ETMOCEFALIA. REPORTE DE UN CASO.

Lenin Montilla1, Agata Rodríguez2, Belkys Chacín2, Leonardo Romero3.
1
Centro Diagnóstico Atrium, Mérida, 2Cátedra de Embriología, Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes.
Mérida, 3Residente de Imagenología. Hospital Universitario de los Andes. Mérida. Venezuela.

Resumen:
La holoprosencefalia es una anormalidad del cerebro anterior, que deriva en una falla de la diverticulación del
prosencéfalo. Se reconocen tres variedades: alobar, semilobar y lobar, y según el fenotipo facial que la acompaña en:
ciclopía, etmocefalia, cebocefalia y hendidura de la línea media. Se reporta el caso de una paciente con embarazo de
36 semanas a la que se le realizó ultrasonido obstétrico, detectándose hipotelorismo, probóscide, ausencia de
estructuras nasales y separación parcial de los hemisferios cerebrales con cavidad ventricular única. El diagnóstico
fue corroborado después del nacimiento.
Palabras claves: Holoprosencefalia, etmocefalia, probóscide.

Abstract
Etmocefalia. Case report.
Holoprosencephaly is an abnormality of the forebrain, which is caused by the failure of septation of the
prosencephalon. It is recognized three varieties: alobar, semilobar and lobar, and depend on the facial phenotype are
subdivided into cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly and median cleft. We report a patient with 36 weeks of
gestation. The ultrasonography study showed proboscis, hipotelorism and partial septation of the midline forebrain
and a unique ventricular cavity. The diagnosis was corroborated after birth.
Key words: Holoprosencephaly, ethmocephaly, proboscis.

INTRODUCCIÓN cebocefalia: hipotelorismo y narina única, y la
Las holoprosencefalias son anormalidades complejas hendidura de la línea media con agenesia premaxilar.
del cerebro anterior que, según se postulan, derivan Una buena correlación es frecuentemente observada
de una falla en la diverticulación del prosencéfalo entre la severidad del desarrollo de la patología
embrionario. Estas anormalidades se caracterizan cerebral y la malformación facial, por ejemplo la
principalmente por separación anormal de la línea ciclopía es casi exclusivamente asociada con
media de los hemisferios cerebrales y las estructuras holoprosencefalia alobar; etmocefalia y cebocefalia
diencefálicas. La clasificación más aceptada de estos con holoprosencefalia semilobar. El fenotipo menos
trastornos reconoce tres variedades mayores: alobar, severo es la arrinencefalia en la cual hay ausencia de
semilolar, lobar (Callen 2002). En la variedad alobar, los tractos y bulbos olfatorios (Bullen et al. 2001).
la más pronunciada, la cisura interhemisférica y la Los factores etiológicos son variables, entre ellos se
hoz del cerebro están ausentes en su totalidad, hay un nombran alteraciones cromosómicas, principalmente
ventrículo primitivo único (holoventrículo), el tálamo trisomía 13, la cual es la causa más comúnmente
está fusionado en la línea media y el tercer ventrículo, identificada, otras como trisomía 18 y delecciones las
la neurohipófisis, los bulbos y tractos olfatorios están cuales son menos frecuentes. Entre otros factores
ausentes. En la holoprosencefalia semilobar, los dos tenemos diabetes mellitus (Barr et al. 1983), alcohol,
hemisferios cerebrales están parcialmente separados retinoides y otros tóxicos (Chan et al. 2003, Chow
en sentido posterior, pero existe una cavidad BH et al. 1996).
ventricular única. La variedad lobar es la forma más El ultrasonido tiene un alto valor predictivo en el
leve, la cisura interhemisférica está bien desarrollada, diagnóstico de la holoprosencefalia, porque permite
tanto en sentido posterior como anterior, pero hay un su diagnóstico precoz en el primer trimestre del
grado variable de fusión de la circunvolución del embarazo, al permitir la evaluación de las vesículas
cuerpo calloso y de los ventrículos laterales y cerebrales primitivas (Tongsong et al. 1998).
ausencia del septum pellucidum (Mico 2000). Las Se reporta el caso de un feto de 36 semanas el cual se
anomalías faciales son pleomórficas pero pueden realizó el diagnóstico antenatal a través de
considerarse como la consecuencia de la hipoplasia ultrasonido.
de las estructuras medias de la cara.
Las variedades del fenotipo facial van desde la DESCRIPCIÓN DEL CASO
ciclopía caracterizada por una órbita única en la línea Se trata de una paciente femenina de 26 años, natural
media, etmocefalia: hipotelorismo o sinoftalmos y procedente de Santa Bárbara del Zulia quien es
(Moore 1999) con probóscide y ausencia de nariz, referida del hospital de esa zona por presentar

Revista de Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Vol. 17. Nº 1. 2008. Mérida. Venezuela. 25

polihidramnios severo. peso 1500 g. examen físico de ingreso una altura uterina de 54 cm. extremo. talla: 40. Fotografía de la extracción del cerebro durante la autopsia. gestas y cuatro paras. Antecedentes personales no refiere de los tálamos (Fig. que conforma la parte la probóscide y sinoftalmo. Capurro: 36 semanas. 2. Al realizar la autopsia.4. Entre los antecedentes familiares destaca una hermana diabética y pareja con consumo acentuado de drogas ilícitas (cocaína y marihuana). Izquierda. 3. Según parámetros ecográficos se importancia. Fotografía del cerebro fetal donde se aprecia la delgada capa externa de parénquima cerebral y la gran Fig. 26 . hipotelorismo (sinoftalmos). presencia de tabique interhemisférico de nacido. Tiene antecedentes obstétricos de cuatro evidencia un retardo de crecimiento intrauterino. interna del cerebro. Se realiza ptos.embarazo de 36 semanas por FUR y polihidramnios incompleto. Nº 1. 2). Apgar: ¾ abdominal presente por el polihidramnios. Universidad de Los Andes. Mérida. presencia de la probóscide. MHz de la casa General Electric. encontrándose a su Se decide interrupción del embarazo por vía alta. Fig. Venezuela.5 cm. Fig. Se obtuvo recién nacido vivo. Ultrasonido en el cual se evidencia la cavidad ventricular. Al examen físico se ultrasonido con equipo Logiq 400. 2008. 1). sexo foco cardíaco fetal debido a la gran distensión masculino. Derecha. donde se evidencia el marcado reblandecimiento de la masa cerebral y la salida de abundante líquido el cual se encontraba ocupando la Fig. todos niños sanos sin complicaciones. practicándose cesárea segmentaria bajo anestesia sin poder precisarse la estática fetal y auscultar el subaracnoidea. se observó parénquima cerebral representado por una delgada Revista de Facultad de Medicina. hipotelorismo sin alteraciones. La paciente es hospitalizada. Vol. 1. cavidad ventricular única y fusión de severo. al igual que los miembros se observaron correspondía a una probóscide. Fotografía del recién nacido. con transductor 5 corroboraron las impresiones ecográficas. donde observamos cavidad ventricular única. El recién nacido fallece a los 45 min. es decir. presencia de tumoración ausencia de nariz (Fig. extrema unión de las órbitas. Las regiones torácica y tubular ecorefringente a nivel frontal que se pensó abdominal. que mostró un presencia de probóscide. 17. Tabique interhemisférico incompleto y la cavidad ventricular única.

Existen varios síndromes asociados Moore P. importante malformación la cual es detectable por el (Fig. pero es bien characteristic of a California population. human brain malformation. 13 y el síndrome de Meckel (Bullen et al. alrededor de las 14 a 16 semanas de homologue of Drosophila odd-paired. Am J holoprosencefalía es la ciclopía. Bay C et al. representando esta última una de las Callen P. McGraw-Hill. para lograr una orientación vivos (Olsen et al. a embarazo. trisomía 18. 1996. 6ta ed. la alta incidencia asociada de pobremente descrita. lobar es incierto (Callen 2002). Investigation of involucradas malformaciones severas. Am J Med conocida la importante vinculación de esta patología Genet 64:465-472. Venezuela. Sin embargo. A genetic heterogeneity. existiendo fusión de ambos globos oculares llegando a Chan LH. Rankin J. Robson S. Venezuela. La incidencia de esta muy investigada por patólogos. permitiendo una 20:180-183. Nº 1. 1996). Loh SF. Croen LA. 1999. to chromosome 7 and evidence for (Wallis et al. SIX3 holoprosencephaly. seudotrisomía Hill. los pocos casos familiares y la aparente alta estudios describen sólo una pequeña muestra y no incidencia de casos esporádicos. Chan Gung Med J El invariable mal pronóstico de los niños afectados por 26:700-706. Singapore Med J 37: 394-397. Hall-Pallister. Am J Med Genet 37:244- identificación de anormalidades faciales puede añadir 249. REFERENCIAS El caso reportado corresponde a el grupo de los Barr M. Atlas de Ecografía Obstétrica Normal causa más comúnmente identificada. citogenetistas y patología varía de 0. the epidemiology and prenatal diagnosis of La malformación facial más severa relacionada con holoprosencefhaly in the North of England. 1994). Brown LY et al.48 casos de cada 10. etc. seguida en severidad Obstet Gynecol 184:1256-1262. establecido. El resultado de los niños con variedad Holoprosencephaly and chromosomal anomalies. que con el avance de la ultrasonografía el diagnóstico Brown SA. Nat Genet gestación (Corsello et al. Currey K et al.000 nacidos genetistas clínicos. 2003. nacidos incluyendo muertes fetales y abortos (Croen et al. 1era no son raros con un claro patrón de herencia ed. En el caso reportado. two cases with unusual findings. 1990. Revista de Facultad de Medicina. MrGraw- como Smith-Lemli-Optiz. de estas patología es realizado en etapas tempranas del Holoprosencephaly due to mutations in ZIC”. donde existe hipotelorísmo marcado USA. no se realizó estudio Holoprosencephaly: epidemiology and clinical cromosómico por falta de recursos. 1996. 3-4). 1997) a 1. El diagnóstico y la orientación de los DISCUSIÓN resultados de esta patología están al alcance de los La epidemiología de la holoprosencefalia está obstetras. autosómica dominante (Muenke et al. Linkage of a genes de la enfermedad hasta ahora confirmados. Hanson JW. Buttita P. Cammarata M et al. los casos familiares Olavarría Sosa A. 1990). interrupción más fácil de la gestación cuando están Bullen P. 2008. Ecografía embriofetal. La trisomía 13 es la Mico JM. confiabilidad al diagnóstico (Tongsong et al. siendo la clave del mismo la Holoprosencephaly: examples of clinical variability demostración del ventrículo único. Gurrieri F. de la holoprosencefalia. 2002. Mérida. familial incluyen Sonic Hedgehog (Roessler y col. Proc Natl Acad Sci USA pesar de que la mayoría de los casos de 91:8102-8106. Shaw GM. la holoprosencefalia es una líquido que correspondía a la cavidad ventricular. España: delecciones. con las anomalías cromosómicas. Yan YL et al. 1998. Tatun. Adicionalmente la and etiologic heterogeneity. 1993. 1999) y ZIC2 (Brown et al. 1994. Embriología Clínica. 1998). 1983. nacidos vivos siendo estos los menos frecuentes. 27 . holoprosencefalia son esporádicos. en Holoprosencephaly in infants of diabetic mothers. 1996). Interamericana. 1998). Canada. 17. por lo etmocefalia. 2000.Interamericana. Las formas más vísceras se observaron normales. típica etmocefalia. 2001. Lammer EJ. Ecografía en Obstetricia y Ginecología menos frecuentes. El ultrasonido tiene un gran valor para el diagnóstico Corsello G.2 casos de cada 10. hace a esta patología tienen una base poblacional. Vol. Los Muenke M.capa reblandecida que rodeaba a una cavidad llena de En conclusión. J comparación con las muertes fetales y los abortos. 2001). Editorial Médica Panamericana California. El caso descrito representa una 4ta ed. ya Pediatr 102:565-568. y Patológica. Alobar holoprosencephaly: report of ser una sinoftalmia (Moore 1999). debido a que la mayoría de los síndromes. En la cavidad torácica y abdominal las estudio ultrasonográfico de rutina. Universidad de Los Andes. Warburton D. holoprosencefalia alobar y semilobar está bien Chow BH. severas están relacionadas con pronósticos desfavorables.000 apropiada.

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