TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS

)
A Pérez Aytés
Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.

Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

CONCEPTO CLÍNICA:

Es un síndrome polimalformativo, consecuen- • Retraso de crecimiento pre y postnatal*
cia de un imbalance cromosómico. Su frecuen- (Peso medio al nacer: 2.340 g).
cia se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y
constituye el tercer síndrome cromosómico • Nacimiento postérmino*.
más frecuente tras el s. Down y la microdele-
ción 22q11. Se da en todas las razas y zonas • Panículo adiposo y masa muscular escasa
geográficas. Es más frecuente en madres de al nacer.
edad avanzada: A partir de los 35 años la fre-
cuencia aumenta progresivamente desde • Hipotonía inicial que evoluciona a hiperto-
1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta nía*.
1/500 a los 43.
• Craneofacial: microcefalia*, fontanelas
amplias, occipucio prominente* con diá-
ETIOLOGÍA: metro bifrontal estrecho, defectos oculares
(opacidad corneal, catarata, microftalmia,
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,
18. El 95-96% de casos corresponden a triso- orejas displásicas* de implantación baja*,
mía completa producto de no-disyunción, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,
siendo el resto trisomía por traslocación. La labio/paladar hendido.
trisomía parcial y el mosaicismo para triso-
mía 18 suelen presentar un fenotipo incom- • Extremidades: mano trisómica* (posición
pleto, con ausencia de algunas de las anoma- de las manos característica con tenden-
lías típicas del s. de Edwards, aunque en algu- cia a puños cerrados, con dificultad para
nos casos el fenotipo completo, típico, de tri- abrirlos, y con el segundo dedo montado
somía 18 puede darse asociado a mosaicis- sobre el tercero y el quinto sobre el cuar-
mo. No se ha identificado una región cromo- to), uñas de manos y pies hipoplásicas*,
sómica única, crítica, responsable del síndro- limitación a la extensión (>45o) de las ca-
me aunque parece que es necesaria la dupli- deras*, talón prominente* con primer de-
cación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para do del pie corto y en dorsiflexión, hipo-
que se produzca el fenotipo típico de s. de Ed-
wards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con *Anomalías más frecuentes que han demostrado su utili-
fuerte influencia en el retraso mental. dad en el diagnóstico clínico.

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dactilia. con múltiples causas. mamilas hipoplásicas. microftalmia. páncreas ectópico*. DIAGNÓSTICO • Urogenital: testes no descendidos. ectopia renal. En este caso el cariotipo será determinan- completa del colon*. El cariotipo es *Anomalías más frecuentes que han demostrado su utili- dad en el diagnóstico clínico. escasa movilidad posnatal. dextrocardia. • Trisomía 13 (síndrome de Patau): holopro- • Cardiovascular: cardiopatía congénita* sencefalia con fisura labial central. uñas ción de aorta. conducto arterioso prominente.aeped. cuello corto. pies ria anómala). núcleos de osificación reducidos*. municación interventricular con afecta. hipospa- dias. hirsutismo en es. Shokeir I o s. polidactilia en terias. hipertelorismo. hipotelorismo. cal corto. normal. estrechas e hiperconvexas. tetralogía de Fallot. riñón poliquístico. en el estudio citogenético. tis en cuero cabelludo. pies zambos. de Patau). • Secuencia de acinesia fetal (síndrome Pena- plasia de cuerpo calloso. Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) plasia/aplasia radial. contracturas articulares múltiples (campto- • Piel: cutis marmorata. nar. heman- giomas capilares. circunvoluciones cerebra. hernia umbilical y/ó inguinal. • Signos radiológicos: esternón corto* con dos del pie. manos y pies. frente en declive. puente nasal ción valvular múltiple*. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura*. • Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas. pies zambos. malformaciones uterinas. transposición de grandes ar. pliegues de fle- xión palmo-plantares hipoplásicos. hidronefrosis. “en mecedora”. ano anterior. Protocolos actualizados al año 2010. hidrocefalia. • Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*. movilidad fetal escasa. fisura palatina. cordón umbili- les anómalas. nios. trisomía del cromosoma 18. sindactilia 2º-3er de.es/protocolos/ ISSN 2171-8172 . palatina. espacio in- termamilar aumentado. fijación in. coloboma iris. espina bífida. onfalocele. hipo. coarta. nente. caderas luxadas. talón prominente. ulceraciones tipo aplasia cu- persistente. pelvis pequeñas. 13 en el s. de plasia labios mayores con clítoris promi. escroto bífido. agenesia de sep.. Clínicamente puede plantearse con: duplicidad ureteral.). de Moessinger): polihidram- tum pellucidum. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www. • Sistema nervioso central: hipoplasia/a. aunque en algunos casos se asocia 97 ©Asociación Española de Pediatría. estenosis pulmonar. Es una entidad hetero- génea.. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. fisura presente en 90% o más de los casos (co. atresia te para el diagnóstico definitivo (trisomía anal. testes no descendidos. arteria corona. Demostración. hipoplasia pulmo- palda y frente.

gundo año de vida. y en los casos con superviven- do neonatal. Pue. Muy pocos específicos de alguna enfermedad neuro.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172 . Los casos con supervivencia mas allá del primer-segundo año suelen sobre. en casos con supervivencia prolonga- 98 ©Asociación Española de Pediatría. También se ha ob- necesitarán alimentación por sonda. y neumo. Aunque son capaces de lle- Problemas más frecuentes en los supervivien. En la Asociación SOFT hay un caso con 24 años de edad. tes. cia. gar a andar con ayuda. serán capaces de comer solos. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos. En los últimos años se tante retraso psicomotor. muscular concreta. años. lo EVOLUCIÓN mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la La mortalidad es del 60% en la primera semana cuna ó en el carrito para modificar la pos- de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y se. Algunos supervivientes han llega- nan con complicaciones secundarias a hiper. de ser necesario recurrir a la gastrostomía. capaz de sonreír y otros no lo notaron hasta nía. e in- Las niñas presentan mayor tasa de superviven. • Infecciones: neumonía. los 8 años. • Estreñimiento: precisarán enemas. sin ayuda. y se ha conseguido lactan- mostrar cambios degenerativos musculares cia materna en casos aislados. servado. fecciones urinarias. la edad de desarrollo media fue de 6. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Existe gran variabilidad en el desarrollo con la aplicación de terapia intensiva en el perio. No obstante algunos consiguen tomar musculares (La biopsia muscular puede bien el biberón. vivir más tiempo (la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) a anomalías cromosómicas poco frecuen. otitis media. En un grupo de su- han publicado series de trisomia 18 con cifras pervivientes con edad media cronológica de 8 medias de supervivencia a corto plazo ligera. nes que contrastan con la idea general que existe sobre estos niños. no hay ninguno que tes: haya conseguido andar sólo.8 mente mas prolongadas y muy relacionadas meses. • Escoliosis: puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. Protocolos actualizados al año 2010. Hay casos en que los Las causas principales de fallecimiento suelen padres ya notaron a los pocos meses que era ser: cardiopatía congénita . Por término medio son capaces de andar con ayu- • Dificultades en la alimentación: la mayoría da hacia los 3 años y medio. pero en muchos casos los cambios son inespecífcos). de vida. sin embargo la mortalidad hacia cia a medio-largo plazo se observan reaccio- los 2 años de vida se mantiene superior al 90%. tura del niño. físico y psíquico. Deben investigarse anomalías neuro. apneas . Esta información es importante para los pa- dres y para los pediatras ya que existe aún la Desarrollo cognitivo y motor idea preconcebida de que un recién nacido con e Información a los padres trisomía 18 en el 100 % de casos vivirá muy poco Los afectados de trisomía 18 presentan impor- tiempo (escasos días). Muchos de los fallecimientos se relacio. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www. do a usar cuchara y/o vaso en el segundo año tensión pulmonar severa .

Clinical ex- RM. En: Brock DJH. Psychomotor de.). guous regions on chromosome 18. 2007) ha planteado la cues- de comunicación con los padres. ce risk. Blackburn B. Sutherland GR. net. Edindurgh: Churchill Pediatr Clin N Am. Carey J. dación actual debería ser hacer cariotipo a los razos. Chromoso- • Baty B. en madres de edad avanzada: A partir de los 35 abortos de repetición ó estudio para donación años la frecuencia aumenta progresivamente de médula ósea. Natural his. Chromosome abnormalities: preva- lence. survival and recurren. Am J Med Genet. Carey J. 1978. Growth. Molecular mapping perience with trisomies 18 and 13.). Shapiro • Hodes ME. Palmer CG. gos dismorficos llamativos ni retraso mental. 1996. 1992. 252.. J Med Ge- of the Edwards syndrome to two nonconti. o otros riesgos de salud (fallo ovárico prematuro) con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse del diagnóstico de mosaicismo 18. Ro- • Carey J.55%. los pa. 1994. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www. tory of trisomy 18 and 13: II. Sutherland GR (eds. velopment. Natural history of 64. medical histories. • Gardner RJM. me abnormalities and genetic counselling. Reed T. 351-92. Esta cuestión se basa en el La trisomía 18 suele darse de forma aislada en hecho de que varios casos de trisomía 18 en familias por otra parte normales.49:189-94. New York: Oxford University Press Inc. Am J Hum Genet. Jorde L. Health supervision and anticipatory deck CH. Es más frecuente problemas tales como estudio de infertilidad.15:48-60.es/protocolos/ ISSN 2171-8172 . • Hook EB.aeped. tión de si es recomendable realizar sistemática- mente cariotipo a los padres de todo recién na- Asesoramiento genético cido con trisomía 18. Dadas las importantes impli- desde 1/2. other full aneuploidies and polyploidy. la recomen- amniocentesis genética en los siguientes emba. padres de todo recién nacido con trisomía 18. Protocolos actualizados al año 2010. que pueden llegar a ser capaces de utilizar Un reciente estudio sobre trisomía 18 en mo- 4 o 5 palabras lo que les permite cierto grado saico (Tucker et al. diagnosis and screening. Ferguson-Smith MA (eds. En: Gardner RJM. BIBLIOGRAFÍA • Carey J. trisomy 18 and 13: I. Prenatal guidance for children with genetic disorders.49:175-88. Introductory comments special section: Trisomy 18. Zackai EH. physical assess- ment. Cole J. • Boghosian-Sell L. 1992. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) da. Carey J et al. Blackburn B. En mujeres de edad >35 años.500 nacidos vivos a los 36 años hasta caciones para el asesoramiento genético y para 1/500 a los 43. sencia de un hijo con trisomía 18 completa o ca para estudio citogenético. 2006. Harrison W. risks and recurrence. Mewar R. Livingstone. 99 ©Asociación Española de Pediatría. siendo el motivo de realizar el estudio la pre- dres deben ser remitidos a un servicio de genéti. Am J Med Genet 1994. p. Down syndrome.55:476-83. En los casos de trisomía por traslocación.39(1):25-53.140A:935- • Baty B. p. En estos casos mosaico se diagnosticaron en adultos sin ras- el riesgo de recurrencia estimado es del 0. 1994.. Am J Med Genet.

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