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Sndromes

gen-cos

Flga. Valeska Dote San Mar8n


SNDROME DE
DOWN
SNDROME DE
DOWN
En 1866 el medico John Langdon Down, en
Inglaterra, por primera vez descubri el
sndrome de Down, llamndolo mongolismo.
Es una en-dad que aparece en la especie
humana como resultado de una anomala
cromosmica por la que los ncleos de las
clulas del organismo humano poseen 47
cromosomas en lugar de 46.
En la actualidad cons-tuye la causa gen3ca
ms frecuente de discapacidad intelectual y
malformaciones congnitas.
TRISOMA DEL CROMOSOMA 21
FACTORES QUE INTERVIENEN:

Extrnsecos Intrnsecos
Radiaciones
Factores
Factores gen3cos hereditarios
de virus

Qumicos
Deciencias Edad de la madre
vitamnicas
Caracters-cas ms comunes
Hipotona muscular
Macroglosia
Occipucio menos prominente, cabeza ms
pequea
Nariz y orejas generalmente ms pequeas
Fisura palpebral oblicua
Dientes ms pequeos y menos caries
Maloclusin, debido a progna-smo
La mayora presentan voz gutural y grave
Manos pequeas con dedos cortos
Caracters-cas ms comunes
Cuello corto
Cardiopa8as: 40%
Talla baja
Obesidad, no controlan la ansiedad
Caracters-cas sociales

Sociables
Amables, cariosos
Tozudos
Mimados
Caracters-cas cogni-vas
Todos presentan discapacidad intelectual, en su
mayora leve o moderada.
Dicultades para retener informacin, tanto por
limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a
corto plazo) como al consolidarla y recuperarla
(memoria a largo plazo). Sin embargo, -enen la
memoria procedimental, bien desarrollada
Tienen dicultad para mantener la atencin
durante periodos de -empo prolongados y
facilidad para la distraccin frente a es8mulos
diversos y novedosos.
Caracters-cas del Lenguaje
Balbuceo limitado.

Vocabulario reducido. Pobreza semn-ca.

Desarrollo fonolgico atemporal, incompleto y con
errores ar-culatorios. Discriminacin fonem-ca
deciente.

Alteraciones importantes en adquisicin y uso de
morfemas grama-cales; concordancia, gnero, nmero,
exiones verbales, etc.

Abundan las construcciones sintc-cas simples y frases
cortas.

Aspectos pragm-cos del lenguaje condicionados por el
ambiente lings-co que rodee al nio.


Caracters-cas del Lenguaje
En su lenguaje expresivo, muestra escasas
demandas concretas, inicia-vas, consultas,
etc. aunque tenga la capacidad de mantener
un nivel de conversacin.
Dicultades para responder a respuestas
verbales.
Dicultades para integrar la informacin.
Dicultades para expresarse oralmente.
SINDROME DE
PRADER WILLI
SINDROME DE PRADER WILLI
Trastorno Gen-co
Poco frecuente
Se caracteriza por:
a) Discapacidad intelectual
b) Hipotona
c) Estatura Baja
d) Labilidad emocional
e) Ape-to insaciable
Manifestaciones clnicas sistmicas

Prenatal Perinatal Postnatal

Hipotona importante
Prematuridad
Llanto dbil
Disminucin
de Ausencia de reejo
movimientos de succin
fetales
Presentacin Retraso del desarrollo:
podlica Sedestacin 12-13
meses marcha 2 aos.
Frente estrecha
Ojos en forma de almendra
Rasgos
dismrco Caras con escasa expresin
s Dedos de las manos de las manos cortos y anchos

Retraso en la edad
Hipogenitalismo
sea
Hipogonadismo Talla baja
Sist. Criptorquidia Problemas
Endocrino Obesidad menstruales


leve o moderada
Discapacidad intelectual
Trastornos del sueo
Otras
Manifestaciones cogni-vas-
conductuales ms comunes
Presentan buenas capacidades percep-vas visuoespaciales
Memoria corto plazo, visual, motora y audi-va suele ser
dbil
Buena disposicin para tareas doms-cas como cocinar y
hacer limpieza.
Escasas habilidades sociales.
Dicultades de ar-culacin, principalmente en los primeros
aos
Son muy reitera-vos (TOC), asociado a alteracin en la
produccin de oxitocina, relacionada con la obsesin por la
limpieza, agresividad, regulacin del ape-to y el apego.
Diagns-co
CLINICO :
Aplicacin de escalas
Vericacin de criterios diagns-cos
Pruebas especcas
Tratamiento
Farmacolgico:
TOC
Hiperfagia
Depresin
Conducta explosiva
Agresividad
Tendencia a pellizcarse la piel.
SINDROME DE
X-FRGIL
SNDROME X-FRGIL
Es la causa hereditaria ms frecuente de
discapacidad intelectual.
1/3600 individuos lo posee
Consiste en una mutacin del cromosoma X
Afecta ms gravemente a varones
MANIFESTACIONES CLNICAS
DI desde leve a grave asociada a au-smo.
A veces puede expresarse como Trastorno del
aprendizaje o problemas emocionales.
Hipotona y retraso del desarrollo psicomotor.
La sospecha clnica se basa en el feno-po
rsico, cogni-vo y conductual.
El diagns-co se conrma con un estudio
gen-co.
Manifestaciones clnicas
Alteracin del tejido conec-vo

Caracters-cas faciales (cara alargada y paladar
arqueado)

Modican ngulo de la trompa de Eustaquio


(problemas de drenaje)

O--s a repe-cin

Posibles dicultades
audi3vas

Manifestaciones clnicas
Las fallas en el tejido conec-vo tambin
provocarn problemas visuales (Estrabismo,
miopa/hipermetropa, nistagmo) y Problemas
cutneos.
Crecimiento acelerado que decae hacia los 15
aos.
Disfuncin endocrina: macroorquidea
pospuberal y en algunos casos obesidad
extrema similar a Prader Willi.
Afectaciones cardacas.
Manifestaciones clnicas
Dicultades de Integracin Sensorial, se debe a
un mal procesamiento de la informacin
sensorial y de una respuesta a los es8mulos
sensoriales poco ajustada.
El nio con SXF puede sen-rse agobiado al recibir
una caricia, cuando lo balancean o toman en
brazos. Tambin puede incomodarle alguna
textura de ropa o la presin que una prenda
ejerce sobre su cuerpo. Igualmente, los es8mulos
audi-vos pueden presentar una sensacin muy
desagradable.
Caracters-cas rsicas faciales
de los casos
*Ausentes en el 25-30%
Macrocefalia
Cara alargada
Fisuras palpebrales estrechas
Frente prominente
Estrabismo
Orejas prominentes
Mentn prominente
Progna-smo
Paladar ojival
Maloclusin dental
Caracters-cas Conductuales
Falta de atencin Obsesiones y
Hiperac-vidad perseveraciones
Timidez Agresividad
Ansiedad social Estereo-pias motoras
Contacto ocular pobre
(aleteo de manos)
Tics motores
Defensa tc-l
Trastorno del
Rabietas muy fuertes Lenguaje(pragm-co
especialmente)

Tratamiento

Sintom-co
Farmacolgico
SNDROME DE ANGELMAN
HISTORIA
En el ao 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman,
describi por primera vez en tres nios una
enfermedad conocida actualmente como el
Sndrome de Angelman, los cuales compar8an dos
caracters-cas:

1. Andar rgido
2. Risa excesiva.
El sndrome de Angelman, es un trastorno del
neurodesarrollo, de base gen-ca, que se
caracteriza por discapacidad intelectual,
trastorno motor, rasgos rsicos caracters-cos y
patrn conductual 8pico.
Prevalencia
1 por cada 10000/12000 RNV
Afecta indiferentemente a hombres o mujeres
CAUSAS
Prdida de una regin del cromosoma 15, que
principalmente es aportada por la madre del
individuo.
Causas
Si la contribucin materna se pierde o muta,
el resultado es el Sndrome de Angelman.

Si por el contrario la prdida o mutacin
ocurre en la contribucin paterna, el resultado
se conoce como sndrome de Prader-Willi.
CARACTERISTICAS
- Discapacidad intelectual (severo-profundo)
- Retraso del desarrollo.
- Deterioro del lenguaje.
- Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del -po
atxico).
- Conducta de excitabilidad
- Conducta de felicidad caracters-ca
- Aleteo de manos, estereo-pias motoras
- Trastorno de la atencin.
- Hiperac-vidad



Caracters-cas Clnicas
Macroglosia y lengua en protrusin
Sialorrea
Hipopigmentacin.
Tienden a llevarse los dedos a la boca.
Hiperac-vidad de miembros inferiores (an
sentados, encontramos nios que golpean sus
pies contra el suelo).
Epilepsia: 90 % de los casos

Caracters-cas Clnicas
Brazos exionados hacia arriba especialmente en la
marcha.
Movimientos poco comunes como temblores suaves,
movimientos espasmdicos.
Trastornos del Sueo.
Microcefalia:80%
Estrabismo: 40%
Escoliosis: 10%
Sindac-lia


Caracters-cas Clnicas
Los pacientes con Sndrome de Angelman
pueden iden-carse fcilmente a la edad de
3-4 aos por sus caracters-cas rsicas y
conductuales, aunque de igual forma de
pueden realizar aproximaciones diagns-cas
anterior a esa edad.
CARACTERISTICAS FACIALES


- Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior
no, ojos hundidos, y tendencia a mantener
la lengua entre los labios.


- Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

CARACTERISTICAS LINGISTICAS

Menos
desarrollado
Expresivo
Desarrollo de
Vocabulario
Lenguaje Funcional

Comprende
Comprensivo
contextualmente
Caracters-cas lings-cas
Falta de lenguaje oral.
El nivel comprensivo aparece ms conservado
y -enen buena memoria para las caras.
Dicultad en sealar con el dedo.
Conductas lings-cas pre-verbales muy
alteradas; no suelen hacer juegos vocales ni
gestos naturales.
DETECCION
Derivacin a gene-sta para la realizacin de
un estudio molecular y gen-co.
TRATAMIENTO
No puede considerarse una enfermedad ya
que es un condicionamiento gen-co, por lo
que no -ene cura en la actualidad.

La epilepsia puede ser controlada mediante el
uso de medicacin an-convulsionante.

Tratamiento mul-disciplinario
SNDROME DE TOURETTE
Es un trastorno neurolgico caracterizado por
movimientos repe--vos, estereo-pados e
involuntarios y la emisin de sonidos vocales
llamados -cs.
El trastorno lleva el nombre del doctor francs
Georges Gilles de la Tourewe quien describi por
primera vez el trastorno en 1885, con nfasis en la
trada sintom-ca de -cs ml-ples, coprolalia y
ecolalia, as como su frecuente asociacin con el
trastorno obsesivo compulsivo.
Coinciden en los criterios diagns-cos basados
en:

La existencia de -cs 1 o ms -cs fonatorios


motores ml-ples o vocales
Aunque es Desconocida
Inves-gaciones actuales revelan anormalidad
en :
Ganglios basales, lbulos frontales y corteza cerebral.
Circuitos que hacen interconexin entre esas
regiones.
Neurotransmisores.
En las familias de los individuos con Sndrome
de Tourewe se ha encontrado una incidencia
ms alta de lo normal de trastornos de -cs
leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

Aproximadamente una de cada 100 personas


-ene el sndrome de Tourewe.
Tipos de -cs
Tics motores simples: parpadeos, guios, muecas
faciales, contracciones nasales, movimientos de la
boca, de los ojos, elevacin de hombros, etc.
Tics motores complejos: tocar objetos, tocar personas,
dar un paso atrs, dar un sal-to, contorsiones.
Tics fnicos simples: carraspeo, tos, inspiracin nasal,
sonido gutural, ladrido. Grito, aullido, chasquido.
Tics fnicos complejos: repe-r palabra o frase
pronunciada por otra persona (ecolalia), coprolalia,
cambios en el acento o prosodia.
Trastorno obsesivo- compulsivo
Trastorno de dcit de atencin.
Trastorno del desarrollo del aprendizaje.
Problemas de control de impulso.
Trastorno del sueo.
Ansiedad.
Depresin.