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Talasemia

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La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias
hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a
la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de
Talasemia
una o más de las cadenas polipeptídicas de la
hemoglobina. Hay varios tipos genéticos, con cuadros
clínicos que van desde anomalías hematológicas
difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de
enfermedad terminal.

Índice
1 Nombre
2 Prevalencia
3 Descripción
4 Causas moleculares de la enfermedad
5 Síntomas
6 Ventaja de sufrir alfa talasemia
7 Clasificación Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de
8 Diagnóstico línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar
9 Tratamiento
la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
10 Bibliografía
11 Véase también Clasificación y recursos externos
12 Enlaces externos Especialidad Hematología
13 Notas
CIE-10 D56
CIE-9 282.4
OMIM 141800
Nombre
MedlinePlus 000587
Proviene del griego θάλασσα: ‘mar’, y αἷμα: ‘sangre’. PubMed Buscar en Medline mediante PubMed
Literalmente, sería ‘sangre marina’, pero en realidad el (en inglés)
término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en Sinónimos
esta zona es más frecuente la enfermedad. Por ello, a
Anemia mediterránea. Anemia de Cooley
.
veces se denomina también anemia mediterránea.1
Aviso médico

Prevalencia [editar datos en Wikidata]

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más
frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen
cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.2 La talasemia es muy común en las zonas mediterráneas
como el norte de África, el sur de España y de Italia (regiones de Apulia, Calabria, Sicilia y Cerdeña). En estas
dos últimas regiones los portadores son más de 700.000 en una población total de poco menos de 7 millones.

Descripción
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades
asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada
Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos

la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas. y el consiguiente exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores. Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA. y el bazo también aumenta de tamaño. también pueden darse por otras causas como: Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción. debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos. Su gravedad varía según la configuración genética. Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. y viceversa. hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. originando anemia de tipo hemolítico. La palabra talasemia procede del griego y significa mar. es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. a su vez. que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2). Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminación de los intrones. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β. y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. Causas moleculares de la enfermedad Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α- globina y la β-globina. los músculos y el cerebro). Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la α o β. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas. A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación. Esto produce una anemia grave y para compensarla. El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno. Imagen de entrecruzamiento desequilibrado. En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina. Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β. Síntomas . Sin embargo. lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia. y cada uno codifica una α-cadena. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11. de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. En la talasemia. según el lugar de la deleción. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos.cadenas beta (β). la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos. su distribución es mundial. En la α-talasemia gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850). pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades. Paralelamente. Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina. en la β-talasemia (OMIM 141900) hay una falta de cadenas β. lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). por lo general las dos α y las dos β. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.

Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias. resulta. en especial en el caso de talasemia alfa. dificultad respiratoria. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma.3 α Talasemia grave (Hemoglobina H). La malaria o paludismo está producida por un parásito protista del género Plasmodium y es transmitida por un mosquito del género Anopheles. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Ventaja de sufrir alfa talasemia Como ocurre en el más conocido caso de la anemia de células falciformes. En las variantes más graves. y en general de hemoglobinopatías en los países con malaria endémica. Significa que la selección negativa del alelo en estado homocigótico se equilibra con la selección positiva a favor del alelo en el estado heterocigótico. La ventaja del heterocigoto se produce cuando un alelo que es deletéreo en su forma homocigótica. pueden aparecer ictericia. La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia grave con los síntomas más intensos.El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. de modo que la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias. Por lo tanto. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente. causando insuficiencia cardíaca. especialmente los de la cabeza y del rostro. en cambio ventajoso en su forma heterocigótica. Sin embargo. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular. . Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón. como la talasemia beta mayor. fatiga. Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. la sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un número elevado de eritrocitos deformes por culpa de que la hemoglobina no está bien constituida y eso es esencial pues deja al parásito indefenso en la sangre permitiendo que nuestro sistema inmunitario acabe con él. también la α-talasemia protege a los individuos que la portan frente a la malaria. estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Este fenómeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación. cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). úlceras cutáneas. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro). La deleción de dos genes ocasionan anemia más grave y la presencia de síntomas: debilidad. La protección frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee α-talasemia es debida a que Plasmodium sólo es capaz de parasitar a los eritrocitos sanos. Por lo general. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. Clasificación α Talasemia rasgo (portador).

a veces puede llegar a provocar esplenomegalia. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones. estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones. que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente. Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. el hígado y otros órganos. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves. Para prevenir estos daños. suceptibilidad a infecciones. α talasemia mayor (enfermedad de Bart). cada 2 ó 3 semanas. Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico. los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro. Tratamiento Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia. depósitos de hierro en el hígado y corazón. como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas.5 Enfermedad de la hemoglobina H La padecen aquellos individuos que sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina.6 Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina. que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. como para otros tipos de anemias. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón. de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva. Actualmente. ictericia. βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. y puede que no vivan mucho tiempo. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. fragilidad ósea. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del . Las manifestaciones clínicas son desde anemia leve a moderada. como son la β-talasemia mayor. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida. la cual está formada por cuatro cadenas de β-globina. el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. debida a las pocas que hay del otro tipo. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H. Diagnóstico Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre.4 β+ Talasemia Menor (Minor). actualmente se utiliza la Deferoxamina. los síntomas son más graves: palidez.

lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas. Genética Molecular Humana. exceso de este. 2004. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético. Véase también Beta-talasemia Alteraciones de los hematíes Enfermedad genética Anemia Sangre Enlaces externos Asociación Española de lucha contra las hemoglobinopatías y Talasemias Fundación Argentina de Talasemia MedlinePlus Temas de salud: Talasemias. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea.. la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad. el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Como ejemplo de este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano recién nacido se ha curado. siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro. Duodécima edición. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Martinko J. (2009). Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente. No obstante. sólo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. lo más compatibles son los miembros de la familia. para eso hay que recurrir a una biopsia. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. 5º edición. Biología de los microorganismos. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para transportar el gen de la beta-globina humana.7 Véase también: Hermano salvador Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. 2ª edición. la sangre del cordón posee células indiferenciadas. Dunlap P. . Willard..8 Bibliografía Peter Sudbery. Madigan M. Pearson Nusboum.. Masson. McInnes. Brock. Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia. Pearson Educación. Clark D. 2004. Thompson & Thompson Genética en Medicina. Sin embargo. Al igual que la médula ósea. como por ejemplo un hermano del individuo afectado. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre. Hasta el momento. los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave.

Si hombre y ya esta. El texto está disponible bajo la Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3. usted acepta nuestros términos de uso y nuestra política de privacidad.diariodesevilla. CLASIFICACIÓN AUTOMÁTICA DE RASGOS healthinfo.gov/pubmed/20008179? itool=EntrezSystem2. Sevilla. HEMOGLOBINOPATÍAS Y TALASEMIAS J.int/gb/eb 6. Un trasplante MICROCÍTICAS E HIPOCROMICAS Javier Vicente pionero libra a un niño de padecer una enfermedad y col. 70(1): 33-40 [3] (http://www.no 2 [4] (http://we 2.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=8 http://www. HEMATOLÓGICAS DEL FETO Rev Chil Obstet Obtenido de «https://es.org/web/http://www. pueden aplicarse cláusulas adicionales.J.who.pdf) 8. [5] (http://web.htm http://www.org/content.com/revista/la-talasemia-o-anemia-mediterranea.com/talasemia. Entrada sobre talasemia en MedlinePlus (http://www.int/gb/ebwha/pdf_files/EB118/B118_5-sp.cl/p 1. Grupo de congénita.ncbi.php?title=Talasemia&oldid=99983432» Categorías: Enfermedades hereditarias Enfermedades hematológicas Se editó esta página por última vez el 21 jun 2017 a las 07:36.nl df/rchog/v70n1/art09.org/web/http://www. Servicio de Hematología. http://www.2009.comtf. [1] 001-2/Hemoglobinopatías%20y%20Talasemias.ht 5.pdf) on the web.pdf http://apps. Diario de Sevilla.asp?pageid=P05439) TALASÉMICOS Y OTRAS ANEMIAS 7. Márquez. the physicians of Yale University wha/pdf_files/EB118/B118_5-sp. Noelia. m) Malcorra.pdf Notas Ginecol 2005. Blood 104 (3445-3453).pdf) (http://web.PEntrez.who.es/rp/articulos/case a. .archive. Mauro Parra C. y col.wordpress. una organización sin ánimo de lucro.publispain.nih.pdf) m.nlm.htm http://cienciaaldia.comtf.upv. b.nih. Wikipedia® es una marca registrada de la Fundación Wikimedia.archive. ACTUALIZACIÓN EN EL the human beta-thalassemia major phenotype using a DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE ALTERACIONES lentiviral vector». BSCP Can Ped 2001. Inc.03. Manual Merck Capítulo 154: Anemias.html) Consultado el 27 de mayo de 2011 ib03talasemias. Electrónica y Telemedicina y Hospital www.archive. Al usar este sitio.es/pediatria/Bol-2001-2/Hemoglobinopat%C3%ADas%20y%20Talasemias.scielo. e/pionero/libra/nino/padecer/una/enfermedad/congenit Valencia España [2] (http://gim. Puthenveetil.wikipedia. Consejo Ejecutivo.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.es/article/sevilla/374328/trasplant Universitario Dr.Pubmed.. «Successful correction of 4.org/web/http://ymg 3. Universidad Politécnica de Valencia. publicado el 14.saludinfantil.es/pediatria/Bol-2 reunión 11 de mayo de 2006. Organización Mundial de la Salud. 25.com/2009/05/08/dia-internacional-de-la-talasemia/ http://www.0. Geetha (2004).org/w/index. [6] (http:// Bioingeniería. Peset. Yale Medical Group.Pubmed_ResultsPanel.