PATOLOGÍAS DEL

SISTEMA ENDOCRINO
Olavarría Romacho, Ediliz
Patologías de Abdomen
Prof. A. González
#229962
Síndrome de McCune-Albright

O también conocido como displasia
fibrosa poliostótica es una enfermedad
genética que afecta los huesos y el color
(pigmentación) de la piel.
Causas del síndrome
de McCune-Albright
Este síndrome es causado por mutaciones en el gen
GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción,
pero no en todas las células del paciente. Esta
enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo
cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero
mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación
no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.
Síntomas del syndrome
de McCune-Albright
El síntoma fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad
prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera
infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que
normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden
comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas. También
se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan
común como en las mujeres.
Otros síntomas son:
❖ Fracturas óseas

❖ Deformidades de los huesos en la cara

❖ Gigantismo

❖ Manchas color café con leche irregulares y en parches
grandes, especialmente en la espalda.
Tratamientos
No hay un tratamiento específico para este síndrome.

Existen fármacos que inhiben la producción de
estrógeno, como la testolactona. Las anomalías
suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden
tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas
suprarrenales. Sin embargo, el gigantismo y el
adenoma hipofisario necesitarán tratamiento con
inhibidores hormonales o cirugía.
Síndrome de Zollinger-Ellison
O gastrinoma es una afección en la cual hay
un aumento en la producción de la hormona
gastrina. Por lo regular, un pequeño tumor
(gastrinoma) en el páncreas o en el intestino
delgado produce los altos niveles de gastrina
en la sangre.
Causas
Es causado por tumores que por lo general están
localizados en la cabeza del páncreas y en la parte
superior del intestino delgado. Estos tumores
producen la hormona gastrina y se denominan
gastrinomas. Los altos niveles de gastrina
ocasionan demasiada producción de ácido
estomacal. Los gastrinomas aparecen como
tumores únicos o como pequeños tumores
múltiples.
Síntomas
❖Dolor abdominal
❖Diarrea
❖Vómitos con sangre
(ocasional)
Tratamiento
El omeprazol y el lansoprazol son los medicamentos
denominados inhibidores de la bomba de protones estos
son ahora la primera opción de tratamiento para dicho
síndrome. Estos fármacos reducen la producción de ácido
estomacal y favorecen la curación de úlceras en el
estómago y en el intestino delgado, al igual que alivian el
dolor abdominal y la diarrea. Se puede realizar cirugia
para extirpar un gastrinoma sino hay evidencia de que se
haya regado en otros órganos.
¡Fin!
Referencias
❖ Garibaldi L. Disorders of pubertal development. En: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed.
Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 563.

❖ Jensen RT, Norton JA. Los tumores endocrinos del páncreas y el tracto gastrointestinal.
En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger y Fordtrans Gastrointestinal y
la enfermedad hepática. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2010:chap 32.