Módulo 13.

FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA

“Durante mucho tiempo he sentido que la Biología debiera ser tan emocionante como
una novela de misterio, ya que la Biología es, precisamente, una novela de misterio”.
Richard Dawkins, “El gen egoísta” (“The selfish gen”)

Gregor Mendel fue el primero en formular los principios de la herencia
Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-
1884), un monje que cultivaba plantas de arvejas ( Pisum sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn,
Austria (ahora Brno, República Checa). Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos
cuantitativos al estudio de la herencia. Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los
principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en
los cimientos de la Ciencia de la Genética.
Los primeros genetistas ampliaron los principios de Mendel correlacionando la transmisión de
información genética de generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis. También afinaron sus métodos y, a través de estudios con una variedad de organismos, verificaron
los datos de Mendel y reunieron una lista creciente de lo que llamaron excepciones a los principios de
Mendel. Entre éstas se incluían fenómenos como ligamiento, herencia ligada al sexo y herencia poligénica,
entre otros.
Mendel eligió con sumo cuidado los organismos para sus experimentos. Las arvejas ( Pisum sativum)
presentan ciertas ventajas: son fáciles de cultivar y existen muchas variedades. Otra ventaja de las plantas de
arveja radica en que resulta relativamente fácil realizar polinizaciones controladas. Sus flores (como las de la
mayoría de las plantas con flores) son hermafroditas, es decir tienen partes masculinas y femeninas. Las
anteras (órganos masculinos productores de polen) pueden eliminarse para evitar la autofecundación
(“emasculación”). Es posible entonces aplicar polen de una fuente distinta a los estigmas (superficies
receptoras de los órganos florales femeninos). Cubriendo las flores polinizadas con bolsitas se obtiene
protección adicional contra los insectos polinizadores (que visitan las flores para libar el néctar y al mismo
tiempo transportan polen de otras flores).
Mendel dedicó varios años a desarrollar líneas genéticamente puras para varios rasgos heredados
Una línea genéticamente pura para un rasgo dado, por ejemplo planta alta, produce sólo plantas altas,
generación tras generación. Mendel terminó por elegir cepas con siete pares de rasgos que se reconocían
con claridad: (1) planta alta o baja, (2) semilla amarilla o verde, (3) semilla lisa o rugosa, (4) vaina verde o
amarilla, (5) vaina inflada o estrecha, (6) epispermo (envoltura de la semilla) blanco o gris y (7) floración en el
extremo de los tallos o a todo lo largo de ellos.
Cuando se cruzan individuos que provienen de dos líneas genéticamente puras, los genetistas
acostumbran a denominar “híbridos” a los individuos que resultan de dicho cruzamiento. Cuando Mendel
cruzó plantas con semillas amarillas con plantas con semillas verdes (generación parental o P), los
descendientes híbridos de dicho cruzamiento (primera generación filial o F1) tuvieron todos semillas
amarillas. Pero al cruzar dos plantas de la generación F1 los descendientes de éstas ( segunda generación
filial, o F2) se distribuyeron de acuerdo a una relación que incluía tres plantas con semillas amarillas por
cada planta con semillas verdes (relación 3:1). La condición genética determinante del menor tamaño (plantas
con semillas verdes), que aparentemente había desaparecido en la primera generación (F1), demostró estar
presente en la segunda generación (F2). Dado que el factor hereditario del color verde de la semilla
reapareció en la generación F2, es claro que no se había perdido en la generación F1.

El principio de la dominancia establece que un gen puede expresarse total o predominantemente
sobre otro en un híbrido
A partir de los resultados anteriores, Mendel propuso que cada tipo de característica heredada de un
organismo es controlada por dos "factores” que están presentes en cada individuo. Los "factores
hereditarios” de Mendel son en esencia lo que ahora llamamos genes.

de este modo. por lo que éste debería tener características intermedias entre las de los dos progenitores.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 2 Con base en sus descubrimientos. cuando estas plantas F1 formaban gametos. Este dato contradecía la idea prevaleciente de la herencia mezclada 1. Los dos Cuando el individuo de genes permanecen intactos fenotipo amarillo y genotipo Aa AA Aa durante este proceso (no se forme los gametos. uno para semillas amarillas que designaremos A) y otro para semillas verdes (que designaremos a). Esta idea. Debido a que ambas plantas ( AA y Aa) producen semillas amarillas. por lo que la mitad de los gametos contenían un gen para semillas amarillas y la otra mitad contenían un gen para semillas verdes. El principio de la segregación afirma que los genes de un par se separan cuando se forman los gametos Mendel propuso además que cuando los gametos se Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en forman. mientras que el F1 (semilla amarilla en nuestro ejemplo) es recesivo (a) permanece oculto. expresión del gen del otro progenitor. El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo el cual establece que cuando los para el color de la semilla. F2 los alelos. Se solamente se manifiesta aquél que dice que el gen expresado en la generación es dominante (A). El proceso al azar de la fecundación conducía a tres posibles combinaciones de factores en la descendencia F1: una cuarta parte con dos genes para semillas amarillas ( AA). Mendel formuló lo que ha llegado a conocerse como principio de dominancia. en promedio podría esperarse que alrededor de las tres cuartas partes (787/1064) expresaran el gen dominante (amarillo) y alrededor de una cuarta parte (277/1064) expresaran el gen recesivo (verde). un miembro de cada par. el reconocimiento de que un gen puede ocultar a otro fue un importante logro intelectual de Mendel. conocida como principio de la segregación también contradecía la idea de herencia mezclada. En la actualidad se sabe que la segregación de genes es resultado directo de la separación de cromosomas homólogos durante la meiosis. los resultados obtenidos. los dos genes se los individuos de la primera comportan como partículas y se generación filial (F1) no se han separan de modo que cada mezclado ni han desaparecido: célula sexual (óvulo o simplemente ocurría que se espermatozoide) contiene sólo manifestaba sólo uno de los dos. dominante y que el gen oculto (semilla verde) es recesivo. Después. Aunque en la actualidad sabemos que el principio de dominancia no siempre se aplica (más adelante se consideran algunas excepciones). en el momento de la fecundación. el gen "amarillo” se separaba (segregaba) del gen "verde”. se separan contaminan o eliminan entre sí). un gen de cada par de genes ( A o a 1 Quienes apoyaban la teoría de la herencia mezclada consideraban que los determinantes de la herencia eran fluidos que se mezclaban inseparablemente una vez que se combinaban en un híbrido. De los dos alelos. todas las plantas tuvieron semillas amarillas. en un híbrido F1 el gen de aporta el otro alelo para el color de uno de los progenitores enmascara la la semilla. Pero dado que el gen “amarillo” era dominante. En nuestro ejemplo las plantas de la generación F1 tenían dos genes. . una cuarta parte con dos genes para semillas verdes ( aa) y la mitad con un gen “semillas amarillas” y uno “semillas verdes” ( Aa). y el progenitores tienen rasgos óvulo de la otra planta progenitora contrastantes. la cual consideraba que los determinantes de la herencia eran fluidos y que se mezclaban inseparablemente una vez que se combinaban en un híbrido. cada gameta haploide aporta un cromosoma de cada par homólogo y. de tal forma que en De este modo los rasgos cada gameto sólo habrá uno de recesivos no se pierden y pueden Aa aa los alelos y así pueden explicarse reaparecer en la generación F1. Sin embargo.

Tomemos como ejemplo el caso de un cruzamiento monohíbrido entre cobayos en los cuales un locus rige el color del pelaje. también proviene de una línea genéticamente pura y es homocigota para el color pardo. Si bien a menudo los genetistas utilizan formas de notación más complicadas. Dado que el descubrimiento del alelo para el color amarillo hizo posible la identificación de este locus. A cada alelo (variante) de un locus se asigna una sola letra (o grupo de letras) como símbolo. Karl Correns en Alemania. Se utiliza el término locus (plural: loci) para designar la localización de un gen específico en un cromosoma. Los alelos ocupan loci correspondientes en cromosomas homólogos En la actualidad sabemos que cada cromosoma (y cada cromátida después de la replicación del ADN) está constituida por una única molécula de ADN. aunque las semillas de arveja son más a menudo de color verde. cuando se resuelven problemas de genética sencillos se acostumbra indicar un alelo dominante con una letra mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra pero minúscul a. como semilla amarilla o verde. El alelo para el color pardo del pelaje sólo puede expresarse en un individuo pardo homocigoto: se dice que es un alelo recesivo. y Erich von Tschermak en Austria. La fecundación de cada óvulo n por un espermatozoide N da por resultado un animal heterocigoto con los alelos 2 “Versuche über Plflanzenhybriden” (Experimentos en Hibridización Vegetal). En los casos más sencillos. puede utilizarse la notación estándar para designar al alelo negro N y al alelo pardo recesivo n. Mendel informó sobre estos y otros descubrimientos en 1865 2. nos referiremos a este último como el locus amarillo. de color pardo. Durante la meiosis en el progenitor macho ( NN). de manera que cada óvulo tiene sólo un alelo n. El macho proviene de una línea genéticamente pura de cobayos negros. se dice que es un alelo dominante. Es en verdad muy notable el hecho de que Mendel pudiera formular su propuesta con fundamento en abstracciones matemáticas. Por supuesto. Se dice que es homocigoto para el color negro. un tercero la forma de la vaina. pero la importancia de sus resultados y de sus interpretaciones no fue reconocida hasta 1900. debido a que los dos alelos que porta para ese locus son idénticos. Aunque ya se conocían los gametos y la fecundación en el tiempo en que Mendel realizó sus investigaciones. redescubrieron casi simultáneamente el trabajo de Mendel y vieron que daba explicaciones a sus propios descubrimientos. de modo que cada espermatozoide obtiene sólo un alelo N. el alelo dominante que rige el color amarillo de la semilla podría designarse A y el alelo recesivo que rige el color verde se designaría a. sus principios son mucho más fáciles de comprender porque podemos pensar en ellos usando términos concretos. etc. En este caso específico los miembros de la descendencia F1 son negros. un individuo puede expresar uno u otro rasgo (semilla de color amarillo o verde). Un cruzamiento monohíbrido es el de individuos con alelos diferentes para el locus de un gen dado Los principios básicos de la genética y el uso de sus términos se ilustran mejor por medio de ejemplos. El alelo para el color negro del pelaje puede expresarse tanto en individuos homocigotos como en heterocigotos. por lo que reconocieron el mérito de Mendel al bautizar con su nombre las leyes básicas de la herencia. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 3 en nuestro ejemplo). pero no ambos. Por ejemplo. Un locus específico puede identificarse (por métodos de la genética tradicional) sólo si al menos dos genes producen rasgos contrastantes. . Un locus puede determinar el color de la semilla. La hembra. aun no se habían descubierto la mitosis y la meiosis . La elección de la letra suele ser determinada por la primera variante alélica hallada para ese locus. lo cual significa que portan dos alelos diferentes para este locus. En la formación de los óvulos en la hembra ( nn) los dos alelos se separan. otro locus la forma de la semilla. un cruzamiento entre dos individuos que portan diferentes alelos para un solo locus. en que Hugo DeVries en Holanda. pero son heterocigotos. relacionando la transmisión de los genes con el comportamiento de los cromosomas. por ejemplo) y ocupan loci equivalentes en cromosomas homólogos se denominan alelos. El caso más sencillo es el de un cruzamiento monohíbrido: esto es. Leído en la Sociedad de Historia Natural de Brünn en las reuniones de 8 de febrero y 8 de marzo de 1865. en realidad nos referimos a un segmento del ADN que tiene la información requerida para controlar algún carácter del organismo. Según esta información. También se sabe que los cromosomas homólogos suelen tener genes similares localizados en posiciones equivalentes. Los genes que rigen las variaciones de la misma característica (color amarillo o verde de la semilla. En la actualidad. los dos alelos N se separan conforme al principio mendeliano de la segregación.

. si se trata de un heterocigota negro (Nn). El fenómeno de la dominancia explica en parte por qué un individuo puede parecerse más a un progenitor que al otro. Dado que esta es la única combinación posible de alelos presentes en óvulos y espermatozoides. y en consecuencia. aunque ambos progenitores hacen contribuciones iguales a la constitución genética de su descendencia El cuadro de Punnett predice las proporciones de genotipos y fenotipos en los descendientes de un cruzamiento Durante la meiosis en cobayos negros ( Nn) heterocigotos. con pelaje de color negro. llamado en su honor cuadrado de Punnett. Las combinaciones posibles de óvulos y espermatozoides en la fecundación pueden representarse en la forma de un tablero de ajedrez diseñado por uno de los primeros genetistas: Sir Reginald Punnett. esto es. En cambio. Los cobayos con los genotipos NN y Nn tienen características fenotípicas similares: ambos tienen pelaje negro. se puede comprobar que si un progenitor es homocigoto para el color negro (NN). más a menudo expresada en símbolos. N n N NN Nn n Nn nn El cruzamiento de prueba o retrocruza se usa para determinar el genotipo Una tercera parte de los cobayos negros de la generación F2 provenientes del apareamiento de híbridos F1 son a su vez homocigotos NN. nunca nN). Dado que no ocurren atracciones o repulsiones especiales entre óvulos y espermatozoides que contengan el mismo alelo. en el que cada animal se aparea con un cobayo pardo homocigoto ( nn). toda la descendencia será negra heterocigota ( Nn). La constitución genética de ese organismo. de modo que cada espermatozoide u óvulo contiene N o n. pero la otra mitad resultará homocigota recesivo ( nn) y se expresará fenotípicamente con color de pelaje marrón. Para evitar confusiones. un cuarto genotípicamente nn y fenotípicamente parda. Se utiliza el término fenotipo para especificar el aspecto de un individuo en un ambiente dado con respecto a un determinado rasgo heredado. el genotipo de un individuo heterocigoto siempre se indica escribiendo primero el símbolo del alelo dominante y después el del alelo recesivo (siempre Nn. la fecundación es un proceso al azar. La proporción genotípica correspondiente es 1 NN : 2 Nn : 1 nn. lo que confirmará la condición homocigota dominante del progenitor de color de pelaje negro. En el cruzamiento que hemos venido considerando. Los genetistas distinguen los cobayos negros homocigotos ( NN) y heterocigotos (Nn) por medio de un cruzamiento de prueba o retrocruza. los cuadros se llenan luego con las combinaciones resultantes de cigotos. el cromosoma que contiene el alelo N se separa de su homólogo. Los gametos que contiene alelos N y los que contienen alelos n son producidos en cantidades iguales por los individuos Nn heterocigotos. El genotipo del padre es homocigoto dominante NN y su fenotipo es color negro. es su genotipo.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 4 Nn. pero nunca ambos. la mitad de la descendencia resultará heterocigota ( Nn) y se expresará fenotípicamente con color de pelaje negro. el genotipo de la madre es homocigoto recesivo nn y su fenotipo es color pardo. el cromosoma que contiene el alelo n. El fenotipo de un individuo no siempre revela su genotipo El hecho de que algunos alelos puedan ser dominantes y otros recesivos significa que no siempre es posible determinar qué alelos porta un organismo sólo observándolo. toda la descendencia es Nn. El mecanismo genético causante de la proporción 3:1 de la generación F2 obtenida por Mendel en los experimentos de cruzamiento de arvejas vuelve a ser evidente. un alelo para pelaje pardo y otro para pelaje negro. Aplicando el cuadrado de Punnett. los otros dos tercios son heterocigotos Nn. Tres cuartas partes de toda la descendencia F2 son genotípicamente NN o Nn y fenotípicamente negra. El genotipo de toda la descendencia F1 es heterocigoto Nn y su fenotipo es negro. Los tipos de gametos de un progenitor se representan en la parte superior y los del otro progenitor se indican del lado izquierdo.

Todo individuo de la generación F1 produce cuatro tipos de gametos con la misma probabilidad: NC. otras cuatro combinaciones están repetidas: NNCc. Cuando un cobayo negro de pelaje corto homocigoto ( NNCC. Cuando dos pares de alelos se localizan en cromosomas no homólogos (un par de alelos en un par de cromosomas homólogos y el otro par de alelos en un par de cromosomas homólogos distintos). nnCC y nncc por ser homocigotas (dominantes o recesivos) para los dos caracteres. debido a que el color negro es dominante sobre el pardo y el pelaje corto es dominante sobre el largo) se aparea con otro cobayo pardo de pelaje largo homocigoto (nncc). Los cromosomas se heredan como unidades y se aparean y separan durante la meiosis como unidades. La unión de los gametos NC y nc produce sólo individuos con el genotipo NnCc. tres oportunidades sobre 16 de obtener uno negro de pelo largo. es decir. Cada gameta contiene un alelo y sólo uno para cada uno de los dos loci. Con base en resultados similares. una combinación (diagonal de izquierda a derecha y de arriba a abajo) está repetida cuatro veces: NnCc (diagonal de derecha a izquierda y de abajo a arriba). cada par se hereda de manera independiente. Mendel también analizó cruzamientos que implican alelos representativos de dos o más loci. tres oportunidades sobre 16 de obtener uno pardo de pelo corto y una oportunidad sobre 16 de obtener uno pardo de pelo largo. Por ello el cuadrado de Punnett tiene 16 cuadros que representan los cigotos. nC y nc. tanto para el color como para la longitud del pelaje y todos son fenotípicamente negros y de pelaje corto . de modo que todos los alelos en diferentes loci de un cromosoma dado tienden a heredarse juntos. pero en los gametos los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro. Cada gameto contiene un alelo para cada locus. Si las unidades cromosómicas nunca cambiaran. Mendel formuló su tercer principio de la herencia. la distribución independiente es en realidad un caso especial y este principio no se aplica si los dos pares de genes están ligados. es decir si se localizan en el mismo par de cromosomas homólogos. Todos los individuos de esta descendencia F1 son genotípicamente heterocigotos. Hay nueve oportunidades sobre 16 de obtener un individuo negro de pelo corto. el cual establece que los miembros de un par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de otros pares de genes. en los dos cromosomas homólogos. Esta proporción fenotípica 9:3:3:1 es la esperada en una generación dihíbrida. ahora denominado principio de la distribución independiente. si los loci están en cromosomas no homólogos. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 5 homocigota heterocigota N N N N n Nn Nn n Nn Nn n Nn Nn n Nn Nn El principio de la distribución independiente requiere que los pares de alelos se encuentren en diferentes cromosomas homólogos En los cruzamientos sencillos participa un único par de alelos que tiene la misma ubicación (ocupa el mismo locus). NNcc. Los mecanismos de la meiosis son la base de la distribución independiente . Nncc y nnCc. Como se comprenderá. algunos de los cuales son de característica genotípica o fenotípica similar. cada par se segrega durante la meiosis en forma independiente del otro. Nc. los genes de cualquier cromosoma único siempre se . NnCC. NC NcN n nC C nc c NC NNCC NNCc NnCC NnCc Nc NNCc NNcc NnCc Nncc NC Nc nC n nC c NnCC NnCc nnCC nnCc nc NnCc Nncc nnCc nncc Cuatro combinaciones son únicas (diagonal de derecha a izquierda y de arriba a abajo ): NNCC. el animal NNCC produce sólo gametos NC y el individuo nncc produce sólo gametos nc.

La fecundación de un óvulo (portador de un cromosoma X) por un espermatozoide con un cromosoma X da por resultado un cigoto femenino. En el ser humano y otras especies en las cuales el macho normal tiene un cromosoma X y uno Y. En la especie humana el varón tiene 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) más un cromosoma X y un cromosoma Y. la fecundación por un espermatozoide portador de un cromosoma Y produce un cigoto masculino. Las células de las hembras de muchas especies de animales contienen dos cromosomas sexuales idénticos. La distancia genética entre dos loci en un cromosoma se mide en unidades de mapa o unidades de recombinación. en tanto que el cromosoma Y tiene sólo unos pocos genes. con el cual el cromosoma X experimenta sinapsis parcial durante la meiosis. cuando los cromosomas homólogos se aparean y experimentan la sinapsis puede ocurrir entrecruzamiento de genes de uno a otro homólogo. la mitad de los espermatozoides contienen un cromosoma X y la otra mitad contienen un cromosoma Y. sea ese alelo dominante o recesivo en el progenitor femenino. “Sex- determining Region Y”). porque siguen el patrón de transmisión del cromosoma X y estrictamente hablando no están ligados al sexo del organismo per se.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 6 heredarían juntos. llamados cromosomas X. como la ceguera al color (daltonismo) y la hemofilia. en tanto que la mujer tiene 22 pares de autosomas más dos cromosomas X. En el varón todo alelo presente del cromosoma X se expresa. un varón recibe también del padre el cromosoma Y que le confiere la masculinidad. Sin embargo. No se sabe por qué ocurre eso. Se esperaría que hubiera la misma cantidad de espermatozoides portadores de cromosomas X e Y. Sin embargo. cromátidas homólogas (no hermanas) pueden intercambiar segmentos de material cromosómico mediante un proceso de rotura y religación. Una mujer recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Si los loci no están ligados. Un ser humano con la constitución XXY es un varón casi normal en aspecto externo pero con subdesarrollo gonadal ( síndrome de Klinefelter). XX. si los loci están ligados. que constituyen una medida del porcentaje de entrecruzamiento entre esos loci. algunas veces se denominan rasgos ligados al sexo Sin embargo es más apropiado llamarlos rasgos ligados al cromosoma X. y una proporción 1:1 de mujeres y varones. Aun al nacimiento la proporción no es 1:1. el juego de dos cromosomas sexuales de los machos consiste en un cromosoma X y un cromosoma Y. pudiendo ocurrir varios intercambios en diferentes puntos durante una sola división meiótica. XY. Todos los óvulos contienen un cromosoma X. sobre todo uno o más genes para la masculinidad. Existe correlación aproximada entre esta distancia genética y la distancia física real en el cromosoma. Los rasgos controlados por genes localizados en el cromosoma X. nacen unos 106 niños por cada 100 niñas. y más varones mueren antes del nacimiento. La determinación del sexo por lo general depende de cromosomas sexuales especiales Los cromosomas sexuales son una excepción a la regla general de que los dos miembros de un par de cromosomas homólogos son similares en forma y tamaño. El cromosoma Y determina el sexo masculino en mamíferos La pregunta que cabe formularse es si el fenotipo masculino se debe a que tiene sólo un cromosoma X o a que tiene un cromosoma Y. pero se supone que el espermatozoide con cromosoma Y tiene alguna ventaja competitiva sobre el espermatozoide con cromosoma X. En contraste. Los genes ligados al cromosoma X suelen tener patrones de herencia poco comunes El cromosoma X humano contiene muchos loci que son necesarios en ambos sexos. de manera que ahora contiene una nueva combinación de alelos para estos dos loci. en realidad se conciben más varones que mujeres. se produce recombinación por distribución independiente. Un gameto recombinante es uno que contiene una combinación de genes que no estaba presente en la generación parental (P). de menor tamaño. Por lo anterior se considera que el cromosoma Y es el cromosoma determinante de la masculinidad y se han realizado progresos en la identificación de cuando menos un gen de dicho cromosoma que participa en este proceso (el gen SRY. El varón siempre es hemicigota . un gameto recombinante debe portar una cromátida que ha experimentado entrecruzamiento. De su madre hereda un cromosoma X. Sin embargo durante la meiosis. Durante el entrecruzamiento. y con él todos sus genes para rasgos ligados al cromosoma X. Este intercambio de segmentos de cromátidas ocurre al azar a lo largo de los cromosomas homólogos apareados. Un individuo con un cromosoma X pero sin cromosoma Y tiene el aspecto de una mujer inmadura ( síndrome de Turner).

y B2 al del crecimiento normal del cabello. un alelo recesivo ligado cromosoma X debe estar presente en ambos cromosomas X. Los sujetos con el genotipo B2B2 no son calvos. aunque las hijas mujeres son portadoras de un alelo daltónico. y el alelo normal o más común es dominante . Por ejemplo. en tanto que en el varón hemicigota se expresa un solo alelo anormal. para que el fenotipo anormal se exprese deben estar presentes en la mujer dos alelos recesivos ligados al cromosoma X. XX XX X d XdX XdX Y XY XY No todas las características que difieren entre los dos sexos están ligadas al cromosoma X. La compensación de dosis iguala la expresión de genes ligados a X en machos y en hembras El cromosoma X contiene numerosos genes requeridos por ambos sexos. Para expresarse en una mujer. hecho que en parte puede explicar por qué es más probable que mueran más embriones masculinos que femeninos. Por lo general se requiere un mecanismo de compensación de dosis para hacer equivalentes las dos dosis de la hembra y la dosis única del macho. Debido a esta situación poco común modificamos nuestra notación. Las personas con genotipo B 1B2 son calvas si son varones. las hormonas masculinas participan en grado notable en la expresión de la calvicie típica. los rasgos recesivos ligados al cromosoma X suelen ser mucho más comunes en varones que en mujeres. machos y hembras con el mismo genotipo respecto a esos loci pueden tener diferentes fenotipos. Quedaría aún un último caso. Así. aunque estos alelos anormales pueden estar presentes en la mujer. Los individuos con el genotipo B 1B1 presentan calvicie típica. De este modo. d d 1 2 3 4 Xd Xd Xd Xd Xd X Xd X X d X dX d X dX d X XdX XdX X d X dX d XdX X XdX XX Y X dY X dY Y X dY X dY Y X dY XY Y X dY XY En el caso 1 (ambos progenitores daltónicos) todos los hijos son daltónicos. aunque una hembra normal tiene dos copias (“dosis”) de cada locus. los alelos deben ser heredados de ambos padres. en tanto que un macho normal tiene una. La calvicie típica del ser humano. esto es. Tal combinación es poco común. designando al alelo de la calvicie típica B 1. donde ninguno de los hijos manifiesta el daltonismo. en el caso 3 (madre heterocigota para el daltonismo. Una mujer daltónica. En la mosca de la fruta esto se realiza incrementando la actividad metabólica de su . Así. En contraste. padre normal) la mitad de los hijos varones son daltónicos. padre normal) sólo los hijos varones son daltónicos. en el caso 2 (madre daltónica. para que un varón sea daltónico sólo es necesario que su madre sea heterocigota para el daltonismo. Los datos disponibles sugieren que la expresión de la mayor parte de los rasgos influidos por el sexo es fuertemente modificada por hormonas sexuales. en el caso 4 (madre heterocigota para el daltonismo. El alelo causal de esta calvicie es dominante en varones y recesivo en mujeres. Algunos rasgos influidos por el sexo se heredan a través de genes autosómicos. sólo suelen expresarse en su descendencia masculina. no si son mujeres. por ejemplo. Se ha sugerido que participa un solo par de alelos. De este modo. su padre puede ser normal. independientemente del sexo. padre daltónico) la mitad de los hijas mujeres y la mitad de los hijos varones son daltónicos. las cuatro posibilidades que se presentan es que la madre sea daltónica (X X ) o que sea heterocigota para el daltonismo ( XdX) y que el padre sea daltónico (X dY ) o normal (XY). es mucho más común en varones que en mujeres. el alelo anormal o poco común es recesivo en la mujer. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 7 para todo locus ligado al cromosoma X (hemi significa “mitad”): un varón no es homocigoto ni heterocigoto para los rasgos ligados al cromosoma X. pero la expresión de los alelos de esos loci puede ser modificada o influida por el sexo del animal. En el caso del daltonismo. cualquiera que sea su sexo. caracterizada por la pérdida prematura del cabello en la parte frontal y superior de la cabeza pero no en los lados. Para la mayor parte de los loci ligados al cromosoma X. el de una madre no daltónica y un padre daltónico. debe tener padre daltónico y madre cuando menos heterocigota para el daltonismo.

la desactivación del cromosoma X ocurre al azar en cada célula. producto de la aparición de pelaje rojizo matizado con manchas de pelo blanco. La cruza de padres de pelaje blanco y alazán origina individuos heterocigotas de pelaje roano (rojizo claro). Sin embargo esto no está en contra de las leyes de Mendel. Los grupos sanguíneos humanos resultan un ejemplo de alelos codominantes: el fenotipo AB resulta de la expresión del genotipo AB. es evidente en las gatas calicó y carey. el cromosoma X masculino es tan activo como los dos cromosomas X presentes en la hembra. se dice que en este caso se trata de codominancia. o puede ser una particularidad fisiológica o incluso un rasgo bioquímico. Así. Además la expresión fenotípica de los genes puede ser modificada por cambios en las condiciones ambientales en que el organismo se desarrolla. El otro cromosoma X se parece a los autosomas por el hecho de que durante la interfase es un largo filamento no distinguible al microscopio óptico. como la presencia o ausencia de una enzima específica. En los mamíferos. La dominancia no siempre es completa Existen muchos ejemplos en los que se ha demostrado que un miembro de un par de alelos puede no ser totalmente dominante sobre el otro. Algunas veces esto es evidente en el fenotipo. Alternativamente. Al principio del desarrollo. Ratones y gatos tienen varios genes ligados al cromosoma X para determinados colores de pelaje. que no resulta completamente dominante sobre el color blanco. en el borde del núcleo de cada célula femenina de los mamíferos es visible una mancha oscura de cromatina. tamaño o color. Llamada cuerpo o corpúsculo de Barr o corpúsculo de cromatina sexual. la compensación de dosis por lo general implica la desactivación de uno de los dos cromosomas X de la hembra. Algunas plantas que producen flores rojas o blancas originan una primera generación de flores rosas cuando se cruzan. En el caso de los grupos sanguíneos el grupo 0 (cero) es recesivo y se manifiesta únicamente en individuos homocigotas. Dado que sólo un cromosoma X es activo en cualquiera de sus células. Las vacas y caballos suelen presentar piel de color rojizo (alazán). Cuando cualquiera de esas células se divide por mitosis. “B” si el otro padre es BB. A partir de estos y otros datos. . si uno de los padres posee un grupo sanguíneo “0” (genotipo 00). rosas (BR) y rojas (RR) en relación 1:2:1. la genetista británica Mary Lyon sugirió que en cualquier célula de una hembra de mamífero sólo uno de los dos cromosomas X es activo. Es posible evaluar el fenotipo a varios niveles: puede tratarse de una característica morfológica. “B” o “A” si el otro padre es AB y sólo será “0” si el otro padre también es 00. en caso que el otro padre sea heterocigota (A0 o B0) el hijo podrá tener grupo sanguíneo “A” o “0” en el primer caso y “B” o “0” en el segundo. el grupo sanguíneo de los hijos dependerá del grupo sanguíneo del otro progenitor: será “A” si el otro padre es AA. Las hembras heterocigotas para tales genes presentan zonas con diferente color de pelaje. generando una mancha en el pelaje. No debe causar sorpresa que estas relaciones sean bastante comunes. un par de alelos en un locus puede participar en el control de varias características. En la mayor parte de los tejidos. En estos casos se habla de dominancia incompleta y el término se aplica en el caso en el que el fenotipo del individuo heterocigota sea una expresión intermedia del fenotipo de los progenitores. denominado jaspeado o abigarramiento. cuando existen relativamente pocas células. y por lo tanto se desarrolla un grupo de células que expresan el mismo color.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 8 único cromosoma X. el otro es inactivo y se observa como un cuerpo de Barr. en todos los otros casos se expresan los grupos A o B. como forma. Alto o bajo). Dado que los colores alazán y blanco se manifiesta de manera independiente en el individuo heterocigota roano. La relación entre genotipo y fenotipo no siempre es directa La relación entre un locus dado y la característica que la controla puede ser sencilla: un sólo par de alelos en un locus puede regular la aparición de una única característica (ej. o alelos de varios loci pueden cooperar para regular la aparición de una sola característica. Se ha observado que el cuerpo de Barr representa uno de los dos cromosomas X que se ha condensado y que se tiñe más intensamente. las células clonales (grupo de células genéticamente idénticas) resultantes tienen todas el mismo cromosoma X activo. Este fenómeno. ya que el cruzamiento de la F1 siempre produce flores blancas ( BB). donde ambos miembros del par A y B se expresan por igual. Durante la interfase. una hembra de mamífero que sea heterocigota en un locus ligado al cromosoma X expresará uno de los alelos en casi la mitad de sus células y el otro alelo en la otra mitad.

La epistasis es un tipo común de interacción de genes en la cual la presencia de un alelo específico de un par de genes determina si ciertos alelos de otro par de genes se expresan. las patas y la parte superior de las orejas. Un individuo homocigota para el alelo c ch responden al patrón “chinchilla” y resulta totalmente gris claro. Los poligenes actúan aditivamente para producir un fenotipo Los componentes heredados de muchas características del ser humano como la estatura. causa la producción de conejos albinos. pero al investigar una población pueden encontrarse más de dos alelos para un locus determinado. Lo mismo pasa con otras características comercialmente importantes de los animales domésticos. estos alelos pueden disponerse en la serie C > c ch. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 9 Puede haber alelos múltiples para un mismo locus en una población Los ejemplos dados hasta el momento se han referido a situaciones en las cuales cada locus estaba representado por un máximo de dos variantes alélicas y en la mayor parte de esos ejemplos uno de los alelos era dominante y el otro era recesivo. Los alelos de diversos loci pueden interactuar y producir un fenotipo específico Ya hemos visto que el color de pelaje en cobayos es determinado por el par alélico N y n. Algunos autores consideran que el ejemplo de los grupos sanguíneos corresponden mejor a un caso de alelos múltiples que al de codominancia. B y C para los miembros dominantes y a. b y c para los recesivos. El color de la piel en humanos se piensa que es el efecto de la acción de al menos cuatro o más loci distintos. sin importar la composición genética de alelos B o b.> ch > c. Si en la población existen tres o más alelos para un locus. debido a que los alelos determinan dicha característica de manera aditiva. Sin embargo. el dominante T produce su efecto sin importar si el otro está presente. en la cual cada alelo es dominante sobre los siguientes y recesivo respecto a los anteriores. En este ejemplo de epistasis. se habla de la existencia de alelos múltiples para ese locus. cabellos y ojos. Un solo gen puede afectar diversos aspectos del fenotipo y los alelos de diversos loci pueden interactuar y producir un fenotipo En los ejemplos considerados hasta aquí. T. Según los resultados de los cruzamientos. no produce melanina y el animal es un albino de ojos color rosa y pelo blanco. con lo que un animal homocigota recesivo para este alelo carece de la enzima. Es cierto que un individuo diploide único tiene sólo dos alelos para un locus específico. como la producción de leche y de huevos. en el que todo el cuerpo es blanco excepto la cola. que podríamos designar con las letras A. Cuando un cobayo albino con el genotipo ttNN se aparea con un cobayo pardo con genotipo TTnn. un alelo C es la causa de que el color de pelaje blanco sea uniforme y el doble recesivo. la expresión de cualquiera de esos fenotipos dependen de la presencia de un alelo dominante en otro locus. cuanto más letras mayúsculas más oscura es la piel. lo cual demuestra que un solo locus puede afectar de manera simultánea varias características. que son de otro color. Los homocigotas c h responden al patrón “himalayo”. la generación F1 (TtNn) tiene color negro. que convierte un precursor incoloro en el pigmento melanina. Todos los miembros de la descendencia F1 de una pareja aabbcc y AABBCC tendrían la piel medianamente oscura. pero el segundo ( N) sólo produce su efecto cuando el otro (T) está presente. Este alelo. la relación entre un gen y su fenotipo ha sido directa. el hocico. Los individuos albinos carecen de pigmento en piel. Sin embargo. El alelo recesivo t codifica una forma inactiva de la enzima. la forma corporal y el color de la piel no se heredan a través de alelos de un mismo locus. cc. La persona con la piel más oscura tendría el genotipo AABBCC y la de piel más clara aabbcc. pero el principio se puede ilustrar bien en base a pares de alelos en tres loci no ligados. codifica la enzima tirosinasa. El término herencia poligénica se aplica cuando múltiples pares independientes de genes tienen efectos similares y aditivos sobre la misma característica. precisa y exacta. sin el cual no se puede producir ningún tipo de pigmento. ya que su genotipo . Las letras mayúsculas representan alelos con dominancia incompleta. En los conejos. es probable que la mayor parte de los genes tengan muchos efectos distintos. y los loci considerados han controlado la aparición de rasgos individuales. Sin embargo existen al menos otras dos variantes alélicas para el color del pelaje. denominadas c h (himalayo) y cch (chinchilla). en el cual el alelo N para el pelaje negro es dominante sobre el n para el pelaje pardo. una cualidad llamada pleiotropía.

incluso cuando se autofecundan. endogamia y exogamia se usan para crear líneas mejoradas Cómo hacen los genetistas para producir una raza de ganado vacuno que dé más leche. AaBbCc. las semillas producidas por plantas híbridas de maíz no se siembran. una amplia variedad de formas. AabbCC. Si el fenotipo del individuo heterocigoto es más deseable. en muchos lugares las leyes prohíben el matrimonio de familiares cercanos (primos hermanos o parientes con mayor cercanía). La descendencia híbrida. De este modo una línea puede tener el genotipo AAbbCCdd. ABC ABc AbC Abc aBC aBc AbC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AABbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc ABC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc ABc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc AaBBcc aaBbCc aaBbcc AbC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC AaBbCc aabbCC aabbCc Abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc El ejemplo de la herencia del color de piel es uno de los más sencillos. AaBBcc. el cruzamiento selectivo posterior no puede incrementar la cualidad deseada. Cada año la semilla para estos cultivos debe obtenerse apareando las cepas originales. Existen datos que sugieren que la endogamia humana incrementa la frecuencia de enfermedades genéticas en la población. la herencia de la estatura en seres humanos implica la participación de alelos representativos de más de diez loci. Una gran proporción del maíz. genes recesivos para rasgos indeseables). expresará todos los rasgos deseables y ninguno de los indeseables de las dos cepas originales. Los perros mestizos a menudo son más resistentes que las razas genéticamente puras. Además. se habla de una ventaja heterocigota. y otra línea el genotipo aaBBccDD (las letras mayúsculas representan genes dominantes para rasgos deseables.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 10 resultaría ser AaBbCc. recesivos o aditivos en sus efectos. y las minúsculas. aaBBCc y aaBbCC producen todos fenotipos intermedios similares. El cruce de individuos de la generación F1 daría un generación F2 en la que sólo uno sobre 64 tiene el color de piel tan oscura como la del abuelo de pigmentación mayor ( AABBCC)y también uno de 64 tendrá la piel del color de la del abuelo de pigmentación menor ( aabbcc). Una explicación del vigor híbrido es que cada una de las líneas originales es homocigota para determinados genes recesivos indeseables . Por este motivo. son conocidas por su susceptibilidad a la luxación congénita del fémur. La selección. Existe un límite para la eficacia del establecimiento de líneas genéticamente puras por selección. una línea de gallinas que ponga huevos más grandes. sean estos dominantes. Cada línea contiene genes dominantes para reemplazar los genes recesivos indeseables de la otra línea. ninguna de las cuales es tan deseable como el híbrido original (normalmente. Los alelos A. El apareamiento de individuos de líneas o poblaciones totalmente ajenas es denominado exogamia. Algunas razas de perros. Los híbridos son heterocigotos en muchos loci y producen. con el genotipo AaBbCcDd. Tal mejora refleja un fenómeno que se conoce como vigor híbrido. debido a la endogamia (apareamiento de dos individuos estrechamente emparentados). por ejemplo. por lo que los genotipos AABbcc. . Cuando una línea se hace homocigota para todos los genes implicados. si bien el riesgo individual es relativamente bajo. la cepa puede volverse también homocigota para múltiples rasgos indeseables. AAbbCc. se desarrolla en forma gradual una cepa genéticamente pura con el rasgo comercial más ventajoso. Con frecuencia da por resultado descendencia mucho mejor adaptada para la supervivencia que cualquiera de los progenitores. pero dos líneas cualquiera son homocigotas para diferentes genes indeseables. B y C causan cada uno igual cantidad de oscurecimiento de la piel. Algunas veces un individuo que es heterocigoto en un locus específico expresa un fenotipo más extremo que cualquiera de los progenitores homocigotas. Tal rasgo será homocigota para todos los poligenes implicados. los genetistas llaman sobredominancia a este fenómeno. o una variedad de maíz con más granos por mazorca? Seleccionando organismos que manifiesten el fenotipo deseado y utilizando estos organismos en posteriores apareamientos. el trigo y otros cultivos en diversos países consiste en variedades híbridas. sino que se destinan a la alimentación: harinas o producción de aceite).

Mutaciones génicas Las mutaciones génicas más comunes consisten en agluna de estas alternativas: 1) la sustitución de un nucleótido por otro. codifique al mismo aminoácido) o en el caso de aparecer un codón de terminación antes del lugar que corresponde se producirá la interrupción de su síntesis. Las mutaciones también pueden afectar a genes necesarios para la supervivencia de las células o a genes involucrados en el control de la multiplicación celular. En el primer caso. aberraciones cromosómicas numéricas y aberraciones cromosómicas estructurales. las mutaciones génicas tienen un lado positivo. En el ser humano. debido a la anemia grave y a otros notables efectos del alelo drepanocítico. se denominan mutaciones génicas. el cambio de un nucleótido en un gen da lugar a un codón diferente y. Consideradas desde un ángulo biológico global. Ello suele traducirse en la producción de una proteína aberrante. Por ejemplo. En algunas situaciones el material genético puede sufrir alteraciones. los cromosomas pueden cambiar en su número o sufrir alteraciones en sus estructuras. al parecer los individuos heterocigotos para el alelo recesivo que determina la anemia drepanocítica (r) y el alelo dominante normal (S) tienen mayor resistencia al parásito que causa el paludismo. Espontáneamente pueden producirse cambios esporádicos en el cariotipo (conjunto de cromosomas) que pueden traer distintas consecuencias. cuando se instalan en las células germinativas pueden transmitirse a la descendencia y heredarse de generación en generación. cuando corresponden a proteínas involucradas en la morfogénesis. las mutaciones se traducen en malformaciones congénitas anatómicas. Así. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 11 El empleo de este término implica que cuando menos algunas veces es ventajosa la heterocigosidad en sí. La deleción o la intercalación de un nucleótido en un gen cambia el marco de lectura de los codones en el ARNm desde el sitio de la mutación hasta el codón terminal. aparecerá en la proteína un aminoácido distinto (salvo que el nuevo codón sea sinónimo y por lo tanto. en las que la presencia en la hemoglobina de un aminoácido diferente al original suele generar graves disfunciones sanguíneas. no pasan a la descendencia. Los sujetos homocigotos para la anemia drepanocítica (ss) tienen una notable desventaja. una ventaja significativa en regiones del mundo donde esta enfermedad todavía no se controla. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS En los organismos superiores las células somáticas normales tienen un número diploide de cromosomas (dos juegos haploides). Otras veces las proteínas modificadas dan lugar a alteraciones funcionales o a trastornos metabólicos. En el último caso suele descontrolarse la proliferación de las células. Las mutaciones pueden producirse en las células somáticas o en las germinativas. Otras veces las alteraciones son de tal magnitud que afectan al cariotipo. en los trastornos metabólicos se alteran enzimas que participan en procesos sintéticos y degradativos de diversas moléculas. si bien son capaces de afectar el fenotipo de los individuos. En cambio. base de la evolución de las especies. 2) la pérdida (deleción) de uno o varios nucleótidos o 3) la inserción (intercalación) de uno o varios nucleótidos en una molécula de ADN. Como se sabe. En cambio. Los individuos homocigotos normales (SS) parecen ser menos resistentes al paludismo. ésta genera un cambio en la información contenida en el gen y lleva a la producción de una proteína distinta de la esperada o a su ausencia. ya sea por efecto de agentes ambientales como por errores durante la replicación (mutaciones espontáneas). Como ejemplos de las primeras pueden mencionarse las hemoglobinopatías. Cuando las alteraciones del genoma involucran a uno o a unos pocos nucleótidos. ALTERACIONES EN EL MATERIAL GENÉTICO El material genético tiene una función esencial en la identidad y el funcionamiento de los organismos vivos. . Para los individuos las mutaciones suelen ser perjudiciales. por lo cual llevan el nombre de aberraciones cromosómicas. cuadros que se denominan. en consecuencia. por lo cual es imprescindible asegurar la invariabilidad en la información contenida en el ADN. respectivamente. ya que a veces su acumulación en el genoma forja las condiciones para la aparición de individuos mejor adaptados al medio ambiente. Cualquiera que sea el tipo de mutación. con la consiguiente aparición de cuadros cancerígenos.

en las tetraploides cuatro. aunque. a la pérdida de un segmento cromosómico (fenómeno denominado deleción) a la duplicación de un segmento. Este proceso (denominado translocación céntrica o robertsoniana) ha acontecido durante la filogenia de muchas especies. Cuando el corte se registra en adyacencias del centrómero. Igual que las mutaciones génicas. Las aneuploidías se producen por una falla en la separación de los cromosomas homólogos durante la división celular. cuando se une a un gameto normal. Así. el mensaje genético contenido en los cromosomas se mantiene intacto. luz ultravioleta). Usualmente las deleciones son letales en la condición homocigota. su frecuencia aumenta por la acción de agentes químicos mutágenos. Como la alteración es cuantitativa. Aberraciones cromosómicas en la especie humana Las alteraciones cromosómicas más comunes en el hombre están representadas por aneuploidías (monosomías y trisomías) y por aberraciones estructurales. Duplicación: En esta aberración un segmento cromosómico está representado más de una vez en un mismo cromosoma. como se verá. al alcanzar la telofase. es decir. Deleción: La pérdida de material cromosómico puede ser terminal (en un extremo del cromosoma) o intersticial (en un segmento intermedio del cromosoma). Estos defectos pueden ser detectados microscópicamente si se analiza a los cromosomas en su estado de máxima compactación. La causa inmediata de la no disyunción es la falta de separación de un par de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas (según el caso) en la anafase mitótica o meiótica. Inversión: Aquí un segmento de un cromosoma se invierte 180°. en las cuales han aparecido cromosomas nuevos. si posee un cromosoma de más. según el caso. ambos cromosomas pueden fusionarse y dar origen a un cromosoma metacéntrico más grande. Todas las monosomías que afecten a los cromosomas somáticos son letales . No obstante. Así. En las aneuploidías hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. En el primer caso. En el primer caso la aberración es el resultado de una sola rotura. por lo que el conjunto deja de ser equilibrado. Aberraciones cromosómicas estructurales En las aberraciones cromosómicas estructurales se produce una alteración en la composición o en la organización de uno o más cromosomas. de dos. en las células triploides existen tres conjuntos haploides normales. en el ser humano las aneuploidías pueden causar graves alteraciones. etc. el cigoto será trisómico. La mitosis no disyuntiva puede ocurrir en la división mitótica que precede a la formación de los gametos o en las células derivadas de la división del cigoto. Si al gameto aneuploide le falta un cromosoma. es decir. En el segundo (dado que la no disyunción tiene lugar en los primeros estadios del desarrollo embrionario) se pueden originan mosaicos. . el cigoto resultará monosómico. rayos gamma. las aberraciones cromosómicas estructurales pueden producirse espontáneamente. pero reduciéndose su número total. Las poliploidías pueden originarse por la no disyunción (no separación) de todo el juego de cromosomas ya sea en la anafase mitótica o en cualquiera de las dos divisiones meióticas (anafase I o II). lo cual indica que la mayoría de los genes son imprescindibles para el desarrollo del organismo.BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 12 Aberraciones cromosómicas numéricas Dentro de las alteraciones numéricas se encuentran las poliploidías y aneuploidías. ciertos virus o por efecto de las radiaciones ionizantes (rayos X. la ruptura de uno de ellos puede conducir. Ello da lugar a una célula con un cromosoma de menos y a otra con uno de más. ese cromosoma o cromátida adicional permanecerá en una de las células hijas. los efectos son similares a los producidos por la meiosis no disyuntiva. en el segundo. Producen malformaciones congénitas graves. También puede ocurrir en el caso de que luego de completarse la división celular no se produzca citocinesis. En las poliploidías existe un número superior de conjuntos haploides (más de dos) pero cada conjunto se presenta equilibrado. La mayoría de las aneuploidías se originan por no disyunción meiótica. Las duplicaciones producen efectos menos graves para los individuos que las deleciones. Translocación: Ocurre al producirse un corte en dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos. en la metafase. forma un cigoto portador de una aneuploidía. a la translocación de segmentos entre cromosomas no homólogos o a la inversión de un segmento dentro del propio cromosoma. individuos que exhiben líneas celulares somáticas con cariotipos diferentes. La meiosis no disyuntiva da origen a un gameto aneuploide que. así.

En el retinoblastoma. Este tipo de mongolismo es menos graves y menos frecuente (representan el 2% de los casos) y su aparición no guarda relación con el aumento de la edad materna. Por ejemplo. La espermatogénesis no se produce. mediante un estudio cromosómico (citogenético) realizado a partir de unas pocas células fetales obtenidas del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas (biopsia). en la leucemia mieloide crónica aparece el llamado cromosoma Filadelfia. El ovario no completa su formación y a causa de esta disgenesia ovárica no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios. Algunos tumores muestran aberraciones cromosómicas en sus células. Se debe a la presencia de 47 cromosomas (44 autosomas + XXX). y con alteraciones esqueléticas. esqueléticas y oftálmicas junto con un profundo retardo mental). Son mujeres de fenotipo prácticamente normal. Algunas presentan retardo mental o características psicóticas. en el que existen tres cromosomas del par 21 (trisomía) en lugar de dos. también son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En sus células se observan dos cuerpos de Barr. Estos individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XXY. pacientes con 49 cromosomas (44 autosomas + XXXXY). producto de una translocación entre los cromosomas 9 y 22. con dos cuerpos de Barr (heterocromatina sexual) y los signos del síndrome de Klinefelter sumados a retardo mental. El diagnóstico de las aberraciones cromosómicas puede hacerse antes del nacimiento. Los individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XYY). suelen ser de pequeña estatura. Síndrome XYY . En la trisomía del par 13 (llamada síndrome de Patau) aparecen múltiples malformaciones somáticas y retardo mental profundo. cromosomas rotos y aberraciones cromosómicas estructurales (translocaciones). . Esta aberración es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre. generado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 13 retardo mental y esterilidad. La más común en el ser humano se produce por la translocación en células germinales de un segmento de uno de los cromosomas del par 21 con un cromosoma del par 13. con tres cuerpos de Barr. con trastornos de la personalidad. También. Las aneuploidías pueden también afectar a los cromosomas sexuales produciendo distintos síndromes: Síndrome de Klinefelter. En algunos cánceres de pulmón se observa una deleción en el cromosoma 3. presenta evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del año de vida. Los individuos portadores de esta traslocación pueden tener hijos que padezcan mongolismo por traslocación. Síndrome de Turner . defectos esqueléticos. Otros cuadros de aberraciones cromosómicas estructurales se originan por la deleción de una parte de uno de los cromosomas X (genera un cuadro semejante al síndrome de Turner) o por la deleción del brazo corto o largo de uno de los cromosomas del par 18 (produce alteraciones faciales. lo cual determina esterilidad. Los afectados presentan un profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central. El niño emite un llanto extraño. Entre las aneuploidías más difundidas se encuentra el mongolismo o síndrome de Down. En el cariotipo de estas pacientes existen 45 cromosomas (44 autosomas + X) y no aparece la cromatina sexual. También se han detectado pacientes con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXX. por lo que pueden transferir la malformación a sus descendientes. altos. A veces la presencia del segmento translocado se halla compensada por la ausencia del mismo segmento en un cromosoma del par 21. retardo mental y otras malformaciones. obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Existen varios cuadros producidos por aberraciones cromosómicas estructurales. El síndrome del maullido de gato. Los individuos tienen fenotipo femenino. Se han detectado varones con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXY). tendencia a una talla elevada. Son de apariencia normal. el defecto en ambos alelos del gen Rb puede deberse a deleciones en el brazo largo de los dos cromosomas del par 13. hipogenitalismo extemo y un coeficiente mental marcadamente bajo. Se trata de varones de aspecto normal. En el linfoma de Burkitt se transloca una parte del cromosoma 8 al cromosoma 14. con tres cuerpos de Barr). En la mayoría de los casos la muerte se produce poco después del nacimiento. poseen membranas cervicales (pliegues de la piel que se extienden desde las mastoides hasta los hombros) y sus órganos sexuales internos son infantiles. semejante a un maullido. En la trisomía del par 18 (llamada síndrome de Edwards) el niño es pequeño y débil. pero presentan testículos pequeños. presentando aneuploidías. con heterocromatina sexual positiva). En este caso los individuos son fenotípicamente normales pero portadores de la aberración. Síndrome XXX. presenta múltiples malformaciones y un acentuado retraso mental.

Por otra parte. Bibliografía SOLOMON. Señale el número de corpúsculos de Barr que se han de encontrar en las células de los individuos con los siguientes cariotipos: 46. Señale los cariotipos posibles para los individuos que resulten de la fecundación de un óvulo normal con los distintos espermatozoides producidos luego de una no-disyunción del par sexual en la primera división meiótica. Ídem para el par sexual en una cigota 46.XY (dos posibilidades) y en una cigota 46. .S. gorila. géneros y especies se caracterizan por tener sistemas genéticos distintos).BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 14 Papel desempeñado por los cromosomas en la evolución El estudio de la evolución tomó gran impulso gracias al desarrollo de la citogenética. y en los restantes cromosomas se observan inversiones pericéntricas y adición de material cromosómico. Esquematice una no-disyunción en la segunda mitosis para el par sexual de una cigota 46. orangután). Indique qué gametas puede formar y a qué individuos puede dar origen luego de fecundarlas con espermatozoides normales. BERG. Esquematice una no-disyunción en la primera división meiótica para el par sexual en la mujer. La sistemática también experimentó un progreso considerable por el aporte de la citogenética. en los primates la evolución de los cromosomas ha sido consecuencia de fusiones. las especies.XXY .XXXY. pues ésta le ha proporcionado muchos recursos para dilucidar interrelaciones entre diferentes categorías taxonómicas (como se sabe.XX.R. Esquematice una no-disyunción en la primera división mitótica de una cigota humana para el par de autosomas. En suma. Prentice Hall. Cuál será el cariotipo del individuo? 6. 8.XY (dos posibilidades) y en una cigota 46. Dado que el hombre tiene 23 pares de cromosomas y los grandes monos poseen 24.XX . 6ta Edición en Español 2000. 5. ¿Son todos viables? 2.47. Una mujer es portadora de una translocación recíproca entre los cromosomas 13 y 21.XY . MARTIN Y VILLEE: Biología.48. Las principales fuentes de variación han sido la aneuploidía y la poliploidía. W. Editorial Interamericana McGraw-Hill. inversiones pericéntricas de segmentos cromosómicos. Muchos de los trabajos sobre la evolución se refieren a la relación citogenética entre el hombre y los grandes monos (chimpancé. 1996. Ídem para una no disyunción del par sexual de la mujer en la segunda división meiótica. Ídem con los espermatozoides producidos luego de una no-disyunción del par sexual en la segunda división meiótica (dos posibilidades: una cuando la no-disyunción afecta al X y otra cuando afecta al Y). La organización de los cromosomas y de los cariotipos observada en los individuos. 3ra. 2000. 3. Se cree que el cromosoma 2 del hombre es el resultado de tal translocación a partir de dos cromosomas de los monos. CUMMINGS (1998) Conceptos de Genética.XXX . & M. HIB Y PONZIO: Biología Celular y Molecular de De Robertis. Editorial Panamericana. al poder compararse los genomas de especies emparentadas. 13 re Edic. 13 pares de cromosomas humanos son casi idénticos a otros tantos pares de cromosomas del chimpancé. DE ROBERTIS (h). todo lo cual permitió seleccionar a los genes que dieron origen al Homo sapiens. translocaciones y. por lo menos pudo haber tenido lugar una translocación céntrica o robertsoniana en su evolución.47.45.XYY . 4. Edición (traducido de la tercera edición inglesa.46. CURTIS Y BARNES: Biología. Madrid CUESTIONARIO 1.X . Editorial El Ateneo. Todos los individuos son viables?. 5ª Edición. 1993). las familias. 7.47. fundamentalmente. CLUGS. Qué fenotipo (masculino o femenino) presenta cada uno? 9. indique los cariotipos de los individuos resultantes en cada caso. los géneros y los grupos sistemáticos mayores indica que en la evolución han intervenido diversos mecanismos cromosómicos. Las distintas gametas posibles son fecundadas por espermatozoides normales (X o Y).XX.

Cual de estos caracteres depende de un gen dominante? 13. Cuáles serán los genotipos de los padres respecto al factor Rh para que la descendencia sea 25% Rh(+) homocigota. En Drosofila el color S del cuerpo del tipo salvaje es dominante sobre el color s oscuro del tipo eboni. ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos posibles de la descendencia de los siguientes padres?: a) madre normal homocigota x padre hemofílico. 15. En el problema anterior. L0L0 (grupo O) x L0LB (grupo B) ii. Un señor es portador de una translocación 21/21 (el par de homólogos fusionados en un único cromosoma metacéntrico). ¿Cuáles serán los genotipos probables de la descendencia de un padre del grupo A y Rh(+) y la madre del AB y Rh(-)? 19. Para el sistema de antígenos eritrocitarios ABO tenemos que el alelos para el grupo A (L A) y el grupo B (LB) son dominantes sobre el grupo O (L 0). El gen hemofílico es recesivo y ligado al segmento diferencial del cromosoma X. que clase de descendencia tendrían y en que proporciones? 16. Cuando estos conejos de la F1 fueron cruzados entre sí produjeron 32 conejos manchados y 10 de color uniforme. Si un caballo negro homocigota de andar al sobrepaso se cruza con un animal castaño homocigota trotador heterocigota. Determine el color de los híbridos F1 a partir de los padres salvajes y eboni homocigotas. En los caballos el color negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivo n. 50% Rh(+) heterocigota y 25% Rh(-). ¿Porqué no puede asegurarse la paternidad de un individuo de grupo sanguíneo B si la mujer es de grupo AB y tiene un hijo de grupo B? ¿Si los 3 son además Rh(+) mejoran las posibilidades? 20. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t. El gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. Indique qué gametas puede formar y a qué cigotas puede dar origen luego de fecundar a óvulos normales. La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por una dificultad en la coagulación sanguínea causada por la ausencia de tromboplastina. b) madre normal homocigota x padre normal. Si una madre es normal homocigota y el padre es daltónico. cuál será el fenotipo probable de la generación F1? Si dos individuos de la F1 fueran apareados. 12. uno de los factores de la coagulación. BIOLOGÍA / Módulo 13 / Fundamentos de la Herencia 15 10. Son todas viables? 11. . cuantos conejos manchados de la generación F2 serían homocigotas? 14. LALA (grupo A) x LALB (grupo AB) 17. 18. establezca la probabilidad de generar hijos daltónicos y portadores sanos. L0LB (grupo B) x LALB (grupo AB) iii. 21. mientras que los alelos A y B son codominantes. Cómo se podría determinar cuales de los conejos manchados de la generación F2 del problema 18 eran homocigotas y cuales heterocigotas. ¿Cuál será el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan los siguientes genotipos?: i. y establezca las proporciones mendelianas de genotipo y fenotipo para la generación F2. Un conejo manchado cruzado con un conejo de color uniforme produjo toda la descendencia manchada.