ESCOLA SUPERIOR DE CRICIÚMA

Curso Superior de Psicologia

CRISTIANE HERBERT

EMILI CAMPOS

FRANCISLAINE GOMES

MIKHAELA ANTONELLO ALANO

TATIANE TAVARES

SÍNDROME DE DOWN E SÍNDROME DETURNER

CRICIÚMA

2015

CRISTIANE HERBERT EMILI CAMPOS FRANCISLAINE GOMES MIKHAELA ANTONELLO ALANO TATIANE TAVARES SÍNDROME DE DOWN E SÍNDROME DE TURNER Artigo apresentado ao Curso de Psicologia da Escola Superior de Criciúma como requisito parcial para aprovação na disciplina de Genética Humana Professora: Geverson CRICIÚMA 2015 2 .

SÍNDROME DE DOWN E SÍNDROME DE TURNER Cristiane Herbert Emili Campos Francislaine Campos Mikhaela Antonello Alano Tatiani Tavares Resumo Neste trabalho apresentaremos uma pesquisa que tem em foco a Síndrome de Down e Síndrome de Turner que são deficiências de uma alteração no cromossomo. Down. 3 . Palavra Chave: Turner. sendo a primeira um excesso de cromossomo e a segunda uma deleção do mesmo. Cromossomos.

REFERENCIAS --------------------------------------------------------------------------------------10 4 .5 PREVENÇÃO ----------------------------------------------------------------------------. SÍNDROME DE DOWN ---------------------------------------------------------------------------05 2.-----09 4.05 2. CONCLUSÃO -----------------------------------------------------------------------------------------09 5.1 CAUSAS ----------------------------------------------------------------------------------.2 SINTOMAS ---------------------------------------------------------------------------------08 3.3 DIAGNÓSTICO ----------------------------------------------------------------------------09 3.4 TRATAMENTO -------------------------------------------------------------------.3 DIAGNÓSTICO ---------------------------------------------------------------------------06 2.1 DEFINIÇÃO --------------------------------------------------------------------------------08 3. INTRODUÇÃO --------------------------------------------------------------------------------------.06 2. SÍNDROME DE TURNER -------------------------------------------------------------------------08 3.07 3.4 TRATAMENTO ---------------------------------------------------------------------------07 2. Sumário 1.

que consiste num tamanho maior da língua. Tomando cuidado por conta da estabilidade da primeira vértebra e a segunda do pescoço. observando as características específicas. As mãos apresentam uma única prega na palma. olhos mais fechados. são pessoas com personalidade única. dificuldades e tratamento de cada um. em vez de duas. Um cromossomo a mais no vigésimo primeiro par gera a Síndrome de Down. Apesar do portador desta síndrome apresentar deficiências intelectuais e de aprendizagem. mãos e pés pequenos e quadrados e baixa estatura. Outra característica é a cabeça com tamanho reduzido. E a macroglossia. 5 . pescoço curto e largo. que pode ser diminuída se forem encorajadas a praticarem atividades físicas adequadas a diferentes idades para que seus músculos comecem a se firmar. Alterações faciais.1 Introdução O levantamento da pesquisa tem como objetivo compreender a Síndrome de Down e Síndrome do Turner. 2 Síndrome de Down A quantidade padrão de cromossomos em um ser humano é 46 divido em 23 pares. que normalmente é menor. estabelecem boa comunicação desde que estimuladas precocemente. Há uma dificuldade na fala por conta do tamanho da boca. O cuidado com a alimentação deve ser maior por conta a tendência a obesidade e terá que ser balanceada e equilibrada. doenças no coração e dificuldades na audição. As crianças portadoras dessa deficiência possuem atraso no desenvolvimento motor por conta da pouca força muscular. Para isso serão avaliados estudos feitos com pessoas com essas síndromes.

A precisão de acerto é 99. 1 em 100.1 Causas Em 95% dos casos. com dificuldades de aprendizado. onde é possível detectar problemas cromossômicos específicos. Isso porque as células mais velhas. (Ciro Martinhago. geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica .3 Diagnóstico O diagnóstico pode ser feito antes mesmo do nascimento.99% nos casos. mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down. e aos 45 as chances são de 1 em 30.CRM SP 102030) 2. Há outros dois testes capazes de diagnosticar o Down. Um é o teste do Vilo Coriônico (CVS). Aos 35 anos. tem uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas. o acidente genético que resulta na Síndrome de Down. como:  Problemas cardíacos congênitos  Problemas respiratórios  Doença do refluxo esofágico  Otites recorrentes  Apnéia do sono  Disfunções da tireóide. as chances são de 1 em 400. Aos 40. a partir da nona semana. gestações acima dos 35 anos de idade. através de testes genéticos. ocorre no momento da concepção. Porém.2. que pode ser realizado entre a 10ª e a 12ª semana de 6 . No entanto. sempre está presente em graus diferentes de criança para criança. daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.000 chance de ter um bebê Down. A deficiência intelectual. 2. tem maiores chances de ocorrer um erro durante o processo de divisão. O DNA do bebê é rastreado por meio de uma amostra sanguínea da mãe. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.2 Sintomas Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde.

para prevenir a síndrome de Down. Porém. A intervenção do fonodiólogo garante maior qualidade na comunicação e desenvolvimento da linguagem. nada se pode fazer. a partir da 15ª semana de gravidez.5 Prevenção Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. especialmente os de ordem cardiológica e respiratória. existe a possibilidade da escolha de embriões saudáveis. que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal. antes ou durante a gravidez.gestação e o outro é o teste de aminiocentese. Já na fertilização in vitro (FIV). ambos apresentam maior risco para o bebê. pois os mesmo estarão atentos aos problemas fisiológicos. O desenvolvimento tende a ser mais satisfatório com intervenções de diversos profissionais. professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes. 2. É difícil prevenir o problema. antes da transferência para o útero. Não há como prevenir na concepção natural.4 Tratamento Desde o nascimento a família tem que se preparar para os desafios a enfrentar na criação de uma criança com Down. como professores e terapuetas. 7 . Somente após o nascimento. O tireoidismo deve ser medicado e controlado sempre que necessário. o diagnóstico clínico pode ser comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos). pois é um acidente genético. O empenho individual dos pais. Um ambiente familiar saudável contribui para o bom desenvolvimento social da criança. pois há uma redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala. 2.

Já os homens são representados por “XY”. infantilismo genital  Tórax largo em barril  Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais)  Má formação das orelhas  Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares. Normalmente as mulheres apresentam dois cromossomos iguais.1. não mais que 1.  A maioria é estéril (porque os ovários não produzem ovócitos)  As unhas podem se apresentar de formas encurvadas para fora e fraca O retardo mental ocorre em raros casos. e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo. A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos somando 45.1 Definição Todos os seres humanos considerados saudáveis possuem 46 cromossomos são constituídos de genes e de DNA. Dentre estes 46 cromossomos existem dois que são os sexuais e que irão determinar se o bebê será menino ou menina.3 Síndrome de Turner 3. Pode dizer que os sintomas da síndrome de Turner são basicamente os seguintes:  Estatura baixa. os quais servem como blocos de construção do corpo. (DOUTOR ARTHUR FRAZÃO. 2012) 8 . porém de forma incompleta. p. É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino. “XX“.2 Sintomas Com os estudos comprovados que a inteligência não é afetada. Portadoras da síndrome de Turner possuem apenas um cromossomo “X”. Algumas vezes o outro está presente.50 cm  Caracteres sexuais secundários: seios (poucos desenvolvidos). embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente. 3.

É causada pela alteração do 21º cromossomo. 2006) 4 Conclusão Concluímos que a Sindrome de Down não é uma doença e não pode ser tratada como tal. o que tem 9 . Síndrome de Turner é uma deficiência de causas desconhecidas. O diagnóstico da ST é realizado por meio de cariótipo. A mulher com Turner necessita ter o início o quanto antes ao tratamento através de reposição hormonal 3. A administração de hormônios pode ajudar neste sentido. 4. pois provoca o surgimento de menstruação e de caracteres sexuais secundários. pois eles acabam tendo em alguns casos dificuldades de aprendizado.3. usualmente de sangue periférico.4 Diagnósticos Pode ser feito em qualquer idade. utilizando técnicas de bandeamento cromossômico. detecta 8% de mosaicismo com limite de confiança de 95%(SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA p. visto que possuem os ovários atrofiados e sem folículos. para que as complicações sejam menores. As crianças portadoras de SD precisam de uma atenção especial. maior a chance de identificação de linhagens em mosaicismo. Geralmente as terapias de reposição de estrogênio têm início ainda antes da puberdade. Uma contagem rotineira com avaliação de 40 metáfases. Quanto maior a contagem de células. Identificada pela deleção parcial ou inteira do cromossomo sexual X. como qualquer outra criança.3 Tratamento Hormônios de crescimento são utilizados com o intuito de ajudar a criança com a síndrome a aumentar a estatura. É muito difícil estas mulheres chegarem a engravidar. mas alguns casos podem ser identificados na adolescência.

http://www. O que é Síndrome de Down. São Paulo: Atlas.com.youtube.br/oque/mitos.uma conseqüência de falha hormonal.com/watch?v=qkz9OKlBrvI Acesso em: 04/06/2015. Isso ocorre somente em mulheres.php. Acesso em 27/05/2015 SÓ BIOLOGIA. 5 Referências CARVALHO AB et al. 2015..ed. Síndrome de down . O tratamento deve ser feito através da administração de hormônios e devido cuidados com a saúde fragilizada em relação a doenças cardiovasculares. ed. Síndrome de Turner: um diagnóstico pediátrico frequentemente realizado por não pediatras. Acesso em Junho. 2009.org. renais e infecções nos ouvidos. As características são genitália infantilizada.php.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos8.turner. José Salomão. seios pequenos. 2.sobiologia. tórax mais largos. 2009. 10 .http://www. Acesso em 27/05/2015 Schwartzman. Mitos e Verdade. Retirado de: https://www. GAMT. Síndrome de turner.