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MALFORMACIÓN CONGÉNITA

Una malformación congénita es como una alteración en un mecanismo del


desarrollo (o varios), o como la ausencia de algún mecanismo del desarrollo
embrionario que va a alterar la formación de algún órgano, alguna estructura
o algún segmento corporal y que está presente en el momento del
nacimiento (esto último es el concepto de algo congénito).

Debe diferenciarse de otros dos conceptos con los que suele confundirse:

· Enfermedad fetal hace referencia a la presencia de alteraciones que no


afectan el desarrollo del embrión y que se asemejan a cuadros compatibles
con una enfermedad de la vida adulta; ejemplos de esto so n la eritroblastosis
fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido, el SIDA congénito.

· Deformidad plástica es un concepto que se refiere a alteraciones en la forma


o posición de distintos segmentos corporales y que pudieron haber sido
ocasionadas por compresión de dicho segmento corporal contra estructuras
óseas de la madre o por permanecer el embrión demasiado tiempo en una
misma posición dentro del vientre materno.

Las malformaciones congénitas reconocen dos orígenes posibles:

· Malformaciones congénitas de origen genético (estudiadas en Genética)

· Malformaciones congénitas de origen ambiental

DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de


diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas
pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la
embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que
supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si
no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar
en lo posible el supuesto defecto.
Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía
que, en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las
malformaciones congénitas.

Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes


hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de
Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para
medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas
que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o
por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de
alteraciones en el niño.

Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en


sangre materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de
alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal.
Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados
lo más probable es que se deba a malformaciones, siendo la más frecuente
en este caso los defectos del cierre del tubo neural.

La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica


en que este tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las
muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e
intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del
paciente e indirectamente en la sociedad.

Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas


enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo, no
solo genéticos sino también ambientales, dietéticos, patológicos… Un buen
diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar
los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura
que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción
de manera informada y responsable.

Etiología de las Malformaciones Congénitas Malformaciones


Las malformaciones congénitas han atraído la atención desde el inicio de la
historia de la atención desde el inicio de la historia de la humanidad.
Humanidad.

Cuando se veían en los seres humanos o en los Cuando se veían en los seres
humanos o en los animales, las malformaciones se interpretaban Como
animales, las malformaciones se interpretaban como buenos o malos
augurios. Buenos o malos augurios.

Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en Ambrosio Paré (siglo XVI):
influencias mecánicas en la génesis de defectos congénitos. la génesis de
defectos congénitos.

William Harvey (siglo XVII): concepto de la William Harvey (siglo XVII):


concepto de la detención del desarrollo.

Embriología experimental y genética (siglo XX): Embriología experimental y


genética (siglo XX): anomalías congénitas específicas mediante anomalías
congénitas específicas mediante manipulaciones genéticas o embriológicas.
Manipulaciones genéticas o embriológicas.

Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa Greg (1941): descubrió
virus de la rubéola era causa de graves alteraciones del desarrollo. de graves
alteraciones del desarrollo.

Definición de términos

Anomalías, defectos o malformaciones Anomalías, defectos o


malformaciones Congénitas: Congénitas: trastornos estructurales, de la
conducta, trastornos estructurales, de la conducta, funcionales o metabólicos
que funcionales o metabólicos que ya se encuentran al momento del
nacimiento. Ya se encuentran al momento del nacimiento. En 2 a 3% de los
nacidos vivos se encuentran En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran
anomalías estructurales importantes. Anomalías estructurales importantes.

TRATAMIENTO
Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento, los
padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría, es posible hacer un
tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia),
pero estos procedimientos son todavía experimentales.

Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco


después, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la
explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La
familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso, su
pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar
activamente en las decisiones al respecto

EL TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en


cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones
cromosómicas asociadas, riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de
recursos.

Por lo cual suele plantear serios conflictos éticos tanto a los padres como a
los profesionales que lo atienden.

En algunos casos, los grandes avances de la cirugía han dado como resultado
una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida.
Sin embargo, otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones
y rehabilitación.

roblema o cuadro Existe tratamiento


Momento recomendado Resultado y otros cuidados
malfomativo de cirugía
Labio leporino Sí Precoz (el primer año) Excelente
Fisura palatina Sí Precoz (primeras semanas) Excelente
Excelente.
Cardiopatías congénitas Sí Dependen del tipo. Necesitan revisiones periódicas.
Algunos necesitan reintervenciones
Precoz (en cuanto se
Hidrocefalia Sí diagnostica). Buena. Puede recidivar o tener complicaciones.
Incluso antenatal
Meningocele,
Buena.
mielomeningocele, espina Sí Precoz (periodo neonatal)
Suelen quedar secuelas más o menos serias.
bífida.
Hipospadias Sí Tardía (2-4 años) Excelente
Alteraciones esqueléticas
mayores (Artrogriposis, Regular.
Sólo en algunos casos En varias etapas
acondroplasia, Nunca se obtiene una corrección completa
hipocondroplasias...
Atresia de esófago (o de Precoz (en cuanto se Excelentes (Aunque depende de la extensión

duodeno) diagnostica) de la anomalía)