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Escuela Superior Politcnica de Chimborazo

Escuela de Ingeniera Qumica

Alteraciones Genticas
Integrantes:
Johanna Guaraca Paulina Ochoa
Tamia Illicachi Jennifer Paredes
Valeria Jama Esthefani Silva
Samantha Mena Mara Agusta Trujillo

1er Semestre

Paralelo 1

Docente:
Mcs. Cristina Caldern

Riobamba, 25 de Mayo del 2017


Alteraciones Genticas
Las alteraciones genticas son el resultado de reordenamientos en diferentes genes y
diferentes ordenamientos en un mismo gen puede resultar en enfermedades clnicamente
distintas (Passarge, 2009). A las alteraciones genticas se las puede clasificar en
Monognicas, Cromosmicas y Multifactoriales.
Monognica o Herencia
Son originadas por la alteracin en uno de los dos alelos de un gen debido a cambios a
nivel de los nucletidos, se caracterizan por sus estndares de transmisin en las familias
(Serrano, 2011). Estos pueden ser:
Herencia mendeliana
En este grupo quedan incluidas las enfermedades ocasionadas por mutaciones en un solo
gen, que puede estar localizado en autosomas o en cromosomas sexuales, as como la
presencia de la mutacin en un solo alelo o en ambos de cada par de cromosomas. Una
vez que se sabe que una pareja se encuentra en riesgo de tener descendencia
genticamente afectada, este riesgo se presenta con cada embarazo. El hecho de haber
tenido un hijo previo afectado, no lo excluye que el siguiente pueda estarlo tambin, como
tampoco aumenta o disminuye este riesgo en futuros embarazos. (Doris Pinto-Escalante,
2001)
Herencia no mendeliana
La herencia no mendeliana es la trasmisin de caracteres hereditarios a la progenie, que
no sigue los principios de la herencia mendeliana.
Dominancia incompleta. En un heterocigoto, la expresin de un carcter puede
ser intermedia entre dominante y recesivo. En el rosal, por ejemplo, tanto las flores
rojas como las flores blancas muestran dominancia incompleta. Un rosal hbrido
produce flores rosas, el color intermedio.
Codominancia. En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse plenamente
sin mezclarse.
Alelos mltiples. Un organismo diploide es portador de dos alelos de un solo gen
(o de un solo alelo si ambas versiones del gen son iguales en los dos cromosomas
homlogos), pero en la poblacin de ese organismo puede haber alelos mltiples,
es decir, ms de dos alelos de ese gen.
Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo ocurre en organismos en los
que uno de los gneros contiene un par de cromosomas desiguales (X y Y), que
participan en la reproduccin sexual.
Herencia polignica. Diversos rasgos fenotpicos de un organismo como
estatura, peso, pigmentacin de la piel, capacidad intelectual y muchsimos otros,
son el resultado de herencia polignica, o sea, de la expresin selectiva de diversos
genes, por haber alcanzado a nivel celular diferentes estados de equilibrio en redes
de regulacin gentica tan extensas como el genoma (Johansson).
Cromosmicas
Son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de
genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o
entre cromosomas. Son la primera causa de retraso mental y abortos (Castillo, 1994) .Se
clasifican en:
Numricas
Afectan al nmero de cromosomas (prdida o ganancia) tanto a autosomas (cualquier
cromosoma no sexual) como a cromosomas sexuales. Se subdividen en:
Poliploidas: las clulas contienen un juego extra de cromosomas, mltiplo de 23.

Aneuploidas: existe un nmero de cromosomas que no es mltiplo del nmero


haploide de cromosomas (23 cromosomas). La adicin de un nico cromosoma
se llama trisoma y la prdida de un nico cromosoma, monosoma (Muoz,
2008).

Estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un
cromosoma individual se rompe y se reubica de algn modo. Esto puede dar lugar a
prdida de material cromosmico (Blackburn, 1981).
Delecin: Se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad
muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen).
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir.
Translocacin: En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos
pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Implica un intercambio
entre dos fragmentos de dos cromosomas (Stewart, 1990).
Duplicaciones: El trmino duplicacin cromosmica significa que el cromosoma
ha duplicado parte de su material, de modo que encontramos un exceso de
informacin. Esta situacin, puede llevar a un problema de aprendizaje, retraso en
el desarrollo y problemas de salud en el beb.
Multifactoriales
La interaccin de factores del medio ambiente y el material gentico son los causantes
de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiologa de los
defectos localizados de la morfognesis. Este tipo de herencia se caracteriza por
presentarse ms en algunas familias los problemas tpicos de este grupo, ms que en la
poblacin normal.
El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia ms frecuentemente
tambin, que en la poblacin normal. Otras caractersticas de estas condiciones es que
afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva est en relacin a la
severidad de la malformacin, entre ms severa ms posibilidad que se repita (Smith,
1982).

Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la informacin gentica de un individuo que pueden
obtenerse en multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias qumicas, etc. Las
mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad gentica, ya que son las
responsables de la aparicin de alelos en los genes, y por tanto, de la aparicin de
fenotipos nuevos. (Starr, 2004)
Tipos de mutaciones
Molecular (gnicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitucin qumica de los genes, es decir a la bases o letras del DNA.

Cromosmico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamao


que un gen), por tanto a su estructura.

Genmico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos


cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida) o bien afecta al nmero de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso), como la trisoma 21 o Sndrome de Down. (Fabricio, 2013)

Bibliografa
Blackburn, E. S. (1981).
Castillo, T. T. (1994). Alteraciones cromosmicas en nios referidos para estudio
citogentico.
Fabricio, D. (23 de 07 de 2013). San Juan de Deu. Obtenido de Gua Metablica :
https://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-mutaciones
Johansson, I. (s.f.). Gentica y mejora animal.
Muoz. (Enero de 2008). Obtenido de
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chrom
osome_changes.pdf
Passarge, E. (2009). Gentica texto y atlas. Ed. Mdica Panamericana.
Serrano, R. M. (2011). Alteraciones genticas. Mxico.
Smith, D. (1982). Recognizaqble Passttems of Human Malformation 3a Ed.
Philadelphia: WB saunders Co.
Starr, C. y. (2004). Biologa, La unidad y diversidad de la vida. Mxico: Publicaciones
Thomson.
Stewart, A. (1990).