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UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA SEDE PASTO

Unidad 7. Ciclo celular
PROGRAMA DE MEDICINA
EMBRIOLOGIA
FICHA DE LECTURA (COMPETENCIAS DE SABER)
Nombres y Apellidos: Jorge Felipe Rojas Duarte
ID de Alumno: 1124867096
Tema: Gametogénesis: transformación de las células germinales en
gametos femeninos y masculinos
Texto de referencia:
Capitulo: 2
Tabla de contenido

Subtemas:
1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpúsculos polares
2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos espontáneos:
factores cromosómicas y genéticos
2.4.1 Anomalías numéricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalías estructurales
2.4.3 Mutaciones genéticas
2.4.4 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
4. Resumen
Palabras desconocidas:

1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpúsculos polares
2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos espontáneos:
factores cromosómicas y genéticos
2.4.1 Anomalías numéricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalías estructurales
2.4.3 Mutaciones genéticas
2.4.4 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
4. Resumen
Ideas principales:

1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpúsculos polares
2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos espontáneos:
factores cromosómicas y genéticos
2.4.1 Anomalías numéricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalías estructurales
2.4.3 Mutaciones genéticas
2.4.4 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
4. Resumen

Sugerencias

webgrafia
Subtemas
1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpúsculos polares
2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos espontáneos:
factores cromosómicas y genéticos
2.4.1 Anomalías numéricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalías estructurales
2.4.3 Mutaciones genéticas
2.4.4 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
4. Resumen
Palabras desconocidas
1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
Saco vitelico: es un anexo membranoso adosado al embrión que provee a éste de
nutrientes y oxígeno, a la vez que elimina desechos metabólicos

Epiblasto: es una clase de células presentes durante la etapa de gastrulación del
desarrollo embrionario y dan origen al ectodermo y al mesodermo.
1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
Celulas precursoras: son células que se encuentran en todos los organismos
pluricelulares y que tienen la capacidad de dividirse a través de la mitosis y
diferenciarse en diversas tipos de células especializada.
Orofaringeo: es una región anatómica que nace en la porción más posterior de la
boca, desde el paladar blando hasta el hueso hioides e incluye el tercio posterior de
la lengua

2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
Autosomas: es cualquier cromosoma que no sea sexual, en el humano los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas

Genes ligados: es cuando dos o más genes se encuentran en el mismo
cromosoma, se dice que están ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los
sexuales
2.1 Mitosis
Diseminan: Extender o esparcir sin orden y en diferentes direcciones de los
elementos de algo que está amontonado, ordenado o que forma un conjunto, de
modo que queden separados.

Trisomías: es una alteración que se produce en los genes y que implica la
aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales, esto quiere decir
que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza
a los seres diploides.
2.2 Meiosis
Células germinales: provienen de las células madre. Son las responsables de la
formación de las células reproductoras o gametos, los espermatozoides en los
hombres y los Ovocitos en las mujeres

2.3 Entrecruzamiento
Quiasma: es el entrecruzamiento entre cromáticas no hermanas en el proceso de
recombinación meiótica, tal como puede ser visualizado citogenicamente
2.3.1 Corpúsculos polares
Gameto maduro: es una célula que tiene una función reproductora. En el ser
humano podemos distinguir los gametos masculinos (espermatozoides) y los
gametos femeninos (óvulos) y cada gameto tiene 23 cromosomas.

2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos
espontáneos: factores cromosómicas y genéticos
Defectos congénitos: es un problema que ocurre mientras un bebé se
desarrolla dentro del cuerpo de su madre, la mayoría de los defectos congénitos
ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo.
Abortos espontáneos: es la pérdida de un embrión o feto por causas no
provocadas intencionalmente. Se distingue pues del aborto inducido. El término sólo
se aplica estrictamente cuando dicha pérdida se produce antes de la semana 20
del embarazo y puede ser retenido, cuando no se elimina nada, incompleto, cuando
no se eliminan todos los productos de la gestación, o completo cuando todo es
eliminado por completo.

2.4.1 Anomalías numéricas
Monosomia: es la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento
cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía, la incapacidad para
sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es
desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo
restante.

Aneuploide: es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre
o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o
ambos.

2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21(SINDROME DE DOWN)
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un
órgano
Leucemia: Enfermedad de los órganos productores de la sangre que se
caracteriza por la proliferación excesiva de leucocitos o glóbulos blancos en la
sangre y en la médula ósea.
Epicando: es una deformación del canto interno del párpado, puede ser congénito
o adquirido

2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
Micrognatia: se utiliza para describir una mandíbula muy pequeña. Cuando es
extremadamente pequeña, puede producir dificultad en la alimentación de los
neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como malformaciones
dentales.

Sindactilia: es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
Labio leporino: Parte exterior carnosa y movible de la parte inferior del rostro o
de las fauces que, junto con otra, cubre la dentadura y forma la abertura de la
boca de los mamíferos.

Fisura palatina: defecto congénito caracterizado por la existencia de una fisura en
la línea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusión de ambos lados
durante el desarrollo embrionario.
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
Ginecomastia: es el agrandamiento patológico de una o ambas glándulas
mamarias en el hombre, este trastorno suele estar asociado a una
hiperprolactinemia, también puede ser causada por hiperestrogenismo derivado de
una patología hepática como la cirrosis, ya que el hígado no es capaz de
metabolizar los estrógenos

2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
Linfema de las extremidades: es la acumulación de líquido en los tejidos blandos
del cuerpo cuando el sistema linfático está dañado o bloqueado. El sistema linfático
está constituido por una red de vasos linfáticos, tejidos y órganos que transportan
la linfa por todo el cuerpo
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
Trastornos del lenguaje: sus problemas de comunicación continuarán y pueden
ocasionar dificultades emocionales y académicas. Dificultades del lenguaje
receptivo implican incapacidad para entender lo que otros están diciendo y
dificultades del lenguaje expresivo implican incapacidad para expresar
pensamientos e ideas.

2.4.2 Anomalías estructurales
Delecion: Es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas, es la pérdida de
segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que
puede incluir solo un gen
Microcefalia: Anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del cráneo, a
menudo acompañado de atrofia cerebral.

2.4.3 Mutaciones genéticas
Galactosemia: es un desorden genético raro que causa una incapacidad para
digerir la galactosa, que es un producto de descomposición de la lactosa.
Fenilcetonuria: es una alteración congénita del metabolismo causada por la
carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad
de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado y es una
enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.

2.3.1 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
Micromatrices: es una superficie sólida a la cual se une una colección de
fragmentos de ADN. Las superficies empleadas para fijar el ADN son muy
variables y pueden ser de vidrio, plástico e incluso de silicona.
Tinción Giemsa: es un método habitual para el examen de frotis sanguíneos, cortes
histológicos y otro tipo de muestras biológicas.

3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
Células foliculares: es un tumor maligno y una de las formas de cáncer de la
glándula tiroides y por lo general ocurre en mujeres mayores de 50 años de edad.

Atrocitos: Se trata de células de linaje neuroectodérmico que asumen un elevado
número de funciones clave para la realización de la actividad nerviosa y derivan de las
células encargadas de dirigir la migración de precursores durante el desarrollo y se originan en
las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso central
3.2 ESPERMATOGENESIS
Células de sertoli: son unas células localizadas en los testículos. Tienen forma
redonda o poligonal con un núcleo central y citoplasma, rica en inclusiones lipídicas.

3.3 ESPERMIOGENESIS
Acrosoma: es un pequeño depósito situado en el extremo apical de la cabeza del
espermatozoide y que contiene enzimas hidrolíticas, principalmente la
hialuronidasa, cuya misión es la separación progresiva
3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
Epidídimo: Órgano situado en el borde posterior del testículo, donde maduran y
se almacenan los espermatozoides.

4. Resumen
Macrodeleciones: se caracterizan a menudo por un fenotipo clínico y etológico
complejo que resulta del desbalance de la dosis normal de genes localizados en un
segmento cromosómico particular.
Ideas principales
1 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
Las células germinales primordiales aparecen en la pared del saco vitelino en la
tercera semana y migran hacia la gónada indiferenciada a la cual llegan al final de
la quinta semana y las células germinales masculina y femenina llevan a cabo la
gametogénesis que incluye a meiosis y la citodiferenciación.

1.1 Consideraciones clínicas: CGP y teratomas
Los teratomas son tumores de origen controvertido que contienen diversos tejidos,
se cree que estos tumores crecen a partir de células precursoras, la CGP en el
varón permanece inactivas hasta la pubertad y solo se diferencian en
espermatogonios y en la mujer se diferencian en Ovocitos primarios y comienza
antes del nacimiento

2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
El nuevo individuo tiene características determinadas por genes específicos de los
cromosomas que hereda el padre y la madre, los seres humanos poseen
aproximadamente 23000 genes en 46 cromosomas y algunos de estos genes
situados en los cromosomas suelen ser hereditarios y a este proceso se les llama
genes ligados.

2.1 Mitosis
Proceso de reproducción de una célula que consiste, en la división longitudinal de los
cromosomas y en la división del núcleo y del citoplasma, como resultado se constituyen
dos células hijas con el mismo número de cromosomas y la misma información genética
que la célula madre.

2.2 Meiosis
Proceso de división celular, propia de las células reproductoras, en el que se
reduce a la mitad el número de cromosomas, se produce para que el número de
cromosomas de los gametos sea la mitad que el presente en el resto de las
células, así durante la fecundación, al combinarse ambos gametos se recupere el
número de cromosomas totales.

2.3 Entrecruzamiento
Es un proceso y un acontecimiento fundamental de la meiosis I, es el proceso por
el cual las cromáticas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian
secciones de su ADN durante la reproducción sexual, se produce cuando se
aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro
cromosoma al final el resultado de este proceso es un intercambio de genes,
llamado recombinación genética.
2.3.2 Corpúsculos polares
Durante el proceso de la meiosis un Ovocitos primario origina cuatro células hijas
cada una con 22 cromosomas más 1 cromosoma X y al final solo una de ellas se
desarrollara en un gameto maduro

2.4 Consideraciones clínicas: Anomalías congeniticas y abortos
espontáneos: factores cromosómicas y genéticos
Son caucas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos
espontáneos, aproximadamente el 25% de los fetos tienen un defecto
cromosómico grave y hay muchas anomalías cromosómicas

2.4.1 Anomalías numéricas
Son también mutaciones genómicas ya que varía el número de cromosomas del
genoma, estas anomalías ocurren cuando hay un número de cromosomas
diferente en las células del cuerpo humano y conforman uno de los tipos de
anomalías cromosómicas.

2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21(SINDROME DE DOWN)
Es un trastorno genético que se manifiesta por cierto grado de retraso mental,
rasgos faciales característicos, a menudo defectos cardiacos, deficiencia visual y
auditiva y otros problemas están afectando la salud del cuerpo humano y este
síndrome es uno de los defectos más congénitos genéticos más comunes.

2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
Las personas que presentan esta enfermedad tienen retraso mental, defectos
congénitos cardiacos, orejas de implantación baja y flexión de los dedos de las
manos, la incidencia d esta enfermedad es aproximadamente un caso por cada
5000 nacimientos y en los recién nacidos suelen morir hacia los 2 meses de edad.

2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
Las principales anomalías de este trisomía son retraso mental,
holoprosencefalina, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino, fisura
palatica y defectos oculares como microftalmia, anoftalmia y coloboma, la
incidencia de esta anomalía y aproximadamente un caso por cada 20000 nacidos
y más del 90 % de los bebes mueren durante el primer mes de vida

2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
Esta enfermedad solo se presenta en varones y suelen detectarse en la pubertad,
son esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los túmulos
seminíferos, infertilidad, problemas sexuales, vello púbico, axilar y facial menor a
la cantidad normal, testículos pequeños y firmes, y estatura alta es la presencia
de un cromosoma X extra en un hombre.
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
Ese término se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas, es un trastorno genético provocado por la presencia de un solo
cromosoma sexual X, se presenta en las niñas y provoca que no maduren
sexualmente y también puede presentarse en problemas de la salud que
comprometen al corazón o a los riñones.

2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
Mucho pacientes con esta enfermedad permanecen sin un diagnostico puesto
que sus características física son sutiles, las niñas a menudo pueden padecer
trastornos del lenguaje y baja autoestima y sus células poseen dos cromatinas
sexuales.

2.4.2 Anomalías estructurales
Estas anomalías se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma, afectan a uno o más cromosomas y suelen
deberse a una rotura de los mismos y esta rotura puede producirse por factores
ambientales como virus, radiaciones y fármacos.

2.4.3 Mutaciones genéticas
Es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización
del ADN de un ser vivo, que produce una variación en las características de este
y que no necesariamente se transmite a la descendencia y se presenta de
manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos, este cambio estará
presente en una pequeña parte de las personas en las población o de un
organismo y la unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN.

2.4.4 Técnicas de diagnóstico de la identificación de anomalías genéticas
Se utiliza para analizar el número y la integridad de los cromosomas, esta técnica
requiere células en división por lo tanto hay que fabricar cultivos celulares y
detenerlos en la metafase mediante tratamientos químicos y una vez detectada
la mutación y confirmado el diagnóstico clínico, se puede determinar cuál es el
efecto de dicha mutación.

3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MADURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
Una vez detectada la mutación y confirmado el diagnóstico clínico, podemos
determinar cuál es el efecto de dicha mutación en la proteína codificada se lleva
a cabo por medio de la mitosis y la meiosis, partiendo de células germinales
diploides formándose una célula haploide de carácter funcional.
3.2 ESPERMATOGENESIS
Es un proceso que se lleva a cabo en los testículos, que son las glándulas
sexuales masculinas, forman unas células llamadas espermatogonias, es el
proceso llevado a cabo para formar gametos y se producen espermatozoides es
porque ocurre el proceso de espermatogénesis
3.3 ESPERMIOGENESIS
Es el proceso en el cual las espermátides se convierten en espermatozoides,
reduciendo para ello el citoplasma. El núcleo se alarga y queda en la cabeza del
espermatozoide, las mitocondrias se colocan en el cuello y los centriolos originan
un flagelo o cola.

3.4 Consideraciones clínicas: Gametos anómalos
Son aquellos gametos los cuales presentan anomalías que tienen defectos desde
el momento en el que se dividieron, se encuentran los Ovocitos que contiene mas
de dos o tres núcleo, y espermatozoides anómalos.

4. Resumen
Las CGP aparecen en la pared del saco vitelino en la cuarta semana y migran
haca la gónada, los defectos de nacimiento pueden deberse a anomalías en el
número o en la estructura de cromosomas pero también a la mutación de un gen,
los síndromes dependen de si el material genético se hereda del padre o de la
madre y los genes son afectados por diversas anomalías congenicas

Sugerencias
La lectura estuvo comprensible lo cual permitió tener un buen desarrollo durante la
actividad y que todos los procedimientos se realizaran, la lectura me a mí me pareció
muy interesante ya que nos enseña información adicional y que hay que tener en
cuenta para nuestra vida

webgrafia

http://www.esimer.com/fertilidad/la-gametogenesis-ovogenesis-y-espermatogenesis/

http://barbygomez2.blogspot.com.co/p/la-gametogenesis.html

https://elblogverde.com/procesos-de-la-gametogenesis/

http://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1476&sectionid=95222997s

http://mayerlytorres.blogspot.com.co/