BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Transformasi adalah ekspresi materi genetik asing yang masuk melalui
dinding sel. Pada dasarnya dinding sel berfungsi melindungi sel dari masuknya
benda-benda asing termasuk DNA, tapi dalam kondisi tertentu dinding sel ini bisa
memiliki semacam celah atau lubang yang bisa dimasuki DNA. Sebetulnya ada
lebih dari 1% spesies bakteri mampu melakukan transformasi secara alami, dimana
mereka memproduksi protein-protein tertentu yang dapat membawa DNA
menyeberangi dinding sel. Untuk membuat bakteri biasa menjadi kompeten (istilah
untuk bakteri yang siap bertransformasi) terdapat beberapa teknik. Selanjutnya,
untuk mengetahui suatu DNA vektor telah berubah menjadi DNA Rekombinan
juga memiliki cara tersendiri dalam teknologi DNA Rekombinan.
Kanker merupakan problem kesehatan yang sangat serius sebagai
penyebab kematian utama di dunia sekaligus secara ilmiah memiliki tantangan
yang besar dan kompleks. Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu
makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber
variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).

B. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah dari makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan transformasi sel?
2. Apa saja sifat-sifat kanker?
3. Apa yang menjadi penyebab kanker?
4. Bagaimana teori oogenesis dan teori genetik oogenesis?
5. Apa yang dimaksud dengan mutasi?

1
 6. Bagaimana model pembentukan kanker?

C. Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui transformasi sel
2. Untuk mengetahui sifat-sifat kanker
3. Untuk mengetahui penyebab terjadinya kanker
4. Untuk mengetahui teori oogenesis dan teori genetik oogenesis
5. Untuk mengetahui pengertian mutasi
6. Untuk mengetahui model pembentukan kanker

D. Manfaat Penulisan
Adapun manfaat dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Bagi kelompok
Sebagai salah satu syarat untuk memenuhi tugas yang diberikan oleh dosen
terkait.
2. Bagi pembaca
Sebagai sumber belajar untuk menambah pengetahuan.

2
 BAB II
KAJIAN PUSTAKA

A. Pengertian Kanker
Kanker adalah suatu proliferasi sel sel yang tidak dapat diatur. Tingkat
poliferasi antara sel kanker berbeda beda antara satu dengan yang lainnya.
Perbedaan sel kanker dengan sel normal terletak pada sifat sel kanker yang tidak
pernah berhenti membelah. Kanker merupakan suatu kegagalan morfogenesis
normal dan dan kegagalan difrensiasi normal, artinya pertumbuhan kanker tidak
dapat dikendalikan dan tidak pernah memperoleh struktur normal serta fungsi
khas jaringan tempat sel kanker tumbuh. (Kimball, John W.1983:418)
Menurut Guyton, Arthur C (1987:31), Kanker merupakan suatu penyakit
yang menyerang proses dasar kehidupan sel, yang hampir semuanya menambah
genom sel (komplemen genetik total sel) serta mengakibatkan pertumbuhan liar
dan penyebaran sel kanker. Penyebab perubahan genom ini adalah mutasi
(perubahan) salah satu gen atau lebih; atau mutasi sebagian besar segmen utas
DNA yang mengandung banyak gen; atau pada beberapa keadaan penambahan
atau pengurangan sebagian besar segmen kromosom.

B. Sifat Kanker
Setiap kanker mulai dengan sebuah sel. Kejadian apapun yang
mengalihkan sebuah sel normal menjadi sebuah sebuah sel kanker. Sel kanker
tidak menyerang massa sel, maskipun pada stadium akhir kanker, badan dapat
mengandung berbiliun sel kanker dan semuanya itu adalah keturunan sebuah sel
pendahulunya. Jadi semua sel kanker metastis maupun pada tumor merupakan
sebuah klon. (Kimball, John W. 1983:419).

3
C. Penyebab Terbentuknya Kanker
Penyebab terbentuknya sel kanker disebabkan mutasi dari sel sel normal
sehingga mengalami pertumbuhan sel yang abnormal dan difrensiasi fungsi sel.
Setiap manusia terus menerus membentuk sel sel yang memiliki kecenderungan
untuk menjadi kanker namun sistem kekebalan manusia bekerja seperti burung
pemakan bangkai yang akan menggigit sel sel yang abnormal, untuk
menghentikan kegiatan permulaan sebelum sempat memulai kegiatannya
sebagai sel kanker. Mutasi sel yang membentuk sel kanker, berasal dari
rangkaian DNA kromosom didalam setiap sel yang mengalami replikasi dengan
diawali oleh proses mitosis, dan karena adanya proses pengoreksian terhadap
hasil replikasi. Proses pengoreksian ini akan memotong dan memperbaiki sistem
rangkaian DNA yang abnormal sebelum terjadi proses mitosis. Namun, setiap
tindakan perlindungan sel abnormal, tidak menutup kemungkinan satu Dari
setiap sel baru yang terbentuk mempunyai sifat mutasi yang selanjutnya
berkembang menjadi kanker, apabila antibody tubuh tidak dapat mencegah
perkembangannya. (Guyton, Arthur C.1995:49).

D. Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens
basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka
enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang
keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula

4
menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru
meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk

mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut
terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga
melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula
oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat
buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil
dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

5
 BAB III
HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Transformasi Sel

Transformasi adalah ekspresi materi genetik asing yang masuk melalui

dinding sel. Pada dasarnya dinding sel berfungsi melindungi sel dari masuknya
benda-benda asing termasuk DNA, tapi dalam kondisi tertentu dinding sel ini
bisa memiliki semacam celah atau lubang yang bisa dimasuki DNA. Sebetulnya
ada lebih dari 1% spesies bakteri mampu melakukan transformasi secara alami,
dimana mereka memproduksi protein-protein tertentu yang dapat membawa
DNA menyeberangi dinding sel. Untuk membuat bakteri biasa menjadi
kompeten (istilah untuk bakteri yang siap bertransformasi) terdapat beberapa
teknik. Selanjutnya, untuk mengetahui suatu DNA vektor telah berubah menjadi
DNA Rekombinan juga memiliki cara tersendiri dalam teknologi DNA
Rekombinan.

Transformasi DNA merupakan salah satu metode untuk memasukkan

DNA ke dalam sel bakteri. Metode transformasi ini pertama kali dikembangkan
untuk memindahkan sifat-sifat genetika yang membawa kenyataan bahwa DNA
adalah bahan genetika. Meskipun transformasi telah dieksploitasi untuk
mempelajari pautan gen pada berbagai organisme, metode ini sekarang secara
luas dipakai untuk mentransfer plasmid-plasmid kecil dari satu galur bakteri ke
galur lainnya. Prinsip dari transformasi adalah dengan ekstraksi DNA dari sel
donor, kemudian dicampur dengan sel resipien yang telah dibuat rentan terhadap
masuknya molekul DNA melalui pori atau saluran dalam dinding dan membran
sel. Bila molekul DNA yang masuk berupa plasmid, maka replikasi plasmid

6
 dapat dimungkinkan dengan genom inang yang baru selama transformasi.
Misalnya bakteri E.coli. Fenotif Strain E. coli hasil transforman akan berubah
karena mendapatkan gen-gen penyandi baru yang dibawa oleh molekul DNA
tersebut. Molekul DNA ini biasanya dikemas dalam suatu vektor, misalnya
plasmid.

B. Sifat Kanker

Setiap kanker mulai dengan sebuah sel. Kejadian apapun yang

mengalihkan sebuah sel normal menjadi sebuah sebuah sel kanker. Sel kanker
tidak menyerang massa sel, maskipun pada stadium akhir kanker, badan dapat
mengandung berbiliun sel kanker dan semuanya itu adalah keturunan sebuah sel
pendahulunya. Jadi semua sel kanker metastis maupun pada tumor merupakan
sebuah klon. (Kimball, John W. 1983:419). Menurut Franks L.M dan Teich
N.M (Maliya, Arina. 2004), menyatakan sifat sel kanker adalah :
1. Bentuk dan struktur sel bermacam-macam (polymorph)
Karena adanya perbedaan bentuk dan susunan dengan sel normal
asalnya, maka dapat dibuat diagnosa patologi kanker.
2. Tumbuh autonom
Sel kanker itu tumbuh terus tanpa batas (immortal), liar, semaunya
sendiri, terlepas dari kendali pertumbuhan normal sehingga terbentuk suatu
tumor (benjolan) yang terpisah dari bagian tubuh normal.
3. Mendesak dan merusak sel-sel normal disekitarnya
Sel-sel tumor itu mendesak (ekspansif) sel-sel normal disekitarnya, yang
berubah menjadi kapsel yang membatasi pertumbuhan tumor. Pada tumor
jinak kapsel itu berupa kapsel sejati yang memisahkan gerombolan sel tumor
dengan sel-sel normal, sedang pada tumor ganas berupa kapsel palsu
(pseudokapsul), sehingga kapsel itu dapat ditembus atau diinfiltrasi oleh sel
kanker

7
 4. Dapat bergerak sendiri (amoeboid)
Sel-sel kanker itu dapat bergerak sendiri seperti amoeba dan lepas dari
gerombolan sel-sel tumor induknya, masuk diantara sel-sel normal
disekitarnya. Hal ini menimbulkan:
- Infiltrasi atau invasi ke jaringan atau organ disekitarnya
- Metastase atau anak sebar di kelenjar limfe atau di organ lainnya.
Penyebaran ini dapat melalui penyebaran limfe (limfogen) maupun
secara hematogen yaitu sel kanker masuk kedalam pembuluh darah dan
bersama aliran darah beredar keseluruh tubuh.
5. Tidak mengenal koordinasi dan batas-batas kewajaran
Ketidakwajaran itu antara lain disebabkan oleh :
- Kurang daya adesi dan kohesi
Karena kurangnya daya adesi dan kohesi sel-sel kanker itu mudah lepas
dari gerombolan sel-sel induknya dan dapat bergerak menyusup diantara
sel-sel normal.
- Tidak mengenal kontak inhibisi
- Sel-sel normal akan berhenti tumbuh jika ada kontak dengan sel normal
disekitarnya, sedang sel kanker tidak.
- Tidak mengenal tanda posisi
Sel-sel normal akan berhenti tumbuh jika berada pada tempat atau posisi
yang tidak semestinya, sedang sel-sel kanker tidak, sehingga dapat
timbul anak sebar (metastase).
- Tidak mengenal batas kepadatan
Sel normal akan berhenti tumbuh jika kepadatan sel telah mencapai
konsistensi tertentu, sedang sel kanker tidak.
6. Tidak menjalankan fungsinya yang normal

C. Penyebab Terbentuknya Kanker

Penyebab terbentuknya sel kanker disebabkan mutasi dari sel sel normal
sehingga mengalami pertumbuhan sel yang abnormal dan difrensiasi fungsi sel.

8
Setiap manusia terus menerus membentuk sel sel yang memiliki kecenderungan
untuk menjadi kanker namun sistem kekebalan manusia bekerja seperti burung
pemakan bangkai yang akan menggigit sel sel yang abnormal, untuk
menghentikan kegiatan permulaan sebelum sempat memulai kegiatannya
sebagai sel kanker. Mutasi sel yang membentuk sel kanker, berasal dari
rangkaian DNA kromosom didalam setiap sel yang mengalami replikasi dengan
diawali oleh proses mitosis, dan karena adanya proses pengoreksian terhadap
hasil replikasi. Proses pengoreksian ini akan memotong dan memperbaiki sistem
rangkaian DNA yang abnormal sebelum terjadi proses mitosis. Namun, setiap
tindakan perlindungan sel abnormal, tidak menutup kemungkinan satu Dari
setiap sel baru yang terbentuk mempunyai sifat mutasi yang selanjutnya
berkembang menjadi kanker, apabila antibody tubuh tidak dapat mencegah
perkembangannya. (Guyton, Arthur C.1995:49). Berikut faktor faktor yang
menyebabkan terbentuknya kanker:
1. Lingkungan
a. Bahan kimia
Zat yang terdapat pada asap rokok yang dapat menyebabkan
kanker paru pada perokok aktif dan perokok pasif (orang yang bukan
perokok atau tidak sengaja menghirup asap rokok orang lain) dalam
jangka waktu yang lama. Bahan kimia untuk industri serta asap yang
mengandung senyawa karbon dapat meningkatkan kemungkinan
seorang pekerja industri menderita kanker (Familys Doctor, dalam
Usupress.Online.2010) Bermacam-macam bahan kimia tertentu juga
mempunyai kecenderungan untuk menyebabkan terjadinya mutasi.
Dalam sejarah telah ditemukan bahwa macam macam derivat zat
warna anilin dapat menyebabkan terjadinya kanker, sehingga pada
pekerja bahan kimia memiliki kecenderungan untuk menderita kanker.
Bahan bahan kimia yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi disebut
karsinogen. (Guyton, Arthur C.1995:49)

9
b. Penyinaran yang berlebihan
Telah diketahui bahwa ion-ion radioktif seperti sinar X, sinar
gama, dan partikel partikel radiasi yang berasal dari bahan radioaktif,
dan bahkan sinar ultra ungu dapat merangsang terjadinya kanker. Ion-
ion yang terbentuk didalam sel sel jaringan karena pengaruh radiasi
akan sangat reaktif, dan dapat merobek rangkaian DNA, sehingga
meyebabkan banyak mutasi. (Guyton Arthur C.1995:49). Sinar ultra
violet yang berasal dari matahari dapat menimbulkan kanker kulit.
Sinar radio aktif sinar X yang berlebihan atau radiasi dapat
menimbulkan kanker kulit dan leukimia (Familys Doctor, dalam
Usupress.Online.2010).
c. Merokok
Menurut Yayat Sutratmo, (dalam Usupress.Online.2010) perlu
diketahui bahwa rokok putih bertanggung jawab 90% dari semua kasus
kanker paru-paru yang menjadi penyebab utama kematian baik dari
wanita maupun pria. Setiap kali merokok maka akan menghirup
sedikitnya 60 zat karsinogen yang dapat menyebabkan kanker.
d. Polusi udara
Menurut Chen Zichou,[dalam Usupress.Online.2010] seorang
ahli Institut Penelitian Kanker mengatakan, penyebab utama
meningkatnya jumlah kanker di China disebabkan polusi udara,
lingkungan, kondisi air yang kian hari kian memburuk. Banyak
perusahaan kimia dan industri yang membuang limbahnya kesungai
dengan mudah. Hal ini menyebabkan air yang ada di sungai
terkontaminasi oleh limbah yang berasal dari perusahaan-perusahaan
yang ada disekitar sungai. Akibatnya air yang terkontaminasi tersebut
secara langsung berakibat terhadap tumbuh-tumbuhan dan makanan.

10
2. Makanan
Para ilmuwan mendapatkan bahwa makanan-makanan tertentu
adalah sumber kanker. Makanan-makanan tersebut menjadi sumber kanker
oleh sebab adanya zat-zat kimia tertentu. Makanan yang dapat
menyebabkan kanker adalah:
a. Daging yang mengandung hormon sex buatan (DES or
Diethylstilbestrol).
b. Bahan pemanis buatan seperti biang Gula dan saccharin.
c. Nitrosamines pada bahan-bahan pengawet buatan, dan bahan pewarna
buatan, yang umumnya dipakai dalam produk daging, yang telah
diproses dan juga banyak dalam produk makanan kaleng.
d. Zat pewarna yang ada dalam makanan, minuman, kosmetik, maupun
obat obatan.
e. Zat radioaktif yang sekarang ini terdapat hampir di seluruh bulatan
bumi sebagai akibat dari percobaan bom atom serta peledakan bom,
yang masuk dalam tubuh manusia melalui makanan, khususnya susu.
f. Kebanyakan makan garam.
g. Makanan yang sudah menjadi Tengik. (Usupress.Online.2010)

3. Biologi
a. Virus
Beberapa virus berhubungan erat dengan perubahan sel normal
menjadi sel kanker (Familys Doctor, dalam Usupress.2010). Salah
satu virus yang dapat menyebabkan kanker adalah virus HIV (human
immunodefiency virus). Dimana virus HIV (human immunodefiency
virus) ini dapat merusak sistem kekebalan tubuh. Akibatnya wanita
yang terinfeksi virus HIV (human immunodefiency virus) akan rentan
terhadap infeksi HPV (human papillomavirus). Hal ini dapat dilihat
bahwa 90% kasus kanker serviks disebabkan karena adanya infeksi
HPV (human papillomavirus) (Gale dan Cahrette, dalam

11
 Usupress.2010). Jenis virus ini disebut virus penyebab kanker atau
virus onkogenik (Familys Doctor, dalam Usupress.Online.2010).
Pada percobaan pada binatang, beberapa macam virus tertentu
dapat menyebabkan jenis kanker tertentu, meliputi leukemia. Hal ini
disebabkan oleh dua cara yaitu ; pertama, pada kasus virus DNA,
rantai virus DNA itu dapat menyisipkan sendiri langsung kedalam
salah satu kromosom, dan terjadi mutasi.kedua; Pada kasus virus RNA,
beberapa diantaranya menyertai enzim yang disebut sebagai
transcriptase pembalik sehingga dapat menyebabkan DNA
ditranskripkan ke RNA. Selanjutnya DNA yang telah di transkripsikan
masuk lagi kedalam kromosom binatang yang menyebabkan kanker.
(Guyton Arthur C.1995:49)

b. Hormon
Hormon adalah zat yang dihasilkan kelenjar tubuh yang
fungsinya adalah mengatur kegiatan alat-alat tubuh dan selaput
tertentu. Pada beberapa penelitian diketahui bahwa pemberian hormon
tertentu secara berlebihan dapat menyebabkan terjadinya peningkatan
beberapa jenis kanker seperti kanker payudara, rahim, indung telur dan
prostat (kelenjar kelamin pria) (Familys Doctor, dalam
Usupress.Online.2010)

c. Keturunan
Sejumlah penelitian menemukan bahwa sekitar 5% dari kasus
kanker diakibatkan oleh faktor keturunan. Sebab ada orang yang
terlahir dengan DNA rusak yang diturunkan salah satu orang tua
mereka sehingga mereka memiliki resiko yang tinggi untuk terkena
kanker. Faktor keturunan ini sulit untuk dihindari. Tetapi sejauh apa
peranan gen yang abnormal masih belum diketahui (Misky, dalam
Usupress.2010). Pada sebagian besar keluarga yang mempunyai

12
 kecenderungan yang kuat untuk mendapatkan kanker. Hal ini
disebabkan oleh kenyataan bahwa kebanyakan kanker tidak hanya
membutuhkan satu mutasi tapi bias lebih dari itu. Proses kanker secara
turunan disebabkan karena gen yang sudah siap bermutasi didalam
genom yang akan diturunkan. Jadi tambahan mutasi ini menyebabkan
seseorang menderita kanker. (Guyton Arthur C.1995:49)

d. Iritasi Fisik
Iritasi fisik dapat menyebabkan kanker, misalnya abrasi terus
menerus pada saluran trankus intestinalis oleh beberapa macam
makanan, kerusakan pada jaringan tersebut akan menyebabkan
terjadinya pergantian yang cepat proses mitosis pada sel. Bila mitosis
ini makin cepat, maka kemungkinan terjadinya mutasi semakin besar.
(Guyton Arthur C.1995:49)

4. Psikologis
a. Kepribadian
Orang dengan tipe kepribadian tertutup termasuk tipe yang
mudah terkena stres. Umumnya orang dengan tipe kepribadian ini akan
mudah menderita gangguan emosi dan secara sadar berusaha menekan
perasaan tersebut. Akibatnya mereka akan memiliki resiko tinggi
untuk terkena penyakit kanker dan jantung [bemfhui, dalam
Usupress.Online.2010).

b. Stres
Salah satu sebab menurunnya kekebalan tubuh (immunitas)
adalah adanya stres dan kondisi stres ini akan melemahkan respon
imunitas. Dalam keadaan stres atau emosi seperti marah dan sedih,
hypothalamus yang merupakan pusat emosi akan terangsang dan
kemudian akan merangsang kelenjar pituitari yang selanjutnya

13
 kemudian akan merangsang kelenjar adrenal, sehingga keluarlah
hormon glukokortikoid. Jika hormon tersebut keluar secara berlebihan
akan terjadi kerusakan pada tubuh yang mengakibatkan antibodi dan
respon peradangan menurun. Menurunnya sistem imunitas ini
mempermudah masuknya sel-sel kanker menyerang tubuh, karena
kemampuan sel tersebut untuk mengenal dan melawan musuh tidak
dapat berfungsi secara baik. Dapat disimpulkan bahwa stress
psikologis berpengaruh terhadap rusaknya kemampuan pembunuhan
sel secara alami untuk penghancuran sel tumor atau sel kanker.
(Usupress.Online.2010)

D. Teori Oogenesis

Oogenesis merupakan proses pembentukan sel kelamin betina atau gamet

betina yang disebut sel telur atau ovum. Oogenesis terjadi di dalam ovarium.
Di dalam ovarium, sel induk telur yang disebut oogonium tumbuh besar
sebagai oosit primer sebelum membelah secara meiosis. Berbeda dengan
meiosis I pada spermatogenesis yang menghasilkan 2 spermatosit sekunder
yang sama besar. Meiosis I pada oosit primer menghasilkan 2 sel dengan
komponen sitoplasmik yang berbeda, yaitu 1 sel besar dan 1 sel kecil. Sel
yang besar disebut oosit sekunder , sedangkan sel yang kecil disebut badan
kutub primer (polar body). Oosit sekunder dan badan kutub primer mengalami
pembelahan meiosis tahap II. Oosit sekunder menghasilkan dua sel yang
berbeda. Satu sel yang besar disebut ootid yang akan berkembang menjadi
ovum. Sedangkan sel yang kecil disebut badan kutub.Sementara itu, badan
kutub hasil meiosis I juga membelah menjadi dua badan kutub sekunder. Jadi,
hasil akhir oogenesis adalah satu ovum (sel telur) yang fungsional dan tiga
badan kutub yang me ngalami degenerasi (mati).

14
E. Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens
basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka
enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang
keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula
menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru
meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

15
 Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut
terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga
melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula
oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat
buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil
dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida

perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan.

Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.

Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang
spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut
juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah
menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.
Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5
BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5
ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh
gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang
secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang

16
 termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta
agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin
akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga
terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi
adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin.
Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi
mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga
menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan
basa yang tidak lazim.
Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara
basa-basa yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen
interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-
70.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi
bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi
bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus
jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara
radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan
karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan
perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-
atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi.
Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan
tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul
yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang

17
 meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama
mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan
pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi
serta fragmentasi kromosom umumnya.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.

Jenis-Jenis Mutasi Gen

1. Menurut Kejadiannya
a. Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini
terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation).
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak
terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil
induksi.

2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik
dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
1) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
2) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
b. Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena
terrjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi
gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat
dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka

18
 ekspresinya akan tersembunyi. Berdasarkan jenis kromosom yang
mengalami mutasi pada sel gamet:
1) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi
jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
2) Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom
kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi
gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi Gen
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai
berikut:
1) Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh
peristiwa transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

19
 TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

2) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa

dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu
kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian
asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3) Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam

amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang
tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi
ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

20
 4) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift
mutation). Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan
satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan
bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis
protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan
protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara
berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya
menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai
akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari
pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Tipe
mutasi ini digambarkan pada gambar di bawah ini.
Mutan Pergeseran Kerangka
DNA mRNA DNA mRNA
T A T A
A T U T Met A U T Met
T
C R G R C R G R
a a a a
G C G C
n n n n
G s C s Pro G C s Pro s
k l k l
r a r a
i s i s
p i p i
s s
21
i i
 G C G C
C G Pen T A
yisi
C G Gli pan C G Arg
C G bas C G
a
C G
Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka, sebagai akibat
penyisipan satu nukleotida pada suatu gen. penyisipan satu nukleotida pada
suatu gen mengakibatkan transkripsi satu nukleotida tambahan pada mRNA.
Ini mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-kodon dibaca selama
berlangsungnya translasi sehingga semua kodon setelah penyisipan menjadi
berubah dan semua asam amino yang disandikan menjadi berubah pula.
Mutasi pergeseran kerangka sebagai akibat delesi satu nukleotida pada
pokoknya akan mempunyai efek yang sama.

b. Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya,
mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada
salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari
perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid,

22
memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya
(2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya
sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n
kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid.
Mutasi poliploid ada dua, yaitu
Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya
semangka tak berbiji.
Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara
spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada
kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis
mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,
melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini
adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel
ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah). Macam-macam
aneusomik antara lain sebagai berikut.
Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin
(22AA+X0).
Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia.

23
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan
bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam
aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
a) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
Defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau
menurunkan viabilitas. Pada tanaman, defisiensi yang ditimbulkan
oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan
munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya
dapat diamati pada stadium muda (seedling stag), yaitu dengan
adanya perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen
kromosom.

Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah

kromosom.

24
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada

kromosom lainnya.

25
b) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini
terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid.
Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan
kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen
yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada
meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat
terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot,
dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.
Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan
viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi
kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman
seperti jagung, kapas, dan barley.

26
c) Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran
segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam
translokasi antara lain sebagai berikut.
Translokasi tunggal. Translokasi Translokasi ini terjadi Jika
kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang
patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya..

Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

27
 Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah
pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

28
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai
berikut.
- Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami
pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen
dua kromosom non homolog.
- Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya
mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu
segmen kromosom nonhomolognya.
- Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu
kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion
(penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang
kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara
baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar
pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom
baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi
dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom
(interchromosome). Translokasi sering mengarah pada
ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan
kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids
dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan
dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.
Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops

29
 umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan
mutan tanaman tahan penyakit.

d) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-
gen, karena selama meiosis kromosom terpilin. Inversi terjadi
karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena
energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan
menyatu kembali. Kejadian bila sentromer berada pada bagian
kromosom yang terinversi disebut perisentrik, sedangkan bila
sentromer berada di luar kromosom yang terinversi disebut
parametik Inversi perisentrik berhubungan dengan duplikasi atau
penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau
pengurangan frequensi rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung
sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman
jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau
diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas
biji tanaman heterozigot dijumpai lebih rendah pada kejadian
inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak
bersentromer.

30
 lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami
perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari
pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision,

31
 jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan.

f) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom
non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat
kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.

Pembentukan Mutan
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan.
Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :
1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi
terhadap antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat
penting dalam pengobatan penyakit.

32
2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk
akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies
mikroba yang khas tercegah dari mutasi
4. Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses
enzimatis yang berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh
proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai
keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat
menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :
1. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
2. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor
atom, roket, dll
5. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan
Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid)

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna
pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat,
kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport
electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetic

33
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik
dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan
kanker (karsinogenesis) merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga
disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik yang
menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler
perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron
dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal
dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen. Tumor dapat
menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh
yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis. Potensi
metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati,
kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker
muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ
tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk
bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi
predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya
hidup adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi
tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh,
seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan
membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita
yang tidak mempunyai mutasi demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat
menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun
transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan
baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA adalah
merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu
gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan
dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan

34
 menyebabkan mutasi transisi G:CA:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada
dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami
metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas perubahan
DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen
yang berhubungan dengan kanker.
2. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X) diderita oleh
wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental
3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

35
 Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan
mental
4. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh
pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
d. Suka melawan hokum

36
5. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah ( 40)

F. Model Pertumbuhan Kanker

Model pertumbuhan kanker sangat dibutuhkan untuk memahami

fenomena pertumbuhan kanker dan aplikasinya untuk meningkatkan terapi
kanker. Yakni, sebagai perangkat untuk memahami dinamika respon obat dalam
tubuh.

Pertumbuhan kanker, salah satu fenomena yang paling agresif dalam

biologi. Menurut studi terakhir, pemodelan nonlinier pertumbuhan kanker antara
lain meninjau interaksi nonlinier sel tumor dan lingkungan mikro sel tumor, efek
interaksi tumor dan lingkungan mikro tumor yang mempengaruhi pertumbuhan
dan morfologi tumor, model pertumbuhan tumor berbasis entropi nonekstensif,
simulasi nonlinier tumor nekrosis, neo-vaskularisasi dan invasi jaringan,
pembatasan nutrisi sebagai penentu utama bentuk dan difusi tumor, teori
elastisitas nonlinier menggunakan fungsi energi strain.

Belakangan ini, terdapat model difusi untuk mensimulasikan

pertumbuhan karsinoma in situ dimana pembelahan sel, motilitas dan
kematian sel secara lokal diatur oleh konsentrasi faktor pertumbuhan yang
dihasilkan oleh tiap-tiap sel kanker. Analisa pertumbuhan kanker avaskuler

37
dalam model tersebut mencangkup poliferasi sel, motilitas dan kematian sel
sebagai kompetisi nutrisi diantara sel normal dan sel kanker. Aksi sel
(pembelahan, migrasi dan kematian) secara lokal dikendalikan oleh medan
konsentrasi nutrisi

38
 BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Transformasi adalah ekspresi materi genetik asing yang masuk melalui
dinding sel. Pada dasarnya dinding sel berfungsi melindungi sel dari masuknya
benda-benda asing termasuk DNA, tapi dalam kondisi tertentu dinding sel ini
bisa memiliki semacam celah atau lubang yang bisa dimasuki DNAOogenesis
adalah proses pembentukan sel telur (ovum). Ada 3 tahapan oogenesis yaitu
proliferase, meiosis, dan tranformasi atau pematangan.Ovarium akan
menghasilkan ovum atau sel telur melalui proses ovulasi. Ovarium di bentuk
sejak embrio awal dan terhenti sementara saat lahir dan di teruskan saat
mencapai tahap dewasa secara fisik. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada
bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada
taraf kromosom. Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahan genotif.

B. Saran
Adapun saran yang dapat diberikan penulis adalah: semoga makalah ini dapat
menjadi sumber dan media belajar bagi seluruh pembaca

39
 DAFTAR PUSTAKA

Bevelendir, Gerrit. 1988. Dasar-Dasar Histologi. Erlangga : Jakarta.

Flore, Mariano. 1981. Atlas Of Human Histologi. Lea dan Febiager : Dhilodelphia.
http://core.ac.uk/download/pdf/11712719.pdf
http://digilib.its.ac.id/public/ITS-Master-17713-3210207008-Paper-jurnal-part-3pdf.pdf
http://www.adln.lib.unair.ac.id/
Janqueira, Luis C. 1987. Histologi Dasar. Erlangga : Jakarta.
Juwono dan Achmad Zulfa Juniarto, 2000, Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,
Jakarta

Kimball, J.W. 1999. Biologi Edisi Pertama. Erlangga: Jakarta.

Parjatmo,W. 1987. Biologi Umum I. Angkasa Bandung: Bandung.

Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas
XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p.
Guyton, Arthur C.1987. Fisiologi Manusia dan Mekanisme Penyakit Edisi III. Jakarta:
Buku Kedokteran
Guyton, Arthur C. 1995. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 7 Bagian 1. Jakarta:
Buku Kedoteran
Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press
Kimball, John W.1983. Biologi Edisi 5 jilid 2. Jakarta: Erlangga
Maliya, Arina. 2004. Perubahan Sel Menjadi Kanker dari Sudut Pandang Biologi
Molekuler. (Infokes. Vol 8 no 1)
Prijanto, Muljati. 1992. Polymerase Chain Reaction (PCR) untuk Diagnosis Human
Immunodeficiency Virus (HIV). (http://www.pcr.htm).
Sudiana I.K, 2008. Patobiologi Molekuler Kanker, Salemba medika, Jakarta, 53-9
Suryo. 2005. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press : Yogyakarta
Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga
Yatim, Wildan. 1982. Reproduksi dan Embryologi. Tarsito : Bandung.

40