You are on page 1of 5

Rahitismul

Dr. Florentina Moldovanu, Dr. Michaela Nanu
(Bucureşti)

DEFINIŢIE
Mineralizarea defectuoasă sau întârziată a osului în creştere,
cauzată în principal de lipsa de vitamina D, calciu sau fosfor.

ETIOLOGIE
Principala cauză de rahitism este deficitul de vitamina D:
• deficit nutriţional de vitamina D (aport alimentar scăzut,
lipsa suplimentării profilactice cu vitamina D);
• deficit congenital de vitamina D (la sugari născuţi din mame
care au deficit de vitamina D în cursul sarcinii);
• deficit secundar de vitamina D (malabsorbţie cauzată de boli
hepatice, gastrointestinale, fibroză chistică, boală celiacă,
rezecţie intestinală; creşterea degradării vitaminei D la copii
cu tratamente anticonvulsivante, antituberculoase; scăde-
rea formării metabolitului activ 1.25-D în boli hepatice şi
renale grave);
• tulburări ereditare ale metabolismului vitaminei D (rahitism
vitamino-D rezistent, rahitism vitamino-D dependent).
Alte cauze de rahitism:
• deficitul de calciu (aport alimentar insuficient, inhibitori die-
tetici ai absorbţiei calciului, prematuritate gradul III, mal-
absorbţie cu steatoree, tratament cu anticonvulsivante, aci-
doză tubulară renală);
• deficitul de fosfor (aport alimentar insuficient la prematuri,
tratament cu antiacide, fosfaturie prin disfuncţie tubulară).

IMPORTANŢA MEDICO-SOCIALĂ
În lipsa tratamentului adecvat, rahitismul sever instalat în
perioada de creştere are consecinţe negative asupra sănătăţii
copilului:
• convulsii hipocalcemice;
• deformări osoase ale membrelor şi bazinului;

316 Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• scăderea rezistenţei la infecţii (infecţii respiratorii, atelecta-
zie în cadrul plămânului rahitic).

CRITERII DE DIAGNOSTIC
Manifestări clinice
1. Semne osoase
Modificări ale cutiei craniene:
• craniotabes rahitic după vârsta de 3 luni;
• bose parietale şi frontale;
• plagiocefalie;
• fontanelă anterioară larg deschisă după vârsta de 8 luni;
• persistenţa fontanelei anterioare după vârsta de 18 luni;
• macrocranie;
• dentiţie întârziată, distrofii dentare.
Modificări ale cutiei toracice:
• mătănii costale;
• şanţul submamar Harrison;
• torace evazat la baza – torace în formă „de clopot“;
• alte semne: stern înfundat sau proeminent, aplatizare la-
terală a toracelui în jumătatea superioară, deformări ale cla-
viculelor, iar, în forme severe, fracturi spontane ale coaste-
lor.
Modificări ale membrelor:
• membre superioare cu deformări ale metafizelor – brăţări
rahitice;
• membre inferioare ce prezintă curburi ale diafizelor, realizând
la nivelul gambelor genu varus (curburi în „O“) sau genu
valgus (curburi în „X“).
Modificări ale coloanei vertebrale şi bazinului:
• cifoză, scolioză, lordoză;
• micşorarea diametrului antero-posterior şi a celui lateral al
bazinului;
• coxa vara sau coxa valga.

2. Alte manifestări
• întârziere în dezvoltarea psihomotorie, distensie abdominală
prin hipotonie musculară, convulsii, stridor laringian – la
sugar şi copilul mic;
• tetanie – la copilul mare.

ALTE PROTOCOALE 317
EXPLORĂRI DIAGNOSTICE
Explorări minimale
• concentraţii serice ale calciului, fosforului şi fosfatazei alka-
line;
• rgr. de pumn, genunchi sau cot
Explorări opţionale
• metaboliţii circulanţi ai vitaminei D (25 hidroxivitamina D,
1,25 dihidroxivitamina D);
• nivelul circulant al PTH;
• concentraţii urinare ale: Ca, P, Mg, creatininei şi aminoacizi-
lor, pH-ul urinar – pentru excluderea sindromului Fanconi şi
a acidozei tubulare renale proximale.

CRITERII DE DIAGNOSTIC ÎN RAHITISMUL CARENŢIAL
Modificări biochimice
Fosfataza Metabolit Metabolit
Ca P
alcalină 25 OH D 1.25 (OH)2D
Deficit de vit. D N, ↓ ↓ ↑ ↓ ↓, N, ↑
Deficit dietetic de
N, ↓ ↓ ↑ N ↑
calciu
Deficit dietetic de
N ↓ ↑ N ↑
fosfor

Modificări radiologice
• lărgirea metafizei oaselor lungi, cu aspect în cupă;
• linie metafizară concavă cu margine neregulată, estompată,
franjurată;
• întârziere în osificarea nucleilor.

FORME DE BOALĂ
• rahitismul carenţial;
• rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemic, cu transmi-
tere dominantă X-linkat);
• rahitismul vitamino-D dependent (prin alterarea funcţiei re-
ceptorilor specifici).

PROFILAXIE
Profilaxia antenatală cu vitamina D în ultimul trimestru de
sarcină:
• 400 U.I., per os, zilnic, în anotimpul însorit;

318 Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• 800 U.I. per os, zilnic, în situaţii speciale: alimentaţia ca-
renţată, sezonul rece, zonele poluate;
• 4.000 U.I. de vitamina D pe săptămână, per os, în cazurile cu
o complianţă scăzută a gravidei la administrarea zilnică;
• Stoss de 200.000 U.I. vitamina D per os la începutul lunii a
VII-a la gravidele noncompliante la administrarea orală
zilnică sau săptămânală.
Profilaxia postnatală
• educarea familiei pentru alimentaţia corectă a copilului (pro-
movarea alăptării la sân, utilizarea de formule fortificate cu
vitamina D, evitarea consumului de lapte de vacă până la
vârsta de 12 luni, consumul de alimente solide bogate în vi-
tamina D – gălbenuş de ou, ficat de vită, peşte);
• expunerea adecvată a copilului la UV solare;
• aport suplimentar de vitamina D, cu preparate orale:
 începând de la vârsta de 7 zile neîntrerupt până la vârsta
de 18 luni, în doză de 200-400 UI/zi;
 după vârsta de 18 luni până la terminarea creşterii, supli-
mentarea cu vitamina D se face doar în sezonul rece, în
doză de 500 UI/zi.
• administrarea de calciu nu este necesară dacă copilul pri-
meşte mai mult de 400 ml de lapte pe zi.

CONDUITA TERAPEUTICĂ
Tratament medicamentos
Tratamentul curativ cu vitamina D se indică la copiii cu semne
clinice, biologice şi radiologice de rahitism. În funcţie de etiologie
se administrează:
• Vitamina D oral în doză de 1.000-5.000 UI/zi timp de 6-8 săp-
tămâni, în rahitismul prin deficit nutriţional;
• Calcitriol oral în doză de 4.000-40.000 UI/zi, în rahitismul din
bolile renale;
• Vitamina D oral în doză de 4.000-8.000 UI/zi, în rahitismul
din bolile hepatice;
• Calcitriol oral în doză de 3.000-5.000 UI/zi, în rahitismul vita-
mino-D dependent;
• Vitamina D oral în doză de 40.000-80.000 UI/zi, în rahitismul
vitamino-D rezistent.
În tratamentul rahitismului se asociază şi un supliment de
calciu în doză de 50-60 mg/kg/zi administrat oral timp de 4-8
săptămâni, în funcţie de nivelul calcemiei.

ALTE PROTOCOALE 319
În formele de rahitism cu convulsii hipocalcemice se admi-
nistrează calciu parenteral în perfuzie până la normalizarea
calcemiei, după care se continuă cu suplimentare orală.
Nu se recomandă în tratamentul rahitismului carenţial co-
mun: AT 10 (Tachistin), 25 OH – colecalciferol, 1,25 – (OH)2 – co-
lecalciferol.

EVOLUŢIE, COMPLICAŢII
• evoluţia şi prognosticul rahitismului carenţial sunt în general
favorabile după aplicarea în timp util a schemei terapeutice
corecte cu vitamina D şi calciu, precum şi prin influenţarea
factorilor favorizanţi asociaţi;
• vindecarea rahitismului se produce lent, în medie în 3-6 luni.
Semnele osoase dispar după mai multe luni sau chiar 1-2 ani
de la începutul tratamentului;
• dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radio-
logică nu s-au instalat după 4 săptămâni, se poate suspecta
un rahitism vitamino-D rezistent.

COMPLICAŢII
Tratamentul insuficient documentat al rahitismului poate
conduce la hipervitaminoza D:
• manifestări clinice: inapetenţă, vărsături, constipaţie, poli-
dipsie, poliurie, deshidratare, bombarea fontanelei anterioa-
re, agitaţie, apatie, tulburări de ritm cardiac;
• modificări biologice: concentraţii serice crescute de calciu,
fosfor şi 25 OH D, calciurie;
• ecografic – nefrocalcinoză.
Hipervitaminoza D este o urgenţă medicală, necesitând între-
ruperea imediată a aportului de vitamina D şi de calciu medica-
mentos, reducerea la minimum a alimentelor bogate în calciu,
evitarea expunerii la soare, precum şi monitorizarea funcţiei
renale.

Ianuarie 2012

320 Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE