Gen fenilcetonuria

Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las
instrucciones para la formación de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada
de convertir la fenilalanina en tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso
central. Como consecuencia de la falta o reducción de esta enzima, la fenilalanina se acumula en
el organismo provocando los síntomas característicos de la enfermedad. Dependiendo de cómo
sean las mutaciones, los niveles de fenilalanina serán distintos y los síntomas serán más o menos
severos. Cambios en otros genes pueden influir también en la severidad de este trastorno.

El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir, es necesario que las dos copias del gen
estén afectadas para que se produzca la enfermedad. Por tanto, es necesario que los dos padres
sean portadores, o lo que es lo mismo, que tengan cada uno una copia del gen mutado y la
transmitan a la descendencia, pero ellos no padecen la enfermedad. Cuando ambos padres son
portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen afectado a un hijo es de una entre
cuatro.

https://www.guiametabolica.org/ecm/fenilcetonuria-pku/info/genetica-fenilcetonuria-
hiperfenilalaninemia