REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

U.E JOSE ANGEL RODRIGUES LOPEZ

SIQUISIQUE-EDO-LARA

SIQUISIQUE-NOVIEMBRE 2010

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN U.E JOSE ANGEL RODRIGUES LOPEZ SIQUISIQUE-EDO-LARA INTEGRANTES: JUAN GOMEZ N° 02 JESUS ROJAS N° 08 JORGE RODRIGUEZ N° 09 NAELIS PIÑA N° 15 DOUGLAS MARCHAN N° EDWAR BELLO N° 23 KEYLA RODRIGUIEZ N° 26 KEILIMAR RIVERO N° 34 VICTOR VARGAS N° 35 PROF: HILDEBRANDO MALVACIA AÑO-SECCION: 5 “A” .

Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular. si un gen anormal se hereda del padre o de la madre. hay 2 copias de cada gen. Sin embargo. Los cromosomas se componen de hebras de información genética. Genética Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -. es decir. puede haber ligeras variaciones de estos genes. Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres. sin embargo. Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva. una de cada uno de los padres. . Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia. entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto. A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46. llamado ADN. si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad. de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Si uno de estos genes es defectuoso. puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. XY" y la mujeres "46. el niño probablemente manifestará la enfermedad. Si un gen es anormal. cada uno tiene los mismos genes. se denomina un trastorno hereditario dominante. XX". Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo. llamadas alelos. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína. entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. En este caso. el otro puede producir suficiente proteína.

TRASTORNOS GENÉTICOS Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. pero dado que hay cerca de 18. En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. su impacto combinado es considerable. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En promedio. En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada . Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:  Autosómico dominante  Autosómico recesivo  Dominante ligado al cromosoma X  Recesivo ligado al cromosoma X  Herencia materna (mitocondrial) El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:  Defectos monogenéticos  Trastornos cromosómicos  Multifactoriales Un trastorno monogenético. Sin embargo.000 trastornos monogenéticos conocidos. el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles. también llamado trastorno mendeliano. los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad.

En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros. un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales. pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso. los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados.4. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos. EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS Autosómico recesivo:  Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")  Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)  Fibrosis quística (FQ)  Fenilcetonuria (FC)  Anemia drepanocítica Recesivo ligado al cromosoma X:  Distrofia muscular de Duchenne . De esta manera. La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común. En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo. debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X. incluso así también haya un cromosoma X normal presente. la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y. la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres. los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres. pero todas sus hijas sí resultarán afectadas.

Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS En los trastornos cromosómicos. el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.  Hemofilia A Autosómico dominante:  Hipercolesterolemia familiar  Enfermedad de Huntington Dominante ligado al cromosoma X: Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. . también denominado raquitismo resistente a la vitamina D. enfermedades en la madre y medicamentos). Las mitocondrias contienen su propio ADN privado. Éstas abarcan:  Cáncer  Cardiopatía coronaria  Hipertensión  Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Los trastornos cromosómicos abarcan:  Síndrome de Down  Síndrome de Klinefelter  Síndrome de Turner TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo.

se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. La primera pregunta que se hicieron estos científicos de que están formados los cromosomas en los organismos superiores. Son el ARN y el ADN fueron descubiertos friederich miescher en 1868 cuando logro aislar del nucleo una sustancia llamada nucleina que actualmente recibe el nombre de acido desoxirribonucleico (ADN) . Estos trastornos pueden causar:  Ceguera  Retraso en el desarrollo  problemas gastrointestinales  Hipoacusia  Problemas del ritmo cardíaco  Alteraciones metabólicas  Baja estatura. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo. genética molececular Desde el punto de vista genético los científicos empezaron a realizar preguntas de cómo es posible que pequeños conjuntos de materias como los cromosomas y de los genes fueron portadores de una gran cantidad de información capaz de determinar las características de un se vivo ya que los cromosomas son estructuras nucleares dotadas de organización e individualidad capaz de trasmitir la información genética. Los cromosomas están formados por las moléculas de ADN Acido nucleico. la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre. Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos.En los últimos años.

d) Las Bases nitrogenadas del ADN son: Adenina. Citosina. b) El azucar del ADN es desoxirribosa mientras que el azucar del ARN es la ribosa. Diferencias del ADN y el ARN. El ARN recibe el nombre internacionalmente de RNA que significa “Ribonucleic acid” nosotros lo conocemos como ARN. Uracilo. El azucar de la RN es la ribosa. . Timina y las bases nitrogenadas del ARN son: Adenina. c) El ADN esta formado por una doble helice mientras que el ARN tiene una sola helice. Adenina . a) El ADN se encuentra en el nucleo mientras que el ARN se encuentra en el citoplasma. Guanina . Bases Nitrogenadas: Son moleculas con estructura en anillos de carbono y nitrogeno que pueden ser simples como las pirimidinas o dobles como las purinas. Citosina . Bases pirimidicas. azucares y bases nitrogenadas y el ARN lo encontraron en el citoplama. Timina . Uracilo Bases puricas . Guanina. Guanina. Citosina. Acido desoxirribonucleico ( DNA). El azucar del ADN es la desoxirribosa. Los acidos nucleIcos son macromoléculas formadas por acidos fosfórico. ARN significa acido ribonucleico.

Estos enlaces son los responsables de la union entre las moleculas de agua en los cristales de hielo Autoduplicación semiconservativa de ADN y de los cromosomas. las dos bases se emparejan y se encuentran atravez de la hélice por puentes de hidrogenos los enlaces quimicos aon debiles que ocurre cuando el hidrogeno comparte los electrones con otros atomo. para estudiar la estructura de la molecula del ADN. Citisina con Guanina y una base azucar fosfato y dos bases formando cada peldaño. Fue descubierto en los años 50 por watson.En la la formación de los ácidos núcleicos se forman los nucleótidos que son aquellos que están formados por azucar. que llego a cambridge inglaterra. Modelo de watson y crick. . Se toma una escalera de mano y se tuerse formando una hélice manteniendo los peldaños perpendiculares donde los lados longitudinales de la escalera estan formado por moleculas de azucar y fosfato alternado y los peldaños perpendiculares por las bases nitrogenadas Adenina con Timina. bases nitrogenadas y ácido fosfórico. el modelo de watson y crick. bases nitrogenadas y ácido fosfórico Los núcleosidos son los que estan formados por azucar. La unión entre dos núcleotidos es atravez de uniones covalentes entre el ácido fosfórico de uno de ellos y el azucar del otro La unión de varios nucleotidos resive el nombre de polinecleotido que son polimeros Estructura del ADN.

Antes de la duplicación los cromosomas por dos o mas unidades que se extienden a todo lo largo durante la duplicación las unidades se separan originando cada una otra unidad complementaria formada a lo largo de ella. Factor transformador Fue descubierto por el diologo Fredirick Griffith bacteriologo de la sanidad que estudió la posibilidad de desarrollar una vacuna contra los neumococos (Diplococus Pneumoniae) que es la celula bacteriana q ocasiona la neumonia. La presencia de cápsulas esta geneticamente determinada que las propiedades de las bácterias se heredan. La molecula de ADN de una celula humana si se extiende un solo filamento tendria 150cm de largo que si se deletrearan en castellano requiriria mas de 600 pajinas. Griffith interpretó que las bácterias vivas o muertas cambian sus caracteristicas hereditarias a esto denominó factor transformador. Griffith pensó que inyectando las bacterias tipo S muertas por el calor o cepas vivas no virulentas sin cápsula podian inmunizar a los ratones para sobrevivir a la infeccion del neumococos virulentos. Encontro que la cepas q dan lugar a la neumonia son los: (neumococos tipos S) que estan rodiadas por cápsulas especiales compuestas por polisacarados. . mientras que las no virulentas o inocuas ( tipo R ) no produce la enfermedad. Por cada molecula de ADN se duplica originando dos moleculas hijas las cuales conservan una hélice o cordon de la molecula “madre” y sintetiza una helice nueva de modo que se forman dos moleculas hijas exactamente igual.