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MONOGRAFA FINAL:

Sndrome de Down

CURSO ACOMPAANTE TERAPUTICO (Mircoles 18 hs)

Directora: Silvia Nores

Docentes: Rodrigo Luraschi

Juan Errecalde

Alumnas: Camila Ayeln Rojas. D.N.I. N40.222.494

Manuela Roco Diez Conti. D.N.I. N38.689.071

Celina Beatriz Gonzalez. D.N.I. N17.699.729

Patricia Viviana Barrios. D.N.I. N 17.699.557

Fecha de entrega: 16/08/2017


INDICE

Introduccin.. 2
Historia.. 3
Gentica.....4
Causas...5
Factores de riesgo....7
Diagnstico....8
Enfermedades o patologas asociadas ms frecuentes 9
Complicaciones en la etapa de la adolescencia...12
Problemas de salud frecuentes en adultos ...12
Caractersticas....13
Caractersticas intelectuales y otros aspectos cognitivos..13
Caractersticas de la personalidad.14
Rasgos fsicos caractersticos.15
Sntomas psicomotrices...16
Problemas sensoriales.....16
Problemas del lenguaje y la comunicacin...16
Sntomas fisiolgicos17
Retraso del desarrollo..18
Habilidades sociales.18
La familia..19
Reacciones ante el diagnstico..20
El entorno social.21
Tratamiento..21
Cuidados mdicos.22
Rehabilitacin.22
Otros tratamientos.25
El sndrome de Down y las terapias a lo largo de la vida27
Atencin temprana. Etapa infantil..27
Vida adulta.30
Personas mayores31
Conclusin...32
Anexos..33
Bibliografa...50

1
INTRODUCCIN

El presente trabajo estudia el Sndrome de Down como una patologa atravesada por lo
bio-psico-social, apuntando al roll y funcin del Acompaante Teraputico y teniendo en
cuenta la importancia de la familia en relacin a la problemtica y en relacin al AT.
Adems articula estas cuestiones con la Ley Nacional de Salud Mental (Ley 26657), que
tiene por objeto asegurar el derecho a la proteccin de la salud mental de todas las
personas.
El Acompaante Teraputico instrumenta un tratamiento alternativo que nos brinda la
Salud Mental hace ms de 40 aos. Este, est junto al paciente da a da en su entorno
habitual, alojando sus dolencias, ayudndolo a desenvolverse, a detectar dificultades y
posibilitndole sostener con mayor facilidad el tratamiento.
El Acompaante Teraputico no forma parte de un tratamiento aislado, sino que trabaja
en conjunto con profesionales de salud mental, quienes marcan encuadre y pautas de
trabajo.
El Acompaante Teraputico es un agente de salud formado en conocimientos bsicos
de Psicopatologa, con conceptos generales de Psicologa. Est entrenado para contener
a pacientes crnicos y agudos, en un nivel vivencial, no interpretativo y para el cual
debe poner el cuerpo y constituir una presencia receptiva, clida y confiable. Acompaa
al paciente en sus crisis y diferentes fases del proceso. Tambin trabaja en equipo
bajo coordinacin y supervisin de profesionales a cargo de la direccin del tratamiento.
El Acompaante Teraputico le facilita al paciente una mayor autonoma, lo ayuda
a sostener o restablecer los vnculos de su entorno, familiar, social, laboral,
mediando, previniendo o acompaando las situaciones de roce que se presentan en su
vida cotidiana, para favorecer as una red de contencin familiar que no solo ayuda a su
recuperacin, sino que evita la cronificacin y posterior estigmatizacin social. Cada
paciente tiene una problemtica diferente ya que lo particular de cada caso es lo que va a
marcar la estrategia que va a planificar el profesional a cargo del tratamiento. Desde este
punto de partida de lo particular salen las pautas de trabajo del Acompaante
Teraputico, las consignas a seguir, lo que puede o no hacer, los lugares donde va a
concurrir el paciente acompaado por el mismo.
El Sndrome de Down, tambin conocido como Trisoma 21, es un trastorno gentico
causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en
lugar de los dos habituales del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos particulares que le dan un
aspecto reconocible.
El sndrome de Down se llama as porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por
el mdico ingls John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr.
Jerome Lejeune descubri que la razn esencial de que apareciera este sndrome se
deba a que los ncleos de las clulas tenan 47 cromosomas en lugar de los 46
habituales.
Los Seres Humanos tienen generalmente 46 cromosomas en cada clula, con 23
heredados de cada padre. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con
Sndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus clulas. Esta ADN adicional causa las
caractersticas fsicas y los problemas de desarrollo asociados al sndrome.
El Sndrome de Down primero fue descrito por un mdico Ingls John Langdon Down en
1862, que ayud a distinguir la condicin de la incapacidad mental. l utiliz el trmino
mongoloide para describir la condicin, debido a su opinin que los nios con Sndrome
de Down compartieron caractersticas fsicas similares a la gente de la carrera Mongol del
Blumenbach. Este trmino para la condicin lleg a ser menos comn despus de los
aos 70 debido a su inexactitud y al hecho de que era considerado peyorativo.

2
Las personas con Sndrome de Down tienen muchas posibilidades de desarrollar en la
vida un comportamiento libre y autnomo. Con una atencin temprana desde los primeros
das de vida y una adecuada y constante formacin, pueden alcanzar un alto grado de
desarrollo personal y desenvolverse en la vida con bastante autonoma.
Por cada 600 nacidos, aparece una persona con Sndrome de Down. Los padres deben
aceptarlo como a otro hijo, informarse y actuar para que se pueda desarrollar con la mejor
calidad de vida.
Una adecuada atencin temprana debe iniciarse en los primeros das de la vida.
Las expectativas de vida de las personas con Sndrome de Down han aumentado
considerablemente.
Un adecuado programa de salud previene posibles patologas que se pueden asociar.
Est comprobado que los nios y nias con Sndrome de Down pueden aprender todo lo
que se les ensea con estrategias educativas adecuadas a sus capacidades.
La autonoma de las personas con Sndrome de Down se realiza en la integracin
familiar, escolar, laboral y social.

HISTORIA
En la actualidad, el sndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700
nacimientos. El Dr. John Langdon Down describi el sndrome de Down en la Gran
Bretaa del Siglo XIX, sin embargo, existen algunos materiales prehistricos donde
los expertos creen que se caracterizan personas con sndrome de Down. Desde la
antigedad se trata de dar una explicacin o una razn a diferentes
malformaciones congnitas; por ejemplo, en Babilonia se encontraron unas
tablillas de arcilla (del ao 4.000 aC) donde se listan 62 malformaciones
congnitas humanas y sus profecas relacionadas.
Otras representaciones posteriores de personajes con caractersticas del sndrome
de Down han sido encontradas en diferentes pinturas de Filippo Lippi (1406-1469),
en algunas obras de Andrea Mantegna (1430-1506) como La Virgen y el Nio o
la Virgen y el Nio con los Santos Gernimo y Louis de Tolousse.1 Se dice que
uno de los 14 hijos de Mantegna tena un cromosoma extra, y tambin uno de los
hijos de sus mecenas, la familia Gonzanga.
Otro ejemplo de representacin famosa se encuentra en la pintura flamenca, en
La adoracin del nio Jess (1515) realizada por un seguidor de Jan Joest de
Kalkar, donde se representan dos personajes con caractersticas del sndrome de
Down.2
Tambin encontramos el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales
tpicos del sndrome de Down.3
En el ao 1866 el mdico ingls John Langdon Down4 trabajaba como director del
Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo
estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital
Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados
mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un
grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas
enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una
involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo.

1 Anexo 1-a.
2 Anexo 1-b.
3 Anexo 1-c.
4 Anexo 1-d

3
Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper
la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos
orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes
faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras
varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue
rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez
primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del
Sndrome de Down. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46
cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y
Turpin demuestran que las personas con Sndrome de Down portan 47
cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat
Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los
trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la
denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su
descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso
de material gentico.

GENTICA

Un sndrome significa la existencia de un conjunto de sntomas que definen o


caracterizan a una determinada condicin patolgica. Bsicamente el sndrome de
Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como
consecuencia de una particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica
consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o
cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en
el ncleo de cada clula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los
recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la clula
germinal del padre) y 23 del vulo (la clula germinal de la madre). De esos 46
cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1
a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados
XX si el beb es nia y XY si es varn.5
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el vulo de la mujer son
clulas embrionarias o germinales que slo tienen la mitad de los cromosomas de
las dems clulas, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepcin y el
vulo y el espermatozoide se funden para originar la primera clula del nuevo
organismo humano, sta tiene los 46 cromosomas caractersticos de la especie
humana. A partir de esa primera clula y por sucesivas divisiones celulares se irn
formando los millones de clulas que conforman los diversos rganos de nuestro
cuerpo. Eso significa que, al dividirse las clulas, tambin lo hace cada uno de los
46 cromosomas, de modo que cada clula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Conviene recordar aqu que la importancia del cromosoma reside en su contenido,

5 Anexo 2-a.

4
es decir, los genes que dentro de l residen. Porque son los genes los que van a
dirigir el desarrollo y la vida entera de la clula en la que se albergan.
En el caso de Sndrome de Down, por un error de la naturaleza, el vulo femenino o
el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a
los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de ms (extra)
pertenece a la pareja n 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la
madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge,
resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina
trisoma 21, trmino que se utiliza tambin con frecuencia para denominar al
sndrome de Down.6
Los ltimos estudios sealan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21
extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el vulo.
Por consiguiente, la alteracin aparece antes de la concepcin, cuando se estn
formando los vulos y los espermatozoides. Pinsese, por ejemplo, que los vulos
se forman cuando la futura mujer es todava un feto y est en el vientre de su
madre. Por este motivo no debe haber ningn sentimiento de culpabilidad, ya que la
alteracin no guarda relacin alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de
hacer durante el perodo del embarazo.

CAUSAS

El Sndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la
divisin de clulas anormal envolviendo la cromosoma 21.
Los tres variaciones genticas son:

Trisoma libre o simple. Cuando se forman los vulos y los


espermatozoides, lo hacen a partir de clulas originarias en las que, al
dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una clula y sus
correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23
cromosomas. Pero a veces ocurre que esta divisin y separacin de las
parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las
parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que
los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las
clulas (vulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los tcnicos
llaman "no-disyuncin" o "no-separacin". Con lo cual esa clula tiene ya 24
cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra clula
germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva clula resultante
de la fusin en el momento de la concepcin tendr 47 cromosomas, tres de
los cuales sern 21, y a partir de ella se originarn todas las dems clulas
del nuevo organismo que poseern tambin los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la ms frecuente en el sndrome de Down. El 95 % de
las personas con sndrome de Down poseen esta trisoma simple: 47
cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
Mosaicismo: Aparece en el 1,5 % de los nios con sndrome de Down.
Corresponde a la situacin en que vulo y espermatozoide poseen los 23
cromosomas normales, y por tanto la primera clula que se forma de la
fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de

6
Anexo 2-b.

5
las primeras divisiones de esa clula y de sus hijas surge en alguna de ellas
el mismo fenmeno de la no-disyuncin o no-separacin de la pareja de
cromosomas 21 que antes comentbamos, de modo que una clula tendr
47 cromosomas, tres de los cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los
millones de clulas quede deriven de esa clula anmala tendrn 47
cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems millones de clulas
que se deriven de las clulas normales tendrn 46, sern tambin normales.
Dependiendo de cundo haya aparecido la no-disyuncin en el curso de
divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de clulas trismicas y
normales que el individuo posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la
anomala, mayor ser el porcentaje de trismicas y viceversa. Como se
entiende fcilmente, si las trismicas estn en escasa proporcin, la
afectacin patolgica resultante ser menos intensa.

Translocacin. Alrededor de un 3,5 % de personas con sndrome de Down


presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms
o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra
pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro,
aunque generalmente es el 14).
Esto se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su
organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un
cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se
desprendi y se ados a otro cromosoma (supongamos que a uno del par
14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un
cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son
normales. Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14
se separa: el cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma "mixto"
(14 + trozo de 21) ir a otra, y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos.
De este modo, a algn vulo o espermatozoide le tocar el tener un
cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos
elementos 21; al unirse con la pareja en la concepcin, esa pareja aporta su
cromosoma 21 normal con lo cual el resultado ser 2 cromosomas 21
completos ms un trozo del tercero adosado (translocado es el trmino
correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgnicas de la translocacin suelen ser
similares a las de la trisoma simple y aparece el sndrome de Down con
todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy
pequeo y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo ms importante de la trisoma por translocacin es que el padre o la
madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma porque
slo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro
cromosoma, es posible que los fenmenos que hemos descrito se puedan
repetir en ms vulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa
anomala a otros hijos que tambin seran portadores, y por otra, tener ms
hijos con sndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del
beb con sndrome de Down demuestra tener una translocacin, los paps y
los hermanos se hagan tambin cariotipo para comprobar si alguien es
portador.

6
Para las parejas que han tenido un nio con el Sndrome de Down debido a la
trisoma 21 por translocacin, puede ser una probabilidad aumentada del
Sndrome de Down en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres
puede ser un portador balanceado de la translocacin.
La probabilidad de pasar la translocacin depende en el gnero del padre que
lleva el cromosoma 21 adulterado. Si el padre es el portador, el riesgo es casi 3
%, en cambio, si la madre es la portadora, el riesgo es casi 12 %.
En todos casos del Sndrome de Down, pero especialmente en los casos con la
trisoma 21 por translocacin, es importante para los padres tener la orientacin
gentica para determinar su riesgo.
No hay ninguna causa conductual o ambiental conocida del Sndrome de Down.

FACTORES DE RIESGO.

Algunos padres tienen un ms gran riesgo de tener un beb con el Sndrome de


Down.
Los factores de riesgo son:

Edad maternal. Como los vulos de una mujer envejecen, hay un riesgo ms
alto de los cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo
del Sndrome de Down aumentan con la edad de una mujer.
Los investigadores han encontrado que es ms probable para una madre de ms
edad de tener clulas reproductoras con una copia extra del cromosoma 21. As
que una madre de ms edad es ms probable que tenga un beb con sndrome de
Down que una madre joven.
Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome de Down (aproximadamente
75%) nacen de madres que tienen 35 aos o menos. Esto es debido a que las
madres mayores tienden a tener menos hijos. (Slo el nueve por ciento del total de
nacimientos ocurren en madres mayores de 35 aos, pero alrededor del 25% de
los bebs con sndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).
La probabilidad de que una mujer menor de 30 aos quede embarazada y tendr
un beb con sndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la
posibilidad de tener un beb con sndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para
las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 aos. La probabilidad de
sndrome de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la mujer,
por lo que a los 42 aos la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un
beb con sndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 aos la probabilidad es de
uno en 12. 7
Debido a las posibilidades de tener un beb con sndrome de Down aumenta con
la edad de la madre, muchos mdicos recomiendan que las mujeres mayores de
35 aos tengan prueba prenatal para la condicin. Realizar la prueba antes de que
el beb nazca para saber si es probable que padezca sndrome de Down permite a
los padres y a las familias prepararse para las necesidades especiales del beb.

Nio previo con el Sndrome de Down. Generalmente, las parejas que


tienen
un nio con el Sndrome de Down tienen un riesgo poco aumentado (casi
1%) de teniendo un segundo nio con el Sndrome de Down.

Un padre portador. Padres que son portadores de translocacin gentica por


7
Anexo 3.

7
el Sndrome de Down tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de
la translocacin, por lo tanto la evaluacin prenatal y la orientacin gentica
son importantes. Las personas con el Sndrome de Down raramente se
reproducen. Del 15 al 30% de mujeres con la trisoma 21 son frtiles y ellas
tienen casi un 50% riesgo de teniendo un nio con el Sndrome de Down.

DIAGNSTICO.

Existen varias exploraciones para diagnosticar el sndrome de Down. Parte del proceso
es posible antesdel nacimiento del nio, y los dems mtodos se usan despus del parto:

Como se dijo anteriormente, existen mtodos para el diagnstico prenatal con los que el
mdico evala la probabilidad de que se d una trisoma 21. Un mtodo fcil de
diagnstico es la prueba del pliegue nucal8. Con una ecografa se puede determinar
el grosor de la nuca en el primer trimestre de embarazo. La medida se realiza en la
mayora de los casos con una ecografa rutinaria. El mtodo se basa en que los
embriones con trisoma (trisoma 21, trisoma 13 y trisoma 18) tienen, en la mayora de
los casos, un grosor en la nuca mayor que los embriones sin dichas anomalas.
Otro posible mtodo para calcular la posibilidad de sndrome de Down es
el triple screening. Se trata de una prueba de sangre que se toma en el segundo
trimestre de embarazo. Con ella, el mdico observa determinados valores en sangre de la
mujer embarazada y calcula as de forma individual la probabilidad de que el nio nazca
con sndrome de Down.
Dichas pruebas no son invasivas, es decir, no aumentan el riesgo de aborto.
Si las pruebas de la translucencia nucal o del triple screening muestran que el nio podra
tener una trisoma 21, son necesarios los conocidos como mtodos invasivos para
asegurar el diagnstico de sndrome de Down. Durante el embarazo es posible
determinar la trisoma 21 mediante el anlisis gentico a travs de mtodos de
diagnstico invasivos como la biopsia de corin, la toma de sangre fetal o la
amniocentesis para confirmar los resultados del test de translucencia nucal o el triple
screening. El objetivo es obtener clulas del feto para analizar su genotipo. Sin embargo,
estas intervenciones conllevan cierto riesgo.
La amniocentesis9 consiste en la extraccin y anlisis de una muestra de clulas del
lquido amnitico de la cavidad uterina, donde se encuentra el feto. Se debe llevar a cabo
despus de la semana decimocuarta o decimoctava y requiere de un tiempo adicional
para determinar si las clulas contienen un cromosoma de ms. El lquido amnitico
contiene clulas vivas del feto que, una vez extradas del tero, se cultivan en el
laboratorio durante una o dos semanas. Posteriormente, se someten a una serie de
pruebas y tres semanas despus, se obtendrn los resultados. Esta prueba tiene un bajo
riesgo de aborto.
Otra prueba para detectar el sndrome de Down es la toma de muestras de vellosidades
corinicas (biopsia de corin)10, que consiste en la extraccin del tejido que forma la
placenta para su posterior examen. Este tejido contiene el mismo material gentico que el
feto, por lo que el anlisis permite detectar las anomalas cromosmicas, como el
Sndrome de Down. Esta prueba se debe llevar a cabo dentro de las semanas novena y
la undcima. Consiste en la extraccin del tejido fetal procedente del abdomen o del
cuello uterino de la mujer embarazada. Al cabo de diez das o dos semanas ya se
obtienen los resultados de la prueba. Este mtodo supone un riesgo entre un 1-2% de

8
Anexo 4.
9
Anexo 5
10
Anexo 6

8
aborto espontneo. En algunos casos, se ha detectado riesgos de infeccin y de
malformaciones en las extremidades, si bien esto ltimo no se ha confirmado en todos los
estudios.
Por ltimo, La toma percutnea de muestras de sangre umbilical (toma de sangre
fetal)11 es el mtodo de diagnstico ms exacto. El tejido obtenido del cordn umbilical
se analiza durante las semanas 18 a la 22. Esta prueba es de gran utilidad para
confirmar los resultados obtenidos con otros mtodos, aunque con un riesgo a abortos
espontneos superior.

Tras el nacimiento, el mdico puede diagnosticar el sndrome de Down (trisoma 21) en


el nio con una exploracin a fondo. Los nios con sndrome de Down muestran
distintas caractersticas fsicas en las que el mdico se basar para el diagnstico. Sin
embargo, estas caractersticas tambin pueden darse en nios sin trisoma 21, aunque
cuando se dan varios de estos rasgos caractersticos al mismo tiempo, indican que puede
tratarse de un caso de sndrome de Down. El diagnstico seguro, sin embargo, solo es
posible con un anlisis gentico. En este, un experto en gentica investiga si el
cromosoma 21 se encuentra tres veces en las clulas del cuerpo. Para este anlisis es
necesaria una muestra de sangre del nio en la que se examinarn los glbulos blancos
(linfocitos).

ENFERMEDADES O PATOLOGAS ASOCIADAS MS FRECUENTES

Adems de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, los nios con sndrome de
Down tienen ms riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Sin embargo,
cada persona con sndrome de Down es diferente y no todas tendrn problemas graves
de salud. Muchas de estas enfermedades pueden tratarse con medicamentos, ciruga y
otras intervenciones.
Algunas de las enfermedades que se observan con ms frecuencia en los nios con
sndrome de Down son:

Defectos cardacos. Casi la mitad de los bebs con sndrome de Down tiene
una enfermedad cardaca congnita, el tipo de defecto de nacimiento ms
comn. Esta puede provocar presin arterial alta en los pulmones, incapacidad
del corazn para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis
(coloracin azulada de la piel provocada por una menor cantidad de oxgeno en
la sangre). Por esta razn se recomienda que se realice un ecocardiograma (una
"imagen" del corazn por medio de sonido) a los nios son sndrome de Down y
que un cardilogo peditrico los examine. A veces, el defecto cardaco puede
detectarse antes del nacimiento, pero las pruebas realizadas despus de nacer
son ms precisas. Algunos defectos cardacos son menores y pueden tratarse
con medicamentos, pero otros requieren una ciruga inmediata.
Problemas de visin. Ms del 60% de los nios con sndrome de Down tiene
problemas de visin, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que
pueden estar presentes desde el nacimiento. El riesgo de desarrollar cataratas
aumenta con la edad. Otros problemas de visin que son ms comunes en los
nios con sndrome de Down son la miopa, los ojos desviados y los movimientos
oculares involuntarios y rpidos. Para mejorar la visin suelen utilizarse anteojos,
ciruga u otros tratamientos. Es recomendable que un oculista peditrico examine

11
Anexo 7

9
a los bebs recin nacidos con sndrome de Down y que se realicen exmenes
de los ojos de forma peridica.
Prdida de audicin. Alrededor del 70% al 75% de los nios con sndrome de
Down tiene algn tipo de prdida de audicin, a veces debido a problemas en la
estructura del odo. Se recomienda que se examine la audicin de los bebs con
sndrome de Down al nacer y luego se realicen exmenes de seguimiento de
manera peridica. Muchos problemas de audicin hereditarios pueden
corregirse. Los nios con sndrome de Down tambin tienden a tener muchas
infecciones de odo. Estas infecciones deben tratarse rpido para prevenir
cualquier prdida de audicin.
Infecciones. Las personas con sndrome de Down tienen 12 veces ms
probabilidades de morir por causa de infecciones no tratadas o no controladas
que las dems personas. El sndrome de Down suele causar problemas en el
sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las
infecciones, por lo que incluso las infeccionen que parecen menores deben
tratarse rpidamente y controlarse de manera continua. Las personas a cargo de
los nios con sndrome de Down deben asegurarse de que estos reciban todas
las inmunizaciones recomendadas para ayudar a prevenir determinadas
infecciones. Por ejemplo, los bebs con sndrome de Down tienen una tasa 62
veces ms alta de sufrir neumona, especialmente en el primer ao de vida, en
comparacin con los nios sin sndrome de Down.
Hipotiroidismo. La tiroides es una glndula que produce las hormonas que el
cuerpo utiliza para regular funciones como la temperatura y la energa. El
hipotiroidismo, cuando la tiroides no produce o produce poca hormona tiroidea,
es ms comn en los nios con sndrome de Down. Es posible tratar de manera
efectiva esta enfermedad al tomar comprimidos de la hormona tiroidea de por
vida. Un nio puede nacer con problemas de tiroides o desarrollarlos despus,
por lo que los profesionales de la salud recomiendan que se examine al nio al
nacer, a los 6 meses y de forma anual durante toda la vida. La evaluacin de
rutina que se realiza a los recin nacidos permite detectar el hipotiroidismo al
nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de evaluacin del recin
nacido solo realizan un tipo de prueba para el hipotiroidismo, que mide la tiroxina
(T4) libre en la sangre. Dado que los bebs con sndrome de Down tienen un
nivel normal de T4, en estos estados tambin deber realizarse una prueba que
analice los niveles de la hormona estimulante de la tiroides (TSH por sus siglas
en ingls).
Enfermedades de la sangre. Los nios con sndrome de Down tienen entre 10 y
15 veces ms probabilidad que otros nios de desarrollar leucemia, un cncer de
los glbulos blancos. Los nios con leucemia deben recibir un tratamiento contra
el cncer adecuado, que podra incluir quimioterapia. Las personas con sndrome
de Down tambin son ms propensas a tener anemia (niveles bajo de hierro en
la sangre) y policitemia (niveles altos de glbulos rojos), entre otras
enfermedades de la sangre. Estas enfermedades pueden requerir tratamientos
adicionales y seguimiento.
Hipotona (disminucin del tono muscular). La disminucin del tono muscular
y de la fuerza contribuye a al retraso en la habilidad para darse vuelta, sentarse,
gatear y caminar, comn en los nios con sndrome de Down. A pesar de estos
retrasos, los nios con sndrome de Down pueden aprender a participar en
actividades fsicas como los otros nios.
La debilidad muscular, sumada a la tendencia a estar con la lengua afuera, hace
que los nios con sndrome de Down tengan dificultades para alimentarse

10
adecuadamente, independientemente de que tomen pecho o leche de bibern.
Es posible que los nios necesiten tomar suplementos nutricionales para
garantizar que cuenten con todos los nutrientes necesarios. Los padres pueden
recibir ayuda de expertos en amamantamiento y nutricionistas peditricos para
asegurarse de que sus nios tengan todos los nutrientes que necesitan. En
algunos casos, los msculos dbiles pueden causar problemas en el tracto
digestivo, lo que provoca diversos problemas digestivos, desde dificultad para
tragar hasta estreimiento. Las familias pueden necesitan la asistencia de un
gastroenterlogo para solucionar estos problemas.
Problemas en la parte superior de la columna. Uno o dos de cada diez nios
con sndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la columna
cervical, debajo de la base del crneo. Estos huesos deformados pueden ejercer
presin sobre la mdula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones. Es
importante determinar si estos problemas de la columna (llamados inestabilidad
atlantoaxial) ya existen antes de realizar una ciruga, dado que ciertos
movimientos necesarios para la anestesia o la ciruga podran provocar una
lesin permanente. Adems, algunos deportes aumentan el riesgo de sufrir
lesiones vertebrales, por lo que sera importante discutir las precauciones a
tomar con el profesional a cargo de la salud del nio.
Trastornos del sueo y patrones de sueo alterados. Muchos nios con
sndrome de Down tienen los patrones de sueo alterados y suelen tener apnea
obstructiva, que provoca pausas significativas en la respiracin durante el sueo.
El mdico del nio puede indicarle un estudio del sueo, el cual se realiza en un
laboratorio de sueo especial, a fin de detectar problemas y determinar las
posibles soluciones. Podra ser necesario extraerle las amgdalas o utilizar un
dispositivo de presin positiva continua en la va area para permitir el paso del
aire durante el sueo.
Enfermedades de las encas y problemas dentales. En comparacin con los
otros nios, los dientes de los nios con sndrome de Down pueden tardar ms
en salir, pueden desarrollarse en un orden diferente, algunos de ellos podran
faltar o podran salir torcidos. La enfermedad de las encas (enfermedad
periodontal), un problema de salud ms grave, puede desarrollarse por una
variedad de razones, entre ellas por una mala higiene oral. Los profesionales de
la salud recomiendan una visita al dentista dentro de los primeros seis meses
luego de la aparicin del primer diente del nio o antes de que el nio cumpla 1
ao.
Epilepsia. Los nios con sndrome de Down tienen ms probabilidades que los
nios sin el sndrome de sufrir epilepsia, una enfermedad que se caracteriza por
las convulsiones. El riesgo de epilepsia aumenta con la edad, pero las
convulsiones suelen ocurrir dentro de los primeros 2 aos de vida o despus de
los 30 aos. Casi la mitad de las personas con sndrome de Down mayores de
50 aos tiene epilepsia. Las convulsiones suelen tratarse y controlarse bien con
medicamentos
Problemas digestivos. Los problemas digestivos van desde defectos
estructurales del sistema digestivo o sus rganos hasta problemas para digerir
ciertos tipos de alimentos o ingredientes. Los tratamientos para estos problemas
dependen del problema especfico. Algunos defectos estructurales requieren
ciruga. Algunas personas con sndrome de Down deben llevar una dieta
especial durante toda su vida.
Enfermedad celaca. Las personas con enfermedad celaca sufren problemas
intestinales cuando comen gluten, una protena que se encuentra en el trigo, la

11
cebada y el centeno. Dado que los nios con sndrome de Down tienen ms
probabilidades de ser celacos, los profesionales de la salud recomiendan
realizar una prueba de deteccin a los 2 aos o incluso antes, si el nio
presentara sntomas de celiaqua.
Problemas de salud mental y emocional. Los nios con sndrome de Down
pueden tener problemas de conducta o emocionales, como ansiedad, depresin
y Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad. Tambin podran manifestar
movimientos repetitivos, agresividad, autismo, psicosis o retraimiento social. Si
bien no tienen ms probabilidades de desarrollar estos problemas, s es ms
probable que tengan ms dificultad para lidiar con estos problemas de maneras
positivas, sobre todo durante la adolescencia. El tratamiento podra incluir una
terapia con un especialista en comportamiento y medicamentos.

COMPLICACIONES EN LA ETAPA DE LA ADOLESCENCIA.

Con frecuencia, los adolescentes dejan de atenderse con un pediatra y comienzan a


atenderse con un mdico para adultos. Este cambio puede ser difcil para los jvenes con
sndrome de Down. Las familias y los jvenes con sndrome de Down suelen tener un
vnculo estrecho, de confianza, con su pediatra. Los profesionales de la salud para
adultos a veces estn poco preparados para atender las necesidades de los adultos con
sndrome de Down. Aquellos que reciban atencin en clnicas especiales para sndrome
de Down tal vez prefieran continuar atendindose con los profesionales de esas clnicas
en la adultez.
Los adolescentes con sndrome de Down atraviesan los mismos cambios hormonales que
cualquier otro adolescente. Los padres deben ayudar a sus adolescentes con sndrome
de Down a desarrollar hbitos de higiene y cuidado personal de manera independiente, a
tomar conciencia sobre cuestiones de privacidad y a comportarse de manera adecuada.
Los adolescentes con sndrome de Down tambin deben recibir educacin sobre la
pubertad, la sexualidad y la actividad sexual, as como sobre las consecuencias de dicha
actividad. Los hombres con sndrome de Down suelen tener un conteo de esperma ms
bajo y generalmente no pueden concebir un hijo. Por el contrario, las mujeres con
sndrome de Down tienen perodos menstruales regulares y pueden quedar embarazadas
y llevar un embarazo a trmino. Por lo tanto, es aconsejable que los profesionales de la
salud y las familias de los pacientes hablen con los adolescentes con sndrome de Down
sobre mtodos anticonceptivos y enfermedades de transmisin sexual.

PROBLEMAS DE SALUD FRECUENTES EN ADULTOS.

La expectativa de vida de las personas con sndrome de Down ha aumentado


considerablemente en las ltimas dcadas y alcanza un promedio de 50 aos o ms.
Adems de tener una vida ms larga, las personas con sndrome de Down ahora pueden
llevar vidas ms satisfactorias y activas y contribuir como miembros de su familia y de la
comunidad. Muchos adultos con sndrome de Down tienen relaciones sentimentales
importantes y en ocasiones se casan. Ahora que las personas con sndrome de Down
tienen vidas ms largas, las necesidades de los adultos con el sndrome reciben ms
atencin. Gracias a la ayuda de las familias y de los profesionales a cargo de su cuidado,
muchos adultos con sndrome de Down desarrollan las habilidades necesarias para
trabajar y vivir de manera independiente hasta bien entrada la adultez.
La mayor esperanza de vida hace que, a medida que envejecen, aumente el riesgo de las
personas con sndrome de Down de desarrollar problemas de salud mental, como
depresin. La muerte de los padres, el reemplazo de las personas a cargo de su cuidado
y ciertos problemas mdicos suelen contribuir a estos cambios en la salud mental. Las

12
personas con sndrome de Down parecen responder bien a los tratamientos con
medicamentos, pero es importante que se sigan las instrucciones sobre cmo tomar estos
medicamentos.
Al igual que en las personas con la enfermedad de Alzheimer, los adultos con sndrome
de Down suelen presentar envejecimiento prematuro, demencia, prdida de memoria y
deterioro del juicio. Aunque se ha aprendido mucho sobre la enfermedad de Alzheimer y
cmo afecta a las personas con sndrome de Down, an se necesitan tratamientos y
herramientas de diagnstico ms efectivos que permitan identificar la demencia en una
etapa temprana o los sntomas de un trastorno cognitivo leve. Actualmente, los cambios
en el comportamiento son los mejores indicadores de demencia en las personas con
sndrome de Down. Los familiares deben estar atentos a las asociaciones entre el tipo de
comportamiento, la frecuencia con la que ocurre, cundo ocurre y la persistencia de
ciertos comportamientos como manera de identificar la demencia o la prdida de memoria
en una persona con sndrome de Down. Los familiares y cuidadores de las personas con
sndrome de Down podran tener que intervenir si el individuo comenzara a perder las
habilidades necesarias para vivir de manera independiente.
Otros problemas mdicos asociados con el envejecimiento de personas con sndrome de
Down incluyen colesterol alto (que puede tratarse con medicamentos), obesidad,
sndrome metablico, diabetes, cataratas y otros problemas de visin, y menopausia
temprana. En contraposicin, las personas con sndrome de Down parecen estar
"protegidas" de ciertas enfermedades comunes en las personas mayores: no presentan
endurecimiento de las arterias, tienen menos cnceres con tumores slidos (por ejemplo,
cncer de mama) y tienen presin arterial baja.
Estudios longitudinales sobre el envejecimiento en el sndrome de Down (algunos de ellos
en curso desde hace ms de 25 aos) revelan que la mayora de las personas con el
sndrome que continan recibiendo atencin mdica de rutina y cuidados para sus
necesidades especiales, envejecen de manera saludable.

CARACTERSTICAS.

Pese a lo que se pueda creer, no hay dos personas con Sndrome de Down iguales. Cada
una tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se
manifiestan de forma diferente las caractersticas de este sndrome. Parte de nuestro
trabajo como Acompaantes Teraputicos, es entender esto y comprender que, como
cualquier persona, guardan mayor parecido con sus familias que entre ellas.
Teniendo en cuenta esto, vamos a enumerar una serie de caractersticas generales
frecuentes en las personas con Sndrome de Down, sin necesidad de que esto se cumpla
en todas las personas con esta patologa , ya que cada caso es nico y nosotros
debermos ver a las personas como sujetos individuales y nicos con determinadas
caractersticas que pueden o no cumplirse.

Caractersticas Intelectuales y otros Aspectos Cognitivos.


Inteligencia. El Sndrome de Down ha ido asociado, tradicionalmente, a un
nivel intelectual muy bajo, con retraso mental profundo o grave. Exista la
creencia de que el desarrollo intelectual quedara congelado y no ira ms
all que el que alcanzan los nios y nias de 5 a 8 aos. Se deca que eran
personas entrenables, con capacidad para alcanzar niveles elementales de
autonoma personal (aseo, vestido, comida), pero que no mereca la pena
darles una educacin acadmica. Sin embargo, casi todas las personas
afectadas presentan un retraso mental de leve a moderado. Una minora

13
tiene un retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad intelectual
lmite.
Las personas con Sndrome de Down logran mejores resultados en las
tareas que implican la inteligencia concreta que en las que hay que utilizar la
inteligencia abstracta; por ello, las diferencias con otras de su edad
empiezan a ser notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa a
la etapa de pensamiento formal abstracto. Asimismo, en los tests que miden
la inteligencia, obtienen mejores puntuaciones en las pruebas manipulativas
(por ejemplo, la construccin de rompecabezas) que en las de carcter
verbal (por ejemplo, la asociacin de palabras y su significado).
En cualquier caso, el nivel intelectual que pueden alcanzar vara de unas
personas y otras, dependiendo, en gran medida, de los programas de
estimulacin de atencin temprana y educativos a los que han acudido
desde la primera infancia. Las mejoras que se han apreciado en los ltimos
25 aos, con incrementos en el Cociente Intelectual superiores a 20 puntos,
se deben, en gran parte a las mejoras en atencin temprana y en los
programas educativos de los ltimos tiempos.

Memoria. Los problemas de memoria del Sndrome de Down se refieren,


tanto a la capacidad para guardar la informacin (memoria a corto plazo),
como para almacenarla y recuperarla (memoria a largo plazo).
En ocasiones, pueden realizar tareas que no pueden explicar o describir,
hecho que apunta a problemas en la memoria explcita o declarativa. Su
memoria visual es mayor que la auditiva. En este ltimo caso, son capaces
de retener entre 3 y 4 dgitos tras ser escuchados.
La falta de un entrenamiento adecuado puede dificultar el desarrollo de
estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio.
Sin embargo, tienen bien desarrollada la memoria operativa y procedimental,
lo que les permite llevar a cabo tareas secuenciales, es decir que siguen un
orden; hasta que no terminan una, no empiezan la siguiente.

Percepcin. Los bebs y nios/as con Sndrome de Down procesan mejor


la informacin visual que la auditiva; perciben mejor lo que ven que lo que
oyen. Su umbral de respuesta general es ms elevado que el del resto de la
poblacin, incluido el umbral para el dolor. Por lo que necesitan estmulos de
mayor intensidad y duracin para que puedan reaccionar ante ellos. As, en
ocasiones, la falta de respuesta ante las interpelaciones de otra persona se
deben a que no se ha percibido la peticin, ms que a una distraccin.

Atencin. Las alteraciones de determinados mecanismos cerebrales


explican las dificultades a la hora de mantener la atencin durante mucho
tiempo en la misma tarea u objeto. Las personas con Sndrome de Down se
distraen con facilidad ante los estmulos diversos y novedosos. Parecen ms
sensibles a las influencias externas que predominan sobre la actividad
interna, reflexiva y ejecutora. La capacidad de los mecanismos de auto
inhibicin es menor.

Caractersticas de la Personalidad.
Jonh Langdon Down enumer en 1866 las siguientes caractersticas psicolgicas:
facilidad para el humor imitativo, aptitudes musicales y obstinacin. Estas

14
caractersticas vienen a formar parte de los estereotipos que predominan sobre
quienes tienen Sndrome de Down. Hay que acabar con la imagen que las describe
como personas iguales, con el mismo carcter y personalidad. No se puede decir
que todas sean alegres, obedientes, sumisas cariosas y sociables, por citar slo
algunos de los tpicos. De lo que s se puede hablar es de ciertas caractersticas
que se dan con mayor frecuencia:
Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploracin. Por ello, se les debe
animar, incluso, empujar para que participen en actividades normalizadas.

Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, que se manifiesta en


una excesiva efusin de sentimientos.

Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Les


cuesta cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden
parecer tercos y obstinados.

Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden


con menor intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que puede parecer
desinters ante lo nuevo, apata y pasividad.

Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.

Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y


perfeccionistas con el trabajo.

Rasgos Fsicos Caractersticos.

Los sntomas del sndrome de Down (trisoma 21) se manifiestan de forma muy
diferente dependiendo de cada caso. En la trisoma 21 en mosaico el sndrome de
Down puede manifestarse de forma menos marcada y con sntomas ms leves, sobre
todo cuando solo unas pocas clulas se ven afectadas por la trisoma 21. Sin embargo
no hay ninguna relacin entre el grado en que se manifiestan los rasgos faciales y el
nivel cognitivo que pueden alcanzar.
Las personas con sndrome de Down tienen a menudo algunas caractersticas fsicas
comunes. Estas son las siguientes:

Cara plana.

Nariz pequea y plana.

Ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las


aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba.

Oreja displstica. Desarrollo anormal de las orejas.

Bajo desarrollo seo del tercio medio del rostro.

Maxilares y boca reducidos, con mala oclusin dental, lo que les puede
obligar a respirar por la boca. Los problemas en la respiracin afectan al
desarrollo de las mejillas y limita la capacidad pulmonar.

15
Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.

Falange central displstico. Un solo surco de flexin en el quinto dedo, en


lugar de dos.

Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo.

Pelvis displstica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a travs de rayos


X).

Problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media que la poblacin


general, con cierta tendencia a la obesidad.

Sntomas Psicomotrices.

Hipotona de los msculos. Tienen reducido tono muscular debido a la


perdida de ligamentos. Lo que se traduce en flacidez y torpeza de
movimientos.
Ausencia del reflejo de Moro en recin nacido. Un beb sin Sndrome de
Down, si se le suelta, o se le expone a un ruido fuerte, extiende brazos,
piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrs.

Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades.

La torpeza y lentitud de movimientos puede deberse tanto a problemas de


la psicomotricidad gruesa (movimientos de brazos y piernas), como de la
psicomotricidad fina (coordinacin ojo-mano).

Problemas Sensoriales.

Prdida de la capacidad auditiva. Segn estudios recientes, entre el 66% y


el 89% de los nios/as con Sndrome de Down sufren una prdida auditiva
superior a los 15 20 decibelios en, al menos, un odo.

Problemas de visin. Aproximadamente un 3% tienen problemas de


cataratas.

Problemas del Lenguaje y la Comunicacin.

Antes que nada es muy importante aclarar que lenguaje y comunicacin no son lo
mismo. Que una persona no posea lenguaje por algn motivo no quiere decir que
no pueda comunicarse con los otros (ya sea mediante gestos u otra forma).
A las personas con Sndrome de Down les resulta ms difcil dar respuestas
verbales que motoras, por lo que les cuesta explicar lo que estn haciendo o lo que
van a hacer.

16
El problema del lenguaje ms frecuente entre las personas con Sndrome de Down
es la falta de fluidez verbal. Nadie tiene un lenguaje perfectamente fluido. Todos
hemos dudado alguna vez con las palabras, hablado a trompicones, haciendo
paradas, o volviendo una y otra vez sobre lo que ya se ha dicho. Estos problemas
son corrientes tanto en la infancia, como en la edad adulta, aunque es ms
frecuente entre los nios/as.
Los problemas de fluidez verbal ms habituales entre las personas con Sndrome
de Down son:

Repetir toda o parte de una palabra mientras se piensa lo que sigue en la


frase.

Largas pausas en mitad de una frase hasta encontrar la palabra siguiente.

Pausas en lugares inusuales de la frase, seguida de dos o tres palabras


que se suceden con rapidez, haciendo difcil la comprensin por parte del
oyente.

Enfatizar palabras o partes de una palabra cuando no hay por qu


resaltarlas.

Hablar a trompicones hasta encontrar la slaba o palabra adecuada.

Dificultades para comprender lo que le estn diciendo.

Tartamudeos.

Por tener una lengua grande, que parece que no le cabe en la boca, adems de
dificultades en la respiracin, tienen problemas para articular las palabras.
En el Sndrome de Down, el nivel del lenguaje comprensivo es superior al del
lenguaje expresivo. Esto explica que, en ocasiones, sepan lo que quieren decir,
pero no puedan expresarlo y repitan siempre las mismas respuestas sin variacin.
Para compensarlo, se apoyan en el lenguaje de gestos y en onomatopeyas,
imitando el sonido de la cosa o animal al que se hace referencia.

Sntomas Fisiolgicos.

Entre un 35% y un 50% de las personas con Sndrome de Down tienen alguna
cardiopata congnita. Dentro de los problemas del corazn, los ms frecuentes
son los defectos del canal aurculo- ventricular, las septaciones incompletas1 y las
vlvulas defectuosas. Es fundamental realizar un electrocardiograma durante los
dos primeros meses de vida pues un diagnstico precoz puede evitar la
irreversibilidad de las complicaciones asociadas a la cardiopata y la imposibilidad
de intervenir quirrgicamente.
Tambin son frecuentes los desequilibrios hormonales e inmunolgicos, como los
que afectan al nivel de hormonas tiroideas o la mayor vulnerabilidad ante las
infecciones. Cuando son lactantes, presentan un riesgo superior de mortalidad
debido a la mayor incidencia de enfermedades infecciosas (infecciones
respiratorias crnicas, del odo medio, tonsilitis recidivantes, etc.).
Entre los nios/as con Sndrome de Down menores de un ao, se pueden
presentar convulsiones o espasmos originados por complicaciones o infecciones

17
neonatales y a causa de las enfermedades cardiovasculares. Durante los primeros
aos de vida, tienen tambin un riesgo de diez a quince veces superior que el resto
de los nios/as de su edad a desarrollar leucemia.
Otras patologas que pueden ir asociadas al Sndrome de Down son los problemas
gastrointestinales. Tambin existe un riesgo relativamente elevado a padecer
Alzheimer cuando llegan a edades avanzadas.

Retraso del Desarrollo.


El desarrollo de los nios/as con Sndrome de Down es ms lento que el de los
dems. Alcanzan ms tardamente la capacidad para darse la vuelta, sentarse o
para responder a los estmulos externos. El retraso de desarrollo podra estar
relacionado con la hipotona.

Habilidades Sociales.
La imagen del Sndrome de Down va asociada a ciertos estereotipos, como la
creencia de que se trata de personas muy cariosas, pero lo cierto es que pocas
veces se relacionan socialmente de manera espontnea. Durante la infancia, son
altamente dependientes de las personas adultas, no slo de su familia, sino
tambin de otras personas de su entorno, como los profesores del colegio.

Con respecto a las relaciones sociales, en general (ya que como se dijo en
repetidas oportunidades no hay que olvidar las particularidades de cada caso, y
entender que cada sujeto es nico), los nios con Sndrome de Down:

Prefieren jugar con nios/as ms pequeos que ellos/as.

La diversidad de estmulos o la ignorancia de las reglas sociales puede llevarlas al


aislamiento.

Su comportamiento social mejora si se les provee de las normas sociales de


actuacin adecuadas.

Para favorecer la adquisicin de habilidades sociales, es muy importante fomentar


el contacto con otras personas, a travs de actividades deportivas y ldicas. A
diferencia de lo que ocurre en otras discapacidades, las personas con Sndrome de
Down tienen una imagen positiva, es ms fcil su integracin y participacin en
entornos normalizados (escuela, asistencia a espectculos, etc.).

Sintetizando todas las caractersticas mencionadas, podemos decir que las personas con
Sndrome de Down, ms all de sus diferencias individuales, poseen algunas de estas
caractersticas:

Tienen una manera distinta de adquirir y organizar la informacin, observndose


lentitud en recibirla, procesarla y dar respuesta.
Su percepcin y memoria visuales son mejores que las auditivas.
Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva.

18
Suelen llevar asociado en mayor o menor medida discapacidad intelectual.
Poseen amplia capacidad para desenvolverse con creciente autonoma.
Tienen ms facilidad para el aprendizaje de la lectura y la escritura que para el
clculo matemtico.
Su buena capacidad para la imitacin facilita enormemente su aprendizaje.
La calidad de sus movimientos y su competencia motora se ve afectada,
Aunque una intervencin temprana adecuada desarrollar patrones de
movimientos eficaces que repercutirn en su desarrollo posterior como adultos,
permitindole una mejor participacin en la vida de comunidad.
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al Sndrome de
Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos
hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados)
en la actualidad.
No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el Sndrome
de Down, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del
genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o
gentica), en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los nios con Sndrome de Down son los Programas de Atencin
Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de
plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y
de comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial.
La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en
colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas
especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y
depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurrira en una persona sin Sndrome de Down) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se
generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que
pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

LA FAMILIA.

La familia es una de las expresiones ms conocidas, con mucha diversidad y


heterogeneidad. Adems es el cimiento donde se genera gran parte de las posibilidades
del desarrollo humano, tenga o no una necesidad diferente.
La trama familiar es la que soporta todos los problemas de sus miembros, es al mismo
tiempo el sostn que necesitan las personas con discapacidad a lo largo de toda su vida,
y quien tiene que enfrentar al contexto, a veces comenzando por su propio entorno
familiar para defender el derecho y el respeto de las capacidades; y quien debe reclamar

19
por la satisfaccin de las necesidades de sus hijos; sin embargo, poco se conoce sobre la
dinmica interna de las mismas.
Generalmente se tiende a observar slo al sujeto con Sndrome de Down, ya que es l el
portador de la discapacidad, dejando de lado a los dems miembros de la familia.
Justamente es esto lo que nosotros debemos evitar como AT, ya que son los miembros
de la familia y el entorno del paciente quienes atraviesan diversas problemticas en
relacin a la llegada de este nio o nia a sus hogares. Nosotros debemos pensar a las
familias en constante dinamismo, en donde cada miembro desempea un rol asignado,
con sus propias formas de sentir y pensar.
En la familia, obtienen el apoyo que precisan y se favorecen las condiciones ms
propicias para que se desarrollen plenamente. La actitud de la familia y, en particular, de
la madre y el padre marcan la pauta de cmo lo/la van a tratar las dems personas.
En los primeros momentos, el nio/a con Sndrome de Down pasar mucho tiempo entre
profesionales (mdicos, educadores, etc.), por lo que la madre y el padre estarn
preocupados por las necesidades extras de su beb y por seguir las indicaciones que le
da el equipo de Atencin Temprana. Sin embargo, esta preocupacin no puede interferir
en las demostraciones de cario que, como cualquier otro nio/a, necesita su beb.
En relacin al roll de la familia, encontramos una investigacin con el propsito de
describir las caractersticas de la dinmica en familias con hijo/as con Sndrome de Down,
a partir de las etapas emocionales, funciones de la familia y expectativas.12

Reacciones ante el diagnstico.

Para la familia, el momento ms difcil es cuando le comunican el diagnstico.


Antes de que asimilen y acepten que su hijo/a tiene una dolencia que le va a durar
toda la vida y que hay que afrontar, los padres pasan por un perodo (proceso de
duelo) que se divide en varias etapas que se definen por los sentimientos
predominantes:
1. Confusin. La comunicacin del diagnstico crea un estado de shock que
impide a los padres comprender lo que les estn diciendo.
2. Prdida. Cuando una pareja tiene un hijo/a, espera que ste sea el nio/a
ideal. En esta etapa, los padres sienten que han perdido al hijo/a perfecto.
3. Negacin. Los padres se niegan a aceptar que su hijo tenga una dolencia
crnica como el Sndrome de Down. Aparecen pensamientos del estilo no es
verdad, esto no me puede pasar a m, tiene que haber un error, se han
confundido...
4. Enfado, clera, resentimiento, culpa. Los padres se rebelan ante el destino.
Si tienen creencias religiosas, la ira se dirige hacia Dios con preguntas del
estilo por qu yo?. Tambin pueden aparecer sentimientos de culpabilidad,
la sensacin de que se ha hecho algo mal.
5. Asimilacin y aceptacin. La familia es capaz de enfrentarse a la situacin,
encarar sus problemas con realismo y buscar soluciones eficaces.

No todas las personas experimentan los mismos sentimientos, sino que cada una
vivir estos momentos de una manera distinta. En todo caso, no se preocupe si sus
pensamientos son negativos. La vida no nos prepara para tener un hijo/a con
discapacidad y, cuando esto sucede, todo nos puede parecer feo. Con el paso del

12
Anexo 8

20
tiempo, la familia se adaptar a la nueva situacin y la vida, que pareca que se
haba detenido en el momento de la comunicacin del diagnstico, recupera su
ritmo habitual. De todas maneras, si observa que persiste la tristeza, las
preocupaciones, insomnio, apata o la sensacin de no poderse estarse quieto/a,
puede que sufra depresin o ansiedad y necesite ayuda psicolgica.

EL ENTORNO SOCIAL.
Es muy importante tener en cuenta que todas las personas somos sujetos bio-psico-
sociales, y que cada una de estas instancias afecta directamente sobre nuestra vida. Las
personas con Sndrome de Down tienen el derecho a disfrutar de momentos de ocio en
aquellas actividades en que sean ms felices; y, como dice la Ley de Salud Mental (Ley
N26657), tiene derecho a no ser identificado ni discriminado.
Ofrecerles la posibilidad de participar en las actividades que ms les gusta no quiere decir
que se les deje delante del televisor durante horas, sino facilitarles diversin y la
oportunidad de relacionarse con otras personas de su edad, tengan o no Sndrome de
Down. En todo caso, no hay que planificar la diversin como si fuese una tarea ms de
cara al tratamiento; lo que se busca es el esparcimiento.
Las actividades en las que participen deben estar acordes con su edad. Cuando son
pequeos/as, pueden compartir el ocio con el padre o la madre (por ejemplo, ir de paseo),
aunque no se deben dejar de intervenir en aquellas diversiones propias de su edad (por
ejemplo, jugar en el parque con otros nios/as).
A medida que van creciendo, es bueno interesarlos/as en algn deporte. Los deportes
que se practican en grupo, como el ftbol, adems de los beneficios fsicos que tienen,
les permiten hacer amigos/as.
Las asociaciones suelen ofrecer programas de ocio y tiempo libre donde se ofertan
actividades diversas como un paso ms de cara a facilitar la integracin social de las
personas con Sndrome de Down.
En las relaciones cotidianas con las personas con Sndrome de Down, puede que no se
aprecien apenas diferencias con el resto de la gente. Sin embargo, se deben tomar en
consideracin una serie de recomendaciones:
Hablarles ms despacio, pero no ms alto.
Si no entienden lo que se les dice, se debern buscar otros trminos diferentes,
ms sencillos.
Tener en cuenta que les puede costar entender varias instrucciones a la vez, si se
dan de manera sucesiva. Tambin tienen dificultades para generalizar lo que
aprende, es decir, si aprenden a comportarse de una determinada manera en una
situacin, no saben que deben hacerlo igual en otras situaciones similares.

TRATAMIENTO.

De acuerdo a la Ley de Salud Mental, el sujeto tiene derecho a recibir un tratamiento


personalizado en un ambiente apto con resguardo de su intimidad, siendo reconocido
siempre como sujeto de derecho, con el pleno respeto de su vida privada y libertad de
comunicacin. Adems, segn esta misma ley, tiene derecho a ser acompaado antes,
durante y luego del tratamiento por sus familiares, otros afectos o a quien la persona con
padecimiento designe.
La atencin teraputica del Sndrome de Down debe comenzar desde los primeros
momentos de vida. Debe abordarse desde una perspectiva multiprofesional que no
descuide los distintos aspectos del desarrollo (afectivos, educativos, psicosociales, etc.),
afianzando las capacidades potenciales y evitando el deterioro de aquellas aptitudes en

21
las que se aprecie un retraso del desarrollo. Para que el tratamiento de los nios/as con
Sndrome de Down alcance unos resultados ptimos, es necesario que la familia se
implique en el mismo, colaborando con los profesionales.
Una atencin adecuada desde el nacimiento ayudar a la persona con Sndrome de
Down a lograr la autonoma necesaria para desenvolverse en la vida cotidiana, elevando
su nivel intelectual y funcional.
El tratamiento debe adecuarse a las caractersticas de cada nio/a, teniendo en cuenta el
grado de retraso intelectual y los problemas asociados.
Se lleva a cabo un Programa de Salud Integral, que deber contemplar el bienestar fsico,
psicolgico y social, ya que, como se dijo anteriormente, el ser humano es un sujeto bio-
psico-social.
Habr de contar con la participacin de todos los implicados/as: las personas con
Sndrome de Down, sus familias, especialmente el padre y la madre, adems de los
profesionales de las ciencias sociales y sanitarias.

CUIDADOS MDICOS.
El Sndrome de Down no tiene cura. Actualmente, no se conoce ningn frmaco capaz de
evitar o eliminar el cromosoma 21 sobrante. Desde distintos foros, se han propuesto
distintas posibles soluciones, como suplementos nutricionales (minerales y vitaminas) o la
administracin de determinados frmacos. Sin embargo, tales tratamientos carecen de la
suficiente evidencia cientfica sobre su eficacia.
En cualquier caso, hay que evitar la automedicacin y seguir las indicaciones del mdico.

REHABILITACIN:
Terapia Fsica.
Los nios/as con Sndrome de Down se caracterizan por tener un tono
muscular bajo (flacidez), lo que hace que sus movimientos sean torpes. La
fisioterapia consiste en la realizacin de una serie de ejercicios fsicos
encaminados a mejorar la capacidad de movimientos y hacer que camine
de manera ms estable. Debe comenzar en los primeros meses de vida,
pues cuanto antes empiece, mejores resultados se obtendrn a la hora de
acelerar el desarrollo motor.13
La fisioterapia es un elemento esencial del tratamiento del nio con
Sndrome de Down. Contribuye a mejorar el aprendizaje de destrezas
fundamentales para desenvolverse en los distintos mbitos de su vida:
familiar, escolar, social, etc.
Existen varios programas de fisioterapia indicados para personas con
Sndrome de Down, como por ejemplo:

Tcnica Bobath. Se basa en el principio segn el cual los


nios con Sndrome de Down conservan los reflejos primitivos
que interfieren en el control de los movimientos voluntarios. El
terapeuta contrarresta estos reflejos adiestrando en el
movimiento opuesto.
Los tratamientos de fisioterapia basados en las tcnicas
Bobath buscan tambin la normalizacin del tono muscular.
13
Anexo 9

22
Por ejemplo, se entrenan las posturas capaces de aumentar el
tono muscular y aquellas que facilitan los movimientos
deseados: mayor equilibrio de pie, movimientos activos e
individuales de brazos y piernas, etc.

Tcnicas de tratamiento basadas en el Concepto Vojta. El


mtodo Vojta constituye una tcnica de diagnstico y de
tratamiento global que busca la estimulacin de respuestas
reflejas de los msculos, presionando los puntos del cuerpo en
los que se encuentran las terminaciones nerviosas. El
diagnstico se lleva a cabo a travs de un test que evala las
respuestas automticas y globales que tienen lugar ante los
cambios de posicin en el espacio, inducidos por el terapeuta.
Estas pruebas permiten poner en evidencia las alteraciones
que se producen a la hora de desencadenar los mecanismos
posturales automticos dirigidos por el sistema nervioso
central, teniendo en cuenta la etapa evolutiva del beb. Cada
momento del desarrollo se caracteriza por una serie de
patrones de conducta en funcin de una serie de estrategias
locomotrices automticas claramente definidas por el concepto
Vojta.
El tratamiento de fisioterapia consiste en ir reproduciendo
estos patrones de conductas motrices globales en el orden
cronolgico que se originan normalmente. Se trata de ir
realizando determinados movimientos contrarios a los que
aparecen de forma espontnea en distintas regiones clave del
cuerpo y lograr que estas contrarresistencias se propaguen al
resto del organismo.

Cinesiterapia. La cinesiterapia es el conjunto de


intervenciones que utilizan el movimiento con fines
teraputicos. Puede ser activa, si requiere la participacin de
la persona con Sndrome de Down, o pasiva, que se lleva a
cabo sin que el/la paciente realice ningn movimiento, sino
que es el terapeuta el que le induce una serie de ejercicios, ya
sea de forma relajada o forzada. La cinesiterapia tiene efectos
positivos sobre el sistema cardiovascular, respiratorio y
muscular.

Asimismo, se debe ofrecer al nio con Sndrome de Down un ambiente enriquecido y


variado que le estimule cuando no puede explorar por s mismo el entorno. Los
programas de estimulacin favorecen el desarrollo del cerebro, proporcionan
experiencias de aprendizaje y la posibilidad de relacionarse con el mundo que le rodea.
Psicomotricidad.
Existe una definicin consensuada por las asociaciones espaolas de
psicomotricidad segn la cual Basado en una visin global de la persona, el
trmino psicomotricidad integra las interacciones cognitivas, emocionales,
simblicas y sensoriomotrices en la capacidad de ser y de expresarse en un
contexto psicosocial. La psicomotricidad, as definida, desempea un papel
fundamental en el desarrollo armnico de la personalidad. Partiendo de esta
concepcin se desarrollan distintas formas de intervencin psicomotriz que

23
encuentran su aplicacin, cualquiera que sea la edad, en los mbitos preventivo,
educativo, reeducativo y teraputico. Estas prcticas psicomotrices han de
conducir a la formacin, a la titulacin y al perfeccionamiento profesionales y
constituir cada vez ms el objeto de investigaciones cientficas.
De acuerdo con esta definicin, la psicomotricidad abarca distintos aspectos de la
persona (el psiquismo y la motricidad) que le permiten adaptarse al entorno fsico y
social. Engloba un conjunto de tcnicas de intervencin encaminadas a estimular
los actos voluntarios a travs de la actividad corporal y su expresin simblica:
todo acto voluntario est dotado de un significado.

Terapia Ocupacional.
Su finalidad es el desarrollo de las habilidades necesarias para desenvolverse con
autonoma en la vida diaria (vestirse, comer, usar el bao, etc.). El terapeuta
ocupacional tambin presta asesoramiento sobre las ayudas tcnicas especficas
para compensar las dificultades en la realizacin de las distintas actividades,
ensendole a utilizar de forma ptima estas herramientas.

Tratamientos de Logopedia.
Los tratamientos de logopedia buscan eliminar o compensar las alteraciones
lingsticas y de la comunicacin que se dan en las personas con Sndrome de
Down (alteraciones en la articulacin de las palabras, falta de fluidez verbal, etc.).
La logopedia estimula las capacidades conservadas y el desarrollo de destrezas
nuevas para lograr un habla lo ms inteligible posible. El logopeda elabora y
lleva a cabo el programa de rehabilitacin, siguiendo las orientaciones teraputicas
marcadas por el mdico fonatra, que es el profesional que hace el diagnstico de
los problemas del habla.

Los objetivos que se persiguen con los tratamientos de logopedia son:

Reducir los factores que obstaculizan la comunicacin. Postura inadecuada,


mala denticin, alteraciones emocionales y conductuales, etc.

Mejorar las funciones deterioradas. Para lograr este objetivo, se suelen


utilizar tcnicas que consisten en la repeticin sistemtica de tareas.

Estimular las funciones residuales. Este objetivo se basa en el principio de


neuroplasticidad, segn el cual las funciones que estn conservadas sirven
para sustituir y apoyar aquellas que estn deterioradas.

Para alcanzar estas metas, la logopedia suele incluir las siguientes tcnicas:

Relajacin total o de distintas zonas corporales.

Ejercicios de respiracin.

Ejercitacin muscular del sistema bucofonatorio y rganos asociados.

Impostacin vocal, que entrena a la persona a fonar (producir voz, hablar)


correctamente, coordinando la respiracin y los movimientos del sistema
bucofonatorio y evitando la utilizacin de msculos innecesarios y las pautas

24
incorrectas.

OTROS TRATAMIENTOS.

Terapias Asistidas con Animales.


Se trata de un conjunto de terapias que buscan la recuperacin de las
personas con distintas dolencias, como el Sndrome de Down, mediante la
interaccin con animales. La mayora de las personas reaccionan de forma
positiva cuando se relacionan con sus mascotas. El contacto con los animales
domsticos tiene efectos beneficiosos sobre su estado fsico y emocional, las
aptitudes intelectuales, las capacidades y las habilidades sociales, entre otras
funciones. Actualmente, se sabe que las relaciones con animales pueden
hacer disminuir el ritmo cardaco, calmar a los nios con alteraciones
emocionales, o fomentar la conversacin en personas poco comunicativas.
Atendiendo al animal presente en la terapia, las modalidades utilizadas con
ms frecuencia son:

Hipoterapia o terapia asistida con caballos.

Delfinoterapia o terapia asistida con delfines.

Terapias con mascotas.

La terapia con animales, adems de mejorar las distintas reas funcionales


(comunicacin, psicomotricidad, etc.), son gratamente aceptadas por las
personas con Sndrome de Down, que conectan enseguida con su terapeuta
del reino animal y disfrutan del tratamiento como si se tratase de un juego. 14

Terapias artsticas: danza, teatro, etc.


Existen una serie de instituciones que utilizan distintas disciplinas artsticas con
fines teraputicos. Estas terapias conciben el tratamiento de una manera
integral, trabajando los aspectos fsicos, psicolgicos, psicopedaggicos,
sociales y artsticos de la persona. El componente ldico y creativo de este tipo
de terapias contribuye a aumentar la autoestima y las habilidades sociales de
las personas con Sndrome de Down.

Musicoterapia.
La musicoterapia es la utilizacin de la msica y de estrategias musicales de
forma estructurada con el fin de producir cambios en los patrones de conducta.
Se parte de la premisa de que tenemos un cerebro musical, situado en el
hemisferio derecho, sobre el que los sonidos rtmicos ejercen una importante
influencia. Para que la msica surta efecto, es preciso que suscite una
respuesta emocional. Al parecer las personas con necesidades educativas
especiales, como las que tienen Sndrome de Down, aprenden mejor a travs
de la msica porque el rea del cerebro donde se percibe es una de las ms
antiguas y, por ello, es menos susceptible de ser daadas.

La msica con fines teraputicos tiene importantes beneficios sobre los


aspectos emocionales y motivacionales, la salud fsica, las funciones cognitivas

14
Anexo 10

25
y sensoriomotoras, as como las habilidades sociales y de comunicacin. La
memorizacin de canciones y bailes estimula las habilidades intelectuales, la
psicomotricidad y el lenguaje. Las sesiones de musicoterapia pueden recibirse
de manera individual o en grupo, dependiendo de las necesidades especficas
de cada persona. El programa de tratamiento consta de elementos y ejercicios
muy variados (improvisacin musical, escuchar y cantar canciones, discusin
lrica, tocar instrumentos, etc.) que se adaptarn a las caractersticas y
aptitudes de cada persona. Sobre la musicoterapia, existe una serie de
prejuicios y mitos que hay que desterrar, como que slo es adecuada para
determinados tipos de pacientes o la creencia de que hay estilos musicales
que son ms efectivos para lograr los fines buscados. No obstante, si se deben
tener en cuenta las preferencias personales, as como las necesidades y
circunstancias especficas de cada persona a la hora de elaborar el programa
individualizado de tratamiento.

El Mtodo Tomatis.
Este mtodo debe su nombre al Dr. Alfred Tomatis que descubri que, al
reeducar nuestro odo y nuestras habilidades de escucha, se mejora la
capacidad de aprendizaje y de comunicacin. Este doctor elabor una teora
que explicaba las funciones del odo (or y equilibrio) y su relacin con la voz.
Los principios en los que se basa esta terapia son:

La voz contiene nicamente los sonidos que el odo puede captar.

Si se ofrece al odo la posibilidad de escuchar correctamente, mejorar, a


continuacin, de forma inconsciente, la emisin vocal.

Es posible transformar la fonacin mediante una estimulacin auditiva


sostenida durante un tiempo determinado (Ley de Remanencia).

La Terapia de la Escucha consiste en estimular el cerebro utilizando msica,


pero de una forma distinta que en la musicoterapia. A travs de un aparato
electrnico, denominado odo electrnico, se seleccionan los sonidos de
determinadas frecuencia, que son percibidos, tanto a travs del odo
(conduccin area), como por la colocacin de un vibrador en la parte superior
del crneo (conduccin sea). La base de este mtodo es que los sonidos de
alta frecuencia aumentan la energa al cerebro, mientras que los de baja
frecuencia la disminuyen.

La Terapia de la Escucha se desarrolla en cuatro fases, en las que se intenta


reproducir los sonidos que, de manera evolutiva, escucha el feto, el recin
nacido/a, el nio/a y el adulto/a.

Terapias Alternativas.
Se pueden considerar terapias alternativas aquellas que quedan fuera de la
terapia tradicional, por lo que no se dispone de suficiente evidencia cientfica
que avale su eficacia. Los estudios que existen adolecen de sesgos
importantes (muestras pequeas, pocos ensayos, falta de control cientfico,
etc.). Sin embargo, con frecuencia, se producen xitos anecdticos que se
magnifican y hacen que adquieran una gran popularidad.

26
Se debe tener cuidado con las terapias milagrosas que prometen curas que,
hoy por hoy, son imposibles. Algunas de estas terapias pueden ser, incluso,
peligrosas.

Cabe aclarar que antes de acudir a las terapias alternativas es preciso


informarse de en qu consisten y cules son sus resultados. Es bueno
recopilar la mayor cantidad de informacin posible y consultar a los/as
profesionales y en las asociaciones.

EL SNDROME DE DOWN Y LAS TERAPIAS A LO LARGO DE LA VIDA

Atencin temprana. Etapa infantil.

Los nios/as con Sndrome de Down deben recibir Atencin Temprana desde los
primeros meses de vida. Se trata de un programa de intervencin integral especializada,
adaptado a las necesidades y capacidades de cada nio/a, en el que intervienen
fisioterapeutas, especialistas en educacin especial, terapeutas ocupacionales y todos
aquellos profesionales que se consideren necesarios segn las caractersticas del nio/a
y su familia.
Se entiende por Atencin Temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la poblacin
infantil de 0-6 aos, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo ms
pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los nios con
trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones,
que deben considerar la globalidad del nio, han de ser planificadas por un equipo de
profesionales de orientacin interdisciplinar o transdisciplinar.
En primer lugar, los nios/as con Sndrome de Down deben recibir cinesiterapia para
corregir la flacidez muscular que les impiden caminar con soltura y coordinar los
movimientos. Un educador/a estimular la curiosidad, que se va incrementando a medida
que aprenden a gatear y a caminar.
La logopedia entra en accin a los pocos meses, con el fin de estimular y reforzar el
lenguaje expresivo, que presenta mayores dficits que el lenguaje comprensivo. Los
terapeutas ocupacionales centrarn su actuacin en el adiestramiento de las actividades
bsicas de la vida diaria, relacionadas con el autocuidado y la autonoma personal, como
vestirse, comer, expresarse, jugar, etc.
Las actividades de Atencin Temprana no se limitan a las realizadas durante las sesiones
de intervencin, sino que deben continuar en casa. Los padres y madres deben ser
enseados a estimular al nio/a y llevar a cabo las tareas que les encomiendan.

El Colegio. Los nios/as y jvenes con Sndrome de Down son alumnos/as con
necesidades especiales o especficas, es decir, que precisan, de manera ms o
menos permanente ayuda complementaria y especializada, para seguir el currculo
escolar y el ritmo de la clase. Al alumno/a se le ofrecen las adaptaciones curriculares
o del entorno necesarias para compensar las dificultades que presentan
(intelectuales, motoras, sensoriales, etc.). El sistema educativo debe trabajar en
colaboracin con la familia para estimular el desarrollo de las habilidades precisas
para que se puedan integrar en la sociedad y participar plenamente en la misma.
No existe un conjunto de adaptaciones diseadas especficamente para los

27
alumnos/as con Sndrome de Down, dado que no existen dos nios/as con las
mismas dificultades, por lo que se planificarn de manera individualizada. Adems,
segn el grado y tipo de ayuda que precise, podr acudir a un centro de educacin
ordinario o a uno de educacin especial. La evaluacin de estas necesidades le
corresponde al equipo psicopedaggico.
De acuerdo con el artculo 36.3 de la Ley de Ordenacin General del Sistema
Educativo (LOGSE), la atencin al alumnado con necesidades educativas
especiales se regir por los principios de normalizacin y de integracin escolar.
Esto significa que todos los alumnos/as debern pasar por un sistema nico que no
establezca diferencias de partida para evitar una discriminacin que, si empieza en
la infancia, es ms difcil salir de ella.
La modalidad del centro al que puede acudir un nio/a con Sndrome de Down
depender de las capacidades y limitaciones evaluadas por el equipo
psicopedaggico, y puede ser alguna de las siguientes:
Centros Ordinarios de Integracin. Se trata de centros que imparten
alguna/s de las etapas educativas (infantil, primaria y secundaria), dirigida a
toda la poblacin escolar y que ofrecen la posibilidad de acudir a los mismos
a alumnos/as con necesidades especiales o especficas. El centro deber
reunir una serie de requisitos y contar con una serie de recursos materiales y
personales para ser considerados de integracin.

Centros de Educacin Especial. Van dirigidos a los alumnos/as menores de


20 aos cuyas necesidades educativas no pueden ser atendidas en el
rgimen de integracin de los centros ordinarios. En las poblaciones rurales,
pueden habilitarse aulas de educacin especial en los centros ordinarios. Los
centros de educacin especial proporcionan formacin para facilitar la
transicin a la vida adulta. La situacin del alumno/a debe ser revisada
peridicamente para verificar si sus necesidades han cambiado y favorecer el
acceso en rgimen ordinario de integracin.

La mayora de las personas con Sndrome de Down tienen un retraso


mental ligero o moderado, a diferencia de lo que ocurra en pocas
anteriores en las que predominaban las que no superaban un nivel
intelectual de retraso mental profundo. Esta mejora ha sido posible
gracias a los programas de Atencin Temprana y de educacin para
nios/as y adolescentes con Sndrome de Down, as como al
enriquecimiento ambiental, que actan de manera positiva sobre el
desarrollo cerebral.

Un programa de educacin deber considerar las siguientes caractersticas y pautas


sobre el Sndrome de Down:

Caractersticas de las personas Pautas de Actuacin


con Sndrome de Down

28
Aprenden a un ritmo ms lento. Hay que ofrecerles un nmero
Se fatigan con facilidad, por lo que mayor de experiencias, que sean
su atencin slo se mantiene variadas y les permitan aprender
durante perodos breves. lo que se les quiere ensear.
Muestran poco inters y En los primeros momentos, las
curiosidad por el mundo que les sesiones de aprendizaje sern
rodea. cortas, para ir prolongarlos poco a
Les cuesta realizar actividades poco.
solas. Para motivarlas e interesarlas en
Recuerdan con dificultad lo que las actividades, en las sesiones de
han hecho y conocido. aprendizaje debe predominar la
No saben extraer conocimientos alegra y ofrecerles estmulos y
de la experiencia, aprender de los objetos agradables, atrayentes y
acontecimientos de la vida diaria. variados.
Responden a las rdenes con Habr que ayudarlas y guiarlas
lentitud. hasta que puedan realizar sola la
Carecen de iniciativa para inventar tarea.
o buscar nuevas situaciones. Hay que repetir muchas veces las
Solucionan con dificultad los tareas para que recuerden cmo
problemas nuevos, aunque sean se hacen y para qu sirven.
similares a otros resueltos con Es preciso ayudarlas a aprender
anterioridad. de los hechos que ocurren a su
Si se les pide que realicen muchas alrededor y a relacionarlos con los
tareas en poco tiempo, se conceptos aprendidos en clase.
confunden y rechazan la situacin. Habr que guiarlas para que
exploren situaciones nuevas y
tengan iniciativas.
Es preciso planificar bien las
tareas, estudiando el orden en que
se tienen que presentar.
Se le deben ofrecer oportunidades
de
xito y no anticipar la solucin ni
responder por ellas.
Hay que animarlas cada vez que
logren un objetivo y decirles lo
bien que lo han hecho.
Aprenden mejor e incrementan su
inters cuando han tenido xito
con anterioridad, si
participan activamente en la
actividad.
Hay que seleccionar las tareas y
repartirlas en el tiempo para evitar
la fatiga.

29
Vida adulta.

Los adultos/as con Sndrome de Down se estn integrando como ciudadanos de


pleno derecho en la sociedad. Pueden participar en organizaciones comunitarias,
en el mercado laboral, en actividades culturales y deportivas, etc. Si alcanzan un
buen nivel de autonoma, pueden llegar a vivir con independencia, siempre que
cuenten con apoyo en los momentos de crisis o cuando se les presenta una
dificultad.
Desde los Servicios de Integracin Laboral (SIL), se ofrece informacin y
orientacin para confeccionar un programa de insercin al mercado laboral
adecuado a las aptitudes de cada persona. El programa debe incluir formacin pre
laboral, ayuda en la bsqueda de trabajo, servicio de bolsa de empleo,
entrenamiento en las tareas especficas y seguimiento, entre otros servicios.
Las personas con Sndrome de Down pueden beneficiarse de tres modalidades de
empleo:
Los Centros Ocupacionales. Estos centros estn pensados para las
personas cuya discapacidad les impide integrarse en las empresas ordinarias,
ni en los Centros Especiales de Empleo. Ofrecen terapia ocupacional, as
como tratamientos de ajuste personal y social para que las personas, en este
caso con Sndrome de Down, alcancen el mayor grado posible de autonoma y
desarrollo personal.
Los Centros Ocupacionales pueden ser el primer escaln para la integracin
laboral. En ellos se adquieren las destrezas necesarias para incorporarse a los
Centros Especiales de Empleo.

Empleo Protegido. Los Centros Especiales de Empleo. Los Centros


Especiales de Empleo tienen una plantilla, formada prcticamente en su
totalidad, por personas con discapacidad. Cuentan, adems, con personal de
apoyo necesario para el desempeo de la actividad. Tienen como finalidad
integrar a estas personas en el mercado laboral, a travs de un empleo
remunerado, adecuado a sus aptitudes y limitaciones.
Los Centros Especiales de Empleo constituyen, en muchos casos, el escaln
previo al empleo ordinario con apoyo.
Empleo Ordinario. El Empleo con Apoyo. Segn la legislacin espaola
vigente, existe la obligacin de reservar un porcentaje de sus puestos de
trabajo a personas con discapacidad en aquellos centros de trabajo y
empresas cuyas plantillas sean superiores a 50 trabajadores. Si se trata de
empresas privadas, tienen la obligacin de contratar a un nmero de
trabajadores con discapacidad no inferior al 2% de su plantilla, porcentaje que
asciende al 5% si se trata de empleo pblico.
En la modalidad de empleo con apoyo, la persona con discapacidad, como las
que tienen Sndrome de Down, forma parte de una empresa cuya plantilla la
componen trabajadores que no tienen ninguna discapacidad. Antes de
incorporarse en la empresa, un preparador/a laboral le ofrece el adiestramiento
necesario en las distintas tareas que se requieren para desenvolverse en el
puesto de trabajo. En los primeros momentos, este preparador/a acompaar
al trabajador/a con Sndrome de Down a la empresa para guiarle en el
desempeo de su trabajo y progresivamente se ir retirando a medida que se
vaya adaptando al empleo. No obstante, durante su vida laboral, seguir

30
prestndole todo el apoyo que precise dentro y fuera de la empresa. Esta
modalidad tiene la ventaja de que las personas con Sndrome de Down
se integran y se relacionan en un ambiente normalizado y pueden recibir
salarios ms justos.

PERSONAS MAYORES.
Afortunadamente, la Esperanza de Vida de las personas con Sndrome de Down se
ha incrementado de manera considerable en los ltimos aos hasta alcanzar hoy
en da los sesenta aos. Actualmente, no sorprende que haya personas que
superen el quinto o sexto decenio, mientras que al principio del siglo XX era poco
frecuente que llegaran a los veinte aos.
Sin embargo, el envejecimiento de las personas con Sndrome de Down ocurre
antes que en el resto de la poblacin, si bien, al igual que sucede con el resto de
las personas, su estado de salud y calidad de vida dependen de cmo haya
transcurrido su vida en los aos anteriores (hbitos saludables, enfermedades,
bienestar, proyecto de vida, etc.). Es preciso que, a partir de los 45 aos, se lleve a
cabo un seguimiento mdico riguroso para detectar los primeros indicios del
envejecimiento: prdidas sensoriales, hipotiroidismo, depresin, signos de
demencia, etc., de manera que se pueda dictaminar si se dan, simplemente, los
signos tpicos de la vejez o si tambin aparecen otras patologas asociadas. Hay
que prestar mucha atencin a los cambios que se producen en el comportamiento,
la emotividad y la comunicacin, adems de vigilar los declives en las capacidades
de razonamiento y memoria.
Entre las consecuencias de este envejecimiento prematuro en el Sndrome de
Down est la mayor prevalencia del Alzheimer, que, adems, aparece a edades
ms temprana que en las dems personas. Sin embargo, esto no quiere decir que
todas las personas con Sndrome de Down desarrollen este tipo de demencias,
pues existen importantes diferencias individuales en la evolucin que sigue la
enfermedad.

Sugerencias para mejorar la calidad de vida en caso de Alzheimer (Van Dyke et al.,
1998, Kerr, 1999).

Conservar las habilidades de autocuidados.


Simplificar los hbitos.
Reducir los cambios en el ambiente y en las rutinas diarias, para
evitar la ansiedad y la frustracin.
Dar rdenes sencillas. Tener paciencia cuando se tienen que repetir
las rdenes.
Mantener la conciencia siempre que sea posible;
conversar y hacerle recordar experiencias pasadas.
Mantener la orientacin, recordndole la fecha en la que vive, lo que
va a ocurrir a lo largo del da, los lugares, las personas que le
rodean.
No forzarle a estar en la realidad, pero tampoco seguirle en sus
pensamientos delirantes.
Darle seguridad cada da, incluso aunque no nos
responda.

31
Intentar comprender sus palabras y smbolos; no traerle a nuestro
terreno, sino ir nosotros al suyo.
Darle los alimentos y lquidos necesarios para su
nutricin e hidratacin.
Acudir al mdico cuando los medicamentos dejen de ser eficaces.
Reducir los riesgos de accidentes durante el aseo (duchas, baeras,
afeitados), previndolos y estableciendo rutinas.
Hablarle con voz tranquila, tener contactos fsicos,
alabarle para que sienta nuestro cario.
Incrementar la supervisin para que mantenga su nivel de
autonoma.
Evaluar y hacer un seguimiento de los episodios de confusin,
desorientacin, lapsus de memoria, movilidad, seguridad,
necesidades cotidianas.
Informar al personal, familiares y cuidadores sobre los cambios y
estrategias en los planes de atencin.

CONCLUSIN.

Mediante este trabajo de investigacin pudimos conocer y estudiar el Sndrome de Down


y su relacin con nuestro trabajo como Acompaantes Teraputicos. Siempre atendiendo
a las necesidades y caractersticas individuales de cada persona como sujeto bio-psico-
social, y sin restarle importancia a la familia que cumple un roll fundamental en su
desarrollo e insercin en la sociedad y al medio social que lo rodea. Nuestro trabajo
como Acompaantes Teraputicos consta de acompaar al sujeto en su terapia,
trabajando en conjunto con el Equipo Interdisciplinario y aprovechando las ventajas de
compartir ms tiempo con el paciente que el resto de los profesionales del equipo.

Es un trabajo muy interesante de investigacin sobre esta patologa y las cuestiones


mencionadas entre otras, al que agregamos anexos que consideramos que son de suma
importancia y enriquecen la investigacin.

32
ANEXOS
Anexos 1. Imgenes historia del Sndrome de Down.

a- Pintura: La Virgen y el nio. Ao 1460. Esta pintura muestra a una mujer


vestida con capucha azul claro y otra tnica de color naranja. Ella est
sosteniendo a un nio retratado con rasgos faciales similares al Sndrome de
Down incluyendo el sndrome de ojos oblicuos, posibles pliegues epicnticos, una
nariz pequea, la boca abierta y una expresin de las adenoides.

Pintura: La Virgen y el nio con los Santos Jerome y Louis de Toulousse.


Ao 1455 AC. Esta pintura representa a una mujer con un nio en posicin vertical
con una figura masculina a cada lado de ella. El nio en esta pintura es retratado
con posibles caractersticas del Sndrome de Down. Entre ellas estn unos ojos
ampliamente espaciados, las fisuras palpebrales, una expresin con la boca abierta,
las manos en forma curvadas con un dedo hacia adentro, y una lengua prominente.

33
b- Pintura: La Adoracin del Nio Jess. Ao 1515 por Jan Joest. Uno de los
rasgos particulares de esta obra es la exquisita transparencia de sus colores, as
como la forma tan delicada y sutil de modelar los rostros. En ella se observan dos
individuos con rasgos similares a los del Sndrome de Down.

34
c- Pintura: Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos. Ao 1779. En esta
pintura de Sir Joshua Reynolds aparece uno de los hijos con rasgos faciales
tpicos del Sndrome de Down.

d- John Lahgdon Down. (1828-1896). Mdico britnico conocido por su


descripcin del Sndrome de Down.

35
Anexos 2. Gentica.

a- Cromosomas humanos sin patologa. Se observan los 23 pares de


cromosomas, y el par sexual es, en este caso, XY.

b- Cromosomas de paciente con Sndrome de Down. Se observa claramente un


cromosoma ms en el par 21.

36
Anexo 3. Tabla de relacin entre edad materna y posibilidad de concebir un hijo con
Sndrome de Down.

EDAD MATERNA PROBABILIDAD DE TENER UN


HIJO CON SNDROME DE
DOWN

Menor de 30 aos 1 de 1.000


30 1 de 900
35 1 de 400
36 1 de 300
37 1 de 250
38 1 de 180
39 1 de 135
40 1 de 105
42 1 de 60
44 1 de 35
46 1 de 20
48 1 de 16
49 1 de 12

Anexo 4. Traslucencia nucal.

37
Anexo 5. Amniocentesis.

Anexo 6. Biopsia de Corin.

38
Anexo 7. Toma de sangre fetal.

Anexo 8. Entrevista a familias de nios con Sndrome de Down. Investigacin


realizada en el ao 2012, presentada en el CDID Centro de Documentacin.
Investigacin y Difusin de la Carrera de Psicologa, en la Universidad Catlica Ntra.
Sra. De la Asuncin
En relacin al roll de la familia, encontramos una investigacin con el propsito de
describir las caractersticas de la dinmica en familias con hijo/as con Sndrome de Down,
a partir de las etapas emocionales, funciones de la familia y expectativas. El estudio es de
alcance cualitativo, descriptivo, con entrevistas en profundidad a 6 familias. Los resultados
sealan que cada persona atraviesa por diferentes sentimientos ante la situacin de
discapacidad. El proceso de afrontamiento parece repercutir en las acciones de atencin y
cuidado, y todos los miembros de la familia participan en dichas acciones. Las
expectativas de futuro, giran alrededor del bienestar y autonoma del hijo/a. Por tanto, las
caractersticas de la dinmica familiar citadas se encuentran vinculadas.
Se estudi una poblacin est compuesta por un grupo de familias que asisten a una
institucin de enseanza especializada en nios con discapacidades, con la particularidad
de contar con un solo hijo con Sndrome de Down, menores de 20 aos, de estrato social
bajo y que han accedido a participar del estudio de forma voluntaria.

Dimensin Categoras Temas/Patrones


Etapa Emocional: Conmocin: sentimientos Expresiones de susto y
Reacciones y sentimientos de shock, aturdimiento, en shock
de los padres y parientes donde lo inesperado, lo que Incredulidad
desde el momento del no se sabe, lo raro deja paso
nacimiento. No hay un orden a un susto y sin respuestas,
predeterminado de aparicin sin saber cmo reaccionar
de estos sentimientos y ante la noticia, los vuelve
reacciones, puede que no se irrazonables, confusos,
experimenten todos ellos, la incrdulos. Este estado de
intensidad de los mismos conmocin puede durar
variar considerablemente varios segundos o seguir de

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con el tiempo. Se podra manera intermitente durante
tardar semanas o meses, y a das. Adems est presente
veces aos, antes de que el una actitud ambigua y
proceso se complete. ambivalente, pues se
encuentra presente un
intento de desmentir lo que
se le ha informado, de negar
la situacin.
Reacciones instintivas: La Proteccin del nio
mayora de los padres
parecen tener dos Rechazo a la discapacidad
sentimientos instintivos
fundamentales, quieren
proteger a su hijo y a la vez
sienten repulsin a la
anormalidad. Los
sentimientos de proteccin
hacia el beb normalmente
pueden hacer que los padres
se sensibilicen ante la
amenaza de otros. Algunos
padres aceptarn al nio al
tiempo que rechazarn su
discapacidad; la mayora de
los padres se sienten muy
afectados, no solamente por
el diagnstico del Sndrome
de Down, sino tambin por la
intensidad de sus
sentimientos.
Tristeza: los padres Dolor y prdida
experimentan que sus
Incapacidad
sueos y esperanzas se
desvanecen en un instante. Miedos y preocupaciones
Tendrn una sensacin de
prdida y pesar por el beb
que queran tener. Por otro
lado, los padres perciben
que su habilidad de
reproduccin estuviera en
cuestin, todo ello puede
causar depresin. Sienten
tambin miedos y
preocupaciones conforme
sus hijos atraviesan por las
diferentes etapas de su
desarrollo evolutivo.
Incertidumbre: Los padres Bsqueda de informacin
casi no tienen idea de lo que
les depara el futuro, de lo Comparaciones

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que significa la condicin
S.D., por lo que buscan
informacin de diferentes
fuentes. Incluso para reducir
la incertidumbre, los padres
a menudo hacen
comparaciones entre su hijo
con S.D. y otros nios de la
misma edad.
Enfado y hostilidad: Los Explicaciones de creencia
padres buscan popular
obsesivamente razones que Explicaciones msticas o
expliquen por qu ocurri. religiosas
Se cuestionan las posibles
causas que pudieron haber
provocado la condicin del
hijo. Esto puede llevar a
sentimientos de culpabilidad,
es decir, los padres se
autoreprochan o reprochan a
su pareja. Estas
explicaciones guardan
estrecha relacin con las
creencias que los padres
posean y con aquellas que
son transmitidas por la
cultura. Se clasifican en:
explicaciones de creencia
popular, las cuales guardan
relacin con la culpa que
sienten, y explicaciones
msticas, las cuales tiene
que ver con creencias
religiosas.
Ruptura con la vida Vergenza
normal: El hecho de tener
un nio/a que es diferente Retraimiento social
desde el punto de vista de la
norma puede generar
sentimientos de vergenza,
lo que puede ocasionar un
retraimiento y un eventual
aislamiento social.
Adaptacin: Con el tiempo, Cambios experimentados
los padres pueden
experimentar cambios en el
modo de ver a sus hijos, a s
mismos y al mundo. Lo que
proporciona profundas,
satisfacciones,

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enriquecimientos, y el
reconocimiento de las
contribuciones positivas que
ofrecen sus hijos. El proceso
de adaptacin es algo
dinmico, nunca debe darse
por cerrado, ya que a
medida que el nio crece,
comienzan situaciones
nuevas que vuelven a
requerir una nueva
adaptacin.
Funciones de la familia: Funcin Nutricia: guarda Necesidad de afecto
La familia desempea relacin con la satisfaccin
funciones o roles que de necesidades biolgicas Necesidad de cuidado
contribuyen a la formacin tendientes a la crianza y
del desarrollo integral de sus cuidado de los hijos. As
miembros. Dichas funciones como tambin a la Necesidad de Crianza
son asignaciones culturales satisfaccin de necesidades
a la representacin de psicolgicas que generan
papeles parentales. En la una matriz de experiencias
actualidad, estas funciones afectivas y vinculares. Estas
sufren cambios que llevan a relaciones afectivas y de
re-conceptualizar y a intimidad son las
redistribuir estos roles; ms caractersticas ms notables
an con la presencia de un de la familia.
miembro portador del S.D. Funcin Normativa: se Necesidad de hbitos de la
en la familia. Se resume las caracteriza por la rutina familiar
funciones que ejerce la socializacin, dado que la
familia en funciones nutricia familia es la principal
y normativa transmisora de la cultura Necesidad de puesta de
pues ensea las creencias, lmites
valores, normas y conductas
deseables de su grupo
social. Es decir, a la
necesidad de la
incorporacin de hbitos de
la rutina familiar y la
necesidad de puesta de
lmites.
Expectativas de futuro: Expectativas hacia la Facilitar la autonoma en
Las familias se hacen Independencia: El grado de diferentes actividades
representaciones de sus autonoma y desarrollo del
hijos/as acerca de cuestiones nio/adolescente con S.D.
personales o sociales, que depende principalmente de
desean para el futuro del las expectativas de los
mismo y que caracterizan padres para con ellos,
como lo mejor. vinculadas a las
capacidades y habilidades a
ser adquiridas por ellos en

42
actividades de diversos
mbitos.

Expectativas hacia la Entorno al cuidado


Dependencia: Los padres
y/o encargados expresan o
sienten una gran
responsabilidad de
ocuparse de los mismos
mientras puedan, debido a
la visin de las capacidades
ausentes o limitadas que
tienen hacia
nios/adolescentes con S.D
para desenvolverse con
autonoma e independencia

Resultados de la investigacin:
El propsito inicial de esta investigacin consisti en describir las caractersticas de la
dinmica en familias con hijo/as con Sndrome de Down a partir de las etapas
emocionales, funciones de la familia y expectativas que manifiestan los participantes.
Considerando lo delicado del tema y basado en un enfoque ms cualitativo de la
investigacin, vinculado a la exploracin a profundidad de pocos casos participantes, se
puede decir que se ha logrado cumplir el objetivo propuesto. As el resumen de los
hallazgos, se organiza segn los tres objetivos especficos, que se retoman a
continuacin. Estos reflejan las tres dimensiones esenciales del estudio: etapas
emocionales vividas por cada grupo familiar, funciones familiares y expectativas para el
futuro. De esta manera, en lo que hace a uno de los objetivos especficos, referido a las
etapas emocionales por las que atraviesan los miembros de la familia luego del
diagnstico, se evidencia a travs de los testimonios, que los mismos experimentan
diferentes reacciones y sentimientos en diversos momentos. En el sentimiento de
conmocin, se identifica la influencia de profesionales mdicos en la comunicacin del
diagnstico: cuando podran ser stos los ms indicados para dar una imagen de la
discapacidad y del Sndrome de Down en particular, como una condicin gentica que no
determina el futuro de los nios y nias recin nacidos, en todos los casos se ha
observado una visin casi fatalista, lo que sin duda puede estar influyendo en el proceso
de reconocimiento de la problemtica y con seguridad en el desarrollo del sentimiento de
aceptacin posterior. Coincidiendo con otros estudios, las familias participantes viven
momentos de susto y, en algunos casos, se encuentran confusos y niegan la situacin. La
etapa de incertidumbre, identificada como otro indicador de la dimensin de las etapas
emocionales. Aqu, se infiere en las familias participantes del estudio, dos posibles
situaciones: cuando pasan por un proceso de bsqueda de informacin activa con la
finalidad de conocer ms acerca del sndrome; o cuando experimentan un posible
sentimiento de resignacin ante la discapacidad del hijo/a. Teniendo en cuenta los
sentimientos de enfado y hostilidad, pareciera que estos no se dan en forma negativa,
pues en todos los casos las familias participantes se respaldan en explicaciones msticas
o religiosas que responden a las posibles causas de la condicin del hijo/a, es decir, le
dan una significacin vinculada a un mandato divino, sea ste de castigo o de bendicin
de un Ser Supremo. Sin lugar a dudas, esto encara elementos culturales importantes pero

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tambin podra estar enmascarando sentimientos que se manifiestan no slo por falta de
informacin sino tambin como una forma de resolver la situacin que les causa
angustia y desesperacin. Las familias argumentan tambin la presencia de esta
discapacidad en explicaciones de creencia popular, las cuales probablemente estn
reforzando sus sentimientos de culpa, de auto reproche o de reproche a la pareja. Con
respecto a la ruptura con la vida normal, se observa en algunas familias cierto retraimiento
social a partir del nacimiento de su hijo o hija con Sndrome de Down, por diversos
motivos, ya sea por sobreproteccin, vergenza o incluso depresin. Los hallazgos de
esta investigacin, si bien estn acotados a seis casos solamente, coinciden con otras
investigaciones regionales donde se ha visto que se da con frecuencia que los padres
queden atrapados emocionalmente en alguna de las etapas iniciales (conmocin,
tristeza o incertidumbre), lo cual inevitablemente les impide avanzar en forma exitosa
hacia las etapas de resolucin y adaptacin. En la etapa de adaptacin, las familias
participantes del estudio manifiestan a travs de los testimonios, experimentar diversos
cambios, lo que probablemente les ir conduciendo hacia una progresiva adaptacin y
consecuente aceptacin de la condicin de su hijo o hija. Esto se ve a lo largo de todas
las familias, independientemente de la edad del hijo/a. En lo referente al segundo objetivo
especfico, funciones parentales, y partiendo de la propuesta de Minuchin y Fishman
(2004), quienes describen las funciones que deben ejercer los padres, denominndolas
nutricia y normativa, siendo stas esenciales para todos los crculos parentales. En este
estudio cualitativo y con un nmero reducido de casos, se observa que dichas funciones
ante la presencia de un miembro con Sndrome de Down, sufren cambios progresivos que
los llevan a re-conceptualizar y a re-distribuir los roles que cada miembro de la familia
desempea. Es as que en lo referente a la funcin nutricia, se observa que la misma es
ejercida en todos los casos estudiados por figuras femeninas, siendo la madre en primer
lugar quien cumple dicha funcin, y en ausencia de la misma cumple la tarea de atencin
y cuidado las hermanas, la abuela, la sobrina, etc. En lo que concierne al cuidado, las
familias se encuentran constantemente pendientes del nio o joven, ya sea por
complicaciones mdicas (por ejemplo: hijo/a en edad pre-escolar y escolar) o por la
dificultad de manejar el comportamiento (por ejemplo con hijo/a adolescente),
evidenciando un cuidado posiblemente sobreprotector, lo que podra conducir a un
retraimiento social de la familia. El componente referido a la crianza, por parte de la
familia, proporcionada a los nios/adolescentes con Sndrome de Down, para los seis
casos entrevistados se encuentra vinculado con los sentimientos de proteccin y rechazo,
pues las mismas parecen sobreproteger, rechazar o negar la situacin de discapacidad,
expresado esto mediante un lenguaje que refiere un trato normal. Esta percepcin
reflejada en el concepto de normalidad pareciera generar en ellos una pauta de crianza
ambigua donde por un lado sobreprotegen, limitando de esta manera la autonoma de sus
hijos/as. Y por otro lado, muestran intentos de promover independencia. Esto podra
agravarse cuando existen conflictos entre los padres en relacin a la manera de tratar al
hijo/a con Sndrome de Down. En cuanto a la funcin normativa, se observa que la
incorporacin de los hbitos resulta importante en la rutina familiar. Es as, que los
familiares entrevistados, teniendo en cuenta las posibles limitaciones de su hijo/a con
Sndrome de Down, intentan ensear y promover la autonoma, para que puedan
desempear las actividades cotidianas que se presentan en el da a da como comer,
vestirse, baarse, entre otras acciones. Teniendo en cuenta el aspecto relacionado con la
puesta de lmites, se evidencia en los casos participantes de esta investigacin, cierto rol
predominante de figuras masculinas para llevar a cabo dicha funcin normativa. Si bien no
se pueden hacer conclusiones generales debido a que son pocos los casos que
testimoniaron acerca de los lmites se observa cierta benevolencia de los responsables

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del cuidado en el momento de poner lmites a los nios/adolescentes con Sndrome de
Down. Teniendo en cuenta el tercer objetivo especfico, referido a las expectativas
relacionadas al futuro del nio/adolescente con Sndrome de Down, entendiendo stas
como la visin y/o expectativas de los padres y familiares sobre el alcance de sus
capacidades y habilidades. Se observan dos grupos de expectativas las cuales estn
dirigidas por un lado, a la visin de los padres a propiciar la autonoma del hijo/a con
Sndrome de Down, y por otro lado, a cubrir las necesidades de cuidado, a lo largo de
toda la vida de este hijo/a. Es as que, en cuanto a proporcionar la independencia del
hijo/a, se identifica que las familias tienen en cuenta los diferentes mbitos por los cuales
transitar en un futuro el mismo, mbitos referidos a los quehaceres cotidianos como
anteriormente se mencion. Otro mbito que resulta de gran importancia para los mismos,
tiene que ver con el educativo/laboral, stas muy centradas en habilidades acadmicas
como leer y escribir. Por ltimo, los padres tienen en cuenta el mbito social, ste muy
vinculado a actividades recreativas con un enfoque segregado, como por ejemplo los
deportes y/o las artes especiales. Lo anterior lleva a indicios bastante importantes referido
a que los familiares son conscientes de lo fundamental que resulta que sus hijos/as
alcancen un nivel de autonoma considerable, con el fin de que los mismos puedan
desenvolverse satisfactoriamente en los diversos espacios que les toque vivir. Si bien, la
autonoma resulta ser primordial para toda persona con Sndrome de Down, y
coincidentemente con otros estudios regionales, se resalta su importancia en las
expectativas de padres y madres con hijos/as en edad preescolar y escolar
principalmente. Sin embargo, en familiares con miembros adolescentes, parecieran ser
otras las prioridades para el futuro: tener una fuente de ingreso econmica estable para
los mismos, es la preocupacin ms recurrente. Teniendo en cuenta las caractersticas
sociodemogrficas de las seis familias participantes, la temtica de los ingresos estables
como un deseo presente y futuro es un punto importante, puesto que el factor econmico
se asocia con el incremento de las posibilidades de sentirse autnomo e independiente.
En relacin a expectativas de los padres acerca del cuidado del hijo/a con Sndrome de
Down, se habla de un cuidado dependiente, puesto que implica una experiencia
prolongada a lo largo de toda la vida del hijo/a. En definitiva, algunos de los padres se
perciben como nicos responsables de la atencin y cuidado de su hijo/a, posiblemente
llevndolos a generar bajas expectativas de los mismos y tener como consecuencia
limitados espacios de inclusin y participacin social. Sin embargo, estas expresiones
necesitan tener mayor evidencia para poder ser conclusivas. Posiblemente modificando
las oportunidades que presenta actualmente el sistema educativo/laboral nacional, es
posible que las expectativas de las familias participantes de la investigacin, sean
distintas. Una ltima reflexin final tiene que ver con que el desafo para los profesionales
que trabajan con familias con discapacidad debera consistir en comprender que de la
capacidad de afrontamiento de la familia frente a la discapacidad depender la calidad de
vida de los diferentes miembros que la componen.

Anexo 9. Terapia Fsica.

45
46
47
Anexo 10. Terapia con Animales.

48
49
BIBLIOGRAFA.

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