Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en

tirosina, un aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores. La
acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso, por lo que si esta
enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.
El catabolismo de la fenilalanina puede ser defectuoso genéticamente.

Se han detectado muchos defectos genéticos en el metabolismo de los aminoácidos en humanos.
La mayoría de estos defectos causan la acumulación de intermediarios específicos, esta condición
causa defectos en el desarrollo neural y retardo mental.

La primera enzima en el catabolismo de la fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa cataliza la
hidroxilación de fenilalanina a tirosina. Un defecto genético en esta enzima es el responsable de la
enfermedad FENILCETONURIA (PKU; primera enfermedad genética humana descubierta), esta
enfermedad es la principal responsable de hiperfenilalaninemia. La fenilalanina hidroxilasa es una
monooxigenasa. La enzima requiere de un cofactor para su catálisis la tetrahidrobiopterina, la cual
transporta electrones del NADH al O2 en la hidroxilación de la fenilalanina. Durante este proceso,
la coenzima es oxidada a hidrobiopterina; finalmente es reducida por la
dihidrobiopterinareductasa en una reacción que requiere NADH.

Figura: las reacciones de la fenilalanina hidroxilasa y la dihidrobiopterinareductasa

lo cual es parte de la sintomatología. La tetrahidrobiopterina es necesaria para producir L-3. Caminos alternativos del catabolismo de la fenilalanina en los fenilcetonurios.fmedic.unam. Su descubridor. El primero da un olor característico a la orina.4- dihidroxifenilalanina (L-DOPA) y 5-hidroxitriptofano (precursores esenciales para la síntesis de norepinefrina y serotonina respectivamente) se pueden agregar a la dieta. entra en acción.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos. Esta enfermedad se denomina ALCAPTONURIA. En este proceso. El fenilpiruvato se acumula en los tejidos. Existe otra variedad de defecto en la utilización de la fenilalanina. Estos pacientes que no tienen efectos serios excretan orina obscura por la oxidación del homogentisato. de ahí el nombre de la enfermedad FENILCETONURIA. la fenilalanina sufre de transaminación con el piruvato formando fenilpiruvato. Cuando la fenilalanina hidroxilasa es defectuosa genéticamente una segunda vía del metabolismo de la fenilalanina que normalmente se utiliza muy poco. El fenilpiruvato puede ser descarboxilado formando fenilacetato o reducido formando fenillactato. lo cual puede ser evitado con un estricto control de la dieta (evitando tirosina y fenilalanina). http://laguna. tanto la fenilalanina como el fenilpiruvato se acumulan en sangre y otros tejidos y se excretan en la orina.html .Papel de la tetrahidrobiopterina en la reacción catalizada por la fenilalanina hidroxilasa. sangre y orina. El fenilacetato y el fenillactato tambien se pueden encontrar el la orina. en la cual hay defectos en la enzima homogentisato dioxigenasa. esta enfermedad es mucho menos severa que la PKU. La acumulación de estos metabolitos en infantes tempranos produce desarrollo anormal del cerebro y causa retrazo mental. ArchibaldGarrod a principios del siglo XX fue el primero en hacer una conexión directa entre la falta de una enzima y un padecimiento.