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Un gen es responsable de una caracterstica en particular

Es responsable de que exista un fenotipo. Gen asociado al ambiente y esto hace que se genere
el fenotipo. Sin embargo, hay patologas en las que participan ms de un alelo de un mismo
gen. Se renen muchos alelos de un mismo gen.

Serie allica o alelos mltiples.


Pimentn: colores variantes debido a la existencia de ms de un alelo.
Alelo para amarillo, verde, rojo, blanco, naranja, caf.

Distintas configuraciones que confluyen a un mismo fenotipo.


Alelo mltiple: completo juego de alelos conocidos de un gen. Un gen especifico posee 3 o
ms alelos. As mismo, dentro de una serie allica, se pueden constituir grados de
dominancia. Alelo es una forma en que se presenta un estado alternativo de un fenotipo.
2 genomas haploides de una clula portadora de una mutacin, si el fenotipo resultante es
mutante, la mutacin est situada en el gen.
2 haploides portadores, fenotipo resultantes es silvestre, mutacin est en diferentes genes.

Como un gen modifica y expresar un determinado genotipo. Modificacin de la


funcionalidad del producto gnico por la presencia del producto de otro alelo de un gen
distinto.

Tipos de interaccin gnica


- Interaccin entre alelos: dominancia completa, incompleta y codominancia. Podemos
tener ms de dos alelos en un locus alelos mltiples
- Interaccin entre genes no alelos: Epistasis
- Interaccin entre genes y medioambiente pleiotropia
- Sistemas de grupos sanguneos ABO, Rh

Interaccin entre alelos


Descrita por Mendel la ms bsica. Principios de Mendel se cumplen en las proporciones
de Mendel.
Dominancia incompleta o herencia intermedia
No exhibe ningn fenotipo de los padres, sino que el recombinante, es un intermedio,
mezclas. Se da en caracteres que se miden en una escala cuantitativa.
Rojo y blanco rosado
Planta fouroclock
No se cumple Mendel en este tipo de interaccin. Aparece una tercera caracterstica, que
ocurre cuando un gen es dominado por dos alelos.
Codominancia
Ambos alelos para un locus se expresan en el cigoto. Ambos alelos codifican para productos
funcionales. Si dos alelos de un mismo gen son responsables de dos productos gnicos
diferentes y detectables, la expresin conjunta de ambos alelos se denomina codominancia.
Grupos sanguneos, anemia falciforme.
Interaccin entre genes no alelos // genes que participan en rutas metablicas diferentes
Epistasis: como un gen, afecta la expresin de otro gen.
Un alelo de un locus impide la expresin de los alelos de otro locus, alelo episttico alelo
que afecta a un segundo gen. El alelo que es afectado, bloqueado, recibe el nombre de alelo
hiposttico.
Vas metablicas*
Ejemplo: tenemos el locus A y el locus B, cada uno con dos alelos ( A a y B b). el locus A
tiene al alelo A que codifica para una enzima funcional y el alelo a codifica para una enzima
no funcional. Para el locus B se tiene lo mismo.

Va metablica para la produccin de un pigmento caf.


Imagen
La va ocurre normal cuando tenemos un precursor incoloro que, a travs del gen A que
codifica para la enzima funcional Ay lo transforma en sustrato B que tiene pigmento amarillo,
y este es transformado por un gen B que codifica para enzima funcional y produce el
pigmento caf.
Si en el locus B est el alelo recesivo: se para la va metablica y el producto ser pigmento
amarillo
Si en el locus A est el alelo recesivo (aa): no se cambia el precursor y queda incoloro. An
est el locus B pero este no puede expresarse porque el paso previo de la va no se dio,
quedando el precursor incoloro igual. Hablamos entonces de una epistasis recesiva del locus
A.
Genes supresores: capaces de revertir a gen mutado, volvindolo a la fase nativa. P53, gen
supresor de tumores.
Genes y sus productos interaccionan para generar un fenotipo. Un gene puede participar en
la determinacin de varios fenotipos (fibrosis qustica). El gen est involucrado en varias vas
metablicas. Un fenotipo y muchos genes, se refiere a cuando por ejemplo en el mismo color
de ojos wt actan muchos genes para generar ese color rojo, 6 genes se estn expresando para
hacer el color final.
Cmo el alelo mutado de un gen, afecta el producto protena. En distintas rutas metablicas
Fenialanina precursora de tirosina. Se requiere la presencia de fenialanina hidrosilasa. Al
existir un alelo mutado, va a impedir que ocurran pasos en la ruta metablica, produciendo
una acumulacin de fenialanina fenilcetonuria generando cetoacidos que son muy dainos
para las neuronas.
Rutas en que la tirosina es importante
o Hipotiroidismo/ hipertiroidismo
o Precursora de la melanina
o Precursora de N2a que es precursora de dopamina: precursora de la
noradrenalina que es precursora de la adrenalina. carencia de dopamina
genera Parkinson.
Interaccin entre genes y medio ambiente
Pleiotropia: un gen y varios caracteres o, un gen y varios fenotipos. Es caracterstico de
sndromes genticos.
Ejemplo: fibrosis qustica. Su gen, presenta efectos pleiotrpicos.
Patologa recesiva autosmica que produce varias mutaciones. Se produce una delecin de
un triplete que codifica para fenialanina en el exn 10 del gen. La protena que codifica es
anormal. Produce enfermedad pulmonar obstructiva, insuficiencia pancretica, muchos
fenotipos asociados a un gen... Por lo tanto, se habla de pleiotropia

Penetrancia incompleta: aunque todos los individuos presentes tienen el mismo genotipo, no
todos expresan el fenotipo asociado a ese gen. Corresponde a un trmino poblacional, ya que
se necesita un conjunto de individuos para calcular la penetrancia o no.
Expresividad variable el fenotipo esperado vara, los genes expresan uno muy parecido,
por lo tanto, se habla de gradientes en la exhibicin del fenotipo. Ejemplo: la polidactilia,
dedos supernumerarios. La cantidad de dedos puede variar. Tiene penetrancia incompleta y
expresividad variable.

Grupos sanguneos
Sistemas genticos que codifican para antgenos que se expresan en la membrana de los
glbulos rojos. Pueden ser protenas, glicoprotenas o glicolpidos. Se heredan en un 100%.
ABO, gen con 3 alelos. Actan entre s, para generar 4 fenotipos A, B, AB y O. podemos
poseer solo dos alelos no los 3. Al combinar los alelos, se generan 3 condiciones de
homocigosis y 3 condiciones de heterocigosis
Clasificacin ABO: se basa en la existencia de dos antgenos en la membrana de glbulos
rojos y dos anticuerpos en el plasma cuando el antgeno no est presente. nico sistema
donde hay anticuerpos de forma natural sin exponerse al antgeno.
3 alelos para un locus autosmico. IA IB e i. el alelo IA es responsable de la presencia del
antgeno A en la membrana del glbulo rojo, IB responsable del grupo sanguneo B e i es
responsable de O. existe codominancia entre IA e IB. Al haber 3 alelos para un locus
autosmico, se dice que ese locus corresponde a una serie allica o sistema de alelos
mltiples.
AB al estar presentes, ambos se expresan. Un ejemplo de codominancia.

Dependiendo de la configuracin que tenga, se determina a qu grupo pertenece. Grupo O. fucosa,


galactosa, nacetilgalactosamina, glucosamina. Esta configuracin, se denomina sustancia H. El
grupo A, sustancia H levemente distinta, B lo mismo.
La sustancia H, al no percibir ninguna modificacion, se genera el fenotipo O. al agregarse en la
posicin de la galactosa un azucar (acetilgalactosamina) se genera un nuevo antgeno, que
inmunologicamente presenta una reaccin diferente, se habla del grupo A. al agregar otra galactosa
en esa posicin donde ya est la otra galactosa, se obtiene un antgeno diferente.
Inmunologicamente reaccin diferente, a esto se le llama antgeno B.
Gen localizado en el cromosoma numero 9, la enzima para el grupo A se llama galactosamil
transferasa. Aminoacido con 353aa. Para el grupo B se llama galactosiltransferasa
353aa(monosacrido modificado). Cuando este mismo gen, no tiene actividad enzimatica 155aa.
Hablamos de 3 alelos de un mismo gen, con actividad enzimatica diferente.

Anticuerpos: guardianes, para el caso de B, en el plasma se tienen anticuerpos A, para


impedir la entrada de antgenos A.
Si el individuo es AB, el plasma no tiene nada. Se reciben de A y B. Es un receptor universal.
En O, no hay anticuerpos, para protegerse de hemates, se tienen los dos anticuerpos en la
sangre. Es un dador universal pero no es un receptor universal, ya que solo reciben cero.
Si mam es A y papa es B, es posible tener un grupo O, ya que A y B por si solos, son
heterocigotos.

Epistasis
Fenotpicamente una mujer estaba representada como grupo O, pero result ser que
genotpicamente era grupo B.
Ocurra que al hacer el estudio de la familia, los padres son A AB y los hijos son: AB, B y
ella O.
Al emparejarse con un individuo grupo A, sus hijos son AB, A o B. qu ocurre?
La individua, presenta una sustancia H que est incompleta. Teniendo el gen, este no tena el
espacio de especificidad, por parte de la fucosa, por lo tanto no es reconocida como sustrato.
El genotipo no se presente como debera.