Sntomas

El espectro clnico de la deficiencia de G6PD es muy amplio, abarcando desde

sujetos asintomticos hasta estados hemolticos agudos o crnicos. La gravedad
del cuadro clnico casi siempre correlaciona con el grado de deficiencia enzimtica.

La mayora de los sujetos que presentan las variantes con niveles moderados de
deficiencia, se encuentran asintomticos a travs de su vida e inclusive desconocen
el estado de su enfermedad. En los sujetos con las variantes deficientes graves, las
manifestaciones clnicas pueden dividirse en tres grandes grupos:
ictericia neonatal,
hemlisis aguda
anemia hemoltica crnica no esferoctica.
La ictericia neonatal es cuando la bilirrubina producida por el feto se elimina por el
hgado materno, sin embargo, inmediatamente despus del nacimiento el neonato
debe asumir esta funcin. Dado que muchos de los mecanismos involucrados en la
depuracin de bilirrubina no estn completamente desarrollados al nacimiento, la
mayora de los neonatos desarrollan algn grado de hiperbilirrubinemia entre los
das 2 a 5 despus del nacimiento.
En el caso de la hemolisis aguda que es la manifestacin ms comn de la
deficiencia de G6PD, la cual se produce cuando las clulas eritrocitarias se
encuentran bajo estrs oxidativo desencadenado por habas verdes (Vicia faba),
frmacos o infecciones.
En algunos pacientes, la presencia de las variantes ms gravemente afectadas
condiciona la presencia de anemia hemoltica crnica no esferoctica (AHCNE),
debido a que la baja actividad de la enzima no puede mantener un aporte suficiente
de NADPH para prevenir el estrs oxidativo generado por el metabolismo normal.
Como en otras anemias hemolticas crnicas, los pacientes cursan con una historia
de ictericia neonatal y anemia crnica que en algunos casos requiere de
transfusiones sanguneas continuas y que, adems, puede exacerbarse de manera
aguda por los agentes estresantes mencionados.
Es comn, adems, la presencia de esplenomegalia, colelitiasis, reticulocitosis y el
aumento de los niveles sricos de bilirrubina y deshidrogenasa lctica.

Rutas metablicas que afectan la deficiencia de glucosa 6-Fosfato

deshidrogenasa

Afecta la ruta de las pentosas ya que es una de las principales enzimas reguladoras
y que ayuda a producir NADPH+, el cual es muy importante debido a que este es un
precursor del antioxidante glutatin que ayuda a que los glbulos rojos no se
destruyan por los radicales libres