You are on page 1of 9

ETIOLOGIi

Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri tanpa disertai kelainan lain.
Meskipun peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat dalam penyakit ini
begitu juga pada penyakit defek pipa neural lain, 95% bayi dengan spina bifida dan penyakit defek
neural lain lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga spina bifida. Sementara spina
bifida muncul di keluarga-keluarga tertentu tanpa mengikuti suatu pola tertentu. Jika dari kehamilan
lahir seorang anak yang menderita spina bifida, resiko berulang pada kehamilan berikutnya
meningkat lebih besar. Spina bifida bisa juga terjadi sebagai bagian dari sindrom dengan kelainan
kongenital lain. Disini pola yang terjadi mungkin berbeda dengan spina bifida yang berdiri sendiri.

Wanita dengan masalah kronis tertentu, termasuk diabetes dan epilepsi (dengan obat antikonvulsan
tertentu) memiliki resiko tinggi (rata-rata 1:100) untuk memiliki bayi dengan spina bifida. Defisiensi
asam folat pada wanita hamil juga dihubungkan dengan spina bifida.

Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe
cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 : 2) dan
insidennya meningkat pada orang China. (6)

Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction.(3)

a. Spina bifida okulta (3,5,7,8)
 Sering kali asimtomatik
 Tidak ada gangguan pada neural tissue
 Regio lumbal dan sakral
 Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
 Gangguan traktus urinarius (mild)
b. Spina bifida aperta (1,6)
 Meningokel
 Tertutupi oleh kulit
 Tidak terjadi paralisis
 Mielomeningokel
 Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan
 Terjadi paralisis

 Pemeriksaan Fisis

1. jumlah dan beratnya abnormalitas. menunjukkan potensi pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun). Namun. Polidaktili postaxial seringkali menjadi kelainan tersendiri yang biasa didapatkan pada keturunan Afrika hitam dan Afro-Amerika yang dicurigai sebagi akibat transmisi autosom dominan. dan semakin jelek apabila disertai dengan paralisis. Data gabungan oleh Finely dkk dari Jefferson. malformasi Chiari II dan defek kongenital lain. jari hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak dini. Kelainan ekstremitas kongenital bervariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas. yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Prevalensi polidaktili adalah 1/1000 kelahiran. polidaktili postaxial pada kulit putih lebih sering sebagai suatu bagian dari sindrom dan bersifat resesif autosomal. Dengan perawatan yang sesuai. (1. Yang dinilai adalah letak scapula. ukuran leher. (6) Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa. polidaktil Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno πολύς (polus) yang artinya banyak dan δάκτυλος (daktulos) yang artinya jari. anggota gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. United Srares. Alabama. bentuk tulang belakang dan gerakan. hidrosefalus. Potensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum diketahui. juga dikenal sebagai hiperdaktilisme. lingkaran dan panjang jari. 8) PROGNOSIS Prognosis tergantung dari tipe spina bifida. Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif. terutama untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Polidaktili postaxial lebih sering 10 kali pada kulit hitam dan lebih sering pada anak laki-laki. pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai. banyak anak dengan spina bifida dapat hidup sampai dewasa.2 Prognosis Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna. Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan fungsional. Pengukuran lebar kuku. dan Upsala menunjukkan insiden semua jenis polidaktili pada . (6) Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Sebaliknya. Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit. sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.

kelemahan sendi dan otot. juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat. kifoskoliosis. Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis. Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior.1. dan kriteria radiografi. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.. wanita kulit putih 0.pria kulit putih yaitu 2.4.1 Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded .1 2.6 Sistem klasifikasi yang paling sering dipakai untuk membedakan tipe Osteogenesis imperfecta adalah yang dibuat oleh Sillence dkk.6 Gejala klinisnya sangat bervariasi antar penderita walaupun dalam tipe yang sama. Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles).6/1000.1 Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal) Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya. pria kulit hitam 13. Tipe-tipe tersebut antara lain : 1.7/1000 dan pada wanita kulit hitam 11. genetik.1 Osteogenesis imperfekta Manifestasi Klinis Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat.4 Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru. Tipe I (Ringan) Bentuk Osteogenesis imperfecta paling ringan dan paling sering ditemukan.1 “Blue Sclera” Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan menurun setelah pubertas.1. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.4 Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra. dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).3/1000. fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering.Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi.

Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali Sklera bervariasi dari putih hingga biru.Terjadi karena point mutation atau frame shift mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif 4. dilihat dari gambaran radiologi. nyeri tulang kronis berulang. Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek. 3.appearance). Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) 1. penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.10Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anak dengan Osteogenesis Imperfecta. mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.1. Medikasi Tujuan utama pengobatan Osteogenesis Imperfecta adalah mengurangi angka kejadian fraktur. fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas. kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. dan deformitas tengkorak. thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan. Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir. Sering terjadi fraktur berulang.4 Merupakan tipe Osteogenesis Imperfecta yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya. Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis. kelemahan otot. Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) 4.7 Mekanisme . Setelah lahir.7 Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat. Fraktur sering terjadi dalam uterus. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas 1.3.4 Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2. Berat badan dan panjang lahir sering rendah. berupa sendi yang sangat lentur. Tipe III (Berat/Progresif) 1.4 Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan. kadang pada COL1A1.1Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia. Sklera berwarna biru gelap-keabuan.

kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas18 bulan menjadi 0.5 tahun. Intramedullary rodding juga direkomdasikan untuk anak-anak dengan fraktur berulang pada tulang AKONDROPLASIA I. Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.2 Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis.1. Fraktur harus dipasang splint atau cast.2. dan Congenital osteosclerosis. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang.5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut. Bedah ortopedi Tatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Akondroplasia pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Walaupun akondroplasia secara harafiah berarti “tidak adanya pembentukan kartilago”.371 g per sentimeter persegi. Chondrodystrophy syndrome. Pemendekan anggota gerak terutama pada segmen proksimal yang disebut rhizomelia. 1. INSIDEN Ini merupakan suatu bentuk yang cukup umum dari dwarfisme. mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup 2. Nama lain dari Akondroplasia ini diantaranya adalah Achondroplastic dwarfism. Chondrodystrophia fetalis. masalah yang mendasari keadaan ini bukan pembentukan kartilago. PENDAHULUAN Akondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. diulang tiap 4-6 bulan selama 1.8 Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk8 pada 30 anak Osteogenesis Imperfecta tipe III dan IV.000 kelahiran.1 . Penelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat. paling sering pada tulang lengan dan tungkai.3 Penyakit ini memberikan gambaran perawakan pendek pada tubuh dan anggota gerak yang tidak proporsional. melainkan konversi kartilago menjadi tulang. Penyakit ini merupakan displasia skeleton murni yang diturunkan secara autosomal dominan.1 II. berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. Intramedullary rodding dengan osteotomy digunakan untuk koreksi deformitas berat dari tulang panjang.

Ditemukan lebih banyak penderita akondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki.3. Jika kedua orang tua memiliki kelainan ini. penyakit ini dapat pula diturunkan secara autosomal dominan.000-40. Namun. Untuk mengurangi risiko kesalahan diagnosis. Kasus ini terjadi 1 dalam 15. evaluasi radiologi dan pemeriksaan fisis diperlukan terutama untuk pasien yang tidak memiliki kelainan genetik. Akondroplasia dapat dideteksi saat antenatal. 1. akondroplasia merupakan penyakit herediter yang paling umum terjadi menyangkut perawakan pendek yang tidak seimbang. Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia. 4 1. EPIDEMIOLOGI Tidak ada hubungan antara ras dengan kasus akondroplasia. dan semuanya memiliki gambaran klinik dan radiologi yang membedakannya dengan akondroplasia. dapat disimpulkan bahwa vertebra lumbal dan tungkai merupakan daerah yang paling sering menjadi fokus diagnosis untuk penyakit ini. Hal ini disebabkan oleh mutasi baru dari gen FGFR3. . 4 Pseudoakondroplasia merupakan displasia spondiloepimetafisis yang ditandai dengan perawakan pendek yang tidak seimbang. 2. Hipokondroplasia sering sukar untuk dibedakan dari keadaan-keadaan perawakan pendek yang lain. kelemahan ligamen dan osteoarthritis prekoks.6 Walaupun demikian. 50% kemungkinan akan diturunkan kepada anaknya. banyak di antaranya yang jarang ditemukan. tetapi tidak disertai dengan insufisiensi napas.5. kemungkinannya akan meningkat 75%.4.000 kelahiran hidup.4. Pada kebanyakan keluarga.3. DIAGNOSIS BANDING Walaupun lebih dari 100 displasia tulang yang menyebabkan perawakan pendek telah diketahui.5 III. kira-kira 80% dari orang dengan akondroplasia memiliki orang tua yang berperawakan sedang atau rata-rata. Berbeda dengan displasia skeletal lainnya. Pasien dengan tipe homozigot dari akondroplasia jarang yang mampu bertahan hidup karena dapat mengalami masalah serius yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang dan biasanya akan meninggal pada saat lahir atau beberapa lama setelah lahir oleh karena kegagalan napas. IV. tanda-tanda klinik dari akondroplasia terlihat saat lahir. Akondroplasia diturunkan secara autosomal dominan. Komplikasi dari akondroplasia mempengaruhi seluruh kelompok usia. Sumber lain mengatakan bahwa di Amerika Serikat.

termasuk faktor genetic.5-1 ukurannya lebih kecil pada panjang dan lebarnya. faktor intrauterine dan faktor miogenik. Telah diketahui bahwa kebanyakan anak dengan CTEV memiliki atrofi otot betis. Klinisnya. ETIOLOGI Sampai saat ini masih banyak perdebatan dalam etiopatologi CTEV. . Banyak teori telah diajukan sebagai penyebab deformitas ini.ctev Insidens congenital talipes equinovarus yaitu 1 dari setiap 1000 kelahiran hidup. Beberapa penulis telah mendokumentasikan distribusi abnormal dari tipe I dan tipe 2 muscle fibers pada clubfoot. Beberapa teori yang dikemukakan mengenai penyebab clubfoot. 50% bersifat bilateral. Kaki abnormal mungkin 1. karenanya mungkin terdapat hubungan antara patologi otot dan deformitas ini. Teori lainnya kelainan jaringan lunak primer beserta neuromuscular akibat perubahan tulang sekunder. yang tidak hilang setelah terapi. anomali vascular. Pertama. faktor jaringan lunak. defek sel germinativum primer. Lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki daripada perempuan (2:1). anak dengan CTEV mempunyai hipotrofi arteri tibialis anterior dalam penambahan terhadap atrofi dari muscular sekitar betis. adalah kuman plasma primer merusak talus menyebabkan flexi plantar yang berkelanjutan dan inversi pada tulang tersebut. dan selanjutnya diikuti dengan perubahan pada jaringan lunak pada sendi dan komplex musculotendinous.