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Existen tambin dentro de la cadena de ADN los pseudogenes y los fragmentos de genes: son copias

defectuosas de secuencias de bases relacionadas con algn gen pero carecen de funcin. Se calcula la
existencia de unos 20.000 pseudogenes en el genoma humano.

Anotacin funcional del gen. Transcriptoma y proteoma

De los aproximadamente 30.000 genes que se calcula que poseemos, an nos quedan muchos por
descubrir hasta conseguir el catlogo completo de los genes que componen el genoma humano. Pero
aunque ya lo tuviramos, no sera ms que una lista de componentes. Porque de los que se trata es de
comprender cmo, entre todos ellos, se llega a formar y cmo funciona un ser humano. Para ello
tenemos que entender qu es lo que hacen. La siguiente tarea, por tanto, es determinar las funciones
precisas de cada uno de los genes en el genoma humano, un proceso conocido con el nombre de
anotacin funcional del gen o descripcin funcional del gen.

Una gran parte de los genomas de los organismos pluricelulares est formada por secuencias
moderadas y altamente repetitivas, que pueden haber surgido por transposicin. En el caso del ser
humano, el 45% del ADN del genoma proviene de elementos transponibles. Gracias a las
combinaciones entre los distintos dominios presentes en los genomas de los vertebrados, este tipo
de animales posee una mayor diversidad proteica que otros organismos con un nmero similar de
dominios.

Tiene una longitud de 3200 millones de pb, aunque slo el 25% del ADN se transcribe a ARN y
menos del 2% codifica protenas. Los genes activos suelen estar separados por grandes regiones
de ADN no codificante. Los intrones de los genes humanos son mucho ms largos y abundantes
que los de otros genomas. Un mismo gen suele codificar varias protenas gracias al corte y
empalme alternativo. Cada gen codifica dos o tres ARNm de media, lo que significa que el genoma
humano, que consta de unos 24000 genes, podra codificar unas 72000 protenas. Los elementos
transponibles tambin son ms abundantes en el genoma humano que en el de otros organismos.

En abril del 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el
genoma humano, para descubrir que el genoma humano est integrado por alrededor de 20.000
genes que codifican protenas.
El genoma humano est compuesto por aproximadamente 30 000 genes, cifra bastante prxima a
la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la que los genes
oscilaban entre 26 000 y 38 000. Otra peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes es
solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente
hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros
ancestros.
Genes
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el
crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas fsicos y
bioqumicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas
(23 pares) dentro de nuestras clulas.

Sin embargo, los genes y las secuencias reguladoras actualmente conocidas suponen slo el 2 %
del genoma, lo que sugiere que la mayor parte de la secuencia genmica con gran importancia
funcional es desconocida
y totalizan alrededor del 1 por ciento de la porcin del genoma que contiene los genes,
Slo el 3% del total del genoma humano est compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes
son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricacin
de todas las protenas que el cuerpo necesita producir y determinan las caractersticas hereditarias de la
clula u organismo

El nmero total de genes que existe en cada clula humana no se conoce con precisin, aunque se
estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material gentico
de deshecho, se distribuyen en "cpsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares
de cromosomas, proveniendo un juego del padre y otro de la madre.
a distribucin, localizacin y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para
determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de esto

El mapa completo del Genoma Humano abrir las puertas a nuevos tratamientos a partir del
2002
El 'Libro de Instrucciones del Ser Humano' descifrar
los ms de 80.000 genes que configuran a una persona s genes es para su funcin. El nmero
estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen)
dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (

LEVADURAS

De acuerdo con esta nocin, el conjunto de genes no caracterizados contiene un nmero


extremadamente importante de genes (177 de 405) que tienen un homlogo en uno u otros
hongos, pero no en ningn otro organismo (Nishida 2006). El conjunto de 228 genes caracterizados
con homlogos exclusivamente fngicos est enriquecido para funciones especficas de levadura,
incluidos los genes implicados en la organizacin de la pared celular y la biognesis, el apareamiento
y la adhesin clula-clula (Robinson et al., 2002).
Gracias a la ingente tarea de los especialistas de la gentica molecular sabemos que el genoma de
levadura es compacto y esta formada por unos 6000 genes (frente de los 80000 humanos), con un
promedio de un gen cada 2 kb (cada 2000 bases, que es la unidad de informacin del DNA). Una gran
parte de este DNA, el 70%, es efectivo codificando protenas. Lo que certifica la visin de la levadura
como "bestia de carga"; una mquina de hacer protenas (en grande medida, enzimas que producirn
aromas). Pero, la identificacin de los genes de Saccharomyces no es una aspiracin nueva. De hecho,
casi la mitad de los genes ya haban sido identificados por la gentica clsica. Del resto de genes, una
cantidad importante ha resultado que codifican para protenas sin similitud con protenas de otros
organismos.

http://www.mips.biochem.mpg.de y en http://www.proteome.com.

12 millones de pares de bases de ADN


6.000 genes, de los cuales por lo menos el 31% tienen equivalentes humanos.

Por qu, entonces, hay> 1000 genes todava enumerados como no caracterizados en la
base de datos del genoma Saccharomyces, 10 aos despus de la secuenciacin del genoma
de este poderoso organismo modelo

A partir del 20 de marzo de 2007, solo hay 38 genes sin informacin disponible, y solo 566
carecen de anotaciones en cualquiera de las tres ramas principales de la Ontologa de genes
(proceso biolgico, funcin molecular o celula

Por anlisis manual, encontramos solo 53 (<5%) genes clasificados como no caracterizados por
SGD que consideramos caracterizados por estndares convencionales.

h 20, 2007, todava hay 1253 genes de levadura no caracterizados enumerados en SGD-21% de
todos los genes. Porqu tantos? Cules podran ser sus funciones? Cmo vamos a
caracterizarlos? Los anlisis previos han delineado las fortalezas relativas de

No estar en la base de datos pone claramente a un gen en desventaja para la caracterizacin:


188 de los 204 genes no cartografiados que llevan un sufijo no estaban en la coleccin del
consorcio de eliminaciones inicial (Giaever y otros 2002), que ha formado la base de cientos de
pantallas genticas en los ltimos 5 aos; de manera similar, 156 no estn en las colecciones
TAP / GFP (Ghaemmaghami et al., 2003; Huh et al., 2003). Sin embargo, en general, la mayora
de los genes no caracterizados han estado en las bases de datos durante ms de una dcada. La
mayora (982) estn presentes en la coleccin del consorcio de eliminaciones iniciales y muchos
otros se han agregado posteriormente

n al 57% de los ORF no caracterizados (629/1094), esto se debe al menos parcialmente al uso
de informacin de localizacin en la caracterizacin gentica desde 2003. La diferencia en la
distribucin de los niveles de expresin entre caracterizados y no caracterizados es significativa,
aunque muy lejos de una distribucin bimodal (Figura 3). Los genes no caracterizados tambin
estn representados en las bases de datos de interaccin, aunque de nuevo con menos
frecuencia que los genes caracterizados. En el catlogo actual de BioGrid (Stark et al. 2006), 683
genes no caracterizados tienen interacciones por dos hbridos, 243 tienen interacciones por
actividad bioqumica (por ejemplo, fosforilacin), 457 tienen interacciones protena-protena
(incluyendo pulldowns pero no dos hbridos), y 197 participan en interacciones genticas.
Aunque el significado de todas estas interacciones an est por verse, sin duda es posible
formular hiptesis. En general, el nmero de genes no caracterizados no puede atribuirse
generalmente a su ausencia de conjuntos de datos a gran escala
De hecho, 161 protenas no caracterizadas tienen secuencias al menos un 50% idnticas a las
secuencias de otra protena no caracterizada

. La redundancia gentica con> 100 genes se ha medido sistemticamente en todas las cepas de
la coleccin de delecin (Tong et al., 2004). En la base de datos BioGrid (Stark et al., 2006), solo
197 (o el 18%) de los genes no caracterizados tienen al menos una interaccin gentica, en

comparacin con 3275 (o 72%) de los ORF verificados. Esto est lejos de ser una evidencia
concluyente, ya que solo una pequea proporcin de la red de interaccin gentica completa ha
sido mapeada

De acuerdo con esta nocin, el conjunto de genes no caracterizados contiene un nmero


extremadamente importante de genes (177 de 405) que tienen un homlogo en uno u otros
hongos, pero no en ningn otro organismo (Nishida 2006). El conjunto de 228 genes
caracterizados con homlogos exclusivamente fngicos est enriquecido para funciones
especficas de levadura, incluidos los genes implicados en la organizacin de la pared celular y la
biognesis, el apareamiento y la adhesin clula-clula.

En el momento del esfuerzo de secuenciacin original, solo se haba descrito previamente un


estimado de 1000 de 6000 genes aparentes en un artculo de investigacin (Goffeau et al.,
1996); una dcada ms tarde, el total acumulado es 4687, contando solo genes que aparecen en
artculos enfocados (aquellos que mencionan 10 o menos genes de levadura).

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1893027/#!po=22.5000
https://books.google.com.ec/books?id=4tYIcMOdsBwC&pg=PA163&lpg=PA163&dq=GENES+IDE
NTIFICADOS+DE+LEVADURAS&source=bl&ots=Ygl_p66pFo&sig=h0kAhIiQE082IQYizrzgT6bi8bw
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