ALELOS: Formas alternativas de um gene.

Para polimorfismos de seqncia os alelos se referem ao

nucleotdeo especfico (A, T, G, C) encontrado em uma determinada posio no cromossomo.
Cdigo gentico a relao entre a sequncia de bases no ADN e a sequncia correspondente de
aminocidos, na protena.
Os Genes so as unidades funcionais do DNA cromossmico (cido desoxirribonucleico). O DNA,
material hereditrio que passa de uma gerao a outra, dita as propriedades inerentes de uma espcie.
A maioria dos genes codifica produtos de protena, estas so determinantes nas propriedades das
clulas e organismos.

Gregor Mendel fundou a ideia de que os genes existiam, baseou-se na anlise de variantes hereditrias.
1 Lei de Mendel Pureza dos gametas:
Os dois membros de um par de genes se segregam do outro para os gametas, de modo que metade dos
gametas tem um membro do par e outra metade o outro membro do par; ou seja, cada gameta carrega
apenas um alelo. (3:1)
2 Lei de Mendel Segregao independente:
Durante a formao dos gametas, a segregao dos alelos de um gene independente da segregao
dos alelos de outro gene. (9:3:3:1)

DNA polimerase responsvel pela construo de novos filamentos de DNA, combinando cada base do
novo filamento com seu complemento prprio no filamento molde original.
Replicao do DNA: ocorre como uma introduo a diviso celular, essa fase de replicao a fase s
(sntese). As duas molculas filhas de DNA formadas a partir da replicao finalmente se torna
cromossomos por si ss nas clulas filhas.
*Semiconservativa: cada dupla hlice filha contm um filamento original e um recm
sintetizado
*DNA polimerase: atua como uma forquilha de replicao, a zona onde o DNA
deselicoidizado e filamentos nicos so expostos a fim de atuarem como moldes, este novo molde
chamado de filamento de replicao contnua 3->5. A sntese do outro molde apresenta os fragmentos
de Okazaki que so unidos mais tarde por enzimas o filamento de replicao descontnua.
Pequenos trechos de RNA so sintetizados a fim de atuar como iniciadores da polimerizao (primers),
sintetizado pela enzima primase, um tipo de RNA polimerase. A remoo dos primers de RNA e o
preenchimento com DNA das vazios deixados so realizados pela DNA polimerase I, a ligase une a
extremidade 3 do DNA que est preenchendo os vazios extremidade 5 do frgmento de Okazaki a
jusante.
O movimento ta forquilha de replicao conseguido pela enzima helicase, que quebra pontes de
hidrognio entre as bases pareadas e deslecoidiza a dupla hlice frente da DNA polimerase que
avana. A dupla hlice retorna ao seu estado normal por meio da enzima girase (topoisomerase).

Regio Reguladora uma segmento de DNA em uma extremidade, com sequencia especfica de
nucleotdeos que, possibilita que ele receba sinais oriundos de outras partes do genoma ou do meio
ambiente e responda a eles. Estes sinais so convertidos em protenas reguladoras que se ligam regio
reguladora do gene e iniciam a transcrio na regio codificadora do RNA adjacente. Na outra
extremidade do gene, existe uma regio que contm sinais para finalizar a transcrio.
Transcrio: pareamento complementar de bases, os filamentos de DNA separam-se localmente e um
deles atua como molde para a sntese de RNAm. Ribonucleotdeos livres que foram sintetizados em
outro lugar na clula alinham-se no molde de DNA em suas bases complementares. O processo
catalisado pela enzima RNA polimerase, que se liga ao DNA e se move ao longo dele adicionando
ribonucleotdeos ao RNA crescente. Sentido da sntese (5 -> 3), ou seja, os nucleotdeos so sempre
adicionados na ponta 3 crescente, pois ele precisa ser de polaridade inversa ao filamento molde). A fita
molde deve ser 3-> 5.
Iniciao: Uma sequencia de DNA qual a RNA polimerase se liga a fim de iniciar a transcrio
denominada promotor (regio reguladora adjacente a regio codificadora de um gene). A RNA
polimerase escaneia o DNA procura de uma sequencia promotora, se liga aos DNA naquele ponto e
ento o deselicoidiza e inicia a sntese de uma molcula de RNA no stio de incio da transcrio.
Alongamento: A RNA polimerase se move ao longo do DNA, mantendo uma bolha de transcrio a fim
de expor o filamento molde, e catalisa o alongamento 3 do filamento de RNA.
Finalizao: Quando a RNA polimerase reconhece a sequencia especfica de nucleotdeos do DNA que
atuam como sinais para a finalizao da cadeia, o filamento de RNA e a polimerase so liberados do
molde de DNA.
Processamento: Durante a transcrio, um revestimento (CAP), adicionado a extremidade 5 do
transcrito, depois uma sequencia AAUAAA prxima a extremidde 3 reconhecida por uma enzima que
corta a extremidde do RNA em aproximadamente 20 bases e adicionada a caud poli(A), e uma etapa
de recomposio remove os ntrons convertendo o transcrito em mRNA maduro.
*A transcrio assimtrica, apenas um filamento do DNA de um gene utilizado como molde.
*A transcrio ocorre no ncleo, os transcritos movem-se atravs dos poros nucleares para o
citoplasma onde ocorre a traduo.
RNA polimerase: Atua na transcrio.
*RNA polimerase I: transcreve genes de rRNA.
*RNA polimerase II: transcreve genes que codificam protenas.
*RNA polimerase III: transcreve outros genes funcionais de RNA.

Traduo: Um grupo de ribossomos se move ao longo do mRNA, cada um comeando na extremidade

5 e continuando ao longo de toda a exteno do mRNA at a extremidade 3. A medida que o
ribossomo se move, ele l a sequencia de nucleotdeos do mRNA de 3 em 3 nucleotdeos. Cada grupo
chamado de cdon ocorre para um aminocido especfico.
O tRNA transporta uma trinca de nucleotdeos (anticdon), cuja funo unir-se a um cdon especfico
no mRNA por pareamento especfico de bases RNA-RNA. Como os cdos no mRNA so lidos no sentido
5->3, os anticdons so orientados no sentido 3->5. Cada tRNA especfico para apenas um
aminocido e transporta esse aminocido fixado em sua extremidade livre 3. Os aminocidos so
adicionados ao tRNA por meio de enzimas denominadas aminoacil-tRNA sintetases. Cada aminocido
possui uma sntetase especfica que o liga a apenas aquele tRNA que reconhece os cdons para aquele
aminocido.
O lugar de encontro para os tRNAs ligados aos aminocidos e o mRNA o ribossomo. Cada ribossomo
consistem em uma subunidade grande e uma pequena. Os ribossomos contm stios especficos que os
tornam capazes de si ligar ao mRNA, aos tRNA e a outros fatores proteicos especficos, todos
necessrios sntese proteica.
O mRNA se liga a subunidade pequena. Os tRNA se ligam a dois stios que se sobrepem as subunidades.
O sitio A o stio de entrada para um aminoacil-tRNA (um tRNA que transporta apenas um aminocido).
O pepitidil-tRNA que transporta a cadeia de polipepitideos cresce se liga aos sitio P. Cada novo
aminocido adicionado pela transferncia da cadeia em crescimento ao novo aminoacil-tRNA,
formando uma nova ligao peptdica. O tRNA que cedeu seus aminocidos ento liberado do sitio P, e
o ribossomo se move um cdon de distancia ao longo da mensagem, transferindo o novo peptidil-tRNA
ao sitio P e deixando o sitio A vazio para o prximo aminoacil-tRNA que chega.

Espcies ameaadas: so definidas em taxas de declnio do tamanho populacional, restries na rea de

habitat, tamanho populacional atual e/ou probabilidade de extino prevista quantitativamente.
Espcies criticamente em risco exibem qualquer das caractersticas a seguir: reduo do tamanho
populacional (-80%) nos ltimos 10 anos ou 3 geraes, rea de ocupao (-100 km), populao estvel
(-250 adultos), probabilidade de extino (+50%) nos prximos 10 anos ou 3 geraes.
Estocasticidade gentica impactos deletrios da endogamia, perda da diversidade gentica e acumulo
de mutaes. A endogamia reduz a taxa de nascimento e aumenta a mortalidade. A perda da
diversidade gentica reduz a habilidade da populao de adaptar-se as mudanas ambientais via seleo
natural tudo isso referida como vrtex de extino. Escocasticidade ambiental e demogrfica e o
impacto das catstrofes, integrados com a diversidade g. e o endocruzamento em seus efeitos sobre as
populaes.
Equilbrio de Hardy-Weinberg: populaes grandes onde o cruzamento ao acaso e no h mutaes,
migraes ou seleo, a frequncia dos alelos e gentipos atinge um equilbrio depois de apenas uma
gerao. Proporciona a base para detectar desvios do acasalamento ao acaso, para testar a ocorrncia
de seleo, modelar efeitos da endogamia e seleo, e estimar as frequncias allicas em locos que
mostram dominncia.
Desvios do equilbrio H-W: Heretozigosidade esperada para determinar o potencial evolutivo
de uma espcie, necessrio estimar a amplitude da diversidade gentica considerando todos os locos
no genoma.
Exteno da diversidade gentica: A diversidade gentica pode ser medida em vrios nveis.
Variao quantitativa determinam a sade e o sucesso reprodutivo, incluem atributos como
n de descendentes, produo de sementes, habilidade de acasalamento, longevidade, taxa de
crescimento, comportamento para evitar predador, peso corporal, altura, fora. So determinados por
muitos locos. Todos os caracteres quantitativos numa espcie exogmica exibem diversidade gentica.
Ex: para caracteres reprodutivos, taxa de crescimento e tamanho, composio qumica,
comportamento.
Alelos deletrios
Protenas
DNA Funo taxonmica. Os microssatlites (n varivel de repeties curtas) tornam-se os
marcadores de escolha para estudos populacionais, apresenta vantagem para avaliar o polimorfismo do
DNA uma vez que so altamente variveis, gentipos individuais podem ser diretamente inferidos, e
indivduos podem ser genotipados aps amostragem no-invasiva.
DNA mitocndrial relativamente abundante, e de fcil purificao.

Fatores de controle da evoluo: evoluo uma mudana na composio gentica de uma

populao, este requer diversidade gentica e envolve qualquer mudana na frequncia de um alelo
devido a mutao, migrao (fluxo gnico), seleo ou deriva.
A mutao a fonte de toda diversidade gentica, fora evolutiva fraca pois tem baixa taxa; a migrao
reduz as diferenas criadas pela mutao, seleo ou deriva; a seleo a nica fora que causa
mudanas evolutivas; deriva em populaes pequenas diminui a diversidade gentica; migrao
reduzida e fragmentao limitam o fluxo gnico, gerando diferenciao ao acaso.
A diversidade gentica o material bruto sobre o qual a seleo natural atua para causar mudanas
evolutivas adaptativas.

Mutao Silenciosa: Substituio de uma base por outra no 3 nucletido de cada codo, acabando por
codificar o mesmo aminocido
Mutao com perda de sentido: Subsituio de uma base de DNA por outra, que tem como
consequncia a substituio de um aminocido por outro na protena codificada
Mutao sem sentido (nonsense): Substituio de uma base de DNA de modo que se forma um
aminocido que codifica um codo STOP, ou o contrrio.
Mutaes neutras: no tem impacto adaptativo, importantes como marcadores e relgios moleculares
que proporcionam informaes valiosas sobre as diferenas genticas entre os indivduos, populaes e
espcies.

A seleo surge porque diferentes gentipos tem diferentes taxas de sobrevivncia e reproduo,
resultando em mudanas nas frequncias dos alelos.

Pleiotropia: o fenmeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de vrias

caractersticas no mesmo organismo.
Dominncia incompleta: o fentipo de um heterozigoto intermediria aos dos dois
homozigotos em uma escala de medida quantitativa, a proporo de 1:2:1, podendo deduzir um
padro de herana baseado em dois alelos d um nico gene. Os heterozigotos so de fentipo
intermedirio, sugerindo um tipo incompleto de dominncia. Exemplo Mirabilis jalapa e anemia
falsiforme.
Codominncia: A codominncia uma relao entre alelos, onde no h dominncia, sendo
portanto o indivduo heterozigoto portador das caractersticas de ambos os alelos. Exemplo: grupo
sanguneo ABO (IA=IB).
Alelos Letais
Interao gnica: Dois genes independentes atuam no padro de pigmentao. Ex: cor da pele
de cobras de milharal.
Epistasia: um alelo de um gene elimina a expresso de alelos de outro gene e expressa seu
prprio fentipo. Exemplo: pelo labrador.
Os alelos B e b conferem pelagem preta e marrom, mas o alelo e de outro gene episttico em relao
a eles, dando cor amarela. Assim, os gentipos B_; e/e e b/b; e/e do fentipo amarelo, enquanto B_;
E_ e b/b; E_ do preto e marrom. Este caso no causado por um bloqueio antecedente em uma via
metablica que leva ao pigmento escuro. Os ces amarelos podem fazer o pigmento preto ou marrom,
como pode ser visto na ponta do focinho e nos lbios. A ao do alelo e evitar o depsito do pigmento
nos pelos.
Penetrncia incompleta: porcentagem de indivduos com um determinado fentipo associado a
este gentipo. Um organismo pode ter um determinado gentipo mas no expressar o fentipo
correspondente devido a modificaes, a genes epistticos, ou a supressores no resto do genoma, ou
efeitos modificadores do meio. Ex: polidactilia.

A teoria de Darwin sobre o mecanismo de evoluo comeou com a variao que existe entre
organismos dentro de uma espcie. Os indivduos de uma gerao so qualitativamente diferentes uns
dos outros. A evoluo da espcie como um todo resulta das taxas diferenciais de sobrevivncia e
reproduo dos vrios tipos, logo as frequncias relativas dos tipos mudam com o tempo.
Teoria de Darwin em trs princpios:
Principio da variao: entre indivduos dentro de uma populao, h uma variao morfolgica,
fisiolgica e comportamento.
Princpio da hereditariedade: a prole se assemelha a seus genitores mais que se assemelham a
indivduos no aparentados.
Princpio da seleo: algumas formas so melhor sucedidas em sobrevivncia e reproduo que outras
formas em determinado ambiente.

O processo seletivo pode produzir mudanas na composio da populao apenas se houver algumas
variaes entre as quais selecionar.
Os princpios de Darwin da variao, hereditariedade e seleo devem ser mantidos para que ocorra
evoluo por um mecanismo de variedade.
A gentica de populaes o estudo da variao herdada e sua modulao no tempo e no espao.

Dentro das espcies, h uma grande variao gentica. Esta variao se manifesta no nvel morfolgico
da forma e do nmero dos cromossomos, e no nvel dos segmentos de DNA que podem no ter efeitos
desenvolvimentais observveis.

Frequncia genotpica
Frequncia daquele gene/ total de genes

As taxas de mutao so to baixas que apenas a mutao no pode responder pela rpida evoluo das
populaes e espcies.
A evoluo pararia por falta de variao se nova variao gentica no fosse adicionada s populaes
por mutao, recombinao e migrao. Finalmente, toda variao nova derivada de mutaes
gnicas e cromossmicas.

Endogamia um processo que converte a variao gentica dentro de uma populao em diferenas
entre populaes, tornando cada populao separada homozigota para um alelo escolhido
aleatoriamente.

Luta pela existncia:

Independe da frequncia: luta diretamente com o ambiente, em que a adaptabilidade de um
gentipo em tal caso no depende de se ele frequente ou raro na populao, pois a adaptabilidade
no medida pelas interaes de indivduos, uma consequncia direta da relao fsica do indivduo
com o meio.
Adaptabilidade dependente da frequncia: entre organismos que esto competindo por um
recurso escasso ou interativo, de modo que sua abundncia relativa determina a adaptabilidade. Ex:
mimetismo mulleriano (borboletas suculentas se parecem com borboletas de gosto desagradvel). O
padro menos frequente estar em desvantagem com relao ao mais frequente, quanto mais raro o
padro, maior a desvantagem seletiva.
O alelo com mais alta adaptabilidade mdia aumenta na populao.
O curso da seleo depende apenas da adaptabilidade relativa.

A menos que alelos alternativos estejam presentes em frequncias intermedirias, a selao

(especialmente conta recessivos) bem lenta. A seleo dependente da variao gentica.

Sob condies idnticas de seleo natural, duas populaes podem surgir em duas composies
genticas diferentes como resultado direto da seleo natural.

Novas mutaes podem se tornar estabelecidas em uma populao mesmo no sendo favorecidas pela
seleo natural simplesmente por um processo de deriva gentica aleatria. Mesmo mutaes
favorveis novas so em geral perdidas.

A interao de seleo e deriva aleatria possibilita a obteno de estados de adaptabilidade mais altos
que os obtidos quando a seleo natural est operando sozinha.