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AUTISMO Y SINDROME DE ASPERGER UTA FRITH ‘MRC Cognitive Development Unit 4 Taviton Street London WCIH OBT sand University College London El autisme es un trastomo del desarrollo cerebral. Se da desde el nacimiento y persists durante toda la vida. Las causas del trastomo todavia no se conocen, pero en él se ve implicado un fuerte compo- nente genético asf como causas orgénicas, El sfndrome de Asperger es una variante del autismo, pero tiene ‘sus propios rasgos distintivos, en particular, buena inteligencia verbal y mejores habilidades sociales, que diferencian su cuadro clinico del autismo clisico. Se trata de un trastomo cerebral con fuerte compo- nente genético. Para el disefio recional de programas de tratamiento y para una comprensién adecuada de los trastomnos autistas, es esencial tener en cuenta sus fundamentos biolégicos y su manifestacién en el compor- tamiento durante todas las etapas del desarrollo. También necesitar‘a- mos una explicacién de las miiltiples diferencias individuales. Des- graciadamente, todavia estamos muy lejos de tener todos estos conocimientos. Existe un gran vacfo entre la explicacién de los fundamentos biolégicos de un trastomo y la de las infinitas variaciones conductua- Tes que muestran las personas afectadas. Este vacio constituye el ‘campo de la psicologia cognitiva. El nivel de explicacién cognitive se refiere a lo que subyace entre el cerebro y el comportamiento: la ‘mente. En pocas palabras, el cerebro produce la mente y la mente el ‘comportamiento. Los procesos mentales pueden funcionar mal en trastornos fundamentados en el cerebro. En los dltimos 10 afios aproximadamente, las explicaciones cognitivas del autismo han avan- 306 CONGRESO INTERNACIONAL. AUTISMO-EUROPA zado considerablemente. En particular, la «teorfa de la mente» se ha ‘aceptado ampliamente y ha aumentado nuestra comprensién de mu- cchas de las sorprendentes pautas de conducta que muestran nifios y adultos con autism. NIVEL CONDUCTUAL El diagnéstico del autismo se basa en criterios conductuales. En todo el mundo los criterios esténdar incluyen: trastornos de la inte- raccién social, de la comunicacién verbal y no verbal, y un repertorio de actividades restringido. Sin embargo, es dificil sefialar pautas de conducta especificas, puesto que las personas y su ambiente difieren mucho ¢ incluso el comportamiento de una persona determinada varia ‘en funcién del tiempo y la educacién. No resulta tan claro que existan diferencias y variaciones a nivel cognitivo 0 neurol6gico. El comportamiento sintomstico del autismo puede detectarse ya en Ja infancia, si bien al avanzar Ta edad, los signos pueden camuflar- se, especialmente cn casos de pacientes con lenguaje fluido y sin retraso intelectual general, como en el sindrome de Asperger. El sin- drome de Asperger todavia constituye una categorfa de diagnéstico controvertida, pero est4 claro que hay diferentes grados de trastornos autistas y que las formas més leves se pueden distinguir fécilmente al observar el curso de desarrollo de una persona. EI sindrome de Asperger parece ser una variante leve del autismo, pero no necesariamente un tipo de deficiencia mental leve. Las per- sons afectadas por este s{ndrome tienen cierta percepcién social. Pueden acumular gran cantidad de conocimientos sociales e incluso una «teorfa social» aunque no lleguen a encajar sus propias opiniones con Tas ajenas. ‘Actualmente esté muy aceptado el concepto de un espectro com- pleto de trastomos autistas de distinto tipo e intensidad, que no se limitan a casos aislados, tal como lo describié Kanner. Uno de los principales problemas de los trastomnos del desarrollo definidos en tGrminos de comportamiento es c6mo identificar y consensuar los rasgos significativos. Durante el desarrollo, el comportamiento es extremadamente variable, no s6lo en cuestiones de edad y habilidad, sino que se ve modificado por una multitud de factores ambientales. Este problema se evidencia por el hecho de que muchas de las per- sonas afectadas muestren problemas adicionales y posiblemente inde- pendientes, ademas de problemas secundarios. Sélo se puede buscar un denominador comin al nivel de descripcién cognitive, Cuando ‘observamos solamente el comportamiento, es casi imposible encon- trar un denominador comin. LA ESPERANZA NO ES UN SUEKO. 507 EL NIVEL COGNITIVO {Cuil podria ser el denominador comtin que subyace en todos los casos del espectro del autismo? La proposicién de carencia de «teoria de la mente», es decir, un problema especifico para comprender la mente (por oposicién a los objetos) constituyé el primer intento de dar una explicacién cognitiva del autismo, Se asume que en desarro- Ho normal, Ia comprensién de los estados mentales no es cuestién de aprendizaje sino que depende fundamentalmente de un mecanismo cognitive que se cree innato. Se trata de una idea muy radical que intentaba explicar el origen de juego de ficciGn en los nifios pequefios normales. Fn particular Alan Leslie aducfa que existe un mecanismo cognitivo especializado, cuyo propésito es permitir al nifio compren- der de forma independiente actos fisicos (reales) y mentales (ficcién). Sin tal mecanismo, la ficci6n serfa un absurdo en lugar de la amena actividad que es. Se sabfa quc los nifios pequefios autistas, en comparacién con otros. niffios con deficiencias, mostraben un juego de ficcién marcadamente pobre. Esto encajaba con la hipstesis de que los nifios autistas carecfan del mecanismo critico propuesto por Leslie. La hipstesis de que los nifios autistas no pueden aprehender el concepto de estados mentales, sin mencionar el contenido de los mismos, fue propuesto por primera vez por Baron-Cohen, Leslie y Frith en 1985. El test original era extre- madamente simple. Merece la pena examinsrlo en detalle porque es til para ilustrar el significado de «teorfa de la mente». EL EXPERIMENTO DE SALLY-ANNE, ‘Se usaron dos mufiecas, Sally y Anne como instrumentos. Sally tenia una cesta y Anne una caja. Sally puso una canica en su cesta y 1a tap6 con un trapo. Sally sali6 de paseo. Mientras Sally estaba fuera (lo que implica que no podia saber qué ocurrié después), la traviesa Anne cogié la canica de la cesta y la escondié en su caja. Después, cuando volvi6 Sally y fue a jugar con su canica, la pregunta critica era: gDén- de buscaria Sally su canica, dénde pensarfa que estaba? Los nifios de cuatro afios con desarrollo normal pueden contestar esta pregunta con fiabilidad y, quizé sorprendentemente, también nifios con retraso mental debido al sindrome de Down. Dicen que Sally buscard su canica en la cesta donde la habia dejado. Cnando les preguntan, también pueden indicar que Sally no sabfa lo que habia hecho Anne (puesto que estaba fuera cuando Anne cogié la canica). Con esta comprensién, los nifios pequeiios demuestran que han atribuido un estado mental. Comprenden que una persona puede tener 508 ¥ CONGRESO DETERNACIONAL AUTISWO-EUROPA una falsa creencia de una situacién, Esta «falsa creencia» es un es- tado mental que se refiere a una cosa, y no a un estado fisico, Qué ventajas supone esto para un nifio? Un estado mental puede ayudar a explicar y predecir el compor- tamiento de otra persona. Por ejemplo, la falsa creencia predice que Sally buscard la canica en su cesta y no la encontraré. Comprender una falsa creencia corre paralelo a comprender una idea cierta, cono- ‘cimientos ¢ ignorancia. También corre paralclo a Ia comprensién de intenciones, deseos y sentimientos. Predecir y examinar el comporta- miento de los demés atribuyendo estados mentales es lo que significa tener una «teorfa de la mente». ara la mayoria de los nifios con autismo, incluso con edad men- tal superior a cuatro afios, el sencillo test de Sally-Anne supone un ‘enorme rompecabezas y suelen resolverlo mal. Dicen que Sally bus- card la canica en la caja de Anne (donde esté realmente) aunque recuerdan bien que Sally habfa puesto la canica en su cesta y que no ‘estaba presente cuando Anne la cambié a su ceja, A pesar de ver y recordar la sencilla secuencia de actos, no son capaces de encontrarle sentido infiriendo que Sally deberfa tener una falsa creencia. No toman en cuenta lo que cree Sally: Ignoran el importante cambio de su estado mental (su idea, anteriormente cierte, ahora es falsa). Asi, no pueden predecir el comportamiento de Sally. Obvia- mente, quedarian confusos en tal situaciGn en la vida real, en la que enconirarfan raro que Sally buscara la canica en el sitio donde no estaba. Su incapacidad de comprender una false creencia corre para- Icla a la incapacidad de comprender otros estados mentales. De ahi Ia ideas de que las personas autistas no tienen una teorfa de la mente, de que sean mentalmente ciegos. LA MINORIA CON TALENTO: EL SINDROME DE ASPERGER LY esas personas con autismo especiales, diagnosticadas tipicamen- te de Sindrome de Asperger, que superan el test de Sally-Anne con facilidad? ;Tienen una teorfa mental que funciona normalmente? cAnulan fa hipétesis de la «ceguera mental»? No lo creemos. Se puede superar el test de Sally-Anne como problema de légica sin que se ten- ga necesariamente una comprensién intuitiva de los estados mentales. En ese caso, se necesitarian recursos intelectuales muy considerahles para solucionar este problema que de otro modo, serfa infantil y senci- Ilo. Parece que las personas que sufren sindrome de Asperger pueden desarrollar una teoria de la mente altemativa aunque su comprensiGn intuitiva de los estados mentales siga siendo pobre. Sugiero que Jo que desarrollan es un tipo diferente de teorfa, adquirida tarde y con un LA BSPERANZA NO ES UN SUERO 309, considerable esfuerzo ¢ ingenuidad. Esta teorfa, efectiva e impactante, quiza se parece més a una teorfa cientifica consciente que al funciona- miento cotidiano de una teorfa mental, Pero no es lo mismo perque carece del soporte intuitivo necesario para construir y utilizar la expe- rriencia social desde la primera infancia, Gracias tanto a la intuicién como a la experiencia somos capaces de entender autométicamente situaciones sociales nuevas. Por cjem- plo, podemos seguir con facilidad un guién de telenovela como éste: «Leo estaba casi seguro de que Emilia haba adivinado que habia visitado a Lola, pero no fue capaz de confesarlo y le dijo que habia estado toda Ia noche trabajando en la oficina.» También podemos predecir lo que podria pasar después. Imaginemos que intentamos comprender este guién baséndonos en principios de légica. Seria un problema dificil, pero no imposible de solucionar. La teorfa de la ‘mente alternativa adquirida por una persona con s{ndrome de Asper- ger, bien compensada, produce también una base de conocimientos reciente y con potencial para mejorar con el tiempo; sin embargo, no parece que permita la computacién répida y automética de la percep- cin social. Al revés, resulta laboriosa y tiende a ser errénea. EL NIVEL BIOLOGICO {De qué modo nos permite el déficit cognitivo particular propues- to vincular e] cerebro con el comportamiento? ;Tienen realmente los nifios normales un sistema cerebral que permita una facil adquisicién de una teorfa de la mente que se aplique inconscientemente? ;Es que en nifios con autismo o con sindrome de Asperger no funciona este sistema? Para responder a estas preguntas, mis colegas (Fletcher y cols. 1995) han llevado a cabo recientemente un estudio de scan PET en el que personas voluntarias normales lefan unas historias que re- querfan en gran medida la aplicacién de habilidades de mentaliza- cién, Mientras lefan, un érea determinada del cerebro, en la corteza frontomedial izquierda (érea 8/9 de Brodmann) mostraba una intensa actividad. La situacién control era una tarea de comprensién de una historia muy similar que no implicaba mentalizacién, En este cas) n0 se detectaba actividad en esa zona del cerebro. En un segundo estudio, que todavia no se ha publicado, realizado por colegas de Ia Universidad de Gothenburg, se escanearon pacientes vVoluntarios con sindrome de Asperger, que eran capaces de solucionar con facilidad problemas sencillos de mentalizacién, pero que encontra- ban bastante dificiles algunos de los guiones de teoria de la mente com- plejos (mentiras piadosas, doble significado...). Es decir, no tenian tan- ‘ta destreza para responder preguntas sobre estas historias como los 510 CONGRESO INTERNACIONAL AUTISMO-BUROPA voluntarios normales. Esto es lo que se podria esperar si utilizaran una «icoria de la mente» alternativa no intuitiva, Los resultados confirma- ron la idea de que estas personas solucionan problemas de mentaliza- cién de un moda diferente al normal. El grea 8/9 de Brodmann (fron- tomedial izquierda) mostraba una actividad mucho menor que en el ‘grupo normal. En su lugar, activaban inmediatamente el érea vecina (9/ 10). Se conoce muy poco sobre la funcién de este érea, pero podria uli lizarse para solucionar problemas de cardicter més general. ‘Nuestros descubrimientos sugieren que existe un trastomo cerebral localizado y especifico. A su vez, este trastorno parece ser responsable de cierto grado de compensacién del funcionamiento normal de otro rea, Naturalmente, este es s6lo un primer estudio, y una disfuncién de este rea circunscrita a la corteza frontal izquierda podria tener mlti- ples causas. Es obvio que las investigaciones actuales tienen esperan- zas mejor fundadas de sefialar estas zonas criticas del cerebro que se hallan implicadas en Ias deficiencias fundamentales del autismo. LIMITACIONES DE LA HIPOTESIS DE TEORIA DE LA MENTE De nuevo: los datos de investigacién sugieron que debemos asu- mir que la mayoria de las personas con autismo son mentalmente ciegas. No obstante, Ios afectados por sindrome de Asperger pueden desarrollar una teoria mental altemativa; destacan a la hora de solu- jonar el test de Sally-Anne y muchos otros més dificiles. También destacan por ser més capaces intelectualments y, en especial, por tener mayor destreza en el uso del lenguaje. Parece probable que puedan utilizar estos recursos para compensar la carencia de com- prensién intuitiva de estados mentales. {Hasta d6nde Iega esta com- pensacién? En un estudio més profundo vemos que las personas con sindro- me de Asperger que solucionan tareas de teorfa de la mente en el laboratorio, aun presentan problemas para aplicar su habilidad de mentalizacion en situaciones de 1a vida real. As{, su habilidad de previsin parece lenta y torpe. Aun asf, no deberfamos menospreciar este logro. La competencia social y comunicativa de estas personas, aunque pueda presentar diferentes grados, no deja de ser impactante ‘en muchas ocasiones y, en especial si se la compara con los casos tipicos de autiemo. La idea inicial de falta de teorfa de la mente como denominador comiin al espectro del autismo, desde agudo hasta leve, deberia, pues, reenunciarse de forma més precisa: el denominador ‘comin es el soporte intuitivo, y no la habilidad de mentalizar. Esta habilidad se da en diferentes grados; la carencia de soporte intuitive puede compensarse, al menos en cierto grado, per procesos compen- ‘LA ESPERANZA NO ES UN SUERO_ su satorios. Hay ceguera mental, pero también hay miopia mental. Y otra vez podrfamos Ilegar a la conclusién que hay diferentes grados de miopia mental. En este sentido, es perfectamente factible decir que la gente afectada por sindrome de Asperger cae dentro de la clasifi cacién del espectro del autismo, A pesar del éxito al explicar las tres deficiencias, el déficit de tcorfa de la mente tiene grandes limitaciones. No toma en cuenta las razones que motivan los diferentes grados de severidad de los sfnto- ‘mas del autismo, ni la cuestién de por qué cl retraso mental es tan prevalente en el autismo. No nos ayuda a entender por qué algunas Personas pueden aparentemente compensar este déficit pero no otros. Incluso en relacién con los rasgos especificos de las deficiencias sociales que se dan en cl autismo, muchas de ellas quedan pendientes de explicacién, Por ejemplo, la hipétesis dice muy poco de la res- puesta emocional pobre, que se ha descrito muy a menudo, La principal limitacién de la hipétesis de la teorfa de 1a mente es quizés que no toma en consideracién una serie de rasgos de deficien- cias muy patentes y persistentes que, cada vez. con mayor frecueacia, se reconoce que necesitan explicacién, por ejemplo, la «restriccién de intereses» y la presencia de comportamiento «estereotipado» y «perserverativo». Incluso menos explicados estén los temas ce Ta habilidad y el talento especial que muestra un amplio porcentaje de personas con autismo y, mas en general, el perfil de actuacién carac- terfsticamente puntiagudo en tests que miden el cociente intelectual. Estos rasgos parecen poder aplicarse a personas que sufren tanto sindrome de Asperger como autismo. La cuestién de si se trata de un éxito 0 un fracaso en Ia realizaciGn de tareas que implican teoria de la mente es independiente de la presencia y Ia gravedad de los rasgos mencionados anteriormente. Actualmente, dos teorfas cognitivas tra- tan estas facetas inexploradas, MAS ALLA DE LA «TEORIA DE LA MENTE»: DEFICTENCIAS DE LA FUNCION EJECUTIVA. Estas deficiencias incluyen habilidades como planificacién, 2on- trol de impulsos y memoria, cuyo funcionamiento normal se cree que depende de que los Iébulos frontales estén intactos. No obstante, ‘muchas de estas habilidades se han estudiado poco en nifios y adul- tos. Aunque el fundamento cognitivo de las habilidades en cuestién todavfa no se ha definido con suficiente precisi6n, ha despertado gran interés, pues promete dar un vinculo diagndstico privilegiado entre las deficiencias de actuacién en tests y las disfunciones cerebrales. Lo que queda pendiente ¢s hasta qué punto este vinculo es fiable y 32 \V CONGRESO INTERNACIONAL AUTISMO-EUROPA evelador. Sin embargo, las pruebas de pobre funcionamiento en muchas actividades «frontales» en casos de autismo van en aumento. Por ejemplo, las personas con autismo o sindrome de Asperger per- severan con sus respuestas en cuanto a solucién de problemas, més ‘que generar una nueva hip6tesis. Algunas de las caracterfsticas sorprendentes del comportamiento habitual de las personas con autismo, tales como la rigidez y la per- severancia, se dan también en pacientes con dafios en el \ébulo fron- tal. Por analogia, esto sugiere la existencia de una deficiencia en el Iébulo frontal. Por otro lado, ama 1a atencién que los pacientes que sufren dafios en el Idbulo frontal no sufren autismo. Una posible explicacién de este hecho es que los dafios cerebrales de nacimiento y los que se producen en etapas posteriores presentan una imagen muy distinta, incluso aunque afecten a la misma zona del cerebro. Puede esperarse que una anomalfa cerebral producida en etapas tem- pranas tenga amplias consecuencias en muchos aspectos del desarro- lo, mientras que las lesiones producidas con posterioridad podrian tener consecuencias més especificas. La teoria del autismo como trastorno manifestado especialmente en las funciones ejecutivas tiene muchos puntos a favor. No sustituye la de déficit de teoria de la mente, pero tiene potencial para explicar tun méimero de rasgos del autismo que no se tratan en ésta. MAS ALLA DE LA «TEORIA DE LA MENTE»: COHERENCIA CENTRAL POBRE Una segunda teorfa que intenta enfocar rasgos inexplicados del autismo es la de coherencia central pobre. Es una teorfa cognitiva que toma como punto de partida e! perfil de actuacién rico en picos en tests de inteligencia. Es original en cuanto que se centra en habilida- des sorprendentemente buenas en vez de en éeficiencias. Asi, esta teoria propone que por debajo de los picos de actuacién (marcados por medio de tests como Block Design, o Digit Span) subyace un estilo de proceso cognitivo que favorece el proceso segmental frente al holistico, Se asume que este estilo contribuye a lo que se ha cla- sificado como

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