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6.-¿CUÁL ES LAFRECUENCIA DE ESTE TRANSTORNO?

La HF se transmite de forma autosómica dominante, y la causa más frecuente son mutaciones en el gen que codifica los
receptores para la LDL (RLDL), mientras que es menos frecuente por mutaciones en el gen de la apolipoproteína B100 (ApoB
100), en el gen de la proproteína convertasa de subtilisina/kexina 9 (PCSK9) o en el gen de la proteína adaptadora 1 del receptor
de LDL (LDLRAP1).

La HF se puede manifestar de 2 formas:
Niveles de cLDL extremadamente altos, depósitos subcutáneos de
Homocigótica (HFHo) cuando se heredan los dos alelos colesterol (en piel, tendones y córnea), enfermedad cardiovascular,
con mutaciones en alguno de los genes responsables principalmente coronaria, y compromiso valvular aórtico, generalmente
entre los 10 y 30 años de edad
.
Frecuencia: 1/1000000 habitantes.

.

Niveles plasmáticos de cLDL habitualmente no tan altos como en la HFHo,
Heterocigótica (HFHe) si solo uno de los alelos tiene la
pero en general superan los 190 mg/dL. Son menos frecuentes los signos
mutación y el otro es normal.
clínicos, y los eventos coronarios se observan en edades entre los 30 y 50
años
Frecuencia: 1/500 habitantes.

23(5):e12. p.Alonso M. . Rev Colomb Cardiol. Robinson S. Juan T. 2005. tratamiento y seguimiento en Atención Primaria. En:AEPap ed. Madrid: Exlibris Ediciones. 2. REFERENCIAS 1.. Rafael C. et al. Prevención y actualización del diagnóstico. Carlos P. Álvaro J. En la edad escolar un 22% presenta valores de colesterol superiores a 200mg/dl. Curso de Actualización Pediatría 2005. 2016. Hipercolesterolemia familiar.Su prevalencia en España es alta: 20% presenta valores de colesterol total por encima de 250mg/dl y hasta un 50% de los adultos presenta colesterolemias superiores a 200 mg/dl.. 49- 50. Hipercolesterolemia.Cortés Rico O.