You are on page 1of 12

Ada beberapa penyakit di mana faktor genetik tidak berperan - jika hanya dalam menciptakan latar

belakang yang menguntungkan bagi operasi beberapa patogen yang lebih langsung. Terkadang,
bagaimanapun, cacat genetik adalah faktor utama - atau satu-satunya - determinan kelainan yang
ada saat lahir (misalnya achondroplasia) atau berkembang dari waktu ke waktu (misalnya korea
Huntington). Kondisi tersebut dapat dibagi secara luas menjadi tiga kategori: kelainan kromosom,
kelainan gen tunggal dan gangguan poligenik atau multifaktorial. Berbagai anomali juga bisa
terjadi akibat luka pada embrio yang terbentuk. Banyak dari kondisi ini mempengaruhi sistem
muskuloskeletal, menghasilkan tulang rawan dan displasia tulang (pertumbuhan dan / atau
pemodelan tulang abnormal), malformasi (misalnya tidak ada atau duplikasi bagian-bagian
tertentu) atau cacat struktural jaringan ikat. Pada beberapa kelainan metabolik tertentu telah
diidentifikasi. Pengaruh genetik juga berkontribusi terhadap perkembangan banyak kelainan yang
didapat. Osteoporosis, misalnya, adalah hasil dari keragaman faktor endokrin, makanan dan
lingkungan, namun penelitian kembar telah menunjukkan konkordansi yang sangat dekat pada
massa tulang antara kembar identik daripada di antara kembar yang tidak identik. Sebelum
mempertimbangkan berbagai macam gangguan perkembangan, ada baiknya untuk meninjau
beberapa aspek umum kelainan genetik.

MANUSIA GENOME
Setiap sel (terlepas dari sel kuman) dalam tubuh manusia mengandung di dalam nukleusnya 46
kromosom, masing-masing terdiri dari satu molekul asam deoksiribonukleat (DNA); Terurai,
molekul yang menanamkan kehidupan ini akan panjang beberapa sentimeter, rantai beruntai ganda
yang ribuan segmennya didefinisikan dan dibatasi sebagai gen. Sejumlah kecil DNA juga
ditemukan di dalam mitokondria sel dan ini disebut DNA mitokondria. Setiap gen terdiri dari
sekelompok nukleotida dan setiap nukleotida mengandung gula deoksiribosa, Molekul fosfat dan
basis purin (adenin atau guanin) atau pirimidin (timin atau sitosin). Beberapa gen relatif besar dan
beberapa lebih kecil. Mereka adalah unit dasar dari informasi biologis yang diwariskan, masing-
masing mengkodekan sintesis protein tertentu. Bekerja sebagai satu set (atau genom) mereka
'memberi tahu' sel bagaimana mengembangkan, membedakan dan berfungsi secara terspesialisasi.
Kromosom dapat diidentifikasi dan diberi nomor dengan pemeriksaan mikroskopik sel darah atau

Sel somatik (diploid) harus memiliki 46 kromosom: 44 (bilangan 1-22). orang tersebut dikatakan homozigot untuk sifat itu. yang disebut autosom. Kromosom yang dipasangkan. atau lokus. Beberapa kromosom hanya mengandung beberapa gen (misalnya kromosom 13. Mutasi Titik . Perubahan sel somatik semacam itu merupakan karakteristik keganasan. Setiap gen terjadi pada titik tertentu. Bagian penting dari genotipe manusia unik adalah kompleks histokompatibilitas utama (MHC) juga dikenal sebagai sistem HLA (setelah antigen leucocyte manusia). informasi. pada kromosom tertentu. satu ayah) di setiap lokus. Ini adalah kumpulan gen pada kromosom 6 yang bertanggung jawab untuk spesifisitas imunologis. Protein HLA dapat diidentifikasi dengan tes serologis dan didaftarkan sesuai dengan lokus genetisnya yang sesuai pada lengan kromosom yang pendek.produk dari sifat yang diwariskan dan pengaruh lingkungan - adalah fenotipe. individu itu heterozigot. Inilah situasi euploidic. Beberapa gen memiliki banyak bentuk (atau mutasi) dan Proyek Genom Manusia telah mengidentifikasi ribuan polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs). Mutasi genetik Mutasi adalah perubahan permanen dalam sekuensing atau struktur DNA. atau alel. betina yang memiliki dua kromosom X (satu dari setiap induknya) dan jantan memiliki satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari sang ayah. Jika tidak identik. 6. mutasi berkontribusi pada keragaman generasi. Protein yang kode mereka melekat pada permukaan sel dan bertindak sebagai 'pendamping' untuk antigen asing yang harus disertai HLA sebelum dikenali dan dilibatkan oleh sel T tubuh. 19 dan 22). Pengetikan HLA sangat penting dalam transplantasi jaringan: penerimaan atau penolakan terhadap atensi transplantasi pada tingkat pencocokan antara gen HLA Dari donor dan penerima. Kariotipe sel mendefinisikan komplemen kromosomnya. Jika dua alel yang mengkodekan sifat tertentu identik. Susunan genetis penuh dari individu disebut genotipe. Sel saluran kuman (telur dan sperma) memiliki jumlah kromosom haploid (22 plus X atau Y). keduanya memiliki jenis genetik yang sama. Orang yang telah selesai . ditempatkan dalam 22 pasangan homolog . Dalam sel kuman. Penelitian gen rumit dan melibatkan pemetaan urutan molekul dengan teknik khusus setelah memisahkan rantai DNA dengan enzim restriksi. Dua kromosom yang tersisa adalah kromosom seks.satu dari setiap pasangan berasal dari ibu dan satu dari ayah. akan ada dua bentuk. 18 dan 21) sedangkan yang lainnya mengandung lebih banyak (misalnya 17.sel tubuh yang disiapkan. dari setiap gen (satu ibu. Kelainan jumlah kromosom akan menyebabkan keadaan aneuploidik.

terhitung lebih dari 5 persen kematian anak-anak. Kelainan kromosom Penambahan. delesi dan perubahan struktur kromosom biasanya memiliki efek serius. misalnya) berasal dari interaksi berbagai pengaruh genetik dan lingkungan. dan beberapa hanya terjadi bila predisposisi genetik digabungkan dengan pemicu lingkungan yang tepat. namun jarang sekali melihat salah satu dari mereka menjalani praktik ortopedi seumur hidup. Pada anak-anak yang lahir hidup ada beberapa kelainan kromosom dengan kelainan ortopedi yang signifikan: sindrom Down. Hal ini dapat memiliki konsekuensi mendalam bagi pertumbuhan tulang rawan. pola matriks dan metabolisme sumsum tulang. Hasilnya mungkin kompatibel dengan kehidupan yang pada dasarnya normal atau mungkin mematikan. di mana ada satuKromosom ekstra 21 (trisomi 21). lebih umum terjadi pada keluarga dengan hiperurisemia: tingkat asam urat adalah sifat poligenik. Gangguan poligenik dan multifaktorial Banyak sifat normal (pembentukan tubuh. atau ketidakmampuan untuk membentuk protein sama sekali. Gangguan gen tunggal Gen mutasi gen dapat terjadi dengan penyisipan. sindrom Turner. KELAINAN GENETIK Setiap gangguan serius baik kuantitas atau pengaturan materi genetik dapat menyebabkan penyakit. Penghapusan / Penyisipan Penghapusan atau penyisipan segmen dalam rantai gen dapat mengakibatkan protein yang tidak biasa disintesis. Efeknya bervariasi dari produksi protein yang lebih bermanfaat hingga protein baru tapi tanpa fungsi. Demikian juga. dan sindrom Klinefelter. penghapusan. mungkin yang lebih menguntungkan tapi mungkin yang tidak berfungsi atau yang memiliki efek mengerikan pada struktur dan fungsi jaringan (misalnya produksi Protein distrofin pendek dalam varian Becker dari distrofi otot). penyakit tertentu memiliki latar belakang poligenik. yang mencerminkan interaksi beberapa gen.Substitusi satu nukleotida untuk yang lain adalah jenis mutasi yang paling umum. struktur kolagen. di mana ada satu Y tetapi beberapa kromosom X. misalnya. Kelainan tersebut kemudian diteruskan ke generasi mendatang sesuai aturan mendelian yang sederhana (lihat di bawah). Janin yang terkena dampak masih dilahirkan atau menjadi bayi dengan kelainan fisik dan mental yang parah. substitusi atau peleburan aminoacida atau nukleotida dalam rantai DNA. Hal ini juga dipengaruhi . kelainan gen tunggal dan gangguan poligenik atau multifaktorial. Tiga kategori abnormalitas yang luas dikenali: kelainan kromosom. di mana salah satu dari kromosom X kurang (monosom X). Ada ribuan gangguan gen tunggal. Asam urat.

1b). namun beberapa telah dikaitkan dengan agen teratogenik spesifik yang merusak embrio atau plasenta selama beberapa bulan pertama kehamilan.oleh diet dan mungkin lebih dari biasanya meningkat setelah periode overindulgensi. Gambaran klinis biasanya asimetris dan terlokalisir. sementara yang lainnya hanya memiliki beberapa kecil dan menyamar.1a) Terkadang kedua orang tua tampak normal: pasien mungkin anggota keluarga yang pertama menderita efek gen mutasi. mereka sendiri secara klinis normal. 2 dari 4 akan menjadi pembawa heterozigot dari gen yang salah. Silsilah khas menunjukkan pola inheren 'horizontal' Pola pewarisan Itance: beberapa saudara dalam satu generasi terpengaruh tapi baik orang tua maupun anak mereka tidak memiliki penyakit ini (Gambar 8. . yang mungkin bersifat autosomal atau terkait-X. dan dominan atau resesif. mulai dari cacat morfologi ringan sampai malformasi berat seperti spina biefera atau phocomelia ('amputasi bawaan'). GANGGUAN PEMBANGUNAN NON-GENETIK Banyak kelainan perkembangan terjadi secara sporadis dan tidak memiliki latar belakang genetik. dengan beberapa saudara yang terkena dampak pada generasi berturut-turut (Gambar 8. penyakit ini menunjukkan ekspresivitas bervariasi. Akhirnya. meskipun jika keduanya heterozigot. Teratogens yang diduga atau diketahui termasuk infeksi virus (misalnya rubella). Kelainan terkait-X . Sebagian besar dari ini adalah etiologi yang tidak diketahui. beberapa anggota keluarga (pada contoh di atas) mengembangkan banyak exostoses besar dan deformitas tulang yang parah. Setiap orang tua menyumbang gen yang salah. Nodul Gangguan resesif autosomal Kelainan ini muncul hanya jika kedua alel pasangan tidak normal . Kondisinya dikatakan heterozigot. Contoh tipikal adalah multiple exostoses herediter. Atau (seperti yang sering terjadi). POLA INHERITANCE Kelainan gen tunggal memiliki pola pewarisan karakteristik. Entah orang tua mungkin Terpengaruh dan separuh anak dari kedua jenis kelamin mengembangkan exostoses. Silsilah menunjukkan pola warisan 'vertikal'. sedikit benjolan pada jari kaki bertindak sebagai pemicu langsung serangan akut asam urat.yaitu kondisinya selalu homozigot. Gangguan dominan autosomal Gangguan dominan autosomal diwariskan meski hanya satu dari sepasang alel pada kromosom non-seks yang abnormal. obat tertentu (misalnya thalidomide) dan radiasi pengion. Secara teoritis 1 dari 4 anak-anak akan homozigot dan karena itu akan mengembangkan penyakit ini.

Mereka.1c): pria yang terkena dampak akan melewati gen hanya untuk anak perempuannya. ada empat jenis osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh).memiliki pola pewarisan yang sangat khas (Gambar 8. Subtleties semacam ini harus diingat saat menasihati orang tua. Kelainan resesif yang terkait dengan X . khususnya. jenis jaringan atau protein serum lainnya yang terjadi dengan frekuensi yang lebih tinggi dari perkiraan pada pasien dan keluarga mereka. atau dari ayah yang terkena dampak ke semua anak perempuannya tapi tidak ada anak laki-lakinya. Ini disebut sebagai penanda genetik. mereka tidak pernah lulus langsung dari ayah ke anak karena kromosom X ayahnya pasti mengarah ke anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki. Pembiakan Semua jenis penyakit genetik lebih cenderung terjadi pada anak-anak perkawinan konsekuen atau dalam komunitas tertutup dimana banyak orang saling terkait satu sama lain. pada gilirannya.yang paling terkenal adalah hemofilia . yang akan menjadi pembawa heterozigot yang tidak terpengaruh. Tidak mengherankan. Mereka muncul dari urutan gen yang tidak menyebabkan penyakit tapi keduanya 'terkait' dengan lokus lain . Penanda genetik Banyak kelainan umum menunjukkan hubungan yang tidak biasa dengan kelompok darah tertentu. mereka dua kali lebih umum pada anak perempuan seperti pada anak laki-laki. Gangguan dominan yang ditandai (misalnya radang sendi hypophosphataemic) berpindah dari ibu yang terkena ke setengah dari anak perempuannya dan setengah dari anak-anaknya.Kondisi ini disebabkan oleh gen yang salah pada kromosom X. akan mengirimkannya kepada setengah dari anak perempuan mereka (yang juga menjadi pembawa) dan setengah dari anak-anak mereka (yang akan menjadi orang berdarah). oleh karena itu. terlihat dalam keadaan ini. beberapa menunjukkan autosomal dominan dan beberapa warisan resesif autosomal. Karena karakteristik. Gangguan resesif langka. bentuk resesif biasanya semakin parah. Dimana ini terjadi. Misalnya. di mana ada peningkatan risiko pasangan homozigot antara dua gen mutan. Genogen heterogenitas Fenotipe yang sama (yaitu pasien dengan ciri khas fitur klinis) dapat dihasilkan dari mutasi gen yang berbeda.

pada tingkat yang lebih rendah. Pemetaan gen Dengan memajukan teknologi DNA rekombinan. Sel janin mungkin hadir dalam plasma maternal dan dalam waktu dekat kemungkinan pengujian genetik sel-sel ini dapat dilakukan. Skrining maternal Cacat neural tube janin dikaitkan dengan peningkatan kadar alpha-fetoprotein (AFP) pada cairan amnion dan.(abnormal) atau yang lain mengungkapkan beberapa faktor yang menjadi predisposisi individu terhadap agen lingkungan yang berbahaya. Wanita dengan tes darah positif dapat diberikan pilihan untuk penyelidikan lebih lanjut dengan amniosentesis. (2) riwayat kelainan kromosom sebelumnya (misalnya sindrom Down) atau kelainan genetik yang dapat diobati dengan diagnosis biokimia (cacat tabung saraf. Dalam kasus ini (seperti pada penyakit autoimun lainnya) gen penanda HLA dapat memberikan kondisi yang diperlukan untuk invasi oleh fragmen virus asing. Pencitraan ultrasound tidak berbahaya dan sekarang dilakukan hampir secara rutin. DIAGNOSA PRA-NATAL Banyak kelainan genetik dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Contoh yang bagus adalah ankylosing spondylitis: lebih dari 90 persen pasien. darah ibu. Indikasi adalah: (1) usia ibu di atas 35 tahun (peningkatan risiko sindrom Down) atau usia ayah yang terlalu tinggi (peningkatan risiko achondroplasia). paling buruk. Di sisi lain. dan 60 persen dari kerabat tingkat pertama mereka. Juga dicatat bahwa tingkat AFP AFP yang abnormal sangat rendah terkait dengan sindrom Down. memberi orang tua pilihan aborsi selektif. kelainan genetik secara bertahap dipetakan ke lokus spesifik. sehingga meningkatkan kemungkinan pengobatan atau. menahan kemungkinan pengobatan yang efektif di masa depan. tes yang melibatkan amniosentesis atau sampling villus chorionic membawa risiko cedera pada janin dan karena itu hanya digunakan bila ada alasan untuk menduga adanya kelainan. Atau (3) untuk mengkonfirmasikan tes non-invasif yang menunjukkan kelainan. Dalam beberapa kasus (misalnya Duchenne muscular dystrophy) gen mutan itu sendiri telah dikloning. atau kesalahan metabolisme bawaan) yang akan mendapat manfaat dari perawatan neonatal segera. . positif terhadap HLA-B27.

sehingga hanya memungkinkan embrio 'sehat' (sejauh yang dapat diketahui teknologi) ditanamkan ke dalam ibu. Kemajuan pesat dalam teknologi DNA telah memungkinkan untuk mendiagnosis anemia sel sabit dan hemofilia (di antara gangguan lainnya) selama awal kehamilan. Mesenchymal fi broblasts dapat dikultur dan digunakan untuk studi kromosom. (Cara terbaik adalah menentukan posisi janin terlebih dahulu dengan ultrasonografi. Panjang tulang meningkat secara linear seiring waktu dan pada 18-23 minggu ketiga segmen masing-masing anggota badan terlihat jelas. DIAGNOSIS DI ANAK-ANAK . Pencitraan janin Ultrasonografi resolusi tinggi harus memberikan gambaran tentang semua tulang dan gerakan sendi yang panjang pada usia gestasi 11 minggu. Pengukuran tunggal satu tulang dapat digunakan untuk memperkirakan pertumbuhan.) Prosedur biasanya dilakukan antara minggu ke 12 dan ke 15 kehamilan. kelainan genetik pada embrio dapat dideteksi sebelum dilakukan implantasi. femur cenderung pendek. namun biopsi spina tidak dapat diuji. Pada minggu ke 18 kehamilan anatomis kelainan seperti cacat tabung saraf terbuka dan anggota badan pendek harus terlihat. Tingkat kehilangan janin yang berhubungan dengan prosedur sekitar 1 persen. Hal ini biasanya dilakukan antara minggu ke 10 dan 12 kehamilan. sejumlah kecil (kira-kira 20 ml) cairan dikeluarkan dari kantung amnion dengan jarum dan semprit. Diagnosis genetik pra-implantasi Dengan teknologi reproduksi yang dibantu seperti fertilisasi in vitro (IVF). Perlu diingat bahwa prosedur ini membawa risiko kecil (0. Panjang femoralis yang normal untuk usia janin sangat signifikan dalam menyingkirkan banyak displasia skeletal atau malformasi. tes biokimia dan analisis DNA.5-0. kateter yang baik dilewatkan melalui serviks dan sampel kecil chorion tersedot.75 persen kasus) kehilangan janin. Chorionic villus sampling Di bawah skrining USG. Bahkan dengan kelainan mesomelik dimana kaki bagian bawah paling terpengaruh. Cairan yang dapat diperiksa secara langsung untuk AFP dan desquamated sel janin dapat dikumpulkan dan dikultur untuk studi kromosom dan tes biokimia untuk gangguan enzim.Amniosentesis Di bawah anestesi lokal.

Seluk-beluk pertumbuhan displastik direfleksikan dalam istilah seperti rhizomelia . Ada konsistensi yang luar biasa tentang perubahan ini. Sebaliknya. segmen atas (pubis sampai tengkorak). pandangan tambahan dari satu lengan dan satu kaki. Sinar-X Kehadiran salah satu dari fitur di atas memerlukan survei radiografi yang terbatas: pandangan posteroanterior pada dada.Gambaran klinis Fitur ceramah yang menunjukkan displasia skeletal adalah: • pertumbuhan terbelakang dan tingkat keparahan yang pendek • panjang batang dan tungkai yang tidak proporsional • malformasi lokal (dismorfisme) • kontraktur jaringan lunak • deformitas masa kecil. tulang panjang lebih terpengaruh daripada kerangka aksial. Dysmorphism (bagian tubuh yang salah) paling jelas terlihat di wajah dan tangan. tapi juga terlihat pada kelainan endokrin yang mempengaruhi bagian kerangka yang berbeda secara kurang sama (misalnya hipopituitarisme).akibat pertumbuhan tulang yang terganggu. Fraktur. metafisis atau diafisis) yang terpengaruh.seperti lutut kyphosis. terutama pada anak yang lebih tua. Terkadang sebuah survei lengkap diperlukan dan penting untuk dicatat bagian mana dari tulang panjang (epifisis. lutut dan tangan. membungkuk lengan bawah dan pergelangan ulnaris menyimpang . Semua displasia rangka mempengaruhi pertumbuhan. Kegagalan untuk mencapai ketinggian yang diharapkan untuk kelompok penduduk lokal harus diperhatikan. valgus atau varus. perawakan kecil dengan keteguhan tungkai yang tidak proporsional adalah karakteristik displasia skeletal. displasia epifisis dan deformitas tulang belakang mungkin tampak jelas. Proporsi tubuh sama pentingnya dengan tinggi keseluruhan. Cacat lokal . Segmen yang berbeda dari anggota badan juga mungkin terpengaruh secara tidak proporsional. exostoses. tulang bengkok. panjang segmen bawah (puncak simfisis pubis sampai tumit). Dengan perubahan yang parah dan bervariasi dalam .5: 1 pada akhir tahun pertama menjadi sekitar 1: 1 pada masa pubertas.tangan dan kaki gemuk. Sesak badan dengan proporsi normal tidak harus abnormal. pandangan lateral torakolumbar Tulang belakang dan pandangan standar tengkorak. pandangan anteroposterior panggul. yang membuat kemiripan penampilan yang mengganggu pada anggota kelompok tertentu. Anak-anak harus diukur secara berkala dan catatan tetap tinggi. lingkar kepala dan lingkar dada. dan ditandai dengan tinggi badan yang pendek sangat mencurigakan.segmen proksimal yang tidak biasa (humeri dan lengan dan kaki) dan acromelia . Bagian atas normal: rasio segmen yang lebih rendah berubah secara bertahap dari sekitar 1. rentang. meskipun hal ini mungkin tidak jelas saat lahir.

Riwayat keluarga Riwayat keluarga yang hati-hati harus selalu diperoleh. Namun. terutama bila beberapa anggota keluarga juga terpengaruh. janin . Biopsi tulang kadang membantu dalam gangguan kepadatan tulang.sindrom 'babak belur'. kematian sebelumnya dalam keluarga (dan penyebab kematian).metafisis. Investigasi khusus Dalam banyak kasus diagnosis dapat dilakukan tanpa tes laboratorium. Ini adalah tambahan yang berguna untuk diagnosis klinis. sel darah atau pembesaran sel punca. dan aktivitas enzim spesifik dapat diukur dalam serum. Latar belakang ras terkadang penting: beberapa penyakit sangat umum terjadi pada komunitas tertentu. Riwayat kesehatan sebelumnya Selalu tanyakan apakah ibu terkena agen teratogenik (sinar-x. Namun. Pada kelainan genetik yang paling parah. Pengujian langsung untuk mutasi gen sudah tersedia untuk sejumlah kondisi dan dengan cepat diperluas ke yang lain. Ini harus mencakup informasi tentang perintah yang serupa pada orang tua dan kerabat dekat. Tes khusus juga tersedia untuk mengidentifikasi metabolit ekskretoris tertentu dalam gangguan penyimpanan. fakta bahwa orang tua atau saudara dikatakan 'normal' tidak mengecualikan kemungkinan bahwa mereka sangat terpengaruh atau mengalami cacat biokimia tanpa kelainan fisik. kelainan mungkin tidak diketahui. pembentukan tulang baru periosteal atau pemisahan epifisis. aborsi dan perkawinan yang konkret. Masih agak kontroversial adalah penerapannya terhadap diagnosis pra-klinis gangguan onset akhir dan skrining neonatal untuk kondisi yang berpotensi berbahaya seperti penyakit sel sabit. obat sitotoksik atau infeksi virus) selama bulan-bulan awal kehamilan. misalnya penyakit sel sabit di Negroid orang-orang dan penyakit Gaucher pada orang Yahudi Ashkenazi. Banyak gangguan perkembangan memiliki pola pewarisan karakteristik yang mungkin bisa membantu dalam diagnosis. DIAGNOSIS DI REMAJA Adalah tidak biasa bagi pasien untuk hadir di masa dewasa dengan kondisi yang telah ada sejak lahir namun dalam kasus yang lebih ringan. analisis darah dan urin rutin dapat membantu dalam mengecualikan metabolik dan kelainan endokrin seperti rakhitis dan kelenjar pituitari atau disfungsi tiroid. selalu mempertimbangkan kemungkinan adanya luka tidak disengaja .

ahli ortopedi dan prosthetist. dapat menjalani kehidupan aktif. PRINSIP MANAJEMEN Penatalaksanaan masing-masing pasien tergantung pada diagnosis. • deformitas atau exostoses tulang lokal • stenosis tulang belakang • fraktur berulang • osteoarthritis sekunder (misalnya karena displasia epifisis) • kelemahan atau ketidakstabilan sendi. ahli genetika medis. langkah selanjutnya adalah menjelaskan sebanyak mungkin tentang gangguan tersebut kepada pasien (jika cukup tua) dan orang tua tanpa Menyebabkan kesusahan yang tidak perlu Ini adalah keterampilan yang harus dikembangkan ahli bedah ortopedi. perlu dicatat beberapa prinsip umum. meski dikenali tidak normal. Pendekatan klinisnya serupa dengan yang digunakan pada anak-anak. relatif mudah untuk mendapatkan informasi yang berguna tentang hampir semua kondisi. kapasitas mental dan aspirasi sosial. pekerja sosial. Konseling Pasien dan keluarga mungkin memerlukan konseling ahli tentang (1) kemungkinan akibat kelainan tersebut. Dimana ada kelainan bentuk parah atau cacat mental. menikah dan memiliki anak sendiri. yang dapat diajarkan oleh klinisi dalam bahasa yang sederhana. mereka sering mencari saran medis karena beberapa alasan: • Perawakan pendek .masih-lahir atau bertahan hanya dalam waktu singkat. psikolog. Namun demikian. ahli bedah ortopedi. Individu yang mencapai usia dewasa. (2) apa yang akan dibutuhkan keluarga. dengan akses cepat dan mudah ke internet. Komunikasi Begitu diagnosa sudah dilakukan. jenis dan tingkat keparahan cacat atau kecacatan. Saat ini. keseluruhan keluarga mungkin perlu konseling Mempertahankan gaya hidup mandiri .terutama sesak napas yang tidak proporsional dari tungkai bawah. Namun. Kelainan perkembangan langka paling baik dirawat di sebuah pusat yang menawarkan tim 'minat khusus' yang terdiri dari seorang dokter anak. Dan (3) risiko saudara kandung atau anak-anak terpengaruh. terapis kerja. pola pewarisan.

genu valgum. pada kelainan yang menyebabkan displasia vertebralis. masih terlalu dini untuk mengatakan apakah keuntungan (misalnya penutupan kulit prenatal untuk disrafisme) akan lebih besar daripada risikonya. Beberapa gangguan perkembangan dikaitkan dengan anomali tulang belakang yang berpotensi berbahaya: misalnya stenosis tulang belakang dan kompresi tali pusat pada plasia achondro. akibat aplasia odontoid. Ketidakstabilan atlantoaxial. Anomali seperti coxa vara. Dalam beberapa tahun terakhir. diharapkan anak-anak akan mandiri hanya dengan belajar berjalan dengan cara yang aman dan efektif. yang terjadi dalam sejumlah kondisi. untuk misalnya. Namun. Tindakan konservatif seperti fisioterapi dan belatung masih memiliki peran penting untuk dimainkan. . mungkin tidak membawa perubahan fungsional yang berarti.Orangtua sering cemas jika anak mereka tumbuh seperti 'normal' mungkin. namun beberapa anak dengan kelainan genetik mungkin sama-sama mandiri dengan penggunaan kursi roda. Atau kyphoscoliosis parah. risikonya harus dijelaskan secara hati-hati dan manfaat yang diharapkan tidak boleh dilebih-lebihkan. tangan klub radial atau skoliosis (dan banyak lainnya di luar bidang ortopedi) dapat diperbaiki dengan operasi korektif. Dekompresi kabel atau fusi occipitocervical sangat mungkin terjadi. Pencegahan dan koreksi deformitas Penataan kembali tungkai. banyak pasien berkaki pendek mendapat keuntungan dari operasi ini. dengan kemajuan metode pemanjangan tungkai. Saat ini. kaki klub. Operasi Intrauterine Konsep operasi pada janin yang belum lahir sudah menjadi kenyataan dan kemungkinan akan terus berlanjut di masa depan. Manajemen harus dipengaruhi oleh tujuan Untuk kehidupan dewasa dan bukan hanya tujuan jangka pendek masa kanak-kanak. namun koreksi bedah kyphoscoliosis kongenital membawa risiko yang cukup besar dan harus dilakukan hanya pada unit khusus. Ketika mempertimbangkan kebutuhan untuk operasi. namun 'normalitas' mungkin berarti sesuatu yang berbeda untuk anak itu. Misalnya. harus diingat bahwa beberapa pasien ini memiliki toleransi jalan tol yang berkurang secara signifikan dan karenanya perbaikan dalam kesejajaran atau panjang anggota badan. koreksi ligamen dan / atau rekonstruksi sendi dapat memperbaiki stabilitas dan efisiensi gaya berjalan dan mengurangi risiko perubahan degeneratif sendi sekunder.

Molekul atau vektor pembawa (seringkali virus yang dimodifikasi secara genetis untuk membawa beberapa bahan genetik manusia normal) digunakan untuk mengirimkan materi terapeutik (normal) ke sel target abnormal dimana DNA 'diunggah' yang memungkinkan.Terapi gen Terapi gen masih dalam tahap percobaan. Ada kekhawatiran besar bahwa 'infeksi' virus dapat memicu reaksi kekebalan dan ini adalah salah satu dari beberapa faktor yang mempengaruhi pengembangan rangkaian terapi ini dalam model 'manusia'. Produksi protein fungsional harus dilanjutkan. misalnya. .