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GENETICA

PRESENTACIN
La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con exactitud en
trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es un rasgo nico entre
las disciplinas biolgicas.
La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos y la
variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de las
ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y evolucin de
las especies.
La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse para la
obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la mejora de los tipos
existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse los caracteres de mayor
inters agronmico o industrial en las plantas ms importantes y el modo de conducir la
mejora de estas plantas en relacin a cada uno de ellos.
El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite reconocer que
hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero, asimismo, nos
ayuda a reconocer qu caractersticas varan nicamente debido a la herencia y cules
varan por causa de la accin recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente.
Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs
de las edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios sbitos
en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han producido,
gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo tanto la inmensa
variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos.
El conocimiento y diferenciacin de los caracteres cualitativos y cuantitativos, permiten a
los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el mejor y mayor provecho
de la humanidad.
El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por primera
vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo ayudarles a desarrollar
un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia exige; sin embargo, en algunos
casos requiere de conocimientos de aritmtica y lgebra elemental para resolver
problemas diversos.

Luz Espinoza Melgar

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I. LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA REFERENCIA HISTORICA
1.1 DEFINICIN .- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se ocupa del
estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones entre
organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las
caractersticas de sus progenitores y la variacin es la tendencia que manifiestan
los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones
mutuas de estas dos tendencias opuestas viene a conformar el conjunto de
caracteres que cada uno posee.
La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la herencia y a la
variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una
generacin a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales estn ubicados
en una molcula larga llamada cido desoxirribonucleico (ADN).
El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar
que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma especie, raza o
variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer seleccin en organismos de
caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la produccin
agrcola y pecuaria por unidad.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se
denominan caractersticas cualitativas que no son modificadas por el medio
ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de
cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se
deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan caractersticas
cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una
vaca, rendimiento de papa/h, etc.
I.1 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que rigen la
transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia,
determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisin hereditaria y
asimismo, la determinacin de las causas que originan las diferencias que se
observan entre los seres de esa descendencia.
1.3 IMPORTANCIA .- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto
en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadera
no slo necesitan producir ms, sino ms barato y para ello es necesario que los
costos de produccin disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores
rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen
aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo,
fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula
influencia; sin embargo s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico
de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la
tecnologa ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar
muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de algunas taras
fsicas y morales que se transmiten de una generacin a otra.
En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin de
nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es ms,
con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera sido posible
obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramienta que ha logrado
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avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonacin); la Ingeniera
Gentica con la obtencin de plantas transgnicas ha logrado avances de gran
utilidad para la humanidad. Toda manipulacin es posible cuando los
conocimientos de la gentica general y aplicada estn bien cimentados y son
utilizados dentro de un marco de cdigo de tica que garantice el respeto a la vida
y su integridad.

1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA

Los antecedentes de la Gentica se remontan a los tiempos en que los cientficos


trataban de explicar el origen y formacin de las especies, emitiendo diversas
teoras desde las que defendan la inmutabilidad de las especies, hasta las
evolucionistas.

Linneo, genial botnico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendan la


teora de que las especies haban permanecido sin variaciones a travs de los
tiempos desde su creacin y as trasmitan los caracteres a sus descendientes sin
mayores cambios.
Despus de Robert Hooke y Bufn quienes pusieron en duda la teora de la
inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son
inmutables, sino que existe entre ellas una constante variacin que las hace
evolucionar, modificndose de generacin en generacin.
Esta teora fue duramente combatida por muchos cientficos de la poca (hasta
1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a
poco a una real teora evolucionista como la de Darwin que revolucion el mundo
con su obra: El Origen de las Especies, que estableci firmemente en la ciencia
el concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales.
Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de microscopios,
instrumento valioso para los bilogos, hasta el siglo XX en que se producen los
microscopios electrnicos; el hombre de ciencia ha podido descifrar los detalles
ms recnditos de la clula y al iniciar el siglo XXI, se presenta un panorama que
avanza a pasos agigantados en el descubrimiento de nuevos mtodos de
investigacin sobre la vida, su continuidad e inclusive su transformacin. Un breve
resumen de la obra de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a
continuacin:
Henri Dutrochet, en 1824, explic que todo tejido animal est compuesto por
clulas, y en 1837, descubri que la clorofila era necesaria para la fotosntesis
de las plantas.
Schleiden y Schwann (bilogos alemanes), en 1838, postularon la Teora
Celular, que en resumen deca que tanto las plantas como los animales estn
compuestos por clulas.
Von Mohl, en 1846, llam protoplasma a la sustancia viva que contiene la
clula.
Robert Virchow, en 1858, propuso la teora que toda clula proviene de otra
clula.

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Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se heredan y que
se transmiten de generacin en generacin como defenda J. B. Lamarck.
A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se heredan y se
transmiten de generacin en generacin los caracteres que se encuentran en
las clulas reproductivas o plasma germinal, dijo adems que los caracteres
adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o
factores que los inducen dejan de actuar.
Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica, por lo
que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica, en
reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre cruzamientos en
guisantes que le permiti postular lo que hoy son las leyes mendelianas.
Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster, cromatina,
profase, metafase, anafase y telofase.
Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).
Hugo De Vries (holands), Carl Correns (alemn) y Erich Von Tschermak
(austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por
separado con otras plantas adems del guisante.
Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional mediante la
aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las poblaciones de individuos.
Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica, ctedra a la
que l puso nombre y se estableci por primera vez en la Universidad de
Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios
mendelianos a animales y plantas.
Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo, fenotipo.
Formul su teora de la Lnea Pura.
Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945), partiendo de
los conceptos mendelianos, formul la teora cromosmica de la herencia.
Trabaj con el dptero Drosophila melanogaster. Tambin explic la mutacin
gnica y el mecanismo de la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora
del Gen en el que describe la tcnica de construir mapas de genes.
Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky y otros
que han contribuido a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta
teora que hoy se acepta para explicar la herencia y la variacin.
Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar conceptos
matemticos a la herencia cuantitativa.
Yule (ingls), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron
que la herencia cuantitativa puede explicarse en trminos mendelianos.
Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometra entre 1908 y 1920.
La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos nucleicos.
Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente
qumico de los genes y es el portador de la informacin gentica.
Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente
qumico de los genes.

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Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura hipottica del
ADN.
Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para explicar el
mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis de protenas.
Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el papel de
cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la informacin por un gen
(ADN) para la sntesis de protena por la clula.
En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniera Gentica: la insulina
humana, pr la Compaa Lily&Compaa.
En 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar
los 23 pares de cromosomas humanos que contienen aproximadamente
100,000 genes.
En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli.
En 1997, se produce la clonacin del primer animal a partir de una clula
adulta: la oveja Dolly.
En el 2003, se publica la primera secuenciacin completa del Genoma humano.
La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos
enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los organismos.
La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda expectativa sobre
la manipulacin del material gentico (ADN) al punto de llegar a obtener
organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir
porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que
es un gran avance de la ciencia, llama a reflexin sobre cules deberan ser los
lmites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en
humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de
tica.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA


La teora celular desarrollada durante el siglo pasado, estableci definitivamente que
la clula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea ste animal o
vegetal. Es necesario entonces recordar qu es la clula, cul es su constitucin y
algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participacin en la reproduccin.
2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR

En forma general, la clula est formada por tres partes fundamentales:


Membrana celular, Citoplasma y Ncleo.

Membrana celular.- Es la parte externa de la clula que contiene a las dems, a


travs de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma
en conexin con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial,
dando lugar a los fenmenos osmticos, tan importantes en la vida de la clula.
Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la
membrana y el ncleo. Es el lugar donde se efectan los fenmenos que
determinan la nutricin celular. Las clulas vegetales tienen pared celular que
rodea la membrana plasmtica, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas
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que las clulas animales no poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con
el centriolo en su interior que slo tienen las clulas animales. En general, las
clulas tienen entre sus organelos al retculo endoplasmtico, aparato de golgi,
ribosomas y mitocondrias.
Ncleo.- Es la parte vital de la clula que consta de: membrana nuclear, jugo
nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nuclolo. La red de cromatina est
formada por unos filamentos llamados cromonemas, que posteriormente sern los
cromosomas, elemento fundamental en Gentica. Est demostrado que entre
todas las partes de la clula, el papel primordial corresponde al ncleo, el cual
preside el metabolismo de la clula, interviene en la elaboracin de sustancias con
destino a la asimilacin, en el crecimiento, en la formacin de la membrana y en la
constitucin y empleo de reservas.

2.2 LA DIVISION CELULAR :

MITOSIS

Llamada tambin cariocinesis, es un proceso de divisin cuya funcin es en primer


lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y despus distribuir por
medio de divisin de la clula original (clula madre) un juego idntico de
cromosomas para cada una de las clulas hijas.

FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos
cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero comn, aparecen
las fibras del huso acromtico y comienza a desaparecer la membrana nuclear
y el nucleolo.
2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por
completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la clula. Las
fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas por el centrmero.
3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir
del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la clula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego idntico de
cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana nuclear se regenera
y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS, que en las
clulas vegetales se inicia con la formacin del fragmoplasto en la zona
ecuatorial de la clula (de adentro hacia afuera); mientras que en clulas
animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia
adentro).

FASES DE MITOSIS VEGETAL

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FASES DE MITOSIS ANIMAL

MEIOSIS
La reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos (gametognesis) y
su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las clulas especializadas
(lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los gametos contienen el nmero
haploide de cromosomas (n), pero se originan en clulas diploides (2n). El proceso
reductivo de la gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora porque produce
dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que separa y
divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y origina cuatro clulas
haploides.
FASES :
1. MEIOSIS l :
A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:
Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el centrmero.

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Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado en un
proceso de apareamiento (sinapsis).
Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas) se
acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material
gentico entre cromtidas no hermanas.
Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero se
mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde
intercambian material gentico (quiasmas).
Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas homlogos
forman configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean en la zona
ecuatorial de la clula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia polos
opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado duplicado
(dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y
se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos clulas haploides (n).
2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de Telofase I

A) PROFASE ll.- Las dadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo


huso acromtico.
B) METAFASE II.- Las dadas o univalentes se alnean en la zona ecuatorial de
la clula.
C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrmero y
las cromtidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la clula.
D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas
en nmero haploide (n) en las cuatro clulas hijas que se han originado al
finalizar la citocinesis.

Fases de meiosis en una clula vegetal diploide 2n = 6

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Fases de la meiosis animal
2.3 GAMETOGNESIS

Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la


divisin meitica. El producto de la meiosis no son gametos, sino clulas
haploides que requieren de un proceso de crecimiento y maduracin en
animales y de varias divisiones mitticas en plantas.
2.3.1 GAMETOGNESIS EN ANIMALES.- La gametognesis en animales machos es
la Espermatognesis y en animales hembras es la Ovognesis.
ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las clulas diploides primordiales en las
gnadas masculinas (testculos), las cuales por crecimiento originan las
espermatogonias (2n) y posteriormente un espermatocito primario tambin
(2n) que es el que va a realizar la meiosis. La Meiosis l produce dos
espermatocitos secundarios (n), de los cuales, luego de Meiosis II se
producen cuatro clulas haploides llamadas espermtides (n), las que
originarn por maduracin a los gametos funcionales llamados
espermatozoides.
OVOGENESIS.- Es la gametognesis en el animal hembra, que se origina en
las clulas primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las
cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito
primario realiza la meiosis. La meiosis l produce un ovocito secundario (n) y
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un corpsculo polar primario. En meiosis II, el ovocito secundario da origen a
la ovtide (n) y a un corpsculo polar secundario; el corpsculo polar
primario se divide en dos corpsculos polares secundarios. La ovtide por
maduracin se convierte en gameto funcional llamado vulo.

ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

La unin de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino (vulo), se llama


fertilizacin, y de esta manera se restablece el nmero diploide en la clula
resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones mitticas producen las
numerosas clulas del embrin, que se organiza en tejidos y rganos del nuevo
individuo.
2.3.2 GAMETOGNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)
La gametognesis en la parte masculina de la flor es la microsporognesis y
la gametognesis en la parte femenina de la flor es la megasporognesis.
MICROSPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en al androceo de la
planta. Una clula madre diploide llamada microsporocito se divide por
meiosis. La Meiosis l forma un par de clulas haploides (n) que permanencen
unidas. La meiosis II produce cuatro microsporas (n) que se mantienen
unidas.
Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica sin
citocinesis, originando una clula con dos ncleos haploides (uno generativo
y el otro ncleo del tubo). El ncleo generativo se divide nuevamente por
mitosis sin citocinesis para formar dos ncleos espermticos. El otro ncleo
que no se divide se convierte en el ncleo tubular.

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Microsporognesis en Angiospermas

MEGASPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en el gineceo de la


planta. Una clula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en
el ovario por meiosis, formando despus de la meiosis l, un par de clulas
haploides (n). La meiosis II produce un grupo lineal de cuatro megasporas
haploides (n). Despus de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra
sufre tres divisiones mitticas de los cromosomas sin citocinesis, formando
un saco inmaduro con ocho ncleos haploides (n). Tres de los ncleos se
orientan hacia el extremo micropilar, dos de los cuales llamados sinrgidas,
degeneran, el tercer ncleo ser el ncleo del huevo. Otro grupo de tres
ncleos llamados antpodas, se mueven hacia el extremo opuesto del saco
y tambin degeneran. Los dos ncleos restantes son los ncleos polares se
unen en el centro del saco formando un solo ncleo diploide de fusin
(2n). El saco embrionario maduro est listo para la fecundacin.

Megasporognesis en Angiospermas

DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de polen del


androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra (polinizacin),
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empieza a germinar bajando por el tubo polnico del estilo hasta hacer
contacto con el vulo en el ovario. Uno de los ncleos espermticos del
grano de polen se funde con el huevo, formando un cigote diploide (2n),
que por mitosis dar origen al embrin (2n). El otro ncleo espermtico (n)
se une con los ncleos polares de fusin (2n) formando un ncleo triploide
(3n) que por mitosis dar lugar al endosperma de la semilla. Ocurre
entonces un doble proceso de fecundacin para formar al embrin y al
endosperma de la semilla, porque participan dos ncleos espermticos.

Doble fecundacin en angiospermas


III.- LA HERENCIA MENDELIANA
Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botnica, ignoraba la
existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teora celular se hallaba en sus
inicios. Realiz numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y
estudi escrupulosamente la distribucin de los caracteres hereditarios en los
descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba,
es decir los fenotipos que observaba, Mendel emiti la hiptesis de que los
caracteres eran determinados por unos factores especficos (los genes) como hoy se
dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.
3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA
Esta ley dice: Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras,
homocigotas alternantes para un determinado carcter, todos los hbridos de la
primera generacin (el 100%), son iguales a uno de los padres.
Ejm 1: Mendel cruz plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de
semilla verde (vv) y en la primera generacin filial (F1) obtuvo solamente
semillas amarillas.

P : VV X vv
Fenotipos: semilla amarilla semilla verde
Gametos : {V v}
diferentes

F1 : V v --- 100%
Fenotipo : semillas amarillas

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Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el caracter
dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter recesivo que permanece
oculto en esta generacin.
Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas (R) y
rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes, tendramos el
siguiente resultado:
P : RR x rr
Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa
Gametos { R r }
diferentes :
F1 : Rr ---- 100%
Fenotipo : semillas lisas

Entonces, el carcter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla rugosa.


DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO
El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se denomina
el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si tomamos como
ejemplo el guisante con el que trabaj Mendel, podemos mencionar las siguientes
caractersticas fenotpicas: forma de semilla (lisa o rugosa); color de la semilla
(amarilla o verde); tamao de plantas (altas o bajas); color de las flores (prpuras o
blancas), etc.
El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba Mendel)
de un individuo, constituye su genotipo.
Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fcil de describir (basta con hacer la
lista de todos los caracteres observables en un individuo), el genotipo es muy difcil
de descubrir, ya que no todos los genes se manifiestan obligatoriamente en el
fenotipo; algunos pueden hallarse enmascarados, neutralizados por otros que los
dominan y pueden aparecer solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el
genotipo debe ser deducido mucho ms que observado. El fenotipo ayuda a deducir
en forma relativa al genotipo.

3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Esta ley dice: Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera


generacin filial (F1), en la segunda generacin (F2) se obtendr una proporcin
fenotpica de 3:1 para el carcter dominante y recesivo respectivamente.

El carcter recesivo que aparentemente haba desaparecido, vuelve a manifestarse


en esta segunda generacin.
Retomando el primer caso anterior:
F1 : Vv x Vv
Fenotipo : semillas amarillas semillas amarillas
Gametos {V,v V,v }
Diferentes :
F2 :

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V v

V VV Vv
s. amarilla s. amarilla
v Vv vv
s. amarilla s. verde

Genotipos : VV , Vv , vv
Proporcin genotpica : 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : s.amarillas, s. verdes
Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:
F1 : Rr x Rr
Fenotipo : semilla lisa semilla lisa
Gametos {R,r R,r }
diferentes :
F2 :
R r

R RR Rr
s.lisa s. lisa
r Rr rr
s. lisa s. rugosa
Genotipos : RR, Rr , rr
Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : lisas , rugosas

3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES


Si se cruzan dos lneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos ,
cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los
individuos que se formen en la segunda generacin filial F 2 responden a todas las
combinaciones posibles, con una proporcin fenotpica de 9:3:3:1. Las dos leyes
anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucrados.
Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:
Si se cruza una lnea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra
de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generacin filial F 1, se tendr un
dihbrido (RrVv), cumplindose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F 1,
en la F 2, se tendr una descendencia con todas las formas de combinacin posible,
presentando una proporcin fenotpica de 9:3:3:1.

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P : RRVV x rrvv
Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas
amarillas verdes
Gametos
diferentes : { RV rv }
F1 (Dihbrido) : RrVv - 100%
semillas lisas, amarillas
Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:

P(F1) : RrVv x RrVv


Gametos
diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv }

F2:
RV Rv rV rv

RV RRVV RRVv RrVV RrVv
s.lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas amarillas amarillas amarillas
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
s. lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas verdes amarillas verdes
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas amarillas amarilla amarillas
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas verdes amarillas verdes

P.G Genotipos P.F. Fenotipos


1 RRVV
2 RRVv 9 s. lisas, amarillas
1 RRvv
2 RrVV
4 RrVv 3 s. lisas, verdes
2 Rrvv
1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas
2 rrVv
1 rrvv 1 s. rugosas, verdes

3.4 CRUCE DE PRUEBA


Es un cruzamiento retrgrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar
individuos de la primera generacin filial F 1 (hbridos, dihbridos) con el progenitor
totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al
cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para
comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota.

15
a) P (F1) : Ee x ee
Fenotipo planta alta planta enana

Gametos dif. : { E, e e }
Descendencia : Ee 50% plantas altas
ee 50% plantas enanas
P.G. : 1:1

b) P (F1) : EeBb x eebb


Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca

Gametos dif. : {EB, Eb, eB, eb eb}

Descendencia : P.G. Genotipos Fenotipos


1 EeBb planta alta, flor roja
1 Eebb planta alta, flor blanca
1 eeBb planta enana, flor roja
1 eebb planta enana, flor blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHBRIDOS

n = nmero de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.


(2)n = nmero de gametos diferentes producidos por un hbrido F1.
(2)n = nmero de clases fenotpicas de individuos con dominancia
completa.
(3)n = nmero de genotipos posibles.
(4)n = nmero de combinaciones posibles de gametos en F1.
(4)n = nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para
obtener proporciones fenotpicas correctas.

IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA

4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA


Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de
los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los
hbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos
homocigotas recprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las
proporciones fenotpicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectivo
genotipo.
Ejem. : En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo,
blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el
blanco es producido por su alelo, el gen (R) en estado homocigota. El cruce entre
un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (RR) de la misma raza,

16
producir cras de color roano (RR) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo,
tenemos:

P : RR x RR
Fenotipos : blanco rojo
Gametos
diferentes : { R R}
F1 : RR -----> 100% roanos

Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1) : RR x RR
Fenotipos : roano roano
Gametos
diferentes : { R , R R , R }

F2:
R R

R RR RR
rojo roano
R RR RR
roano blanco

PG Genotipos P.F. Fenotipos


1 RR 1 rojos
2 RR 2 roanos
1 RR 1 blancos
Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre el
gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos estn juntos producen un
nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas.
Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes,
las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya
que cada genotipo origina su propio fenotipo.

4.2 GENES LETALES


Se denomina as a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que
los porta, ya sea durante el perodo pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la
madurez sexual. La mayora de estos genes, manifiestan su accin letal en estado
homocigota dominante o recesiva; pero tambin puede haber dominancia
incompleta del gen letal y el individuo heterocigota manifiesta un fenotipo
defectuoso. Las proporciones fenotpicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.
Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves casi se
arrastran porque tanto las patas como las alas estn afectadas). Se ha determinado
que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal; que el genotipo
heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y solamente el homocigota
17
recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la cruza entre dos animales
micromlicos, se tendr:

P : Mm x Mm
Fenotipos : micromlica micromlico
Gametos
Diferentes : {M,m M,m}

Descendencia (F2):

M m

M MM Mm
mueren Micromlica
m Mm mm
micromlica normal

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos


1 MM X ---
2 Mm 2 micromlicos
1 mm 1 normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES


Se refiere a un grupo de genes (ms de dos) que componen una serie allica; de
la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homlogos a
la vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan
de acuerdo a una jerarqua de dominancia, segn la cual un gen es dominante a
todos los dems alelos y otro es recesivo a todos los dems alelos.
Casos de alelismo o alelos mltiples, se presentan con frecuencia en el color del
pelaje y plumaje en animales, as como en el color de ojos de Drosophila;
tambin hay una serie allica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta
en determinados tipos o grupos de sangre.
4.3.1 Series allicas o Alelos Mltiples en animales
El caso ms clsico que siempre se menciona es el del color del pelaje en
conejos, que est gobernado por una serie de alelos mltiples que producen
cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarqua de dominancia:
Agut : color ancestral silvestre (gris uniforme)
Chinchilla : plomo plateado
Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.
Albino : blanco
La serie allica se puede resumir de la siguiente manera:

C > cch > ch > c


La jerarqua de dominancia se expresa de la siguiente manera:

18
Dominantes Genotipos Fenotipos

CC, Cc ch , Cc h , Cc Agut (gris uniforme)


cch cch , cch ch , c ch c Chinchilla
c h ch , ch c himalaya
Recesivo cc albino

Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir un hbrido
(Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley mendeliana.
P : CC x cc
Fenotipos : agut albino
Gametos
diferentes : {C c}
Descendencia (F1): Cc -------> 100% agut (gris uniforme)

2) Si se cruzan dos conejos hbridos (Cc), se obtendr la proporcin fenotpica


clsica mendeliana de 3:1.
P : Cc x Cc
Fenotipos : Agut Agut
Gametos
diferentes : { C, c C, c }
Descendencia (F2):


C c
C CC Cc
agut agut
c Cc cc
agut albino

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos


1 CC 3 Agut
2 Cc
1 cc 1 albino

3) El cruce entre una coneja Cc ch y un conejo c ch ch, producir la siguiente


descendencia:

P : Ccch x cch ch
Fenotipos : agut chinchilla
Gametos
diferentes : C cch

cch ch

19
Descendencia:

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos


1 C cch 2 Agut
1 C ch
1 c ch cch 2 chinchilla
1 cch ch

4.3.2 Alelos Mltiples y Esterilidad en Plantas


Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trbol y de algunas otras especies
producen gametos frtiles pero incompatibles, debido a que existe una serie
multiallica que interfiere con la polinizacin, produciendo esterilidad por
autoincompatibilidad de ciertos genes contenidos en el polen, que tambin
estn en el tejido esporoftico del estilo, que reducen la velocidad del
crecimiento del tubo polnico, hasta el punto que se marchita la flor, antes que
dicho tubo llegue al vulo. Cuando hay compatibilidad gentica el polen se
desarrolla a una velocidad normal, realizndose a tiempo la polinizacin y la
fecundacin. La serie allica es: S 1, S2, S 3, S4, . . . . . . . . . . . . , S 15
Cuando un grano de polen lleva el alelo S 1, y en el genotipo de la planta madre
tambin se encuentra este alelo, entonces el tubo polnico no se desarrolla en
forma normal y la planta se comporta como autoestril porque no hay
autopolinizacin. As, se tiene que no se forman genotipos homocigotas.

Mecanismo de autoincompatibilidad gametoftica


Ejemplos:

1) Plantas S 1 S2, se cruzan sin problemas con plantas S 3 S4, porque producen
gametos diferentes.
P : S1 S2 x S3 S4
Gametos
Diferentes : S1 S3
S2 S4

20
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S3
1 S 1 S4 100% viables, heterocigotas
1 S 2 S3
1 S 2 S4
En ningn caso se produce una autofecundacin.
2) Cuando se cruzan plantas S 2 S3 con plantas S 1 S3, la descendencia que se
produce es:
P : S2 S3 x S1 S3

Gametos diferentes : S2 S1

S3 S3
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S2
1 S2 S3 75% viables
1 S1 S3
1 X (No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )

4.3.3 Alelos mltiples y los Tipos de Sangre en humanos


La membrana celular de los glbulos rojos contiene en su superficie, diferentes
antgenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos
sanguneos. Existen principalmente dos tipos de antgenos que determinan el tipo
de sangre: el Antgeno A y el B.
Segn las diferentes combinaciones de los antgenos de la superficie de los glbulos
rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguneos existentes:
Grupo A : Tiene Antgeno A en la superficie del glbulo rojo.
Grupo B : Tiene Antgeno B en la superficie del glbulo rojo.
Grupo AB : Tiene ambos Antgenos A y B.
Grupo O : No tiene Antgeno (A B) en la superficie del glbulo rojo.
En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reaccin antgeno-
anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:
Genotipos (Grupo Fenotipo )
l A lA , lA i A
l B lB , lB i B
l l
A B
AB
ii O
Las transfusiones sanguneas dependen de la compatibilidad entre los grupos,
que se puede resumir en el siguiente esquema:

21
O -------> Dador universal

A B

AB -------> Receptor universal

Sistema ABO de grupo sanguneo en humanos


Ejemplos:

1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguneos: l A lB x lB i


Cules sern los grupos sanguneos de los hijos que lleguen a tener?
Padres : l A lB x lB i
Fenogrupos: AB B
Gametos
diferentes : IA IB

lB i

P.G. Genotipos PF Fenogrupos (fenotipos)


1 l A lB 1 AB
1 lA i 1 A
1 l B lB 2 B
1 lB i
2) Cul es la probabilidad de que cuando Mara (grupo A) se case con Juan (Grupo
B), tengan hijos del grupo sanguneo O?.
Mara (Grupo A) -------> l A lA lA i
Juan (Grupo B) -------> l B lB lB i
Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen i de
ambos padres.

P : Mara lA i x Juan lB i
Fenogrupos : A B
Gametos
diferentes : lA lB

i i
P.G. : 1 : 1 : 1 : 1
Genotipos : lA lB , lA i , lB i , ii
P.F. : 1 : 1 : 1 : 1
Fenogrupos: AB, A , B , O
Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.
Factor Rh en humanos .-

El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del glbulo rojo.
Este antgeno es llamado Rh o antgeno D, debido a que las primeras investigaciones
22
se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual
se observ que al inyectarle hemates humanos, estos producan un anticuerpo que
era capaz de reaccionar aglutinando los hemates en el 85% de la poblacin.
Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del glbulo rojo,
este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie del glbulo rojo ser Rh
positivo, y los hemates son aglutinados por este anticuerpo y si est ausente, es Rh
negativo y no son aglutinados.
De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un antgeno A, B,
las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.

Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh
positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh
negativas.
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar
transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que no lo tienen, ya
que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh
negativos slo podrn recibir sangre de donantes Rh negativos.
Genotipos Fenotipo (Factor)
RR, Rr Rh+
rr Rh -

Ejemplo 1: Determinar el factor sanguneo de un nio cuyos padres son:

P : Rr x RR
Gametos
diferentes {R R}

r
P.G Genotipos P.F. Factor
1 RR
1 Rr 2 Rh +
El factor sanguneo del nio es Rh +, con 100% de certeza.
Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos a lograrse
en un matrimonio de los siguientes genotipos?:
Rr x Rr
Gametos
diferentes R R

r r
P.G. Genotipos P.F. Factor
1 RR
2 Rr 3 Rh+
1 rr 1 Rh -
La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh -; lo que equivale a un 75%
para el primero y 25% para el segundo.

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