Charles Robert Darwin (1809-1882)

Pangnesis: pangenes se producen a partir de

las diferentes partes del cuerpo de los padres y
van hacia rganos reproductivos. Cada uno de
estos pangenes dan origen a una parte igual en
el hijo
Blending: Combinacin de las
caractersticas de los padres para dar una
nueva, producto de la mezcla
 CONCEPTOS GENERALES DE
HERENCIA

CURSO DE INTRODUCCIN A LA BIOLOGA MOLECULAR

dictado para estudiantes de la ESCUELA UIVERSITARIA DE
TECNOLOGA MDICA 1 clase

Dra. Ana Ramn

Seccin Bioqumica- Facultad de Ciencias, UdelaR

Montevideo, julio de 2007

Esquema de la clase:

- Perspectiva histrica
- Gentica Mendeliana
- Teora cromosmica de herencia
- Desviaciones de las leyes de Mendel
- La historia ms reciente
 LA HERENCIA: PERSPECTIVA HISTRICA

Los padres heredan determinadas caractersticas a sus hijos

Los hijos siempre se han parecido a sus padres....

Agricultores en pocas remotas hacan mejoramiento
gentico...
Pero CMO se heredan esas caractersticas?

- Grecia antigua: Pythagoras, Empdocles; Aristteles

Aristteles (384-322 a.c.):

semen masculino y semen femenino son
formas purificadas de la sangre que copian
los caracteres de la madre y el padre y al
mezclarse dan el nuevo ser
Siglos XVII -XVIII
Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):
vulo humano+ esperma=embrin

PREFORMACIN: cada
espermatozoide trae en su interior un
homnculo; la hembra es una mera
incubadora....
Pierre de Mopertius (1698-1759)

- Material sexual de padre y madre:

pequeas partculas que dan origen a las
diferentes partes del cuerpo del hijo.
- La contribucin de un padre puede ser
ms fuerte : ANTICIPACIN a la idea de
gen dominante o recesivo
Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL
(1865), base fundamental de la gentica moderna

TRABAJO DE MENDEL
- Excelente modelo (arveja o guisante de jardn):
-Mostraban caracteres puros.
-Se autopolinizaba fcilmente
-Fcil de manipular
- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres
a la vez
- Formacin matemtica y estadstica: buen
registro de resultados
Mtodo experimental de Mendel:
 PRIMERA LEY DE MENDEL
UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN
Cuando se cruzan dos
variedades puras
para un carcter,
todos los
descendientes de la
primera generacin
filial son hbridos o
heterocigticos
para ese carcter e
iguales entre s,
tanto en su genotipo
como en su
fenotipo.
 SEGUNDA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN

Todo carcter est

controlado por dos
factores o genes
independientes que
se distribuyen
separadamente o se
segregan durante la
formacin de los
gametos.
 TERCERA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE

Los factores o genes que

controlan caracteres
diferentes se
transmiten de forma
independiente en la
herencia, y su
distribucin se realiza
al azar en la
descendencia
ARBOL GENEALGICO
COLOR DE LOS OJOS
 EXCEPCIONES DEL
MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA INTERMEDIA 2. CODOMINANCIA
El fenotipo heterocigtico El fenotipo heterocigtico
presenta una caracterstica presenta caractersticas de
intermedia. los dos progenitores.
OTRO EJEMPLO DE
CODOMINANCIA
 3. GENES DIFERENTES QUE
AFECTAN A UN MISMO CARACTER
CRUCES CARACTERES
HOMOCIGTICOS
Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas

Autofecundacin de F1
3::1 lisas::rugosas
CRUCES DIHBRIDOS

Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas y amarillas

Autofecundacin de F1
 CUARTO POSTULADO DE MENDEL
(SEGUNDA LEY, SEGREGACIN INDEPENDIENTE)

Durante la formacin de los gametos ,

cada par de factores segrega de
manera INDEPENDIENTE de
cualquier otro par
Y continuamos con la historia.....
1869. Johan Miescher descubre la nuclena

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

1882-1892. Weismann distingue entre clulas somticas y germinales y

postula la reduccin del nmero de cromosomas en clulas germinales.
En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
distribucin de los cromosomas.

1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un nmero fijo
de cromosomas.

1888. Waldemeyer propone el trmino cromosoma.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de

manera independiente los trabajos de Mendel
1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teora
cromosmica
de la herencia , segn la cual un organismo precisa de un juego completo
de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene
ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma
independiente durante la meiosis

1909. W. Johannsen propone el trmino gen para denominar los

factores hereditarios/ gmulas/ pangenes...

1910. T. Morgan propone que los genes estn en cromosomas

 CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamao,

morfologa (posicin del centrmero), y su patrn de tincin
(quinacrina, Giemsa etc.).

2. Bandeado caracterstico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

Cariotipo: complemento cromosmico CARACTERSTICO
de una clula, individuo o especie.
Ideograma de cariotipo humano (XX)

IDEOGRAMA: ilustracin u ordenamiento de una microfotografa

de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa
ilustracin puede realizarse alineando microfotografas de
cromosomas individuales o mediante dibujos esquemticos
 Bos taurus Gallus gallus

MAMFEROS:
POLLO: 38 autosomas
HEMBRAS homogamticas: XX
MACHOS homogamticos: ZZ
MACHOS heterogamticos: XY
HEMBRAS heterogamticas: ZW
 Cariotipos de varias especies de domsticas

Autosomas Cr. sexuales

Especie 2n M O X Y

Gato (Felis catus) 38 16 2 M M

Perro (Canis familiaris) 78 0 38 M O
Cerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M M
Cabra (Capra hircus) 60 0 29 O M
Oveja (Ovis aries) 54 3 23 O M
Vaca (Bos taurus) 60 0 29 M M
Caballo (Equus caballus) 64 13 18 M O
Asno (Equus asinus) 62 24 6 M O

2n = nmero diploide de cromosomas, M = metacntricos, O = otras morfologas,

Cr = cromosomas. Segn Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)
CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES
madre MEIOSIS
padre
RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS
Desviaciones de las proporciones mendelianas...
Genes LIGADOS
Herencia ligada al sexo

Gen portador de enfermedad en un autosoma:

Pero si el gen portador de enfermedad est en un cromosoma sexual....

X X X

X X

Thomas Morgan describi este fenmeno a partir de trabajos con

Drosophila melanogaster
La historia ms reciente...

1944 El ADN es el material gentico

1945 El gen codifica una protena
1953 El ADN es una doble hlice
1961 El cdigo gentico
1977 El ADN puede ser secuenciado
1997 Los genomas pueden secuenciarse
Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)

El ADN es el material
gentico
Un gen codifica una protena (Beadle y Tatum, 1945)
El ADN es una doble hebra
(J. Watson and F. Crick,1953)
El cdigo gentico (M. Niremberg y H. Matthaei, 1961)

- molde poly-U
- a.a. marcados radioactivamente
Phe-Phe-Phe-Phe-....
-enzimas, tRNAs, ribosomas
Bibliografa:
Klug W.S., Cummings M.R. Concepts of genetics, Ed. Prentice Hall
(hay varias ediciones)