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Principios de la

Herencia
Dra. Xochitl Guzmn Garcia
Divisin celular
Divisin celular
Cuando una clula se divide, cada una de las
clulas descendientes recibe el nmero
necesario de cromosomas y algo de citoplasma.
En las clulas eucariontes, el ncleo se divide
primero y despus el citoplasma.
Mitosis
La mitosis es un mecanismo de divisin nuclear que
constituye la base para el aumento de tamao del cuerpo,
los reemplazos de clulas y reparacin de tejidos en los
eucariontes multicelulares. Adems, la mitosis es la base
de la reproduccin asexual en los eucariontes unicelulares
y algunos multicelulares.
Meiosis
En los eucariontes, el mecanismo de divisin nuclear
llamado meiosis precede la formacin de gametos y en
muchas especies de esporas, constituye la base de la
reproduccin sexual.
Estructura de los cromosomas
La informacin gentica de cada especie
eucarionte est distribuida en un nmero
caracterstico de cromosomas que difieren en
longitud y forma.

Antes de que la clula eucarionte entre a la


mitosis o la meiosis, cada uno de estos
cromosomas consta de una molcula de ADN.
Despus los cromosomas se duplican, estas dos
molculas de ADN permanecen unidas como un
cromosoma nico hasta una etapa tarda en la
divisin nuclear.

Hasta que se separan reciben el nombre de


cromtidas hermanas.
Ciclo celular
Ciclo celular
El ciclo celular es una secuencia de etapas (interfase,
mitosis y divisin del citoplasma) a travs de las cuales
pasa la clula en el curso de su vida.

Durante la interfase cada clula aumenta de masa,


duplica su nmero de componentes citoplsmicos y
duplica sus cromosomas. El ciclo termina despus de
que la clula experimenta mitosis y su citoplasma se
divide.
Fases del ciclo celular
Huso mittico
Durante la divisin nuclear se forma una red
dinmica de microtbulos llamados huso
mittico. El huso crece hacia el citoplasma
desde extremos opuestos o polos de la clula.

Los microtbulos separan a las cromtidas


hermanas y las desplazan a extremos opuestos
de la clula. As se forman dos paquetes de
cromosomas y una membrana nuclear en torno a
cada uno de ellos. El citoplasma se divide y
como resultado se forman dos nuevas clulas.
Mitosis
cebolla pez cebra
Divisin de una clula animal
Divisin de una clula vegetal
Prdida de control...? Cncer!
El cncer se produce cuando las clulas que se
dividen anormalmente en un neoplasma maligno
alteran los tejidos del cuerpo desde el punto de
vista fsico y metablico. Estas clulas
tpicamente desfiguradas pueden desprenderse
de sus tejidos originales pasando por los vasos
sanguneos y linfticos para invadir otros tejidos
donde no pertenecen.
Impactos y Problemas:
Las clulas inmortales de
Henrietta
Las clulas HeLa se dividen de manera rpida e
indefinida, de modo que es notablemente difcil
contenerlas. Inclusive con prcticas cuidadosas de
laboratorio, las clulas HeLa tienden a infestar otros
linajes celulares cultivados en el mismo, y con rapidez
crecen ms que las otras clulas. La mayora de las
clulas tienen apariencia similar en el cultivo de tejido,
de modo que quiz no se detecte la contaminacin.
Los investigadores descubrieron cun fcil era
propagar las clulas HeLa en la dcada de 1970, al
observar que docenas de linajes celulares de diversas
fuentes (hasta uno de cada tres) no eran lo que se
supona deban ser. Los linajes fueron dominados
totalmente por clulas HeLa. Esta observacin indic
que durante dcadas de investigacin se haban
empleado linajes contaminados.
Meiosis
Genes, alelos y variacin
La reproduccin asexual produce copias genticamente idnticas del original. En contraste, la
reproduccin sexual introduce variacin en las combinaciones de caracteres de los descendientes.

Genes: regiones del ADN que codifican informacin acerca de los caracteres.

Alelos: cada forma alternativa de algn gen.

Reproduccin asexual: uno de los padres produce descendientes, de modo que todos ellos heredan el
mismo nmero y tipo de genes.

Reproduccin sexual: proceso que incluye la meiosis, formacin de clulas reproductivas maduras, y la
fertilizacin.

Los alelos son la base de los caracteres. La reproduccin sexual da lugar a nuevas combinaciones de
alelos (por lo tanto, nuevas combinaciones de caracteres) en los descendientes.
Meiosis
La meiosis es un mecanismo de divisin nuclear que tiene lugar en clulas
reproductivamente inmaduras de eucariontes que se reproducen sexualmente.
Divide el nmero de cromosomas diploides (2n) de la clula a un nmero haploide
(n).

En los animales, la meiosis de las clulas germinales da lugar a estructuras


reproductivas maduras llamadas gametos.
Meiosis I
Meiosis

Meiosis II
Meiosis I
Meiosis II
Entrecruzamineto
El entrecruzamiento y la clasificacin aleatoria de cromosomas en la meiosis da
lugar a nuevas combinaciones de caracteres en los descendientes.

El entrecruzamiento es la recombinacin entre cromtidas no hermanas de


cromosomas homlogos durante la profase I. Da lugar a nuevas
combinaciones de alelos de los padres.

Vista al microscopio
Los cromosomas homlogos pueden
estar unidos a cualquiera de los polos
del huso mittico en la profase I, de
modo que cada homlogo puede estar
empacado en cualquiera de los dos
nuevos ncleos. As, el ordenamiento
aleatorio de cromosomas homlogos
aumenta el nmero de combinaciones
potenciales de alelos maternos y
paternos en los gametos.
Ciclo de la vida en plantas y animales
Formacin de gametos en plantas
En la mayora de los ciclos de vida de las plantas
se forman dos tipos de cuerpos multicelulares.
Los esporofitos tpicos son diploides; las esporas
se forman por meiosis en sus partes
especializadas. Las esporas constan de una o
varias clulas haploides que experimentan
mitosis y da lugar a un gametofito, un cuerpo
haploide multicelular dentro del cual se forman
uno o ms gametos. Por ejemplo, los pinos son
esporofitos. Los gametofitos masculinos y
femeninos se desarrollan dentro de diferentes
tipos de pias que se forman en cada rbol. En
las plantas con flores, los gametofitos se forman
en las flores.
Formacin de gametos en animales
Formacin de gametos en animales
Impactos y
problemas:
Por qu sexo?
Pocas especies tienen puras hembras
en la naturaleza, como algunos peces,
reptiles y aves, pero ningn mamfero.
En 2004, los investigadores fusionaron
dos vulos de ratn en un tubo de
ensayo y formaron un embrin sin
emplear ADN de un macho. El embrin
dio lugar a Kaguya, el primer mamfero
sin padre. El ratn creci saludable,
tuvo relaciones sexuales con un ratn
macho y dio a luz ratoncitos. Los
investigadores deseaban comprobar si
se requeran espermatozoides para el
desarrollo normal.
Herencia
Mendel, chcharos y patrones de herencia
Antes de que Darwin presentara su teora de la seleccin
natural, otra persona tambin recopil evidencia en apoyo de
la misma. Gregor Mendel, un monje austriaco cruz con
cuidado miles de plantas de guisantes. Al documentar cmo
se transmiten ciertos rasgos de una planta a otra, generacin
tras generacin, Mendel recopil evidencia indirecta pero
observable de la manera en que la herencia funciona.
El mtodo de Mendel
Los patrones de herencia recurrentes son resultados
observables de la reproduccin sexual.

Plantas de guisantes (Pisum sativum), que pueden


autofertilizarse o experimentar fecundacin cruzada. Los
investigadores pueden controlar la transferencia de su
material hereditario de una flor a otra.

Mendel descubri que los caracteres de los


descendientes de estas plantas sometidas a
fecundacin cruzada aparecen en patrones predecibles.
Trminos en gentica moderna
Genes
Clula Diploide
Mutacin
Hbrido
Homocigoto
Heterocigoto
Alelo dominante
Alelo recesivo
Expresin gentica
Genotipo
Fenotipo
F1 (primera generacin)
F2 (segunda generacin)

*Pgina 171. Capitulo 11. Unidad 2


Experimentos de Mendel
Un cruce de prueba es un mtodo para determinar el genotipo. Un individuo de
genotipo desconocido se cruza con uno que se sabe que es homocigoto recesivo.
Los caracteres de los hijos pueden indicar que el individuo es heterocigoto u
homocigoto para un rasgo dominante.

Los experimentos monohbridos son cruces de prueba para verificar la relacin de


dominancia entre dos alelos para un solo locus. Los individuos con diferentes
alelos de un gen se cruzan (o autopolinizar); los caracteres de los descendientes
de este cruce pueden indicar si uno de los alelos es dominante respecto al otro. Un
experimento monohbrido tpico es un cruce entre individuos heterogicotos
idnticos en un locus gentico (Aa Aa).
Experimentos de Mendel
Mendel emple los experimentos monohbridos para encontrar relaciones de
dominancia entre siete caracteres de plantas de guisantes.
En las plantas de guisantes un
gen determina el color blanco
de las flores. Cualquier planta
que porte el alelo dominante
(A) tendr flores moradas. Slo
las plantas homocigotas para el
alelo recesivo (a) tendrn flores
blancas.

Cada gameto porta slo uno de


los alelos
Cada gameto porta slo uno
de los alelos
Segregacin de un par de alelos en
el locus gentico
Los resultados
De algunos de los experimentos monohbridos
de Mendel con plantas de guisantes, los conteos
reales de descendientes F2 con ciertos fenotipos
que reflejan unidades hereditarias dominantes
o recesivas (alelos). Todas las proporciones de
alelos en descendientes F2 fueron cerca de 3 a 1.
Cuadros de Punnet
Empleamos cuadrculas llamadas cuadros de
Punett para calcular la probabilidad de que
ocurran determinados genotipos (y fenotipos) en
los descendientes
Experimento monohbrido
Experimento dihbrido
Experimento dihbrido
Primera ley de Mendel
La primera ley de Mendel, tambin llamada: Ley de la
uniformidad de los hbridos de la primera generacin, o
simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al
cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada
uno de los hbridos de la primera generacin tendr
caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto
se debe a que las razas puras tienen un gen dominante
o un gen recesivo. El genotipo dominante ser entonces
el que determine la caracterstica o caractersticas
principales de la primera generacin del cruce, pero al
mismo tiempo, tambin sern similares fenotpicamente
entre s, es decir, entre cada individuo de la primera
generacin.
Segunda ley de Mendel
La segunda ley de Mendel, tambin conocida
como la Ley de la Segregacin, Ley de la
Separacin Equitativa, o hasta Ley de Disyuncin
de los Alelos. Esta dictamina que para que exista
la reproduccin de dos individuos de una
especie, primero debe existir la separacin del
alelo de cada uno de los pares para que de esta
manera se transfiera la informacin gentica al
hijo. Un alelo es, la variante gentica que
permite determinar un rasgo o carcter. Existen
entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.
Tercera ley de Mendel
La tercera ley de Mendel, tambin llamada Ley
de la Herencia Independiente de Caracteres o
Ley de la Asociacin Independiente. Segn
Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen
de forma independiente, sin relacin con el
fenotipo, lo cual no afecta al patrn de herencia
de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes
que no estn ligados, es decir que se
encuentran en diferentes cromosomas o que
estn en zonas muy separadas del mismo
cromosoma.
Codominancia
Mendel se concentr en los caracteres basados
en alelos claramente dominantes o recesivos.
Sin embargo, los patrones de expresin de
genes para algunos caracteres no son tan
simples.

En la codominancia, los dos alelos homlogos


no idnticos de un gen se expresan de manera
completa en heterocigotos, de modo que
ninguno es dominante o recesivo. La
codominancia puede ocurrir en sistemas de
alelos mltiples, en los cuales tres o ms alelos
de un gen persisten entre individuos de una
poblacin.
Dominancia incompleta
En la dominancia incompleta, un alelo de un par
no es totalmente dominante respecto a su
compaero, de modo que el fenotipo
heterocigoto es intermedio entre los dos
homocigotos.
Epistasis
Algunos caracteres son afectados por
interacciones entre diferentes productos
genticos, efecto llamado epistasis. De manera
tpica, un producto gentico suprime el efecto de
otro, de modo que el fenotipo resultante es
ligeramente inesperado. Las interacciones
epistticas entre dos genes en el pollo provocan
variacin dramtica en su cresta

De izquierda a derecha. Labrador


retriever de color negro, marrn
(chocolate) y amarillo. Las
interacciones epistticas entre
productos de dos pares de genes
afectan el color de la piel de este
perro.
Pleiotropa
Un gen puede influir en mltiples caracteres,
efecto llamado pleiotropa. Los genes que
codifican los productos que se emplean en todo
el cuerpo son los que tienen ms probabilidades
de ser pleiotrpicos. Por ejemplo, las largas
fibras de fibrilina imparten elasticidad a los
tejidos del corazn, piel, vasos sanguneos,
tendones y otras partes del cuerpo.

Las mutaciones en el gen de fibrilina provocan


un trastorno gentico llamado sndrome de
Marfn, por el cual los tejidos se forman con
fibrilina defectuosa o carecen de ella.
Resumen
Un alelo puede ser totalmente dominante, tener dominancia incompleta o ser
codominante con su compaero en un cromosoma homlogo.

En la epistasis, dos o ms productos genticos influyen en un rasgo. En la


pleiotropa, un producto gentico influye en dos o ms rasgos.
Grupos ligados
Los genes que no se distribuyen independientemente se dice que estn ligados. Los alelos de algunos
genes ligados permanecen juntos durante la meiosis ms que los de otros. Este efecto se debe
simplemente a la distancia relativa entre los genes: los genes que estn ms cercanos en un cromosoma
se separan con menor frecuencia por entrecruzamiento.

Por ejemplo, si los genes A y B estn el doble de distantes sobre un cromosoma que los genes C y D,
entonces podemos esperar entrecruzamientos que separarn los alelos de los genes A y B con mayor
frecuencia de lo que separarn los alelos de los genes C y D.
El efecto del
ambiente
La expresin de algunos genes se ve
afectada por factores medio-ambientales,
como la temperatura. Un resultado puede
ser la variacin de rasgos o caracteres.

Experimento que demuestra los efectos


ambientales sobre el fenotipo en plantas
de yarrow (Achillea millefolium). Cortes de
la misma planta original fueron cultivados
en el mismo tipo de tierra a tres altitudes
distintas.
Variacin continua
Los individuos de una especie tpicamente varan
en muchos de sus caracteres compartidos.
Algunos de estos caracteres aparecen en dos o
tres formas; mientras que otros ocurren en una
gama de pequeas diferencias llamada variacin
continua, la cual es resultado de la herencia
polignica, en la cual, mltiples genes afectan un
solo caracter.

A medida que hay ms genes y factores


ambientales que influyen en el rasgo, su
variacin es ms continua.
Sindrome de Down
Impactos y
problemas:
El color de la piel
Una persona de origen tnico mixto
puede producir gametos que
contengan diferentes mezclas de
alelos para piel oscura y clara. Es
bastante raro que uno de estos
gametos contenga todos los alelos
para piel oscura, y el otro los alelos
para piel clara, aunque puede ocurrir,
como se evidencia aqu en el caso de
las gemelas Kian y Remi. En el caso del
gen SLC24A5, una mutacin ocurrida
hace 6,000 o quiz 10,000 aos modifi
c el undcimo aminocido del
producto proteico de alanina a
treonina. Este pequeo cambio dio
lugar a la versin europea de piel
blanca.
Impactos y problemas:
Genes extraos, mentes torturadas