You are on page 1of 5

Defenisi

The VACTERL asosiasi ( juga sindrom VATER ) mengacu pada non - random terjadinya cacat
lahir anomali vertebra , atresia Anal , cacat jantung , trakeoesofageal fistula dan / atau atresia
esofagus , ginjal & Radial anomali dan cacat Limb . Alasan itu disebut asosiasi , daripada
sindrom adalah bahwa sementara komplikasi tidak pathogenically terkait mereka cenderung
terjadi bersama-sama lebih sering dari yang diharapkan secara kebetulan . Secara umum, etiologi
" asosiasi " tidak didefinisikan .

Etiologi dan Epidemiologi

Setiap anak dengan kondisi ini dapat menjadi unik . Saat ini kondisi ini diperlakukan setelah
lahir dengan masalah yang sedang mendekati satu per satu . Beberapa bayi dilahirkan dengan
gejala yang tidak dapat diperbaiki dan mereka tidak bertahan hidup . Penyebab asosiasi ini
diperdebatkan . Kebanyakan penelitian datang untuk membuktikan bahwa itu adalah dalam
genetika Namun , terlalu langka asosiasi yang belum ditentukan . Juga , Asosiasi VACTERL
bisa dihubungkan dengan kondisi serupa lainnya seperti Klippel Feil dan Goldenhar Syndrome
termasuk crossovers kondisi . Meskipun seorang anak mungkin memiliki beberapa kondisi ini
mereka harus memiliki semua huruf yang membentuk akronim untuk dapat didiagnosis dengan
fenotip penuh. Dari Januari 2003 sampai Januari 2013 antara 32 bayi 15 ( 46,8 % ) didiagnosis
dengan asosiasi VACTERL . Cacat yang paling umum adalah cacat jantung bawaan dengan 73,3
% dan kedua tulang belakang dengan 66,6 % . [ 1 ]

Insiden Asosiasi VACTERL diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 sampai 1 dalam 40.000 bayi
lahir-hidup. [6] Hal ini terlihat lebih sering pada bayi yang lahir dari ibu diabetes. Hal ini jarang
terlihat lebih dari sekali dalam satu keluarga.

Tidak ada masalah genetik atau kromosom tertentu telah diidentifikasi dengan asosiasi
VACTERL . VACTERL dapat dilihat dengan beberapa cacat kromosom seperti trisomi 18 dan
lebih sering terlihat pada bayi dari ibu diabetes . Asosiasi VACTERL , bagaimanapun, adalah
kemungkinan besar disebabkan oleh beberapa faktor . [ 2 ]

Asosiasi VACTERL khusus mengacu pada kelainan pada struktur berasal dari mesoderm
embrio. Asosiasi akronim VATER pertama kali dijelaskan oleh Quuan dan Smith pada tahun
1972 untuk menentukan kejadian non-acak dari cacat yang terdaftar. Bertahun-tahun kemudian,
penelitian mengungkapkan bahwa kelainan jantung dan ginjal yang umum dalam pergaulan, dan
akronim diubah menjadi VACTERL. [1] Perbedaan singkatan VACTERL dan VATER adalah
karena variasi dalam cacat ditentukan pada atau sebelum kelahiran. VACTERL berisi vertebral,
anal, jantung, trakea-esophogeal.Tetapi, ginjal / ginjal, dan cacat anggota badan dimana VATER
hanya memiliki tulang belakang, anal, trakea-esophogeal.Tetapi, dan Renel cacat. The "R" di

1
VATER diwakili displasia radial. Meskipun perbedaan yang jelas, cacat visual dan fisik
bervariasi dari kasus ke kasus.

Ciri-ciri VACTERL

Fitur berikut diamati dengan asosiasi VACTERL : [ 3 ] [ 4 ]

V - anomali vertebra

A - atresia Anal

C - anomali Kardiovaskular

TE - fistula trakeo

R - Renal ( ginjal ) dan / atau anomali radial

Cacat Limb - L

Meskipun tidak konklusif apakah VACTERL harus didefinisikan oleh setidaknya dua atau tiga
cacat komponen , [ 5 ] itu biasanya ditentukan oleh kehadiran setidaknya tiga dari cacat bawaan
di atas . [ 6 ]

Cacat vertebra

Anomali vertebra , atau cacat dari kolom tulang belakang , biasanya terdiri dari kecil ( hipoplasia
) vertebrae atau hemivertebra di mana hanya satu setengah dari tulang terbentuk . Sekitar 80
persen pasien dengan asosiasi VACTERL akan memiliki anomali tulang belakang . [ 7 ] Dalam
kehidupan awal ini jarang menimbulkan kesulitan , meskipun adanya cacat ini pada dada x - ray
dapat mengingatkan dokter untuk cacat lain yang terkait dengan VACTERL . Kemudian dalam
kehidupan ini kelainan tulang belakang dapat menempatkan anak pada risiko mengalami
scoliosis , atau kelengkungan tulang belakang .

Cacat Anal

Atresia anal atau anus imperforata terlihat pada sekitar 55 persen pasien dengan asosiasi
VACTERL . Anomali ini biasanya dicatat pada saat lahir dan sering memerlukan operasi pada
hari-hari pertama kehidupan . Kadang-kadang bayi akan memerlukan beberapa operasi untuk
sepenuhnya merekonstruksi usus dan anus .

Cacat jantung

Sampai dengan 75 persen pasien dengan asosiasi VACTERL telah dilaporkan memiliki penyakit
jantung bawaan . [ Rujukan?] Cacat jantung yang paling umum dilihat dengan asosiasi

2
VACTERL adalah defek septum ventrikel ( VSD ) , defek septum atrium dan tetralogy of Fallot .
Cacat Kurang umum adalah trunkus arteriosus dan transposisi arteri besar . Hal ini kemudian
berpikir bahwa cacat jantung harus dianggap sebagai perpanjangan dari VACTERL . [ 5 ]

Cacat fistula trakeo - esofagus

Atresia esofagus dengan fistula trakeo - esofagus ( TE fistula ) terlihat pada sekitar 70 persen
pasien dengan asosiasi VACTERL , meskipun sering dapat terjadi sebagai cacat terisolasi . Lima
belas persen menjadi 33 persen pasien dengan fistula TE juga akan memiliki penyakit jantung
bawaan . Namun bayi-bayi ini biasanya memiliki cacat jantung tidak rumit , seperti defek septum
ventrikel , yang mungkin tidak memerlukan operasi apapun .

Cacat ginjal / Ginjal

Ginjal ( ginjal ) cacat terlihat pada sekitar 50 persen pasien dengan asosiasi VACTERL . Selain
itu, sampai dengan 35 persen pasien dengan VACTERL asosiasi memiliki arteri umbilikalis
tunggal ( biasanya ada dua arteri dan satu vena ) yang sering dikaitkan dengan ginjal tambahan
atau masalah urologi . Kelainan ginjal dalam hubungan VACTERL mungkin parah , dengan
formasi lengkap dari salah satu atau kedua ginjal atau kelainan urologi seperti obstruksi outflow
urin dari ginjal atau refluks berat ( aliran balik ) dari urin ke ginjal dari kandung kemih .
Masalah-masalah ini dapat menyebabkan gagal ginjal awal dalam kehidupan dan mungkin
memerlukan transplantasi ginjal . Banyak masalah ini dapat diperbaiki melalui pembedahan
sebelum kerusakan dapat terjadi .

Cacat anggota badan

Cacat anggota badan terjadi pada hingga 70 persen bayi dengan asosiasi VACTERL dan
termasuk pengungsi atau hipoplasia ibu jari , tambahan angka ( polydactyly ) , fusi digit (
sindaktili ) dan cacat lengan seperti radial aplasia . Bayi dengan cacat anggota badan di kedua
sisi cenderung memiliki ginjal atau urologi cacat di kedua sisi , sedangkan bayi dengan cacat
anggota badan pada satu sisi tubuh cenderung memiliki masalah ginjal pada sisi yang sama .

Perpanjangan

Fitur sekunder komponen VACTERL termasuk arteri umbilikalis tunggal , alat kelamin ambigu ,
cacat dinding perut , hernia diafragma , dan anomali seperti anomali usus dan pernapasan , dan
cacat urutan oligohidramnion cukup sering untuk dianggap perpanjangan VACTERL . [ 5 ] [ 8 ]
Jantung cacat diperkirakan masuk dalam kategori ini . [ 5 ]

Pertumbuhan

Banyak bayi dengan VACTERL lahir kecil dan mengalami kesulitan dengan kenaikan berat
badan . Bayi dengan asosiasi VACTERL , bagaimanapun, cenderung memiliki perkembangan
normal dan kecerdasan normal.

3
Differential Diagnosis

1. Sindrom Baller-Gerold [6]


2. Sindrom BIAYA [6]
3. Sindrom Currarino [6]
4. Sindrom Penghapusan 22q11.2 [6]
5. Anemia Fanconi [6]
6. Sindrom Feingold [6]
7. Sindrom Fryns [6]
8. MURCS asosiasi [6]
9. Oculo-auriculo-vertebral sindrom [6]
10. Sindrom Opitz G / BBB [6]
11. Sindrom Pallister-Hall [6]
12. Sindrom Townes-Brocks [6]
13. VACTERL dengan hidrosefalus [6] [9]

4
Daftar Pustaka

1. ^ Jump up to:a b Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). Esophageal atresia in newborns:
a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? 39 (1). pp. 1–
8. doi:10.1186/1824-7288-39-45. PMC 3726359. PMID 23842449.
2. Jump up^ Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002).
"Developmental field defects: coming together of associations and sequences during
blastogenesis.". Am J Med Genet 110 (4): 320–
3. doi:10.1002/ajmg.10429. PMID 12116204.
3. Jump up^ Gigante, Joseph (2006). First Exposure to Pediatrics. New York: McGraw-
Hill, Medical Pub. Division. p. 351. ISBN 978-0071441704.
4. Jump up^ Shaw-Smith, C (July 2006). "Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal
fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology.". Journal
of medical genetics 43(7): 545–54. doi:10.1136/jmg.2005.038158. PMID 16299066.
5. ^ Jump up to:a b c d Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (Jun 28, 1996). "VACTERL
association, epidemiologic definition and delineation.". American journal of medical
genetics 63 (4): 529–36.PMID 8826430.
6. ^ Jump up to:a b c d e f g h i j k l m n o Solomon, BD (Aug 16, 2011). "VACTERL/VATER
Association.".Orphanet journal of rare diseases 6: 56. doi:10.1186/1750-1172-6-
56. PMC 3169446.PMID 21846383.
7. Jump up^ "VACTERL association". Genetics Home Reference. Retrieved 29 October
2012.
8. Jump up^ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (May
1983). "A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic
heterogeneity.". Pediatrics 71 (5): 815–20. PMID 6835768.
9. Jump up^ Corsello, G; Giuffrè, L (Jan 1, 1994). "VACTERL with hydrocephalus: a
further case with probable autosomal recessive inheritance.". American journal of
medical genetics 49 (1): 137–8. PMID 8172244.

You might also like