You are on page 1of 41

REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD PEDAGGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR


INSTITUTO PEDAGGICO DE BARQUISIMETO
Dr. LUIS BELTRN PRIETO FIGUEROA
EDUCACION ESPECIAL R.M.

SINDROMES ASOCIADOS A
ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL

Autora: Lauris Leal 17.572.357


Seccion: 8rm02
Prof: Mara Rodriguez

Barquisimeto, Enero de 2013


GENETICA
cromosomas.
Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se Los organismos superiores que se reproducen de
trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de forma sexual se forman a partir de la unin de dos
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue clulas sexuales especiales denominadas gametos.
acuado en 1906 por el bilogo britnico William La unin de los gametos combina dos conjuntos de
Bateson. genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios es decir, cada posicin especfica sobre un
en organismos que se reproducen de forma sexual, y cromosoma que afecta a un carcter particular est
determinan semejanzas, diferencias y similitudes representado por dos copias, una procedente de la
entre padres e hijos que se reproducen de generacin madre y otra del padre.
en generacin segn determinados patrones. La Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia
de los descubrimientos ms importantes de la biologa un gen puede controlar ms de un carcter, y un
moderna. carcter puede depender de muchos genes.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios Los caracteres que se expresan como variaciones en
investigadores de la reproduccin de las plantas cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor de pigmentacin, suelen depender de muchos genes,
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido as como de las influencias del medio.
ignorado en la prctica. El principio de Mendel segn el cual los genes que
Mendel, que trabaj con la planta del guisante controlan diferentes caracteres son heredados de
(chcharo o arveja), describi los patrones de la forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
herencia en funcin de siete pares de rasgos los genes existen en cromosomas diferentes.
contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres Despus de que la ciencia de la gentica se
se heredaban como unidades separadas, y cada una estableciera y de que se clarificaran los patrones de la
de ellas lo haca de forma independiente con respecto herencia a travs de los genes, las preguntas ms
a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de importantes permanecieron sin respuesta durante
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada ms de cincuenta aos: cmo se copian los
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. determinan stos la estructura y conducta de los seres
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de vivos?
Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los
patrones hereditarios que l haba descrito eran A principios de la dcada de 1940, dos genetistas
comparables a la accin de los cromosomas en las estadounidenses, George Wells Beadle y Edward
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la
profundo de la divisin celular. formacin de enzimas a travs de las unidades que los
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo constituyen. Cada unidad (un polipptido) est
general, se presentan en parejas. Los miembros de producida por un gen especfico. Este trabajo orient
cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
del cuerpo humano contienen 23 pares de Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn
es decir, cada posicin especfica sobre un
Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se cromosoma que afecta a un carcter particular est
trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de representado por dos copias, una procedente de la
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue madre y otra del padre.
acuado en 1906 por el bilogo britnico William Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen
Bateson. aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios un gen puede controlar ms de un carcter, y un
en organismos que se reproducen de forma sexual, y carcter puede depender de muchos genes.
determinan semejanzas, diferencias y similitudes Los caracteres que se expresan como variaciones en
entre padres e hijos que se reproducen de generacin cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado
en generacin segn determinados patrones. La de pigmentacin, suelen depender de muchos genes,
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos as como de las influencias del medio.
de los descubrimientos ms importantes de la biologa El principio de Mendel segn el cual los genes que
moderna. controlan diferentes caracteres son heredados de
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
investigadores de la reproduccin de las plantas los genes existen en cromosomas diferentes.
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido Despus de que la ciencia de la gentica se
ignorado en la prctica. estableciera y de que se clarificaran los patrones de la
Mendel, que trabaj con la planta del guisante herencia a travs de los genes, las preguntas ms
(chcharo o arveja), describi los patrones de la importantes permanecieron sin respuesta durante
herencia en funcin de siete pares de rasgos ms de cincuenta aos: cmo se copian los
contrastantes que aparecan en siete variedades cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres determinan stos la estructura y conducta de los seres
se heredaban como unidades separadas, y cada una vivos?
de ellas lo haca de forma independiente con respecto
a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de A principios de la dcada de 1940, dos genetistas
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada estadounidenses, George Wells Beadle y Edward
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la
Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los formacin de enzimas a travs de las unidades que los
patrones hereditarios que l haba descrito eran constituyen. Cada unidad (un polipptido) est
comparables a la accin de los cromosomas en las producida por un gen especfico. Este trabajo orient
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn
profundo de la divisin celular. compuestos casi en su totalidad por dos tipos de
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. En
general, se presentan en parejas. Los miembros de parte debido a la estrecha relacin establecida entre
cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen los genes y las enzimas, que son protenas, al principio
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas estas ltimas parecan la sustancia fundamental que
del cuerpo humano contienen 23 pares de determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el
cromosomas. bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery
Los organismos superiores que se reproducen de demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el
forma sexual se forman a partir de la unin de dos que desempeaba esta funcin.
clulas sexuales especiales denominadas gametos. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo
La unin de los gametos combina dos conjuntos de en otra cepa. La segunda no slo adquiri las
genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen caractersticas de la primera, sino que tambin las
SINDROME DE
KABUKI
El Sndrome de Kabuki, tambin conocido anteriormente
como Sndrome de la Mscara de Kabuki o Sndrome de
Kiikawa Kuroki, es un desorden congnito muy raro de
causas desconocidas que provoca mltiples anomalas
congnitas y retraso mental. Fue descubierto por dos
cientficos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce
como sndrome de Kabuki por la semejanza facial con una
mscara de kabuki que muestran los individuos que
padecen esta enfermedad. Los nios afectados por este
desorden son conocidos como "Nios Kabuki" o KK
(Kabuki Kids, en ingls).

Existe un amplio espectro de problemas congnitos


asociados al Sndrome de Kabuki, con grandes
diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los
problemas ms comunes son defectos cardiacos (30%),
anomalas del tracto urinario, prdida de odo (50%),
hipotona y deficiencias de crecimiento postnatal (83%).
Otras caractersticas de los afectados por este sndrome
incluyen anomalas del esqueleto, laxitud en las
articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de
huellas dactilares.1

En trminos de desarrollo, los individuos padecen una


discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%).
Los nios afectados por este sndrome tienen
caractersticas distintivas de comportamiento. Por
ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente
sociables, el 30% slo mantienen una mnima interaccin
con las personas de su entorno; el 74% desarrollan
rutinas, y el 87% mantienen una disposicin alegre. Slo
algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos
de estos tienen dificultades de aprendizaje, como
problemas con la coordinacin motora fina, el habla y la
memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los


individuos afectados por el Sndrome de Kabuki sea
menor de la normal. La mayor parte de los problemas
mdicos pueden ser resueltos mediante ciruga.
Apariencia

Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Sndrome de Kabuki son los siguientes:

Prpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del prpado inferior
?
Punta de la nariz ancha y baja
?
Grandes y prominentes globos oculares
?
Paladar hendido o muy arqueado
?

Otras carcatersticas clnicas pueden ser:

Escoliosis
?
Dedos meiques cortos
?
Persistencia de los cojinetes dactilares
?
Anormalidades de vrtebras, manos y unin de las caderas
?
Infecciones frecuentes de odo durante la infancia
?
Se cree que este sndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen
?
recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosmicas
en estos sujetos, ninguna parece especfica del sndrome de Kabuki.

Muchos autores han recomendado que el trmino "mscara" se elimine de la denominacin de este
sndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.

SINDROME DE
LEWIS-SUMMER
La polineuropata es un compromiso sensitivo-motor de los nervios perifricos encontrados en la
prctica clnica diaria tantos en pacientes diabticos, como en alcohlicos y otras enfermedades
menos frecuentes. Polineuropata significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo
estn comprometidos.

EL DAO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR:


Afecciones que ejercen presin sobre los nervios.
?
Reduccin del flujo sanguneo al nervio.
?
Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las clulas y los
?
tejidos unidos.
? Hinchazn (inflamacin) de los nervios.

SNTOMAS
? Disminucin de la sensibilidad en cualquier rea del cuerpo.
? Dificultad para deglutir.
? Dificultad para utilizar los brazos o las manos.
? Dificultad para caminar.
? Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier rea del cuerpo.
? Debilidad de la cara, los brazos o las piernas.
? Los sntomas se pueden desarrollar rpidamente o lentamente durante semanas o hasta
aos. Los sntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan
primero en los extremos de los dedos de los pies.
SINDROME DE
MENDE
El Sndrome de Mende es una enfermedad rara
hereditaria, con carcter autosmico dominante que
se caracteriza por anomalas faciales, oculares y
sordera neurosensorial,

Se trasmite por herencia autonmica dominante. Se


considera una anormalidad gentica en la arteria
estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades
que son el resultado de anomalas de los vasos
sanguneos que irrigan el primer arco visceral en el
embrin.

El gen se ha localizado en los brazos largos del


cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clnicos
denominados I,II y III y siete variantes allicos. El
defecto bsico se relaciona con aspectos moleculares
de a embriognesis temprana. Se da con una
frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos

ANOMALAS FACIALES:
?Puente nasal ancho.
?Ausencia del ngulo fronto- nasal.
? Hipoplasia de las alas de la nariz.
?labio superior en "arco de cupido.
?Labio inferior grueso
?Mandbula prominente.
?Mechn de cabello blanco (40%).
?Conjuncin de las cejas (sinofridia).
?Labio leporino.
?Distopia cantorum: disposicin anmala de los ojos:
desplazamiento lateral de los ngulos internos de los
ojos.

ANOMALAS VISUALES
?Heterocroma del iris (ojos de diferente color).
?Microftalmia (pequeez anormal de los ojos) y
cataratas; no es muy frecuente.

ANOMALAS AUDITIVAS
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.
SINDROME DE
WAARDENBURG
El sndrome de Waardenburg es una dermatosis gnica
poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos)
que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrndose los trastornos
estructurales principalmente en la cresta neural. La
herencia de este sndrome es de tipo autosmico
dominante (quien presente el gen lo manifestar y lo
transmitir a la descendencia con una probabilidad del
50% en cada embarazo). Las afecciones ms comunes
para este sndrome son:

Anomalas faciales
(Visualmente un puente nasal ancho).
Problemas de visin y heterocromas oculares.
Sordera.
Estreimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de stas.
Mechn de pelo blanco (poliosis).

El sndrome de Waardenburg tambin se ha asociado con muchos trastornos de tipo congnito , como el
intestino y la columna vertebral defectuosa, elevacin de la escpula y el labio leporino (hendidura o
separacin en el labio superior).

Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosmica recesiva de patrn de herencia; lo
que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho
trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un nio con un sndrome de Waardenburg autosmico
recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.

Posible causa de la afeccin

La principal causa es una afeccin que se valora es la de la cresta neural (grupo de clulas localizadas
cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrin), una alteracin a la cresta neural durante el desarrollo
embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).

Tratamiento

El tratamiento no est especificado; pero siempre tendrn relacin con las deficiencias auditivas que
presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.

Otras anomalas (de tipo neurolgico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son
asociadas al sndrome son tratadas sintomticamente.
SINDROME DE
MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele es una malformacin congnita
(defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el
cual hay una alteracin en la formacin de la columna
vertebral observndose una falla en el cierre de los
cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la mdula
espinal y las membranas (meninges) que la recubren
protruyan por la espalda del nio. Aparece con una
incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000
nacidos vivos.

Qu lo ocasiona?

Aunque la causa final que origina esta malformacin es desconocida hay indicios de que muchos
factores, como las radiaciones, ciertos frmacos, productos qumicos y determinantes genticos,
pueden, desde el momento de la concepcin, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema
nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de cido flico juega un papel importante en los defectos
del conducto neural, como el mielomeningocele.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un nio nace con
mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo ms alto que el resto de la poblacin
en general de presentar dicha condicin.

Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios
que nacen en los primeros meses de invierno.

SNTOMAS

Las manifestaciones clnicas dependen de la localizacin de la malformacin. Se puede observar una


tumoracin de tamao variable no traslcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la
bolsa, la cual puede localizarse a diferentes alturas de la columna vertebral.

A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. Tambin dependiendo de la
ubicacin los nios pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la regin del
perin, parlisis de las piernas, falta de sensacin al tacto y al dolor, dficit neurolgico, o hidrocefalia
(aumento del tamao de los ventrculos cerebrales).

Los indicios de una espina bfida oculta son:


1.- Un mechn de pelo en el rea sacra (parte trasera de la pelvis).

2.- Hoyuelo en el sacro.


DIAGNSTICO

Para el diagnstico del mielomeningocele antes del nacimiento se


practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del
embarazo.

Este examen detecta espina bfida, Sndrome de Down y otras


enfermedades congnitas en el beb. El 85% de las mujeres que
tienen un feto con espina bfida muestran fetoprotena alfa srica
elevada (una de las tres protenas que se miden en este examen de
sangre). Este examen tiene una alta tasa de falso positivo, entonces,
en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para
confirmar el diagnstico. Para tal fin se realiza un ultrasonido
prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina
bfida. Ocasionalmente se realiza amniocentesis (examen del lquido
amnitico).

Despus del nacimiento: Radiografa de la columna que pueden


revelar el alcance y localizacin exactos del defecto. Ultrasonido de la
columna que
puede revelar anomalas de la columna o espina. Tomografa
computarizada de la columna o IRM de la columna, las cuales
determinan la localizacin y
el alcance del defecto.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Se ha demostrado que si se administran suplementos con cido flico


(0.4mg diarios las mujeres que quieren embarazarse y 1 mg las que
estn gestando) en perodos previos e inmediatamente posteriores a
la concepcin, se ve reducido el riesgo de presentar defectos en la
formacin del cierre de la columna vertebral. Para que este
tratamiento tenga eficacia la administracin debe iniciarse antes de la
concepcin y prolongarse hasta al menos la semana 12 de gestacin.

La teraputica a seguir es la reparacin quirrgica. Si es necesario


tambin se colocar un dispositivo de derivacin del lquido
cefalorraqudeo como tratamiento de la hidrocefalia (colocacin de
una vlvula en el sistema nervioso central).

Peridicamente deben realizarse estudios de orina y de imgenes


para controlar el funcionamiento y poder tratar posibles
complicaciones. Para el tratamiento de la incontinencia intestinal se
hace una "educacin intestinal", mediante la cual se logra que el
paciente regule los horarios para defecar.

El pronstico de los nios con mielomeningocele es que tengan


inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje y crisis
convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad
crnica, el seguimiento de estos nios debe ser de por vida.
ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada
mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer
(DSTA) o simplemente alzhimer,1 es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro
cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en
su forma tpica por una prdida inmediata de la memoria
y de otras capacidades mentales, a medida que las
clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas
del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de
10 aos,2 aunque esto puede variar en proporcin
directa con la severidad de la enfermedad al momento
del diagnstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma ms comn de


demencia, es incurable y terminal, que aparece con
mayor frecuencia en personas mayores de 65 aos de
edad.3 Los sntomas de la enfermedad como una
entidad nosolgica definida fue identificada por Emil
Kraepelin,4 mientras que la neuropatologa
caracterstica fue observada por primera vez por Alois
Alzheimer en 1906.5 6 7 As pues, el descubrimiento de
la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que
trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada
la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la
base neuropatolgica de los desrdenes psiquitricos,
decidi nombrar la enfermedad alzhimer en honor a su
compaero.

Por lo general, el sntoma inicial es la inhabilidad de


adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con
actitudes relacionadas con la vejez o al estrs.8 Ante la
sospecha de alzhimer, el diagnstico se realiza con
evaluaciones de conducta y cognitivas, as como
neuroimgenes, de estar disponibles.9 A medida que
progresa la enfermedad, aparecen confusin mental,
irritabilidad y agresin, cambios del humor, trastornos
del lenguaje, prdida de la memoria de largo plazo y una
predisposicin a aislarse a medida que los sentidos del
paciente declinan.8 10 Gradualmente se pierden las
funciones biolgicas que finalmente conllevan a la
muerte.11 El pronstico para cada individuo es difcil de
determinar. El promedio general es de 7 aos,12 menos
del 3% de los pacientes viven por ms de 14 aos
despus del diagnstico.13

La causa del alzhimer permanece desconocida. Las


investigaciones suelen asociar la enfermedad a la
aparicin de placas seniles y ovillos neurofibrilares.14
Los tratamientos actuales ofrecen moderados
beneficios sintomticos, pero no hay tratamiento que
retarde o detenga el progreso de la enfermedad.15 Para
la prevencin del alzhimer, se han sugerido un nmero
variado de hbitos conductuales, pero no hay evidencias
publicadas que destaquen los beneficios de esas
recomendaciones, incluyendo estimulacin mental y
dieta equilibrada.16 El papel que juega el cuidador del
sujeto con alzhimer es fundamental,17 an cuando las
presiones y demanda fsica de esos cuidados pueden
llegar a ser una gran carga personal.18 19 20

El Da Internacional del Alzhimer se celebra el 21 de


septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federacin
Internacional de Alzhimer, en la cual se celebran en
diversos pases actividades para concienciar y ayudar a
prevenir la enfermedad

Tratamiento

Actualmente se est probando una nueva vacuna


preventiva contra el alzheimer. El neurlogo Gurutz
Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La
valoracin no puede ser ms positiva. Por fin tenemos
algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriendose
a la vacuna). Su objetivo, segn ha dado a conocer el
cientfico, es detener la principal lesin cerebral
vinculada al Alzheimer: la produccin de placas
amiloides. La vacuna producira anticuerpos
encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son
las causantes de la neurodegeneracin cerebral. Los
ensayos de la vacuna se realizarn en Austria, donde 48
pacientes la probarn en las instalaciones de una
empresa local experta en monitorizacin de ensayos. De
acreditarse su inocuidad, la vacuna no estar en el
mercado hasta dentro de seis o siete aos, tiempo que
Linazasoro considera lgico y necesario. Como an no
est en vigencia en el mercado mundial, y no es del todo
seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado
de progresin de la enfermedad y sus sntomas, de
modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento
disponible se puede dividir en farmacolgico,
psicosocial y cuidados.
ENFERMEDAD DE
PARKINSON
La enfermedad de Parkinson (EP), tambin
denominada Parkinsonismo idioptico o parlisis
agitante,1 es un trastorno neurodegenerativo crnico
que conduce con el tiempo a una incapacidad
progresiva, producido a consecuencia de la
destruccin, por causas que todava se desconocen,
de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.2
3 Frecuentemente clasificada como un trastorno del
movimiento, la enfermedad de Parkinson tambin
desencadena alteraciones en la funcin cognitiva, en
la expresin de las emociones y en la funcin
autnoma.4

Esta enfermedad representa el segundo trastorno


neurodegenerativo por su frecuencia, situndose
nicamente por detrs de la enfermedad de
Alzheimer.2 Est extendida por todo el mundo y
Epidemiologa
afecta tanto al sexo masculino como al femenino,
siendo frecuente que aparezca a partir del sexto
El consumo de agua proveniente de pozos, puede
decenio de vida. Sin embargo, adems de esta
ser una de las razones por las que existe una
variedad tarda, existe otra versin precoz que se
mayor prevalencia de EP en el mbito rural.
manifiesta en edades inferiores a los cuarenta aos.1
2
Es una enfermedad presente en todas las
regiones del mundo y en todos los grupos tnicos,
En la actualidad, el diagnstico est basado en la
aunque su prevalencia en los individuos de origen
clnica, puesto que no se ha identificado ningn
caucsico (flucta entre los ochenta y cuatro y los
marcador biolgico de esta enfermedad. Por ello, el
doscientos setenta casos por cada cien mil
diagnstico de la misma se apoya en la deteccin de
habitantes) es ms importante que entre los
la caracterstica trada rigidez-temblor-bradikinesia y
individuos de otros orgenes tnicos donde parece
en la ausencia de sntomas atpicos, aunque tambin
ser que se registran muchos menos casos.[cita
tiene importancia la exclusin de otros posibles
requerida] A nivel mundial, se ha sugerido la
trastornos por medio de tcnicas de imagen cerebral
existencia de un patrn de prevalencia que
o de analticas sanguneas. En el ao 1997, la
decrece de norte a sur. Por otra banda, varios
Organizacin Mundial de la Salud estableci que el 11
estudios han puesto al descubierto una
de abril se celebrara el Da mundial del Parkinson,
prevalencia acentuada de EP en el medio rural,
con el objetivo de acrecentar la concienciacin de las
especialmente entre los varones. Esto podra ser
necesidades de las personas aquejadas de esta
debido a que la vida en el campo podra incluir
dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el
diferentes exposiciones medioambientales, como
nacimiento de James Parkinson, el mdico britnico
algunas sustancias identificadas en el agua de los
que describi por primera vez la parlisis agitante,
pozos o a los pesticidas e insecticidas.8
trmino que l mismo acu.
ESCLEROSIS
LATERAL AMIOTROFICA
La esclerosis lateral amiotrfica (abreviadamente,
ELA, y tambin llamada enfermedad de Lou
Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es
una enfermedad degenerativa de tipo
neuromuscular. Se origina cuando unas clulas
del sistema nervioso llamadas motoneuronas
disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, provocando una parlisis muscular
progresiva de pronstico mortal: en sus etapas
avanzadas los pacientes sufren una parlisis total
que se acompaa de una exaltacin de los reflejos
tendinosos (resultado de la prdida de los
controles musculares inhibitorios).

A pesar de ser la enfermedad ms grave de las


motoneuronas, la ELA es simplemente una de las
muchas enfermedades que existen en las que se
ven afectadas estas clulas nerviosas. Entre otras,
se incluyen en este tipo de enfermedades, la
atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e
infantil, en la que slo se afectan las motoneuronas
espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la
que se afectan exclusivamente las motoneuronas
centrales (cerebrales) y la enfermedad de
Kennedy o (atrofia muscular progresiva
espinobulbar) que es un trastorno gentico que
afecta a varones de mediana edad.

En la ELA, las funciones cerebrales no Cuadro clnico


relacionadas con la actividad motora, esto es, la
sensibilidad y la inteligencia, se mantienen Aunque los sntomas tempranos varan de un sujeto
inalteradas. Por otro lado, apenas resultan a otro, todos los pacientes suelen mostrar los
afectadas las motoneuronas que controlan los siguientes trastornos: se les caen los objetos,
musculos extrinsecos del ojo, por lo que los tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o
enfermos conservan los movimientos oculares piernas, muestran dificultad para hablar y sufren
hasta el final. Igualmente, la ELA no dana el nucleo calambres musculares y tics nerviosos.4
de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los La debilidad muscular implica dificultad a la hora de
musculos de los esfinteres que controlan la andar y la dificultad de coordinacin en alguna de
miccion y defecacion. sus extremidades (las manos, especialmente, en lo
que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar
La enfermedad afecta, especialmente, a personas determinadas actividades cotidianas). La extensin
de edades comprendidas entre los 40 y 70 anos, de ese debilitamiento y de la parlisis al tronco
mas frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 termina por provocar problemas para masticar,
anos. Cada ano se producen unos 2 casos cada tragar y respirar, llegndose a la necesidad, a este
100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa ltimo respecto, de recurrir a la ventilacin
concreta, la ELA ha afectado tambien, en mecnica.
ocasiones, a grupos de personas: jugadores de
futbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y Progresivamente, aparecen movimientos
habitantes de la isla de Guam. musculares anormales como fasciculaciones,
espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una organicen y homogeneicen con sentido las
anormal prdida de masa muscular o de peso atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su
corporal. La progresin de la enfermedad es calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarroll
normalmente irregular, es decir, asimtrica (la en la Comunidad de Madrid (Espaa) una red de
enfermedad progresa de modo diferente en cada atencin con una va clnica para los cuidados de
parte del cuerpo). A veces, la progresin es muy estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado
lenta, desarrollndose a los largo de los aos y por el Dr. Rodrguez de Rivera.
teniendo perodos de estabilidad con un variable
grado de incapacidad. La FDA (Administracin de Alimentos y
Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado
En ningn momento se afectan las facultades como tratamiento el uso de riluzol, una molcula que
intelectuales, ni los rganos de los sentidos (odo, prolonga la vida varios meses porque bloquea la
vista, gusto u olfato) ni hay afectacin de los liberacin de sustancias nocivas para las neuronas
esfnteres ni de la funcin sexual. La enfermedad motoras: frena la liberacin de glutamato,
cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la disminuyendo su efecto excitotxico.
prdida de la movilidad y funcin muscular acarrean
cierto malestar. En cualquier caso, esta sensacin Existe tambin la va del uso teraputico de factores
suele desaparecer con la medicacin especfica y el neurotrficos,15 pero esta se encuentra con el
ejercicio. En algunos casos, aparecen sntomas problema de que, al tener que actuar sobre las
relacionados con alteraciones de la afectividad neuronas a travs de receptores especficos,
(lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas precisan de ser administrados directamente en el
emocionales desproporcionadas como reaccin a la lquido cefalorraqudeo o por va intratecal.
afectacin fsica) denominados labilidad emocional y
que en ningn caso significa que exista un autntico Otra de las posibles vas para el tratamiento de la
problema psiquitrico. esclerosis lateral amiotrfica es el Concepto Bobath.

Tratamiento Por ltimo, ciertos datos experimentales revelan que


las clulas madre ejercen efectos neuroprotectores
Por ahora no existe ningn tratamiento probado sobre las motoneuronas daadas a travs de
contra la ELA. Sin embargo, el reciente factores liberados (no parece, no obstante, que
descubrimiento de determinados factores de clulas madre puedan llegar a reemplazar
crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del motoneuronas daadas por la ELA).
glutamato, se han mostrado prometedores en la
detencin de la progresin de la enfermedad, aunque
no existe an ningn frmaco que la cure.

S existen frmacos para combatir el conjunto de


sntomas que acompaa a la enfermedad, como son
los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el
sueo o los problemas de salivacin. Existen
numerosas estrategias muy eficaces para cuando
aparecen las alteraciones respiratorias o cuando
surgen problemas relacionados con las secreciones.
Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y
logopedas, son los profesionales encargados de
asegurar la independencia funcional a travs del
ejercicio y la utilizacin de los equipos tcnicos
oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar


hace necesario el desarrollo de vas clnicas que
SORDOCEGUERA
La sordoceguera es una nica discapacidad que combina dos deficiencias: la deficiencia visual y la
deficiencia auditiva.

Esta discapacidad se caracteriza por razn de que las personas sordociegas solo conocen su entorno ms
prximo: el que pueden tocar, oler o sentir.

Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a travs del tacto: lengua de signos apoyada, dactilolgico en
palma, escritura en maysculas en su mano, Braille.

Si no se hace nada para evitarlo, estas personas estn resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fcil
acceder a los medios de comunicacin (televisin, prensa convencional o radio), por lo que la sociedad
debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.

Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicacin, se conoce la figura del
gua-intrprete, que adems de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretar las interacciones
de la persona sordociega con otras personas.

La sordoceguera es una discapacidad y no una enfermedad. Por lo tanto, no se puede prescribir


tratamiento. Enseguida se alistarn una serie de consejos que pueden ayudar a superar las limitaciones de
ambos sentidos.
La sordoceguera dificulta enormemente llevar una vida
independiente: esto incluye la formacin escolar, la
Sntomas y dolencias seleccin de oficio o profesin, la vida laboral, la vida en
pareja o matrimonio, la educacin y la movilidad para
Existe al mismo tiempo sordera y ceguera. superar los problemas cotidianos.
Bsicamente se pueden diferenciar:
La ceguera dificulta, en este contexto, la orientacin
sordera de nacimiento
? espacial, la movilidad y la recepcin de informacin, que
sordera antes de adquirir el lenguaje hablado
? son exclusiva o predominantemente visuales.
sordera despus de adquirir el lenguaje
?
hablado En Alemania y en otros pases europeos, as como en
EE. UU. se emplea el alfabeto Lorm o Lormen y tambin
Y tambin: el lenguaje artificial Tadoma (desarrollado en Noruega)
como forma de comunicacin para sordociegos y para
ceguera de nacimiento
? entenderse con otras personas.
ceguera en la niez
?
ceguera en la edad adulta
? En el alfabeto Lorm "hablante" se toca en la palma de la
mano del "lector" y cada letra del alfabeto tiene
Es fcil de entender que en las primeras dos asignadas partes o puntos de la palma de la mano.
situaciones los medios de ayuda desempean
un papel muy importante. Personajes famosos

Causas Helen Keller

Hay ms de 70 diferentes causas para la La personalidad sordociega ms conocida es Helen


sordoceguera, pero la principal es el sndrome Keller por poder superar su discapacidad. Keller perdi a
de Usher. En general, los casos de los diecinueve meses de edad las capacidades de la
sordoceguera se puede clasificar en dos vista y auditiva por una enfermedad no identificada, a
grandes grupos: congnita (por ejemplo, el esa edad estaba adquiriendo el lenguaje inicial, que
sndrome de Alstrm o la enfermedad de Norrie) pudo apenas continuar cuatro aos ms tarde con la
y adquirida. ayuda de una maestra privada.

Tratamiento

Para poca capacidad de visin se puede


emplear ayudas auxiliares para leer, como por
ejemplo pantallas ms grandes o lupas de
agrandamiento.

Para poca capacidad auditiva se pueden


emplear ayudas de audicin. Una pequea
cantidad de infantes sordociegos pueden ser
atendidos con un implante coclear, esto es, con
audfonos.

Esto es posible cuando el nervio auditivo tiene


buena capacidad de funcionamiento. Pero
hasta hoy no hay conocimientos seguros sobre
la utilidad de este mtodo quirrgico.

Secuelas y complicaciones
SINDROME DE
perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad
cuando se produce un retraso en el desarrollo del
nio, aunque no hay una prdida evidente de
habilidades por parte del afectado. Tampoco

ANGELMAN
aparece ninguna anomala en los anlisis
metablicos, hematolgicos ni en los perfiles
qumicos de laboratorio, ni se observa ninguna
anomala fsica, aunque puede haber una atrofia
cortical leve o una desmielizacin.

El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-


El sndrome de Angelman es una enfermedad 7 aos de edad, cuando aparecen en el nio
neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en conductas y sntomas que evidencian la presencia
el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa suficiente con que el individuo presente varios de
coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y los rasgos tpicos de aquella, aunque no sean
movimiento, ataxia, estado aparente de alegra todos.
permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, Sntomas universales
con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una
incidencia estimada de un caso cada 15.000 a En todos los individuos afectados por la
30.000 nacimientos [cita requerida]. enfermedad se dan los siguientes sntomas:
Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia Retraso importante en el desarrollo.
?
epigentica, puesto que las mutaciones y defectos Capacidad lingstica reducida o nula.
?
que lo causan implican, o no, el desarrollo de la Escasa receptividad comunicativa, basndose
?
enfermedad en funcin de si la copia del gen la poca que hay principalmente en gestos y
alterado proviene del padre o de la madre. Estas seales.
mutaciones estn en una zona del cromosoma 15, ? Escasa coordinacin motriz, con problemas de
en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13

Descubrimiento y prevalencia actual

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en


describir la enfermedad en tres nios en 1964.1 En
aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se
descubri que alrededor de la mitad de los nios
que presentaban el sndrome, tenan una pequea
delecin del brazo q del cromosoma 15, y se
propuso adems la relacin entre este sndrome y
el de Prader-Willi. Las estimaciones ms recientes
sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y
1/20,000.4

Sntomas

El sndrome de Angelman no se suele reconocer en


los bebs recin nacidos, debido a que los
problemas de desarrollo que ocasiona esta
enfermedad no son especficos durante este
equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. Mutaciones en la diana de la impronta epigentica:
? Estado aparente y permanente de alegra, con risas y Solo tienen lugar en el 1% de los individuos
sonrisas en todo momento, siendo fcilmente afectados.
excitables. Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de
? Hipermotricidad los individuos afectados.
? Falta de atencin Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los
individuos afectados. Agrupamos aqu aquellos
Sntomas frecuentes casos que presentan la enfermedad, pero ninguno
En un gran porcentaje de los afectados por la de los anteriores defectos genticos.
enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes
sntomas: Recurrencia
Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede
Discapacidad intelectual producir en los casos de sndrome de Angelman
que estn asociados con un cromosoma 15
Tamao inferior del permetro ceflico respecto al de los estructuralmente anormal. En dichos casos, el
no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno riesgo de recurrencia se debe a anormalidad del
a los 2 aos de edad. cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de En estos casos, es posible el diagnstico prenatal
edad. mediante anlisis citogenticos o moleculares.
Electroencefalograma anormal.
Tratamiento
Gentica
Esta enfermedad solo puede curarse a travs de la
Esta enfermedad es, junto con el sndrome de Prader- terapia gnica. Pero si no, solo se pueden controlar
Willi, un ejemplo clsico de enfermedad gentica cuyo algunos de sus sntomas. La epilepsia puede ser
origen y herencia dependen del mecanismo de impronta controlada mediante el uso de medicacin
gentica. Ambas enfermedades se deben a la ausencia anticonvulsionante, pero existen dificultades a la
de expresin de genes que se encuentran en el mismo hora de definir los niveles de frmacos a
locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos suministrar. Adems se suelen suministrar
copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del sustancias que incrementen el sueo ya que
padre. La expresin de los genes que se encuentran en muchos afectados por el sndrome duermen como
el locus relacionado con ambas enfermedades es mximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan
diferente segn se trate del cromosoma materno o principalmente intervenciones kinesiolgicas y
paterno debido a la epigentica. Por tanto, en un fonoaudiolgicas, como asimismo diversas otras
individuo sano se expresan unos genes en el formas de terapia de apoyo (musicoterapia,
cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus hidroterapia entre otras).
materno se pierde o est mutado, se produce el
sndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde
o muta es el paterno, se desarrolla el sndrome de
Prader-Willi.

Principales causas genticas


Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-
75% de los individuos afectados.
Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el
2% de los individuos afectados y se debe a
reorganizaciones que causan ausencia de la regin
15q11-13
Disoma uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los
individuos afectados, y se puede deber a varios eventos,
pero supone que hay dos copias del cromosoma 15
paterno y ninguna del materno.
SINDROME DE
ALSTROM
El sndrome de Alstrm es una enfermedad
hereditaria muy rara que se transmite segn un
patrn autosmico recesivo, lo que significa que
para que un nio la presente debe heredar una
copia del gen defectuoso de cada uno de sus
padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry teraputico se basa en mejorar los sntomas. Al
Alstrm y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados tratarse de un proceso que afecta a muchos
presentan ceguera, sordera, cardiopata, diabetes e rganos, estn implicados diferentes especialistas
insuficiencia renal. que deben trabajar de forma coordinada, entre los
que se incluye el pediatra, mdico de familia,
Sntomas oftalmlogo, endocrinlogo, otorrinolaringologo y
cardilogo.
Los sntomas principales son dficit de la funcin
cardiaca, prdida progresiva de visin, diabetes
mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera,
retraso del crecimiento e insuficiencia renal.
SINDROME DE
Los sntomas suelen aparecen en un orden
determinado, primero las alteraciones visuales que
estn presentes en el primer mes de vida y se deben
RUBINSTEIN-TAYBI
a una distrofia de la retina; evolucionan
Sndrome de Rubinstein-Taybi
progresivamente y pueden conducir a la ceguera
alrededor de los 7 aos. Ms adelante surgen las
Es una enfermedad gentica que involucra
alteraciones cardiacas que consisten en una
pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura,
miocardiopata por afectacion del msculo
rasgos faciales caractersticos y grados variables
cardiaco.
de discapacidad intelectual.
La sordera que tambin es progresiva se inicia entre
Causas
los 4 y 8 aos. En la adolescencia aparece por lo
El sndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno
general la obesidad, ms adelante la diabetes y por
poco comn. La mayora de las personas afectadas
ltimo entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.2
tienen una anomala en un gen que lleva a que se
presenten sustancias protenicas anormales
Diagnostico
llamadas CREBBP y EP300.
No existe una prueba especfica para precisar el
Algunos pacientes, especialmente los que tienen
diagnostico, por lo que este se basa en la
problemas ms graves, carecen totalmente del gen.
descripcin de los sntomas caractersticos. Es
preciso realizar el diagnostico diferencial con el
La mayora de los casos son espordicos (no se
Sndrome de Bardet-Biedl.
transmiten de padres a hijos) y probablemente se
deben a un defecto gentico nuevo que ocurre
Tratamiento
mientras el beb crece en el tero, el cual no fue
transmitido por ninguno de los dos padres.
No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo
Sntomas Problemas con la forma del corazn
?
Latido cardaco anormal
?
Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
?
Estreimiento
? Prevencin
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
?
Defectos cardacos que posiblemente requieran
? Se recomienda la asesora gentica para las
ciruga parejas con antecedentes familiares de esta
? Discapacidad intelectual enfermedad que estn planeando un embarazo.
? Convulsiones
? Estatura baja que se nota despus del Nombres alternativos
nacimiento Sndrome de Rubinstein; SRT
Se pueden hacer pruebas genticas para

SINDROME DE
determinar si los genes involucrados en esta
enfermedad faltan o cambiaron.

TOURETTE
El sndrome de Tourette, tambin llamado trastorno
de Tourette, sndrome de Gilles de la Tourette, o
s i m p l e m e n t e To u r e t t e , e s u n t r a s t o r n o
neuropsiquitrico heredado con inicio en la infancia,
caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y
vocales (fnicos). Estos tics caractersticamente
aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
Tratamiento temporalmente, y son precedidos por un impulso
premonitorio. El sndrome de Tourette se define
No hay un tratamiento especfico para el sndrome como parte de un espectro de trastornos por tics,
de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la ciruga para que incluye tics transitorios y crnicos.
reparar los huesos en los pulgares o los dedos del
pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. El sndrome de Tourette se consideraba un raro y
extrao sndrome, a menudo asociado con la
Grupos de apoyo exclamacin de palabras obscenas o comentarios
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: socialmente inapropiados y despectivos
(coprolalia), pero este sntoma est slo presente
Pronstico en una pequea minora de afectados. El sndrome
de Tourette ya no es considerado una enfermedad
La mayora de los nios puede aprender a leer en un rara, pero no siempre es correctamente
nivel elemental. Estos nios presentan retraso en el diagnosticado porque la mayora de los casos son
desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a leves y la severidad de los tics disminuyen en la
caminar a los dos aos y medio. mayora de los nios a su paso por la adolescencia.
Entre 0,4% y el 3,8% de los nios de 5 a 18 aos
Posibles complicaciones pueden tener el sndrome de Tourette; la
prevalencia de tics transitorios y crnicos en nios
Las complicaciones dependen de la parte del en edad escolar es alta, y los tics ms comunes son
cuerpo afectada y pueden abarcar: parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y
movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad
Problemas de alimentacin en los lactantes
? adulta es una rareza, y el sndrome de Tourette no
Infecciones repetitivas del odo con hipoacusia
? afecta negativamente a la inteligencia o la
trastornos adems de los tics. Sin embargo,
muchas personas experimentan problemas
adicionales (comorbilidad) como el trastorno
obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona
siente que algo tuviera que hacerse repetidamente;
el trastorno de dficit de atencin (TDAH), en el cual
la persona tiene dificultades en concentrarse y se
distrae fcilmente;1 diversos trastornos del
desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen
dificultades de lectura, escritura, aritmtica y
problemas perceptuales; y trastornos del sueo,
que incluyen despertarse frecuentemente o hablar
dormido.

La amplia variedad de sntomas que pueden


acompaar los tics puede causar ms limitaciones
que los tics mismos. Pacientes, familias y mdicos
necesitan determinar qu sntomas causan ms
limitaciones para poder elegir los medicamentos y
las terapias ms apropiadas.

Diagnstico

Por lo general, el sndrome de Tourette se


Historia
diagnostica observando los sntomas y evaluando
el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics
El trastorno lleva el nombre del mdico Georges
motores y fnicos deben estar presentes por lo
Gilles de la Tourette, neurlogo pionero francs que
menos 6 meses. Se pueden usar estudios de
en 1885 public un resumen de nueve casos de
neuroimgenes, como imgenes de resonancia
personas con reflejos involuntarios. Otro mdico
magntica (IRM), tomografa computarizada (TC) y
francs, Jean Marc Gaspard Itard, describi en
escneres electroencefalogrficos (EEG), o
1825, por primera vez, el caso de una mujer noble
distintas pruebas de sangre para excluir otras
francesa de 86 aos de edad con la enfermedad, la
condiciones que se puedan confundir con ST. Sin
marquesa de Dampierre.
embargo, la diagnosis del ST es clnica. No hay
pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio
Causas
que puedan diagnosticar el trastorno.
Aunque la causa del sndrome de Tourette es
Muchos estudios muestran que la diagnosis
desconocida, las investigaciones actuales revelan
correcta de este sndrome se demora con
la existencia de anormalidades en ciertas regiones
frecuencia an despus del comienzo de los
del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los
sntomas, porque muchos mdicos no estn
lbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos
familiarizados con el trastorno. Los sntomas de
que hacen interconexin entre esas regiones y los
conducta y los tics se interpretan mal fcilmente, lo
neurotransmisores (dopamina, serotonina y
que provoca que nios con sndrome de Tourette
norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin
sean malentendidos en la escuela, en casa y an en
entre las clulas nerviosas. Dada la presentacin
la consulta con el mdico. Los padres de familia, los
frecuentemente compleja del sndrome de Tourette,
parientes y las amistades no familiarizados con la
la causa del trastorno seguramente es igualmente
enfermedad pueden atribuir los tics u otros
compleja.
sntomas a un problema psicolgico, aumentando
as el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El
Trastornos asociados
hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir
en severidad y tambin se puedan suprimir, provoca
Existe una estrecha relacin entre los trastornos por
que algunas veces estn ausentes durante
tics (TTs) y el sndrome de Tourette. No todas las
perodos de tranquilidad y relajamientos (ya sean
personas con sndrome de Tourette tienen otros
por causas externas, como caricias, o por una vida
intensiva de deportes anaerbicos, etc.) y/o las La clonidina, un frmaco antihipertensivo, tambin
visitas al mdico, lo que complica su diagnosis. se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios
comunes asociados con el uso de clonidina son
En algunos casos, los padres, los parientes, las fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos,
amistades y/o los pacientes mismos, conocen el dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y
trastorno a travs de informacin que escucharon o clonazepam pueden recetarse para ayudar a
leyeron en los medios de comunicacin, pudiendo controlar los sntomas de los tics.
as ayudar a una mejora en la integracin social.
Tambin se ha valorado la psicoterapia, que puede Tambin hay medicamentos disponibles para tratar
ayudar a la persona con sndrome de Tourette para algunos de los trastornos asociados con el ST.
que se autoayude y fortalezca su autoestima, as Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y
como desarrolle estrategias de relajamiento, etc., dextroanfetamina, usualmente recetados para el
para otorgarle una vida ms fcil. trastorno de dficit de la atencin, son algo
efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha
Tratamiento informado que stos aumentan los tics. Para las
conductas obsesivo-compulsivas que
Por el hecho de que los sntomas no limitan a la significativamente interfieren con el funcionamiento
mayora de los pacientes y su desarrollo procede cotidiano se puede recetar fluoxetina,
normalmente, la mayora de las personas con clomipramina, sertralina y paroxetina.
sndrome de Tourette no requieren medicamentos.
No obstante, hay medicamentos disponibles para El sndrome de Tourette se puede tratar mediante
ayudar a los pacientes cuando los sntomas ejercicios de respiracin. Duplicar la frecuencia
interfieren con las tareas cotidianas. (Nmero) respiratoria normal del paciente e
igualmente duplicar en cantidad cada inhalacin.
No existe un solo medicamento til para toda Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria
persona con Sndrome de Tourette. Asimismo, no normal y con un globo su capacidad pulmonar
hay un medicamento que elimine todos los normal y antela para tener presente su estado
sntomas y todos los medicamentos tienen efectos antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de
secundarios. Adems, los medicamentos su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos
disponibles solamente pueden reducir sntomas de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la
especficos. admisin de aire a sus pulmones y al terminar cada
sesin, cierre los ojos (Para aumentar la relajacin
Algunos pacientes que necesitan medicamentos muscular) y retenga lo que ms pueda la ltima
para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, admisin de cada sesin, exhalando suavemente la
pueden ser tratados con frmacos neurolpticos respiracin. Este tratamiento aumenta las dosis
como haloperidol y pimocida. Se administran estos naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y
frmacos usualmente en dosis muy pequeas que otros neurotransmisores, mejorando tambin la
se aumentan lentamente hasta que se logra el neurorecepcin, as como normalizando el flujo
mejor equilibrio posible entre los sntomas y los sanguneo en calidad y cantidad en las zonas del
efectos secundarios. cerebro responsables de los reflejos involuntarios.

El uso de frmacos neurolpticos a largo plazo Otros tipos de terapia pueden ser tiles. A pesar de
pueden causar un trastorno de movimiento que los problemas psicolgicos no causan el ST, la
involuntario que se llama discinesia tarda. Sin psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar
embargo, esta enfermedad usualmente no slo el trastorno sino tambin los problemas
desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los sociales y emocionales que suelen acompaarlo.
efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y
pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, Adicionalmente, otro de los medicamentos para el
temblores, falta de expresin facial, movimiento sndrome de Tourette que se emplea tambin para
lento y desasosiego. Estos efectos secundarios tratar el TDA (trastorno de dficit de atencin) es la
pueden reducirse mediante frmacos usados Strattera (Atomoxetina)
comnmente para tratar la enfermedad de
Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga,
depresin, ansiedad, aumento de peso y dificultad
en pensar claramente pueden ser ms molestos.
o no de retardo mental depende de las deleciones

SINDROME DE cromosmicas, que varan de pequeas a


significantes roturas en el brazo largo del
cromosoma 82.

LANGER-GIEDON El examen radiolgico es patognomnico, las


alteraciones del mismo se observan en todas las
formas del STRF y muestra las epfisis en forma de
Sndrome de Langer Giedion o sndrome
cono, predominantemente de las falanges medias,
Tricorrinofalngico tipo II. Caracterizado por una
como resultado de la osificacin endocondral
combinacin de retraso mental y una larga lista de
anormal. Puede ser la nica alteracin presentada
malformaciones incluyendo rasgos faciales
por los familiares del paciente, indicando la
caractersticos con mltiples exostosis, nariz
naturaleza hereditaria del sndrome.
bulbosa con un septum grueso, un filtrum
prominente, labios superiores muy finos, y
mandbula pequea. Durante los 5 primeros aos
de vida, el paciente sufre mltiples infecciones
respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
Tambin es conocido como sndrome de
Klingsmuller

Es una enfermedad hereditaria mutisistmica, que


asocia numerosas anomalas,. * Exhiben, adems,
piel redundante, epfisis de las falanges en forma de
cono, hipermobilidad articular e infecciones de
repeticin del tracto respiratorio superior. Se han
descrito casos con problemas de audicin,
microcefalia moderada y talla corta.
Dismorfologia Crneo Facial.
Escaso Pelo
Piel Laxa
Nariz en Forma de Pera
Anomalas esquelticas Descubridores Historia
Etiologa

El sndrome trico-rino-falngico tipo II (STRFII) o


sndrome de Langer-Giedion fue descrito por
primera vez en 1956 por Klingmuller quien relat
esta malformacin en dos hermanos. En 1966,
Giedion profundiz las informaciones sobre el
Clnica
sndrome y lo denomin como trico-rino-falngico.
Se trata de un sndrome gentico raro, debido a una
Las alteraciones seas confirmaron la sospecha
delecin en la regin cromosmica 8q24., que
clnica. El grado de compromiso clnico es
afecta predominantemente al sexo femenino.
extremadamente variable. El nio generalmente
Actualmente se describen tres variantes, con
nace a trmino, con peso y estatura adecuados, y
herencia autonmica dominante en la mayora de
evoluciona con dficit pondo-estatural. Existe
los casos y algunos reportes de herencia
retraso de la edad sea hasta la pubertad con
autosmica recesiva.
posterior aceleramiento. Algunas alteraciones
clnicas como los cabellos finos, ralos y de
Algunas caractersticas son comunes a todas las
crecimiento lento, y las caractersticas faciales son
variantes como los cabellos finos, ralos y de
de difcil deteccin, siendo necesario un examen
crecimiento lento, alopecia del tercio distal de las
clnico cuidadoso para pensar en la posibilidad
cejas, filtro nasal alargado, La variedad de las
diagnstica de STRF. Muchas veces la bsqueda
caractersticas clnicas del sndrome y la presencia
de signos en los familiares ayuda en el Caractersticas sistmicas
reconocimiento de la enfermedad, como el examen Las dificultades de coordinacin, temblores de
radiolgico de los padres que detecta las intencin y el habla de exploracin son evidentes en
alteraciones seas del STRF. El tricograma de la adolescencia o edad adulta temprana. Sin
estos pacientes muestra aproximadamente 50% de embargo, existe una marcada variabilidad en la tasa
los cabellos en fase angena distrfica y 50% en de progresin. La resonancia magntica puede
fase telgena. mostrar atrofia difusa del vermis cerebeloso y los
hemisferios. En ausencia de la administracin de
Diagnstico hormonas exgenas, las caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan.
El diagnstico diferencial del STRF-II se hace
principalmente con las dems variantes del Gentica
sndrome y con otras que incluyan alopecia y Herencia autosmica recesiva se ha sugerido sobre
anormalidades estructurales de la nariz u steo- la base de consanguinidad en tres familias, varios
articulares, siendo citados los sndromes Larsen, hermanos afectados nacidos de padres normales, y
oro-facio-digital, Coffin-Siris y condrodisplasia del una proporcin de sexos de 1:1. Sin embargo, no se
tipo McKusick10. Debido a que el sndrome tiene ha identificado locus.
evolucin relativamente benigna, desde su
descripcin por Giedion, no existen muchos Opciones de Tratamiento
reportes en la literatura, y la mayora de los casos El uso de hormonas apropiadas puede estimular el
son estudiados por pediatras o radilogos. desarrollo de caractersticas sexuales secundarias
normales y puede restaurar la funcin reproductiva.
El STRF muchas veces no es reconocido o tiene un Al menos dos mujeres dieron a luz a un nio
diagnstico retardado, pues el paciente consulta despus de sustitucin hormonal.
para tratamiento de los problemas estticos del
cabello o para control de los nevos melanocticos.

El conocimiento de los signos clnicos de este


sndrome por los dermatlogos y pediatras es
importante para el consejo gentico y alerta
respecto a las enfermedades asociadas que
pueden tener incidencia aumentada

SINDROME DE
BOUCHER-NEHAUSER
Los cambios del epitelio del pigmento retiniano se
puede ver ya en la primera dcada de la vida con la
deposicin de pigmento semejante a espculas
seas. Estos cambios, as como atrofia de la
coriocapilar son ms evidentes en el polo posterior y
se extienden en la periferia media. Vasos de la
retina puede ser atenuado. La prdida progresiva
de la visin y fotofobia son los sntomas oculares
primarios, pero un poco de visin de color puede
mantenerse. Noche campos ceguera y constreida
visuales se observ por algunos pacientes. El ERG
muestra las respuestas fotpica y escotpica
subnormales y ausente a veces. Nistagmo est
presente en ms de la mitad de los individuos.
para as lograr reconocer sus avances educativos,

SINDROME DE la evaluacin emitida de dicho educando debe de


ser una evaluacin procesual es aquella que
consiste en la valoracin continua el aprendizaje del
alumnado y de la enseanza del profesor, mediante
BOWLEY-ROSENBERG la obtencin sistemtica de datos, anlisis de los
mismos y toma de decisiones oportuna mientras
tiene lugar el propio proceso. De igual modo no
El sndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en puede desprenderse de la evaluacin sistemtica la
1961 como un Nuevo sndrome debido a que se cual tiene como fin que los educando desarrollen
present en una familia de 6 hijos de los cuales 3 una serie de ejercicios, trabajos y otras actividades
estaban afectados, los hermanos eran dos nios y guiada a que el estudiante las realice permitiendo
una nia por cual motivo en ocasiones tambin es de esta manera que el aprendizaje sea profundo y
llamada como el sndrome Busby, por el apellido de satisfactorio
la familia afectada. Dichos nios presentaban como

SINDROME DE
caractersticas primordiales retraso del crecimiento
o enanismo por la presencia de acondroplasia (que
es un trastorno caracterizado por problemas con el

COCKAYNE
crecimiento seo), l desarrollo muscular pobre, el
tejido adiposo escaso, infeccin pulmonar
recurrente, atelectasia (es la disminucin del
volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular
derecha; al igual que infecciones en el tracto
respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora. El sndrome de Cockayne es una enfermedad
hereditaria rara, con un patrn de herencia
SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR: autosmico recesivo. Las personas afectadas
tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y
Retraso en el crecimiento intrauterino. apariencia de edad prematura. Nombrado en honor
Anomalas congnitas ya sea por herencia de gen de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956),
dominante paterno o materno. un mdico britnico, que por primera vez lo
Por un desorden a nivel cromosmico este puede describi. Su prevalencia estimada es de 1:100.000
deberse a la ausencia de un cromosoma o a una nacidos vivos, con excepcin de ciertas
alteracin numrica de cromosomas. poblaciones aisladas o poblaciones endogmicas,
Los compuestos qumicos que conforman el ADN donde se ha observado que aparece con una
estn constituidos por unidades estructurales frecuencia mayor.
intercambian informacin incorrectas.
Entre sus caractersticas estn: baja talla,
TRATAMIENTO microcefalia, calcificaciones intracraneales,
apariencia de duende, aspecto progeroide,
No existe un tratamiento que logre desaparecer o fotosensibilidad cutnea, cabello delgado y seco,
paralizar dicho sndrome, es por ello que se desarrollo de neoplasias, retinopata progresiva
recomienda una atencin constante de pigmentosa, sordera neurosensorial, caries
especialistas mdicos para cada alteracin que se dentales, postura en "andar a caballo",
vaya presentando en especial de un mdico degeneracin neurolgica progresiva, entre otras.
genetista que determine por cual de las corrientes a
aparecido este trastorno en la persona. se puede presentar de varias formas en funcin del
momento en que se manifieste:
ATENCIN EDUCATIVA
- CS Tipo I: los sntomas son progresivos y
Esta debe tener una participacin activa por parte aparecen generalmente despus de los 2 aos de
del equipo interdisciplinario debido a que el nio que edad. Los afectados generalmente mueren antes
presenta dicho sndrome puede estar integrado en de los 20 aos.
alas regulares y esta debe tener una prosecucin
- CS Tipo II: comienza ms temprano y puede estar consiguiente acumulacin de DNA daado. Esto es
presente desde el nacimiento. Los enfermos lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento
mueren antes de los 7 aos. prematuro. Tambin se ha asociado el sndrome a
mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en
- CS Tipo III: es una forma ms tarda y menos aquellos casos en que los pacientes presentan
severa que las anteriores. La esperanza de vida fenotipo combinado XP/CS.
est en torno a los 40 o 50 aos.
- ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las
- XP-CS: En algunos casos el Sndrome de mutaciones patognicas en este gen son missense,
Cockayne se manifiesta conjuntamente con la nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por
enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta anlisis de las secuencias. El 30% restante son
situacin incluye algunas caractersticas de ambas deleciones grandes parciales del gen.
enfermedades: cncer de piel, tpico de los
afectados por XP, as como talla baja, - ERCC6. Casi todas las mutaciones patognicas
hipogonadismo o retraso mental, tpico del CS. conocidas de este gen son mutaciones puntuales
detectadas por secuenciacin. La mayora de estas
Los afectados se caracterizan principalmente por son mutaciones missense o que originan cambios
padecer problemas en el crecimiento y una en la pauta de lectura, alterando la estructura
degeneracin multisistmica progresiva. La primaria de la protena y haciendo que pierda su
detencin del crecimiento y sobre todo, el bajo peso funcin. La existencia de una correlacin entre
es una de las manifestaciones ms evidentes, ya genotipo y fenotipo no est aun clara. Algunos
que la mayora de los pacientes con CS no llegan a estudios muestran que no existe tal correlacin, y
medir ms de 1,15 m de altura ni a pesar ms de 20 que la mutacin en los genes ERCC8 o ERCC6 no
kg. Provoca tambin envejecimiento prematuro, es suficiente para explicar toda la variabilidad
anormalidades neurolgicas (retraso mental y clnica de este sndrome.
psicomotor) causadas por la desmielinizacin en el
crtex cerebral y cerebelar, por la dilatacin de Tratamiento
ventricular y por la deposicin de calcio en los
ganglios basales y el crtex cerebral, as como No existe tratamiento especfico para el Sndrome
fotosensibilidad. de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de
acuerdo a los sntomas que presentan; por ejemplo,
Entre otros sntomas destacan: - postura pueden ser beneficiosas las terapias fsicas, de
encorvada - la prdida de odo - mala circulacin - odo, de comunicacin, etc.
temperatura corporal baja - microcefalia - cara
ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
- orejas grandes - anomalas dentales: retraso en
la erupcin de los dientes primarios, ausencia
congnita de dientes permanentes, macrodoncia
parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries
dental.

Gentica de la enfermedad

El sndrome de Cockayne puede ser provocado por


mutacin en dos genes, el ERCC6 (75% de los
casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos),
localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que
codifican para las protenas CS-A y CS-B,
respectivamente.

Estas estn implicadas en la reparacin del DNA,


incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV,
con lo que una mutacin en dichas protenas
provoca que las alteraciones producidas durante la
transcripcin no sean tan rpida y eficientemente
reparadas como en clulas normales, con la
que la mayora de los individuos afectados se

SINDROME DE trataban de hijos de matrimonios consanguneos o


pertenecientes a familias con antecedentes de la
misma condicin.6 De estos hallazgos se poda
deducir una herencia combinada de sordera y

USHER
ceguera.

Epidemiologa

El sndrome de Usher es responsable de la mayora


de los casos de sordoceguera congnita.7 La
prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por
El sndrome de Usher, tambin conocido como cada 100.000 personas,8 aunque sta vara
sndrome de Hallgren o sndrome de Usher- dependiendo de los pases o regiones concretas en
Hallgren, es un raro trastorno gentico asociado a los que existen estudios epidemiolgicos.
una mutacin en uno de los diez genes
determinantes vinculados al mismo. Es la principal En Espaa, la prevalencia se estima en 4,2 por cada
causa de sordoceguera congnita y se hereda 100.000 nios nacidos vivos,9 mientras que en
segn un patrn autosmico recesivo.1 Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes,
donde el 9% de los sordos padecen el sndrome.10
En los Estados Unidos, se presenta en
aproximadamente 1 persona de cada 23.000,11 1
de cada 28.000 en Noruega12 y 1 de cada 12.500
en Alemania.13 En Venezuela actualmente estn
hacindose estudios epidemiolgicos, destacando
la altsima prevalencia de sndrome de Usher en la
pennsula de Macanao, que, con 76 afectados por
cada 100.000 habitantes, es la mayor de Amrica
Latina.14

Los afectados con sndrome de Usher representan


Este sndrome se caracteriza por sordera y prdida aproximadamente una sexta parte de las personas
gradual de la vista. Los problemas auditivos se con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las
deben a un defecto en el odo interno, que en formas ms comunes; la fraccin de las personas
ocasiones puede afectar tambin al sistema con Usher III es significativa slo en unas pocas
vestibular, mientras que la deficiencia visual se reas especficas, tales como Finlandia15 y
asocia con retinosis pigmentaria (RP), una Birmingham.16 La forma predominante en Espaa
degeneracin de las clulas de la retina.2 es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo
el tipo I el restante 35%.17 Un estudio de los
El nombre del sndrome se dio en honor del pacientes colombianos con Usher revel que el tipo
oftalmlogo escocs Charles Usher, quien examin I es el ms comn, con alrededor del 70% de los
en el ao 1914 numerosos pacientes afectos de afectados,
esta patologa y determin su carcter hereditario.3
4 Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 Clasificacin y etiopatogenia
por Albrecht von Grfe, un pionero de la
oftalmologa moderna, en un caso de un paciente Su clasificacin se basa en el grado de sordera,
sordo con retinosis pigmentaria, que tena dos edad a la que aparece la ceguera y la posible
hermanos con los mismos sntomas.5 afectacin al sistema vestibular,9 pero tambin a su
vez, estos subtipos clnicos pueden subdividirse por
Tres aos ms tarde, uno de sus alumnos, Richard el gen mutado en particular; las personas con Usher
Liebreich, examin la poblacin juda de Berln con I tienen seis genes determinantes y una mutacin
sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observ en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el
tipo II estn implicados tres genes, pero basta con la afectan la funcin normal de estos genes pueden
mutacin de uno solo de ellos, mientras que slo un dar lugar a retinosis pigmentaria y a prdida de la
gen se ha asociado con el Usher III. visin que comienza a darse en la primera dcada
de vida. El tipo I es ms comn en personas de
Como el sndrome de Usher se hereda de manera ascendencia juda asquenaz y en la poblacin
autosmica recesiva,9 tanto hombres como francesa de Acadia (Luisiana).24 Otro gen en el
mujeres tienen las mismas probabilidades de cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I,
heredar este sndrome, teniendo los hijos de padres identificado con el smbolo USH1E pero su funcin
que ambos son portadores de la misma mutacin un an es desconocida. sta ltima variedad se ha
cuarto de posibilidades de heredar la enfermedad y descrito tan solo en una familia marroqu.25
los nios de esos padres que no resultan afectados
tienen una probabilidad de dos tercios de ser El sndrome de Usher II
portadores. As mismo, los hijos de padres que slo Los afectados con Usher II padecen generalmente
uno de ellos es portador no tienen probabilidad de hipoacusia en vez de sordera, su capacidad
tener la enfermedad, pero s de ser portador. Por lo auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente
tanto, la consanguinidad de los padres es un factor tienen un sistema vestibular normal. El sndrome de
de riesgo. Usher tipo II se da al menos con tanta frecuencia
como el tipo I, sin embargo, el tipo II podra ser
Por lo general, los bastones de la retina se ven bastante ms comn que el tipo I, pero suele ser mal
afectados en primer lugar, lo que conduce a diagnosticado debido a la mayor dificultad de
ceguera nocturna (nictalopa) y a una prdida describir los sntomas. La prdida de la visin
gradual de visin perifrica. En otros casos, hay generalmente se da en la segunda dcada de vida.9
degeneracin temprana de los conos en la mcula,
lo que lleva a una prdida de agudeza visual central. El sndrome de Usher tipo II puede ser causado por
En algunos casos, la visin de la fvea est a salvo mutaciones en cualquiera de los tres genes
dando lugar a la visin de "donut" o en tnel del diferentes implicados: USH2A, GPR98 y DFNB31.
paciente: la visin central est intacta, pero hay un La protena codificada por el gen USH2A, la
anillo alrededor de ella en el que la visin se usherina, se expresa en la membrana basal de la
deteriora cclea y la retina, entre otros tejidos. La usherina es
fundamental para el correcto desarrollo y
El sndrome de Usher I mantenimiento de estas estructuras, lo que podra
Las personas con Usher I normalmente nacen explicar su papel en la prdida de audicin y de
sordas y con frecuencia tienen dificultades para visin.26 El segundo gen codifica un receptor
mantener su equilibrio debido a problemas en el transmembrana localizado en el sistema nervioso
sistema vestibular. Los bebs con Usher I suelen central,27 mientras que el tercero codifica la
ser lentos para desarrollar habilidades motoras whirlina, una protena que parece implicada en la
tales como caminar. Adems, tienen dificultades de estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de
hacerse entender con el habla. Los problemas de los estereocilios del rgano de Corti y en la
visin comienzan a desarrollarse antes de la formacin del citoesqueleto de actina de stas
pubertad.9 clulas.28

El sndrome de Usher tipo I puede ser causado por


mutaciones en uno de varios genes determinantes
diferentes: CDH23,19 MYO7A,20 PCDH15,21
USH1C22 y USH1G.23 Estos genes funcionan en
el desarrollo y mantenimiento del odo interno, en
estructuras tales como los estereocilios, que
transmiten el sonido y el movimiento en seales al
cerebro. Las alteraciones en estos genes pueden
causar una incapacidad para mantener el equilibrio
(disfuncin vestibular) y la prdida de audicin.
Estos genes tambin juegan un papel en el
desarrollo y mantenimiento de la retina al influir en la
estructura y funcin de las clulas fotorreceptoras y
en clulas de soporte del llamado epitelio
pigmentado de la retina. Las mutaciones que
SINDROME DE SINDROME DE
REFSUM
CEREBELOSO DE VERMIS
La causa ms frecuente es el meduloblastoma del
vermis en los Mitos. El compromiso del lbulo
floculonodular produce signos y sntomas
relacionados con el sistema vestibular. Dado que el
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco vermis es nico e influye sobre las estructuras de la
frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis lnea media, la incoordinacin muscular afecta a lo
(enfermedades por almacenamientos de lpidos).1 cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se
Recibe su nombre por el neurlogo noruego Sigvald produce una tendencia a la calda hacia delante o
Bernhard Refsum (19071991).2 hacia atrs, as corno dificultad para mantener la
cabeza quieta y en posicin erecta. 'Enrabien puede
Es hereditaria y se transmite de padres a hijos haber dificultad para mantener el tronco erecto.
segn un patrn autosmico recesivo, lo que Sndrome Cerebeloso Hemisfrico: la causa de
significa que para que una persona presente los este sndrome puede ser un tumor o una isquemia
sntomas de la enfermedad, debe haber recibido en un hemisferio cerebeloso. En general, los
una copia del gen mutante de cada uno de sus dos sntomas y signos son unilaterales y afectan a los
progenitores. En caso de que un individuo presente msculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso
un gen anmalo y otro normal, no se producen enfermo. Estn alterados los movimientos de las
sntomas, esta situacin se conoce como portador. extremidades, especialmente de los brazos y
piernas, donde la hipermetra y la descomposicin
Esta causada por un defecto en la enzima acido del movimiento son muy evidentes. A menudo, se
fitanico oxidasa que es la que degrada el cido produce oscilacin y cada hacia el lado de la lesin.
fitnico de la dieta. La acumulacin de cido fitnico Tambin son hallazgos frecuentes la disartria y el
en diferentes tejidos del organismo ocasiona nistagmo.
lesiones en la retina y los nervios perifricos. Los
sntomas principales son sordera, perdida de visin LAS CAUSAS MS FRECUENTE:
nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones seas
y ataxia. En ocasiones existen tambin trastornos Vasculares: insuficiencia vertebro basilar, infartos,
cardiacos como miocardiopatas. Las primeras hemorragias y trombosis.
manifestaciones pueden aparecer desde la infancia Tumorales: meduloblastoma del cerebelo,
hasta los 20 aos de edad.3 astrocitoma qustico hemisferio cerebeloso,
astrocitoma qustica, hemangioblastoma,
El diagnstico se basa en la determinacin del cido neurinoma, metstasis paraneopalsico.
fitnico en la sangre que se encuentra en Traumticas: confusin, laceracin y hematomas.
concentraciones altas. Para el tratamiento se Toxicas: alcohol, drogas y hidantoinatos
recomienda realizar una dieta libre de cido fitnico, Infecciones: cerebelitis virosicas, cerebelitis
lo cual evita la progresin de los sntomas.4 supuradas, absceso y tuberculomas.
OTROS: Palabra escandida, explosiva, nistagmos,
Otras lipidosis fatigabilidad. Estudios complementarios:
Resonancia magntica y tomografa
Enfermedad de Gaucher computarizada. Escolarizacin y Sndrome
Enfermedad de Niemann-Pick Cerebeloso:
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Wolman Diversos estudios demuestran que el desarrollo
Xantomatosis cerebrotendinosa psicomotor es la base para el aprendizaje, el
Sitosterolemia desarrollo intelectual y la madurez del sistema
Enfermedad de Tay-Sachs nervioso. Si el nio recibe una adecuada
Leucodistrofia metacromtica estimulacin, se evitan retrasos psicomotores y se
contribuye al desarrollo del esquema corporal, la
SINDROME DE
adquisicin de la marcha. La prensin, la
organizacin del espacio y del tiempo, el
aprendizaje de pusieras adecuadas, la orientacin
espacial, autonoma personal, y por la otra el juego

MOEBIUS
es un demento clave para motivar a los nios y
trabajar el desarrollo psicomotor.
Con la estimulacin temprana los Ayudaremos a
fortalecer y desarrollar adecuadamente sus
potencialidades en la repeticin til de diferentes
eventos sensoriales que aumentaran el pleno Es una enfermedad neurolgica congnita
desarrollo, proporcionando una sensacin de goce extremadamente rara. Dos importantes nervios
y seguridad, adems contribuimos al desarrollo craneales, el 6 y el 7, no estn totalmente
social y psicolgico, fontanar In adquisicin de una desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de
autoestima adecuada, por tal motivo el ser humano movimiento en los ojos. Estos nervios controlan
que estamos formando estar preparado para el tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
desenvolvimiento del da a da. como las mltiples expresiones de la cara. Tambin
pueden estar afectados otros puntos del sistema
nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que
controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clnicos son mltiples, entre otros,
dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a
dficit de desarrollo y los problemas que conllevan
la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la
pronunciacin defectuosas. Las alteraciones
observadas en los ojos consisten principalmente en
estrabismo y limitacin del movimiento;
afortunadamente, son poco frecuentes la
ulceracin de la crnea y otros cuadros
relacionados con el mal desempeo de los
prpados. Los problemas dentales aparecen pronto
y reflejan la incapacidad del nio para una higiene
bucal apropiada despus de las comidas y que la
boca permanezca entreabierta.

Introduccin

Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon


algunos pacientes con trastornos congnitos
infrecuentes de la regin facial y no progresivos, lo
cual fue descrito mas tarde en 1888 por Paul Julius
Moebius, con el nombre de sndrome de Moebius,
definido como "parlisis congnita de los ncleos de
los pares craneales VI, motor ocular externo VII,
facial y otros pares craneales como XII, hipogloso,
III, motor ocular comn, cuyo espectro clnico es
variable; afecta a otros pares craneales y se asocia
con mltiples malformaciones". Por ser esta una
instancia clnica poco conocida, muchos pacientes
han sido condenados a ser tratados como
incapacitados mentales, el apoyo moral y social es
indispensable, tanto para los afectados como para
sus familiares.1
Etiologa incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear
excesivo, los ojos cruzados tambin pueden estar
Segn el Dr. Antonio Perz Ayts, doctor de la presentes. A parte de eso, puede haber
asociacin Espaola de pediatra 2 , el sndrome de deformidades de la lengua y de la mandbula,
moebius es una enfermedad heterognea, y las tambin de algunos miembros del cuerpo,
diferentes causas aun son desconocidas. Sin incluyendo los pies deformados y/o los dedos
embargo, numerosas evidencias obtenidas de pegados.
estudios de necropsias, de observaciones clnicas y
de los actuales estudios de neuroimagen Las manifestaciones clnicas mas frecuentes que
(tomografa axial computarizada [TAC], resonancia se presentan en la vida del paciente con Sndrome
magntica), defienden la hiptesis de que en la de Moebius son:
mayora de los casos hay o bien una agenesia de
los ncleos de los nervios craneales VI y VII, o bien En los primeros meses la alimentacin puede
esos ncleos comienzan su desarrollo de manera presentar dificultades enormes. En vez de ser una
normal y mas adelante, en alguna etapa del placentera y agradable satisfaccin entre madre e
desarrollo embriofetal, y presuntamente por algn hijo, la alimentacin puede llegar a transformarse
evento de tipo isqumico, se destruyen. en una pesadilla. Porque para el bebe es difcil
Experimentos provocando alteraciones en el flujo conseguir la cantidad de alimento requerido,
uterino de animales de laboratorio han conseguido ademas de frecuentes toses, vmitos y
reproducir los defectos del Moebius observados en atragantamientos, que acaban produciendo miedo
humanos. y rechazo hacia la comida para ambos, madre e
hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es
Por otra lado, la presencia de metrorragias intensas a menudo recompensada con el xito. Sin embargo,
durante el embarazo de madres con hijos con s. algunas veces son necesarios meses para que el
Moebius es muy comn. Igualmente,en algunos nio adquiera suficiente control y confianza para
casos de s. Moebius las madres experimentan alimentarse placenteramente.3
durante la gestacin hipotensin severa a Tan pronto como estos problemas han sido
consecuencia de fuertes hemorragias despus de dominados, el siguiente en manifestarse es el
un accidente de trfico, y casos de madres relativo a la expresin facial. A causa de los
expuestas durante la gestacin a agentes con problemas en los msculos de la expresin facial,
fuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido es los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta
muy determinante la experiencia de Brasil donde se de expresin en risas y llantos, comienzan a ser
ha observado una fuerte relacin entre la aparicin muy notables. Esto, junto a problemas de babeo y
de s. Moebius en recin nacidos cuyas madres dificultades del habla, tiene enormes repercusiones
haban ingerido dosis masivas de misoprostol en el desarrollo psico-social del nio.3
intentando abortar de manera clandestina. El
misoprostol, un anlogo de la prostaglandina E1,
acta sobre el tero gestante provocando
contracciones durante las cuales se produce una
fuerte reduccin de flujo sanguneo uterino-fetal.

En resumen, las causas del Moebius pueden ser


muchas (genticas, factores
teratgenos,anomalas placentarias, etc.) pero en
todos los casos hay una condicion comn: la
agenesia destruccin de los ncleos de los
nervios VII y VI situados en tronco cerebral.

Manifestaciones Clnicas

Los sntomas ms notables se presentan en las


expresiones y las funciones faciales. En bebs
recin nacidos, lo primero que se presenta es una
SINDROME DE Epidemiologa

El sndrome de Bardet Biedl es una enfermedad


LAURENCE-MOON-BIEDL rara. Su prevalencia vara en gran medida. Croft y
Swift determinaron en 1990 esta tasa para la
poblacin norteamericana en 1/100 000.4 Estudios
ms recientes sitan la prevalencia en europa en el
rango de 1/125 000 a 1/175 0005 En poblaciones
aisladas o con mayor consanguineidad, la
prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los
beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500,6 y en la
isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000,
posiblemente debido a un efecto fundador.7

[editar]Sntomas

Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre,


dficit visual y/o ceguera producido por problemas
en el mecanismo de transporte de los
fotorreceptores de la retina.8
Nariz: prdida o reduccin del sentido del olfato
(anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido
del olfato ms agudo de lo normal.9
pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios)
o sindactilia (fusin de dedos).
Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique
interventricular y del ventrculo izquierdo y
cardiomiopata dilatada.
El sndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad Aparato digestivo: fibrosis.
gentica rara de tipo cilioptico que produce efectos sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal,
muy diversos en los sistemas orgnicos anomalas del seno urogenital (cloaca persistente),
(multisistmica). Principalmente se caracteriza por uretra ectpica, tero doble, vagina septada, e
manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, hipoplasia del tero, ovarios, y trompas de Falopio.
polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de
insuficiencia renal en algunos casos. crecimiento.
Conducta y capacidades: se han identificado varios
Historia y origen del epnimo problemas de socializacin e interaccin social
relacionados con el sndrome de Bardet Biedl.
El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Algunos autores se refieren a ellos como una forma
Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic de autismo moderada.
Hospital de South London. Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un
estudio realizado en 2007 determina que las
Clasificacin alteraciones genticas en las protenas del
complejo multiproteico llamado BBSoma producen
El sinnimo sndrome de Laurence-Moon-Biedl- defectos en la funcin de los sensores perifricos en
Bardet ya no se considera vlido, habindose la especie humana.10
dividido en dos entidades nosolgicas distintas, Otros sntomas: obesidad, probablemente
puesto que los pacientes de Laurence y Moon relacionado con un descenso en la funcin
presentaban parapleja pero no polidactilia ni sensorial que en condiciones normales indica
obsesidad. No obstante, existen discrepancias y saciedad.
algunos autores consideran que ambas afecciones
podran no ser diferentes.2
SINDROME DE
Patofisiologa

Los mecanismos bioqumicos especficos que


conducen al sndrome de Bardet-Biedl siguen

PENDRED
siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se
han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4,
BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11,
BBS12).

Estos genes que se encuentran mutados en los Es un trastorno gentico que conduce a congnita
pacientes con esta enfermedad se han logrado bilateral (ambos lados) prdida auditiva
clonar[cita requerida]. Las protenas codificadas por neurosensorial y bocio con ocasionales
los 'genes BBS, llamadas protenas BBS, estn hipotiroidismo (disminucin de glndula tiroides
localizadas en la porcin basal y ciliar de la clula.11 funcin). No existe un tratamiento especfico,
excepto las medidas de apoyo a la prdida de la
Usando al gusano C. elegans como modelo de audicin y la hormona tiroides suplementos en caso
investigacion, los bilogos han descubierto que de hipotiroidismo. Lleva el nombre de Dr. Vaughan
estas protenas estn involucraddas en un proceso Pendred (1869-1946), el Ingls mdico que
llamado transporte intraflagelar (IFT) un sistema de describi por primera vez la enfermedad en un
transporte bidireccional dentro de los cilios a lo largo irlands familia que vive en Durham en 1896. [ 1 ] [ 2
del eje longitudinal, siendo esencial para la ] Representa el 7,5% de todos los casos de origen
formacin y mantencin de los cilios. congnito sordera . [
Recientes anlisis bioqumicos de las protenas La prdida auditiva del sndrome Pendred es a
BBS en humanos revelaron que las protenas son menudo, aunque no siempre, se presentan desde el
ensamblada en mltiples complejos proticos, nacimiento, y la adquisicin del lenguaje puede ser
llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es un problema importante si la sordera es grave en la
el responsable del transporte de vesculas infancia. La prdida de audicin por lo general
intracelulares hasta la base del cilio jugando un rol empeora con el paso de los aos, y la progresin
importante en su funcin. puede ser gradual y relacionados con trauma
craneal leve. En algunos casos, empeora el
Dado que las anomalas en el funcionamiento de los desarrollo del lenguaje despus de lesin en la
cilios son conocidos y coinciden con la cabeza , lo que demuestra que el odo interno es
sintomatologa que produce el Sndrome de Bardet- sensible a trauma en el sndrome de Pendred;. esto
Biedi, ahora es ampliamente aceptado que los es, como consecuencia de los acueductos
genes mutados en el BBS afectan las funciones ensanchadas vestibulares habituales en este
normales de los cilios.[cita requerida] sndrome [ 3 ] la funcin vestibular vara en el
sndrome de Pendred y vrtigo puede ser una
Herencia caracterstica de trauma menor en la cabeza. Un
bocio est presente en el 75% de los casos. [ 3 ]
El sndrome es familiar y se transmite como
autosmico recesivo. El locus del cromosoma 3 Diagnstico
aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro
miembros, mientras el cromosoma se asocia con Audiometra (capacidad de medicin para or los
obesidad mrbida y es mayormente confinada a sonidos de un tono en particular) es anormal, pero
manos, y el cromosoma 16 representa la forma los resultados no son suficientemente especficos y
"plana". un audiograma no es suficiente para diagnosticar el
sndrome de Pendred. Un bocio de tiroides puede
Tratamiento estar presente en la primera dcada y es usual
hacia el final de la segunda dcada. RM del odo
El tratamiento es principalmente sintomtico, interno suele mostrar ampliado o grandes
tratando cada una de las complicaciones que acueductos vestibulares con bolsas agrandadas y
aparecen durante la evolucin de la enfermedad. endolinftico puede mostrar anomalas de la cclea
se conoce como displasia de Mondini .
SINDROME DE SINDROME DE
RUD DOWN
El sndrome de rud forma parte de los denominados
sndromes neurocutneos Los sndromes
neurocutneos son aquellos que se refieren a un
grupo de trastornos neurolgicos, es decir,
trastornos del cerebro, la columna vertebral y
nervios perifricos. Son enfermedades que duran
toda la vida y que pueden originar el crecimiento de
tumores en el interior del cerebro, la mdula espinal,
los rganos, la piel y los huesos. Los trastornos que
se observan con mayor frecuencia en tos nios son
las lesiones cutneas.
En 1927 Rud descubri un sndrome caracterizado
por:
o Epilepsia:es una enfermedad crnica
caracterizada por uno o varios trastornos
ACERCA DEL SNDROME DE DOWN
neurolgicos que deja una predisposicin en el
cerebro para generar convulsiones recurrentes,
El sndrome de Down es causado por un
que suele dar lugar a consecuencias
cromosoma extra. Los cromosomas son
neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas. Una
estructuras que contienen genes y estos contienen
convulsin o crisis epilptica o comicial es un
las instrucciones para la vida y se heredan de los
evento sbito y de corta duracin, caracterizado por
padres. Nuestras clulas normalmente contienen
una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad
46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el
neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen
sndrome de Down, debido a un error durante la
ser transitorias, con o sin disminucin del nivel de
divisin de las clulas, que probablemente ocurra
consciencia, movimientos convulsivos y otras
cuando se forma el espermatozoide o el vulo, se
manifestaciones clnicas.
presentan 24 cromosomas en lugar de los 23
habituales. Despus de que el vulo es fertilizado
por el espermatozoide, las clulas tienen 47
Exmenes diagnsticos
cromosomas en vez de los 46 cromosomas
Anlisis de sangre
normales.
Estudios genticos
Radiografa
Tipos de sndrome de Down
Imgenes por resonancia magntica
Tomografa computarizada
Trisoma 21: esto es cuando todas las clulas tienen
Electroencefalograma
un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayora
Examen ocular
de las personas con sndrome de Down.
Muestra de la lesin cutnea
Translocacin: esto es cuando un fragmento extra
Tratamiento
del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
El tratamiento ser determinado por el mdico
Esto sucede en aproximadamente una de cada 25
basndose en lo siguiente:
personas con sndrome de Down.
La edad del paciente y su estado general de salud
La tolerancia del paciente a determinados
Mosaicismo: esto sucede cuando solo algunas
procedimientos o terapias La evolucin del
clulas tienen un cromosoma 21 extra mientras
sndrome
otras clulas no lo tienen. Esto sucede en
aproximadamente una de cada 50 personas con
sndrome de Down.

SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN

El cromosoma 21 extra causa los rasgos fsicos


caractersticos de las personas con sndrome de
Down. Entre estos rasgos generalmente se
incluyen algunos de los siguientes, aunque no
siempre todos.

Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con


pliegues verticales de piel (pliegues epicnticos)
entre el prpado superior y el ngulo interior del ojo.
Boca pequea, lo cual hace que la lengua parezca
grande y puede sobresalir.
Cabeza aplanada en la parte posterior.
Nariz achatada.
Manos anchas con un nico pliegue.
Flacidez debido a la prdida de tono muscular. gravedad puede variar de una persona a otra. En el
Orejas pequeas y de implantacin baja. caso de los nios, normalmente aprenden a
Bajo peso al nacer y baja estatura. caminar, hablar, leer y escribir pero ms lentamente
que otros nios de su edad. Las personas con
Muchos de estos rasgos fsicos pueden sndrome de Down aprenden a hacer cosas a
encontrarse en la poblacin general; tener algunos distinto rimo a lo largo de sus vidas.
de estos rasgos no significa necesariamente que
una persona tiene sndrome de Down. CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN

COMPLICACIONES DEL SNDROME DE DOWN El sndrome de Down es causado por un


cromosoma extra. Esto sucede como consecuencia
Las personas con sndrome de Down son ms de un problema en la divisin de las clulas pero se
propensas a padecer lo siguiente. desconoce qu hace que esto suceda. Sin
embargo, la posibilidad de tener un beb con
Problemas cardacos. sndrome de Down aumenta con la edad de la
Problemas de la vista, como miopa, hipermetropa madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un
o cataratas (opacidades en el lente del ojo). beb con sndrome de Down a los:
Problemas auditivos, desde sordera leve a total.
Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las 20 aos de edad, es de una en 1500
hormonas tiroideas, o con menor frecuencia, 30 aos de edad, es de una en 900
niveles altos. 40 aos de edad, es de una en 100
Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a
infecciones respiratorias, tos y resfriados. Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome
Problemas con el sistema digestivo, tales como de Down nacen de madres de menos de 35 aos, ya
diarrea o estreimiento persistente; los bebs que estas mujeres constituyen la mayora de la
pueden tener problemas para alimentarse y pueden poblacin que tiene hijos.
no aumentar normalmente de peso.
Demencia a edad temprana (20 a 30 aos antes que La posibilidad de que usted tenga un beb con
en el resto de la poblacin). sndrome de Down no est relacionada en absoluto
con el lugar donde vive, su clase social o su raza.
Es importante que las personas con sndrome de Usted no puede hacer nada antes o durante su
Down se hagan chequeos mdicos con regularidad embarazo para cambiar la posibilidad de que su
para que estas afecciones puedan ser beb tenga sndrome de Down.
diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales.
DIAGNSTICO DEL SNDROME DE DOWN
Desarrollo
Todas las personas con sndrome de Down tienen Los bebs con sndrome de Down generalmente
algn nivel de dificultad en el aprendizaje pero la
para la madre y para el beb, por lo que solamente
se ofrecen a las mujeres cuyas pruebas de
deteccin previas sugieren que el beb tiene la
probabilidad de tener sndrome de Down. Para ms
informacin sobre estas pruebas, vea los temas
relacionados.

CONVIVIR CON EL SNDROME DE DOWN

Las personas con sndrome de Down tienen


necesidades mdicas y sociales especiales, pero
pueden vivir vidas plenas, participar en la
enseanza superior, tener empleos y relaciones y
vivir en forma independiente.

Apoyo mdico y social

Un equipo de profesionales brindar apoyo a las


personas con sndrome de Down y a sus familias.
Este equipo podra incluir, por ejemplo, a su mdico
de cabecera, un pediatra, una partera, un visitador
sanitario, un terapeuta ocupacional y del habla y un
fisioterapeuta.

Todos los bebs con sndrome de Down son


son diagnosticados en los primeros das de controlados por mdicos especializados para
nacidos. Los mdicos y parteras estn capacitados detectar cualquier problema de salud, y a los nios
para identificar las caractersticas fsicas asociadas con esta afeccin se les realizan chequeos
a esta afeccin. Algunos bebs prcticamente no peridicos de crecimiento, audicin, vista y tiroides.
tienen ningn signo fsico mientras que otros los Tambin es importante que los adultos con
tienen todos. Se realiza entonces una prueba de sndrome de Down se hagan pruebas peridicas de
cromosomas para confirmar el diagnstico. El la vista, audicin y del funcionamiento de la tiroides.
mdico extraer una muestra de sangre del beb, la
cual se enviar a analizar a un laboratorio. Los terapeutas ocupacionales y los nutricionistas
pueden ayudar con temas tales como la nutricin y
Tambin existen pruebas de deteccin del el apoyo educativo. La mayora de los nios con
sndrome de Down que usted puede hacerse sndrome de Down van a escuelas normales, pero
durante el embarazo. Las pruebas de deteccin se existen escuelas para nios con necesidades
realizan en el primer trimestre (tres meses) o en el especiales.
segundo trimestre (seis meses) por medio de un
estudio de ultrasonido o un anlisis de sangre o una
combinacin de ambos. Las pruebas de deteccin
no dan una respuesta concluyente, pero pueden
indicar si su beb tiene un mayor riesgo de tener
sndrome de Down.

Si las pruebas de deteccin muestran que su beb


tiene un mayor riesgo de tener sndrome de Down,
se le ofrecer realizarse otras pruebas diagnsticas
adicionales, tales como la biopsia de vellosidades
corinicas (despus de una prueba de deteccin en
el primer trimestre) o una amniocentesis (despus
de una prueba de deteccin en el segundo
trimestre). Estas pruebas conllevan ciertos riesgos
experiencias personales, son actitudes muy

SINDROME DE valoradas para su pronstico, al margen de sus


posibilidades reales.3

Otras denominaciones

CRI DU CHAT Este sndrome se puede nombrar tambin como:

Sndrome de 5p menos.
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Sndrome de 5p-.
Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad Sndrome de Cri du chat.
congnita infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin autosmica Diagnstico
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma
5, caracterizada por un llanto que se asemeja al Analisis cromosmico:
maullido de un gato y que se va modificando con el El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el
tiempo. caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis
cromosmico aportar los datos determinantes.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente Estas manifestaciones alteradas aparecen
por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia normalmente por primera vez en los afectados,
estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 aunque s se han descrito casos de transmisin
nacimientos y predomina en las nias.1 entre padres e hijos.4

Concepto Diagnstico prenatal:


Tratar de obtener un diagnstico mediante una
El proceso se da siempre en la concepcin. El ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se
afectado normalmente presenta retraso de informen sobre el sndrome, la posible transmisin
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez
y llanto caracterstico que recuerda al maullido de conocida esta informacin se recomienda buscar
gato, por laringomalacia con hipoplasia de la asesoramiento gentico y se le realiza a los padres
epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los
La voz caracterstica del perodo neonatal padres puede transmitir el sndrome.[1]
desaparece en los pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele Causas, incidencias y factores de riesgo
llamar la atencin el tamao del crneo, que
contrasta con la cara redonda y llena. El resultado La mayora de los casos de sndrome de cri du chat
de la anomala depende de lo que pase con los son espordicos; entre el 10-15% de los casos se
fragmentos, produciendo, en todos los casos, una tratan de hijos de padres portadores de una
anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el traslocacin.
sndrome se da por delecin o translocacin,
ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% La causa del sndrome del maullido del gato es la
restante, lo heredan de sus padres. supresin de cierta informacin en el cromosoma 5,
se trata de una delecin localizada en el
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se
muy retrasados en cuanto a su esttica y supriman mltiples genes en dicho cromosoma.
psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa
retraso de las capacidades intelectuales.2 transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en
ingls) est comprometido en el control del
El pronstico est en relacin a las malformaciones crecimiento celular y puede jugar un papel en la
y asocian retraso psicomotor. En los afectados, forma como se desarrollan algunas de las
seales como la curiosidad frente a lo nuevo, caractersticas de este sndrome.
deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las
reglas de convivencia, interrelacin de sus La causa de esta rara supresin cromosmica se
desconoce, pero se cree que la mayora de los
casos se debe a la prdida espontnea de una parte conducta para reducir y/o eliminar las conductas
del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o que lleven a una agresividad hacia otros,
de un espermatozoide. Una minora de estos casos autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en
se debe a que uno de los padres es portador de una funcin del nivel y caractersticas del nio. Como
reorganizacin del cromosoma 5 denominada parte del tratamiento los padres debern ser
traslocacin.5 entrenados para poner en marcha en el mbito
familiar stas estrategias. Si las manifestaciones
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven conductuales son potencialmente peligrosas se
afectados por este sndrome que puede ser barajar la posibilidad de que el individuo se
responsable de hasta el 1% de casos de retraso medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.
mental severo. Los nios con el sndrome del A nivel psico-educativo: se abordar el retraso
maullido de gato presentan comnmente un llanto mental del sndrome, este retraso puede ser leve,
caracterstico similar al maullido de este animal y severo o moderado. Con varias
tambin un grupo extenso de anomalas de las tcnicas(cognitivas,estimulacin o logopedia)se
cuales el retraso mental es la ms importante. pueden observar mejoras dentro de las limitaciones
de cada caso9
Caractersticas del comportamiento
3.Pautas para el aprendizaje:
Marcado sentido del humor.
Cario y afectividad. Las actividades tendrn que tener siempre un
Miedo a determinados objetos. carcter ldico con materiales atractivos.
Timidez Ambiente tranquilo y relajado.
Conductas desafiantes. Confeccin de libretas con imgenes
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la (preferentemente reales) para la identificacin de
cabeza, mordiscos en las muecas. acciones, situaciones, personas...
Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la Buscar el momento en el que el nio est ms
coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, receptivo.
retraso en la organizacin de los sentidos, La presentacin de actividades se har
sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y gradualmente: de sencillas a complicadas.
fundamentalmente en la comunicacin y el Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle.
lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente Dejarle probar y experimentar.
cuando se le ensean sistemas alternativos de la Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
comunicacin: signos, fotografas, pictogramas, Respetar los tiempos de aprendizaje.
etc.) y con tratamiento farmacolgico. Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin
de los aprendizajes.10
Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de mdicos para tratar los aspectos


orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas,
fisioterapeutas para aspectos educativos y
sociales.

1.Intervencin con la familia:

Aceptacin y comprensin del problema.


Actuacin precoz una vez confirmado el
diagnstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y
tratamientos para los distintos sntomas.
Coordinacin y complicidad con el equipo de
profesionales trazando las diferentes metas desde
una perspectiva realista y eficaz.
2.Intervencin psicolgica y educativa con el nio:

A nivel conductual: puede ser necesario la


intervencin con tcnicas de modificacin de
del vulo o los espermatozoides (gametognesis),

SINDROME DE alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no


portar un cromosoma X. Si el vulo o el
espermatozoide han sufrido esta prdida

TURNER
cromosmica, el individuo contar con dicha
ausencia (45, XO)

La teora mittica, por otro lado, postula que la


El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o prdida de uno de los cromosomas no se produce
Monosoma X es una enfermedad gentica en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que
caracterizada por la presencia de un solo tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del
cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por desarrollo embrionario (en las primeras semanas
ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica de gestacin). Esto explicara el mosaicismo
monosoma viable en humanos, la carencia de presente en muchas de estas pacientes; es decir, la
cualquier otro cromosoma en la especie humana es existencia en un mismo individuo de clulas con
letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta contenido gentico y cromosmico diferente,
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se teniendo poblaciones celulares con un solo
produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46,
cromosoma X no afecta a todas las clulas del XX/45, XO).
cuerpo.1
Las investigaciones ms recientes apoyan la
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo segunda teora, y no la primera. En el 75% de los
femenino de todos los individuos afectados, y la casos, el cromosoma X inactivado tiene origen
ausencia del segundo cromosoma X determina la paterno.
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres Diagnstico
que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide, El diagnstico se suele realizar en los recin
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. nacidos, especialmente si presentan el llamativo
pterygium colli (pliegues caractersticos en el
Otros nombres alternativos son sndrome cuello), acompaado de defecto cardaco. Las
Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. caractersticas faciales pueden ser no muy
llamativas, incluso no llegndose a apreciar a
Historia simple vista anomala alguna en una mujer. Una
mujer aparentemente normal puede enterarse que
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a padece la enfermedad en el justo momento de
su descubridor, el endocrinlogo Henry H. Turner, querer tener descendencia y presentar esterilidad.
que realiz una descripcin por primera vez de las En el caso de que el sndrome de Turner no sea
caractersticas de unas siete mujeres que captaron diagnosticado durante los primeros aos de la
su atencin en 1938. Sin embargo, no fue hasta infancia o niez, se har ms adelante por la
1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron estatura baja o la amenorrea.
la causa de este sntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X), Signos y exmenes
demostrando as que el sndrome de Turner era
resultado de la ausencia parcial o total del segundo Usualmente es espordico, lo que significa que no
cromosoma sexual en los seres humanos.2 es heredado de uno de los padres. En pocos casos,
uno de los padres lleva silenciosamente
Causas cromosomas reorganizados que pueden ocasionar
el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica
No disyucin durante la meiosis II. situacin en la que este sndrome es heredado.
No se conoce con exactitud cul es la causa del Existen muchas manifestaciones de este sndrome
sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la pero los rasgos principales son: baja estatura, piel
teora meitica y la mittica:3 del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente
de las caractersticas sexuales secundarias,
La teora meitica afirma que durante la formacin ausencia de la menstruacin, coartacin
(estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos
INSERCIN
y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al
nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la
pubertad cuando existe ausencia o retraso de la

ESCOLAR
menstruacin y se presenta un retraso en el
desarrollo de las caractersticas sexuales
secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas


subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del trax. Podemos plantearnos, en un contexto de alumnos
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo supuestamente normales la integracin de un nio con
de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. determinado dficit? Un marco educativo en el rea de
El ultrasonido puede revelar rganos reproductores la normalidad que posibilite una adecuada competencia
femeninos pequeos o subdesarrollados. programtica, un desenvolvimiento afectivo con pautas
El examen ginecolgico puede revelar sequedad normales y un sentimiento de adhesin al grupo de alta
del recubrimiento de la vagina. cohesividad y solidaridad puede generar espacios para
La hormona luteinizante srica se encuentra integrar alumnos con dificultades especficas en
elevada. diferentes reas de su desarrollo biopsicosocial con
La hormona foliculoestimulante srica se encuentra estrategias adecuadas a cada caso.-
elevada.
[editar]Tratamiento Integrar a los alumnos con discapacidad no es ms ni
menos que aceptarlos, reconocerlos como miembros de
Las nias con sndrome de Turner presentan pleno derechos de nuestra condicin humana.-
estatura baja proporcionada, no realizando el
llamado estirn caracterstico de la adolescencia. Esta integracin implica la concepcin de una escuela
La talla final suele reducirse unos 20 cm como que pretenda "disminuir los aspectos diferenciales de
media. La administracin de hormona del las personas con discapacidad y realizar las similitudes,
crecimiento aumenta la talla de estas nias. que sea capaz de adaptarse a las necesidades de cada
alumno.- La integracin educativa no se reduce a la
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es simple presencia fsica en los centros educativos
frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de comunes de los alumnos que estaban escolarizados en
ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome escuelas especiales, sino que consiste en proporcionar
tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de un marco educativo adecuado que posibilite el
ovarios normales no suelen desarrollar los desarrollo de los nios en funcin de sus posibilidades y
caracteres sexuales secundarios, lo que provoca en funcin de sus capacidades".-
que la mayora de mujeres con este trastorno sean
estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo Puede considerarse a la integracin escolar como un
ovrico suficiente como para tener menarquia y un factor de cambio, que lleva a la concepcin de una
pequeo nmero han podido tener hijos). No escuela nueva, abierta a la diversidad de estudiantes, y
obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres que parte de la base de que ningn nio deja de ser
suelen padecer antes los sntomas menopasicos educable por dificultades en la adquisicin de
que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes conocimientos que ste posea.- Surge entonces, el
con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos planteo de nuevos objetivos y metodologas a emplear,
para promover el desarrollo de los caracteres tendientes a favorecer en el nio el desarrollo social,
sexuales secundarios y, posteriormente, se cognitivo, psicomotrz, los cuales sern alcanzados en
administran dosis reducidas para mantener dichos la medida en que este nio encuentre condiciones
caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los adecuadas para relacionarse con los dems.-
aos venideros.
Cada nio aprende en la medida en que interacta con
los dems, para lo cual encuentra un clima propicio n el
mbito escolar "normalizado".- Por lo tanto la escuela
especial tambin debe cambiar, adoptando el modelo de
un sistema de apoyo en la educacin comn.-

El maestro aprende del nio que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebelda puede
revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al nio es de igual manera
favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educacin personalizada que lleva a veces al maestro a
dejar de lado la globalidad del grupo.-

Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con nios discapacitados, sino que
est dirigida a un cambio en la poblacin, tendiente a la apertura de la sociedad.-

Sostenemos que debe buscarse el mximo grado de autonoma en los nios discapacitados, lo que
requiere la existencia de una educacin integral y con un alto grado de coherencia que considere la
capacidad psquica, la resolucin de problemas, los valores, la comunicacin y sus distintos medios, la
motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del nio, as como en las nuestras, siempre
buscando avanzar, ya que todo puede servir en el nio con Sndrome de Down, siempre que se lo estimule
correctamente.-

Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulacin, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de
vista psicomotrz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace
necesaria una intervencin teraputica a travs de la estimulacin temprana apuntando al desarrollo
psico-afectivo del nio; privilegiando el vnculo madre hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de
las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.-

Luego una educacin adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que
determinar su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su insercin en la vida social.-

La educacin formal se hace necesaria para los nios con esta patologa, donde su mejor maestro ser su
compaero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al mbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro
aos el nio aprender a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor
importancia; y luego, hacia los diez aos se inicia la autonoma del hogar.- Desde los diez hasta los
dieciocho, se inica en su formacin profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar ms
independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonoma,
ayudndolo, motivndolo a que lo logre.-

La escuela ser el mbito propicio en que encontrar su grupo de amigos, aquellos con los que compartir
sus vivencias, esto ayudar tambin a que se separe gradualmente de su familia, comenzar a tomar sus
propias decisiones.-

Es cierto que las personas con Sndromes dificultades a la hora de recibir informacin, organizarla, dar
respuestas espontneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede
decir que las personas con esta patologa son incapaces de aprender por ms que tengan todas esas
dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos de la
oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-