La metodología de la autopsia no ha sufrido ninguna transformación importante desde el siglo XIX.

Sin embargo,
los nuevos métodos de imágenes radiológicas, tales como el detector de tomografía computarizada (MDCT) y
la imaginería de resonancia magnética (MRI) tienen un gran potencial y pueden convertirse en los principales
instrumentos de diagnóstico en casos de aplicación a la ciencia forense.

En los casos forenses, la autopsia produce información vital para la investigación y el encauzamiento de lo
penal, pero este ejercicio requiriere gran cantidad de tiempo por la meticulosidad que se requiere al manipular
y explorar el cadáver con el objetivo de observar aquellas evidencias que son relevantes para determinar la
causa de la muerte, o el tipo y grado de lesión que se produjo; por ello en aras de la rapidez y exactitud es
importante tener en cuenta los avances y los aportes de la tecnología punta.

El procedimiento de la autopsia virtual

Al revisar en la práctica como ayuda diagnóstica los equipos mencionados, muestran excelentes resultados en
su capacidad de obtener imágenes en tres dimensiones, elemento relevante en el análisis de la autopsia, lo que
permite que se le valore como autopsia virtual, estos resultados se obtienen utilizando MDCT, DSCT o datos de
resonancia magnética de exploraciones a cadáveres con técnicas de prestación directa de volumen (DVR) 3D,
el aporte consistes en que se pueden obtener grandes imágenes con alta calidad en los diferentes conjuntos
de datos que se precisen con una precisión milímetrica, esta es una técnica no invasiva, pero con gran
capacidad y aporte para el procedimiento diagnóstico.

Estudios han demostrado el gran potencial de estos equipos en las investigaciones forenses y crean gran interés
de aplicación en la disciplina criminal, y en otros campos del área de la medicina, igualmente estos equipos
tienen como ventaja el fácil sistema de archivo o registro, pues la información se puede almacenar de forma
indefinida, y se puede revisar cuantas veces sea necesario sin que se altere ningún resultado, este elemento
es importante porque en muchas pruebas diagnosticas afectar el resultado o repetir el procedimiento en el caso
de la autopsia en algunos casos seria imposible de volverse a realizar el procedimiento.

Se muestran ejemplos de algunos casos en los que se puede observar la nitidez de la imágenes que en los
cuales permiten la localización rápida de objetos extraños como metal, balas, o incluso la localización y tipo
fractura o numero de fracturas etc.., información vital para el médico forense, quien llega a la escena del crimen
y que al trabajar de forma articulada con los cuerpos de investigación criminal, y para estos últimos hay una
prioridad sobre la escena del crimen y el posible contacto o elementos indiciarios que permitan encausar o
relacionar con el responsable(s) del hecho.

Y por ello se han de tomar y asegurar todas las medidas posibles para en función de evitar riesgos de contaminación que pueda sufrir el cadáver o el lugar de la escena del crimen. y el cadáver pasaría si se precisara a conservación en frío sin que haya sufrido ninguna incisión elemento importante para algunas personas con determinados tipos de creencias o culturas. con la limitación que estas tienen en cuanto a calidad de imagen. son equipos que aseguran esta protección porque se puede realizar la prueba diagnóstica aun estando el cadáver en bolsa cerrada. el TAC o resonancia magnética. que en el caso de apoyarse con estos nuevos equipos seria mucho mas ágil la interpretación de los . Esta ayuda diagnóstica permite una valoración completa del cuerpo e incluso de la carta odontológica. para los médicos forenses lo importante en su praxis es la visualización bien a través de pruebas radiológicas. Para los cuerpos de investigación el lugar de la escena del crimen y todos los objetos relacionados con el hecho son muy importantes. y la convencional autopsia.

con diferentes niveles de energía muestran los diferentes niveles de atenuación. en el campo concreto de las cuestiones forenses.y eficaz. también es de señalar que con la técnica de la imagen se conserva intactos los fluidos que en lo casos forenses son de gran importancia igual que cualquier fibra o pequeños elementos externos que en cualquier momento pueden ser cruciales en la investigación criminal. Por ello comprender y tener en cuenta las diferencias que hay que tener en cuenta . Uso de CT de energía dual para la autopsia virtual Al hacer una comparación con la técnica de rayos X y la resonancia magnética y el detector de tomografía. estos últimos equipos.pero en el tratamiento de cadáveres hay que tener en cuenta muchos aspectos.y permite mayor agilidad y rigurosidad en el cumplimiento de protocolos establecidos en la autopsia. ¿Será posible en el futuro la autopsia virtual? Esta es una técnica innovadora. se reflejan en la rentabilidad del tiempo. la diferenciación y concreción de lo observado como la causa de lesión o muerte es la pieza fundamental a la hora del diagnóstico. cartílago. ya que su aporte se concreta en cuanto al análisis de datos computerizados que faciliten la interpretación del diagnóstico de una manera rápida.de doble energía en la imagen es lo que provoca la diferencia de imagen y la calidad en ella. debido a que el tiempo necesario para la exploración DSTT y la visualización se requiere períodos muy cortos en comparación con la autopsia física o convencional. vasos y músculo. pues estos últimos tiene un conocimiento amplio en interpretación de imágenes en pacientes vivos. Toda investigación requiere la resolución de las diferentes hipótesis que se planten para cada caso. por ello el reconocimiento posmorten a través de imágenes de calidad se convierte en una herramienta fundamental. Otras ventajas de estos equipos. capilares.resultados con las ventajas anteriormente señaladas. pero que sin duda se convertirá en una herramienta fundamental en la aplicación de las investigaciones criminales. la diferencia es muy marcada en cuanto a la eficacia de calidad de imagen. debido a que permiten clasificar los diferentes tejidos como: tendones. el color y el contrate de la imagen es un elemento fundamental el cual puede ser asignado con diferentes valores entre 80kV y 140kV. entre ellos el grado de descomposición puede desplazar algunos órganos por citar un ejemplo. e igual para los radiólogos. ese color asignado. por ello es posible diferenciar claramente por ejemplo en los casos de clasificación. Para los forenses implicará formación especial.o casos concretos de coagulaciones de sangre en vasos o hemorragias.

mientras que las secuencias de RM son fuertes en que detalla hallazgos de órganos y tejidos blandos. fiscales. hay limitaciones en cuanto a costo. Además. abogados y policías de distrito. o se distribuyen a los especialistas para la exigencia técnica de análisis. Un análisis exhaustivo de las aguas superficiales y los resultados de tejido profundo puede requerir fusión de CT. la objetividad y la tarea de especificación según las leyes locales. . CT es muy adecuado para mostrar objetos extraños. la exploración de superficie 3D se utiliza normalmente en la industria del automóvil se está empleando para integrar la documentación de superficie corporal con la escena 3D o exploraciones de herramientas. El paso más importante es documentar adecuadamente los resultados. ex director del Instituto de Medicina Forense de la Universidad de Berna. Richard Dirnhofer de: Richard Dirnhofer. De hecho. pediatras y otros especialistas también ofrecen servicios para dichas solicitudes. el primer estudio científico que detalla los resultados de la comparación postmortem TC con autopsias convencionales se llevó a cabo por un equipo de Israel y fue publicado 1994. MRI y datos de superficie 3D. Medicina forense clínica esencialmente hace lo mismo pero con las víctimas que viven. Los datos resultantes se pueden archivar y reproducir sin pérdida. Concepto Patología forense es un campo en el que los médicos están preocupados principalmente con el examen de lo que inicialmente son víctimas de la violencia posible. Suiza. a la medicina clínica forense que los médicos generales. Virtopsia no es un método generalmente aceptado para reemplazar por completo autopsias. tales como los tribunales. sospecha o evidente que al final mueren. la medicina tráfico y determinación de la edad son las aplicaciones que no son. Autopsia todavía produce dos resultados diferentes y auxiliares en comparación con Virtopsia resultados por lo que en la actualidad. La elección de los métodos se complementa además con sistemas de biopsia guiada por imágenes en 3D y post mortem angiografía. la resonancia magnética.y que sin duda alguna forma parte de la experiencia que no existe de manera generalizada hoy en día lo cual constituyen un gran reto. analizados en otro lugar. tiempo. en sentido estricto. tales como la tomografía computarizada. Virtopsia es una marca registrada registrada de Prof. Virtopsia emplea métodos de imagen que también se utilizan en la medicina clínica. hueso y aire o de distribución de gas en todo el cuerpo. Su conclusión ya había sido que los métodos individuales no fueron tan útil para maximizar en obteniéndose como muchos hallazgos como sea posible ya que la combinación de la exploración y de la autopsia fueron. Como los exámenes normalmente se realizan bajo las restricciones legales y la tarea de las autoridades de investigación.

El término "virtual" en este contexto. por lo que. la identificación del fallecido y una amplia gama de aplicaciones prácticas y reconstructiva están obviamente relacionadas con la investigación médico-legal de la muerte. eficiencia y una mayor eficacia. la causa de la muerte. pero. Se afirma que Virtopsia como concepto satisface plenamente la exigencia de larga data de que los resultados médicos forenses deben proporcionar "una imagen completa y fiel del objeto examinado". no pretende ser lo opuesto a la "física". el término virtuales realmente se utiliza para describir "con los ordenadores" y como que. El examen de la muerte Mientras manera de la muerte. Términos griegos que rodean la palabra "autopsia" Uso de las palabras griegas en el contexto de las muertes que examinan no puede soportar la prueba de la falsificación que encabezó la idea Virtopsia para empezar. el equipo de investigación Virtopsia opera en el Instituto de Medicina Forense de la Universidad de Zurich. Además. se pretende describir las cualidades de capacidad. más significativamente. Suiza desde principios de 2011. Con el Prof. los métodos Virtopsia eran innovador en el que se han establecido una nueva caja de herramientas de alta tecnología en la investigación y la práctica de los aspectos morfológicos de investigación de la moderna patología forense. el uso de la creación de nuevos neologismos existente y puede tener que ser modificadas. Aspectos operativos El proyecto Virtopsia comenzó como un proyecto de investigación que se inició a finales del siglo XX por el Prof. algunos defensores de los métodos Virtopsia claramente y de hecho apuntan a abandonar el concepto de la autopsia. al mismo tiempo. el tiempo de la muerte. . pero en su sentido original de la palabra raíz latina "virtus". de hecho. Michael Thali como jefe operativo del grupo. Virtopsia también logra el objetivo "de que el informe de autopsia debe fotografiar con palabras para que el lector es capaz de seguir su pensamiento visual". De acuerdo con el uso común. del que se deriva "virtual".Virtopsy contiene la investigación aplicada en diversos métodos de imagen de alta tecnología con el objetivo de introducir que en la práctica de la medicina forense. Richard Dirnhofer. Sin embargo. Por lo tanto.Condiciones El neologismo "Virtopsia" es una palabra híbrida que combina "virtual" y "autopsia". más objetividad. al parecer. "virtual". y ahora abarca tanto los métodos aplicados y research. también fue concebido como "única digitalizada". es muy genérico.

 Post mortem angiografía. pero como que ha sido la principal aplicación clínica de la TC y la RM. Este procedimiento sustituye a la habitual colección y almacenamiento de material de muestra del cuerpo. virología. a escala y en color. Esto complementa el examen postmortem interna del cuerpo en la autopsia.  Imagen-y guiada por robot. Sin embargo.  Espiral multicorte CT y MRI para visualizar al cuerpo en 3D.  Estrangulación y la estimación de riesgo de muerte. su uso en la investigación médico-legal de la vida no es como romper el terreno como su utilización para la investigación de la muerte. La solicitud de la documentación de superficie 3D de lesiones para el beneficio de la reconstrucción medicolegal deben estar acreditados en Brueschweiler et al. . que visualiza el sistema cardiovascular del difunto con la ayuda de una bomba peristáltica y medio de contraste. Según un documento del grupo Virtopsia. Esto complementa el examen postmortem externa del cuerpo "que se realiza en una autopsia convencional. tales como la histología. bacteriología. el muestreo libre de contaminación para una amplia gama de análisis forenses complementarios. Tecnología La tecnología utilizada actualmente para la realización de una "autopsia virtual" comprende:  Superficie de exploración guiada por robot para la documentación tridimensional de la superficie del cuerpo. la TC puede ser más adecuado para la identificación packer cuerpo que las radiografías convencionales o simplemente abdominales. para empezar. .El examen de la vida Imagen no invasivas también se lleva a cabo en la sala o sobrevivir temas. en el año 2005. una serie de aplicaciones que pueden ser considerados como específicos para aplicaciones de imagen médico-legales en la vida han encontrado atracción por métodos Virtopsia derivados:  Arma o lesión que causa-agente y lesiones a juego.  Embalaje cuerpo. toxicología y diatomology. Objetivos Virtopsia La idea Virtopsia se generó a dar resultados a lo largo de una serie completa de indicadores de resultados:  El objetivo práctico de la investigación y la aplicación de métodos Virtopsia son mejorar la objetividad de las conclusiones alcanzadas en las autopsias forenses. El primer documento de la documentación de la aplicación sistemática de la RM a los sobrevivientes de estrangulamiento para el beneficio de la medicina forense fue publicado por Yen et al.

se puede ampliar la experiencia existente con contribuciones significativas.  .  Por último.  Simplificación de la valoración de la prueba por un mejor comprensión de los resultados visuales en 3D. mientras que el ahorro de costes es un aspecto de las instituciones públicas o las oficinas.  Fiel a la documentación 3D de escala para las reconstrucciones forenses precisas. muestreo libre de contaminación con precisión milimétrica. Ventajas Este método ofrece las siguientes ventajas:  Preservación del cuerpo en una forma virtual.examen simultáneo por diferentes expertos a través de tele-medicina forense.  Clean. visualización incruenta de la documentación. pero no menos importante. las ganancias financieras son también un aspecto importante de la nueva tecnología en particular en el sector de la industria privada. Recolección no destructiva completa de los hallazgos de la cabeza a los pies  La adquisición de datos en las partes del cuerpo que de otro modo no serían examinados por respeto a los difuntos. Si en los estudios. informes de casos tienden a ser despreciados por la facultad de medicina.  Aceptación de los familiares y de las comunidades religiosas más autopsias convencionales.  De alta precisión."delegación de ver a la máquina". Éxito Métodos Virtopsia han ayudado a resolver una serie de casos que habrían sido difíciles o impossibe de resolver de otra manera.  La adquisición de datos en las regiones que son difíciles de diseccionar y acceder a. . y en los casos de descomposición avanzada.  La visualización del sistema cardiovascular.  Mejora de la calidad de los informes forenses .  Observadores independientes de documentación de la evidencia .  Procedimiento de adquisición de datos estandarizada.  El objetivo de la investigación académica Virtopsia es la publicación de la investigación de tipo original y validación.  Reemplazo de la destreza manual por el "cuchillo virtual" de la técnica automática de imágenes en sección.

la Sociedad Internacional de Radiología e Imagen Forense fue fundada en 2012 con el objetivo de permitir un intercambio continuo de resultados de la investigación entre sus miembros y el desarrollo de normas de calidad de las técnicas empleadas. Además.. Mejores Prácticas Es por esta razón que el Consejo Nacional de Investigación de los EE. . Bajo la dirección del Hospital Universitario de Lausanne en Lausana. incluso después del entierro o cremación del cuerpo. un TWGPAM fue fundada en 2012 para promover las mejores prácticas. métodos y directrices para la realización y evaluación de exámenes angiográficos post mortem estandarizadas fiables. A TWGFIM fue fundada en 2005 por Michael Thali y Richard Dirnhofer. como parte de sus propuestas de reforma de las ciencias forenses.  El conjunto de datos guardado completo puede revisarse en cualquier momento si se requiere una segunda opinión de un experto.  Adquisición de datos rápida y completa como parte de los análisis realizados tras los desastres. el TWGPAM está desarrollando. Su objetivo es promover un enfoque cada vez más estandarizados internacionalmente.UU. ha propuesto Virtopsia como "Mejores Prácticas" para la recolección de pruebas forenses. Por otra parte.

el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano. presidida por un brillante y revolucionario científico. El 26 de Junio de 2000. Francia. Craig J. se iniciaba una nueva era de investigación basada en la genómica que afectaría crucialmente a la biología. en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca. legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto. mientras que Celera lo hizo en Science. en 2004. el de la bacteria Haemophilus influenzae. tenía como objetivo último la consecución de la secuencia completa del genoma humano. Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del genoma humano. formado por EEUU. Iniciado en 1990.El proyecto genoma humano El proyecto de secuenciación del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia. y el director del Consorcio Público. Se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. en palabras de F. la levadura Saccaromyces cerevisiae. el Consorcio publicó la versión final o completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. y el considerar las implicaciones éticas. El proyecto genoma humano había concluido con un éxito rotundo y. Tres años después. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio. Alemania. el gusano Caenorhabditis elegans. que acabaría finalmente en tablas. que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord. con la que había conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995. Venter por Celera. antes del previsto por el Consorcio Público. . la secuenciación aleatoria (shotgun). Francis Collins. dos años antes de lo previsto. Ocho años después del inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada. o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. a la salud y a la sociedad. Reino Unido. el proyecto se dio por concluido en el 2003. Con una presupuesto de 3 mil millones de dólares y la participación de un Consorcio Público Internacional. Celera genomics. se encontraron los dos máximos representantes de las partes en competición. como la bacteria Escherichia coli. China y otros países. Japón. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature. Collins. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tenía un amplio conocimiento previo. Venter.

ha adquirido un protagonismo fundamental en la era genómica. En el momento de redactar este texto hay unos 3900 genomas de especies distintas que están secuenciados o en proceso de secuenciación. 1/3000 el precio que costó el primer genoma. tanto en la velocidad de secuenciación como en la reducción del precio de los genomas. Existen espléndidos lugares en línea donde se encuentran una gran diversidad de bases de datos. Bioinformática Toda la avalancha de información genómica que generan las tecnologías de gran rendimiento sería imposible de manejar sin un desarrollo paralelo en recursos computacionales que permitan el almacenamiento. secuenciado con las tecnologías más reciente. Una vez se dispone de la secuencia ensamblada.Portadas de las publicaciones de la secuencia borrador del genoma humano en las revistas Nature y Science en Febrero de 2001 Cambios de escala en la investigación El desciframiento de la secuencia del genoma humano fue posible por los cambios de escala en tres aspectos esenciales del proyecto que. (2) el desarrollo de recursos computaciones potentes y robustos y (3) la sociología de la investigación biológica. al ser incorporados en la práctica de la investigación biomédica actual. permitiendo la generación de datos a gran escala. pero este número será insignificante en pocos años. e información tutorizada abundante para visualizar o analizar los genomas secuenciados. Los millones de fragmentos de secuencias de ADN que producen las máquinas de secuenciación se ordenan y ensamblan con programas bioinformáticos sofisticados. . Se estima que para el año 2014 se podría conseguir la secuencia individual de un ser humano por unos 1000 dólares. llega el momento de dar sentido a la secuencia. La bioinformática. lo que significa que pronto gran parte de la humanidad podrá disponer de la secuencia de su genoma y conocer las diferencias que lo hacen genéticamente único. herramientas sofisticadas de análisis. Los centros genómicos del proyecto genoma desarrollaron la robótica y la automatización de los miles de pasos de clonación y reacciones de secuenciación que se requerían para el ensamblaje de las secuencias de un organismo complejo. sin límites visibles. se inicia una fase de aceleración continua. Un conjunto de programas de anotación que buscan señales funcionales en el genoma son esenciales para inferir los genes que se encuentran en la secuencia y otro tipo de secuencias funcionales no génicas. En abril de 2008 se publicó el genoma individual de James Watson. El precio de la secuenciación fue alrededor de un millón de dólares. Tecnologías de gran rendimiento (high-throughput) Las técnicas de manipulación genética que se empleaban en los laboratorios de forma rutinaria desde finales de los ochenta y en los noventa se lograron integrar en una cadena de producción a nivel industrial. el tratamiento informático de los datos biológicos. A partir de estos avances. la han transformado profundamente: (1) la producción de datos a gran escala. cuando el secuenciar genomas sea algo rutinario y muy asequible económicamente. la gestión y al análisis de la información genómica.

La biología de sistemas o integrativa es uno de los campos en boga de esta nueva visión. . Pero el siglo XXI es el de la reconstrucción de los organismos. rutas de transducción de señales. que ve a la biología como una ciencia informacional. el de un enfoque sintético. los sistemas biológicos son redes complejas de miles de rutas. La integración. transmisión y transformación de la información biológica que parte del genoma. rutas de regulación de la expresión de los genes. interdisciplinario. es ahora dominante. Los pequeños laboratorios continuarán existiendo. Desde el nuevo paradigma. sistémicos. y esta tendencia no dejará de crecer.Equipos multidisciplinares y complementarios La genómica también ha cambiado la sociología de la investigación biológica. médicos. un modo de trabajar orientado hacia Internet y un dominio fluido del inglés forman parte de las competencias de un genético en la era genómica. rutas biosintéticas. Muchas de las publicaciones de genomas están firmadas por decenas. bioinformáticos. informáticos. matemáticos. La magnitud y complejidad de los proyectos genómicos requieren de la colaboración en grandes redes científicas. El enfoque reduccionista que se ha aplicado a la biología durante todo el siglo XX es un ejemplo indiscutible de éxito científico. pues nos ha permitido descubrir los bloques de construcción de los organismos. La capacidad de colaboración e interacción con otros grupos de investigación. e incluso centenares. físicos. donde grandes grupos de investigación formados por genéticos. con equipos multidisciplinares complementarios. Un nuevo paradigma. El análisis de los sistemas biológicos se hace en términos de almacenamiento. pero su peso relativo en la investigación disminuirá. bioquímicos. El genoma es en esencia información digital que codifica los fenotipos y la cuestión fundamental de la biología es como se descodifica esta información para producir la forma y función de los organismos individuales. representación y modelado de las redes de interconversión de la información biológica requieren de análisis globales. de científicos procedentes de diversos centros de investigación de países distintos. muchas de ellas conectadas entre sí. Un nuevo paradigma en la biología molecular El genoma humano ha tenido una consecuencia todavía mucho más profunda en el modo de conceptualizar la biología molecular.… trabajan conjuntamente para explicar las propiedades emergentes de los sistemas biológicos.

así como la interacción de sus proteínas. de lo que se dedujo que éste era el porcentaje mínimo de ADN funcional en ambos genomas. Por ejemplo. que partes del genoma son funcionales. sistémicos. Con el desarrollo de las tecnologías de gran rendimiento también es posible estudiar la expresión simultánea de los genes de un genoma. Éstos se ven en términos de redes de interconversión de la información biológica que parte del genoma. dónde oma se entiende como “todos los genes”). También permiten conocer. cuando se comparó el genoma humano con el del ratón se observó que un 5% del total de ambas secuencias estaba conservada. se han acuñado otros términos “ómicos” para describir el estudio de otros conjuntos de datos globales. Genómica funcional: las ómicas La genómica funcional es el análisis global de la función. La biología de sistemas trata de la integración. a partir de las secuencias conservadas entre especies. El transcriptoma (las secuencias y patrones de expresión de todos los transcritos). Siguiendo al término genoma (gen + oma.El genoma humano ha cambiado el modo de conceptualizar los procesos biológicos. Líneas de investigación actuales Genómica comparada La comparación de genomas tanto de especies próximas como lejanas es un enfoque muy útil para desvelar los procesos evolutivos que se dan en el genoma. expresión e interacción de todos los genes de un organismo. La comparación del genoma humano con el del chimpancé nos ha permitido cuantificar las diferencias que se han acumulado en ambos genomas desde que divergieron hace unos seis millones de años de un ancestro común. el proteoma (las secuencias y patrones de expresión de todas las proteínas) . representación y modelado de la información biológica y requiere análisis globales.

Estudios de asociación genotipo-fenotipo Para descubrir que variantes genéticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie. Su objetivo era caracterizar los patrones de variación genética en los distintos grupos étnicos de la especie humana. como un paso previo para poder realizar estudios a escala genómica que permitan asociar variantes genética a aspectos del fenotipo. El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo conjunto revolucionario de enfoques que nos están conduciendo a una comprensión profunda y apasionante de la estructura. la función y la evolución de los genomas y de sus componentes. especialmente las que confieren susceptibilidad a enfermedades. secuencias de DNA y de RNA) son algunos ejemplos. con las enormes implicaciones que se derivan para la prevención.y el interactoma (el conjunto completo de interacciones físicas entre proteínas. es necesario estudiar los genomas de muchos individuos. el diagnóstico y el tratamiento personalizado de enfermedades. El proyecto HapMap ha sido el siguiente hito tras la secuenciación del genoma. La aplicación conjunta de las tecnologías de gran rendimiento a la variación genética. . de las herramientas bioinformática y de análisis estadísticos hacen posible la catalogación exhaustiva de las variantes genéticas que afectan al fenotipo humano.