El Genoma Humano es la codificacin gentica en la que estn contenidas todas
las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura gentica de mayor complejidad adems este est establecido de una manera genrica, observndose en el 23 pares de cromosomas cada uno con una funcin diferente que aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el ltimo par, llevan la informacin sexual, este tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mnima expresin de la estructura, en la que se guarda una porcin del cdigo, el Genoma humano est conformado por millones de estos genes y representan as la ms mnima variable de la ecuacin de la vida humana. Los Intrones y los exones son parte de genes. Los Exones cifran para las protenas y estos son parte de DNA que se convierten en el ARN de mensajero maduro (mRNA) Este mRNA entonces experimenta otro proceso llamado la traslacin donde el mRNA se utiliza para sintetizar las protenas, va otro tipo de ARN llamado molcula de la transferencia Los Intrones son parte de los genes que no cifran directamente para las protenas; Los Intrones se encuentran comn en eucariotas multicelulares, tales como seres humanos. Son menos comunes en eucariotas unicelulares, tales como levadura, e incluso ms raro en bacterias y cuanto ms intrones posea un organismo, este es mas complejo volviendo a los genes Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso por el cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En clulas procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de la protena por medio del cdigo gentico Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes, que constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres, cuyos gametos (creado por meiosis) se fusionaron hacia una clula conocido como un cigoto, durante la reproduccin sexual. Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, se pueden ocasionar por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo o el fenotipo Existen factores hereditarios (internos) y factores ambientales (externos) que influyen en la expresin del gen los factores hereditarios transmiten la informacin gentica de progenitores a sus descendientes. Los factores ambientales como la temperatura, luz, nutrientes, etc Las caractersticas fenotpicas de todo individuo son el resultado de factores hereditarios ligados al ambiente El conocimiento de la influencia del medio externo e interno sobre la expresin del genotipo es de gran importancia en actividades como agricultura y ganadera, ya que permite mejorar y controlar las condiciones ambientales para lograr un buen rendimiento. Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idnticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales. Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo la alimentacin, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. As tenemos por ejemplo:Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya vara el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35C; los conejos son completamente blancos y se cran a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro.Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes caractersticas; as tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrndose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila. Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo ser normal y su fruto ser abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo ser atrofiado, dbil y poco fructfera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar. Factores Mutagnicos :Continuas exposiciones a los rayos X u otra radiacin. Contacto directo continuo con sustancias qumicas presentes en el medio (mercurio, cobalto, uranio).