OBJETIVO

:
 Conocer las etapas para la realización del estudio genético.
1. Etapas para la realización del estudio genético:
Historia clínica y elaboración del árbol genealógico
Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los informes
que tiene el paciente u otros miembros de la familia afectados.
El paciente afectado se denomina PROBANDO. Debe obtenerse una historia clínica del
probando y del todo aquel familiar que este afecto.
La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcción de “pedigree” o árbol
genealógico. El pedigree, es simplemente un diagrama esquemático de la familia que nos
proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y un
resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado. La ventaja
principal del pedigree es su interpretación fácil y su formato compacto. Su mayor
inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser
universalmente admitidos.
Tras la realización del árbol familiar es necesario completar la historia familiar. Debe
seguirse una sistemática ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el
diagnóstico y posterior consejo genético.
A continuación les mostramos los símbolos comúnmente usados para el desarrollo o
elaboración del árbol genealógico.

Examen clínico: exploración física
Una vez que hemos realizado la historia clínica, el paso siguiente debe ser una exploración
física completa. La exploración debe ser estrictamente ordenada. Aunque no toda
exploración física en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfologia

Después valoramos sucesivamente cuello. además de la habitual debe ir acompañada de una definición precisa de posibles rasgos dismorficos (que son aquellas características físicas que no están dentro del rango normal de los individuos sanos normales). Observaciones generales:  Sexo y raza. pero la distancia interpupilar está situada en el percentil 90. Una vez que hemos terminado con el examen físico detallado. Determina las características de la estructura corporal bajo la piel.  Nutrición. tórax. etc. significa que esa medida puede indicar una anomalía. de conciencia y emocional. La exploración física se inicia por una valoración del aspecto general (estado general. Cuando esto no es así. color. En segundo lugar. paciente sentado. la impresión clínica (datos cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas. varía con la edad y sexo. PERCUCION: . que posteriormente son valoradas según tablas de percentiles.  Temperatura corporal. Por último.  Forma de hablar. Por ejemplo. Habitualmente todas las medidas están aproximadamente situadas en el mismo percentil. El rango normal de cada medida.  Actividad motora (postura y movimiento coordinados)  Expresión oral (cantidad.) posteriormente comenzamos con una descripción de la cabeza y cara. si la altura y el perímetro cefálico están situadas en el percentil 10.  Higiene y arreglo personal. Se inicia en el primer contacto con el paciente. podemos decir que existe un hipertelorismo relativo.  Constitución corporal.  Otros: estatura.debe serlo todavía más.  Estados de salud. aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango normal. estado de la piel. abdomen. extremidades y terminamos con la exploración neurológica básica y de la piel. esta exploración. pero en los pacientes pequeños. es mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles según edad y sexo. genitales externos. INSPECCION: Observación. nutrición.  Movimientos corporales: falta de continuidad o asimetría. calidad. organización de pensamientos)  Olor corporal y aliento. Registramos:  Postura: disnea. podemos concluir con el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploración. PALPACION: Muchas estructuras corporales no visibles pueden ser exploradas con la mano o sentidas por palpación.

riesgo de trisomía 21)  Ocupación y hábitos de los padres. ( si tienen trabajos riesgosos. límites y localización de un órgano. AUSCULATCION: Arte de escuchar los sonidos producidos por los órganos del cuerpo directamente con el oído o el estetoscopio.Golpear una superficie del cuerpo con uno o varios dedos para producir un sonido que resulta de la vibración de las estructuras corporales permitiendo determinar el tamaño. Valoración de la historia familiar Se deben valorar pautas que debemos saber para descartar o evidenciar dimorfismos: Historia parental:  Edad de los padres al momento de la concepción. expuestos a químicos o fumadores) . ( ejemplo: mayores de 45 años.

(amniocentesis para análisis) Parto:  Trabajo de parto.  Ganancia ponderal. reanimación. ( complicaciones o partos complicados) Historia gestacional:  Factores maternos. Indicaciones para el estudio citogenético: Una amplia gama de síndromes clínicos se ha encontrado para ser asociados con aberraciones cromosómicas. (el recién nacido es avaluado de acuerdo a cinco parámetros simples. frecuencia cardiaca.  Sufrimiento fetal. con o sin rasgos dismórficos. pero la visión de ganancia a los padres sobre la causa del niño sus problemas y la familia pueden aconsejar con precisión-y por lo general aseguró- sobre los riesgos de recurrencia.  Historia y evolución de embarazos anteriores. El retraso mental es un componente frecuente de los síndromes de malformaciones congénitas. reflejo de galant)  Olores especiales en la orina. no sólo del paciente el médico obtener valiosa información sobre el pronóstico. Cuando una aberración cromosómica se revela. ( enfermedades que pueden heredar)  Factores fetales.  Alimentación. duración y distocias.  Salud general de los padres. A cada parámetro se le asigna una puntuación entre 0 y 2) Periodo neonatal:  Estado neonatal. Estudios recientes utilizando sondas fluorescentes para subteloméricas secuencias genéticas han demostrado reordenamientos sutiles o supresiones en alrededor del 6% de los pacientes con retraso mental inexplicable de otro modo. test de Apgar. reflejos y color de la piel.  Crecimiento y desarrollo: físico y motor. y el análisis del cariotipo es útil cualquier momento se descubre que un paciente tenga las manifestaciones de uno de estos síndromes.  Comportamiento. Cualquier persona con retraso mental inexplicable debería ser estudiada por análisis cromosómico.  Personalidad. (descarte de infección urinaria)  Infecciones. Historia evolutiva del paciente:  Salud general. Estas supresiones se producen ya sea por una mutación de novo o por reordenamientos . reflejo de presión. (cutáneo palmar. esfuerzo respiratorio. 2.  Signos neurológicos de alerta. que son: tono muscular.

• Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores. 2. • Muerte neonatal de causa inexplicada. • Niños con retraso psicomotor. • Retraso psicomotor. • Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalía cromosómica. • Rasgos dismórficos. • Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular. en la que la constitución cromosómica es 46.3. • Recién nacido con rasgos dismórficos. Niñez • Trastornos del crecimiento. • Niños con rasgos dismórficos. 2.4.2. Estas aberraciones cromosómicas son generalmente demasiado pequeños para ser detectados por el análisis citogenético de rutina. Periodo neonatal • Malformaciones mayores aisladas. Lactancia • Niños con dificultades para el aprendizaje. pero. en cierta medida determinan el sexo fenotípico. • Presencia de 3 o más defectos congénitos menores. XY. . el fenotipo externo es completamente femenino. • Antecedente familiar de anomalía cromosómica. Anomalías de la diferenciación sexual se puede entender sólo después de que el paciente sexo genético se aclara. como ocurre en las siguientes situaciones: • Edad materna igual o mayor de 35 años. pero el sexo genético es dictado por el complemento de cromosomas sexuales.1.equilibrados debido a translocaciones de los padres. debido a un defecto en la proteína del receptor de la testosterona (especificada por un gen en el cromosoma Y) . • Parto con producto muerto de causa inexplicable. La terapia hormonal y la cirugía plástica pueden. • Recién nacido con genitales ambiguos. 2. Periodo pre natal Cuando existe riesgo de anomalía cromosómica fetal mayor que en la población general. 2. El ejemplo más conocido de la dicotomía entre el sexo genético y el sexo fenotípico es el síndrome de feminización testicular.

como inflamación o erupción. • Rasgos dismórficos. • Abortos de repetición. a hechos objetivos o signos. No podemos fingir que tenemos fiebre o tener varicela.. • El estudio cromosómico del material de aborto permite.DIAGNÓSTICO Síntomas y signos La comprensión de las enfermedades depende de una descripción clara de los síntomas. un buen médico nunca podrá ver nuestro dolor de cabeza. Adolescencia • Ginecomastia.5. Interrupción del embarazo Existen dos instancias importantes en esta situación: • Cuanto más temprano es el aborto. Así pues.6. • Cuanto mayor es la edad materna. la frecuencia de abortos espontáneos y las anomalías cromosómicas aumentan. 3.2. mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas detectadas. sin embargo. • Infertilidad inexplicable. como cefalea (dolor de cabeza) o lumbago (dolor de la parte inferior o lumbar de la espalda). 2. ya que podrían ser portadores de translocación. • Falta de desarrollo puberal. • Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion) • Rasgos dismórficos. aunque quizás con los avances tecnológicos pueda lograrse en un futuro. podría decirse que un signo es una manifestación imposible de fingir ante un médico. está recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.7. los cuales son manifestaciones de los procesos vitales alterados. aportando información para futuros embarazos. mientras que un síntoma subjetivo es algo imposible de ser detectado por un médico. Edad adulta • Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. en algunos casos. • El estudio citogenético está indicado en los parentales con dos o más abortos espontáneos. . por ejemplo. 2. si es posible. • Amenorrea primaria o secundaria • Retraso mental. poner en evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no. Pueden variar desde relatos subjetivos de dolor.

Esta circunstancia hace muy laborioso el estudio mutacional. Frecuentemente. el tamaño. se denomina cariograma. la posible presencia de heterogeneidad genética: varios genes pueden ser los responsables de una única enfermedad. La situación opuesta vendría dada por aquellas enfermedades genéticas que están causadas. o si por el contrario aplicaremos el denominado diagnóstico indirecto (análisis de marcadores genéticos en la familia para ver si el consultando ha heredado el cromosoma que lleva la mutación). En primer lugar. por una misma mutación. hemos de sopesar todas las circunstancias mencionadas para decidir si nos inclinamos por realizar lo que se denomina diagnóstico directo (análisis de un individuo para ver si es portador de la mutación concreta que causa la enfermedad en esa familia).Para el diagnóstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas. etc. Con los avances del Proyecto Genoma Humano. De todas formas. apoyado en datos de laboratorio. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características. y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo. en muchos casos. tales como cardiólogos. Como en cualquier otro tipo de patologías. ordenada por parejas de cromosomas homólogos. Por tanto. estudios radiológicos. en la gran mayoría de familias. el análisis se hace extremadamente laborioso. estudios moleculares. Lógicamente. A continuación se puede ver un cariograma: . si se trata de un gen de gran tamaño. los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades genéticas. puede suceder que las mutaciones responsables del cuadro clínico se distribuyan por todo el gen (fenómeno que algunos autores denominan heterogeneidad alélica). etc. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS CARIOTIPO Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales. el diagnóstico de enfermedades genéticas se realiza mediante la identificación clínica de los síntomas y signos que caracterizan cada síndrome concreto. denominados autosomas. ya que multiplica el número de exones que hay que analizar. en el entorno clínico nos encontramos varios problemas que pueden dificultar el diagnóstico correcto. de manera que sería necesario analizar toda la región codificante antes de poder descartar o confirmar que el gen en cuestión está mutado. endocrinólogos. necesitamos determinadas exploraciones complementarias como comentamos anteriormente. radiólogos. Incluso en aquellos casos en los que se sabe con exactitud cuál gen está alterado. que permite identificar los cromosomas de las distintas especies. análisis bioquímicos de sangre y orina y de cultivos celulares. recibe el nombre de cariotipo. la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse Este conjunto de particularidades. de manera que podemos centrarnos en el estudio de esa mutación concreta para confirmar o descartar el defecto molecular que provoca esa enfermedad. Estos incluyen cariotipo en sangre y otros tejidos. hoy en día es posible. como la forma. y su representación gráfica. analizar directamente la alteración causal a nivel del ADN.

las células se pueden obtener por amniocentesis. teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. es necesario llevar a cabo un cultivo de células y. es decir. efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. algunas de estas deficiencias Citogenética convencional .Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:  Para confirmar síndromes congénitos  Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas  En situaciones de abortos repetidos.  El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas. cuando estas comienzan a dividirse. y verificar si es correcto. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias.  En un feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. UTILIDAD: Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.  Para determinar el cariotipo de un individuo. problemas de esterilidad. y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida La determinación del cariotipo del feto permite detectar. antes del nacimiento.

4. llamadas así porque se tiñen con giemsa en forma de bandas transversales claras y obscuras. 3. que en realidad constituyen la representación del patrón reverso de las bandas G. Bandas C (Figura 1c). la fluorescencia dura poco tiempo). presentan problemas metodológicos y de análisis (se ven solo con luz ultravioleta. Hasta el año 1970. se desarrollaron técnicas que teñían los cromosomas en bandas claras y oscuras (o fluorescentes y no fluorescentes). en al año 1971. Bandas Q (Figura 1b). que muestran las regiones organizadoras nucleolares de los cromosomas acrocéntricos (pares 13. Bandas Ag-NOR (Figura 1f). Figura 1. 21 y 22). 15. 14.  Más adelante. que aparecen como bandas fluorescentes y brillantes en contraste con otras no fluorescentes. que tiñen específicamente la heterocromatina de las regiones centroméricas. por lo que las parejas de los diferentes cromosomas se ordenaban por su tamaño y parecido morfológico (Figura 1a). Así las G oscuras. En conjunto se establecieron cinco tipos de análisis de los patrones de bandas citogenéticas: 1. 2. Estas bandas. Tipos de tinciones de los cromosomas . los cromosomas se teñían de forma uniforme. Bandas R (Figura 1e). son claras en la tinción R y viceversa. Bandas G (Figura 1d). Esas bandas seguían distintos patrones que eran iguales solo en cada pareja de cromosomas paterno y materno. 5. aunque fáciles de obtener.

 El cariotipo de un individuo puede realizarse por diversas técnicas de bandeo cromosómico y en diferentes tejidos. siendo el bandeo G en linfocitos de sangre periférica la técnica y muestra de elección.  Esta metodología de bajo costo. al producirse una elongación de los cromosomas es posible la detección de alteraciones estructurales más pequeñas como microdeleciones. o Las células en profase y prometafase se obtienen a partir de un cultivo de linfocitos o Los cromosomas en profase y prometafase pueden alcanzar una resolución superior a las 800 bandas o De esta manera. detectar la Introducción presencia de anomalías numéricas y estructurales. inversiones. translocaciones. ¿En qué consiste un cariotipo de alta resolución y cómo se obtiene? o El cariotipo de alta resolución (AR) consiste en el análisis de los cromosomas en profase y prometafase incrementando así el número de bandas visibles al microscopio. las más comunes en son: deleciones.  Las anomalías numéricas (aneuploidías) implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.  Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. permite mediante el análisis detallado de todos los cromosomas. duplicaciones y sutiles translocaciones .

utilizando sondas específicas para las regiones delecionadas.Cualquier deleción que se sospeche citogenéticamente debe ser confirmada por FISH u otra técnica de citogenética molecular. o También se utiliza para la confirmación de resultados obtenidos en un cariotipo de resolución estándar. . la manera de identificar estos síndromes es por medio de FISH. . Actualmente. o Es importante aclarar que: -Ciertas deleciones muy pequeñas pueden escapar a esta técnica y dar resultado falsos negativos.Sólo algunas microdeleciones son citogenéticamente visibles. Comparación entre cromosomas de una resolución media (alrededor de 550 bandas) con cromosomas de alta resolución (850 bandas).Figura 2. y para definir en forma precisa los puntos de ruptura de los cromosomas involucrados en alteraciones estructurales. .

o cuando ésta se presenta en cantidad reducida. otros exámenes de sangre especializados. y la glucosa. colesterol. el cuerpo no puede desempeñar sus reacciones químicas usuales  Como resultado. el recuento plaquetario. el bicarbonato.  Los desórdenes metabólicos con frecuencia son el resultado de una enzima que falta o que no funciona. pueden ocurrir varios cambios dañinos en la bioquímica del cuerpo. el "hemograma completo" difiere en cuanto a informe.  Algunos exámenes de sangre. el nitrógeno ureico en sangre (BUN). y el redireccionamiento de substratos a vías alternas PRUEBAS EN SANGRE  Las pruebas de laboratorio o análisis clínicos miden el sodio. también es requerido al medir los niveles de pH y de bicarbonato de la sangre para ciertas condiciones metabólicas. además. o para la detección de enfermedades de transmisión sexual requieren ayuno (o no consumición de alimentos) de ocho a doce horas antes del examen de sangre. el recuento de leucocitos. la hemoglobina. deficiencia de productos. OTRAS PRUEBAS DE SANGRE COMUNES:  Hemograma: Deberá incluir: el recuento de eritrocitos. el estudio de la morfología eritrocitaria y. A veces también incluyen el calcio y otros componentes de la sangre. el índice ictérico y la velocidad de eritrosedimentación. el cloro. (Anemia perniciosa) PRUEBAS EN ORINA . los índices corpusculares. Otros índices que pueden incluirse son: recuento de reticulocitos. requieren que la sangre sea extraída de una arteria.  Sin embargo. el potasio. o no funciona correctamente. en los distintos laboratorios  Examen de Schilling: Es un examen que se utiliza para determinar si el cuerpo absorbe la vitamina B12 de manera normal. la morfología plaquetaria. el hematocrito. la creatinina. • Es importante recordar que la realización de cualquier prueba genética debe ir acompañada de un acto. la fórmula leucocitaria. la acumulación de precursores. Sin embargo. Sin embargo. La gasometría arterial de la sangre es primariamente usada para monitorear los niveles del dióxido de carbono relacionados con la función pulmonar. Estas incluyen la acumulación de substratos. tales como la gasometría arterial (AGA). tales como la medición de la glucosa.  Cuando falta una enzima. el magnesio. asesoramiento genético PRUEBAS BIOQUIMICAS  Las pruebas bioquímicas observan los niveles de substancias y enzimas específicas que son producidas por reacciones químicas en el cuerpo.

reconocer con exactitud el germen responsable (identificación microbiológica) y cuál es el antibiótico más efectivo (antibiograma). a1 antitripsina. . . . así como su posible tratamiento a través de la terapia con moléculas recombinantes e introducción de genes.  Por esto los cultivos no son pruebas inmediatas y se debe esperar unos días a tener un resultado (a veces la infección es tan evidente que las bacterias son visibles en el simple examen del sedimento. que sólo son solicitados en condiciones especiales. BRCA 2. Cultivo de orina:  El cultivo se hace a partir de una muestra simple de orina (a veces recogida con sonda). La orina puede analizarse de muchas maneras y con diversos objetivos. la manipulación de genes proporciona una herramienta fundamental para la eliminación futura de enfermedades mortales para el hombre. Los estudios moleculares actuales que se han sido desarrollados sirven para el diagnóstico de . . Estudios de ADN para diagnóstico de enfermedades génicas: . ESTUDIOS MOLECULARES DE ADN En las últimas décadas la tecnología de recombinación del ADN también conocida como ingeniería genética. con lo que el cultivo es sólo para confirmación y antibiograma). Distrofia Muscular de Duchenne. Gaucher. BRCA 1. caso de que exista. Gen SRY. Por estas razones resulta útil que el médico de asistencia esté familiarizado con conceptos básicos sobre biología molecular. . Como en el caso de la sangre hay análisis básicos y otros más complejos. ha revolucionado la Biología. Fibrosis quística. Estudio de ADN para determinar paternidad.  Aquí no se trata de mirar qué sustancias son excretadas por la orina. Las investigaciones que se realizan en esta área están enfocadas a un diagnóstico oportuno de enfermedades. Síndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.  Si han crecido colonias de bacterias se informa como cultivo positivo y se informa con exactitud qué tipo de microbio es el que ha crecido y cuál es el antibiótico que puede eliminarlo (antibiograma). y en especial con sus posibles aplicaciones clínicas. Al cabo de unos días se ve cómo va la siembra. . . ß-talasemia.  La muestra se deposita en un medio fértil (por eso se llama cultivo) donde comienzan a crecer las bacterias. su aplicación en la investigación biomédica. Prader Willi/Angelman. Además. o más acertadamente recombinación genética in vitro. Genes de la Azoospermia. . sino de saber si existe o no infección de orina y. Estudios de ADN para diagnóstico de desórdenes oncohematológicos. Atrofia Muscular Espinal. . Anemia Falciforme. Acondroplasia. .

una fuente renovada de ADN polimerasa (enzima encargada de la síntesis de las cadenas complementarias). el análisis de muestras arqueológicas y estudios antropológicos. con una secuencia complementaria de nucleótidos presente en las moléculas de ARN o ADN dentro del tejido. Entre las principales aplicaciones de la HIS tenemos la detección de ARN o ADN de origen viral.ESTUDIOS ENZIMÁTICOS. el análisis de . Otra de sus ventajas es que se puede realizar en material fijado e incluido en parafina lo que permite realizar estudios retrospectivos en material de archivo. Entre ellas tenemos: la amplificación de fragmentos de genes como rápida alternativa de la clonación. a partir de los cuales se inicia la elongación o síntesis de nuevas cadenas en el extremo 3' de cada iniciador. la detección de mutaciones importantes en enfermedades hereditarias. El principio del PCR consiste en determinar la secuencia de interés y seleccionar pequeños segmentos de nucleótidos llamados iniciadores o cebadores. Reacción en cadena de la polimerasa. concebido por Kary Mullis y sus colaboradores a principios de los años 80. La reacción en cadena de la polimerasa o PCR es un método enzimático de amplificación de secuencias específicas de ADN. Por otra parte la cantidad de tejido requerido para realizar un estudio de HIS es mínima en comparación con otras técnicas de biología molecular. si se desea. etc. La HIS con fluorescencia (FISH) es una importante herramienta de uso rutinario en investigación y con grandes posibilidades de aplicación en el diagnóstico de enfermedades neoplásicas. estudios a nivel cromosómico. Hibridación in situ: Es un método histoquímico que emplea a la biología molecular de la misma manera que la inmunohistoquímica utiliza los métodos de la inmunología. En esta técnica se consideran importantes los siguientes parámetros: un suministro abundante de iniciadores y de desoxinucleótidos trifosfatados (dNTPs). se duplica el número de moléculas. alineamiento de los iniciadores con las secuencias de interés entre 50 y 60° C y síntesis del ADN a 72° C. la detección sensible de microorganismos seguido de una segura genotipificación. en cada ciclo del proceso. transformación maligna o tipaje de tejidos. Estos últimos consisten en: desnaturalización del ADN a 100° C. el análisis de la expresión génica (detección de ARNm) y los análisis. En ella la sonda se marca con sustancias fluorescentes que se visualizan después mediante microscopía. y los ciclos periódicos de cambios de temperatura. ECOGRÁFICOS. Entre las ventajas de esta técnica están su alto grado de resolución espacial que permite la localización de secuencias génicas a escala cromosómica. Estas temperaturas pueden variar de acuerdo con las condiciones de la reacción. con lo que se pueden detectar translocaciones y otras alteraciones. complementarios con la secuencia de nucleótidos de los extremos opuestos de las cadenas que flanquean a dicha secuencia. genéticas. Las aplicaciones de la PCR son múltiples y parecen estar sólo limitadas por la imaginación de los científicos. así como también el estudio de expresión génica a escala celular y subcelular. ETC. Este método permite la síntesis in vitro de un fragmento de ADN de forma tal que. HISTOLÓGICOS. La especificidad de la hibridación in situ (HIS) se basa en la unión recíproca de una secuencia de oligonucleótidos (la sonda). la modificación de fragmentos de ADN.

Esta técnica se basa en el principio de la enzimología de restricción donde de una molécula de ADN dada se obtendrán siempre los mismos fragmentos cada vez que sea expuesta a una enzima de restricción particular. Sin embargo. Este campo de la medicina es relativamente nuevo. La existencia de los RFLPs es la base de la técnica que se ha denominado huellas digitales del ADN y que permite establecer inequívocamente la relación padres e hijos. Asesoramiento Genético Es un proceso en el cual un profesional calificado comparte información acerca de afecciones genéticas. que hace que se observen diferencias entre los individuos en cuanto al número y longitud de los fragmentos producidos. Su capacitación y entrenamiento en los temas relacionados con la genética les permiten clasificar toda la terminología genética que usted quizás no llegue a comprender. pero aprovechando el hecho de la existencia de variaciones en la constitución genética de la población (polimorfismo genético). Esto le ayuda a los padres. entre otras aplicaciones. su trabajo es informar a los pacientes acerca de los posibles defectos de nacimiento.marcadores genéticos para aplicaciones forenses. y experiencia dentro del área de la genética. Mapas de restricción. los padres potenciales e individuos afectados a tomar decisiones informadas y con conocimiento para ellos y sus hijos. Ellos se encargarán de identificar cualquier factor de riesgo que usted o su pareja pudieran tener. y de la probabilidad de que el bebé desarrolle un defecto genético o un trastorno genético. pruebas de paternidad y para el mapeo de rasgos hereditarios. Es por ello que tratan de que los pacientes se vuelvan proactivos en lo que respecta a la toma de decisiones relacionadas con la solución final. dos moléculas de ADN del mismo tamaño pueden ser fácilmente diferenciadas por los mapas de restricción que producen al tratarlas con las mismas enzimas Este mismo principio lo utiliza el procedimiento denominado análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP). o de los trastornos genéticos que podrían afectar al bebé.con un diploma de Maestría en Asesoramiento Genético. ¿Qué es un Asesor Genético? Los Asesores genéticos cuentan con capacitación y entrenamiento especializado. a fin de darle sentido a la misma y permitirle entender de qué están hablando. Un Asesor genético debe contar -al menos. Los Asesores genéticos toman en cuenta que cada familia es diferente y que lo que podría estar bien para una pareja no sería necesariamente la mejor opción para otra pareja. La complejidad del mapa depende del tamaño de la molécula (a mayor número de bases será mayor el número de sitios de restricción) y del número de enzimas utilizadas. 4. Estos profesionales le presentarán todos los posibles escenarios resultantes que podrían ayudar a comprender y decidir mejor por usted qué es lo que debería hacer. los mismos/as están calificados para aconsejar a las personas altamente sensibles o que deben lidiar con problemas emocionales. entre otras. exámenes utilizados para identificarla y ayuda para comprender cualquier resultado de las pruebas de laboratorio. ellos no tomarán decisiones por usted ni por su pareja. el estudio de expresión de genes. . Esta información incluye aspectos específicos acerca de la afección en cuestión. Como Asesor. Además. De esta forma.

Entre las parejas que necesitarán asesoramiento genético se incluyen a las siguientes: Aquellas que saben o que sospechan que poseen antecedentes familiares de defectos de nacimiento o de trastornos hereditarios. CONCLUSIONES:  Las etapas para la realización del estudio genético incluyen el pedigree o árbol genealógico. y especialmente si tuviera en cuenta que usted mismo entra en una de las siguientes categorías. a la edad de 35 años. usted no tendrá que esperar hasta quedar embarazada para poder concertar una cita con uno de ellos/as.) Si la edad de la futura mamá fuera de 35 años o más (el riesgo de que el bebé padezca Síndrome de Down se incrementaría a uno de cada 350 nacimientos. sería una muy buena idea concertar una cita con un Asesor genético sin perder más tiempo. o que haya tenido un hijo que hubiera muerto en la infancia. o infecciones. Cualquier padre que ya haya tenido un niño/a con algún defecto de nacimiento o un trastorno genético. Una madre que haya experimentado dos o más abortos espontáneos. los judíos provenientes de Europa Central y de Europa del Este son más propensos a ser portadores de la enfermedad de Tay Sachs. mientras que los Afroamericanos son más propensos a tener bebés que padezcan anemia drepanocítica. Cualquier padre que estuviera preocupado por estar expuesto a toxinas.COM  PUBMED (NCBI) . Si un examen médico prenatal o una amniocentesis hubieran arrojado un resultado anormal.ACCESSXCELEN. debido a los antecedentes étnicos de sus padres.¿Cuándo Debería Concertar Una Cita con un Asesor Genético? Los Asesor genéticos principalmente tratan casos de asesoramiento prenatal. BIBLIOGRAFIA:  OMIM  WWW. ciertos medicamentos. Por ejemplo. Ciertas etnias cuentan con una mayor predisposición a desarrollar ciertos problemas genéticos. ya sea en su lugar de trabajo o por su estilo de vida (por ejemplo: la radiación. de la familia que nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y es importante utilizar símbolos estándar de forma que el árbol genealógico sea interpretado por cualquier profesional de la salud.COM  WWW. Sin embargo. o que haya dado a luz un bebé muerto. Si estuviera pensando en quedar embarazada. que es un diagrama esquemático muy importante.) Existe una preocupación generalizada sobre el riesgo de desarrollar problemas genéticos. y sería de uno entre 30 nacimientos si la futura mamá tuviera 45 años de edad.BIOMEDINET.