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11/10/2016 AnomaliasdahemoglobinaAnemiasSeco14:PerturbaesdosangueManualMSDparaaFamlia

INCIO MEDICAMENTOS NOTCIAS LITERACIA EM SADE CONTACTOS

EDIO DE SADE PARA A FAMLIA

SECO14:PERTURBAESDOSANGUE

CAPTULO 154: Anemias

TEMAS: Hemorragia Escassa Produo De Glbulos Vermelhos Anemia Por Decincia De Ferro Decincias Vitamnicas Doena Crnica Destruio Aumentada Dos Glbulos
Vermelhos Bao Grande Leso Dos Glbulos Vermelhos De Causa Mecnica Reaces Auto-Imunes Hemoglobinria Paroxstica Nocturna Anomalias Dos Glbulos Vermelhos
Anomalias Da Hemoglobina

ANOMALIAS DA HEMOGLOBINA
As anomalias hereditrias da hemoglobina podem causar anemia. Os glbulos vermelhos que contm hemoglobina anormal podem deformar-se ou perder a
capacidade para fornecer uma quantidade adequada de oxignio aos tecidos.

Drepanocitose

A drepanocitose uma doena hereditria caracterizada por glbulos vermelhos em forma de foice e uma anemia hemoltica crnica.

A drepanocitose afecta quase exclusivamente a populao negra. Nos Estados Unidos, por exemplo, aproximadamente 10 % dessa populao tem um gene da
drepanocitose (apresentam um trao ou estigma drepanoctico); estas pessoas no desenvolvem a doena. Aproximadamente 0,3 % tem dois genes e desenvolve a
doena.

Na drepanocitose os glbulos vermelhos apresentam uma forma anormal de hemoglobina (protena que transporta o oxignio) que implica uma reduo da
quantidade de oxignio nas clulas e que os deforma, dando-lhes um aspecto de meia- -lua ou de foice. Os glbulos vermelhos em forma de foice obstruem e lesam
os vasos mais pequenos que se encontram no bao, nos rins, no crebro, nos ossos e em outros rgos, reduzindo o fornecimento de oxignio a esses tecidos. Estas
clulas deformadas, como so frgeis, rompem-se medida que passam pelos vasos sanguneos, causando anemia grave, obstruo da corrente sangunea, leso em
diversos rgos e, por vezes, a morte.

Formasdosglbulosvermelhos

Osglbulosvermelhosnormaissoflexveis,comformadedisco,emaisgrossosnabordadoquenocentro.Emvriasperturbaeshereditrias,osglbulosvermelhostornamseesfricos

(esferocitosehereditria),ovais(eliptocitosehereditria)oucomformadefoice(drepanocitose).

Sintomas
Os que sofrem de drepanocitose tm sempre um certo grau de anemia e de ictercia ligeira, mas podem apresentar outros sintomas. Contudo, qualquer factor que
reduza a quantidade de oxignio presente no sangue (como, por exemplo, o exerccio activo, o alpinismo, os voos a grande altitude sem oxignio suciente ou uma
doena) pode provocar uma crise de drepanocitose (um sbito agravamento da anemia), dor (muitas vezes no abdmen ou nos ossos compridos), febre e, por vezes,
falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e a pessoa pode vomitar; os sintomas podem parecer-se com os que provocam a apendicite ou um quisto do ovrio.

Nas crianas, uma forma frequente de crise drepanoctica a sndroma torcica, caracterizada por uma intensa dor no peito e falta de ar. A causa exacta da sndroma
torcica ainda desconhecida, mas parece ser o resultado de uma infeco ou de um bloqueio num vaso sanguneo em consequncia de um cogulo ou de um
mbolo de sangue (uma parte de cogulo que se desprendeu e se alojou num vaso sanguneo).

A maioria das pessoas que sofre de drepanocitose apresenta um aumento do tamanho do bao durante a infncia. Por volta dos 9 anos, o bao encontra-se to
afectado que se encolhe e deixa de funcionar. Como o bao ajuda a lutar contra as infeces, estas pessoas susceptveis podem desenvolver pneumonia
pneumoccica e outras infeces com mais facilidade. As infeces virais tendem a reduzir a produo de clulas sanguneas, pelo que a anemia piora. O fgado
aumenta de tamanho progressivamente ao longo da vida e formam-se clculos biliares a partir do pigmento dos glbulos vermelhos lesados. O corao
habitualmente aumenta de tamanho e so frequentes os sopros cardacos.

As crianas que sofrem de drepanocitose costumam ter o torso relativamente curto, mas em contrapartida os braos, as pernas, os dedos e os ps so compridos. As
alteraes na medula ssea e nos ossos podem causar dor de ossos, sobretudo nas mos e nos ps. Os episdios de dores articulares e febre so habituais e a
articulao da anca pode sofrer uma leso to grande que, por m, necessrio substitu-la.

A falta de circulao na pele pode causar leses nas pernas, sobretudo nos tornozelos. A leso do sistema nervoso pode provocar ataques cerebrais (acidentes
vasculares cerebrais). Em pessoas de idade mais avanada, as funes pulmonar e renal podem deteriorar-se. Os homens jovens podem sofrer ereces persistentes,
muitas vezes dolorosas (priapismo).

Em raras ocasies uma pessoa com o trao drepanoctico pode apresentar sangue na urina devido a uma hemorragia no rim. Se o mdico sabe que esta hemorragia
est relacionada com um trao drepanoctico, pode evitar uma cirurgia exploratria desnecessria.

Diagnstico
A anemia, a dor de estmago e dos ossos e as nuseas costumam ser sinais sucientemente evidentes de uma crise de drepanocitose quando se produz numa pessoa
jovem de etnia negra. Numa amostra de sangue examinada ao microscpio podem observar-se os glbulos vermelhos em forma de foice e os fragmentos de glbulos
vermelhos destrudos.

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A electroforese, uma anlise de sangue, pode detectar uma hemoglobina anormal e indicar se uma pessoa apresenta apenas o trao drepanoctico ou ento a prpria
drepanocitose. A identicao do trao pode ser importante para a planicao familiar, visto que determina o risco de se ter um lho com drepanocitose.

Tratamentoepreveno
No passado, as pessoas que sofriam de drepanocitose geralmente no passavam dos 20 anos de vida, mas hoje em dia em geral vivem em boas condies para alm
dos 50 anos. Em raras ocasies, uma pessoa que apresenta o trao drepanoctico pode falecer de forma repentina ao fazer um exerccio que exija muito esforo e lhe
cause uma desidratao grave, como pode acontecer durante um treino militar ou atltico.

A drepanocitose no se cura, pelo que o tratamento dirigido para a preveno das crises, o controlo da anemia e o alvio dos sintomas. As pessoas que sofrem desta
doena devem evitar as actividades que reduzem a quantidade de oxignio no sangue e devem consultar um mdico imediatamente mesmo por doenas de
importncia menor, como as infeces virais. Como estes doentes correm maior risco de infeco, devem vacinar-se contra os pneumococos e o Hemophilus
inuenzae.

As crises de drepanocitose podem exigir hospitalizao. administrada ao doente uma grande quantidade de lquidos por via endovenosa e medicamentos para aliviar
a dor. O oxignio e as transfuses de sangue podem ser prescritas quando o mdico suspeita que a anemia to grave que pode criar o risco de um ataque cerebral,
de paragem cardaca ou de leso pulmonar. Por outro lado, as doenas que podem ter originado a crise, como uma infeco, tambm devem ser tratadas.

Os medicamentos para controlar a drepanocitose, como a hidroxiureia, encontram-se em fase de investigao. A hidroxiureia aumenta a produo de uma forma de
hemoglobina que se encontra presente predominantemente no feto e que reduz a quantidade de glbulos vermelhos que adoptam a forma de foice. Portanto, reduz a
frequncia das crises de drepanocitose.

A medula ssea de um membro da famlia ou de outro dador que no apresente o gene da drepanocitose pode ser transplantada para uma pessoa que sofre da
doena. (Ver seco 16, captulo 170) Embora o transplante possa ser curativo, no est isento de riscos e o receptor (o que recebe a medula ssea) deve ingerir
medicamentos que deprimem o seu sistema imunitrio durante o resto da vida. A terapia com genes, uma tcnica atravs da qual se implantam genes normais em
clulas precursoras (clulas que produzem clulas sanguneas), uma forma de tratamento ainda em estudo.

Hemoglobinopatias C, S-C e E

S as pessoas que apresentam dois genes para a hemoglobinopatia C desenvolvem uma anemia de gravidade varivel. As que sofrem esta doena, em especial as
crianas, podem apresentar episdios de dor abdominal e das articulaes, bao grande e ictercia ligeira, mas no sofrem crises graves. Em geral, h poucos
sintomas.

A hemoglobinopatia S-C afecta pessoas que tm um gene da drepanocitose e outro gene da hemoglobinopatia C. mais frequente que a sndroma da hemoglobina C
e os seus sintomas sejam semelhantes aos da drepanocitose, mas mais ligeiros.

A hemoglobinopatia E afecta principalmente a populao negra e a do Sudeste asitico; no frequente nos Chineses. Esta doena produz anemia, mas nenhum dos
outros sintomas que caracterizam a drepanocitose e a hemoglobinopatia C.

Talassemias

As talassemias so um grupo de perturbaes hereditrias causadas pela falta de equilbrio na produo de uma das quatro cadeias de aminocidos que compem a
hemoglobina.

As talassemias classicam-se de acordo com a cadeia de aminocidos afectada. Os dois tipos principais so a talassemia alfa (em que a cadeia alfa afectada) e a
talassemia beta (em que a cadeia beta afectada). As talassemias tambm se classicam consoante a pessoa tenha um gene defeituoso (talassemia minor) ou dois
genes defeituosos (talassemia major). A talassemia alfa mais frequente na populao negra (25 % portadora de pelo menos um gene) e a talassemia beta, nas
populaes da rea mediterrnica e do Sudeste asitico.

Um gene de talassemia beta causa uma anemia que oscila entre ligeira e moderada sem qualquer sintoma; dois genes ocasionam anemia grave e a presena de
sintomas. Aproximadamente 10 % dos que apresentam pelo menos um gene de talassemia alfa tambm sofrem de anemia ligeira.

Todos os tipos de talassemia apresentam sintomas semelhantes, mas variam no grau de gravidade. A maioria dos doentes sofre anemias ligeiras. Nas variantes mais
graves, como a talassemia beta major, podem aparecer ictercia, lceras cutneas, clculos biliares e aumento do bao (que em certas ocasies chega a ser enorme).

A actividade excessiva da medula ssea pode causar a dilatao e o aumento de alguns ossos, especialmente os do crnio e da face.

Os ossos compridos tendem a enfraquecer e a fracturar-se com grande facilidade. As crianas que sofrem de talassemia podem crescer mais lentamente e chegar
puberdade mais tarde do que o normal. Como a absoro do ferro pode aumentar e so precisas transfuses de sangue frequentes (as quais fornecem mais ferro),
possvel que se acumulem quantidades excessivas de ferro, depositando-se na musculatura do corao, causando insucincia cardaca.

As talassemias so mais difceis de diagnosticar do que outras perturbaes da hemoglobina. A anlise de uma gota de sangue por electroforese pode ser til, mas
no concludente, em especial no caso da talassemia alfa. Portanto, o diagnstico baseia- -se habitualmente em padres hereditrios e em anlises especiais da
hemoglobina. Em geral, as pessoas que sofrem de talassemia no requerem qualquer tratamento, mas aquelas com variantes graves podem precisar de um
transplante de medula ssea. A terapia com genes encontra-se em fase de investigao.

Anomaliasdosglbulosvermelhos

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