You are on page 1of 8

Vitamine C

Een gedegenereerd gen in mensen?

Vitamines zijn stoffen die het lichaam wel nodig heeft, maar niet zelf aanmaakt
en dus (dagelijks) geconsumeerd moeten worden. Vitamine C, of ook wel
ascorbinezuur geheten, is een essentieel suikerzuur. Positieve effecten zijn o.a.:

Een goede weerstand, het wordt gebruikt door het immuunsysteem.


Het zorgt voor gezonde botten, tanden en bloedvaten.
Het is een antioxidant en beschermt het lichaam samen met vitamine E
tegen vrije radicalen. Vrije radicalen spelen een rol bij
verouderingsprocessen.
Het bevordert de opname van ijzer.

Men ontdekte de rol van vitamine C doordat zeelieden scheurbuik kregen op reis
als ze te weinig groente en fruit aten.

Welke soorten produceren zelf Vitamine C?

Nu is het echter zo dat heel veel dieren zelf


vitamine C aan maken en dus rijst de vraag waarom dat bij een mens niet het
geval is.

Onderstaand overzichtje geeft aan welke dieren wel en niet vitamine C zelf
aanmaken. Daarbij kan er verschil zijn tussen of het aangemaakt wordt in de
lever of in de nieren. Aanmaak in de lever betekent waarschijnlijk dat grotere
hoeveelheden geproduceerd kunnen worden.

nieren lever
vogelbekdier -
miereneter -
Buideldas
Koala ~

Vleermuizen - ~

Vissen, amfibien,
reptielen

Lemuren -
Apen - -
Mens - -

Roofdieren -

Knaagdieren -
Cavia - -

Koe, hond, kat -


Varkens -

Eenden, duiven, -
havikken
Zangvogels ()
Zangvogels - -
~ = bij sommige soorten worden sporen gevonden

Is bij de mens het gen voor Vitamine C-productie uitgeschakeld?


Vitamine C moet gemaakt worden van suiker en daarvoor zijn 4 genen nodig,
waarvan de mens alleen de eerste drie heeft.

Het vierde, zogeheten L-gulono-gamma-lactone oxidase gen (GULO) ontbreekt.


Er zijn pogingen gedaan om de sporen van dit gen terug te vinden bij de mens
en dat schijnt gelukt te zijn.

Een Japans team van onderzoekers vond vijf van de twaalf exons (coderende
onderdelen van het eiwit, van 100-160 basenparen elk) van het gen van een rat
terug bij de mens. In eerste instantie vond men de sporen van dit gen al terug
doordat een stukje DNA van de rat hybridyseerde met dat van de mens. Later
vond men het door digitaal te zoeken in een database met de menselijke code.

Conclusies van het onderzoeksteam waren:

Our findings indicate that the human non-functional gene has accumulated a
large number of mutations without selective pressure since it ceased to function
during evolution.

Verder hebben zij vergelijkingen gemaakt tussen de niet-functionerende genen


van primaten, cavias en mensen. Bij cavias, waarvan ze tien exons gevonden
hebben, komen ze tot de conclusie:

A comparison of the remaining human exon sequences with the corresponding


sequences of the guinea pig non-functional GULO gene, revealed that the same
substitutions from rats to both species occurred at a large number of nucleotide
positions.

Bij de primaten komen ze tot deze conclusie:

"The 164-nucleotide sequence of exon X of the gene was compared among


human, chimpansee, orangutan and macaque, and it was found that nucleotide
substitutions had occured at random throughout the sequence with a single
nucleotide deletion."

Dat er bij de mens slechts 5 en bij de cavia 10 van de 12 exons min of meer
intact teruggevonden zijn, laat zien dat het menselijke gen veel verder
gedegenereerd is dan dat van de cavia. Het is daarom waarschijnlijk veel langer
geleden dysfunctioneel geraakt.

Zou het kunnen dat het gevonden pseudogen toch een andere functie
heeft?
Die kans is vrij klein. Een gen is strak geordende informatie. Het begin en einde
van de code voor aminozuren is exact aangegeven. Daarvoor en erachter
moeten een soort van aanloopstukjes zitten. De grens tussen exons (coderende
stukjes) en introns (niet-coderende stukjes tussen de exons) is telkens op
dezelfde wijze aangegeven. Aan de hand van dit soort informatie is te
analyseren of het om een werkend gen gaat of niet. Als dit soort codes wel
aanwezig zijn, maar er zitten fouten in, zoals bijvoorbeeld een stopcodon
middenin de informatie voor een aminozuur, dan is daaruit af te leiden dat de
informatie beschadigd is geraakt. Men kan daaruit zelfs afleiden of er
bijvoorbeeld nog wel een eiwit geproduceerd wordt (maar verminkt), of zelfs
helemaal niet meer.

In dit geval vindt er geen productie meer plaats. Het kan onmogelijk een ander
eiwit betreffen met een andere (enigzins) vergelijkbare functie.

Update: Er komen steeds meer aanwijzingen dat pseudogenen toch


functionaliteit hebben, zij het misschien niet voor directe transcriptie.
Wetenschappers...

...have discovered a novel regulatory role for one pseudogene, showing that it
stabilizes a similar protein-coding gene on another chromosome.
(Science Blog)

Als dit waar blijkt te zijn voor meerdere 'pseudogenen', waaronder het GULO-
gen, dan is de term 'pseudogen' niet langer juist. Het is dan niet langer een
disfunctioneel geraakt gen, maar een functioneel stukje genetische informatie
dat NIET codeert voor een gen, wel lijkt op een gen, maar een andere functie
heeft.

Duiden dezelfde kopien van foutjes op dezelfde afstamming?


In discussies over evolutie wordt het disfunctionele Vitamine C-gen nog wel eens
aangehaald als argument vr evolutie. Op het forum van credible.nl staat
bijvoorbeeld:

"Een vierde bewijs voor de gezamelijke afstamming is ons kapotte gen voor de
aanmaak van vitamine C. Mensen, mensapen en cavias zijn als enige
zoogdieren niet in staat om zelf vitamine C te produceren, maar moeten dit uit
hun voeding halen. Blijkbaar vond de schepper-god het niet nodig om mens(-
apen) met deze functie uit te rusten. Het eigenaardige is alleen dat we wl over
een gen voor deze functie beschikken, maar dat dit stuk is. Nog frappanter is dat
het bij mensen en mens-apen op dezelfde manier gebroken is en op een
andere manier in cavias."

Deze persoon begrijpt kennelijk het concept Creatie + Degeneratie nog niet,
maar los daarvan is het argument op dezelfde manier gebroken interessant
om eens te bekijken.

Een vergelijking van de verschillende nucleotides van exon X geeft de volgende


aantallen onderlinge verschillen te zien:

Mens Chimpansee Orangutan Makaak Cavia Rat


Mens -
Chimpansee 4 -
Orangutan 9 9 -
Makaak 16 16 11 -
Cavia 28 27 28 29 -
Rat 28 27 28 31 21 -
Dat de mens en de chimpansee de minste verschillen vertonen, lijkt een sterke
aanwijzing voor hun recentere gemeenschappelijke afstamming dan met de
andere soorten.

Toch zijn er een paar mogelijke verklaringen voor deze cijfers:

1. in de eerste plaats: als het aan de buitenkant meer op elkaar lijkt, dan
moet het in de binnenkant ook meer op elkaar lijken.
2. Er is (uiteraard) een verschil in generatie-snelheid van de verschillende
soorten. Cavias en ratten planten zich veel sneller voort dan
chimpansees. Als soorten oorspronkelijk een exact gelijk gen hadden voor
Vitamine C-productie (wat nog maar de vraag is natuurlijk), dan hopen
zich meer mutaties op in een soort die zich sneller voortplant in eenzelfde
tijdspanne dan in een langzamere soort, simpel omdat er dan meer
generaties zijn. Het cavia-gen zal daardoor veel verder af zijn gaan wijken
van het origineel dan het chimpansee-gen, en langzame soorten zullen
onderling minder verschillen vertonen dan snellere soorten.
3. Verder is het ook nog maar de vraag of al de reparatie-mechanismen in
de verschillende soorten identiek zijn. Het is zeker dat er daar verschillen
in zijn, maar hoe groot de effecten daarvan zijn is nog onduidelijk. Als ze
verschillen, tonen soorten met betere reparatie minder afwijkingen. Het
zou goed kunnen dat hogere soorten een betere algemene reparatie
hebben.

Een gemeenschappelijke deletie in exon 10


Er is wel 1 opvallend gegeven, en dat is dat er in de primaten/mens-sequenties
van exon X een deletie opgetreden is, bij allen op (ongeveer) dezelfde plek. Het
effect van deze deletie is dat alle code die erna komt 1 positie opschuift en dus
alle corresponderende aminozuren door elkaar gehutseld worden. Dit resulteert
vrijwel zeker in een disfunctioneel eiwit en zal daarom oorspronkelijk niet zo
geweest zijn.
Waarschijnlijk bedoelt bovenstaande
forum-discussiant dit met het op dezelfde manier gebroken. Nu zou deze
deletie op een paar plekken binnen een afstand van enkele nucleotides
gepositioneerd kunnen worden (zie hiernaast), maar het blijft vreemd dat het
dan toch op vrijwel dezelfde plek voorkomt. Als dysfunctionele foutjes
gemeenschappelijk zijn, dan is dat toch wel een sterke aanwijzing voor
gemeenschappelijke afstamming, zo zou je denken.

Een doorslaggevend argument is het echter niet. Er zijn nu eenmaal zogeheten


hotspots. Dat zijn plekken waar bepaalde of dezelfde afwijkingen sterker
geneigd zijn op te treden dan op andere plekken. Deze hebben dan niets met
gemeenschappelijk afstamming te maken. Het is op dit moment vrijwel
onmogelijk uit te sluiten dan wel aan te tonen dat het in een (dit)specifiek(e)
geval om een hotspot gaat of niet. Als bewijs kan het daarom moeilijk gebruikt
worden. Feit is dat hotspots bestaan en feit is ook dat we daar nog lang niet
alles over weten.

Kan door gentherapie het Vitamine C-gen hersteld worden?

Bij muizen is bijvoorbeeld eens het menselijke


groeihormoon ingeplant, waardoor deze muizen twee keer zo groot werden. Op
vergelijkbare wijze zou een ratten- of muizen-gen voor Vitamine C ingebracht
moeten kunnen worden bij de mens. Bij een bepaalde vissensoort is dat al eens
gebeurd. Dit zou echter betekenen dat er op duizenden menselijke embryos
experimenten gedaan moeten worden voordat het zover is, inclusief menselijke
individun met alternatieve genen waarvan het effect op lang termijn onduidelijk
is. Het eindresultaat zal hoogstwaarschijnlijk zijn dat er vrijwel constante
vitamine C-productie plaats zal vinden, vergelijkbaar met wanneer je de hele
dag door pillen slikt. Want behalve dat het gen zelf beschadigd is geraakt, zal
ook de regulatie van dat gen verloren zijn gegaan. En die regulatie houdt
ongetwijfeld in, dat er op momenten van tekort of een grote vraag, de productie
opgeschroeft wordt en bij een overschot, dat de productie omlaag gaat. Net
zoals dat bijvoorbeeld bij insuline ook het geval is. De vraag is daarom welk nut
het heeft dit via de moeilijke en ethisch niet te verantwoorden weg te doen,
terwijl je ook gewoon voldoende groente en fruit kunt eten?

Is een megadosering vitamine C aan te bevelen?

Omdat mensen kennelijk ooit Vitamine C konden produceren is de


vraag gerezen of we misschien niet veel te weinig Vitamine C consumeren?
Namelijk een dosis die net voldoende is om scheurbuik te voorkomen, maar niet
voldoende om verkoudheid en dergelijke effectief te bestrijden? De argumenten
die daarvoor gebruikt worden zijn:

Omgerekend naar menselijk gewicht consumeren gorillas een equivalent


van 2,3 gram per dag.
Vergeleken met de productie van andere belangrijke stoffen in allerlei
soorten blijft de consumptie van Vitamine C bij de mens zwaar achter.
Consumptie van extreem hoge dosissen lijdt zelfs niet tot negatieve
bijwerkingen.
Hoge dosissen hebben positieve effecten op een aantal ziektebeelden.

Tegenargumenten zijn:

een teveel aan vitamine C wordt weer afgevoerd. Mij zijn geen gegevens
bekend over de verhoudingen van dosering en afvoer.
Het lichaam went aan een megadosis en stelt zich in op het extra
afvoeren ervan. Wanneer plotseling gestopt wordt, ontstaat juist een
ernstig en langerdurend tekort, omdat ook het weinige dat er is afgevoerd
wordt.
als niet tegelijkertijd ook een megadosis vitamine E geconsumeerd wordt,
gaat vitamine C als een oxidant werken i.p.v. als een anti-oxidant.

Een studie liet zien dat verkoudheid en griep met 85% afnam, als studenten elke
dag 3x 1 gram Vitamine C kregen en bij melding van ziekte 6 uur elk uur 1 gram
en herhaling daarvan tot drie dagen erna.

Andere studies tonen dat er geen verschil is in afname tussen het drinken van
sinaasappelsap (met 80 mg Vitamine C) en een megadosis.
Conclusies

We kunnen niet met zekerheid vaststellen


dat de mens een functioneel gen gehad heeft voor de productie van Vitamine C,
alhoewel het er wel op lijkt. De mogelijke resten van wat het ooit was zijn te
vinden in het genoom, maar het grootste deel is 'verdwenen'.
Het is niet helemaal uit te sluiten dat op een bepaald moment toch zal blijken
dat ook dit 'pseudogen' een functie heeft, zij het anders dan voor 'eiwitcodering'.

Als het waar is dat de mens ooit een functioneel gen voor Vitamine C-productie
gehad heeft, dan mag gezien de positieve werking van Vitamine C op allerlei
levensfuncties - en bij een tekort, de kwakkelende gezondheid van de mens -
gesteld worden dat de mensen die het gen functioneel hadden, minder vaak ziek
geweest zullen zijn dan wij. Bij een toenemende behoefte aan Vitamine C kon
het meteen aangemaakt worden.

Of dat bij de vroegere mensen dan ook geleid heeft tot een merkbare langere
levensduur, of dat het alleen de kwaliteit van leven benvloedde, blijft speculatie,
maar het zou allicht een factor hebben kunnen zijn.

Voor ons is echter de enige oplossing veel fruit en groente eten... (of
vitaminepillen slikken natuurlijk).

Peter Scheele
Mei 2005