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Citogenética humana: tiene por objetivo estudiar los cromosomas, en condiciones

normales o alterados y como se producen las alteraciones

Mutación genómica: cuando se afecta un cromosoma completo dentro del genoma.

ADN: elemento clave en la función celular
el análisis cromosómico usualmente se lleva a cabo en células en metafase meiótica,
debido a que se ven cromosomas con su mayor nivel de condensación

Clasificación morfológica de los cromosomas

Metacentros: ambos brazos de tamaño muy similar índice entre 50 y 37,4
submetacentricos: brazos de diferente tamaño, el centrómero no se encuentra exactamente en el
centro. Índice 37,5-25
eurocéntricos: diferencia de tamaño muy notorio, brazo q pequeño, brazo p más largo

Telocentricos: brazos p casi ausentes, predomina región telomérica

Idiograma: representación de los cromosomas ordenados por tamaño y pareja de homólogos

 cultivar célula que estén en división activa
 agrega colchicina para detener la mitosis en metafase
 romper células mediante lisis hipotónica
 extraer cromosomas, fijar y teñir
 fotografiar y construir el cariotipo (el conjunto de cromosomas de una especie)

Cariograma: ordenamiento de los cromosomas

Nomenclatura del cromosoma:

 Número del cromosoma
 Símbolo del brazo
 Número de la región: se enumeran desde el centrómero hacia los telómeros
 Número de la banda de esa región: cuando la banda se encuentra subdividida se coloca un
punto decimal luego del número de la banda original, seguido del número designado a la
subbanda

El número haploide es n: 23 pares ordenados en 22 autosómicos y un par sexual 46XY Sl afectan a la dotación total se llaman Euploidías Monoploidía Poliploide Aneuploidia Monosomías trisomías .