Pewarisan Sifat pada Kelainan Genetik Akibat Mutasi

Ilyana Prasetya Hardyanti

Mahasiswa Semester 1 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta,

Indonesia

Jalan Arjuna Utara No 6, Jakarta Barat 11510

Alamat korespondensi: ilyana.hardyanti@yahoo.com

Abstrak
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan
informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Albino merupakan sebuah penyakit menurun
dimana tubuh tidak bisa membentuk melanin. Melanin merupakan zat pewarna tubuh atau
pigmen, sang penderita memiliki kelainan pigmen yaitu kehilangan pewarnaan warna rambut,
warna kulit, dan warna mata. Kelainan ini merupakan turunan gen dari induk ke gen anaknya.
Turunan tersebut bukanselalu berarti si induk terjangkit kelainan, tetapi bisa saja bahwa salah
satu induk merupakan carrier gen albino dari induk sebelumnya yang terkena kelainan albinisme
tersebut. Lalu pada anak yang terkena kelainan tersebut akan kehilangan zat warna pada
tubuhnya, atau menjadi seperti orang barat. Karena sifatnya yang autosomal resesif, maka
kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi
dengan prosetase berkisar 25% atau seperempat dari keturunannya.
Kata Kunci: gen, albino, sifat autosomal resesif.

Abstract
Heredity that occurs in humans due to parents equip their children with the information encoded
in the genes. Genes are the units of instruction to generate or influence certain hereditary trait.
Albino is an inherited disease in which the body can not form melanin. Melanin is a dye or
pigment of the body, the patient has a coloring pigment disorders are losing hair color, skin
color, and eye color. This disorder is a derivative of genes from parent to child genes. The
derivative bukanselalu means that the mother contracted the disorder, but it may be that one
parent is a carrier albino gene from a parent before the albinism disorder affected. Then the
children affected by these disorders will lose the dye on his body, or become like the West.
Because it is autosomal recessive, then this disorder is not influenced by gender and can occur
in all layers prosetase generation by approximately 25% or a quarter of the offspring.
Keywords: genes, albino, an autosomal recessive trait.

1
Pendahuluan

Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada
keturunannya. Salah satu kenyataan yang terjadi dan tidak dapat dihindarkan dari manusia adalah
kelainan genetika yang merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.
Oleh karena terjadi penyimpangan rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik
biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat. Contoh kelainan genetik yang
sering kita jumpai adalah albanisme (tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna pucat).
Penyakit genetik merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor
genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetik
menyebabkan masalah medis yang bervariasi. Misalnya, penyakit anemia karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan darah sukar membeku saat luka
sehingga perdarahan dapat berlebihan

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah agar mengetahui apakah penyakit albinisme, kelainan
pewarisan sifat, materi hereditas, sintesis protein, dan mutasi. Diharapkan pembaca dapat
memahami segala hal yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan proses sintesis protein yang
terjadi. Selain itu, diharapkan juga pembaca dapat mengerti serta memahami kelainan-kelainan
dalam pewarisan sifat yang diakibatkan oleh mutasi.

Albinisme

Penyakit menurun diwariskan melalui autosom disebut juga penyakit menurun yang tidak terpaut
seks, salah satunya adalah albinisme dan gangguan mental. Albinisme adalah suatu penyakit
menurun di mana tubuh tidak dapat membentuk pigmen warna kulit (melanin) orang yang
menderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan (pigmentasi)
pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat bulai, rambut putih, dan mempunyai penglihatan
yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintesitas tinggi. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh.1

2
Hukum Mendel I

Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis
transisi sifat keturunan Hukum mendel pertama disebut dengan hukum segregasi (the law of
segregation). Hukum tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang faktor partikulat (gen)
yang mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan
akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut cenderung diekspresikan
menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama. Hukum pertamanya
merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.2

Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau
terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi
gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.3

Hukum Mendel II

Hukum mendel II, Mendel berhasil menemukan bahwa hukum segregasi berlaku untuk ketujuh
sifat-sifat berlawanan yang ia teliti. Ia lalu melakukan penelitian untuk mengetahui apakah dua
sifat yang dipelajari secara bersamaan diwariskan secara bebas atau dipengaruhi oleh pola
herediter satu sama lain. Jika kita menyilangkan tanaman berbatang tinggi dan berbiji kuning
dimana tanaman tersebut bergalur murni atau pure breeding (homozigot) dan dominan untuk
kedua sifat, dengan tanaman yang resesif untuk kedua sifat tersebut (berbatang pendek dan biji
berwarna hijau). Ketika Mendel melakukan persilangan yang mirip dengan kelompok percobaan
pertamanya, tetapi melibatkan dua sifat sekaligus , ia menemukan bahwa pembentukan pasangan
alel berlangsung secara sepenuhnya demokratik. Gamet yang menerima alel dominan untuk
tinggi batang saat proses segregasi juga bisa menerima alel dominan ataupun resesif untuk warna
biji. Seluruh kemungkinan kombinasi sifat dapat muncul pada f2. Hukum Mendel kedua disebut
hukum perpasangan bebas (the law of independent assortment) atau hukum karakter satuan (the
law of unit characters), mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.2

Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan
bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling

3
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas,
asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam kromosom
yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi akan diturunkan
secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan.
Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara melalui
pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis. Penambahan ini akan
memperbesar variasi di antara keturunannya.3

Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan
dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen.
Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.4

Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor
lingkungan), serta abnormalitas kromosom.5 Pada pembahasan kali ini, akan lebih dititik
beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel.

Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai
penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang
mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui lama
setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatannya akhirnya
terbukti memiliki peran yang sangat besar.6

Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan kali
ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada
pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran
fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang
terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu
(yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul. 7 Lebih lanjut
materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas dibawah ini.

4
Autosomal Dominan

Dominan autosomal adalah suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai
satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai
pewarisan dominan autosomal. Lebih dari tiga ribu keadaan atau sifat yang telah diketahui
menunjukan pewarisan dominan autosomal ini. Beberapa gangguan dominan autosomal seperti
polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti osteogenesis
imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat.6

Prinsip dasar pewarisan dominan autosomal adalah setiap seorang individu dengan gangguan
autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan
tersebut adalah 1: 2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke satu
generasi berikutnya yang memperlihtkan transmisi vertikal dalam satu keturunan. Umumnya
kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-laki dan anak perempuan
adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan gangguannya kepada individu yang
berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan pewarisan terkait seks, yaitu tidak pernah terjadi
pemindahan dari laki-laki kepada laki-laki. Jika kedua orang tua menderita penyakit dominan
autosomal yang sama dan mempunyai seorang anak,maka resiko terhadap anak itu adalah 1: 4
untuk mewarisi kedua salinann gen mutan, 1: 2 untuk mewarisi satu salinan gen mutan, 1: 4
untuk tidak mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan dua salinan gen
mutan (homozigot) keadannya atau penyakitnya sangat berat yaitu kematian dini pada
akondroplasia dan penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolestrolemia.
Contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat adalah akkondroplasia, sindrom
apert, tuberosklerosis, hiperkolesterolemia familial, sindrom holtorarn, penyakit huntington,
sindrom marfan dan lain-lain.6

Autosomal Resesif

Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi
dua salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen yang abnormal dari masing-masing

5
orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut karier bila
heterozigot.

Prinsip-prinsip dasar pewarisan autosomal adalah jika orang tua mempunyai seorang anak yang
menderita penyakit ini maka resiko untuk tiap-tiap anak yang selanjutnya adalah 1: 4. Resiko ini
sama pada anak laki-laki dan perempuan. Suatu gangguan resesif autosomal biasanya hanya
mengenali individu-individu yang merupakan saudara kandung dalam suatu keluarga transmisi
horizontal. Hal ini terjadi karena individu yang menderita hanya dapat meneruskan satu gen
abnromalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak tersebut akan menderita penyakit apabila
ia juga mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya yang lain. Gangguan resesif autosomal
khususnya yang jarang, menunjukan peningkatan insiden pada keturunan dari orang tua yang
mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian keluarga). Diperkirakan hampir
semua manusia membawa sekurang-kurangnya membawa satu gen resesif autosomal yang rusak.
Karena itu bila antara keluarga dekat menikah maka ada resiko (biasanya kecil) kedua-duanya
membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda
kepada seorang anak.6

Pada pewarisan autosomal resesif, satu gen yang terkena dari satu pasangan alel tidak cukup
untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal). Namun
demikian, pada homozigot ciri-ciri ini dapat muncul. Pengaruh lingkungan den genetik dapat
mempengaruhi penampakan defek sebagai pembawa. Contoh keadaan autosomal resesif adalah
albino, kondrodistrofi, miotonia, buta warna (total), fibrosis kistik, distonomia, galaktosemia,
penyakit gaucher, fenilketonuria dan lain-lain.7

Materi Hereditas

Gen

6
Gen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom tertentu, dan
mengandung DNA. Gen bertanggung jawab dalam menentukan karakteristik atau sifat tertentu
dan replikasi protein spesifik. Gen dapat bersifat dominan atau resesif, gen dominan dapat
mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot (diturunkan dari
satu orang tua) dan kondisi heterozigot diturunkan dari kedua orang tua). Gen resesif hanya
muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul pada kedua pasang lokus
kromosom. Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal, karakteristik tidak tampak karena
kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus pasangan. Kecuali gen terkait X pada pria,
yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang menunjukan diri sehingga karakter tampak.
Kode genetik adalah informasi yang dibawa oleh molekul DNA kromosom. Informasi yang
terdapat di dalam gen dibawa ke sel dalam bentuk kode guna menentukan aktivitas gen tersebut
melalui replikasi protein tertentu.8

DNA

DNA atau DeoxyriboNucleic Acid adalah asam nukleat yang menyimpan semua informasi
genetik. DNA akan menentukan sifat khusus dan bentuk dari setiap manusia. DNA akan menjadi
ciri khas manusia yang diturunkan kepada generasi berikutnya. Sehingga dalam tubuh seorang
anak memiliki komposisi DNA yang sama dengan orang tuanya. Kebanyakan DNA terletak pada
inti sel tetapi beberapa DNA juga dapat ditemukan dalam mitokondria.5 DNA tersusun atas
nukleotida yang terdiri dari 3 komponen yaitu basa purin (adenin dan guanin) atau pirimidin
(sistin dan timin), gula pentosa dan fosfat.

Fungsi DNA adalah Pertama sebagai sumber informasi bagi semua molekul protein sel dan
organisme, kedua sebagai informasi yang diwariskan ke keturunan atau sel anak.9

Kromosom

Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung protein.
Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan di nukleus serta terlihat dengan
jelas saat pembelahan sel. Semua sel somatik (tubuh) normal, kecuali sel kelamin (ovum dan

7
spermatozoa) memiliki empat puluh enam kromosom atau dua puluh tiga pasang kromosom
(sperma dan ovum hanya memiliki dua puluh tiga kromosom). Dari dua puluh tiga pasang
kromosom dua puluh dua diantaranya merupakan pasangan homolog yang disebut dengan
autosom. Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter yang sama.
Pasangan ke dua puluh tiga dikenal sebagai kromosom kelamin X dan Y, kromosom ini homolog
pada perempuan (X dan X) tetapi tidak pada laki-laki (X dan Y). Sel yang memiliki anggota
pasangan lengkap disebut diploid (2n). Suatu sel seperti ovum atau spermatozoa yang hanya
memiliki salah satu anggota dari pasangan kromosom disebut haploid(n).3

Kromosom merupakan badan berbentuk batang yang dibentuk oleh gen yang diatur dalam
rangkaian linear DNA bersama protein histon tertentu. Setiap sel somatik diatur oleh 46
kromosom, diatur dalam 23 pasangan, setiap pasangan berasal dari setiap orang tua. Jadi setiap
orang mewarisi dua salinan dari setiap kromosom sehingga terbentuk dia salinan dari setiap gen.
Lokasi kromosom kedua salinan gen disebut lokus genetik. Jika satu gen menduduki lokus
genetik berada dalam dua atau lebih bentuk yang berbeda bentuk lokus ini akan mengubah
bentuk gen yang disebut alel.10

Diagram Silsilah

Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagran sederhana mengenai struktur keluarga.
Diagram ini dibuat jika seseorang memninta informasi lebih. Seseorang disebut propositus jika
pria atau proposita jika wanita dan ditandai dengan tanda panah dalam diagram. Terdapat aturan
dan simbol khusus dalam menggambar diagram ini karena dapat menjadi sangat rumit dan sulit
diinterpretasi jika simbol yang sama tinggal digunakan (lihat gambar 1).5

8
 Gambar 1. Simbol diagram istilah5

Generasi yang sama ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis paling kiri.
Angka romawi atau sebuah huruf menunjukan setiap generasi sehingga setiap individu dapat
disebut A.2 atau 1.2. Diagram silsilah yang menunjukan penyakit resesif autosomal ditunjukan
(lihat gambar 2). Prediksi kemungkinan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram
silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu
mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom
(kromosom non-seks). Diagram ini juga dapat menunjukan apakah gen tersebut bersifat dominan
atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat
diturunkan ke generasi berikutnya.5

9
 Gambar 2. Diagram silsilah penyakit resesif autosomal 5

Sintesis protein

Replikasi

DNA mempunyai kemampuan untuk replikasi yaitu, memperbanyak diri dengan membentuk
DNA baru yang sama persis dengan DNA awal. Replikasi DNA berlangsung pada saat interfase.
Replikasi DNA juga merupakan proses menurunkan sifat genetik agar suatu mahkluk hidup tetap
menurunkan jenisnya.

Proses replikasi diawali dengan terbukanya pilinan dan pemisahan rantai DNA induk oleh enzim
helikase sehingga rantai DNA terpisah menjadi untai tunggal dan membentuk garpu replikasi.
Kedua untai tersebut berfungsi sebagai cetakan DNA baru dengan bantuan enzim DNA
polimerase. DNA polimerase dapat mensintesis DNA baru dengan arah 5-3, sedangkan DNA
memiliki dua arah yang berbeda. Oleh karena itu, dalam pembentukan DNA baru akan terdapat
pembentukan untai baru yang kontinu (searah dengan pembukaan garpu replikasi) disebut
leading strand dan diskontinu (berlawanan arah dengan pembukaan garpu replikasi) disebut
lagging strand. Untai DNA diskontinu akan terbentuk dari arah 3-5 terputus-putus.
Pembentukan untai ini diawali dengan pembentukan RNA primer oleh enzim primase dan
10
diteruskan oleh DNA polimerase yang akan membentuk fragmen Okazaki. RNA primer akan
digantikan dengan DNA disaat penyambungan fragmen Okazaki yang dibantu oleh enzim ligase.
Akibatnya terbentuk untai DNA baru yang utuh.11,12

Terdapat 3 model replikasi DNA yaitu konservatif dimana hasil replikasi DNA menghasilkan
sebuah DNA induk dan DNA baru, semikonservatif dimana hasil replikasi DNA menghasilkan
untai DNA induk dan DNA baru yang berikatan, dispersif yaitu potongan-potongan DNA lama
akan bergabung dengan DNA baru.

Transkripsi

Transkripsi merupakan proses pencetakan atau penulisan ulang DNA kedalam mRNA. Proses ini
terjadi didalam nukleus. Pada tahap ini, setiap basa nitrogen DNA dikodekan kedalam basa
nitrogen RNA. Contohnya jika urutan basa nitrogen DNA adalah ACG maka urutan mRNA hasil
transkripsi adalah UGC.

Tahap transkripsi dibagi menjadi 3 yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi:13

1. Pada tahap inisiasi diawali dengan melekatnya enzim RNA polimerase pada DNA, akibatnya
rantai DNA terbuka dan basa nitrogen pada rantai tersebut akan bebas. Basa nitrogen pada salah
satu rantai DNA tersebut akan menjadi cetakan mRNA yang disebut sense, dan rantai yang tidak
ditranskripsi disebut antisense. Enzim RNA polimerase mulai menyintesis RNA dari titik awal
untai DNA.

2. Pada tahap elongasi atau pemanjangan, enzim RNA polimerase akan terus membentuk mRNA
hingga terbentuk rantai mRNA yang akan terus memanjang.

3. Pada tahap ketiga yaitu terminasi, enzim RNA polimerase sampai pada tempat pemberhentian
DNA, transkripsi akan terhenti. mRNA dibebaskan dan RNA polimerase terlepas dari DNA.
Serta DNA akan kebalim seperti bentuk semula. Hasil dari traksripsi yaitu mRNA akan keluar
dari inti sel menuju sitoplasma

11
Translasi

Translasi adalah tahap penerjemahan kode mRNA oleh tRNA kedalam urutan asam amino. Tahap
ini terjadi didalam sitoplasma dengan bantuan ribosom. Pada tahap translasi kode genetik atau
kodon (urutan tiga basa nitrogen pada mRNA) dari mRNA diterjemahkan menjadi rangkaian
asam amino. Tahap translasi dibagi menjadi 3 yaitu insiasi, elongasi, dan terminasi:14

1. Insiasi terjadi dengan menempelnya mRNA pada subunit kecil ribosom. Subunit kecil ini akan
mengenali kode awal genetik AUG dari mRNA yang disebut sebagai kodon start. Proses
penerjemahan ini dibantu oleh tRNA yang membawa pasangan kodon dari mRNA. Pasangan
basa tRNA diribosom ini dinamakan antikodon.

2. Elongasi dan Terminasi. Elongasi adalah pembacaan kodon oleh tRNA sehingga terbentuk
rantai polipeptida. Elongasi akan berhenti pada tahap pembacaan urutan basa spesifik yang
memerintahkan proses translasi dihentikan (terminasi). tRNA akan mengangkut asam amino ke
ribosom yang kemudian disusun menjadi polipeptida atau protein. Proses ini akan berjalan terus
sampai akhirnya ditemukan kodon stop.

Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) baik pada urutan
gen (disebut mutasi titik) maupun pada kromosom. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan munculnya variasi-variasi baru pada spesies.15

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi disebut
mutagen. Pembagian mutasi gen dibedakan menjadi :

Mutasi titik adalah hanya 1 basa nukleotida yang berubah dan1 basa nukleotida pada
mRNA berubah. Dapat transisi (A-G, U-G)/transversi (A-U,A-C,G-U, G-C).

Mutasi diam: Meskipun perubahan dalam urutan DNA terjadi, jenis mutasi tidak
mengubah protein yang akan diproduksi. Hal ini karena beberapa kodon genetik
dapatmengkodekan untuk asam amino yang sama. Asam amino yang dikodekan oleh tiga

12
 setnukleotida yang disebut kodon. Misalnya, asam amino arginine dikodekan oleh
beberapakodon DNA termasuk CGT, CGC, CGA, dan CGG (A = adenin, T = timin, G =
guanindan C = sitosin). Jika CGC urutan DNA berubah menjadi CGA, arginin asam
amino masihakan diproduksi.

Mutasi Missense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga asam amino
yangberbeda diproduksi. Perubahan ini mengubah protein yang dihasilkan. Perubahan
mungkin tidak banyak berpengaruh pada protein, mungkin bermanfaat bagi fungsi
protein, atau mungkin berbahaya. Menggunakan contoh sebelumnya, jika kodon untuk
arginin CGCberubah menjadi GGC, asam amino glisin akan diproduksi bukan arginin.

Mutasi Nonsense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga kodon berhenti
dikodekan dalam tempat asam amino. Sebuah penghentian kodon sinyal akhir
prosespenerjemahan dan menghentikan produksi protein. Jika proses ini berakhir terlalu
cepat,urutan asam amino dipotong pendek dan hasil protein yang paling selalu
nonfungsional.16

Mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom.Perubahanini
paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel
gamet) atau dengan mutagen (kimia, radiasi, dll). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan
perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur kromosom. Tidak seperti
mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih besar dari DNA pada
kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom. Duplikasi dan
pecah kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi kromosom yang mengubahstruktur
kromosom. Perubahan ini mempengaruhi produksi protein dengan mengubah genpada
kromosom. Perubahan struktur kromosom seringkali berbahaya bagi seorang individu
menyebabkan kesulitan perkembangan dan bahkan kematian. Beberapa perubahan yang tidak
berbahaya dan mungkin tidak berpengaruh signifikan pada individu. Ada beberapa jenis
perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi, yaitu:

Translokasi: Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak keposisi
baru pada kromosom lain.

13

Delesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik menjadihilang
selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau dimanapun pada
kromosom.

Duplikasi: Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang dihasilkanpada
kromosom.

Inversi: Dalam inversi (pembalikan), segmen kromosom rusak dibalik dan dimasukkan
kembali ke dalam kromosom.

Isokromosom: Jenis kromosom diproduksi melalui pembagian yang tidak tepat
darisentromer. Isokromosome berisi baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang.
Umumnya sebuah kromosom berisi satu lengan pendek dan satu lengan panjang.17

Jenis-jenis mutagen dibedakan menjadi mutagen kimia adalah agen mutasi berupa bahan kimia.
Mutagen ini dapat menyerupai basa nitrogen pada DNA normal, tetapi mereka tidak tepat
berpasangan selama replikasi DNA. Mutagen ini mempunyai kemampuan untuk menyusup di
antara basa nitrogen sehingga dapat mengganggu replikasi DNA, mutagen fisika adalah agen
mutasi berupa bahan fisika, yaitu berupa sinar gelombang pendek (sinar ultraviolet dan sinar-
sinar radiasi seperti sinar alfa, beta, dan gamma). Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan
reaksi pengionan dan ada juga yang tidak. Reaksi pengion umumnya terjadi karena sumber
radiasi mengandung energi yang sangat besar. Misalnya,radiasi yang sangat dari unsurunsur
radioaktif (seperti uranium, radium, kobal), sinar X dan sinar kosmetik. Jika radiasi pengion
tersebut mengenai molekul DNA, maka rantai DNA akanterurai. Akibatnya, rantai DNA tersebut
tidak dapat menjalankan fungsinya dalam sintesis protein.

Sinar ultraviolet umumnya tidak menyebabkan reaksi pengionan. Namun, energi dari sinar
ultraviolet tersebut akan diserap oleh purin dan pirimidin sehingga atom-atomnyamenjadi lebih
reaktif (elektronnya menggalami eksitasi). Akibatnya, rantai ganda DNA menjadi kacau dan
menghalangi replikasi. Salah satu dampak yang ditimbulkan oleh sinar ultraviolet tersebut adalah
kanker kulit, sedangkan mutagen biologi adalah agen mutasi berupa virus dan bakteri, mutagen
ini dapat menyebabkan mutasi pada berbagai makhluk hidup

14
Pada saat sel melakukan perbanyakan maka virus akan mengubah susunan materi genetika
(DNA) sel yang diserang sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan jaringan. Demikian
juga toksin yang dihasilkan oleh bakteri yang menimbulkan kelainan.18

Pembahasan

Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut berwarna putih
susu atau putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan warna rambut dan kulit anaknya
berbeda dengan anak yang lain.

Anak tersebut menderita Albinisme. Albinisme adalah suatu penyakit menurun di mana tubuh
tidak dapat membentuk pigmen warna kulit (melanin). Salah satu fungsi DNA adalah sintesis
protein. Tubuh memerlukan sintesis protein salah satunya untuk membentuk pigmen warna kulit
(melanin). Namun DNA pada saat proses replikasi mengalami mutasi, yang menyebabkan
sintesis protein pada tidak berjalan dengan baik mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan
pigmen warna kulit (melanin).

Dalam hukum Mendel dibuktikan bahwa orang tua menurunkan sifat ke anak-anaknya lewat
percobaan tanaman ercis. Albinisme terangkai dalam automon resesif. Jadi albinisme terjadi
karena diturunkan dari sifat heterozigot oleh orang tuanya. Oleh sebab itu selalu mempunyai
kemungkinan untuk anak tersebut menderita albinisme.

Daftar Pustaka
15
1. Furqonita Deswaty, Ferdinand FP, Riwibowo. Moekti praktis belajar biologi. Jakarta :
Erlangga, 2006.

2. Fried G, Hademenos G. Biologi. Edisi ke-2. Jakarta: Erlangga; 2008.h.107- 8.

3. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2009.h.47,61.

4. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.
Jakarta: Esis; 2009.

5. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Erlangga;

2011.h.95-7.

6. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: EGC; 2008.h.19-21.

7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: EGC;
2009.h.64-5.

8. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta: EGC; 2009.h.160.

9. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW. Biokimia harper. Edisi 27. Jakarta: EGC ;
2006.h.321

10. Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip ilmu penyakit
dalam. Edisi ke-13. Jakarta: EGC.h.414.

11. Sumardjo D. DNA RNA. Dalam: Pengantar Kimia Buku Panduan Kuliah Mahasiswa
Kedokteran dan Program Strata I Fakultas Bioeksakta. Jakarta: EGC; 2009.h.326-8.

12. Yuwono T. Replikasi bahan genetik. Dalam: Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga; 2008
September 10.h.93-9.

13. Elrod S, Stansfield W. Sintesis protein. Schaums Outlines Genetika. Edisi Keempat. New
York: McGraw-Hill Companies; 2002.h.61.

14. Hall LE. Transcription and translation. Dalam: Understanding Genetics DNA And RNA.
Edisi Pertama. New York: The Rosen Publishing Group; 2011.h.34-9.

16
15. E-Jurnal. Mutasi Gen. Edisi 2013. diunduh dari www.e-jurnal.com/2013/09/pengertian-
mutasi.html. 24 Januari 2017

16. William D, Colome JS, Cano RJ. Biologi molekuler dan sel. Jakarta: Erlangga; 2006:
h.59-60

17. Warianto C. Mutasi. Edisi 2011. Diunduh dari www.skp.unair.ac.id.unair.ac.id, 24 Januari

2017

18. Sudiana I K. Biologi molekuler kanker. Jakarta: Salemba Medika; 2008: h.27-28

17