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A Doena de Huntington uma doena hereditria degenerativa do crebro

Homens e mulheres podem herdar o gene e desenvolver a doena que costuma se


manifestar por volta dos 40 anos, mas em certos casos pode se manifestar durante a
infncia ou adolescncia.
Clinicamente, a DH caracteriza-se por coreia progressiva, decadncia no cognitivo e
inquietaes psiquitricas. Em uma fase precoce podem ser observadas alteraes
na execuo dos movimentos, dificuldades ao resolver problemas, irritabilidade e
depresso. As alteraes motoras, adjuntas perda de coordenao dos movimentos
voluntrios, progridem de forma lenta. Os movimentos involuntrios dos msculos
ficam mais graves e ocorre perda progressiva da capacidade de se moverem e,
eventualmente, de comunicao.
Apatia, depresso, ansiedade, irritabilidade, psicose, comportamento
obsessivocompulsivo, so as manifestaes neuropsiquitricas mais descritas, sendo
que a ltima pode levar a outras complicaes, incluindo o alcoolismo, a
hipersexualidade e o vcio do jogo. Muitos doentes, e suas famlias, tm estes
sintomas da doena como bastante perturbadores, o que acaba afetando o dia a dia,
constituindo, assim, um dos motivos para a internao em instituies psiquitricas.
(VAN DUIJIN, et al,2007).
Em 50% dos casos, manifestam-se, primeiro, os sintomas psiquitricos como delrios,
alucinaes, depresso e agitao, seguidos de sintomas motores como controle na
caminhada e movimentos involuntrios, e perda da capacidade intelectual. Embora se
torne incapaz de realizar suas atividades, sendo dependente total, geralmente a
pessoa ainda est consciente do meio em que vive e consegue entender a linguagem.
(ANTUNES,2009, MENEZES,2009).
Os estgios mais avanados da patologia so ainda caracterizados por bradicinesia,
que a lentido anormal dos movimentos voluntrios, rigidez severa, e por demncia.
A morte dos pacientes acontece, geralmente, por conta de complicaes respiratrias
infecciosas ou cardiovasculares. (GIL-MOHAPEL; REGO,2011).

Estgios da Doena de Huntington


Existem dois critrios de classificao:
Estgio 1: 0 a 8 anos de instalao da doena - Capacidade de trabalho
preservadas.
Estgio 2: 3 a 13 anos de instalao da doena - Declnio da habilidade de trabalhar,
mas precisa de pouco auxilio para realizar outras atividades.
Estgio 3: 5 a 16 anos de instalao da doena - Incapacidade total para trabalhar,
precisando de assistncia maior nas atividades bsicas.
Estgio 4: 9 a 21 anos de instalao da doena - Necessidade maior de auxlio nas
atividades dirias.
Estgio 5: 11 a 26 anos de instalao da doena - Necessidade total de assistncia
nas atividades dirias. Cuidado clnico em perodo integral. (OTAVIANO, 2006).
Diagnstico
O diagnstico pode ser realizado por meio de exame geral, onde so analisados
aspectos como alteraes motoras, emocionais, cognitivas. A ressonncia magntica
e a tomografia computadorizada, geralmente, so usadas para excluir outras doenas.
Os primeiros sintomas da doena podem incluir humor instvel, irritabilidade ou
comportamentos compulsivos, que podem sugerir outro transtorno mental. Assim, o
teste gentico pode ser empregado para confirmar ou excluir o diagnstico da doena
de Huntington.
tratamento
Ainda que a cura no seja possvel, existem vrios tratamentos disponveis para
proporcionar uma qualidade de vida melhor para o doente e sua famlia. Este
tratamento inclui o uso de medicaes e psicoterapia para os sintomas psiquitricos,
fisioterapia e terapia da fala, para os sintomas motores. (SPITZS,2010).
Transtorno neurocognitivo maior ou leve devido a outra condio mdica
Muitas outras condies mdicas podem causar transtornos neurocognitivos.
Incluem-se leses estruturais (p. ex., tumores cerebrais primrios ou secundrios,
hematoma subdural, hidrocefalia de presso lentamente progressiva ou normal),
hipoxia relacionada a hipoperfuso decorrente de insuficincia cardaca, condies
endcrinas (p. ex., hipotireoidismo, hipercalcemia, hipoglicemia), condies
nutricionais (p. ex., deficincias de tiamina ou niacina), outras condies infecciosas
(p. ex., neurossfilis, criptococose), distrbios imunolgicos (p. ex., arterite temporal,
lpus eritematoso sistmico), insuficincia renal ou heptica, condies metablicas
(p. ex., doena de Kufs, adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromtica, outras
doenas de armazenamento da vida adulta e infantil) e outras condies neurolgicas
(p. ex., epilepsia, esclerose mltipla). Causas incomuns de leso no sistema nervoso
central, como choque eltrico ou radiao intracraniana, costumam ficar evidentes a
partir da histria. (DSM-V).
Em geral, o curso de um TNC evolui de maneira compatvel progresso da
doena mdica subjacente. Nas circunstncias em que o problema mdico tratvel
(p. ex., hipotireoidismo), o dficit neurocognitivo pode melhorar ou, no mnimo, no
evoluir. Quando a condio mdica tem um curso deteriorante (p. ex., esclerose
mltipla progressiva secundria), os dficits neurocognitivos evoluiro em conjunto
com o curso temporal da doena.
A presena de uma condio mdica qual podem ser imputados os sintomas
no exclui completamente a possibilidade de outro TNC maior ou leve.

Transtorno neurocognitivo maior ou leve devido a mltiplas etiologias


Esta categoria est inclusa na apresentao clnica de um transtorno neurocognitivo
para a qual h evidncias de provvel participao de mltiplas condies mdicas
no desenvolvimento do TNC.

Transtorno Neurocognitivo No Especificado

Esta categoria aplica-se a apresentaes em que sintomas


caractersticos de um transtorno neurocognitivo que causam sofrimento
clinicamente significativo ou prejuzo no funcionamento social,
profissional ou em outras reas importantes da vida do indivduo
predominam, mas no satisfazem todos os critrios para qualquer
transtorno na classe diagnstica de transtornos neurocognitivos. A
categoria transtorno neurocognitivo no especificado usada nas
situaes em que no pode ser determinada com certeza suficiente a
etiologia exata para que seja feita uma atribuio etiolgica.