III CAPITULO

PATOLOGIA DEL DESARROLLO
O ERRORES DE LA
MORFOGENESIS

Dr. Julio Paz Castillo B.
2016-I

Introducción

• Los trastornos del desarrollo se conocen desde hace
siglos, pero hasta 1941 no se demostró una
conexión directa entre los teratógenos ambientales
y las anomalías congénitas del ser humano
• El estudio de las alteraciones del desarrollo se
denomina dismorfias o defectos congénitos, y los
factores que causan estas anomalías se conocen
como teratógenos.

• El nacimiento de un niño con defectos siempre ha causado
consternación,pero la explicación que se da a estos
fenómenos ha variado de acuerdo a los conceptos mágico-
religiosos o filosóficos prevalentes en la época y el lugar.
• En algunas culturas un niño diferente debía morir, en
algunas religiones se le consideraba como fruto del pecado
y un castigo divino.
• En otras era el presagio de malos acontecimientos futuros.

1. DEFINICION: Cualquier alteración morfológica o funcional
presente al momento del nacimiento que se generan durante
la embriogénesis al fallar algún mecanismo del desarrollo.

2. PATOGENIA:

 Situación normal
 Malformación Intrínseca
 Disrupción
 Deformación

 Displasia (alteraciones de los
tejidos)

.

a una infección viral. rubeola 6 . Ej. exposición a algún teratógeno ambiental. Sind Down. Sindrome malformativo • Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis. • Esta causa puede ser cromosómica.

la que a su vez provoca otras malformaciones secundarias y esta otras terciarias.Ej agenesia renal bilateral 7 . se conoce también como secuencias . Complejo malformativo • En estos casos una causa única compromete a un tejido embrionario del que posteriormente se desarrollan varias estructuras anatómicas o bien la causa provoca una malformación conocida como primaria.

Hipoplasia Organos supernumerarios Heterotipías Disrrafias Atresia Estenosis Sindactilias . después de alcanzada la masa crítica. Aplasia: Inhibición de la proliferación.TERMINOS Agenesia: Inhibición de la proliferación. antes de alcanzar una masa crítica.Malformaciones .

TIPOS DE ALTERACIONES MORFOLOGICAS • Hipoplasia contra hiperplasia Metaplasia • Hipotrofia contra hipertrofia Atavismo • Agenesia Atresia • Aplasia Estenosis • Atrofia Hernia • Simplasia (fusión) Fistula • Esquizoplasia (falta de fusión) • Quiste • Ectopia Divertículo • Coristoplasia (posición inversa) • Disgenesia .

PATRONES • Secuencia: conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial • Defectos de campo: conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo: -defecto monotópico del campo: incluye anomalías contiguas -defecto de campo politópico: anomalías a distancia • Síndrome • Asociación:conjunto de anomalías asociadas al azar cuya causa común es desconocida.Suelen nombrarse como acrónimos .

agenesia renal  Falta de muerte celular :sindactilia  Fracasos inductivos  Alteraciones de la reabsorción tisular: atresia anal  Defecto politópico del campo (patrón de anomalías derivado de la alteración de un solo campo del desarrollo)  Alteraciones de la migración: a nivel celular y organos  Defectos del receptor . Trastornos del desarrollo  Duplicacióne inversión de la asimetría: gemelos unidos. situs inversus  Alteraciones en las interacciones tisulares inductivas: afaquia.

ARN mensajero virus .Síntesis proteica antibióticos . alquilantes. alcohol. anticonvulsivantes .Oxidación fosforilativa alquilantes .Glicolisis alquilantes . antibióticos esteroides . litio.Nivel bioquímico de acción de los teratógenos .Síntesis de ARN antimetabolitos.ADN cromosómico virus. radiaciones.

Genes Hox .Genes Pax Estimulación o inhibición de ellos Modulan proliferación y diferenciación celular . Patogenia. Factor genético Genes de la morfogénesis .

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INDUCCION EMBRIONARIA Gen normal ARNm Sustrato Enzima Producto agente ARNm teratogénico Sustrato Enzima Agenesia Gen Alterado Acción de drogas. ARNm radiaciones Ausente o alterado Enzima Producto Sustrato Ausente ó ausente Inactiva .

nutritivos .infecciosos .radiaciones .AGENTES TERATOGENICOS a) Factores Genéticos F. génicos F. cromosómicos b) Factores Ambientales .fármacos ACCIONES DE LOS AGENTES TERATOGENICOS A) Factor Cronológico B) Factor Constitucional .agentes químicos .edad materna .reacciones de autoinmunidad .

CAUSAS .

o bien muere por el efecto del teratógeno o bien sobrevive sin verse afectado) . Acción de los teratógenos 1. El periodo de resistencia (semana 1 del desarrollo) es el tiempo durante el cual el embrión presenta el fenómeno de “todo o nada”(es decir.

2. El periodo de susceptibilidad disminuida (semanas de la 9na a la 38) tiempo durante el cual el feto es menos susceptible a los teratógenos por que todos los órganos ya se han formado. El periodo de máxima susceptibilidad (semanas de la 4ta a la 8va )es el tiempo durante el cual el embrión es más susceptible a los teratógenos porque es cuando tiene lugar la morfogénesis de todos los órganos. 3. La exposición a un teratógeno normalmente da lugar a una disfunción de un órgano o sistema. .

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Fase del desarrollo en la que actúa .Efectos de los Teratógenos Acción depende de: .Duración de la exposición .Intensidad (dosis) .

Reconocimiento temprano de las Morfodisplasias • Historia clínica prenatal de la paciente • Salud general de la futura madre (primeras semanas del embarazo • La exploración física cuidadosa • En el momento del parto • Signos durante los primeros días después del nacimiento:  cianosis  dificultades de la alimentación  incapacidad de defecar y vomitar  retención de orina  órganos genitales  articulación de la cadera .

Malformaciones de tejidos aislados .Malformación: Niveles de organización: .Malformación de sistemas o aparatos .Malformación de un segmento corporal .Malformaciones de órganos aislados .Malformación del organismo entero .

Duplicación incompleta (unidas) a) Simétricas: pagos “siameses” .Alteraciones del organizador .

b) Asimétricas: autosito y parásito. Autosito: individuo relativamente bien formado Parásito: organismo deforme (teratoma) Sitios de unión frecuentes: Epignato (región faríngea) Parásito sacro (sacrocoxígeo) .

B..Lesión de inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalia 2..Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides .Lesiones de inductores primarios 1..

.Lesiones de inductores primarios Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides Sirenas: fusión de extremidades inferiores (sinmelia) Sirenoides: Una extremidad inferior con el material primitivo de ambas.

marihuana. opiaceos • Metilmercurio • Solventes industriales • plomo . COMPUESTOS EMBRIO Y FETOTOXICOS • Alcohol • Nicotina.cocaina.

Teratógenos farmacológicos • Antibioticos • Anticoagulantes • Anticonvulsivantes • Antineoplasicos • Hormonas sexuales • Antiemeticos • Antiitroideos • Cloroquina • Quinina • Carbonato de litio • vitaminas .

FARMACOS TERATOGENICOS a) Fármacos de categoría X: contraindicación absoluta durante el embarazo. b) Fármacos de categoría D: datos científicos claros de riesgo c) Fármacos de categoría C: en proceso de investigación .

.  1/100 tiene una anormalidad de un solo gen.  1/200 tiene una alteración cromosómica de importancia. Magnitud del Problema  1/50 neonatos tiene una anomalía importante.ASPECTOS CLINICOS DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS 1.

el niño no está consiente de su dolencia.  El medio ambiente: se entiende por medio ambiente todas las personas que establecerán contacto con un niño o un adulto con alteraciones congénitas. .  El paciente: durante los primeros años de vida.2. Aspectos Psicológicos de las Malformaciones Congénitas  Los Padres: tristeza y desilusión en vez de un niño que les prodigara alegría tiene uno que les causará muchas penas.

rechazo La crisis se vuelve crónica Crisis inicial Sobreprotección.ex Desintegración ceso de mimo familiar . La familia acepta en forma realista Negación.resenti miento.

Soluciones al problema a) Intervención de la Obstetra Por lo general no demuestran reacciones desfavorables visibles ante una persona con una deformidad.A menudo no puede hacerse nada en ese momento.3. el pronóstico y el tratamiento requerido. b) Planificación familiar c)Asesoramiento genético . Es necesario conversar con los padres y explicarles en detalle la naturaleza del defecto.

Tratamiento • Reconocer cuales son las MFC incompatibles con la vida pero susceptibles de ser corregidos quirúrgicamente: urgencias quirúrgicas. • Dx precoz con factores de riesgo y examen minucioso 39 .

PREVENCION • PRIMARIA :medidas destinadas a evitar que se conciban niños afectados: – Evitar uniones consanguíneos – Evitar embarazos en mujeres mayores 40 años. mortinatos y niños con malformaciones – Medidas de tipo poblacional: ac fólico 40 . – Estudiar mujeres con antecedentes de abortos.

estudio genético u otros métodos se provoca el aborto.• Secundaria. – Una vez diagnosticada la malformación por eco. – No todos los países lo aceptan 41 .Medidas destinadas a evitar que nazcan niños malformados..

– Cirugía prenatal – Tamizaje neonatal 42 . Prevención • Terciaria.esta destinada principalmente a corregir las malformaciones o evitar que estas produzcan problemas mayores en la vida de los afectados..