Síndromes  gené-cos  

Flga.  Valeska  Dote  San  Mar8n  

SÍNDROME  DE  
DOWN  

SÍNDROME  DE  
DOWN  
•  En   1866   el   medico   John   Langdon   Down,   en  
Inglaterra,   por   primera   vez   descubrió   el  
síndrome  de  Down,  llamándolo  mongolismo.  
•  Es   una   en-dad   que   aparece   en   la   especie  
humana   como   resultado   de   una   anomalía  
cromosómica   por   la   que   los   núcleos   de   las  
células   del   organismo   humano   poseen   47  
cromosomas  en  lugar  de  46.  
•  En   la   actualidad   cons-tuye   la   causa   gené3ca  
más   frecuente   de   discapacidad   intelectual   y  
malformaciones  congénitas.  

TRISOMÍA  DEL  CROMOSOMA  21  

FACTORES  QUE  INTERVIENEN:  
 
Extrínsecos   Intrínsecos  
Radiaciones  
Factores  
Factores  gené3cos   hereditarios  
de  virus  

Químicos  
Deficiencias   Edad  de  la  madre  
vitamínicas  

 debido  a  progna-smo   •  La  mayoría  presentan  voz  gutural  y  grave   •  Manos  pequeñas  con  dedos  cortos   . Caracterís-cas  más  comunes   •  Hipotonía  muscular   •  Macroglosia   •  Occipucio  menos  prominente.  cabeza  más   pequeña   •  Nariz  y  orejas  generalmente  más  pequeñas   •  Fisura  palpebral  oblicua   •  Dientes  más  pequeños  y  menos  caries   •  Maloclusión.

Caracterís-cas  más  comunes   •  Cuello  corto   •  Cardiopa8as:  40%   •  Talla  baja   •  Obesidad.  no  controlan  la  ansiedad   .

Caracterís-cas  sociales   •  Sociables   •  Amables.  cariñosos   •  Tozudos   •  Mimados     .

Caracterís-cas  cogni-vas   •  Todos   presentan   discapacidad   intelectual.   .   •  Dificultades   para   retener   información.   en   su   mayoría  leve  o  moderada.  bien  desarrollada   •  Tienen   dificultad   para   mantener   la   atención   durante   periodos   de   -empo   prolongados   y   facilidad   para   la   distracción   frente   a   es8mulos   diversos  y  novedosos.   -enen   la   memoria  procedimental.   tanto   por   limitaciones   al   recibirla   y   procesarla   (memoria   a   corto   plazo)   como   al   consolidarla   y   recuperarla   (memoria   a   largo   plazo).   Sin   embargo.

  Discriminación   fonemá-ca   deficiente.  etc. Caracterís-cas  del  Lenguaje   ü  Balbuceo  limitado.   número.  Pobreza  semán-ca.   incompleto   y   con   errores   ar-culatorios.     •      .       ü  Aspectos   pragmá-cos   del   lenguaje   condicionados   por   el   ambiente  lingüís-co  que  rodee  al  niño.   género.   flexiones  verbales.       ü  Desarrollo   fonológico   atemporal.     ü  Abundan  las  construcciones  sintác-cas  simples  y  frases   cortas.       ü  Vocabulario  reducido.   concordancia.     ü  Alteraciones   importantes   en   adquisición   y   uso   de   morfemas   grama-cales.

  muestra   escasas   demandas   concretas.     ü Dificultades   para   responder   a   respuestas   verbales.   etc.   ü   Dificultades  para  integrar  la  información.  aunque  tenga  la  capacidad  de  mantener   un  nivel  de  conversación.     .   inicia-vas. Caracterís-cas  del  Lenguaje   ü En   su   lenguaje   expresivo.   consultas.     ü Dificultades  para  expresarse  oralmente.

SINDROME  DE   PRADER  WILLI   .

SINDROME  DE  PRADER  WILLI   •  Trastorno  Gené-co   •  Poco  frecuente   •  Se  caracteriza  por:   a)  Discapacidad  intelectual   b)  Hipotonía   c)  Estatura  Baja   d)  Labilidad  emocional   e)  Ape-to  insaciable   .

  . Manifestaciones  clínicas  sistémicas   Prenatal   Perinatal   Postnatal   Hipotonía  importante   Prematuridad   Llanto  débil   Disminución   de   Ausencia  de  reflejo   movimientos   de  succión   fetales   Presentación   Retraso  del  desarrollo:   podálica   Sedestación  12-­‐13   meses  marcha  2  años.

  •  Criptorquidia     • Problemas   Endocrino   •  Obesidad     menstruales         leve  o  moderada   •  Discapacidad  intelectual   •  Trastornos  del  sueño   Otras   . •   Frente  estrecha   •  Ojos  en  forma  de  almendra   Rasgos   dismórfico •   Caras  con  escasa  expresión   s   •  Dedos  de  las  manos  de  las  manos  cortos  y  anchos   • Retraso  en  la  edad   •  Hipogenitalismo     ósea   •  Hipogonadismo     • Talla  baja   Sist.

 principalmente  en  los  primeros   años   •  Son   muy   reitera-vos   (TOC).   asociado   a   alteración   en   la   producción   de   oxitocina.   motora   y   audi-va   suele   ser   débil   •  Buena   disposición   para   tareas   domés-cas   como   cocinar   y   hacer  limpieza.   .   relacionada   con   la   obsesión   por   la   limpieza.   •  Dificultades  de  ar-culación.   visual.  regulación  del  ape-to  y  el  apego. Manifestaciones  cogni-vas-­‐ conductuales  más  comunes   •  Presentan  buenas  capacidades  percep-vas  visuoespaciales   •  Memoria   corto   plazo.   •  Escasas  habilidades  sociales.  agresividad.

Diagnós-co   CLINICO  :   •  Aplicación  de  escalas   •  Verificación  de  criterios  diagnós-cos   •  Pruebas  específicas   .

  . Tratamiento   Farmacológico:   •  TOC   •  Hiperfagia   •  Depresión   •  Conducta  explosiva   •   Agresividad   •  Tendencia  a  pellizcarse  la  piel.

SINDROME  DE   X-­‐FRÁGIL   .

  •  1/3600  individuos  lo  posee   •  Consiste  en  una  mutación  del  cromosoma  X   •  Afecta  más  gravemente  a  varones   . SÍNDROME  X-­‐FRÁGIL   •  Es   la   causa   hereditaria   más   frecuente   de   discapacidad  intelectual.

MANIFESTACIONES  CLÍNICAS   •  DI  desde  leve  a  grave  asociada  a  au-smo.  cogni-vo  y  conductual.   .   •  El   diagnós-co   se   confirma   con   un   estudio   gené-co.   •  La   sospecha   clínica   se   basa   en   el   feno-po   rsico.   •  A  veces  puede  expresarse  como  Trastorno  del   aprendizaje  o  problemas  emocionales.   •  Hipotonía  y  retraso  del  desarrollo  psicomotor.

Manifestaciones  clínicas   •  Alteración  del  tejido  conec-vo     •  Caracterís-cas  faciales  (cara  alargada  y  paladar   arqueado)   •  Modifican  ángulo  de  la  trompa  de  Eustaquio   (problemas  de  drenaje)   •  O--s  a  repe-ción   Posibles  dificultades   audi3vas     .

  miopía/hipermetropía. Manifestaciones  clínicas   •  Las   fallas   en   el   tejido   conec-vo   también   provocarán   problemas   visuales   (Estrabismo.  nistagmo)  y  Problemas   cutáneos.   •  Disfunción   endocrina:   macroorquidea   pospuberal   y   en   algunos   casos     obesidad   extrema  similar  a  Prader  Willi.   .   •  Crecimiento  acelerado  que  decae  hacia  los  15   años.   •  Afectaciones  cardíacas.

  •  El  niño  con  SXF  puede  sen-rse  agobiado  al  recibir   una   caricia.  los  es8mulos   audi-vos   pueden   presentar   una   sensación   muy   desagradable.   cuando   lo   balancean   o   toman   en   brazos.   se   debe   a   un   mal   procesamiento   de   la   información   sensorial   y   de   una   respuesta   a   los   es8mulos   sensoriales  poco  ajustada.   .   También   puede   incomodarle   alguna   textura   de   ropa   o   la   presión   que   una   prenda   ejerce  sobre  su  cuerpo.  Igualmente. Manifestaciones  clínicas   •  Dificultades   de   Integración   Sensorial.

Caracterís-cas  rsicas  faciales     de  los  casos   *Ausentes  en  el  25-­‐30%   •  Macrocefalia   •  Cara  alargada   •  Fisuras  palpebrales  estrechas   •  Frente  prominente   •  Estrabismo   •  Orejas  prominentes   •  Mentón  prominente   •  Progna-smo   •  Paladar  ojival   •  Maloclusión  dental   .

Caracterís-cas  Conductuales   •  Falta  de  atención   • Obsesiones  y   •  Hiperac-vidad   perseveraciones   •  Timidez   • Agresividad   •  Ansiedad  social   • Estereo-pias  motoras   •  Contacto  ocular  pobre   (aleteo  de  manos)   • Tics  motores   •  Defensa  tác-l   • Trastorno  del   •  Rabietas  muy  fuertes   Lenguaje(pragmá-co   especialmente)     .

Tratamiento     •  Sintomá-co                                       Farmacológico     .

SÍNDROME  DE  ANGELMAN   .

  los   cuales   compar8an   dos   caracterís-cas:       •  1.     .   describió   por   primera   vez   en   tres   niños   una   enfermedad   conocida   actualmente   como   el   Síndrome   de   Angelman.    Andar  rígido     •  2.   Harry   Angelman.   el   pediatra   Dr.    Risa  excesiva. HISTORIA   •  En     el   año   1965.

  de   base   gené-ca.   es   un   trastorno   del   neurodesarrollo.   .   trastorno   motor.   que   se   caracteriza   por   discapacidad   intelectual.   rasgos   rsicos   caracterís-cos   y   patrón  conductual  8pico.El   síndrome   de   Angelman.

Prevalencia   •  1  por  cada  10000/12000  RNV   •  Afecta  indiferentemente  a  hombres  o  mujeres   .

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 que   principalmente  es  aportada  por  la  madre  del   individuo.     . CAUSAS   •  Pérdida  de  una  región  del  cromosoma  15.

 el  resultado   se  conoce  como  síndrome  de  Prader-­‐Willi.       •  Si   por   el   contrario   la   pérdida   o   mutación   ocurre  en  la  contribución  paterna.   el  resultado  es  el  Síndrome  de  Angelman.   . Causas   •  Si   la   contribución   materna   se   pierde   o   muta.

CARACTERISTICAS   -­‐  Discapacidad  intelectual  (severo-­‐profundo)   -­‐  Retraso    del  desarrollo.     -­‐  Deterioro  del  lenguaje.     -­‐  Hiperac-vidad               .  estereo-pias  motoras     -­‐  Trastorno  de  la  atención.     -­‐    Movimientos   o   desorden   del   equilibrio   (marcha   del   -po   atáxico).     -­‐   Conducta  de  excitabilidad   -­‐  Conducta  de  felicidad  caracterís-ca     -­‐   Aleteo  de  manos.

  encontramos   niños   que   golpean   sus   pies  contra  el  suelo).   •    Hiperac-vidad   de   miembros   inferiores   (aún   sentados.     •   Epilepsia:  90  %  de  los  casos     . Caracterís-cas  Clínicas   •   Macroglosia  y  lengua  en  protrusión   •   Sialorrea   •   Hipopigmentación.     •   Tienden  a  llevarse  los  dedos  a  la  boca.

Caracterís-cas  Clínicas   •  Brazos   flexionados   hacia   arriba   especialmente   en   la   marcha.     •  Movimientos  poco  comunes  como  temblores  suaves.   •  Microcefalia:80%   •  Estrabismo:  40%   •  Escoliosis:  10%   •  Sindac-lia       .   •  Trastornos  del  Sueño.   movimientos  espasmódicos.

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Caracterís-cas  Clínicas   •  Los   pacientes   con   Síndrome   de   Angelman   pueden   iden-ficarse   fácilmente   a   la   edad   de   3-­‐4   años   por   sus   caracterís-cas   rsicas   y   conductuales.   aunque   de   igual   forma   de   pueden   realizar   aproximaciones   diagnós-cas   anterior  a  esa  edad.   .

 y  tendencia  a  mantener   la  lengua  entre  los  labios.  labio  superior   fino.        -­‐  Ojos  azules  y  pelo  rubio  en  un  95%  de  los  casos.  barbilla  prominente.     .  ojos  hundidos. CARACTERISTICAS  FACIALES            -­‐  Boca  sonriente.

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CARACTERISTICAS  LINGÜISTICAS   Menos   desarrollado   Expresivo   Desarrollo  de   Vocabulario   Lenguaje   Funcional   Comprende   Comprensivo   contextualmente   .

  no   suelen   hacer   juegos   vocales   ni   gestos  naturales.     •  Conductas   lingüís-cas   pre-­‐verbales   muy   alteradas.     .     •  El  nivel  comprensivo  aparece  más  conservado   y  -enen  buena  memoria  para  las  caras.     •  Dificultad  en  señalar  con  el  dedo. Caracterís-cas  lingüís-cas   •  Falta  de  lenguaje  oral.

  . DETECCION   •  Derivación  a  gene-sta  para  la  realización  de   un  estudio  molecular  y  gené-co.

  por   lo   que  no  -ene  cura  en  la  actualidad.     •  La  epilepsia  puede  ser  controlada  mediante  el   uso  de  medicación  an-convulsionante. TRATAMIENTO   •  No   puede   considerarse   una   enfermedad   ya   que   es   un   condicionamiento   gené-co.     •  Tratamiento  mul-disciplinario   .

SÍNDROME  DE  TOURETTE   .

  estereo-pados   e   involuntarios   y   la   emisión   de   sonidos   vocales   llamados  -cs.   .   coprolalia   y   ecolalia.     •  El   trastorno   lleva   el   nombre   del   doctor   francés   Georges   Gilles   de   la   Tourewe   quien   describió   por   primera   vez   el   trastorno   en   1885.•  Es   un   trastorno   neurológico   caracterizado   por   movimientos   repe--vos.   así   como   su   frecuente   asociación   con   el   trastorno  obsesivo  compulsivo.   con   énfasis   en   la   tríada   sintomá-ca   de   -cs   múl-ples.

•  Coinciden  en  los  criterios  diagnós-cos  basados   en:   La  existencia  de  -cs   1  o  más  -cs  fonatorios   motores  múl-ples   o  vocales   .

 lóbulos  frontales  y  corteza  cerebral.   Ø   Circuitos  que  hacen  interconexión  entre  esas   regiones.   Ø Neurotransmisores. Aunque  es  Desconocida…   •  Inves-gaciones  actuales  revelan  anormalidad   en  :   Ø Ganglios  basales.   .

  .•  En   las   familias   de   los   individuos   con   Síndrome   de   Tourewe   se   ha   encontrado   una   incidencia   más   alta   de   lo   normal   de   trastornos   de   -cs   leves  y  de  conductas  obsesivo-­‐compulsivas.   •  Aproximadamente   una   de   cada   100   personas   -ene  el  síndrome  de  Tourewe.

 de  los  ojos. Tipos  de  -cs   •  Tics   motores   simples:   parpadeos.  Grito.   •  Tics   fónicos   complejos:   repe-r   palabra   o   frase   pronunciada   por   otra   persona   (ecolalia).   muecas   faciales.   dar  un  paso  atrás.   •  Tics  motores  complejos:  tocar  objetos.   .  ladrido.   cambios  en  el  acento  o  prosodia.  dar  un  sal-to.  elevación  de  hombros.   sonido  gutural.   guiños.  inspiración  nasal.  contorsiones.  tocar  personas.   •  Tics   fónicos   simples:   carraspeo.   movimientos   de   la   boca.  tos.  chasquido.  aullido.  etc.   coprolalia.   contracciones   nasales.

  Ø Problemas  de  control  de  impulso.     Ø Ansiedad.   Ø Trastorno  del  sueño.     .   Ø Trastorno  del  desarrollo  del  aprendizaje.   Ø Depresión.Ø Trastorno  obsesivo-­‐  compulsivo   Ø Trastorno  de  déficit  de  atención.