Hechos sobre las miopatas

Actualizado abril 2010


Christine Swanson, con su esposo
Scott y sus hijos Anna y Nathan,
en la Costa de Oregn.
2 Miopatas 2010 MDA
Estimados amigos:
D urante los primeros aos de mi
adolescencia, un da estaba tomndome
un helado con unos amigos en el centro
comercial, cuando de repente no pude mover
ni un solo msculo. Vinieron los paramdicos
y el departamento de bomberos y me sacaron
en una camilla. Los mdicos, mis padres y
amistades estaban perplejos por lo que acababa
de pasar. Muchos de los mdicos dudaban
que algo andaba mal conmigo. Tuve ataques
semejantes a travs de los aos. Finalmente, se
encontr que yo tena parlisis hipercalmica
peridica, una de las miopatas descritas en este
folleto.
Si usted acaba de averiguar recientemente que
tiene una miopata heredable, entiende por lo
que pasamos mi familia y yo. Debido a que esta
enfermedad es poco comn, su mdico primario
posiblemente no est consciente de que muchas
de estas miopatas pueden manejarse con
medicamentos o cambios en la dieta y ejercicio.
Este es el motivo por el cual es muy importante
que obtenga toda la informacin posible acerca
de su enfermedad. Este folleto le ayudar a
empezar.
Enterarse de que usted o su hijo tiene una
miopata poco comn puede ser atemorizante
y confuso. Algunas personas podrn pensar
que es perezoso o mentalmente inestable y eso
puede lastimarlo. Puede estar seguro de que su
enfermedad no lo ocasion nada que usted o
sus padres hubieran hecho, y no se lo contagi
nadie. Tal como lo explica este folleto, cada
miopata heredable es ocasionada por un defecto
gentico muy poco comn, y las personas muy
frecuentemente ni siquiera saben que lo tienen.
(Dos de las miopatas no son heredables. Son
ocasionadas por desequilibrios de la tiroides que
ocurren por motivos desconocidos.)
He tenido que hacer muchos ajustes para vivir
con mi miopata. S qu alimentos y actividades
pueden provocar un ataque. Con una dieta
balanceada, manteniendo mi nivel de potasio
bajo y mi cuerpo hidratado, puedo hacer
ejercicios y vivir una vida completa. Tengo una
carrera como secretaria jurdica y un esposo que
me apoya y que tiene conocimientos sobre mi
hipercalemia, y tenemos dos hijos saludables.
Estas victorias fueron posibles con la ayuda de
los mdicos que me cuidan y que encontr a
travs de la Asociacin de la Distrofia Muscular.
La MDA me ha proporcionado tambin infinidad
de apoyo e informacin.
Al igual que en el caso de mi hipercalemia,
muchas miopatas pueden controlarse, de
manera que le imponen muy pocas limitaciones
a su vida. Pero, si tiene una de las miopatas
que presenta efectos ms incapacitantes,
puede estar seguro de que la MDA es su mejor
aliado y que le ayudar a encontrar a los
terapeutas apropiados, as como a localizar y
comprar dispositivos importantes de ayuda.
Hoy en da, las personas con discapacidades
tienen muchas oportunidades para desarrollarse
y utilizar sus capacidades. Las leyes federales
nos garantizan una educacin pblica, una
oportunidad igual para obtener empleo y acceso
a los lugares pblicos. Las computadoras
y otros avances tecnolgicos nos ayudan a
movilizarnos, comunicarnos y trabajar.
MDA est aqu para ayudarle, que se
encuentra en la pgina18, le indica los servicios
de la Asociacin. La MDA es tambin el
lder mundial en investigaciones acerca de
las enfermedades neuromusculares, y sus
cientficos han hecho muchos descubrimientos
acerca de las miopatas en aos recientes.
Este folleto le proporcionar los hechos
bsicos acerca de las miopatas heredadas y
endocrinas, y la MDA le ayudar a contestar
todas las preguntas a medida que stas surjan.
Al enfrentarse a los retos futuros, tngalo por
seguro que estamos avanzando rpidamente
hacia la obtencin de mejores tratamientos y
una curacin. Y recuerde, no est solo.
Christine (Feigert) Swanson
Portland, Oregon

Las miopatas pueden ocasionar la
debilidad o rigidez de todos los msculos
voluntarios del cuerpo. Debido a que los
msculos apoyan la postura del cuerpo,
la debilidad muscular severa puede
conllevar a deformidades del esqueleto.
3 Miopatas 2010 MDA
Qu son las miopatas?
L a palabra miopata significa
enfermedad del tejido muscular.
Ms especficamente, las miopatas son
enfermedades que ocasionan problemas
con el tono y la contraccin de los
msculos del esqueleto (msculos que
controlan los movimientos voluntarios).
Estos problemas van desde la rigidez
(llamada miotona) hasta la debilidad, con
diferentes grados de severidad.
Algunas miopatas, especialmente cuando
estn presentes desde el nacimiento,
tienen complicaciones que amenazan
la vida, pero con el tiempo y una
terapia fsica, algunas personas que
nacen con miopatas pueden adquirir
fuerza muscular. Otras pueden manejar
frecuentemente sus sntomas mediante
medicamentos, modificaciones en el estilo
de vida o el uso de equipo ortopdico y
respiratorio.
Este folleto enfoca las seis miopatas
hereditarias (miopatas que pueden
heredarse de padres a hijos) del programa
de la MDA.
miotona congnita (enfermedad de
Thomsen y tipo Becker)
paramiotona congnita (enfermedad de
Eulenberg)
parlisis peridicas (hipercalmica, mueva, usted hace que se contraiga, y
hipocalmica, sndrome de Andersen-
Tawil)
enfermedad del ncleo central/
susceptibilidad a la hipertermia maligna
miopata nemalnica (enfermedad del
cuerpo de los bastones)
miopatas centronucleares, incluyendo
miopata miotubular
Este folleto contiene tambin informacin
acerca de dos miopatas no hereditarias
ocasionadas por la actividad anormal de la
glndula tiroides miopata hipotiridea
y miopata hipertiridea (vea Miopatas
endocrinas en la pgina 14).
Qu ocasiona las
miopatas hereditarias?
Estas miopatas hereditarias son
ocasionadas por mutaciones o cambios en
los genes los anteproyectos para fabricar
las protenas necesarias para que nuestros
cuerpos funcionen correctamente. Los
genes son responsables de la construccin
de nuestros cuerpos; los heredamos
junto con cualesquier mutaciones o defectos
que tengan de nuestros padres y se
los heredamos a nuestros hijos. (Para
ms informacin acerca de la forma en
que se heredan las miopatas, vea Es
hereditaria? en la pgina 16.)
En las miopatas hereditarias, las
mutaciones genticas ocasionan defectos
en varias protenas necesarias para el tono
y la contraccin muscular.
Qu es el tono y la contraccin
muscular y qu los controla?
La contraccin es el acortamiento
enrgico o la tensin de un msculo
que jala las articulaciones, ocasionando
movimiento. En otras palabras, cuando
su cerebro le dice a un msculo que se
entonces el msculo puede hacer lo que
usted le est ordenando que haga.
El tono muscular se refiere a la
disponibilidad para la contraccin
que hace que un msculo en reposo
sea resistente al estiramiento. O bien,
un msculo con tono mantiene su
forma y elasticidad y puede responder,
contrayndose, cuando usted desea que
se mueva. Los cuerpos con mal tono
muscular parecen laxos. Un buen tono
muscular es importante para la postura y
la coordinacin.
 El tono y la contraccin de un
msculo esqueltico dependen
de su capacidad de responder
ante el estmulo de las clulas
nerviosas que responden a
seales enviadas desde el
cerebro, tales como su decisin
de mover su mano o una pierna.
Un msculo es en realidad
un haz de clulas musculares
individuales, y un grupo de
clulas musculares estimulado
por una sola clula nerviosa se
denomina unidad motora.
protenas filamentosas
disco Z
4 El proceso de la contraccin
muscular empieza cuando
las clulas nerviosas liberan
calcio
seales qumicas que van a
3 clula nerviosa las clulas musculares. Estas
clula muscular ncleo seales hacen que se abran
1 los canales de iones, que son
poros en la superficie externa
2 de cada clula muscular y que
se abren y cierran para regular
canales de iones el movimiento de tomos
cargados llamados iones.
Las seales qumicas enviadas desde una clula nerviosa
adyacente (1) estimulan a una clula muscular para que se Distintos tipos de canales
contraiga. Esas seales abren canales de iones en la superficie de iones permiten que iones
de la clula muscular, ocasionando un flujo entrante/saliente de especficos de sodio, calcio,
iones que actan como una corriente elctrica (2). La corriente
se disemina dentro de la clula muscular y hace que se abran potasio o cloruro pasen a la
los canales de iones que recubren los compartimentos de clula muscular y salgan de sta,
almacenamiento de calcio, liberando los iones de calcio que se creando corrientes elctricas.
encuentran en su interior (3). Los iones liberados de calcio hacen
que las protenas filamentosas cercanas se deslicen, pasndose, La apertura de los canales de
juntando a los discos Z y acortando la clula muscular (4). sodio y calcio ocasionan una
excitacin elctrica que conlleva
a la contraccin, mientras que
la apertura de los canales de
potasio y cloruro evitan que
ocurra dicha excitacin.
El propsito de la excitacin
elctrica es diseminar
rpidamente la seal de
contraccin en toda la clula
muscular y estimular la apertura
de an ms canales que liberan
el calcio de los compartimentos
internos en la clula muscular.
4 Miopatas 2010 MDA
Finalmente, los iones liberados
de calcio provocan la contraccin
muscular, estimulando la accin
de deslizamiento de las protenas
filamentosas. Estas protenas
con forma de bastones corren
longitudinalmente dentro de la
clula muscular y estn anclados
en sus extremos opuestos
por andamios llamados
discos Z. Cuando las protenas
filamentosas se deslizan pasando
una delante de otra por
medio de un mecanismo tipo
trinquete alimentado por fuentes
celulares de energa ocasionan
el acortamiento de la clula
muscular y el acortamiento
(contraccin) de todo el msculo.
Si este proceso se interrumpe
en cualquier etapa entre la
sealizacin del nervio al
msculo y la accin de las
protenas filamentosas, el
msculo pierde su capacidad
normal de tono y contraccin. En
un extremo, el msculo puede
estar flccido y dbil, y en el
otro, el msculo puede estar
involuntariamente activo y no
puede relajarse.
Qu anda mal en las
miopatas hereditarias?
Muchas de las miopatas
hereditarias son ocasionadas por
mutaciones que interfieren con
los canales de iones, haciendo
que ya sea demasiada o
demasiado poca corriente fluya a
travs de las clulas musculares.
Estas enfermedades (miotona
congnita, paramiotona
congnita, parlisis peridica
y enfermedad del ncleo
central) se denominan a veces
canalopatas.

Las personas con enfermedad del ncleo
central estn en riesgo de presentar
hipertermia maligna durante una ciruga
bajo anestesia general. Otras reacciones
adversas a la anestesia pueden ocurrir
tambin en personas con enfermedades
del canal de iones.
5 Miopatas 2010 MDA
La enfermedad del ncleo central parece
destruir y por consiguiente debilitar los
msculos, ocasionando una liberacin
excesiva de calcio de los compartimientos
internos de almacenamiento.
Una quinta miopata, la miopata
nemalnica, es ocasionada por mutaciones
que afectan las protenas filamentosas.
Cuando stas no hacen su trabajo,
los msculos no pueden contraerse
apropiadamente, ocasionando la prdida
de tono y fuerza.
Cuando menos una miopata (un tipo de
miopata miotubular) es ocasionada por
mutaciones en una protena muscular que
se requiere para el desarrollo normal de
los msculos. Cuando esta protena est
ausente o inactiva, los msculos no se
forman apropiadamente.
Algunas de las miopatas hereditarias
son congnitas, lo que significa que
causan problemas desde el momento del
nacimiento. Otras tienen un inicio ms
tardo, y los sntomas aparecen en la niez
o en la edad adulta.
Las miopatas no son contagiosas, ni
las ocasiona esforzarse en demasa.
Sin embargo, el ejercicio puede agravar
algunas de las miopatas debido a las
mutaciones que cambian la forma en que
los msculos responden ante la actividad.
Qu le sucede a alguien con una
miopata heredable?
Algunas de las miopatas congnitas
heredables ocasionan debilidad general
severa de los msculos, creando
problemas con las actividades bsicas
como deglutir y respirar. Estos problemas
pueden ser mortales si no se los trata,
pero pueden controlarse con dispositivos
mdicos auxiliares como tubos de
alimentacin y respiradores mecnicos.
Otras miopatas heredables ocasionan
episodios de debilidad o rigidez muscular
que son ms leves, ms localizadas y
de naturaleza temporal. Estos episodios
pueden manejarse muchas veces a travs
de medicamentos o por medio de un
control cuidadoso del ejercicio y la dieta.
A diferencia de las distrofias musculares,
las miopatas generalmente no ocasionan
la muerte muscular, sino que evitan que
los msculos funcionen adecuadamente.
Adems, las miopatas generalmente no
son progresivas es decir, una miopata
por lo general no empeora durante la vida
de la persona. De hecho, algunos nios
con miopatas empiezan a tener ms
fuerza muscular a medida que crecen.
Finalmente, algunas miopatas pueden
darle a las personas una expresin de
apata, ocasionada por la debilidad de
los msculos faciales. Las miopatas no
tienen efecto sobre la inteligencia.
Temas especiales en las miopatas
heredables
Anestesia: Las personas con
miopatas pueden presentar una gama de
reacciones adversas a ciertos frmacos
anestsicos que se emplean durante
las cirugas. Aunque estos frmacos
a veces slo agravan la miopata,
pueden producir tambin reacciones
potencialmente mortales, tales como la
hipertermia maligna, lo que se refiere a
un aumento peligrosamente alto de la
temperatura corporal. Las personas con
enfermedad del ncleo central presentan
un riesgo especialmente alto de tener
hipertermia maligna debido a que las dos
enfermedades las ocasionan a veces los
mismos defectos en los canales de iones.
La hipertermia maligna es provocada
por determinados anestsicos inhalados
(como el halotano) y ciertos relajantes
musculares (como la succinilcolina).
Estos frmacos pueden intensificar
los defectos de los canales de iones y
acrecentar el metabolismo muscular
el conjunto de reacciones qumicas que

Deber estar atenta de
los problemas cardacos
potenciales y dejar que un
especialista verifique su
funcin cardaca.
6 Miopatas 2010 MDA
le proporciona energa a los msculos.
El metabolismo aumentado eleva la
temperatura del cuerpo y ocasiona un
exceso de contraccin y rabdomiolisis
un proceso de deterioro muscular agudo.
La fuga resultante de iones y de protenas
musculares hacia el sistema circulatorio
puede ocasionar un dao mortal al
corazn, los pulmones y riones que
amenaza la vida.
Las personas con enfermedad del ncleo
central no siempre son susceptibles a la
hipertermia maligna. Aquellos que s son
susceptibles no presentarn hipertermia
maligna, a menos que estn expuestos a
los anestsicos que la provocan.
Antes de una ciruga, las personas que tienen
enfermedad del ncleo central o antecedentes
familiares de esta enfermedad o cualquier
otra miopata debern consultar a
sus mdicos acerca de los riesgos de la
anestesia y acerca de la disponibilidad
de anestsicos que no provoquen la
enfermedad.
Cuidado respiratorio: La miopata
nemalnica y la miopata miotubular
congnita (ligada al cromosoma X)
puede ocasionar el debilitamiento de
los msculos respiratorios (aquellos
que controlan los pulmones). Por
consiguiente, las personas con cualquiera
de estas enfermedades probablemente
necesiten usar respiradores mecnicos
para apoyar su respiracin, y un
especialista deber monitorear su
respiracin en forma peridica. Asimismo,
los pulmones estn susceptibles de
infeccin, as que cualquier seal de
enfermedad respiratoria debe tomarse
muy en serio.
Cuidado cardaco: A excepcin
del sndrome de Andersen-Tawil, las
miopatas casi nunca afectan directamente
el msculo cardaco, pero a veces pueden
ocasionar dao indirecto al corazn.
En la miopata nemalnica y la miopata
congnita miotubular, el suministro
inadecuado de oxgeno al cuerpo durante
ataques severos de debilidad respiratoria
puede conllevar a problemas cardacos.
En una forma de la parlisis peridica (la
hipocalmica), los ataques de debilidad
estn asociados a un decremento del
nivel de potasio en la sangre, mientras
que otro tipo de parlisis peridica (la
forma hipercalmica) provoca la elevacin
de potasio. Ambos cambios pueden
ocasionar indirectamente una irregularidad
en la contraccin cardaca.
Un tipo poco comn de parlisis peridica,
el sndrome de Andersen-Tawil, es causado
por un defecto hereditario en el canal
de potasio que se encuentra tanto en el
msculo cardaco como en los msculos
esquelticos. Como resultado, estos
pacientes pueden presentar enfermedades
en el ritmo cardaco aun cuando su nivel de
potasio en la sangre sea normal.
Las personas con estas enfermedades
debern estar atentas de los problemas
cardacos potenciales y dejar que un
especialista verifique su funcin cardaca.
Cules son los sntomas y
tratamientos para cada miopata
heredable?
Miotona congnita
Causa:
Esta enfermedad es causada por
mutaciones en el gene ligado a un canal
de cloruro que es necesario para apagar
la excitacin elctrica que ocasiona la
contraccin muscular.
Herencia:
autosomal recesiva (tipo Becker);
autosomal dominante (Thomsen)
Inicio:
niez temprana a tarda

Las personas con parlisis peridica
con frecuencia encuentran que el
manejo cuidadoso de sus dietas ayuda
a evitar o disminuir la frecuencia de los
ataques.
Una vez que se logran controlar los
ataques de parlisis peridica, el trabajo
y la vida familiar pueden proseguir sin
mucha interrupcin.
7 Miopatas 2010 MDA
Sntomas:
Los problemas principales que enfrentan
las personas con esta enfermedad son la
relajacin muscular retardada y rigidez
muscular, provocada tpicamente por
movimientos repentinos despus del
reposo. La rigidez puede interferir con las
actividades sencillas como caminar, asir y
masticar, pero es manejable generalmente
con movimientos de calentamiento.
La enfermedad no ocasiona desgaste
muscular; en su lugar, a veces puede
causar agrandamiento y mayor fuerza
muscular. La miotona del tipo Becker
es la forma ms comn de miotona
congnita, mientras que la enfermedad de
Thomsen es una forma relativamente leve,
muy poco comn.
Tratamiento:
Una persona con miotona congnita
puede tener una larga vida productiva, y
hasta puede ser excelente en deportes en
los que la fuerza es ms importante que
la agilidad. El director de su clnica MDA
puede indicarle los ejercicios apropiados
y en caso necesario, los medicamentos
apropiados para tratar la rigidez muscular.
Paramiotona congnita
Llamada tambin:
Enfermedad de Eulenberg. (Algunos
investigadores consideran que la
paramiotona congnita es una forma de
parlisis peridica.)
Causa:
Los canales de sodio se abren
normalmente para ocasionar la excitacin
muscular y luego, se cierran para
terminarla. En la paramiotona congnita,
las mutaciones en el gene del canal de
sodio muscular prolonga la apertura del
canal, causando una excitacin muscular
ms elevada de lo normal.
Herencia:
autosomal dominante
Inicio:
congnito (existe al nacer)
Sntomas:
La paramiotona congnita ocasiona
episodios de rigidez y debilidad
muscular en su mayora en la cara,
cuello y extremidades superiores que
pueden durar desde minutos a horas.
La rigidez es sensible al ejercicio y
al fro. Durante el ejercicio breve, la
sobreexitacin de los msculos puede
causar rigidez, y en el caso de ejercicio
prolongado, la sobreexitacin puede
conllevar ocasionalmente a una debilidad
semejante a la fatiga o aun a una parlisis
completa. La exposicin al fro puede
tener efectos semejantes, pero algunas
personas presentan rigidez muscular,
debilidad o, a veces, parlisis temporal
aunque no tengan fro.
Tratamiento:
Evitando el ejercicio vigoroso y el fro,
la mayor parte de las personas con esta
enfermedad pueden escaparse en gran
medida de la discapacidad. Pero los
medicamentos pueden ser de beneficio,
especialmente para las personas que
presentan sntomas independientemente
del ejercicio y del fro. El director de su
clnica MDA puede darle ms informacin
acerca de estos medicamentos.
Parlisis peridicas
En estas enfermedades, los canales
defectuosos de iones producen ataques
de debilidad muscular temporal que
pueden producir una parlisis temporal en
caso de ser severos.
Hay tipos diferentes de parlisis
peridica, que se distinguen por lo que
sucede con los niveles de potasio en
la sangre (especficamente el suero, o
sea la parte lquida de la sangre). En
el tipo hipercalimico (hiperKPP), los
niveles altos de potasio srico pueden
provocar ataques. En el tipo hipocalimico
(hipoKPP), los niveles bajos de potasio
srico pueden causar ataques. (Calimico
se refiere a potasio; hiper significa
demasiado e hipo, demasiado poco.) El

Los nios mayores y los adultos
con enfermedad del ncleo
central experimentan tpicamente
discapacidades ligeras que pueden
empeorar lentamente a travs del
tiempo.
8 Miopatas 2010 MDA
potasio total en el cuerpo por lo general
es normal. En el caso de hiperKPP, el
potasio en el suero es alto debido a que
ha salido del msculo y ha penetrado en
la sangre. Por el contrario, en episodios
de hipoKPP, el potasio sale de la sangre
y penetra en las clulas musculares,
donde queda atrapado. A diferencia del
caso de la mayora de las miopatas,
muchas personas con hipoKPP y algunas
personas con hiperKPP experimentan
dao muscular progresivo y permanente,
lo que ocurre independientemente de los
ataques.
El sndrome de Andersen-Tawil afecta los
canales de iones presentes no slo en
los msculos del esqueleto, sino tambin
del corazn. Esto hace que sea aun ms
urgente controlar estos episodios que
aquellos en otras formas de parlisis
peridica.
(Los ataques severos de debilidad
relacionados con enfermedades de la
funcin tiridea se confunden a veces con
parlisis peridica hereditaria. Su mdico
podr ordenar un anlisis de sangre para
verificar su funcin tiridea, especialmente
si no hay antecedentes familiares de esta
enfermedad.)
Parlisis peridica hipercalmica
Causa:
Esta enfermedad es ocasionada por
mutaciones distintivas en el gene del canal
de sodio muscular. Estas mutaciones
ya sea pueden interrumpir el cierre del
canal de sodio que ayuda normalmente
a terminar la excitacin breve para
disparar una contraccin (un proceso
denominado inactivacin del canal), o que
ocasiona que los canales se abran con
demasiada facilidad (activacin). Estos
cambios pueden aumentar la excitabilidad
ocasionando rigidez (miotona), o pueden
abrumar completamente a las fibras
musculares, hacindolas inexcitables
y ocasionando debilidad o parlisis.
En todos los seres humanos, un nivel
ms elevado de potasio en la sangre
promover la excitacin muscular. En el
caso de las personas con hiperKPP, el
defecto del canal de sodio ampla este
efecto, produciendo rigidez o debilidad.
Herencia:
autosomal dominante
Inicio:
niez
Sntomas:
Generalmente, los ataques de debilidad
duran aproximadamente de 15 minutos
a una hora, pero pueden durar un da
o ms. En casos severos, pueden tener
una recurrencia diaria. Los ataques
ocurren usualmente despus del reposo,
precedido por ejercicio vigoroso, y
pueden volverse ms severos debido al
estrs, embarazo o alimentos con gran
contenido de potasio. Durante los ataques
que no son provocados por una ingesta
excesiva de potasio, una persona puede
volverse hipercalmica o permanecer
normocalmica (sin cambios en los
niveles de potasio srico). La frecuencia
de los ataques disminuye generalmente
despus de que una persona llega a su
edad adulta madura.
Tratamiento:
Para mantener a un mnimo los ataques
de hipercalemia, debe adherirse a una
dieta rica en carbohidratos y baja en
potasio y evitar el ejercicio vigoroso.
Cuando hace ejercicio, asegrese de
enfriarse con actividad ligera antes de
reposar.
Durante un ataque, pueden usarse ciertos
frmacos que se obtienen con receta,
para aliviar los sntomas. El director de su
clnica MDA puede darle ms informacin
especfica acerca de cmo manejar la
hipercalemia mediante ejercicios, dieta y
medicamentos apropiados.

La miopata nemalnica que inicia en la
infancia tiende a ser el tipo ms severo,
pero estos nios a veces sobreviven
hasta llegar a la edad adulta.
9 Miopatas 2010 MDA
Parlisis peridica hipocalmica
Causas:
Al igual que en todas las formas de
parlisis peridica, una prdida temporal
de excitabilidad muscular ocasiona
episodios de debilidad en el caso de
hipoKPP. Lo interesante es que esta
enfermedad puede ser ocasionada por
defectos genticos ya sea en el canal
de calcio o en el canal de sodio. Las
mutaciones ocasionan una prdida de
excitabilidad muscular cuando el potasio
srico es bajo.
Herencia:
autosomal dominante
Inicio:
niez temprana a edad adulta
Sntomas:
Los ataques de debilidad pueden ocurrir
diariamente y ocurren generalmente en
la maana (a la hora de despertarse),
o en la noche. Algunas personas con la
enfermedad pueden presentar slo unos
cuantos ataques leves durante su vida.
Pero los ataques ms severos causan una
parlisis casi completa. Con frecuencia,
aparece una debilidad permanente
progresiva en las piernas despus de los
50 aos de edad.
Tratamiento:
Al igual que en el caso de la hipercalemia,
los ataques de hipocalemia pueden
prevenirse, evitando actividades
vigorosas, y pueden aliviarse mediante
medicamentos. Sin embargo, las
precauciones dietticas son casi lo
contrario de las que se dan para la
hipercalemia. Los alimentos ricos en
carbohidratos pueden provocar la
hipocalemia y contribuir a que ocurra
un ataque, mientras que la ingesta de
potasio puede restaurar los niveles de
potasio srico y prevenir un ataque. Pdale
al director de su clnica MDA que le d
recomendaciones especficas acerca de la
dieta, ejercicios y medicamentos.
Sndrome de Andersen-Tawil
Causas:
Esta enfermedad es ocasionada por
defectos en un canal de potasio que se
encuentra presente normalmente en los
msculos esquelticos y cardacos. Las
mutaciones en este gene del canal de
potasio interfieren con la capacidad de un
msculo de mantenerse equilibrado, listo
para contraerse. Debido a ello, pueden
darse episodios peridicos de parlisis,
y los latidos cardacos pueden volverse
irregulares.
Herencia:
autosomal dominante
Inicio:
niez a adolescencia
Sntomas:
Ocurren episodios peridicos de debilidad
que duran de horas a das; asimismo,
pueden presentarse irregularidades
severas en los latidos del corazn,
acompaadas a veces por prdida del
conocimiento.
Tratamiento:
A veces se recetan frmacos denominados
inhibidores de la anhidrasa carbnica
y diurticos que mantienen el potasio,
as como suplementos de potasio.
Medicamentos para problemas cardacos
pueden ser tambin parte del plan de
tratamiento, y a veces se recomienda
un marcapasos implantable o un
desfibrilador.
Enfermedad del ncleo central/
susceptibilidad a la hipertermia maligna
Causas:
Esta enfermedad poco comn parece tener
orgenes mltiples, pero es ocasionada
generalmente por defectos en un canal
que acta como una compuerta al
almacenamiento interno de calcio. El
defecto causa la fuga de calcio del lugar
de almacenamiento, lo que parece daar
las clulas musculares.

La miopata miotubular ligada al
cromosoma X afecta a los nios
varones en mayor medida y ocasiona
debilidad severa que puede notarse al
nacimiento.
Las miopatas centronucleares
autosomales, como la que afecta a
este joven, pocas veces son mortales
en la niez.
10
Herencia:
autosomal dominante, posiblemente
autosomal recesiva en algunos casos poco
comunes
Inicio:
congnito
Sntomas:
La enfermedad se denomina as debido
a las zonas deterioradas dentro de las
clulas musculares (los ncleos), en
los que las protenas filamentosas estn
desorganizadas y faltan las mitocondrias
(las fbricas pequeas productoras
de energa que activan la contraccin
muscular). An no se sabe con certeza
cul es el impacto de los ncleos en la
severidad de la enfermedad.
Esta enfermedad produce un tono
muscular deficiente (hipotona) y debilidad
muscular persistente en infantes. En
algunos casos poco comunes, los
prvulos que presentan la enfermedad
nunca caminan, pero otros sencillamente
llegan a sus objetivos motores ms
tarde de lo normal. Los nios mayores
y los adultos tpicamente presentan
incapacidades leves que se empeoran
lentamente con el tiempo, si es que
empeoren. Debido a la debilidad muscular
crnica, muchas personas desarrollan
deformidades esquelticas, incluso
dislocaciones articulares y escoliosis,
es decir, una curvatura de la columna
vertebral que puede comprimir rganos
internos vitales.
Las personas con esta enfermedad deben
tener cuidado con cirugas, ya que presentan
un riesgo especialmente alto de hipertermia
maligna, una reaccin potencialmente
mortal ante ciertos anestsicos (vea
Anestesia en la pgina 5).
Tratamiento:
Una persona con una forma severa
de enfermedad del ncleo central
posiblemente requiera una andadera
u otros dispositivos de apoyo para
movilizarse, aunque muchas personas
no los necesitan. A diferencia de
otras miopatas, las personas con
esta enfermedad pueden beneficiarse
del ejercicio. La escoliosis y otros
problemas esquelticos pueden corregirse
generalmente utilizando dispositivos
ortopdicos o por medio de la ciruga.
Su mdico o el director de la clnica
MDA puede indicarle ms acerca de los
riesgos de una ciruga y respecto a los
anestsicos seguros.
Miopata nemalnica
Llamada tambin:
enfermedad del cuerpo de los bastones
Causas:
Esta enfermedad la ocasionan una
variedad de defectos genticos, cada uno
de los que afecta una de las protenas
filamentosas que se requieren para el tono
y la contraccin muscular.
Herencia:
autosomal recesiva, autosomal dominante
Inicio:
nacimiento a edad adulta
Sntomas:
La enfermedad lleva su nombre debido
al hecho de que las clulas musculares
contienen grumos de material semejante
a hilos probablemente protenas
filamentosas desorganizadas llamados
cuerpos nemalnicos (nema es la palabra
griega para hilo.) Ocasiona debilidad y
falta de tono (hipotona) en los msculos
de la cara, el cuello y las extremidades
superiores, y afecta muchas veces los
msculos respiratorios (aquellos que
controlan la respiracin).
Los casos de inicio en la infancia tienden
a ser los ms severos. Generalmente,
los infantes con esta enfermedad no
tienen la fuerza y el tono muscular que
se requiere para posturas y movimientos
sencillos. Tambin presentan dificultades
serias con la alimentacin y respiracin.
Miopatas 2010 MDA

Alan Beggs en la Harvard University
tiene el apoyo de la MDA para estudiar
la gentica molecular de las miopatas
hereditarias.
11
Aunque muchos bebs con la enfermedad
mueren debido a insuficiencia respiratoria
o infecciones pulmonares, algunos
sobreviven y llegan a la edad adulta. Los
nios afectados llegan generalmente a sus
objetivos motores lentamente, y durante la
pubertad pueden presentar debilitamiento
adicional, necesitando usar una silla de
ruedas.
En el caso de los adultos, aun las formas
no congnitas de la enfermedad pueden
ocasionar problemas respiratorios que
amenazan la vida. Adems, los adultos
pueden tener problemas con la deglucin
y el habla, y aquellos con una movilidad
restringida pueden desarrollar escoliosis.
Sin embargo, aun las personas que tienen
la enfermedad desde su nacimiento
pueden llevar vidas activas.
Tratamiento:
Un infante con miopata nemalnica
requiere generalmente un tubo de
alimentacin para que se le proporcione
su nutricin, as como un respirador
mecnico para apoyar su respiracin.
Los nios y los adultos tambin pueden
beneficiarse de apoyo respiratorio, ya
que la insuficiencia respiratoria durante el
sueo puede ser un peligro persistente.
La movilidad y la fuerza pueden mejorarse
significativamente por medio de terapias
fsicas y ortopdicas. Si usted o su hijo
tiene miopata nemalnica, el director de
su clnica MDA puede proporcionarle ms
informacin acerca de los tratamientos
disponibles.
Miopatas centronucleares
Las miopatas centronucleares reciben
su nombre debido a la desubicacin
de los ncleos celulares en las fibras
musculares. Normalmente, estos ncleos
se encuentran dispuestos alrededor
de la periferie de la fibra. En estas
enfermedades, por el contrario, muchos
de los ncleos se encuentran ubicados
centralmente.
La miopata miotubular es una forma
muy severa de miopata centronuclear.
Debido a su patrn hereditario ligado
al cromosoma X, afecta mucho ms
comnmente a los nios varones que a las
nias. En caso de afectar a nias mujeres,
la enfermedad es por lo general mucho
menos severa que en los nios varones.
Las otras formas de las miopatas
centronucleares son menos severas y se
denominan autosomales, que se refiere
a su patrn hereditario. Las mutaciones
genticas que subyacen estas miopatas
no se encuentran en el cromosoma X,
sino en los autosomas, los cromosomas
numerados.
Miopata miotubular
Causas:
La forma ms comn y severa de miopata
centronuclear es la miopata miotubular
que es ocasionada por defectos o
deficiencias de la miotubularina, una
protena que se piensa promueve el
desarrollo muscular normal.
Herencia:
ligada al cromosoma X
Inicio:
congnito (existe al nacer)
Sntomas:
La miopata miotubular ligada al
cromosoma X afecta generalmente slo
a nios varones y ocasiona debilidad
muscular severa e hipotona que se nota
al nacimiento y ocasionalmente un poco
antes. La debilidad e hipotona interfieren
con la postura y el movimiento, y causan
dificultades potencialmente mortales con
la alimentacin y respiracin. A veces
la insuficiencia o infeccin pulmonar
causa la muerte en la infancia temprana,
pero otros sobreviven hasta la niez.
Generalmente estos nios requieren
un tubo de alimentacin y ventilacin
asistida.
Miopatas 2010 MDA
 Pueden desarrollarse contracturas (las
articulaciones se engarrotan debido a la
debilidad muscular), particularmente en
las caderas y rodillas. En la niez puede
desarrollarse una curvatura de la columna
vertebral (escoliosis).
Tratamiento:
Hasta hace poco, se pensaba que casi
todos los infantes con miopata miotubular
ligada al cromosoma X murieran en los
primeros cuantos meses de vida. Pero
ahora ha quedado claro que un apoyo
intenso y continuo de alimentacin y
respiracin puede mejorar su expectativa
de vida significativamente y permitirles
una calidad elevada de vida. Si se
desarrolla una curvatura en la columna
vertebral, podra requerirse ciruga para
enderezarla.
Miopatas centronucleares
autosomales
Causas:
En 2009 se encontraron dos genes, que al
presentar defectos, ocasionan una forma
autosomal de miopata centronuclear. Un
gene es para la protena anfifisina 2, que
se encuentra involucrada normalmente
en el mantenimiento de la membrana
que rodea las fibras musculares. El otro
gene es para la protena dinamina 2, que
es parte del sistema de transporte de las
sustancias dentro de las clulas.
Herencia:
autosomal recesiva (tipo anfifisina 2);
autosomal dominante (tipo dinamina 2)
Inicio:
Niez, adolescencia o edad adulta; el
tipo recesivo tiende a tener un inicio ms
temprano que el dominante.
Sntomas:
Las miopatas centronucleares
autosomales pocas veces son mortales
en la niez y no debilitan seriamente los
msculos respiratorios de la manera en
que lo hace la forma ligada al cromosoma
X. La debilidad es difusa, pero por lo
12
general tiene preferencia ya sea por los
msculos proximales (cercanos al centro
del cuerpo) o distales (alejados del centro
del cuerpo).
La miopata centronuclear autosomal
dominante con frecuencia tiene un inicio
muy gradual y posiblemente no haga que
una persona busque atencin mdica
sino hasta que sea un adulto joven. Es
lentamente progresiva y la mayor parte
de las personas pueden caminar bien de
manera independiente incluso durante
gran parte de su edad adulta. La cada
de los prpados superiores es comn.
Pueden ocurrir contracturas.
La miopata centronuclear autosomal
recesiva tiende a iniciar ms temprano y
a ser ms severa. Los nios tpicamente
presentan cierto impedimento
neuromuscular a medida que crecen y se
desarrollan. Asimismo, pueden desarrollar
debilidad de los msculos oculares.
Algunos pueden tener una cara alargada
y un paladar ojival. Pueden ocurrir
contracturas.
Tratamiento:
No existe un tratamiento especfico.
Cuidados de apoyo, tales como terapia
fsica para minimizar el desarrollo de
contracturas puede ser de ayuda.
Cmo se diagnostican estas seis
miopatas hereditarias?
Por lo general, el diagnstico inicia
con la evaluacin de los antecedentes
personales y familiares del paciente y
contina con la auscultacin fsica y
exmenes neurolgicos que comprueban
los reflejos y la fuerza. Los exmenes y
auscultaciones pueden detectar problemas
con el tono y la contraccin muscular,
y los antecedentes pueden traer a la
luz patrones hereditarios y condiciones
fsicas que pudieran haber agravado los
problemas musculares en el pasado.
Una vez que el mdico tiene esta
informacin, puede distinguir a veces
Miopatas 2010 MDA
 entre una miopata hereditaria y otras Qu ocurre con las miopatas que
enfermedades que afectan la funcin de no son hereditarias?
los msculos, tales como las distrofias La MDA cubre miopatas no hereditarias
musculares y enfermedades musculares. ocasionadas por un exceso o una
Pero para poder identificar adecuadamente deficiencia de las hormonas producidas
la miopata y planear el curso apropiado por la glndula tiroides, que es parte del
de tratamiento, el mdico puede emplear sistema endocrino. Estas miopatas se
varias pruebas especializadas: conocen como miopatas endocrinas.
Afortunadamente, en la mayor parte de los
Para muchas de las mutaciones genticas
casos, stas pueden tratarse de manera
que subyacen a varias miopatas se
exitosa restaurando los niveles normales
dispone de estudios genticos (con base
de hormonas tirideas con medicamentos
en el ADN), realizados generalmente en
o ciruga.
una muestra de sangre.
Evaluar la funcin tiridea es muchas
A veces se realiza una biopsia muscular,
veces parte del proceso diagnstico de
la extirpacin de un pedazo pequeo
una miopata, especialmente si no hay
de tejido muscular. Esta muestra es
antecedentes familiares de la enfermedad.
examinada para detectar signos fsicos
de enfermedad muscular. Bajo el Los mdicos con frecuencia miden el nivel
microscopio, los msculos afectados de la hormona estimuladora de la tiroides
por diversas miopatas presentan una (TSH, por sus siglas en ingls) en una
apariencia bastante distintiva. muestra de sangre para determinar si la
miopata es de origen endocrino o para
La biopsia muscular puede emplearse
eliminar la posibilidad de que pudiera
tambin para ver la forma en que
tratarse de una miopata endocrina.
los msculos aislados responden a
condiciones diferentes potencialmente
nocivas. Por ejemplo, para determinar
qu tan susceptible es un paciente a
la hipertermia maligna, el msculo al
que se le ha tomado la biopsia puede
comprobarse en cuanto a su reaccin ante
anestsicos potencialmente peligrosos.

La actividad de un msculo puede

medirse en el cuerpo por medio de la
electromiografa (EMG), en la que se
observa las seales elctricas que produce
un msculo durante la contraccin.
Un electrodo semejante a una aguja,
insertado en el msculo, lee las seales
elctricas y las enva a un monitor
llamado un osciloscopio. La tcnica causa
generalmente ciertas molestias, pero es de
utilidad para diagnosticar las canalopatas,
que pueden mostrar seales indicadoras
anormales en el osciloscopio.

13 Miopatas 2010 MDA


La produccin de demasiada o
demasiado poca hormona por parte de
la glndula tiroides puede resultar en
una miopata (enfermedad muscular).
14
Miopatas endocrinas
L as miopatas endocrinas pueden
ocurrir cuando una glndula produce
demasiada cantidad o demasiado poco
de una hormona. Las hormonas viajan
en el torrente circulatorio y afectan el
metabolismo (un grupo de reacciones
qumicas vitales) en varios tejidos, incluso
los msculos. Una sobreproduccin de
las hormonas tirodeas, conocidas como
T3 y T4, por parte de la glndula tiroides
ocasiona una miopata hipertiridea,
mientras que una produccin demasiado
baja ocasiona una miopata hipotiridea.
Una causa comn de ambas miopatas es
la autoinmunidad, una enfermedad en la
cual el sistema inmune acta en contra de
una parte del cuerpo en este caso la
glndula tiroides.
Ambas miopatas pueden aliviarse casi
completamente restaurando la actividad
normal de la tiroides, lo que se denomina
el estado eutirideo.
Miopata hipertiridea
Llamada tambin:
miopata tirotxica
Sntomas:
Esta enfermedad involucra generalmente
la debilidad y el desgaste de los msculos
alrededor de los hombros y a veces, las
caderas. Puede haber tambin debilidad
en los msculos de la cara y la garganta,
as como de los msculos respiratorios.
En los casos severos puede presentarse
una rabdomilisis (el deterioro agudo
de los msculos). Algunas personas
con miopata hipertiridea desarrollan
la enfermedad de Grave, dao en los
msculos que controlan el movimiento
ocular y de los prpados, lo que puede
conllevar a la prdida de la vista. Otras
personas desarrollan una parlisis
peridica tirotxica que se manifiesta en
forma de ataques temporales pero severos
de debilidad muscular, asociados a un
nivel bajo de potasio srico. Si su mdico
est preocupado acerca de la posibilidad
de hipoKPP, es importante comprobar
la funcin de la tiroides con un anlisis
de sangre para excluir la posibilidad de
una miopata endocrina (vea Parlisis
peridicas en la pgina 7).
Tratamiento:
La restauracin de los niveles normales
de las hormonas tirideas puede lograrse
por medio de frmacos antitirideos, pero
a veces se requiere la extirpacin parcial o
total de la tiroides (tiroidectoma).
Miopata hipotiridea
Sntomas:
Los sntomas ms comunes incluyen
debilidad alrededor de las caderas y a
veces los hombros, y una disminucin
en la velocidad de los reflejos. Algunas
personas presentan tambin rigidez
muscular y calambres musculares
dolorosos. Los casos severos pueden
ocasionar rabdomilisis (vea la pgina
previa).
A veces la enfermedad causa el
agrandamiento muscular junto con
debilidad muscular.
Tratamiento:
Las hormonas tirideas pueden elevarse a
niveles normales mediante medicamentos
orales.
Miopatas 2010 MDA
 Forma en que los canales de iones regulan la contraccin muscular

La acetilcolina sale de
la fibra nerviosa y se
1
acetilcolina
acopla a los receptores fibra fibra muscular
en la membrana nerviosa
muscular, ocasionando
que esa zona de la membrana
receptor
fibra muscular se acetilcolina
fibra muscular
vuelva ligeramente
ms positiva
(despolarizada).

Los canales de sodio se

abren en respuesta a esta
2
ligera despolarizacin,
permitiendo que un
flujo enorme de iones
de sodio cargados iones
de sodio
positivamente penetre canal de sodio
en la fibra muscular.
La despolarizacin se
amplifica mucho y un
breve impulso elctrico
(potencial de accin)
se disemina a travs de
la fibra.

Los canales de calcio

sienten la despolarizacin
3
de la fibra muscular y
disparan la liberacin
de iones de calcio de
las zonas internas de canal de
calcio
almacenamiento. Esta iones de
calcio
corriente de calcio liberado
internamente es la seal
qumica que hace que
los filamentos gruesos
y delgados de la fibra filamento
grueso
muscular se deslicen de filamento delgado
manera que unos pasen a
los otros (se contraigan).
Los canales de sodio se
cierran espontneamente,
4 ion de
cloruro
los canales de sodio canal de potasio ion de potasio
se abren, y los iones
de potasio cargados
positivamente salen de
la fibra. Los canales de
cloruro se mantienen canal de cloruro
abiertos tambin y los
iones de cloruro cargados
negativamente entran en la
fibra. Todas estas acciones
hacen que la parte interior
de la fibra se vuelva ms
negativa (repolarizada).

15 Miopatas 2010 MDA

 Es hereditaria?
C uando se les informa a los pacientes
que tienen una miopata hereditaria,
stos a menudo preguntan: Pero nadie en
la familia lo tiene. Entonces, cmo puede
ser gentico? Las miopatas heredables
pueden estar en la familia, aunque
slo una persona en la familia tenga la
enfermedad.
Esto se debe a que una enfermedad
gentica puede heredarse de tres
formas diferentes: ligada al cromosoma
X, autosomal dominante y autosomal
recesiva. O, una mutacin nueva
espontnea podra ocurrir por primera vez
en un nio.
Ligado al cromosoma X significa que
la mutacin gentica (o defecto) se
encuentra en el cromosoma X. En el
caso de muchas enfermedades ligadas al
Las miopatas heredables
cromosoma X, una copia normal del gene
pueden estar en la familia,
puede compensar la copia defectuosa.
aunque slo una persona
Debido a que los varones tienen slo un
en la familia tenga la
cromosoma X, mientras que las mujeres
enfermedad.
tienen dos, las enfermedades ligadas al
cromosoma X casi siempre afectan a los
varones.
Autosomal se refiere a que la mutacin
ocurre en otro cromosoma que no es el
cromosoma X o Y. Por consiguiente, las
enfermedades autosomales afectan tanto a
hombres como mujeres por igual.
Las miopatas heredables que se
transmiten en un patrn autosomal
dominante pueden rastrearse fcilmente
en el rbol genealgico. Por el contrario,
parece que las enfermedades ligadas
al cromosoma X o las enfermedades
autosomales recesivas ocurren
repentinamente. Pero en realidad,
uno o ambos, padre y madre, pueden
ser portadores quienes portan
silenciosamente una mutacin gentica.
Muchos padres de familia no tienen
idea de que son portadores de una
enfermedad hasta que tienen un hijo con
la enfermedad.
Las mutaciones espontneas aparecen
realmente de la nada cuando ocurre una
nueva mutacin durante la concepcin de
un hijo. Despus de que ocurren, pueden
transmitirse a la generacin siguiente.
Una buena manera de obtener ms
informacin acerca de su riesgo de tener
o transmitir una miopata hereditaria, es
hablar con un mdico de la clnica MDA
o con un consejero gentico. Puede
consultar tambin el folleto de la MDA
titulado Hechos sobre la gentica y las
enfermedades neuromusculares

Autosomal recesivo significa que se

requieren dos copias del gene defectuoso
para que ocurra la enfermedad en toda su
amplitud. Se hereda una copia del padre
y otra de la madre, ninguno de los que
presentara normalmente la enfermedad,
pero sera un(a) portador(a).

Autosomal dominante significa que una

copia del gene defectuoso es suficiente
para ocasionar la enfermedad. Por lo tanto,
una persona que hereda el gene defectuoso
de su padre o madre tendr la enfermedad,
al igual que el padre o la madre.

16 Miopatas 2010 MDA

 Bsqueda de tratamientos y curaciones
de la MDA
E l sitio Web de la MDA es
constantemente actualizado con
la informacin ms reciente sobre las
Ms recientemente, los investigadores
apoyados por la MDA han encontrado que
las miopatas centronucleares comprenden
enfermedades neuromusculares en su un grupo ms extenso de enfermedades
programa. Lea las ms recientes noticias que slo la miopata miotubular ligada al
de investigacin en mda.org/whatsnew. cromosoma X y que stas tienen un mejor
pronstico que la enfermedad ligada al
Con el apoyo de la MDA, los cientficos cromosoma X.
han hecho avances significativos
para entender y tratar las miopatas Hoy en da, la MDA contina apoyando a
hereditarias. cientficos en su bsqueda por entender
las bases moleculares de las miopatas
Hace no mucho tiempo, a muchas y por encontrar tratamientos efectivos.
personas con miopatas que ocasionan A partir del 2009, la Asociacin est
los sntomas temporales se les deca que ayudando a apoyar un estudio a gran
tenan problemas psicolgicos o se les escala para determinar si uno de dos
acusaba de ser holgazanes. Los cientficos frmacos, acetazolamida o diclorfenamida,
financiados por la MDA ayudaron a ayuda a disminuir los ataques de
demostrar que estas son enfermedades debilidad en casos de parlisis peridica
mdicas fisiolgicas tratables. hipercalmica e hipocalmica.
En la dcada de 1990, los investigadores
descubrieron que el meollo de varias
miopatas eran los defectos de los
canales de iones; que las protenas
filomentosas defectuosas ocasionaban
la miopata nemalnica; y que la miopata
miotubular ligada al cromosoma X es
causada por defectos o la prdida de una
protena llamada miotubularina, que era
desconocida con anterioridad.

En la dcada siguiente, un subsidio para

investigacin otorgado por la MDA a Rabi
Tawil en University of Rochester (New
York) ayud a conllevar a la identificacin
de las anomalas de los canales de potasio
como la base del sndrome de Andersen-
Tawil.

17 Miopatas 2010 MDA

 MDA est aqu para ayudarle
L a Asociacin de la Distrofia Muscular
ofrece una amplia variedad de
servicios para usted y su familia que
ayudan a manejar las miopatas heredadas
y endocrinas. El personal de su oficina
MDA local est disponible para ayudar
de muchas formas. Los servicios de la
Asociacin incluyen:
una red nacional de clnicas dotadas
de especialistas de primera en
enfermedades neuromusculares
campamentos de verano MDA
para nios con enfermedades
neuromusculares
ayuda para obtener equipo mdico
duradero a travs de su programa
nacional de prstamos de equipo
asistencia financiera con reparaciones
de todo tipo de equipo mdico duradero
consultas anuales para terapia
ocupacional, fsico, respiratorio y del
En la portada: habla
Adam Foye, quien naci en 2001,
primero se le dio el diagnstico vacunas anuales contra la gripe
de miopata miotubular ligada al
cromosoma X, con un pronstico grupos de apoyo para los afectados, sus
incierto. Desde entonces su diagnstico cnyuges, padres u otros cuidadores
ha cambiado a miopata centronuclear.
servicios de apoyo por el Internet
mediante la comunidad electrnica
myMDA y a travs de myMuscleTeam,
un programa que ayuda a reclutar y
coordinar ayuda en casa
El programa de educacin pblica
de la MDA ayuda a mantenerse al
da con noticias de investigacin,
descubrimientos mdicos e informacin
sobre discapacidad, mediante revistas,
publicaciones, conferencistas educativos,
seminarios, videos y boletines de noticias.
18
Los sitios Web de la MDA en mda.
org y espanol.mda.org contienen miles
de pginas de valiosa informacin,
incluyendo datos especficos sobre
enfermedades, hallazgos de investigacin,
pruebas clnicas y artculos de revistas
anteriores.
Todas las personas inscritas con la
MDA reciben automticamente Quest,
la galardonada revista trimestral de
la MDA. Quest (solamente disponible
en ingls) publica artculos detallados
sobre descubrimientos de investigacin,
cuidados mdicos y cotidianos, productos
y dispositivos tiles, asuntos sociales y
familiares, y mucho ms. Puede encontrar
otras publicaciones de la MDA en mda.
org/publications; muchos folletos estn
disponibles en espaol. Pregunte en su
oficina local MDA para Servicios MDA
para el individuo, la familia y la comunidad
y ayuda para obtener ejemplares de otras
publicaciones.
Si tiene cualquier pregunta sobre las
miopatas heredadas y endocrinas, alguien
de la MDA le ayudar a encontrar la
respuesta. Para ponerse en contacto con
su oficina local MDA, llame al (800) 572-
1717.
Miopatas 2010 MDA

El sitio Web de la MDA es
constantemente actualizado con la
informacin ms reciente sobre las
enfermedades neuromusculares en
su programa.
mda.org
(800) 572-1717
2010, Asociacin de la Distrofia
Muscular
Propsito y programas de la MDA
L a Asociacin de la Distrofia Muscular
lucha contra las enfermedades
neuromusculares a travs de la investigacin
Enfermedades metablicas
de los msculos
Deficiencia de fosforilasa
a nivel mundial. El programa de la MDA (enfermedad de McArdle)
incluye las siguientes enfermedades: Deficiencia de maltasa cida
(enfermedad de Pompe)
Distrofias musculares
Deficiencia de fosfofructoquinasa
Distrofia muscular de Duchenne
(enfermedad de Tarui)
Distrofia muscular de Becker
Deficiencia de enzimas bifurcadoras
Distrofia muscular del anillo seo
(enfermedad de Cori o de Forbes)
Distrofia muscular facioescpulohumeral
Miopata mitocndrica
Distrofia muscular miotnica
Deficiencia de carnitina
(enfermedad de Steinert)
Deficiencia de transferasa de palmitil
Distrofia muscular congnita
carnitina
Distrofia muscular oculofarngea
Deficiencia de fosfogliceratoquinasa
Distrofia muscular distal
Deficiencia de fosfogliceratomutasa
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
Enfermedades de las Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
neuronas motoras Miopatas debidas a
Esclerosis lateral amiotrfica (ALS) anomalas endocrinas
Atrofia muscular espinal infantil progresiva
Miopata hipertiroidea
(Tipo 1, enfermedad de
Miopata hipotiroidea
Werdnig-Hoffmann)
Atrofia muscular espinal intermedia Otras miopatas
(Tipo 2) Miotona congnita
Atrofia muscular espinal juvenil Paramiotona congnita
(Tipo 3, enfermedad de Enfermedad del ncleo central
Kugelberg Welander) Miopata nemalnica
Atrofia muscular espinal adulta (Tipo 4) Miopata miotubular
Atrofia muscular espinal bulbar (miopata centronuclear)
(enfermedad de Kennedy) Parlisis peridica
(hipercalmica e hipocalmica
Miopatas inflamatorias
Dermatomiositis
Polimiositis
Miositis con cuerpos de inclusin
Enfermedades de la unin
neuromuscular
Miastenia grave
Sndrome miastnico de Lambert-Eaton
Sndromes miastnicos congnitos
Enfermedades de los
nervios perifricos
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Dejerine-Sottas

19 Miopatas 2010 MDA