You are on page 1of 628

SÍNDROMES

I
SÍNDROMES
Dr. Raimundo Llanio Navarro
Dra. Aracelys Lantigua Cruz
Dra. Mercedes Batule Batule
Dr. Miguel Matarama Peñate
Dr. Enrique Arús Soler
Dra. Anayda Fernández Naranjo
Dr. Manuel Paniagua Estévez
Dr. Enrique Galbán García
Dra. Elsa García Bacallao

La Habana, 2005

III
Datos CIP- Editorial Ciencias Médicas

Llanio Navarro, Raimundo


Síndromes/ Raimundo Llanio Navarro, Aracelys Lantigua Cruz, Mercedes Batule
Batule...[y otros]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2002

xxIv. 620p.

La obra está dividida por especialidades. Incluye bibliografía dentro del texto y bi-
bliografía al final de la obra. Incluye índice general e índice alfabético de síndromes.
También un glosario general.
ISBN: 959-212-075-7

1.SÍNDROME 2.LIBROS DE TEXTO 3.ESTUDIANTES DE MEDICINA 4.MÉDICOS


I.Lantigua Cruz Aracelys II.Batule Batule Mercedes.

WB115

Edición: Dulce María León


Lic. Marta Liana García
Ing. Virgilia Salcines Batista
Diseñador: Ac. Luciano Ortelio Sánchez Núñez
Composición: Diana Alvarez, Xiomara Segura,
Belkis Alfonso y Aliette García

© Dr. Raimundo Llanio Navarro y coautores, 2002

© Sobre la presente edición:


Editorial Ciencias Médicas, 2005

Editorial Ciencias Médicas


Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Calle I No. 202 esquina a Línea, piso 11, El Vedado,
Ciudad de La Habana, 10400, Cuba
Correo electrónico: ecimed@infomed.sld.cu
Teléfonos: 55-3375 y 832 5338

IV
AUTORES

Dr. Raimundo Llanio Navarro.


Doctor en Ciencias Médicas. Profesor de Mérito de la Universidad de La
Habana. Profesor Titular de Propedeútica Clínica y Medicina Interna. Miem-
bro Titular de la Academia de Ciencias. Especialista de Segundo Grado en
Gastroenterología. Presidente de la Sociedad Cubana de Gastroenterología
y Endoscopia. Director del Instituto de Gastroenterología. Investigador Titu-
lar. Miembro de la Sociedad de Medicina Interna.

Dra. Aracelys Lantigua Cruz. Dra. Anayda Fernández Naranjo.


Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular de Profesora Titular del Instituto Superior de Ciencias
Genética Médica. Especialista de Segundo Grado en Médicas de La Habana. Especialista de Segundo
Genética Médica. Jefa del Departamento de Genética Grado en Anatomía Humana. Decana de la Facul-
Clínica del Centro de Genética Médica. tad de Ciencias Médicas “Julio Trigo”. Ciudad de La
Habana
Dra. Mercedes Batule Batule.
Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular de Dr. Manuel Paniagua Estévez.
Propedeútica Clínica y Medicina Interna. Especia- Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de
lista de Segundo Grado en Medicina Interna. Miem- Propedeútica y Medicina Interna. Especialista de
bro del Consejo Asesor del Rector. Miembro de la Segundo Grado en Gastroenterología. Especialis-
Sociedad de Medicina Interna. ta de Primer Grado en Medicina Interna. Investi-
gador Auxiliar. Subdirector Docente del Instituto
Dr. Miguel Matarama Peñate. de Gastroenterología. Miembro y Secretario de la
Profesor Titular de Propedéutica Clínica y Medicina Sociedad Cubana de Gastroenterología y
Interna. Especialista de Segundo Grado en Medici- Endoscopia.
na Interna. Jefe del Departamento de Clínica de la
Facultad Calixto García. Miembro de la Sociedad Dr. Enrique Galbán García
Cubana de Medicina Interna y de Gastroenterología. Profesor Auxiliar de Epidemiología. Especialista de
Segundo Grado en Epidemiología. Investigador Auxi-
Dr. Enrique Arús Soler.
liar. Epidemiólogo del Instituto de Gastroenterología.
Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular del Ins-
tituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.
Especialista de Segundo Grado en Gastroenterología. In- Dra. Elsa García Bacallao
vestigador Auxiliar. Jefe del Servicio de Gastroenterología Especialista de Segundo Grado en Gastroenterología.
del Hospital “Hermanos Ameijeiras”. Vicepresidente Profesora Instructora de Propedéutica Clínica.
de la Sociedad Cubana de Gastroenterología y Miembro de la Sociedad Cubana de Gastroen-
Endoscopia. terología y Endoscopia Digestiva.

V
PRÓLOGO

En este libro que presentamos a los médicos, quienes tienen tan poco tiempo para actualizarse
y que sufren el embate atormentador de la industria de la información con las controversias que ello
origina, tenemos la intención de facilitarles en forma resumida una gran parte de los síndromes que
integran la medicina, para que puedan reconocerlos rápidamente si se enfrentan con pacientes aque-
jados de ellos.
Es un hecho incontrovertible que no se puede diagnosticar lo que se desconoce y nuestro
esfuerzo al escribir este libro, hace posible que el médico se actualice periódicamente en este impor-
tante campo.
La estructura, siempre la misma, consta de: nombre, sinonimia, sindromografía (clínica y exáme-
nes paraclínicos), sindromogénesis y etiología y bibliografía.
No hemos incluido evolución, pronóstico ni tratamiento, pues estos son unas veces múltiples y
variables ya que dependen de las diferentes etiologías del síndrome y están sujetos constantemente
a modificaciones debido al desarrollo de la tecnología y la ciencia.
En cada síndrome está recogido lo esencial de la sintomatología para el diagnóstico y además se
complementa con aspectos específicos de la sindromogénesis y la etiología, que en el decursar de los
años irán aportando elementos nuevos, especialmente en algunos síndromes genéticos o en otros en
los que se desconoce actualmente su etiología.
En cuanto a la bibliografía al final de cada síndrome, hemos tratado de poner la original y alguna
o varias de revisión. Además, existe una bibliografía general de las obras complejas a las que hemos
acudido para la investigación de los temas, en la cual se encontrará la bibliografía correspondiente a
los síndromes que carecen de ella al final de su descripción.
Hemos hecho un gran esfuerzo por agrupar los síndromes por especialidades, aunque muchos
comparten síntomas de varias disciplinas, no obstante, se han situado teniendo en cuenta los princi-
pales síntomas por los que consulta el paciente. Esperamos que al lector le sea útil este tipo de
agrupación, que no es la tónica general en los pocos libros de síndromes escritos, y que siempre los
sitúan por orden alfabético, pero estimamos que para los diferentes especialistas será más fácil encon-
trar los síndromes que forman parte de cada especialidad.
Consideramos haber cumplido con el objetivo fundamental que nos planteamos cuando concebi-
mos esta obra, que no pretende enumerar ni mucho menos desarrollar los múltiples síndromes de la
medicina. De haberlo hecho no sólo sería una obra en varios tomos, sino que no cumpliría con el deseo
y la ilusión que pusimos en su metodología y redacción.
Nunca tuvimos la oportunidad durante nuestros estudios y ejercicios médico de contar con una
obra de este tipo. Por eso Síndromes se ha escrito con la intención de que sirva, en su quehacer diario,
a los alumnos de Medicina y a los médicos generales, aunque estamos seguros que será muy útil a los
internistas y a los especialistas de las diferentes ramas.
Hay un refrán que dice: “el peor enemigo de lo bueno es lo perfecto” y esta frase tan antigua
encierra mucha verdad y es la causa de que obras de cierta categoría no rindan la utilidad que
esperaban sus autores. Esto explica porqué no hemos abundado, salvo en algunos síndromes, para
tratar de completar los datos expuestos; ya que de hacerlo así se hubiese perdido el verdadero
sentido de nuestra intención al escribir esta obra, lo más sintética y práctica posible, especialmente
cuando se analiza el nivel de aquellos para los que fue concebida. Espero su comprensión.
Hemos pensado que podría ser de utilidad enumerar, al final de cada una de las especialidades o
partes que componen el libro, los síndromes que comparten elementos comunes (muchos de los
cuales están descritos aquí), lo que sin duda contribuirá al pensamiento diagnóstico en la clínica.

VII
También se incluyó un glosario de los términos menos frecuentemente usados en medicina y un
glosario genético que tienen la intención de facilitar al lector la definición del término, para que no
tenga que buscar un diccionario especializado, no siempre al alcance de la mano.
Por último, el índice alfabético de síndromes ha incluido no sólo el nombre del síndrome, sino un
número adecuado de sinonimias por las que se le señala en los diferentes textos.
No queremos terminar esta presentación o prólogo sin dejar constancia de nuestro profundo
agradecimiento al grupo de colaboradores que tanto nos ayudaron, son ellos: los coautores; Clodomiro
Alpízar diseñador, ya fallecido; Dulce María León, nuestra editora; las secretarias Iraida Guma, Carmen
Fleitas, Ana Gamoneda, Esperanza Macías, María Isabel Otero, que se encargaron de la tediosa labor
de mecanografiar el texto. Estrella Morales responsable de agregar la bibliografía; los doctores: Mi-
guel Soneiras, que revisó los nombres y sinonimias, y Castro Falcón, por su contribución a los
síndromes otorrinolaringológicos, los compañeros de la Editorial Ciencias Médicas por su dedicación
y esfuerzo en la culminación de esta obra; Silvia Gutiérrez por sus consejos y ayuda como editora
asociada y especialmente a mi compañera de toda la vida Flora Villate por su colaboración en los
síndromes afines, el glosario, las correcciones constantes de esta obra tan compleja y sobre todo por
su paciencia y comprensión durante estos 11 años que hemos invertido en la recopilación y realiza-
ción del texto.
Si este libro de consulta resulta de utilidad práctica para alumnos y médicos, tendremos la
satisfacción de que el esfuerzo realizado por todos nosotros valió la pena y esa será la mejor recom-
pensa a los años invertidos en su elaboración.

Prof. Raimundo Llanio Navarro

VIII
INTRODUCCIÓN
La medicina clínica comienza con los síntomas del enfermo y tiene como objetivo final llegar a
detectar la enfermedad que lo aqueja; sin embargo, este proceso no siempre es fácil y requiere de
conocimientos que el médico debe dominar para enfrentarse al paciente.
Hace años se escribió un pequeño libro intitulado Del síntoma a la enfermedad, por Coste, y
nosotros quisiéramos puntualizar que es imprescindible pasar por el síndrome, antes de concluir este
camino. Esta es la secuencia lógica que se debe enseñar al estudiante en las salas de clínicas, y el
proceso diagnóstico necesario para ese fin necesita de un buen aprendizaje técnico y teórico.
No obstante, en la clínica es fundamental clasificar al paciente por el síndrome o los síndromes
que presenta para poder orientar la discusión diagnóstica y el pensamiento científico.
El uso del término síndrome se ha generalizado tanto que actualmente este concepto se está
utilizando a veces para un grupo de problemas que tienen que ver o no con la medicina, como el
síndrome de Vietnam, el síndrome de la guerra del golfo, el síndrome de la moda, etcétera.
La patología moderna no es imaginable sin el concepto de síndrome, de la misma manera que la
nomenclatura del síndrome parece más aceptable con el nombre propio del autor que lo describió
por primera vez.
El número de síndromes aumenta inevitablemente de año en año de tal modo que es muy difícil
tener una visión completa. Son tantos que en el momento actual puede hablarse de una ciencia, la
sindromatología (Schönfeld), o mejor diríamos nosotros, la sindromología (Llanio).
Sin embargo el concepto o definición de síndrome ha pasado por diferentes etapas de las que
solo señalaremos algunos detalles.
Concepto o definición:
Hipócrates (460-377 a.n.e.) usaba el vocablo síndrome para indicar un grupo unívoco de síntomas
regularmente asociados.
Galeno (129-199 d.n.e) utilizaba indistintamente el término síndrome o complejo sintomatológico.
Thomas Sydenham (1624-1689) consideraba el término síndrome similar a lo que años después se
denominó enfermedad. En los años siguientes se delimitaron estas dos acepciones, aunque actual-
mente a veces no es fácil en muchos casos.
En nuestro criterio se debe denominar enfermedad o entidad nosológica cuando se conoce exac-
tamente que su etiología es única y siempre se presenta con las mismas características. Sin embargo,
existen diferentes criterios a este respecto y no es nuestra intención dedicar tiempo y espacio a
polemizar o definir el concepto exacto.
Los nombres que se han asignado a los síndromes son también disímiles y a veces caprichosos (al
igual que sucede con las enfermedades), así podemos señalar:

1. Con el nombre del autor que lo describió (epónimo): síndrome de Libman-Sacks, síndrome de
Werner.
2. Con el nombre del paciente o con la inicial: síndrome de Harnutp, síndrome C, descrito por Opitz y
colaboradores en 1969, el primer caso en una familia de apellido Camus.
3. Con términos comunes de algún lugar: síndrome del kwashiorkor, que deriva de kwashi= niño y
orkor=rosado, término usado por los indígenas de la Costa de Oro porque esta afección se
acompaña de desnutrición y migración pigmentaria de tal modo que el pelo negro adquiere un
color rosado.
4. Según la etiología: síndrome de abstinencia, síndrome de arriboflavinosis.
5. Según la patogénesis: síndrome de Dumping, síndrome de carencia de sal.
6. Por el síntoma principal: síndrome de la ansiedad o ansioso.
7. Por la sede anatómica: síndrome quiasmático, síndrome del lóbulo medio.
8. Por la lesión anatómica principal: síndrome de esclerosis cerebral, síndrome de necrosis epifisaria
aséptica.
IX
9. Por una palabra formada con las iniciales de los síntomas principales: síndrome VATER, síndrome
LEOPARD, síndrome HELLP, síndrome CRET, síndrome TAR.
10. Por el lugar geográfico: síndrome de Meleda (isla del mar Adriático donde fue observado por
primera vez), síndrome de Tangier.
11. Por motivos religiosos: síndrome de Jobs. Que se basa en un precepto bíblico que dice: "Satán
estigmatizó a Job con granos desde la planta de los pies a la coronilla".
12. Con el nombre de personajes de novelas: síndrome de Munchaussen, personas con trastornos
psiquiátricos que recuerdan al célebre personaje barón de Munchaussen, famoso porque siempre
mentía e inventaba hazañas en que había participado.

En este libro mantendremos los autores en la designación de los síndromes en general sin entrar
en la discusión entre los defensores y los detractores de los epónimos, aunque en otros utilizaremos
el nombre más conocido por los médicos.
Es bueno recordar que la medicina no es la única ciencia que utiliza epónimos. Los biólogos los
utilizan aunque con más sistematización. Los químicos para nombrar nuevos elementos (parisium,
californium). Los físicos para nombrar sus leyes o fenómenos. Los cartógrafos o exploradores para dar
nombre a países, pueblos, ríos, etc. (América, Alejandría). Los astrónomos para nombrar los planetas
y las estrellas.
Sin embargo, en la medicina se ha creado una confusión y muchos están en contra de los epónimos
por la falta de codificación sistemática en este campo.
Actualmente existen dos corrientes en la terminología para designar entidades patológicas: cien-
tífica (aún compleja y confusa), que sigue el método escolástico para tratar de categorizar, dar a una
entidad su clasificación y finalmente un número; y el otro método, menos científico, que designa una
entidad por el nombre del descubridor, el del paciente o cualquiera de las variantes antes enumeradas,
o simplemente por decisión caprichosa.
Se puede considerar que el epónimo ha sido útil en la literatura médica en todos estos años y ha
brindado un beneficio doble: en primer lugar honrar y recordar a su descubridor como un respetuoso
y merecido homenaje para autores tan eximios, y en segundo lugar facilitar su identificación para
recordar los diferentes síndromes y síntomas, que de otra forma obligaría a escribir una frase más o
menos larga para nominar el síndrome, lo que trae como consecuencia que a veces son tantos los
síntomas señalados en su denominación que casi se describe el síndrome.
En apoyo a los defensores de los epónimos se puede añadir que estos han tenido y tienen un
papel importante, pues permiten perpetuar el aspecto humanístico de la medicina.
El aprendizaje que significó escribir este libro ha sido para los autores y en particular para mí, que
he escrito o revisado todos los síndromes varias veces, una gran enseñanza. Hemos disfrutado con las
anécdotas relacionadas con los síndromes y sus orígenes, citemos solo dos ejemplos: la historia del
almirante holandés (barón de Wassenaer) que en 1879 durante una comida copiosa en la que además
ingirió mucho alcohol, presentó una crisis de vómitos y por los esfuerzos realizados se le lesionó
gravemente el esófago y comenzó a expulsar sangre, tras lo cual sentenció "voy a morir pronto", lo
que efectivamente ocurrió. Su médico Hermann Boerhaave lo describió con tanta precisión la primera
vez, que desde entonces lleva su nombre (síndrome de Boerhaave). El caso del síndrome Albatros,
basado en la fábula de Samuel Taylor Coleridge (Rima del antiguo marinero) quien narra la historia
de un navegante que mató a uno de esos pájaros, que nunca han hecho mal a nadie, y cómo sufrió
durante largos años hasta su total arrepentimiento, lo que entusiasmó a Johnstone y colaboradores
para ponerle ese nombre a ciertos casos de gastrectomía por úlcera, realizada por cirujanos que no han
tenido en cuenta una serie de situaciones personales de los enfermos y cargan durante muchos años
con la condena, que le reclaman estos pacientes, cuyos padecimientos han empeorado.
Por todo lo expuesto acerca del síndrome, consideramos que el médico que tenga conocimiento y
domine esta materia, simbólicamente tiene la llave para poder penetrar en el misterioso, infinito y
apasionante mundo de la medicina.

Prof. Raimundo Llanio Navarro

X
SÍNDROMES CARDIOVASCULARES

SÍNDROME DE ABSCESO CEREBRAL-CARDIO- Exámenes paraclínicos


PATÍA CONGÉNITA Radiología. Cardiomegalia. Gran dilatación de la arteria
pulmonar. Circulación pulmonar disminuida, en un pulmón más
Sinonimia que en el otro. Calcificación del aneurisma.
Electrocardiograma. Desviación axial derecha, posición
S. de embolia paradójica. vertical, hipertrofia biventricular.
Cateterismo cardiaco. Desviación izquierda del ventrículo
Sindromografía derecho. Dificultad para empujar la punta del catéter en la arte-
ria pulmonar comprimida.
Clínica Angiografía. Demuestra la compresión y la ausencia de
Puede presentarse en cualquier edad, en pacientes con estenosis valvular.
anomalías cardiacas y shunt de derecha a izquierda, cefalea, Sangre. Serología positiva.
rigidez de nuca, letargo, fiebre. Ecocardiograma.
Examen físico. Hemiplejía, afasia, convulsión jacksoniana,
Sindromogénesis y etiología
coma. Otros signos de lesión expansiva intracraneal o meningitis.
Se debe a un aneurisma sifilítico de la aorta ascendente que
Exámenes paraclínicos
comprime la arteria pulmonar.
Sangre. Poliglobulia, leucocitosis.
Líquido cefalorraquídeo. Tensión aumentada, aumen-
to de proteínas (si hay meningitis, aumento de leucocitos). Bibliografía
Radiología de cráneo.
Kukarni, T.P.; M.J. Gandhi and K.K. Datey: “The syndrome of
Angiografía.
compression of the pulmonary artery by an aneurysm of the
Ecocardiograma. ascending aorta”. Amer. Heart J., 65:678-682, 1963.
Pearson, J.R. and E.S. Nichol: “The syndrome of compression of
Sindromogénesis y etiología the pulmonary artery by a syphilitic aortic aneurysm resulting
in chronic cor pulmonale Qf, with a report of a case”. Ann. Int.
Proceso infeccioso agudo del sistema nervioso central en Med., 34:483-492, 1951.
pacientes con anomalía cardiaca congénita y embolia paradójica.
SÍNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA-
Bibliografía -FÍSTULA VENA CAVA

Ballet, Gilbert: “Des absces du cerveau consecutifs a certaines Sinonimia


malformations cardiaques”. Arch. Gén. de Méd., 145:659-667, 1880.
Chambers, W.R.: “Brain abscess associated with pulmonary arterio
S. de perforación de un aneurisma de la aorta abdominal
venous fistula”. Ann. Surg., 141:276-277, 1955.
Karre, J.R.: Pathological Researches. Essay I. On malformations
dentro de la vena cava inferior. S. de fístula aorta-vena cava
of the human heart; illustrated by numerous cases, and preceded inferior.
by some observations on the method of improving the
diagnostic part of medicine. London, Longman, 1814. Sindromografía

SÍNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA Clínica


ASCENDENTE QUE PRESIONA LA ARTERIA Este síndrome se manifiesta durante las quinta, sexta y
PULMONAR séptima décadas de la vida, predominantemente en varones, con
dolor abdominal, en la espalda y en las piernas, choque, fiebre,
Sinonimia disnea.
Examen físico. Edema de miembros inferiores y tronco,
S. de compresión de la arteria pulmonar por aneurisma de la masa abdominal pulsátil, soplo abdominal sistodiastólico o conti-
aorta ascendente. nuo, abdomen depresible ligeramente doloroso, ocasionalmente
ascitis.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica Radiología de abdomen. Calcificación de la pared del
Se presenta en pacientes sifilíticos. aneurisma.
Examen físico. Insuficiencia aórtica, hipertrofia ventricular Sangre. Retención azoada.
derecha, segundo ruido único. Ultrasonido abdominal.

1
Angiografía. SÍNDROME DE ANGINA INESTABLE
Tomografía axial computadorizada.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de insuficiencia coronaria. S. de insuficiencia coronaria
El síndrome es ocasionado por un aneurisma aterosclerótico aguda. S. pretrombótico. S. coronario intermedio. S. de infarto
perforado en la cava inferior. del miocardio inminente. S. de preinfarto.

Bibliografía Sindromografía

Beall, A.C., Jr.; D.A. Coorley; G.C. Morrris, et al.: “Perforation of Clínica
arteriosclerotic aneurysms into inferior vena cava”. Arch. Surg., Este síndrome es más frecuente en hombres (dirigentes,
86:809-818, 1963. ejecutivos) con antecedentes de enfermedades tales como
Syme, J.: “Case of spontaneous varicose aneurysm”. Edimb. Med. hipertensión, diabetes, obesidad o síntomas sugestivos de
Surg. J., 36:104-105, 1931. enfermedad cardiovascular.
Síntomas de presentación: dolor en el pecho como el de
SÍNDROME DE ANEURISMA DISECANTE la angina o el infarto o enfermedad definida, generalmente
DE LA AORTA subesternal o paraesternal o precordial, o anormalmente
localizado e irradiado al brazo, epigastrio, mandíbula o espalda.
Sindromografía Disnea, palpitaciones, fatiga, parestesias, vómitos, flatulencia.
Pueden identificarse manifestaciones sospechosas del sín-
Clínica drome tales como: ataques prolongados en reposo (sucesivos
Se presenta antes de los 40 años. Es más frecuente en o progresivamente crecientes); intensificación (con cambios
hombres, entre 40 y 70 años. Se caracteriza por dolor torácico del patrón) del dolor en la angina establecida; dolor anginoso en
anterior intenso que se alivia solamente con altas dosis de morfina. reposo después de un período libre de dolor en caso de un infarto
Intenso desde el comienzo y no progresivo como en el antiguo.
infarto agudo del miocardio. Se irradia a la espalda, abdomen,
Exámenes paraclínicos
miembros inferiores, cuello y cabeza. En algunos casos el dolor
puede desaparecer. Choque, coma, hemiplejía, confusión, debili- Sangre. Leucocitos, eritrosedimentación y transaminasa
dad en las piernas. glutamicoxalacética: normales o poco elevados.
Radiología de tórax. Corazón normal.
Examen físico. Ausencia o desigualdad de pulsos carotídeos,
Electrocardiograma. Patrón isquémico casi siempre
braquiales, femorales, lo que coincide con el dolor o se presenta presente (95%), S-T desplazado bien abajo, T anormal.
pocas horas después del dolor. Pulsación en la articulación
esternoclavicular. Distensión de las venas del cuello, soplo sistólico Sindromogénesis y etiología
o diastólico en un 10-15 % de los casos. Elevación de la tensión
arterial en contraste con signos de choque, palidez, taquipnea.
Se debe a una obstrucción aterosclerótica incompleta y
espasmo de las arterias coronarias.
Exámenes paraclínicos Es un síndrome precursor de un infarto del miocardio.
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda,
cambios inespecíficos, pericarditis. SÍNDROME DE LA AORTA QUE CABALGA
Radiología. Elongamiento de la aorta.
SOBRE EL TABIQUE Y ESTENOSIS DE LA
Sangre. Anemia, leucocitosis, hiperbilirrubinemia.
ARTERIA PULMONAR QUE EMERGE DEL
Orina. Hematíes, albúmina, cilindros.
VENTRÍCULO IZQUIERDO
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Cianosis severa temprana. Resistencia física poco dis-
El aneurisma disecante de la aorta se produce por una
minuida.
necrosis medio quística de la pared arterial.
Examen físico. Soplo sistólico en punta grado I.
En algunos casos se asocia al embarazo, la coartación de la
Reforzamiento del segundo ruido pulmonar. Crecimiento
aorta, estenosis aórtica, mixedema, lesión ateromatosa de la
de cavidades izquierdas. Dedos en palillo de tambor en manos
aorta, absceso aórtico. y pies.

Bibliografía Exámenes paraclínicos


Radiología de tórax. Vista frontal: arco medio cónca-
Baer, S. and H. Goldburg: “The varied clinical syndromes by dissecting vo. Vista oblicua: desaparición de la concavidad que se reem-
aneurysm”. Amer. Heart J., 35:198-211, 1948.
plaza por la prominencia de un vaso cuyo contorno anterior es
De Bakey, M.E.; W.S. Henley; D.A. Cooley, et al.: “Surgical
management of dissecting aneurysms of aorta”. J. Thorac. tangente al borde anterior del ventrículo subyacente. Creci-
Cardiov/. Surg., 49:130-149, 1965. miento de cavidades izquierdas.
Hirst, A.E.; V.J. Hohns, Jr. and S.W. KIme, Jr.: “Dissecting aneurysm
of aorta: a review of 505 cases”. Medicine, 37:217-279, 1950.

2
Cateterismo y angiografía simultáneas. así como variaciones anatómicas congénitas que pueden hacer
Electrocardiograma. confusa la diferenciación. En las tablas 1 y 2/Jones y colaboradores
intentan hacer una diferenciación de síntomas y signos:
Sindromogénesis y etiología
TABLA 1. Síntomas asociados con la arteria involucrada
Se debe a una anomalía congénita.
Arteria
Bibliografía Síntomas Innominada Vertebral Subclavia

Deterioro motor
De la Cruz, M.V.; and J. P. Rocha: “An ontogenic theory for the
y sensitivo x
explanation of congenital malformations involving the truncus
Crisis x
and conus”. Amer. Heart J., 51:782-805, 1956.
Deterioro visual x
De la Cruz, M.V.; J. Espino-Vela and G. Anselmi: “Biventricular
Diplopía x
transposed aorta and left ventricular stenotic pulmonary
Afasia-disfasia x
artery, And embryologic and pathologic account of a new
Síncope x x
syndrome whose existence was previously theoretically
Cambios en la memoria x x
predicted”. Amer. Heart J., 59:902-912, 1960.
Delirio x x x
Vértigo x x
SÍNDROME DE LA AORTA CERVICAL Brazo x
Ninguno x
Sindromografía
TABLA 2. Signos físicos relacionados con la arteria involucrada
Clínica
Síntomas del anillo vascular, diplegía, disnea, estridor, tos Arteria
metálica, que generalmente ocurre al final de la niñez o en la Signos Innominada Vertebral Subclavia
adolescencia.
Examen físico. Se palpa una masa pulsátil en el lado dere- Presión arterial
cho del cuello sobre la clavícula con soplo y thrill. Al comprimir
Reducción (en el
la masa se produce marcada disminución o desaparición de los
brazo) 160-30 mm Hg x x
pulsos femorales. Cambios en el pulso
Brazo x x
Exámenes paraclínicos Cuello x
Esofagograma. Ruidos en el cuello x x
Angiografía. Pocas veces necesaria. Déficit neurológico x
Ecocardiografía. Cambios isquémicos en
la mano x
Sindromogénesis y etiología Robo de la subclavia x x

Es producido por una anomalía del arco aórtico.


Exámenes paraclínicos
Angiografía. Es necesario realizarla en la aorta y los tres
Bibliografía vasos señalados para poder determinar en cuál o cuáles asienta
la lesión.
Beaven, T.E.D. and L. Fatti: “Ligature of aortic arch in the
neck”. Brit. J. Surg., 34:414-416, 1946.
Massumi, R.; L. Wiener; L. P. Charif: “The syndrome of cervical Sindromogénesis y etiología
aorta: report of a caes and review of the previous cases”. Amer.
J. Cardiol., 11:678-685, 1963. La aterosclerosis es la responsable de la mayoría de
los casos con síndrome del arco aórtico. La arteritis
SÍNDROME DEL ARCO AÓRTICO inespecífica constituye un 16 %; los traumas, las embolias,
constituyen un grupo conocido como síndrome de
Sinonimia Takayasu; aneurisma disecante, síndrome del agujero
torácico, estenosis congénita (incluida la asociada con este-
S. de la enfermedad oclusiva toracocervical. S. de la enferme- nosis supravalvular de la aorta), sífilis, pseudoxantoma elás-
dad sin pulso. S. de coartación invertida de Martorell. S. de obs- tico, poliarteritis nodosa, radiación.
trucción crónica subclavia-carótida.
Bibliografía
Sindromografía
Rotman, M.: “Aortic arch syndrome secondary to radiation in
Este síndrome incluye: childhood”. Arch. Intern. Med., 124:87, 1969.
Thompson, B.W., et al.: “Aortic arch syndrome”. Arch. Surg.,
1. S. de oclusión de la arteria carótida. 98:107, 1969.
2. S. oclusivo de la arteria vértebro-basilar.
3. S. oclusivo de la arteria subclavia.
4. S. del robo de la subclavia. SÍNDROME DE ASFIXIA TRAUMÁTICA

Clínica Sinonimia
Aunque cada síndrome muestra un patrón particular hay un
grado variable de superposición y lesiones de más de una arteria, S. de máscara equimótica. S. de cianosis traumática.

3
Sindromografía sistémica, pulmones claros, hepatomegalia, edema, posible ascitis,
tiempo de circulación normal o ligeramente aumentada. 2b, insu-
Clínica ficiencia cardiaca total.
Este síndrome se manifiesta en cualquier edad. Sigue a una
compresión violenta del tórax y/o abdomen. Exámenes paraclínicos
Examen físico. Equimosis difusas en cara, cuello y parte Electrocardiograma.
superior del tórax. Hemorragia vítrea, retiniana, conjuntival (cons- Tiempo de circulación.
tante), asociada a trastornos visuales, exoftalmos, midriasis. Cho- Radiología de tórax.
que acorde con la violencia del trauma. Fluoroscopia.

Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología


Radiología de tórax.
El mecanismo que origina los síntomas es la hipertrofia del
Sindromogénesis y etiología ventrículo izquierdo; el crecimiento y protrusión del tabique
ventricular en el ventrículo derecho, obstruye el flujo sanguíneo
Se debe a diapedesis de sangre ocasionada por una súbita y de la aurícula derecha.
violenta compresión del sistema vascular dentro del tórax o ab- Las causas que con más frecuencia ocasionan este sín-
domen. drome son: la estenosis aórtica y la hipertensión arterial.

SÍNDROME DE BAJO GASTO Bibliografía

Sindromografía Bernheim, P.: “De l’Astolie Veineuse dans l’hypertrophie du coeur


gauche par stenose concomitante du ventricule droit”. Rev. de
Med. Paris, 30:785-800, 1910.
Clínica Drago, E.E. and J.T. Aquilina: “Bernheim’s syndrome”. Amer. J.
Síntomas de hipoperfusión generalizada: lenguaje incohe- Cardiol., 14:568-572, 1964.
rente, obnubilación, disnea, oliguria.
Se observa en la insuficiencia cardiaca, sobre todo después
de cirugía del corazón o infarto del miocardio. SÍNDROME BIFÁSICO POSCARDIOTOMÍA

Exámenes paraclínicos Sindromografía


Pruebas hemodinámicas. Gasto cardiaco por debajo
de 3 L/min/m2. Consumo de O2, producción de ácido láctico, Clínica
catecolaminas plasmáticas, gasometría. Su comienzo es posterior a la cirugía cardiaca; pocos
días después de la cirugía aparece la primera fase caracteri-
Sindromogénesis y etiología zada por fiebre y lesiones de la boca (pequeñas induraciones
dolorosas, no ulceradas) que desaparecen en 2 semanas. La se-
Se debe a un bajo gasto cardiaco (por debajo de 3 L/min/m2 gunda fase se presenta pasadas 3-6 semanas y se caracteriza por
con evidencias de vasoconstricción periférica e hipoperfusión hepatosplenomegalia, roce pericárdico y pleural. El curso es
hística originado por enfermedad del músculo cardiaco. benigno por la larga duración (meses). Este síndrome parece
representar una combinación del síndrome posperfusión y el
Bibliografía síndrome pospericardiotomía.

Dietzman, R.H.; A. Ersek; C.W. Lillehei et al.: “Low output Sindromogénesis y etiología
syndrome, recognition and treatment”. J. Thoracic &
Cardiovas. Surg., 57:138-150, 1969.
La etiología es desconocida.
Lillehei, R.C.; R.H. Dietzman and J.H. Block: Hypotension and
low output syndrome following cardiopulmonary bypass. In
Norman, J.C., ed.: Cardiac Surgery. New York, Appleton- Bibliografía
-Century-Crofts, 1967, pp. 437-456.
Kahn, D.R.; P.Y. Ertel, W.H. Murphy, et al.: “Pathogenesis of the
SÍNDROME DE BERNHEIM postcardiotomy syndrome”. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687,
1968.
Sinonimia
SÍNDROME DE BLAND-WHITE -GARLAND
S. de insuficiencia obstructiva del ventrículo derecho. S. de
obstrucción e insuficiencia del ventrículo derecho. Sinonimia

S. de la arteria coronaria izquierda que nace de la arteria


Sindromografía
pulmonar.
Clínica
En este síndrome existen dos estadios: 1, pocos o ningún Sindromografía
síntoma; 2a, la disnea puede estar ausente; 2b, insuficiencia
cardiaca total, disnea, ortopnea, etcétera. Clínica
Examen físico. Dos estadios: l, agrandamiento de aurícula Según algunos autores este síndrome presenta 4 fases:
derecha, ingurgitación venosa yugular, aumento de la presión Fase I. Neonatal, apariencia normal del niño al nacer y hasta
venosa, tiempo de circulación normal; 2a, ingurgitación venosa poco después.
4
Fase II. Transitoria, muerte o supervivencia de acuerdo con aparecer signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Pulso pe-
el desarrollo de una adecuada anostomosis intercoronaria, queño y rápido. La presión arterial puede caer (especialmente
distress, síntomas y signos de isquemia miocardiaca. la sistólica con descenso concomitante de la presión del pulso).
Fase III. Mejoría progresiva de los síntomas y signos de
isquemia. Frecuentemente dilatación de cavidades izquierdas e Exámenes paraclínicos
insuficiencia mitral secundaria, con soplo continuo. Más tardía- Electrocardiograma. Complejos ventriculares rápidos y
mente arritmias. regulares con ondas T frecuentemente difíciles de identificar y
Fase IV. Síndrome del robo de la arteria coronaria, en esta ligeramente modificadas por fusión con las ondas P.
fase es frecuente la muerte súbita en adolescentes o adultos.
Otros autores describen 4 tipos que en general son pareci- Sindromogénesis y etiología
dos a las fases descritas: síndrome infantil, insuficiencia mitral,
síndrome de soplo continuo, muerte súbita en adolescentes o La etiología es oscura, ocasionalmente este síndrome está
adultos. asociado a enfermedades biliares, o a pacientes con síndrome
de Wolf-Parkinson-White. No se conocen formas congénitas.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Onda T invertida en DI y DII, onda Bibliografía
Q profunda en DI; signos de infarto anterolateral
Radiología de tórax. Cardiomegalia a expensas del Bouveret, L.: “De la tachycardie essentielle paroxystic”. Rev. de
Med., 9:753-793, 837-855, 1889.
ventrículo izquierdo, a veces edema pulmonar.
Friedberg, C.K.: Diseases of Heart. Philadelphia, Saunders, 1966.
Aortografía retrógrada. Hace el diagnóstico.
Cateterismo cardiaco. SÍNDROME DEL CANAL DE HUNTER
Sindromogénesis y etiología Sindromografía
Se debe a una malformación congénita en la cual se constata Clínica
la emergencia de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar. Este síndrome se caracteriza por los siguientes síntomas
en los miembros inferiores: 1, claudicación intermitente; 2,
Bibliografía desaparición del pulso; 3, disminución o desaparición de las
oscilaciones arteriales.
Abrikossoff, A.: “Aneurysma des linken Uerzventrikels mit
abnormer abgangstelle der linken Koronararterie von der
Pulmonalis beieinen funfononatlichen Kinde”. Virchow’s Arch. Sindromogénesis y etiología
Path. Anat. Berl., 203:413-420, 1911.
Bland, E.F.; P.D. White and J. Garland: “Congenital anomalies of El síndrome es ocasionado por una insuficiencia circulatoria
coronary arteries. Report of unusual case with cardiac causada por lesiones fibroadhesivas periarteriales a nivel del canal
hypertrophy”. Am. Heart J., 8:787, 1933. de Hunter.
Friedberg, C.K.: Diseases of Heart, Philadelphia, Saunders, 1966.
Gasul, M.G.; R.A. Arcilla and M. Lev: Heart Diseases in children.
Ed. Pitman, Med. Londres, 1966. p.976. SÍNDROME DE CARDIOMEGALIA ALCOHÓLICA
Gland, E.F., et al.: “Congenital anomalies of the coronary arteries, CON ENFISEMA
report of an unusual case associated with cardiac hypertrophy”.
Amer. Heart J., 8:787-801, 1932-1933.
Sindromografía
SÍNDROME DE BOUVERET-HOFFMAN
Clínica
Se observa exclusivamente en varones alcohólicos crónicos.
Sinonimia
Los pacientes presentan bronquitis crónica, insuficiencia
cardiopulmonar progresiva lenta.
S. de taquicardia paroxística auricular idiopática. S. de
taquicardia paroxística auricular.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia.
Sindromografía Determinación de ácido pirúvico y pruebas de función
hepática.
Clínica Pruebas funcionales respiratorias.
Este síndrome se presenta en cualquier edad, más fre- Electrocardiograma.
cuentemente entre la segunda y cuarta décadas de la vida. Radiología de tórax.
En la infancia afecta a varones casi exclusivamente.
El comienzo es súbito, sin previo aviso, ocasionalmente Sindromogénesis y etiología
precipitado por una emoción o cambio brusco de posición.
Súbitamente hay sensación de golpe en el pecho, aparente paro Las causas más frecuentes son: ingestión de alcohol,
del corazón, malestar precordial, palpitaciones. infecciones pulmonares secundarias como factor de compli-
Ocasionalmente: 1, sensación de dolor en la garganta, cación.
pulsación en el cuello; 2, ansiedad, debilidad, frialdad o sudación
pueden acompañar la crisis; 3, síntomas gastrointestinales, Bibliografía
malestar epigástrico, distensión abdominal, acidez, náuseas,
vómitos; 4, poliuria durante o al finalizar la crisis. Josserand, A.: “Le syndrome gros coeur et emphyseme importante
Examen físico. Taquicardia. Solamente en crisis muy complications viscerale de l’alcoholisme et facteur de surmortalite
prolongadas o en presencia de enfermedad de base, pueden masculine”. Lyon Medical, 189:42-44, 1953.

5
SÍNDROME DE CARDIOMIOPATÍA IDIOPÁTICA Biopsia rectal.
Radiología de tórax.
Sinonimia Médula ósea. Aumento de células plasmáticas.

S. de hipertrofia miocárdica idiopática. S. de cardiomiopatía Sindromogénesis y etiología


no coronaria. S. de fibroelastosis del adulto. S. de fibroelastosis
subendocárdica (S. de Becker). S. de miocarditis crónica per- El síndrome es ocasionado por la infiltración de amiloide en
niciosa. S. de colagenosis cardiovascular. Enfermedad el miocardio.
nutricional del corazón. S. de Abramov-Fiedler. Se trasmite por herencia autosómica dominante (descrita en
una familia en Dinamarca). En otros casos adopta formas inde-
Sindromografía terminadas de herencia o bien ocurre esporádicamente.
La etiología es genética.
Clínica
Predomina en varones en el 78 % de los casos, con edad Bibliografía
promedio de comienzo a los 34 años. Las manifestaciones son:
fatiga fácil, disnea de esfuerzo, palpitaciones, edema maleolar Frederiksen, T.; H. Gotzsche; N. Harboe, et al.: “Familial primary
(sobre todo por las tardes), progresivamente ortopnea y amyloidosis with severe amyloid heart disease”. Amer. J. Med.,
33:328-348, 1962.
disnea nocturna paroxística, síncope de esfuerzo y dolor en
Layman, T.E.; B.W. Lyne and J.E. Edwards: “Systemic amyloidosis
hipocondrio derecho. with cardiac involvement suggesting coronary arterial disease”.
Examen físico. Cardiomegalia, primer ruido normal, acen- Geriatrics, 23:103-112, 1968.
tuación del segundo ruido pulmonar (cuando se desarrollan otros
signos de congestión), tercer ruido patológico, ocasionalmente soplo SÍNDROME DE CARDIOPATÍA POR RADIACIÓN
de insuficiencia mitral o tricuspídea secundario, hepatomegalia,
reflujo hepatoyugular. Sindromografía
Exámenes paraclínicos Puede adoptar diferentes formas clínicas que son
Electrocardiograma. Varios patrones anormales. indistinguibles de las producidas por otras causas:
Radiología de tórax. Cardiomegalia, congestión pulmonar.
Ecocardiograma. 1. Pericarditis aguda (durante las radiaciones o después de
algún tiempo).
Sindromogénesis y etiología 2. Pericarditis crónica (con derrame, o constrictiva, asociada a
fibrosis endomiocárdica).
Se han considerado múltiples etiologías. Muchos ca- 3. Enfermedad coronaria con infarto del miocardio.
sos son secuela de una miocarditis infecciosa. 4. Insuficiencia mitral y miocardiopatía.

Bibliografía Sindromogénesis y etiología


Fiedler, A.: Uber akute interstiielle Myokarditis. In Festsc hrift Se produce daño en el corazón y el pericardio por altas
zur Feier des funfzigjahrigen Bestehens des Stadtkranken hauses
dosis de radiaciones en el cáncer de tórax.
zu Dresden-Friedrichstadt. Dresden: W. Baensch, 1899, pp.
1-20.
Sanders, V.: “Idiopathic disease of myocardium”. Arch. Int. Med., Bibliografía
112; 661--676, 1963.
Wenger, H.N.: “Rare Cause of Heart Diseases”. In Hurst, J.W., and Stewart, J.R.; K.E. Cohn; L.F. Fajardo, et al.: “Radiation induced
R.B. Logue, ed.: The Heart. New York, McGraw-Hill, 1966, p. heart disease, a study of twenty-five patients”. Radiology,
916. 89:302-310, 1967.

SÍNDROME DE CARDIOPATÍA AMILOIDÓSICA SÍNDROME DE CHOQUE O SHOCK

Sindromografía Sinonimia

Clínica S. de colapso circulatorio. S. de shock.


Se presenta en ambos sexos. Comienza generalmente entre
la cuarta a la quinta décadas de la vida (en casos familiares). Hay Sindromografía
disnea de esfuerzo y fatiga.
Clínica
Examen físico. Signos progresivos de insuficiencia Hay manifestaciones de náuseas, debilidad, frialdad,
cardiaca derecha. Presión arterial normal o ligeramente dis- inquietud,confusión y a veces pérdida de la conciencia.
minuida. Hepatomegalia frecuentemente desproporcionada Examen físico. Palidez cutánea generalizada, con zonas
en relación con el grado de insuficiencia cardiaca. cianóticas. Disminución de la temperatura con miembros fríos,
Esplenomegalia (ocasional). piel húmeda, sudación profusa, pulso débil, depresible y
taquicárdico. Hay hipotensión arterial por debajo de 70 para la
Exámenes paraclínicos máxima y de 40 para la mínima, lo que se manifiesta además por
Sangre. Normal, no hay cambios en las proteínas ni en los signos clínicos: ausencia de la red venosa y arteriolas superficia-
polisacáridos. les. Ruidos cardiacos apagados, a veces imperceptibles. En la
Electrocardiograma. fase final: desfallecimiento agudo del miocardio y/o fibrilación
Prueba del rojo congo. ventricular.

6
Se han descrito tres fases en el choque de acuerdo con su Fluoroscopia. Ausencia de pulsación.
intensidad: Tomografía.
Broncoscopia.
1. Fase de choque latente o compensado. Broncografía. Bronquiectasias derechas.
2. Fase de choque confirmado o descompensado. Cateterismo.
3. Fase de choque irreversible. Pruebas funcionales respiratorias.
Angiografía
Exámenes paraclínicos Ecocardiografía.
Sangre. Hemoconcentración sanguínea y leucocitosis,
hiperglucemia y descenso de la actividad colinesterasa sérica. Sindromogénesis y etiología
Cuando el cuadro avanza: hipoglucemia, acidosis, hiperpo-
tasemia, anoxia hística. Se debe a una malformación congénita. Hay casos familia-
res (herencia autosómica dominante).
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
El síndrome puede ser producido por diferentes mecanismos:
Chassinat, R.: “Observations d’anomalies anatomiques remarquables
de l’ appareil circulatoite avec hépatocele congénitale, symptom
1. Shock hipovolémico: hemorragias, quemaduras, deshidra-
particulier”. Arch. Ge. Med., 11:80-91, 1836.
tación, golpe de calor, etcétera. Cooper, G.: “Case of malformation of the thoracic viscera: consisting
2. Shock séptico: difusión de bacterias y/o toxinas, princi- of imperfect development of right lung and transposition of the
palmente, de gérmenes gram negativos (septicemia, perforación heart”. London Med. Gaz., 18:600-602, 1836.
intestinal o uterina, sepsis puerperal). Kiely, B.; J. Filler; S. Stone, et al.: “Syndrome of anomalous
3. Shock cardiogénico: insuficiencia cardiaca de aflujo como se venous drainage of the right lung to the inferior vena cava; a
ve en el infarto del miocardio. review of 67 reported cases and three new cases in children”.
4. Shock por lleno cardiaco inadecuado: taquicardias severas, Amer. J. Card., 20:102-116, 1967.
McKusick, V.A. and R.N. Cooley: “Drainage of the right pulmonary
taponamiento pericárdico, neumotórax a tensión. En los
veins into the interior vena cava”. New Engl. J. Med., 252:291,
cuales existen dos variantes: lleno diastólico disminuido 1955.
(taquicardias) y obstrucción mecánica (los señalados antes). Neill, C.A.; C. Ferencz; D.C. Sabiston et al.: “The familial occurrence
5. Shock por obstrucción mecánica de la circulación central: of hypoplastic right lung with systemic arterial supplay and
tromboembolismo pulmonar, con sus intensas reacciones venous drainage: 'scimitar syndrome'” . Bull. Johns Hopkins.
reflejas. Hosp. 107, 1960.
6. Otros shock: anafiláctico, insuficiencia suprarrenal aguda, Winslow (1739), cit. por Stoermer, J. en Opitz-Schmid.: Enciclope-
dia Pediátrica (trad. españ.) t. VII. Ed. Morata, Madrid, 1968.
etcétera.

Bibliografía SÍNDROME DE CLAUDICACIÓN INTERMITENTE

LLanio, R. y colab.: Propedéutica Clínica y Fisiopatología. 3a ed. Sindromografía


Editorial Pueblo y Educación, Ciudad de La Habana, 1996.
Clínica
SÍNDROME DE CIMITARRA Se manifiesta por entorpecimiento, debilidad y rigidez dolo-
rosa de uno o ambos miembros inferiores, después de algún tiempo
Sinonimia de marcha, desaparece con el reposo.

S. de drenaje venoso anómalo del pulmón derecho en la Sindromogénesis y etiología


vena cava inferior.
Síndrome vascular causado por obstrucción arterial par-
Sindromografía cial, generalmente debida a arteriosclerosis.

Clínica SÍNDROME DEL COMPLEJO DE EISENMENGER


Predomina en hembras, y el diagnóstico se hace con más
frecuencia en la tercera década de la vida. Puede cursar comple- Sinonimia
tamente asintomático o poco sintomático. Se caracteriza por
fatiga, disnea, antecedentes de neumonía, tos, dolor en el pecho, S. de Eisenmenger.
jadeo. Raramente retardo del crecimiento.
Examen físico. Corazón desplazado a la derecha, pocas Sindromografía
veces disminución de tamaño y movilidad del hemitórax dere-
cho, estertores, soplos cardiacos fuertes sobre el esternón o a un Clínica
lado de este, ocasionalmente el examen físico es negativo. Disnea de esfuerzo, retardo del desarrollo físico, infección
pulmonar a repetición con hemoptisis ocasional, que implica
mal pronóstico. La tos puede ser el síntoma dominante en eda-
Exámenes paraclínicos
des tardías.
Radiología de tórax. Corazón desplazado a la derecha; Examen físico. En la infancia: moderada cardiomegalia,
tronco venoso anormalmente situado, paralelo al borde derecho thrill en el borde izquierdo del esternón, soplo sistólico, arrastre
del corazón, ensanchado y curvo en su parte media y anterior diastólico. En la adolescencia y primeros años de vida adulta:
(signo de la cimitarra); opacidad del pulmón derecho. cianosis, dedos en palillo de tambor en manos y pies.

7
Exámenes paraclínicos Kreel, I.; L.I. Zaroff; J.W. Canter, et al.: “A syndrome following
Electrocardiograma. Desviación del eje eléctrico a la total body perfusion”. Surg. Gynec. Obstet., 111:317-321,
1961.
izquierda en niños pequeños y a la derecha en niños mayores.
Reyman, T.A.: “Postperfusion syndrome”. Amer. Heart J., 72:116-123,
Tiempo de circulación acortado. 1966.
Radiología de tórax. Crecimiento ventricular derecho, tron-
co de la arteria pulmonar prominente al igual que las ramas SÍNDROME DE CORPULMONALE AGUDO
centrales con amputación de las ramas periféricas.
Cateterismo cardiaco. Aumento de la presión en la arteria
pulmonar, aumento de la presión de oxígeno en ventrículo derecho. Sinonimia
En niños mayores disminución del índice de saturación de
oxígeno. S. de tromboembolismo pulmonar.
Ecocardiograma.
Sangre. Poliglobulia.
Angiocardiografía. Shunt invertido o bidireccional. Sindromografía

Sindromogénesis y etiología Clínica


Este síndrome de extrema gravedad, comienza bruscamente
Se debe a un defecto congénito con shunt de izquierda a con disnea súbita o de mediana intensidad, tos (a veces con
derecha por defecto septal ventricular y/o auricular o ductus esputos hemoptoicos), opresión precordial con o sin síncope,
arterioso y/o defecto septal auricular. Cuando se establece la palidez y síntomas de colapso circulatorio (hipotensión arterial,
hipertensión pulmonar, el shunt revierte de derecha a izquierda. taquicardia, pulso débil, vasoconstricción periférica).
Dolor de mediana o gran intensidad que simula al infarto
Bibliografía cardiaco (no constante), que es sustituido por dolor torácico
intenso (sobre todo durante la inspiración), de tipo pleurítico,
Eisenmenger, V.: “Die angeborenen Defekte der Kommerscheidewand cuando un trombo llega a la porción cortical del pulmón. En
des Herzens”. Ztschr. f. Klin. Med., suppl. 32:1-28, 1897.
Rees, R.S.O., et al.: “The Eisenmenger syndrome”. Clin. Radiol., ocasiones hay esputos hemoptoicos. A veces, muerte súbita.
18:366, 1967. Examen físico. Además de los ya señalados, puede haber
Wood, P.: “The Eisenmenger syndrome”. Brit. Med. J., 2:701-709, signos clínicos de condensación pulmonar asociados o no a
1958.
signos de interposición líquida. En ocasiones se acompaña de
SÍNDROME DE CONGESTIÓN PULMONAR insuficiencia cardiaca derecha aguda con galope derecho y/o
POSPERFUSIÓN edema agudo del pulmón. Hipotensión arterial, ingurgitación de
las venas del cuello, cianosis y choque.
Sinonimia La mortalidad es alta y sucede en los primeros 30 min
a 1 h del comienzo de los síntomas. A veces hay muerte súbita.
S. de vasculitis posperfusión pulmonar. En ocasiones los síntomas no son tan alarmantes, dependen
de la masividad de la embolia.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica Electrocardiograma. SI, QIII, desviación axial derecha,
Se presenta en pacientes operados por enfermedades bloqueo incompleto de rama derecha, P pulmonar, a veces
cardiacas cuando se utilizan técnicas de bypass cardiopulmonar, fibrilación auricular.
y se caracteriza por fiebre y disnea que se presentan inmediata- Presión venosa central. Aumentada.
mente después de la intervención quirúrgica. Estudio radiológico. En ocasiones elevación diafragmática,
Examen físico. Cianosis, hipotensión, signos de ede- aumento de calibre de los vasos, zonas claras periféricas tras la
ma pulmonar. oclusión vascular (signo de Westermark) a veces derrame pleural.
Arteriografía pulmonar.
Exámenes paraclínicos
Gammagrafía perfusional.
Radiología de tórax. Opacidad difusa de ambos
campos pulmonares.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología Este síndrome se debe a una descompensación aguda del
ventrículo derecho ocasionada por una elevación de la presión
Los mecanismos que originan este síndrome son:
en la arteria pulmonar, que es producida por embolia pulmonar
1. Caída de la presión arterial media. masiva de cualquier etiología. Existen varios grados según la
2. Anoxia. obliteración vascular, con disminución del volumen-minuto. Lo
3. Reacción a la destrucción de los elementos de la sangre, más frecuente es el cuadro agudo fulminante con muerte súbita.
resultado de la turbulencia en el sistema de bombeo. Los factores de riesgo de la flebotrombosis son: inmoviliza-
4. Reacción a las sustancias proteicas remanentes en la má- ción, intervenciones quirúrgicas, traumatismo, obesidad,
quina corazón-pulmón provenientes de perfusiones previas.
anticonceptivos orales (sobre todo asociados al hábito de
fumar), embarazo, tratamiento con corticoides o diuréticos,
Bibliografía
tumores malignos, déficit de proteína C.
Kahn, D.R.; P.H. Ertel; W.H. Murphy, et al.: “Pathogenesis of the
Etiología. Es originado por embolias que parten casi siem-
postcardiotomy syndrome”. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687, pre de miembros inferiores, pero también de tumores, embolia
1967. grasa por fracturas, etcétera.
8
SÍNDROME DE CORAZÓN EN GOTA Sindromogénesis y etiología
Posible tensión psíquica, ansiedad, estado prehipertensión.
Sinonimia Se observa alguna similitud con el efecto de estimulación de las
catecolaminas. Tiempo de eyección menor que el normal. Volu-
S. de corazón suspendido. S. de Evans y Lloyd-Thomas. men sistólico no necesariamente aumentado. Actualmente se
considera en el síndrome de prolapso de la válvula mitral.
Sindromografía La etiología es desconocida.

Clínica
Bibliografía
Se presenta en todas las edades y ambos sexos, con dolor
torácico y/o palpitaciones. Gorlin, R.: “The hyperkinetics heart syndrome”. J.A.M.A.,
Examen físico. Generalmente, los pacientes son de hábito 182:823-829, 1962.
asténico y no presentan evidencia de enfermedad cardiovascular. Starr, I. and L. Jonas: “Supernormal circulation in resting subjects
(hyperkinemia) with a study of the relation of the kinemic
abnormalities to the relation of the kinemic abnormalities to
Exámenes paraclínicos
the basal metabolic rate”. Arch. Int. Med., 71:1-22, 1943.
Electrocardiograma. Depresión de ST en DIII (sobre todo Strano, A.; L. Di Renzi and V. Pennelti: “On the perioheral venous
en inspiración), también en DII aunque menos, sin cambio al murmur of the circulatory hyperkinetic syndrome”. Angiology,
incorporarse el paciente. 17:213-222, 1966.
Radiología. En vista frontal aparente localización normal
del corazón, pero en inspiración profunda el ángulo cardiofrénico SÍNDROME DE CORAZÓN RÍGIDO
izquierdo se desplaza hacia el centro; en vista oblicua anterior
derecha el corazón y el diafragma se separan ampliamente; en Sinonimia
oblicua anterior izquierda se observa un espacio entre el corazón
y el diafragma. S. de restricción hemodinámica. S. de enfermedad cardiaca
restrictiva.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Es ocasionado por una alteración de posición del corazón
que aparece elongado y vertical (corazón colgante o en gota). Es Clínica
frecuente en los pacientes con determinado tipo constitucional Disnea de esfuerzo que puede llegar a la ortopnea, ocasio-
(hábito asténico de Stiller). nalmente dolor en el pecho.
Examen físico. Hipertensión venosa sistémica, pulso pa-
Bibliografía radójico, puede estar presente el signo de Kussmaul, ruidos
cardiacos apagados o normales, tercer ruido diastólico (de gran
Evans, W. and H. G. Lloyd-Thomas: “The syndrome of the
importancia en el diagnóstico), hepatomegalia, edemas, ascitis.
suspended heart”. Brit. Heart. J., 19:153-158, 1957.

SÍNDROME DE CORAZÓN HIPERQUINÉTICO Exámenes paraclínicos


Electrocardiograma. Normal o con alguna alteración.
Sinonimia Radiología de tórax. Contribuye al diagnóstico diferencial.
S. de eyección aumentada. S. de corazón de atleta. (Ver Cateterismo cardiaco.
síndrome de prolapso de la válvula mitral.) Ecocardiograma.
Otros exámenes. De acuerdo con la etiología sospechada.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se observa en todas las edades. Menos del 50 % de los Pericarditis crónica constrictiva de cualquier causa.
pacientes presenta síntomas cardiorrespiratorios (disnea, Miocardiopatías primarias y secundarias. Amiloidosis.
ortopnea, malestar en el pecho), alrededor del 20 % participa Hemocromatosis.
en actividades de atletismo. Actualmente se considera que un tercio de las insuficiencias
Examen físico. Hiperactividad del corazón y grandes cardiacas se deben a una disfunción diastólica (S. de corazón
vasos, pulso lleno y rápido, soplo sistólico de eyección en la
rígido) y el mecanismo principal es un retraso de la relajación o
base o borde izquierdo del esternón, intenso. El 50 % de los
una disminución del llenado del ventrículo izquierdo.
pacientes presenta un click sistólico de eyección y desdobla-
Los factores que producen disminución del llenado del
miento del segundo ruido pulmonar. Soplo venoso femoral que
ventrículo izquierdo por alteración de la distensibilidad del
aumenta al elevar las piernas o con el ejercicio. Labilidad de la
presión arterial (50 %). músculo son:

Exámenes paraclínicos 1. Hipertensión arterial.


Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda. En 2. Isquemia miocárdica aguda.
algunos pacientes completamente normal. 3. Diabetes mellitus.
Radiología de tórax. Generalmente normal. Plétora 4. Obesidad.
pulmonar solamente en una minoría de casos. 5. Cardiomiopatía hipertrófica.
9
Bibliografía 2, asociación ocasional con hipoplasia de la aorta; 3, ausencia de
cardiopatía congénita, enfermedad pulmonar, reumatismo y sífilis.
Kilpatrick, T.R.; H.M. Horack and C. B. Moore: “‘Stiff heart’
syndrome; an uncommon cause of heart failure”. Med. Clin. N. Bibliografía
Amer., 51:959-966, 1967.
Shabetai, R.; N.O. Fowler and J.C. Fent: “Restrictive cardiac dise- Ramsey, H.W.; A. De la Torre; J.W. Linhart, et al.: “Idiopathic
ase, pericarditis and the myocardiopathies”. Amer. Heart J., dilatation of the pulmonary artery”. Amer. J. Cardiol.,
69:271-280, 1965. 20:324-330, 1967.
Wessler, H., and L. Jackes: Clínical Roentgenology of Disease
SÍNDROME COSTOCLAVICULAR of the Chest Troy (N.Y.), Southworth, 1923, pp. 26-29.

SÍNDROME DE DISFUNCIÓN DEL MÚSCULO


Sinonimia
PAPILAR
S. de Falconer-Weddell. S. de postura militar. Sinonimia
Sindromografía
S. del músculo papilar.
Clínica Sindromografía
Dolor, parestesias, debilidad en brazos y manos.
Examen físico. Edema, congestión venosa en los brazos, Clínica
pulsos débiles. Se presenta, generalmente, en pacientes mayores de
40 años, sin síntomas específicos. Posibles síntomas de la en-
Sindromogénesis y etiología fermedad responsable de la disfunción del músculo papilar: angi-
na, insuficiencia cardiaca congestiva.
Este síndrome se produce al mantener los hombros hacia Examen físico. Soplo sistólico apical “en diamante” que
atrás y hacia abajo como en la postura militar, cuando el paciente se irradia a la axila, a veces con thrill, que disminuye en intensi-
está transportando bultos pesados sobre su espalda. dad si hay dilatación del ventrículo izquierdo e insuficiencia
congestiva. El soplo es fijo aunque las lesiones evolucionen.
Ausencia de click telesistólico.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Falconer, M.A. and G. Weddell: Costoclavicular compression of
Electrocardiograma. Tipo I: depresión moderada del punto
subclavian artery and vein; relation to scalenus anticus syndrome.
J con ST cóncavo hacia arriba o ligeramente convexo hacia abajo.
Lancet, 2:539-543, 1943.
Spring, M.: “Cervical syndrome”. Hosp. Med., 2:18-28, 1966.
Tipo II: ligera a moderada depresión del punto J, con ST
muy convexo hacia arriba e inversión de T. Tipo III: marcada
depresión del punto J, con ligera convexidad hacia arriba del
SÍNDROME DE DILATACIÓN IDIOPÁTICA
inicio de ST.
DE LA ARTERIA PULMONAR Fonocardiograma.
Ecocardiograma. Pudiera observarse una mitral batiente.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Los pacientes están asintomáticos. Este síndrome puede ser producido por diferentes causas:
Examen físico. Son característicos los hallazgos a la aus-
cultación y en el fonocardiograma: desdoblamiento del primer 1. Insuficiencia circulatoria: angina, infarto, trastornos circu-
ruido en la punta con el primer componente de igual o mayor latorios sistémicos.
intensidad que el segundo. Click sistólico que da paso a un soplo 2. Dilatación del ventrículo izquierdo: localizada, generali-
sistólico fuerte de eyección en el foco pulmonar. zada.
Segundo ruido ampliamente desdoblado. Un soplo diastólico 3. Atrofia no isquémica del músculo papilar.
corto puede estar presente en el segundo espacio intercostal. 4. Desarrollo defectuoso, enfermedad endocárdica.
5. Enfermedad del músculo cardiaco.
6. Trastornos funcionales del músculo papilar, ruptura.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Normal.
Bibliografía
Radiología de tórax. Dilatación de la arteria pulmonar.
Fonocardiograma. Burch, G.E.; N.P. DePasquale and J.H. Phillips: “Clinical
Ecocardiograma. manifestations of papillary muscle dysfunction”. Arch. Int.
Cateterismo cardiaco. Presión sistólica en el ventrículo Med., 112:112-117, 1963.
derecho normal con una diferencia al atravesar la válvula de Burch, G.E.; N.P. DePasquale and J.H. Phillips: “The syndrome of
15 mm de Hg o menos durante el esfuerzo, lo que tiene un valor papillary muscle dysfunction”. Amer. Heart J., 75:399-415, 1968.
diagnóstico.
SÍNDROME DE DISFUNCIÓN DEL NÓDULO
Sindromogénesis y etiología SINUSAL

Pudiera tratarse de una forma incompleta de síndrome de Sinonimia


Marfan. El criterio diagnóstico de esta forma rara sería: 1, simple
dilatación de la arteria pulmonar o sus principales ramas; S. del nódulo sinusal enfermo. S. del seno enfermo.

10
Sindromografía Wassermil, M. and M.S. Hoffman: “Partial anomalous pulmonary
ve nous drainage associated with mitral stenosis with an intact
atrial septum”. Amer. J. Cardiol., 10:894-899, 1962.
Clínica
Los pacientes presentan síntomas de insuficiencia arterial
cerebral periódica: cambios de personalidad, irritabilidad, pér-
SÍNDROME DE DRESSLER
dida de la memoria, alteración del sueño, trastornos digestivos,
oliguria transitoria y en casos severos paresias y alteración del Sinonimia
juicio.
Examen físico. Bradicardia sinusal súbita, persistente, S. de posinfarto del miocardio.
severa. Cese del ritmo sinusal por intervalos cortos con apari-
ción de otros ritmos; largos períodos de paro sinusal que resultan Sindromografía
en paro cardiaco, episodios de ritmo ventricular lento en una
fibrilación auricular crónica. Dificultad para recobrar el ritmo Clínica
sinusal después de cardioversión.
Se presenta 2-10 semanas después de un infarto cardiaco
Exámenes paraclínicos reciente en el 3 % o 4 % de los casos. Fiebre, dolor en el
Electrocardiograma. pecho.
Examen físico. Pericarditis, pleuresía y neumonitis con
tendencia a la recurrencia. Sin embargo, el cuadro completo
Sindromogénesis y etiología
(incluyendo pericarditis y neumonía) no está siempre
presente.
Los síntomas se deben a hipoperfusión cerebral, renal
y cardiaca.
Exámenes paraclínicos
Este síndrome es originado por lesión transitoria del
seno ocasionada por un cateterismo. Destrucción del tejido Sangre. Eritrosedimentación acelerada, leucocitosis.
del nódulo sinoauricular por isquemia, esclerosis o inflama- Autoanticuerpos contra el músculo cardiaco.
ción. Hemocultivo.
Puede ponerse en evidencia por el uso de fármacos: Radiología de tórax.
digital, propanolol, sulfato de morfina y lidocaína. Electrocardiograma y ecocardiograma. Los resultados
son los esperados en cualquier derrame.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Ferrer, M.I.: “The sick sinus syndrome in atrial disease”.
J.A.M.A., 206:645-646, 1968. Se han encontrado evidencias de que un antígeno producido
por la necrosis miocárdica induce la formación de
SÍNDROME DE DRENAJE VENOSO PULMONAR autoanticuerpos y estos serían los responsables de las lesiones
ANÓMALO CON ESTENOSIS MITRAL pleuropulmonares.
La etiología es desconocida.
Sinonimia
Bibliografía
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial con estenosis
mitral. Dressler, W.: “A complication of myocardial infarction resembling
idiopathic recurrent benign pericarditis”. Circulation, 12:697, 1955.
Dressler, W.: “A post-myocardial infarction syndrome”. J.A.M.A.,
Sindromografía 160:379, 1956.
Levin, E.J., et al.: “Dressler syndrome (postmyocardial infarction
Clínica syndrome)”. Radiology, 87:731, 1966.
Semejante a la de la comunicación interauricular con este- Markoff, R.: “Klnische Bedeutung des Dressler-Syndroms”.
nosis mitral apretada. Deustach. Med. Wschr., 93:627-633, 1968.

Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE EBSTEIN


Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha.
Radiología de tórax. Agrandamiento del ventrículo Sinonimia
derecho, aorta hipoplásica.
Cateterismo cardiaco. Presión pulmonar en cuña ele- S. de anomalía de la válvula tricúspida de Ebstein. S. de
vada, gran shunt de izquierda a derecha, elevada saturación
malformación de Ebstein.
de oxígeno en aurícula derecha. El hallazgo de elevada o baja
presión pulmonar en cuña en diferentes partes de los pulmo-
nes pudiera ser evidencia adicional de la presencia de drenaje Sindromografía
venoso anómalo parcial.
Clínica
Sindromogénesis y etiología Asintomática por años o disnea y fatigabilidad.
Examen físico. Cianosis al nacimiento o más tardíamente,
Se debe a un defecto congénito. o recurrente con incrementada severidad. Dedos en palillo de
tambor (moderados) en manos y pies. Crisis de arritmias.
Bibliografía Marcada cardiomegalia. Es característico el ritmo a tres o
cuatro tiempos. Soplo sistólico en el borde izquierdo del ester-
Hughes, C.W. and P.C. Rumore: “Anomalous pulmonary veins”. nón, en la punta. En algunos casos también un soplo diastólico
Arch. Path., 37:364-366, 1944. en la punta.

11
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Electrocardiograma. Bloqueo de rama derecha, y PR pro-
longado, ondas P altas, taquicardia auricular, latidos prematuros Endocarditis debida a Mima polymorpha o Herellea
y flutter frecuente. vaginicola (gérmenes pleomórficos gramnegativos) pertenecien-
Fluoroscopia y radiología. Agrandamiento de aurícula tes al grupo Mimeae.
derecha, arteria pulmonar pequeña, circulación pulmonar dis-
minuida. Bibliografía
Angiografía. Aurícula derecha muy agrandada.
Cateterismo cardiaco. Aumento de la presión en la aurícula Shea, D.W. and J.H. Phillips: “Mimeae endocarditis; a clinical
derecha, evidencias de shunts de derecha a izquierda y viceversa. syndrome” Amer. J. Med. Sci., 252:201-205, 1960.
Ecocardiograma.
SÍNDROME DE ESPALDA RECTA
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Se debe a malformación congénita con implantación baja
de la tricúspide en el ventrículo derecho y deformidad de las S. de tórax plano.
valvas.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Ebstein, W.: “Ueber einen sehr seltenen Fall von Insufficenz der Falsa enfermedad cardiaca por deficiencias en el diagnós-
Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige tico, que se presenta en las actividades y vida laboral de los
Missibildung derselben”. Arch. Anat. Physiol., 238:254, 1866. pacientes. En algunos casos hay disnea.
Hipona, F.A. and S. Arthachinta: “Ebstein’s anomaly of the Examen físico. Pérdida de la cifosis dorsal (la palma
tricuspid valve, a report of 16 cases and review of literature”. plana de la mano del examinador sobre la columna no provoca la
Progr. Cardiov. Dis., 7:434-448, 1965. desviación normal de los dedos).
Auscultación cardiaca: soplo sistólico de eyección, tar-
SÍNDROME ELECTROCARDIOGRÁFICO dío, áspero, en la base, grados I-IV. Segundo ruido pulmonar
POSTAQUICARDIA reforzado.

Sindromografía Exámenes paraclínicos


Radiología de tórax frontal y lateral. Ausencia de la
Clínica concavidad anterior de la región dorsal superior de la columna
vertebral, con compresión del corazón contra el esternón y
Aparece después de una crisis de taquicardia paroxística
desplazamiento de grandes vasos.
(por ejemplo, el síndrome de Wolff-Parkinson-White). Las alte- Ecocardiograma. Normal.
raciones electrocardiográficas son reversibles y pueden du- Electrocardiograma. Normal.
rar entre 6 y 60 días.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. T invertida en una o más derivaciones. Anomalía congénita de la columna dorsal superior que dismi-
ST deprimido donde lo anterior es más importante. QTprolongado. nuye el diámetro anteroposterior del tórax y provoca una falsa
cardiomegalia y soplos. En algunos casos, obstrucción pulmonar
Sindromogénesis y etiología con hipertensión pulmonar.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en pacientes
La etiología es desconocida. con cardiopatía congénita, en especial las comunicaciones
interauriculares.
SÍNDROME DE ENDOCARDITIS POR MIMA
Bibliografía
POLYMORPHA
Leinbach, R.C.; J.W. Harthorne and R.E. Dinsmore: “Straight
Sindromografía back syndrome with pulmonary venous obstruction”. Amer. J.
Cardiol., 21:588-592, 1968.
Clínica Ravlings, M.S.: “The ‘straight back’ syndrome. A new cause of
Este síndrome se presenta en hombres jóvenes sin antece- pseudo-heart disease”. Amer. J. Cardiol., 5:333-338, 1960.
dentes de enfermedad cardiaca. El comienzo es agudo con dolor Twigg, H.H.; A.C. de Leon; J.K. Perloff, et al.: “The straight back
en el pecho y fiebre ligera. syndrome; radiographic manifestations”.Radiology, 88:274-277, 1967.
Examen físico. Taquicardia, soplo aórtico diastólico, rash
maculopapular, casionalmente fenómeno embólico, esplenomegalia SÍNDROME DE ESTASIS EN LOS MIEMBROS
en uno de cada cinco pacientes y artralgias en dos de cada cinco. INFERIORES

Exámenes paraclínicos Sindromografía


Sangre. Hemograma habitualmente normal. Eritrosedi-
mentación moderadamente elevada o normal. Hemocultivo nega- Clínica
tivo o reporta un organismo atípico gramnegativo (Mima Se caracteriza por: pigmentación (por depósitos de
polymorpha). hemosiderina), eccema, ulceraciones de la piel, edema (de-

12
ficiente reabsorción del líquido intersticial por los linfáticos), Martin, E.C., et al.: “Supravalvular aortic stenosis”. Br. Heart J.,
linfedema, celulitis, tromboflebitis indurada. 35:758, 1973.
Roberts, N., and C.A.F. Moes: “Supravalvular pulmonary stenosis”.
J. Pediatr., 82:838, 1973.
Sindromogénesis y etiología Williams, J.C.P.; B.G. Barratt-Bayes, and J.B. Lowe: “Supravalvular
aortic stenosis”. Circulation, 24:1311-1318, 1961.
Complicación secundaria a la presencia de venas varicosas
crónicas. SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
NO COMPLICADA
SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
COMPLICADA Sinonimia

Sinonimia S. de estenosis supravalvular de la aorta.

S. de estenosis aórtica supravalvular. S. de estenosis aórtica Sindromografía


supravalvular e hipercalcemia infantil. S. de Beuren.
Clínica
Sindromografía Es mucho más frecuente en varones; historia de cianosis en
la infancia.
Clínica Examen físico. Desigualdad entre los pulsos derecho e
Este síndrome afecta ambos sexos. Comienza en el naci- izquierdos en miembros superiores y cuello; soplo sistólico alto
miento o en edades tempranas. Se caracteriza por trastornos en la base, no click sistólico ni soplo diastólico. Facies e inteli-
alimentarios, anorexia, vómitos, lentitud para ganar peso, retar- gencia normales. Puede desarrollarse una insuficiencia cardiaca
do del desarrollo físico y mental. Grados variables de hipotonía, congestiva.
fatiga fácil, dolor torácico y síncope ocasionales. Disminución
de la tolerancia al ejercicio. Exámenes paraclínicos
Examen físico. Peso y talla por debajo del tercer percentil. Electrocardiograma.
Anormalidades faciales: cara de duende (frente amplia, mejillas Cateterismo cardiaco.
gruesas, mentón puntiagudo). Hipertelorismo, puente nasal Radiología de tórax.
aplanado. Opacidad bilateral de la córnea; hipoplasia del esmalte Ecocardiograma.
de los dientes con maloclusión y cavidades. Desigualdad de la Angiografía selectiva de ventrículo derecho.
presión arterial entre ambos brazos.
Corazón: soplo sistólico áspero de eyección, con thrill más Sindromogénesis y etiología
intenso en el segundo espacio intercostal. Ausencia de click
sistólico aórtico, ocasionalmente soplo aórtico sistólico. Malformación congénita: 1, ¿esporádica no familiar?
2, ¿forma incompleta del síndrome de hipercalcemia infantil?
Exámenes paraclínicos La etiología es desconocida.
Sangre. Hipercalcemia (frecuente) o calcio y fósforo
normales. Hipercolesterolemia (ocasional). La hipercalcemia Bibliografía
e hipercolesterolemia desaparecen habitualmente en la segunda o
tercera décadas de la vida. Antia, A.U.; H.E. Wiltse; R.D. Rowe, et al.: “Pathogenesis of the
Radiología. Osteosclerosis metafisaria y crane- supravalvular aortic stenosis syndrome”. J. Pediat., 71:431-441,
oestenosis. 1967.
Archer, R.S.: “Note on a congenital band streching across the
Angiocardiografía. Muestra un aparente diafragma en
origin of the aorta”. Dublin J. Med. Sci., 65:405-406, 1878.
el tronco de la arteria pulmonar, que recuerda un buñuelo Logan, W. F.; E.W. Jones; E. Walker, et al.: “Familial supravalvular
visto de lado, en la zona entre la válvula y el diafragma aortic stenosis”. Brit. Heart J., 27:547-559, 1956.
supervalvular.
Cateterismo cardiaco. SÍNDROME DE FIBROELASTOSIS
Electrocardiograma. ENDOCÁRDICA
Orina. Disminución del aclaramiento de la creatinina
endógena.
Sinonimia
Estudio cromosómico. Patrón normal.
S. de Weinberg-Himelfarb. S. de esclerosis subendocárdica.
Sindromogénesis y etiología S. de endocardiodisplasia.
Trastorno primario intrauterino. Tendencia familiar (no
Sindromografía
evidencias de base genética). Posible trastorno del metabolismo
de la vitamina D.
Clínica
La etiología es desconocida.
Este síndrome se presenta en niños entre 6 semanas y
6 meses de nacidos, ocasionalmente en niños mayores. Se
Bibliografía
manifiesta por disnea, vómitos, edema de miembros inferiores.
Kostis, J.B., et al.: “The syndrome of supravalvular aortic stenosis: Examen físico. Taquicardia, ruidos cardiacos débiles, ritmo
Report of two unusual cases with comments on the etiology”. de galope, estertores, hepatomegalia. Crisis de cianosis. Mal desa-
Chest, 57:253, 1970. rrollo con aumento ponderal escaso.

13
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE FÍSTULA AORTOCAVA
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda, a TRAUMÁTICA
veces bloqueo completo de rama izquierda.
Angiocardiografía. Sindromografía
Radiología de tórax y fluoroscopia. Borde cardiaco pul-
sátil, contracción débil y ondulante. Clínica
Ecocardiograma. Dolor en la espalda o abdomen ocasionalmente irradiado a
los miembros inferiores. Disnea, oliguria, anorexia, náuseas, vó-
Sindromogénesis y etiología mitos.
Examen físico. Aneurisma palpable, soplo sistodiastólico,
Defecto congénito heredado del tejido elástico del corazón
estertores pulmonares, cardiomegalia, edema, hepatomegalia,
o daño por hipoxia en algunas circunstancias. Se trasmite por
herencia autosómica recesiva; alguna vez dominante con ascitis.
penetrancia reducida.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Radiología de tórax.
Aortografía.
Kreysing, F.L.: Die Krankheiten des Herzens systematische bear-
beiltet. Ed. Maurer, Berlín, 1815. Sindromogénesis y etiología
Moller, S.H.; R.O. Fisch; A.H.L. From y colbs.: “Endocardial
fibroelastosis occuring in a mother and son”. Pediatrics, 38:918, 1966. La causa es un traumatismo.
Pérez Díaz, L.: La coartación aórtica en el lactante y en el niño A diferencia de la fístula aortocava espontánea, el pronósti-
y su relación con la fibroelastosis endocárdica. Tesis de la Univ.
Autónoma de Madrid, 1974.
co es mejor y los pacientes pueden sobrevivir aún sin tratamien-
Still, W.J.S.: “Endocardial fibroelastosis”. Amer. Heart J., 61:579-585, 1961. to quirúrgico 5 años como promedio.
Weinberg, T. and A.J. Himelfarb: “Endocardial Fibroelastosis
(so-called fetal endocarditis)”. Bull. J. Hopk. Hosp., 72:299- Bibliografía
-306, 1943.
Nennhaus, H.P. and H. Javid: “The distinct syndrome of
SÍNDROME DE FÍSTULA AORTOCAVA spontaneous abdominal aortocaval fistula”. Amer. J. Med.,
ESPONTÁNEA 44:464-473, 1968.

Ver S. de fístula aortocava traumática SÍNDROME DE FLEBECTASIA DE YEYUNO,


BOCA Y ESCROTO
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Predomina en varones (no se han reportado casos en hem- Clínica
bras), en edades entre 40 y 78 años. Dolor en la espalda y/o Síntomas de úlcera péptica y, ocasionalmente, síntomas de
abdomen ocasionalmente irradiado a miembros inferiores.
Disnea, anorexia, náuseas, vómitos, intranquilidad, confu- hemorragia gastrointestinal.
sión, letargo, estupor, oliguria, choque. Examen físico. Manchas que recuerdan el caviar en la len-
Examen físico. Aneurisma palpable, soplo abdominal gua, angioqueratoma de Fordyce en el escroto, melena.
sistodiastólico o solamente sistólico, cardiomegalia, edema
en miembros inferiores, pulso venoso, ascitis, hepatomegalia. Exámenes paraclínicos
Amplia presión diferencial por descenso de la mínima. Radiología. Estómago,duodeno,tránsito intestinal.
Aumento marcado de la presión venosa en miembros infe- Heces. Buscando sangre oculta.
riores. Gastroquimograma.

Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología


Orina. Hematuria.
Heces. Sangre. La etiología es desconocida.
Sangre. Hiperazoemia.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Miller, D.A. and W.A. Akers: “Multiple phlebectasia of the jejunum,
El síndrome se produce por la ruptura de un aneurisma de la oral cavity, and scrotum”. Arch. Int. Med., 121:180-182,
aorta en la vena cava. 1968.
Las causas pueden ser arteriosclerosis, sífilis, síndrome de Rappaport, I. and M. A. Schiffman: “Multiple phlebectasia involving
Marfan, micosis. jejunum, oral cavity, and scrotum”. J.A.M.A., 185:437-440,
1963.
Bibliografía
SÍNDROME DE FLEBODINIA
Nenhaus, H.P. and H. Javid: “The distinct syndrome of spontaneous
abdominal aorto-caval fistula”. Amer. J. Med., 44:464-473, 1968.
Syme, J.S. (1831) quoted by Boffi, L.: Rottura di aneurisma dell’aorta Sinonimia
addominale nella vena cava inferiore (rassegna della letteratura
e studio clinico). Chir. e pat. sper., 3:73-94, 1955. S. de dolor venoso.

14
Sindromografía tes de trombosis venosa siempre severos. En algunos casos es la
evolución progresiva de una flegmasia alba dolens.
Clínica Examen físico. Se observa una clara línea de demarca-
Predomina en mujeres, aparece de forma epidémica, como ción entre la zona afectada y el tejido sano, aumento de volumen
dolor severo en el trayecto de las venas superficiales y profun- y cianosis, color en zonas descoloridas. Los pulsos periféricos
das de las piernas. Moderados síntomas generales: malestar, son palpables, fuertes y llenos en etapas tempranas hasta
cefalea y fiebre ligera. que son obliterados por el edema progresivo. En algunos
Examen físico. Dolorimiento en el miembro afectado sin casos las manifestaciones abarcan toda la planta del pie en
rubor ni calor en el trayecto venoso, sensación de hinchazón forma de funda.
(pared enferma o trombo). Signo de Homan positivo, moderado
aumento de volumen de una o ambas piernas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Eritrosedimentación acelerada, aumento del nitró-
Exámenes paraclínicos
geno ureico.
Todos negativos.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El síndrome es idiopático o puede ir asociado a enferme-
La posibilidad de “histeria colectiva“ es un fenómeno a
dades malignas frecuentemente. Se debe a una interrupción del
considerar.
flujo sanguíneo por el lecho capilar determinado por trombosis
La etiología es desconocida.
venosa y edema.
Bibliografía
Bibliografía
Brosius, G.R.; M.D. Calvert and T. D.Y. Chin: “Epidemic
phlebodynia”. Arch. Int. Med., 108:442-447, 1961. Hueter, C.: “Fall von Grangran in Folge von Venebliteration”.
Pearson, J.S.: “Phlebodynia a new epidemic (?) disease”. Circulation, (Virchows) Arch. path. Anat., 17:482-488, 1859.
7:370-372, 1953. Loewenthal, J. and J. May: “Phlegmasia cerulea dolens”. Brit. J.
Surg., 52:584-587, 1965.
SÍNDROME DE FLEGMASÍA ALBA DOLENS
SÍNDROME DE GALLAVARDIN
Sinonimia
Sinonimia
S. de edema doloroso puerperal. Tromboflebitis femoral.
S. de bloquipnea. S. de respiración inhibida.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica Clínica
Se presenta en el posparto o como complicación Se desencadena por el ejercicio o grados variables de
posquirúrgica y se caracteriza por dolor, palidez y aumento de tensión emocional. Se produce una inhibición de la respiración,
volumen de las piernas; malestar general. el reposo produce alivio. No se acompaña de jadeo ni disnea. En
Examen físico. Edema y frialdad en el miembro afectado. algunos casos alterna con síntomas típicos de angina.

Sindromogénesis y etiología Examen físico. Negativo

Exámenes paraclínicos
Se debe a una trombosis de las venas uterinas que se extiende Pruebas de laboratorio. Todas negativas.
a las venas de los miembros inferiores. Electrocardiograma. Puede mostrar un patrón de angina
sobre todo después del esfuerzo.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular
Diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962.
Es un equivalente del síndrome anginoso en pacientes con
SÍNDROME DE FLEGMASÍA CERULEA DOLENS aterosclerosis coronaria, alteración del sistema nervioso central
(haz espinotalámico al centro respiratorio en la estimulación de
Sinonimia la médula espinal).
La causa parece ser una susceptibilidad aumentada a la
S. de gangrena de origen venoso. S. de obstrucción venosa estimulación del centro respiratorio.
aguda masiva.
Bibliografía
Sindromografía
Gallavardin, L.: “Y a-t-il un equivalent non douloureux l’angine de
Clínica poitrine d’ effort?”. Lyon Med., 134:345-358, 1924.
Habitualmente dolor súbito en todos los dedos de los Roesler, H.: “Blockypnea (inhibited respiration), an equivalent of
pies, ocasionalmente es gradual siguiendo a episodios recurren- the angina syndrome”. Amer. J. Med. Sci., 244:85-87, 1962.

15
SÍNDROME DE HEBERDEN Sindromografía

Sinonimia Clínica
Es más frecuente en varones (4:1), progresión lenta de los
S. de angina de pecho. S. de estenocardia. S. de Elsner. síntomas, a veces años antes que el paciente solicite atención
S. de Rougnon de Magny. médica. La impotencia es a veces el primer síntoma.
Se manifiesta por síntomas episódicos de agotamiento, atur-
Sindromografía dimiento, visión borrosa, lentitud mental y lasitud en posición
erecta. El síncope es común, precedido por los síntomas
Clínica premonitorios ya descritos. Pueden ocurrir crisis convulsivas
Este síndrome comienza de repente y puede ser mode- (especialmente si tratan de incorporar al paciente después de
rado, severo o angustioso. Se caracteriza por dolor precordial una caída). Puede haber diarrea crónica, poliuria nocturna, into-
sordo, opresivo, acompañado de ansiedad. Irradiado al hombro, lerancia al calor.
brazo y mano izquierdos. De corta duración (generalmente, menos Examen físico. Generalmente los pacientes tienen apa-
de 3 min), precipitado por emoción, esfuerzo, exposición al riencia juvenil. La palidez precede al ataque. Descenso de las
frío, comida copiosa. Se alivia con nitroglicerina (ver tam- presiones sistólica y diastólica en posición erecta. La maniobra
bién síndrome de Gallavardin). de Valsalva provoca una caída marcada de la presión arterial y la
Examen físico. Negativo. característica bradicardia (presente en individuos normales), está
ausente. Un grado variable de anhidrosis puede ponerse de
Exámenes paraclínicos manifiesto con pruebas de transpiración.
Electrocardiograma. En las crisis hay depresión del
segmento ST, fuera de ellas, generalmente, este es normal. Exámenes paraclínicos
Durante el esfuerzo pueden aparecer alteraciones. Pruebas especiales. La vasopresina aumenta las presio-
Radiología. Negativo, en la enfermedad avanzada pue- nes sistólica y diastólica en los pacientes (no así en individuos
de haber cardiomegalia. normales).
Pruebas de sudor.
Sindromogénesis y etiología Metabolismo basal. Bajo.
Sangre. Moderado aumento del nitrógeno ureico, ligera
Es originado por hipoxia miocárdica como consecuencia de anemia.
la disminución del flujo coronario por aterosclerosis. Muy rara-
mente se debe a otra causa anatómica o funcional. Sindromogénesis y etiología

Bibliografía Un mecanismo probable es la disfunción del sistema ner-


Anonymous: The Ebers Papyrus, XXVII, p. 47. Translated by vioso autónomo que originaría: constricción arteriolar defectuo-
Ebbell, B., Copenhagen, Levin and Munksgaard, 1937. sa, anhidrosis, xerostomía, intolerancia al calor, impotencia.
Friederg, C.H.: Diseases of the Heart. ed. 3 th, Philadelphia, Saunders, La etiología es desconocida.
1966.
Heberden, W.: “Some account of a disorder of the breast”. Med. Bibliografía
Tr. Roy. Coll. Phys., London, 2:59-67, 1772.
Bradbury, S. and C. Eggleston: “Postural hypotension: A report of
SÍNDROME DE HIPOPLASIA three cases”. Amer. Heart J., 1:73-86, 1925.
DEL CORAZÓN DERECHO Lanbry, C. and E. Doumer: “L’hypotension orthostatique”. Press.
Med., 1:17-20, 1932.
Levin, J.M.; P. Ravenna and M. Weiss: “Idiopathic orthostatic
Esta denominación se utiliza para designar un grupo de
hypotension”. Arch. Int. Med., 114:145-148, 1964.
anomalías cardiacas congénitas que tienen atresia o estenosis
anatómica del hemicardio derecho, con hipoplasia del ventrículo
derecho e hipertrofia del izquierdo y funcionalmente un shunt de SÍNDROME DE HOLT-ORAM
derecha a izquierda, generalmente a nivel auricular. En este gru-
po se incluyen: la atresia tricuspídea, la atresia pulmonar, la Sinonimia
estenosis pulmonar severa con tabique ventricular intacto y la
hipoplasia aislada congénita del ventrículo derecho (rara). S. de defecto familiar del corazón y los miembros superio-
res. S. de displasia atriodigital. S. cardiobraquial.
Bibliografía
Sindromografía
Morgan, A.D.; T.G. McLoughlin; T.D. Bartley, et al.: “Endocardial
fibroelastosis of the right ventricle in the newborn. Presenting the Clínica
clinical picture of the hypoplastic right heart syndrome”. Amer. J.
El síndrome completo presenta: defecto congénito del cora-
Cardiol., 18:933-937, 1966.
zón y los miembros superiores. El defecto cardiaco aislado o el
SÍNDROME DE HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA de los miembros superiores puede verse en individuos de una
IDIOPÁTICA misma familia. Puede ser asintomático o presentar síntomas
cardiacos como disnea, fatiga.
Sinonimia Examen físico. Propio de la cardiopatía: comunicación
interauricular, raras veces interventricular (ostium secundum), y
S. de hipotensión ortostática. S. de hipotensión postural. de las anomalías de los miembros superiores que incluyen
(Ver S. de Shy-Drager.) polidactilia y sindactilia. La asociación del defecto de los miem-
16
bros superiores del “tipo radial“ (pulgar digitalizado simulando Wolpert, S.M.; P.C. Kahn and K. Farbman: “The radiology of the
otro índice, ausencia del pulgar en un lado, con hiperfalange Hughes-Stovin syndrome”. Am. J. Roentgenol., 112:383, 1971.
pulgar en el otro, mano vara, radio corto, y sinostosis radio-
cubital) con defecto cardiaco es mucho más frecuente que el del SÍNDROME DE INSUFICIENCIA CIRCULATORIA
“tipo cubital”. Ocasionalmente: ausencia de músculo pectoral, CON GASTO AUMENTADO
tórax en embudo, escoliosis, fisura labiopalatina, anomalía de
los genitales. Sindromografía

Exámenes paraclínicos Clínica


Pruebas especiales. Evaluación del defecto cardiaco. Síntomas predominantemente de insuficiencia cardiaca
Radiología del esqueleto. derecha.
Estudio cromosómico. Normal, aunque se han reportado Examen físico. Aumento de volumen del corazón, au-
anormalidades del cromosoma 16. mento de la presión venosa, presión diastólica generalmente
El estudio del dermatoglifos sólo muestra anormalidades disminuida, presión sistólica y del pulso aumentadas. Están
secundarias al defecto musculoesquelético y no aparecen deter- presentes todos los signos de la insuficiencia cardiaca congestiva.
minados genéticamente.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Alargamiento de QR.
Pruebas especiales. Tiempo de circulación, disminuido o
normal. Presión venosa aumentada.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante con expre-
sividad variable.
Existe disminución de la resistencia circulatoria ocasio-
La etiología es genética.
nada por diferentes condiciones: fístula arteriovenosa,
hipertiroidismo, anemia, beriberi, enfisema pulmonar severo
Bibliografía con hipoxemia, embarazo, enfermedad de Paget avanzada y
síndrome de Albright. Estas alteraciones conducen a una
Holt, M. and S. Oram: “Familial heart disease with skeletal insuficiencia cardiaca.
malformations”. Brit. Heart J., 22:236-242, 1960.
Kaufman, R.L.; D.L. Mc. Rimoin; W.H. Alister y colbs: “Variable
expression of the Holt-Oram syndrome”. Am. J. Dis. Child.,
Bibliografía
127:21, 1974.
Massumi, R.A. and D.O. Nutter: “The syndrome of familial defects Friedberg, C.K.: Disease of the Heart. ed. 3th, Philadelphia,
of heart and upper extremities (Holt-Oram syndrome)”. Saunders, 1966.
Circulation, 34:65-76, 1966.
Sánchez Cascos, A.: “A Holt-Oram syndrome”. Acta Paediat. SÍNDROME DE INSUFICIENCIA
Scand., 56:313, 1967. DE LA VÁLVULA PULMONAR
Zetteerovist, P.: “The syndrome of familial atrial septal defect,
heart arrhythmia and hand malformation (Holt-Oram) in
mother and son”. Acta Paedriat., 52:115, 1963.
Sindromografía

SÍNDROME DE HUGHES-STOVIN Clínica


Este síndrome se caracteriza por la ausencia o discutible
Sinonimia presencia de manifestaciones clínicas. Puede haber disnea de
esfuerzo ligera, contracción hiperdinámica del ventrículo derecho.
S. de aneurismas de la arteria pulmonar-trombosis de la Examen físico. Soplo diastólico de baja frecuencia, de
arteria pulmonar-trombosis venosa periférica. mayor intensidad en el foco pulmonar o un poco más abajo a lo
largo del borde izquierdo del esternón, que aumenta su intensidad
durante la inspiración. Puede estar presente un soplo sistólico
Sindromografía
de eyección, corto.
Clínica
Exámenes paraclínicos
Cefalea, fiebre, tos, hemoptisis, papiledema.
Electrocardiograma. Normal o con hipertrofia ventricular
Exámenes paraclínicos derecha.
Radiología de tórax. Sombra densa en el sitio del aneurisma, Radiología de tórax.
disminución de la vascularización en diferentes partes del pulmón. Ecocardiograma.
Angiocardiografía. Aneurismas de las ramas segmentarias Fonocardiograma.
de las arterias pulmonares. Cateterismo.

Sindromogénesis y etiología Sindromogénesis y etiología

Trombosis en venas de las piernas, vena cava, vena yugular Se debe a un defecto congénito de la válvula o a una dilata-
o corazón derecho asociada a aneurismas de la arteria pulmonar. ción idiopática de la arteria pulmonar.

Bibliografía Bibliografía

Hughes, J.P. and P.G. Stovin: “Segmental pulmonary aneurysm Kezdi, P.; W.S. Priest and J.M. Smith: “Pulmonic regurgitation”.
with peripheral venous thrombosis”. Br. J. Dis. Chest, 53:19, 1959. Quart. Bull. Northwest. Univ. Med. School, 29:368-373, 1955.

17
Criscitiello, M.G. and W.P. Harvey: “Clinical recognition of Sindromogénesis y etiología
congenital pulmonary valve insufficiency”. Amer. J. Card.,
20:765-772, 1967. El mecanismo de la prolongación del QT, así como el de las
arritmias es desconocido. El retraso de la repolarización
SÍNDROME DE INSUFICIENCIA VASCULAR ventricular aumenta el período vulnerable y, por tanto, la ten-
POSRADIACIÓN dencia a las arritmias ventriculares. El período refractario mecá-
nico parece predisponer a las arritmias.
Sindromografía Se trasmite por herencia autosómica recesiva.Es frecuente
la consanguinidad.
Clínica La etiología es genética.
Aparece tardíamente como consecuencia de radiotera-
pia, especialmente de la hipófisis en el caso de la acromegalia. Bibliografía
Examen físico. Síntomas de obstrucción vascular con
hemiparesia y otros signos de disminución o interrupción de la Forney, W.R; S.J. Robinson and D.J. Pascoe: “Congenital heart
circulación en el área afectada. disease, deafness and skeletal malformations, a new syndrome?”
J. Pediat., 68:14-26, 1966.
Exámenes paraclínicos Jervell, A. and F. Lange-Nielsen: “Congenital deaf mutism,
Arteriografía. functional heart disease with prolongation of Q-T interval and
sudden death”. Amer. Heart J., 54:59-68, 1957.
Sindromogénesis y etiología Lisker, S.A. and D. Finkelstein: “The cardioauditory syndrome of
Jervell and Lange-Nielsen: report of an additional case with
Cambios vasculares posradiación. (Ver también el síndro- radioelectrocardiographic monitoring during exercise”. Amer.
me de necrosis cerebral posradiación.) J. Med. Sci., 252:458-464, 1966.
Meissner, F.: “Taubstummheit and Taubstummenbildung”. Leipzig
und Heidelberg, Wenter, 120, 1856.
Bibliografía

Darmondy, W.R.; L.M. Thomas and E.S. Gurdjian: “Postirradiation


SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
vascular insufficiency syndrome”. Neurology, 17:1190-1192, 1967.
Sinonimia
SÍNDROME DE JERVELL-LANGE-NIELSEN
S. de angiosteohipertrofia. S. de nevus verrugoso hipertrófico.
Sinonimia S. de hemangiectasia hipertrófica. S. de Parkes-Weber

S. cardioauditivo. S. sordocardiaco. S. de QT largo y sordera. Sindromografía

Sindromografía Clínica
Nevo localizado unilateralmente en un miembro. Venas
Clínica varicosas. Hipertrofia del tejido blando y huesos del miembro
Afecta con sordera bilateral a niños de ambos sexos desde afectado que lo hacen más alargado y caliente que el sano.
la infancia y niñez. Se presentan ataques repetidos de síncope. Las venas varicosas y la osteohipertrofia no siempre están
Los ataques pueden comenzar con un grito agudo seguido por presentes al nacimiento, pero se desarrollan durante los prime-
palidez y más tarde cianosis y pérdida del conocimiento de ros meses o años de vida. Se asocia frecuentemente al
corta duración y a continuación un sueño profundo. Los ata- polidactilismo y sindactilismo.
ques pueden resultar en muerte súbita por arritmias ventriculares
y pueden ser desencadenados por el ejercicio o por estados Exámenes paraclínicos
emocionales. Radiología. Se observa engrosamiento de la corteza de los
Se caracteriza por sordomudez, disnea, trastornos huesos, pero eso no constituye un elemento diagnóstico de im-
nutricionales, retardo del crecimiento. portancia.
Examen físico. Hipertelorismo, nariz de base ancha,
implantación baja de las orejas. Malformaciones esqueléticas Sindromogénesis y etiología
variables: acrocefalia, escoliosis, pectus excavatum, sindactilia,
polidactilia. Corazón: signos de estenosis pulmonar y/o insufi- Posiblemente este síndrome es ocasionado por una debili-
ciencia mitral. dad hereditaria del tejido mesenquimatoso de las paredes de los
vasos.
Exámenes paraclínicos Ocurre esporádicamente por lo que su etiología no ha podi-
Electrocardiograma. QT prolongado. Durante los ataques do ser bien precisada.
pueden encontrarse arritmias ventriculares.
Audiometría. Pérdida bilateral de la percepción auditiva. Bibliografía
Sangre. Anemia hipocrómica moderada.
Otros exámenes (electrocardiográficos, electroen- Brooksaler, F.: “The angio-osteohypertrophy syndrome”. Amer.
cefalográficos y bioquímicos). No arrojan cambios en este J. Dis. Child., 112:161-164, 1966.
síndrome. Klippel, M. and P. Trenaunay: “Naevus variqueux osteohypertrop
Radiología de tórax y esqueleto. hique”. Arch. Gen. Med. (Paris), 3:641-642, 1900.
Estudio cromosómico. Negativo. Weber, P.F.: “Angioformation in connection with hypertrophique
Cateterismo cardiaco. of limbs and hemihypertrophy”. Brit. J. Derm., 19:231-235, 1907.

18
SÍNDROME DE LERICHE Sindromogénesis y etiología

Sinonimia Se debe a una endocarditis en el curso del lupus eritemato-


so sistémico.
S. de trombosis de la aorta abdominal. S. de trombosis gra-
dual de la porción terminal de la aorta. S. de oclusión de la bifur- Bibliografía
cación aórtica.
Libman, E. and B. Sacks: “A hitherto undescribed form of valvular
Sindromografía and mural endocarditis”. Arch. Int. Med., 33:701-737, 1924.

Clínica SÍNDROME DE LUTEMBACHER


Este síndrome se caracteriza por claudicación intermiten-
te de los miembros inferiores: dolor y malestar en la región Sindromografía
inferior del cuerpo (músculos, caderas o nalgas), debilidad en
piernas, palidez (en la estación de pie) en los pies y piernas. Clínica
Examen físico. Pulsos arteriales en las piernas disminui- Predomina en mujeres jóvenes, con historia de fiebre
dos o ausentes; ocasionalmente se pueden auscultar ruidos so- reumática, o enfermedad cardiaca. El desarrollo de los síntomas
bre las arterias: aorta abdominal, iliacas y femorales. es lento.
Atrofia muscular, piel, generalmente, normal o pálida, Examen físico. Propio de estenosis mitral y comunicación
fría, cianótica, con cambios tróficos y gangrena en esta- intraauricular. Fibrilación auricular en edades avanzadas.
dios muy avanzados.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Electrocardiograma. Agrandamiento biauricular, eje a la
Oscilometría. Ausencia de pulsos. derecha, crecimiento de ventrículo derecho.
Radiología de abdomen. Calcificación en silla de Radiología de tórax. Aorta pequeña, arteria pulmonar
montar a nivel de la bifurcación aórtica. dilatada, agrandamiento del cono de la pulmonar, hipertrofia
Doppler. Circulación disminuida. derecha.
Angiografía. Permite determinar el sitio y exten- Ecocardiograma. Mitral estrecha, comunicación
sión de la obstrucción. interauricular
Angiografía.
Sindromogénesis y etiología
Cateterismo cardiaco.

Es ocasionado por placas de ateroma en la bifurcación de la Sindromogénesis y etiología


aorta, arteritis segmentaria, trombosis gradual de la porción ter-
minal de la aorta. El síndrome es producido por una comunicación interauricular
congénita con estenosis mitral reumática sobreañadida.
Bibliografía
Bibliografía
Beckwith, R. et al.: “Chronic aortoiliac thrombosis: A review of
sixty-five cases”. New Engl. J. Med., 258:761, 1958.
Lutembacher, R.: “De la stenose mitrale avec communication
Hurst, J.W.: Disease of Aorta. In Beeson, P.M., and McDermott,
interauriculaire”. Arch. du Mal du coeur., 9:237-250, 1916.
W., Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12th, Philadelphia, Muller, W.H.; J.B. Littlefield and J.R. Beckwith: “Surgical treatment
Saunders, 1967. of Lutembacher’s syndrome”. J. Thorac. Cardiov. Surg., 51:66-
Leriche, R.: “De la résection du carrefour aortico-iliaque avec -770, 1966.
double sympathectomie lombaire pour thrombose artérique de
l’aorte. Le syndrome de lóblitération terminoaortique par
arterite”. Presse Med., 48:33-604, 1940. SÍNDROME DEL MARTILLO NEUMÁTICO

SÍNDROME DE LIBMAN-SACKS Sinonimia

Sinonimia S. de vibración.

S. de endocarditis verrucosa atípica. S. de endocar- Sindromografía


ditis verrucosa no reumática. S. de Osler-Libman-Sacks. S.
de Kaposi-Besnier-Libman-Sacks. Clínica
Se presenta en individuos expuestos por manipular herra-
Sindromografía mientas vibratorias. La exposición al frío produce un típico fe-
nómeno de Raynaud (ver éste). Primeramente afecta, solamente,
Clínica la mano que está más cercana al final del implemento, después
Los síntomas son iguales a los del LES (lupus eritematoso
todos los dedos.
sistémico) (véase).
Prueba físico: Soplo sistólico apical. Cuando el ataque es severo puede perderse, completamente,
la sensibilidad de los dedos.
Exámenes paraclínicos Examen físico. Durante los ataques, cambio de color de
Pruebas de laboratorio. Las que se indican para confir- los dedos, que es normal en período intercrisis. No cambios
mar el LES. tróficos.

19
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE MONDOR
Pruebas de laboratorio. Las necesarias para descartar
otras causas de fenómeno de Raynaud. Sinonimia

Sindromogénesis y etiología S. de periflebitis esclerosante de la pared torácica.

Posible daño de los vasos digitales con espasmo en la expo- Sindromografía


sición al frío.
La etiología es desconocida Clínica
Predomina en mujeres. Aparece de la tercera a sexta déca-
Bibliografía das de la vida. Poco o ningún malestar.
Examen físico. Habitualmente aparece un cordón enroje-
Allen, E.V.; N.W., Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular cido en un costado del tórax que baja por el reborde costal hasta
Diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962. la pared del abdomen, adherido a la piel, pero no profundamente.
Cottingham, C.C. quoted in the Presidents Monthly Report, The
Stonecutter’s J., 32:5, 1917.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE MEADOW
Flebitis obliterante de la vena toracoepigástrica. Historia
Sinonimia frecuente de trauma.

S. de enfermedad cardiaca del posparto. S. de miocardiopatía Bibliografía


del puerperio. S. de insuficiencia miocárdica idiopática en el
Hogan, G.F.: “Mondor’s disease”. Arch. Int. Med., 113:881-885,
puerperio. 1964.
Mondor, H.: “Tronculitis percutanée subaigué de la pario thoraci
Sindromografía que antérolatérale”. Mem. Acad. Chir. (Paris), 65:1271-
-1278, 1939.
Clínica
Los síntomas aparecen entre la segunda semana y el segun- SÍNDROME DE NONNE-MILROY-MEIGE
do mes después del parto. Se caracteriza por tos, disnea nocturna
paroxística, hemoptisis, dolor en el pecho. Sinonimia
Síntomas gastrointestinales: náuseas, vómitos. Síntomas
de embolismo cerebral y pulmonar con mayor frecuencia en S. de trofoedema hereditario. S. de linfedema familiar. En-
mujeres de raza negra, multíparas. fermedad de Milroy. Enfermedad de Meige. S. de trofolinfedema
Examen físico. Los hallazgos físicos son aquellos de la hereditario. S. de elefantiasis congénita. S. de linfedema heredita-
insuficiencia cardiaca congestiva, primero izquierda y luego rio I (tipo Nonne-Milroy). S. de linfedema hereditario II (tipo
derecha. Hipertensión diastólica, pulso alternante, ritmo de Meige).
galope, cianosis, hepatomegalia. Fondo de ojo normal.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Aumento del diámetro transversal Clínica
del corazón. Predomina en hembras, desde el nacimiento o temprana
Electrocardiograma. Inversión de la onda T, onda Q pato-
infancia. Su comienzo es gradual y asintomático.
lógica y trastornos de conducción.
Examen físico. Edema maleolar unilateral o bilateral que
Ecocardiograma.
asciende a la rodilla y eventualmente más arriba; al inicio de fácil
Sindromogénesis y etiología godet, desaparece con la elevación de la pierna. La piel es suave,
firme y de color normal. Posteriormente el edema es duro, no
El síndrome conjuga las características clínicas, desaparece con la elevación del miembro, la piel se torna áspera,
hemodinámicas y patológicas de una miocardiopatía congestiva. pigmentada, en el sitio del edema. Como hallazgos asociados:
Muestra tendencia a las recidivas en partos posteriores. ascitis quilosa congénita, linfangiectasia intestinal con
La mortalidad es elevada.
proteinorrea, derrame pleural.
Se considera debido a una miocarditis o miocardiopatía de
posible origen viral, autoinmune, o metabólico. Se ha reportado
su ocurrencia familiar. Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Trastorno congénito familiar autosómico dominante. Obs-
Bibliografía trucción linfática o defecto de la contractilidad, ausencia de
válvulas, debilidad de la pared con extravasación.
Friedberg, C.K.: Diseases of the heart. ed. 3, Philadelphia, La etiología es genética.
Saunders, 1966, p. 1002.
Hull, E. and E. Hakkesbring: “Post-partal heart disease”. New
Orleans Med. Surg. J., 39:550-557, 1937. Bibliografía
Meadow, W.R.: “Idiopathic myocardial failure in the last trimester
of pregnancy and the puerperium”. Circulation, 15:903-914, Meige, H.: “Le trophoedeme chronique hereditaire”. Nouv. Iconogr.
1957. (Salpetriere), 12:453, 1889.

20
Milroy, W.F.: “Underscribed variety of hereditary oedema”. New SÍNDROME DE PAGET-SCHRÖTTER
York Med. J., 56:505-508, 1892.
Nonne, M.: “Vier Falle von Elephantiasis congenita herrkditaria”.
Sinonimia
Arch. Path. Anat. (Paris) 125:189-196, 1891.
Shirger, A.; E.G. Jr. Harrison and J.M. Janes: “Idiopathic
lymphedema, review of 131 cases”. J.A.M.A., 182:14-22, 1962. S. de trombosis traumática de la vena axilar. S. de claudi-
cación venosa intermitente. S. de Schrötter.
SÍNDROME DE OPRESIÓN PRECORDIAL
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Se presenta en varones activos, saludables, entre 18 y 40 años.
Se observa en individuos jóvenes saludables, sin prefe- Los síntomas aparecen después de un trabajo vigoroso u ocasio-
rencia por sexo. Súbitamente se presenta un fuerte dolor, nalmente sin realizar esfuerzo o después de mínimo esfuerzo. Su
imponente, sobre la punta del corazón, casi siempre en reposo comienzo es gradual o muy rápido. El brazo derecho es más
y asociado con posturas inclinadas del cuerpo, de unos 2-3 min frecuentemente afectado. Aumento de volumen de todo el miem-
bro, desde los dedos a la cintura escapular y parte baja del cuello,
de duración. La respiración es superficial para minimizar el
con dolor sordo en las articulaciones del miembro especialmente
dolor y los cambios de posición pueden facilitar el dolor. Una
del hombro, a veces no hay dolor. No hay manifestaciones
inspiración profunda puede hacerlo desaparecer.
generales.
No se irradia, la recurrencia es esporádica.
Examen físico. Aumento de volumen del brazo, cianosis
Examen físico. Negativo. Pacientes de constitución débil o
difusa o en parches, venas superficiales prominentes, ocasional-
mediana.
mente se palpa una induración alargada en la axila.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos
Pruebas de laboratorio. Todas negativas.
Pruebas especiales. Presión venosa, saturación de oxí-
geno y tiempo de circulación muestran estasis.
Sindromogénesis y etiología
Radiología de tórax. Negativo.
Sangre. Normal.
La etiología es desconocida.
Venografía. Muestra la obstrucción y la circulación colateral.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Miller, A.J. and T.A. Texidor: “Precordial catch´, a neglected
syndrome of precordial pain”. J.A.M.A., 159:1364-1365, 1955. Obstrucción idiopática de las venas axilar o subclavia (no
producida por aneurisma de la aorta, insuficiencia cardiaca o
SÍNDROME DE ORTNER neoplasia de mama); probablemente se deba a compresión de la
vena entre los músculos y el primer arco costal o la clavícula.
Sinonimia Puede ser traumática.

S. cardiovocal. Bibliografía

Sindromografía Kieny, R.; R. Fontaine; A. Suhler, et al.: “Thirty-four cases of so-


called exertion” “Thrombophlebitis of upper extremity (Paget-
-Schrötter syndrome)”. J. Cardiovasc. Surg., 13:181-185, 1964.
Clínica Paget, Sir J.: Clinical Lectures and Essay. London, 1875, p.292.
Existe ronquera en el curso de afecciones cardiovas- Schrötter, L.: “Von Erkrankunger der Gefasse in Noth-agels
culares: lesión del arco aórtico, estenosis mitral, cardio- Hand-buch der Pathologie und Therapie”. Wein, 1884. Holder
patía congénita, enfermedad coronaria. (Noth-nagel), 1884.
Examen físico. Deficiente movimiento o parálisis Steinberg, I.: “Angiographic features of primary venous obstruction
of upper extremity: Paget-von Schrötter syndrome”. Am. J.
de la cuerda vocal izquierda. Roentgenol., 98:388, 1966.

Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE PERICARDITIS IDIOPÁTICA
Los que se indican en las afecciones cardiovasculares
que están presentes.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de pericarditis benigna idiopática. S. de Porter. S. de peri-
carditis aguda benigna. S. de pericarditis benigna. S. de pericarditis
Se debe a una lesión del nervio laríngeo izquierdo, el cual
aguda benigna recurrente.
es comprimido entre la aorta y la arteria pulmonar dilatada.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Ortner, N.: “Recurrenslabmung bei Mitraisienose”. Wien. Klin.
Wschr. 10:753-755, 1897. Se observa en todas las edades aunque predomina en varo-
Stocker, H.H. and H.T. Enterine: “Cardiovocal syndrome”. Laryngeal paralysis nes jóvenes. Se presenta 1-2 semanas después de una infección
in intrinsic heart disease”. Amer. Heart J., 56:51-59, 1958. respiratoria alta. Dolor agudo en el pecho con amplia irradiación

21
sobre todo al cuello y hombros. Se agudiza más con la inspira- SÍNDROME DE PERSISTENCIA
ción profunda, la tos, y a veces con la deglución. La reclinación DEL CONDUCTO ARTERIOSO
aumenta el dolor, mientras el sentarse lo disminuye. Hay tos,
disnea, fiebre. Sindromografía
Examen físico. Roce pericárdico, agrandamiento del área
cardiaca. Pleuresía con derrame y neumonitis, se asocian fre- Clínica
cuentemente. Común en prematuros e individuos que nacen en grandes
alturas. El niño puede desarrollarse normalmente, pero presenta
Exámenes paraclínicos disnea de esfuerzo, fatigabilidad, palpitaciones. Ocasionalmente,
Sangre. Moderada leucocitosis. La eritrosedimentación puede retardarse el desarrollo. Tarde o temprano hay insuficiencia
se acelera muy pocas veces. cardiaca. La endocarditis bacteriana puede complicar este síndrome.
Electrocardiograma. No hay cambios destructivos, a Examen físico. Palidez, hábito grácil. Corazón: soplo de
veces simula un infarto agudo del miocardio. Gibson (ruido en maquinaria que ocupa la sístole y la diástole) con
Pericardiocentesis. Permite obtener y estudiar los
característico thrill sistólico creciente en el sitio de mayor
caracteres del líquido contenido en la cavidad pericárdica.
intensidad del soplo; acentuación del segundo ruido pulmonar;
Radiología de tórax.
pulso fuerte ocasionalmente de Corrigan, pulso capilar, pulso
femoral en pistoletazo.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
La relación de este síndrome con una infección viral ha sido
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda y/o
probada solamente en algunos casos. También ha sido conside-
derecha.
rado como posible mecanismo, una reacción autoinmune. En
Radiología de tórax. Circulación pulmonar aumentada,
algunos casos, se ha observado gota y se ha considerado en la
aumento del tronco de la arteria pulmonar, agrandamiento de
etiología.
cavidades izquierdas y de la aorta, a veces se observa calcifica-
Las recurrencias son frecuentes.
ción del conducto.
Ecocardiograma. Sobrecarga del volumen del ventrículo
Bibliografía
izquierdo, dilatación de cavidades izquierdas y de la aorta.
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3th, Philadelphia, Saunders, 1966.
Hodges, R.M.: “Idiopathic pericarditis”. Boston Med. Surg. J., Sindromogénesis y etiología
51:140-141, 1854.
Porter, W.B.; O. Clark and R.R. Poter: “Non-specific benign peri- Persistencia del conducto arterioso después de 8 sema-
carditis”. J.A.M.A., 144:749-753, 1950. nas del nacimiento. Si el defecto es pequeño hay shunt
de iquierda a derecha y la presión de la arteria pulmonar
SÍNDROME DE PERSISTENCIA DEL CONDUCTO se mantiene normal; cuando el defecto es mayor la presión de la
ARTERIOSO CON FLUJO REVERTIDO aorta se trasmite a la pulmonar, se puede establecer una
hipertensión pulmonar y el shunt se revierte.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
A veces desde el nacimiento y otras durante el desarrollo, Friedberg, C.K.: Diseases of the heart. ed. 3th, Philadelphia,
se presenta disnea de esfuerzo, ocasionalmente en la posición Saunders, 1966.
en cuclillas.
Examen físico. Cianosis que aumenta con el ejercicio, SÍNDROME DE PICK, F.
más intensa en la mitad inferior del cuerpo y en la mano
izquierda más que en la derecha. Dedos en palillo de tambor Sinonimia
en los pies. Corazón: soplo sistólico débil en tercer espacio
izquierdo o ausencia de soplo. Pocas veces soplo diastólico
S. de pericarditis constrictiva. S. de cirrosis pseudohepática
fuerte en borde izquierdo del esternón, con thrill.
de Friedel-Pick. S. de mediastinopericarditis. S de pseudocirrosis
del hígado. S. de Hutinel-Pick. S. de poliserositis. S. de
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Hipertrofia derecha. pseudocirrosis mediastinopericardítica del hígado.
Radiología de tórax. Prominencia del arco medio y ramas
de la arteria pulmonar, afinamiento de pequeñas arterias Sindromografía
periféricas.
Ecocardiograma. Sobrecarga y dilatación de cavidades Clínica
derechas. Se presenta en pacientes con antecedentes de infección del
tórax. Existe disnea, decaimiento, malestar precordial, anorexia.
Sindromogénesis y etiología Este síndrome se caracteriza por derrames en las serosas,
con el cortejo sintomático propio de cada una de ellas.
Se debe a la presencia del conducto arterioso, persistente y Está presente una pericarditis crónica, adhesiva, constric-
de gran tamaño con reversión del flujo de derecha a izquierda tiva y una peritonitis crónica que incluye lesión en ambas serosas
por hipertensión pulmonar. visceral y parietal.
Examen físico. Ingurgitación yugular, edema en miembros
Bibliografía inferiores, corazón normal o con ruidos apagados, pulso pa-
radójico, galope protodiastólico, hepatomegalia, ascitis, presión
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3, Philadlephia, Saunders, 1966. arterial baja.

22
Existe una variante conocida como síndrome de Gouley o llenos (como en la eritromelalgia). Ampollas con líquido
síndrome de pericarditis constrictiva de la arteria pulmonar, en la hemorrágico. Equimosis, ulceraciones, gangrena. Una sensación
cual esta arteria está comprimida parcial o totalmente, lo que quemante aparece al décimo día. El cuadro termina en 2 semanas si
ocasiona síntomas cardiovasculares en relación con la lesión. no ha sobrevenido la gangrena. 3. Fase vasospástica tardía, fase
isquémica (en la mitad de los casos los pacientes bien tratados no
Exámenes paraclínicos llegan a esta etapa). Frialdad, dolor, rigidez y parestesias en los
Dependen de la efusión o las efusiones serosas presentes. miembros. La exposición al frío desencadena el fenómeno de
Orina. Normal. Raynaud e hiperhidrosis.
Sangre. Albúmina baja, retención de bromosulftaleína
elevada. Sindromogénesis y etiología
Pruebas especiales. Presión venosa aumentada; tiem-
po de circulación prolongado. Este síndrome se debe a los cambios en la circulación
Radiología. Calcificaciones en el pericardio, latidos periférica ocasionados por la exposición prolongada al frío y la
cardiacos disminuidos en fluoroscopia; frecuentemente al- humedad.
teraciones pulmonares y pleurales.
Electrocardiograma. Aplanamiento o inversión de T. Bibliografía
Ecocardiograma.
Cateterismo cardiaco. Taplin, D.; N. Zaias and N. H. Blank: “The role of temperature in
Punciones y/o Biopsias. tropical immersion foot syndrome”. J.A.M.A., 202:546-549, 1967.
Whayne, T.F. and M.E. DeBakey: Cold Injury Ground Type in
Son de gran valor la radiología y especialmente las pun- World War II. Med. Dep. U.S. Army, 1958.
ciones y/o biopsias, que sirven para determinar la etiología. Wright, I.S. and E. V. Allen: “Frostbite, immersion foot, and
allied conditions”. Army Med. Bull., 65:136-150, 1943.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME POSCIRUGÍA CARDIACA
La lesión fundamental que origina este síndrome es una
pericarditis crónica que en su evolución crea adherencias entre Sinonimia
las dos hojas del pericardio, lo que comprime o aprisiona al
corazón impidiendo que la diástole se realice en forma satisfac- S. pospericardiotomía. S. poscomisurotomía o cardiotomía.
toria. Las causas que pueden ocasionar esta lesión son: tuber- S. de congestión pulmonar posperfusión.
culosis, otras infecciones (bacterianas o virales), idiopáticas.
Se considera que el síndrome de Pick es más frecuente en los Sindromografía
pacientes que presentan pericarditis tuberculosas, fiebre reumáti-
ca o infección neumocócica. Clínica
Semanas o meses después de una cirugía cardiaca:dolor en
el pecho, fiebre, dolores mioarticulares, tos, roce pericárdico,
Bibliografía disnea.

Madaras, J.S.; R.E. Taber and C.R. Lam: “Constrictive pericarditis: Exámenes paraclínicos
diagnosis and operative management”. Dis. Chest, 52:746-753, Sangre. Eritrosedimentación acelerada. Leucocitosis.
1967. Radiología. Derrame pericárdico infiltrado en bases
Pick, F.: “Ueber chronische, unter den Bilde der Lebercirrhose pulmonares, derrame pleural.
verlaufende Pericarditis (pericarditische Pseudolebercirrhose)
nebst Bemerkungen uber die Zuckergussleber (Curschmann)”.
Zeits. f. Klin. Med., 29:385-410, 1896. Sindromogénesis y etiología
Stadler, H. and D. Stinger: “Case of Pick’s Syndrome as basis for
study of hyproteinemia”. J. Pediat., 18:84, 1941. La etiología es desconocida.

SÍNDROME DEL PIE DE INMERSIÓN Bibliografía

Sinonimia Ellis, K., et al.: “Roentgenographic findings after pericardial


surgery”. Radiol. Clin. North Am., 9:327, 1971.
Soloff, L.A., et al.: “Reactivation of rheumatic fever following
S. del pie de trinchera. S. del pie de pantano. S. del pie de
mitral commissurotomy”. Circulation, 8:481, 1953.
manigua. S. del pie de Paddy. S. del pie de inmersión tropical.
(Ver síndrome de pernio.) SÍNDROME POSCOARTACIÓN
Sindromografía Sinonimia
Clínica S. de poscoartectomía. S. de arteritis mesentérica.
Se presenta en soldados, monteros, individuos que sufren
exposición prolongada de los miembros inferiores al frío y la
Sindromografía
humedad y con poco movimiento.
Examen físico. 1. Fase inicial vasospástica, isquémica: ede- Clínica
ma, palidez, cianosis de los pies y luego petequias, aumento de Secundario a la cirugía para resecar el segmento coartado de
volumen y ulceraciones. Anestesia en parches. 2. Posin- la aorta. Al segundo día de la intervención quirúrgica: anorexia,
mersión, fase hiperémica. Después de cesar la exposición al frío aumento de la temperatura. Al cuarto día: dolor abdominal y
los pies están calientes y enrojecidos, los pulsos periféricos vómitos, distensión abdominal.

23
Examen físico. Desde el octavo día: íleo paralítico, signos SÍNDROME POSPERFUSIÓN
moderados de irritación peritoneal.
La exploración demuestra un punteado petequial difuso Sinonimia
en el intestino delgado. Hipertensión tardía (décimo día).
S. de esplenomegalia linfocítica febril poscardiotomía.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Íleo paralítico con edema de la pared intestinal, Sindromografía
estenosis en los sitios de cicatrices como secuela tardía.
Sangre. Leucocitosis. Clínica
Se presenta en pacientes jóvenes operados del cora-
Sindromogénesis y etiología zón que han sido sometidos a la técnica de bypass cardio-
pulmonar.
Los síntomas comienzan 2-4 semanas posteriores a la
La exéresis de la zona estenosada expone el lecho vascular intervención y se caracterizan por fiebre en ausencia de
debajo de la coartación al aumento de la presión del pulso y a dolor torácico o malestar definido.
la gran distensión, constante, de las arterias. Examen físico. Esplenomegalia (70 %), faringitis
Vasospasmo e isquemia del intestino. exudativa transitoria (5 %), adenopatía (20 %), hepato-
megalia (30 %).
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Ho, E.C.K., et al.: “The syndrome of ‘mesenteric arteritis’ Sangre. Hemocultivos negativos, linfocitosis (60 %) con
following surgical repair of aortic coartation: Report of nine ca- células atípicas (virocitos). Transaminasas y deshidrogenasa
ses and review of the literature”. Pediatrics, 49:40, 1972. láctica moderadamente elevadas transitoriamente. Pruebas de
Mays, E.T., and C.K. Sergeant: “Postcoarctectomy syndrome”.
función hepática anormales. Anticuerpos heterófilos: negativos
Arch. Surg. 91:58-66, 1965.
o moderadamente elevados. Anemia e hiperbilirrubinemia en
algunos casos.
SÍNDROME POSFLEBÍTICO
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Posible infección viral por su aparente distribución
S. postrombótico. S. posflebítico de las piernas. S. de úlce- estacional. Se ha valorado que se trate de un injerto leucocitario
ra venosa. S. de úlcera varicosa. S. de insuficiencia venosa contra reacción del huésped (?).
crónica. La etiología es desconocida.

Sindromografía Bibliografía

Kahn, D.R.; P.H. Ertel; W.H. Murphy, et al.: “Pathogenesis of the


Clínica
postcardiotomy syndrome”. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-
Aparece como secuela de una trombosis venosa padecida -687, 1967.
3-10 años antes. Afecta más a mujeres de edad mediana en los Kreel, I.; L.I. Zaroff; J.W. Carter, et al.: “A syndrome following
miembros inferiores. Es bilateral en el 25 % de los casos. total body perfusion”. Surg. Gynec. Obstet., 111:317-321,
Examen físico. Aumento de volumen, edema, dolor al ca- 1961.
minar, manchas en la piel, a veces várices y ulceraciones. Reyman, T.A.: “Postperfusion syndrome”. Amer. Heart J.,
72:116-123, 1966.
Exámenes paraclínicos
Flebografías seriadas.
SÍNDROME POSPERICARDIOTOMÍA
Prueba de Trendelenburg.
Prueba de Perthes.
Presión venosa. Sinonimia

Sindromogénesis y etiología S. poscomisurotomía. S. poscardiotomía (ver síndrome de


Dressler). S. posvalvulotomía.
El síndrome es la consecuencia de la hipertensión venosa,
ocasionada por incompetencia posflebítica de las venas comuni- Sindromografía
cantes.
Clínica
Bibliografía Complicación posoperatoria que aparece semanas o meses
después de una intervención sobre el corazón. El paciente puede
Blalock, A.: “Oxygen content of blood in patients with varicose presentar ligeros trastornos generales. Dolor pleuropericárdico,
veins”. Arch. Surg., 19:898-905, 1929. punzante, a veces, irradiado al epigastrio, hombros y espalda,
Negus, D.: “Calf pain in the post-thrombotic syndrome”. Brit.
Med. J., 2:156-158, 1968.
agravado por los cambios de posición y la inspiración profun-
Nielubowicz, J. and M. Szosteck M.: “The etiology of postphlebitic da; fiebre, tos ocasional, dolor muscular y articular ocasional-
syndrome”. J. Cardiovasc. Surg., 13:140-150, 1964. mente.

24
Examen físico. Roce pericárdico, signos de derrame SÍNDROME DE PROLAPSO
pericárdico y pleural (unilateral o bilateral). Signos de insuficiencia DE LA VÁLVULA MITRAL
cardiaca congestiva. No se presentan trombosis venosas periféricas,
ni infarto pulmonar. Hay poliartritis, nódulos subcutáneos. Sinonimia
Exámenes paraclínicos S. de prolapso de la valva posterior de la mitral. S. de
Radiología de tórax. protrusión aneurismática de la valva posterior de la válvula mitral.
Electrocardiograma. S. de click y soplo. S. de aleteo de la válvula mitral. S. de click
Sangre. Eritrosedimentación acelerada, leucocitosis con mesosistólico.
neutrofilia, ocasionalmente eosinofilia y anemia.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se han propuesto diversas hipótesis para tratar de explicar Este síndrome se presenta en ambos sexos, adultos jó-
la sintomatología del síndrome: posible respuesta al trauma qui- venes, pero es más frecuente en mujeres y ocasionalmente
rúrgico, consecuencia de la incisión del pericardio, liberación de en familias. Por lo general, es asintomático, pero puede ha-
antígenos y reacción de hipersensibilidad. ber dolor precordial atípico que recuerda la angina de pecho,
La etiología es desconocida. palpitaciones. Raramente hay síntomas de insuficiencia
cardiaca izquierda, endocarditis, regurgitación mitral progre-
Bibliografía siva o muerte súbita.
A veces presenta base psiconeurótica vaga, síndrome
Soloff, L.A.; J. Zatuchni; O.H. Janto, et al.: “ Reactivation of de hiperventilación.
rheumatic fever following mitral commissurotomy”. Circulation, Examen físico. Ausencia de hallazgos objetivos en rela-
8:481-493, 1953. ción con los síntomas, excepto arritmias paroxísticas y la auscul-
tación que se caracteriza por la auscultación de un click
SÍNDROME DE PRINZMETAL O ANGINOIDE mesosistólico acompañado de un soplo sistólico tardío, lo
que le da el nombre al síndrome. A veces hipotensión
Sinonimia ortostática.

S. de variante de angina de Prinzmetal (1959). S. de angor Exámenes paraclínicos


pectoris reversible. S. de angina de pecho variante. S. de angina Electrocardiograma. Casi siempre normal; ocasionalmente
de pecho inversa. depresión del ST e inversión de la onda T en DI-DII. QT prolon-
gado, extrasístoles, taquicardia paroxística.
Sindromografía Fonocardiograma. Click mesosistólico (prerrequisito) y con
frecuencia soplo telesistólico.
Clínica Radiología de tórax. Casi siempre normal si no hay
regurgitación mitral significativa.
El dolor anginoso se presenta, pero a diferencia de la angina
Ecocardiograma. Protrusión sistólica de la valva anterior,
de pecho clásica, el dolor aparece en reposo con mayor frecuen-
posterior o ambas, de la mitral dentro de la aurícula izquierda.
cia, es más duradero e intenso y no tiene relación con el esfuerzo
Angiografía. Balonamiento de la valva posterior, insuficien-
ni cede con el reposo, ya que no se debe a un aumento del trabajo
cia mitral, convexidad anormal del borde inferior del ventrículo
cardiaco. Suele aparecer a la misma hora del día y puede
acompañarse de síncope. izquierdo durante la sístole.

Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología


Electrocardiograma. Elevación del segmento ST al igual
que sucede en el infarto miocárdico agudo transmural, en lugar de Es común en el síndrome de Marfan y otras enfermedades
depresión durante la crisis dolorosa. La elevación transitoria del del tejido conectivo. Su incidencia está aumentada en pacientes
segmento ST se acompaña de depresión discordante del segmen- con comunicación interauricular (ostium secundum) y
to ST en otras derivaciones. Bloqueo AV transitorio en algunos cardiomiopatía hipertrófica.
pacientes. Prolapso de la válvula mitral o de una cuerda tendinosa u
otras valvulopatías mitrales pueden producirlo.
Sindromogénesis y etiología El dolor precordial puede deberse a isquemia o tensión de
los músculos papilares.
Este síndrome se considera producido por la oclusión La etiología se corresponde con los defectos del tejido
temporal de una arteria coronaria con desarrollo eventual de un conectivo y, además, tiene tendencia familiar y herencia
infarto en la localización del miocardio, que indican los cambios autosómica dominante.
electrocardiográficos transitorios.
Se han considerado también otros mecanismos tales como: Bibliografía
espasmo arterial coronario por aumento del tono adrenérgico,
ramificación anómala de las arterias coronarias. Barlow, J.B. and C.K. Bosman: “Aneurysmal protrusion of the poste-
rior leaflet of mitral valve, an auscultatory-electrocardiographic
syndrome”. Amer. Heart J., 71:166-178, 1966.
Bibliografía Hancock, E.W. and K. Cohn: “The syndrome associated with
midsystolic click and late systolic murmur”. Amer. J. Med., 41:183-
Prinzmetal, M.; A. Ekmekei; R. Kennamer et al.: “Variant form of -196, 1966.
angina pectoris, previously undelineated syndrome”. J.A.M.A., Humphries, J.O. and V. A. McKusick: “The differentiation of organic and
174:1794-1800, 1960. ‘inocent’ systolic murmurs”. Progr. Cardiovasc. Dis., 5:152-171, 1962.

25
Jeresaty, R.M.: “Mitral valve prolapse-click syndrome”. Progr. Sindromografía
Cardiovasc. Dis., 15:623, 1973.
Reid, J.V.: “Mid-systolic clicks”. South African Med. J., 35:353-355, 1961.
Clínica
Rizzon, P. et al.: “Familial syndrome of midsystolic click systolic
murmur”. Br. Heart J., 35:245, 1973. Debe diferenciarse la enfermedad de Raynaud, que también
se conoce como síndrome de Raynaud idiopático, del síndrome
del fenómeno de Raynaud. Describiremos el tipo idiopático.
SÍNDROME DE PSEUDOINFARTO Es más frecuente en hembras (5:1), generalmente, comienza
POR MIOCARDITIS AGUDA en la segunda o tercera década de la vida. Como regla, el frío
es el factor precipitante que pone de manifiesto el cuadro
Sinonimia clínico. El stress es otro factor precipitante involucrado.
En los dedos se presentan episodios de cambios de color al
S. pseudoepicárdico. comienzo y aumento gradual, ocasionalmente tiene un comienzo
dramático con intensas manifestaciones (fenómeno de dedo muer-
Sindromografía to). Por lo general, después de la exposición al frío aparece en
los dedos palidez, cianosis y rubor seguidos por dolor y pa-
restesias. Inicialmente, sólo la punta de uno o dos dedos están
Clínica
tomados. Con el tiempo, el fenómeno se extiende a todos los
1. Dolor abdominal violento.
dedos y el resto de la mano. Puede aparecer en los pies. La
2. Colapso circulatorio precoz.
bilateralidad es criterio diagnóstico, ya que el fenómeno de
3. Ausencia de fiebre. Raynaud es el que se presenta con localización unilateral.
Ausencia de manifestaciones sistémicas, que son propias del
Exámenes paraclínicos fenómeno de Raynaud.
Electrocardiograma. Bajo voltaje y signos que sugieren Examen físico. Cambios transitorios de color en los de-
infarto anterior. dos, frialdad y ligera tumefacción durante los ataques. Cambios
esclerodérmicos en la piel después de varios ataques y, ocasio-
Sindromogénesis y etiología nalmente, pequeñas lesiones gangrenosas.

Este síndrome puede ser producido por: miocarditis Exámenes paraclínicos


subaguda fatal precedida una semana antes por una infección Pruebas especiales. Deben descartarse todas las enfer-
inespecífica, por una lesión inflamatoria, tóxica o por trastornos medades asociadas al fenómeno de Raynaud (ver éste).
circulatorios.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE PULMÓN SILENTE
EN INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA Se trata de una condición funcional vasospástica. El síndro-
me de Raynaud (idiopático) debe diferenciarse del fenómeno de
Sindromografía Raynaud, de la tromboangiitis obliterante, la arteriosclerosis
obliterante, el síndrome de Weir Mitchell I y la esclerodermia o
Clínica esclerosis sistémica.
Se presenta en el período de recuperación incompleta
de la insuficiencia cardiaca congestiva. Hay disnea ligera y Bibliografía
fatiga.
Examen físico. Pulmones claros, no se demuestran Raynaud, A.G.M.: De l’aphyxie local et de la gengrene symetrique
signos evidentes de insuficiencia cardiaca (edema, hepa- des extrémites. Paris, Rignoux, 1862, pp.6-9.
tomegalia).
La presencia de reflujo hepatoyugular con prolongación SÍNDROME DEL ROBO DE LA ARTERIA
del tiempo de circulación brazo-lengua revela la persistencia CORONARIA
de un grado significativo de insuficiencia cardiaca congestiva.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de aneurisma intramural de la arteria coronaria. S. de
la última arteria coronaria que emerge de la arteria pulmonar.
Es frecuente en cualquier insuficiencia cardiaca congestiva
cuando la insuficiencia derecha es secundaria a la insuficiencia
Sindromografía
izquierda y el paciente ha sido tratado. En estos casos se alcanza
una aparente compensación.
Clínica
Aparece en la infancia poco después de desarrollarse una
Bibliografía adecuada circulación colateral, o en adultos, en casos con origen
anormal de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar (S. de
Schwartz, M.J.: “The ‘silent’ lung in biventricular heart failure”. Bland-White-Garland). Además en la infancia, siempre que una
Amer. J. Cardiol., 6:1032-1035, 1960.
comunicación entre las arterias coronarias y las cavidades cardiacas
o un aneurisma intramural coronario roben sangre de la circulación
SÍNDROME DE RAYNAUD coronaria. Se caracteriza por dolor precordial anginoso, disnea,
fatiga de esfuerzo, sudación, palidez, llanto posterior a los
Sinonimia esfuerzos o ingestión de alimentos.
Examen físico. Soplo sistodiastólico áspero a lo largo del
¿Enfermedad de Raynaud?. S. de fenómeno de Raynaud borde izquierdo del esternón y en la punta, o soplo en maquina-
secundario. ria con reforzamiento del segundo ruido pulmonar.

26
Cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo, insufi- Arteriografía. Es fundamental para precisar las variacio-
ciencia cardiaca progresiva. nes arteriales. Flujo sanguíneo retrógrado o disminuido en la
arteria vertebral.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Onda T invertida en DI-DII, onda Sindromogénesis y etiología
Q profunda en DI; signos de infarto anterolateral.
Angiografía de ventrículo izquierdo y aorta. Ventrículo Los síntomas se producen porque al existir una estenosis
izquierdo y coronaria derecha normales; rama descendente de la porción proximal de la arteria subclavia la sangre drena
de la coronaria izquierda dilatación de 1 cm, tortuosa, que se desde la arteria vertebral al miembro superior, lo que provoca
vacía en un saco aneurismático en la punta del corazón; el una insuficiencia basilar, es decir, fluye en sentido inverso por la
aneurisma se dilata en la diástole y se contrae en la sístole. arteria carótida derecha, por oclusión de la arteria innominada
Esta prueba es diagnóstica. (tronco braquiocefálico). Existen tres variedades según la emer-
Radiología de tórax. Cardiomegalia con predominio iz- gencia de la arteria subclavia y del tronco braquiocefálico.
quierdo. A veces edema pulmonar. La etiología se debe a una aterosclerosis congénita o
adquirida: trombosis, compresión extrínseca o estenosis de la
Sindromogénesis y etiología
arteria subclavia proximal a la rama vertebral.
Se trata de una anomalía congénita de la arteria coronaria
Bibliografía
izquierda que nace en la arteria pulmonar, o de un aneurisma
intramural de la arteria coronaria.
Berger, R.L.; J.J. Sidd and K. Ramaswamy: “Retrograde vertebral-
artery flow produced by correction of subclavian-steal
Bibliografía syndrome”. New Engl. J. Med., 277:64-69, 1967.
Contorni, L.: “Il circolo collaterale nella legatura dellárteria
Baue, A.E.; S. Baum; W.S. Blakemore, et al.: “A later of anomalous succlavia”. Minerva Chir., 15:268-271, 1960.
coronary circulation with origin of the left coronary artery Massumi, R.A.: “The congenital variety of the ‘subclavian steal’
from the pulmonary artery”. Circulation, 36:878-888, 1967. syndrome”. Circulation, 28:1149-1152, 1963.
Bjork, V.O. and L. Bjork: “Intramural coronary artery aneurysm. Perloff, J.K.: Neurological disorders and heart disease. Heart
A coronary artery syndrome”. J. Thor. Cardiovas. Surg., 54:50- diseases. (2nd ed.) Philadelhia.Saunders, 1984.
-52, 1967.
Wesselhoeft, H., et al.: “Anomalous origin of the left coronary SÍNDROME DE SCHROEDER
artery from the pulmonary trunk: Its clinica”. 1 spectrum,
pathology, and pathophysiology, based on a review of 140 cases
with seven further cases. Circulation, 38:403, 1968.
Sinonimia

SÍNDROME DEL ROBO S. agudo de depleción de sal. S. de hiponatremia


DE LA SUBCLAVIA hipovolemia hipotónica. S. de pérdida aguda de sal.

Sinonimia Sindromografía

Clínica
S. congénito del robo pulmonar-subclavia. S. de deficiencia
braquial-basilar. S. de insuficiencia arterial basilar. Durante el tratamiento intenso de la insuficiencia cardiaca
congestiva se aprecia un rápido deterioro físico y mental, por
Sindromografía el uso indiscriminado de diuréticos potentes (antiguamente
mercuriales). Sed, anorexia, náuseas, postración, calambres en
Clínica las pantorrilas, tendencia al síncope en la posición de pie, oliguria
Se caracteriza por falta de irrigación en el brazo afectado y, finalmente, insuficiencia renal.
con aumento de la fatiga durante los movimientos. Por lo general,
es más frecuente en el brazo izquierdo, pero puede ser bilateral. Exámenes paraclínicos
Con frecuencia se acompaña de: entumecimiento, frialdad, Sangre. Predominantemente depleción de cloro o de
claudicación y dolor de brazos y manos. El ejercicio con el sodio tanto como de cloro. Hiperazoemia. Hemocon-
miembro afectado precipita los síntomas neurológicos: síncope, centración.
parestesia facial, pérdida de la visión y cefalea.
A veces hay cianosis y signos de insuficiencia respiratoria Sindromogénesis y etiología
y también de signos de insuficiencia vascular cerebral, con pérdi-
da del conocimiento y hasta crisis convulsiva. El síndrome es producido por una deshidratación aguda con
Examen físico. Diferencia en la amplitud del pulso en pérdida de cloro y sodio después de una diuresis profusa
ambos brazos, así como de la presión arterial, con evidente re- iatrogénica. No debe confundirse con el síndrome crónico de
ducción del pulso humeral y de la presión sanguínea en el miem- hiponatremia dilucional (ver éste).
bro ipsilateral. Ausencia de pulso carotídeo en ese lado.
Murmullo bajo el área supraclavicular. A la auscultación Bibliografía
cardiaca: soplo sistólico intenso (raramente diastólico) a la iz-
quierda del esternón. Schroeder, H.A.: “Renal failure associated with low extracellular
sodium chloride: the low salt syndrome”. J.A.M.A., 141:117-
Exámenes paraclínicos -124, 1949.
Radiología. Atenuación de la trama vascular del pulmón. Vogl, A.: “The low-salt syndromes in congestive heart failure”.
Cardiomegalia. Aorta en el lado derecho. Amer. J. Cardiol., 3:192-198, 1959.

27
SÍNDROME DE SHY-DRAGER Sindromogénesis y etiología

Sinonimia Hipoxia cerebral por paro cardiaco temporal determinado


por el bloqueo.
S. de hipotensión ortostática idiopática de Shy - Este fenómeno puede ser desencadenado por: influencias
-Drager. S. de hipotensión ortostática variante de Shy-Drager. nerviosas extracardiacas, que pueden tener su origen en el bul-
S. de insuficiencia autónoma idiopática. bo, centro circulatorio o nervio vago; estímulos psíquicos.
El sustrato anatómico está constituido por una alteración
Sindromografía inflamatoria toxicodegenerativa o por una malformación
congénita del miocardio a nivel del septo interventricular que
Clínica produce una aplasia del fascículo de Kent.
Se presenta en adultos. El comienzo es gradual: hipotensión El mecanismo más aceptado es la reducción brusca del
ortostática, impotencia, anhidrosis generalizada o localizada (tríada gasto cardiaco y de la presión arterial, que determina una hipoxia
de Bradbury-Eggleston). Trastornos esfinterianos, trastornos cerebral, lo que se debe al paro cardiaco originado por el bloqueo.
visuales, rigidez, temblor, adiadococinesia, fasciculaciones, ago- Aunque el clásico se describe por bloqueo auriculoven-
tamiento muscular que puede llevar a la invalidez. Ocasio-
tricular en el llamado síndrome de Stokes-Adams paralítico,
nalmente disfagia. Llama la atención la ausencia de cambios
también puede producirse en el curso de otras taquiarritmias
sensoriales y deterioro mental. No hay taquicardia compensadora.
(taquicardia paroxística supraventricular), es el llamado síndro-
Examen físico. Atrofia del iris, oftalmoplejía, hiperreflexia
me de Adams-Stokes dinámico y otros como el bloqueo
osteotendinosa.
senoauricular.
Exámenes paraclínicos Se considera que la pérdida de la conciencia en el Stokes-
Sangre. Solamente trastornos electrolíticos. -Adams por bloqueo auriculoventricular puede ser ocasionada
Electroencefalograma. por: 1, ausencia de un ritmo idioventricular de escape o retraso
Electromiografía. de su puesta en marcha; 2, asistolia durante el paso de ritmo
Orina. Excreción de esteroides. sinusal a bloqueo completo; 3, aparición de arritmia ventricular
Inyección de acetilmetilcolina. Ausencia de respuesta. o fibrilación.

Sindromogénesis y etiología Bibliografía

Degeneración progresiva multisistémica del sistema nervio- Adams, R.: “Cases of diseases of the heart, acompanied with
so. La naturaleza inflamatoria no puede excluirse. Se ha descrito pathological observations”. Dublin Hosp. Rep., 4:353, 1827.
una forma familiar de lenta evolución. Morgani, G.B.: De sedibus et causis morborum. Lib. 1, p. 70,1761.
La etiología es desconocida. Stoke, W.:“Observations on some cases of permanently slow pul-
se” Dublin Quart. J. Med. Sc., 2:73-85, 1846.
Bibliografía
SÍNDROME DE TAUSSIG-BING
Bradbury, S. and C. Eggleston: “Postural hypotension: Report of
three cases”. Amer. Heart J., 1:73-86, 1925. Sinonimia
Shy, G.M. and G.A. Drager: “A neurological syndrome associated
with orthostatic hypotension”. Arch. Neurol., 2:511-527, 1960. S. de la arteria pulmonar biventricular-transposición
Sparberg, M.; K.B. Kundsen and S.T. Frank: “Dysautonomia and vascular. S. del complejo de Taussig-Bing. S. del doble orificio
dysphagia”. Neurology, 18:504-506, 1968.
de salida del ventrículo derecho (tipo IIa de Neufeld).
SÍNDROME DE STOKES-ADAMS
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de Adams-Stokes. S. de Morgagni-Adams-Stokes. S. de Disnea de esfuerzo y cianosis desde el nacimiento.
Spen. S. de bloqueo cardiaco completo. Examen físico. Cianosis, cardiomegalia y soplo sistólico
insignificante en el tercer espacio intercostal izquierdo,
Sindromografía reforzamiento del segundo ruido pulmonar, dedos en palillo de
tambor, insuficiencia cardiaca terminal. Retardo en el desarrollo.
Clínica
Síncope o convulsiones precedidos por sensación de Exámenes paraclínicos
malestar, mareos o vértigos, opresión torácica. Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha con
Examen físico. Bradicardia extrema, hipotensión desviación del eje a la derecha.
arterial, convulsiones, pérdida del conocimiento de muy corta Radiología de tórax. Moderada a gran cardiomegalia, au-
duración. mento de la circulación pulmonar.
Angiocardiografía. Opacificación simultánea de aorta y
Exámenes paraclínicos pulmonar a partir del ventrículo derecho, más densa la aorta que la
Electrocardiograma. Bradicardia por bloqueo pulmonar. En la vista lateral la aorta se sitúa por delante de la
auriculoventricular completo. A veces fibrilación auricular o pulmonar.
asistolia. Sangre. Policitemia, moderada.

28
Sindromogénesis y etiología Bibliografía

Se trata de una malformación congénita en la cual la aorta Fallot, A.: “Contribution á l’anatomie pathologique de la maladie
sale del ventrículo derecho y la pulmonar cabalga sobre el bleue (cyanose cardiaque)”. Marseille Méd., 25:77,138, 207-
tabique por defecto septal alto. -210, 341, 403, 1888.
Johnson, C.: “Fallot’s tetralogy: A review of the radiological
appearances in thirty-three cases”. Clin. Radiol., 16:199, 1965.
Bibliografía Stayanaryana, R., et al.: “Anatomic variations in the tetralogy of
Fallot”. Am. Heart J., 81:361, 1971.
Neufeld, H.N., et al.: “Origin of both great vessels from the right
ventricle: I. Without pulmonary stenosis. II. With pulmonary SÍNDROME DE TROUSSEAU
stenosis”. Circulation, 23:399, 1961.
Taussig, H.B. and R.J. Bing: “Complete transposition of aorta and
levoposition of pulmonary artery”. Amer. Heart J., 37:551- Sinonimia
-559, 1949.
What is the Taussig-Bing malformation? (Editorial), Circulation, S. de tromboflebitis migratriz. S. de tromboflebitis
38:445-49, 1968. carcinogénica. S. de tromboflebitis recurrente idiopática. S. de
trombosis venosa superficial.
SÍNDROME DE TETRALOGÍA DE FALLOT
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. del mal azul. S. de morbo coeruleo. Los miembros inferiores son los más frecuentemente afec-
tados; cuando se localiza en miembros superiores tiene mayor
Sindromografía valor diagnóstico. Se caracteriza por episodios repetidos de
dolor que persiste por meses o años.
Clínica Examen físico. Nódulos subcutáneos como cuerdas, pro-
minentes, eritematosos, sensibles, que desaparecen sin dejar
En las primeras semanas de vida, el niño tiene dificultad
huella o muy poco daño antes que aparezcan nuevas lesiones.
para alimentarse, pobre desarrollo pondo-estatural, disnea o fa-
tiga al esfuerzo, disnea ortostática. Después de pocos meses de
Exámenes paraclínicos
vida, paroxismos de hiperpnea hipóxica con aumento de la cia-
Pruebas especiales. Las fundamentales para la búsqueda
nosis (manifestaciones alarmantes), que desaparecen antes de
de un proceso maligno oculto.
los 6 años. El paciente se agacha (cuclillas) cuando tiene cansan-
cio o disnea para mejorar los síntomas (posición de Taussig).
Examen físico. Cianosis desde la niñez, al principio sola-
Sindromogénesis y etiología
mente durante el llanto o el ejercicio y después persistente.
Asociación frecuente con carcinoma sobre todo del
Dedos en palillo de tambor en manos y pies. Soplo sistólico a páncreas; posible liberación por la neoplasia de una sustancia
nivel del de los espacios II y III junto al borde izquierdo del similar a la tromboplastina. Las neoplasias relacionadas con
esternón, con thrill. Segundo ruido único por ausencia del ele- los cuadros de flebitis recurrente migratoria tienden a ser
mento pulmonar. Puede observarse un latido sistólico en los inoperables.
espacios II y III de la línea medioclavicular. La etiología es desconocida.

Exámenes paraclínicos Bibliografía


Radiología. Elevación de la punta del corazón, arco
superior izquierdo prominente, circulación pulmonar dismi- Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. ed. 2,
nuida, ausencia de pulsación de los vasos pulmonares del Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
hilio. Thompson, A.V.: “Thrombosis of visceral veins in visceral
cancer”. Clin. J., 67:137-140, 1938.
Angiocardiografía. Informa sobre la localización del de-
Trousseau, A.: Lectures delivered in 1862.
fecto.
Electrocardiograma. Desviación axial derecha, ST depri-
mido, T invertida en DII-DIII.
SÍNDROME DEL TUMOR DEL CORPÚSCULO
Cateterismo cardiaco. Revela aumento de presión en CAROTÍDEO
ventrículo derecho, disminución de la presión en la arteria
pulmonar y alteración de la presión de oxígeno en todas las Sinonimia
cavidades. Tiempo de circulación brazo-lengua y ventrículo
derecho-oído muy acortado. S. de paraganglioma no cromafín del corpúsculo carotídeo.
Sangre. Poliglobulia.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
El síndrome es producido por una cardiopatía congénita Este síndrome ocurre con la misma frecuencia en ambos
con defectos múltiples: comunicación interventricular, esteno- sexos, aparece de la segunda a cuarta décadas de la vida, como
sis pulmonar, dextroposición de la aorta, hipertrofia ventricular. promedio alrededor de los 45 años. Cuando se hace el diagnósti-
El síndrome de trilogía de Fallot solo presenta: estenosis co, los síntomas llevan alrededor de 2 años de duración. Fre-
pulmonar, comunicación interauricular, hipertrofia del ventrículo cuentemente es asintomático, puede manifestarse por ronquera,
derecho. vértigo, parálisis facial, parálisis de cuerda vocal.

29
Examen físico. Se palpa una masa cervical que se moviliza Read, R.C.; A.P. Thal and V.E. Wendt: “Symptomatic valvular
lateralmente, no así verticalmente. Masa hipofaríngea. Las ma- myxomatous transformation (the floppy valve syndrome). A
sas con frecuencia son pulsátiles, pero raras veces se auscultan possible forme fruste of the Marfan syndrome”. Circulation,
32, 897-910, 1965.
ruidos. No son frecuentes las metástasis. Sherman, E.B., et al.: “Myxomatous transformation of the mitral
valve producing mitral insufficiency: Floppy valve syndrome”.
Exámenes paraclínicos Am. J. Dis. Child., 119:171, 1970.
Angiografía carotídea.
SÍNDROME DE LA VENA CAVA INFERIOR
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
El síndrome es producido por un tumor, paraganglioma no
cromafín, de la bifurcación de una carótida. S. de compresión de la vena cava inferior.

Bibliografía Sindromografía

Lattes, R.: “Nonchromaffin paraganglioma of ganglion nodosum, Clínica


carotid body, and aortic-arch bodies”. Cancer, 3:667-694, 1950. Se caracteriza por: edema de miembros inferiores, in-
Oberman, H.A.; F. Holtz; L.A. Sheffer et al.: “Chemodectomas gurgitación venosa superficial en ambos miembros inferiores,
(nonchromaffin paraganglioma) of the head and neck”. Cancer, abdomen y tórax. Ascitis (menos frecuente).
21:838-851, 1968.

SÍNDROME DE LA VÁLVULA EN PARACAÍDAS Sindromogénesis y etiología

Obstrucción o compresión de la cava por trombosis,


Sinonimia
neoplasias, aneurisma, adherencias, anomalía, etcétera.
S. de transformación mixomatosa valvular. S. de dege-
neración mucinosa valvular. S. de Read.
SÍNDROME DE OBSTRUCCIÓN DE LA VENA
CAVA INFERIOR
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Es más frecuente en hombres entre 30-60 años. Los sínto- Clínica
mas son similares a los de la insuficiencia mitral o aórtica. La Los síntomas están en relación con el lugar y rapidez de la
insuficiencia es habitualmente aislada, pero en ocasiones pue- obstrucción; existen vómitos, diarreas.
Examen físico. Edema en miembros inferiores; dilatación
den observarse estigmas del síndrome de Marfan en el paciente o
de las venas superficiales de los miembros inferiores, abdomen y
sus familiares. tórax. Ocasionalmente hay ascitis.
Exámenes paraclínicos Exámenes paraclínicos
Pruebas especiales. Las indicadas en una insuficiencia Orina. Albuminuria.
valvular. Determinación de índices para el diagnóstico de Sangre. Hiperbilirrubinemia. Otras pruebas de función
síndrome de Marfan (ver éste). hepática alteradas, aumento del nitrógeno ureico.
Serología. Cavografía.
Ecocardiograma. Prolapso de la cúspide valvular. Tomografía axial computadorizada.

Sindromogénesis y etiología Sindromogénesis y etiología


Los mecanismos que originan la insuficiencia aórtica son: Las causas que pueden originar este síndrome son variadas:
1, reducción de la rigidez intrínseca de la válvula por lo cual las congénita, aneurisma, trombosis, proceso maligno abdominal,
valvas sigmoideas se estiran, enrollan, se arrugan, invierten y infección, trauma, cirrosis hepática.
prolapsan; 2, pérdidas de sustancias que dan lugar a defecto en la
válvula; 3, la transformación facilita la infección. Bibliografía
La transformación mixomatosa de la valvas puede ser ob-
servada en el síndrome de Marfan incompleto, la dilatación Pleasants, J.: “Obstruction of the inferior vena cava with a report of
idiopática de la aorta y acompañando a la necrosis de Erdheim. eighteen cases”. Johns Hopkins Hosp. Rep., 16:363-558, 1911.
La estructura anatómica de la lesión mixomatosa está dada
por la aparición de distintos grados de hialinización, disrupción SÍNDROME DE LA VENA CAVA SUPERIOR
y pérdida de la arquitectura del tejido conjuntivo normal, con
aumento de la sustancia intercelular y en algunos casos, de Sinonimia
fibrosis.
S. mediastinal superior.
Bibliografía
Sindromografía
Frable, W.J.: “Mucinous degeneration of the cardiac valves: The
‘floppy valve’ syndrome”. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 58:62, 1969.
Read, R.C. and P. Wolf: “Symptomatic valvular myxomatous Clínica
degeneration (floppy valve syndrome)”. Circulation, Suppl. Predomina en varones de cualquier edad con máxima fre-
3, 30:143-144, 1964. cuencia entre 40-50 años. Se caracteriza por ingurgitación venosa

30
y edema en cara y cuello. Disnea, ortopnea, disfagia, ronquera, Exámenes paraclínicos
epistaxis, cefalea, vértigo, ruidos en el oído, somnolencia, síncope. Electrocardiograma. PR corto con QRS alargado (patrón
Examen físico. Edema y cianosis de la cara, cuello, hom- WPW). Tipo A (onda delta positiva en V1 y V6). Tipo B
bros y brazos (edema y cianosis en esclavina), inyección con- (onda delta negativa en V1 y positiva en V6).
juntival. Circulación colateral en hombros y región superior del Vectocardiograma.
tórax. El edema está circunscrito a las regiones señaladas y tiene
una clara línea de demarcación. El edema y la cianosis también se Sindromogénesis y etiología
observan en las mucosas de la boca, faringe y laringe. Existe
hidrotórax y, ocasionalmente hidropericardio. Se considera como una variación congénita del sistema de
conducción auriculoventricular por presencia de una vía anómala
accesoria (haz de Kent), que trae como consecuencia una excita-
Exámenes paraclínicos
ción temprana de los ventrículos.
Radiología de tórax. Mediastino ensanchado con densi-
dad paralela a la columna vertebral (ácigos y hemiácigos),
hidrotórax, hidropericardio. Sombras densas uniformes o redon-
Bibliografía
deadas o polilobuladas en el mediastino superior.
Lamb, L.E.: “Wolff-Parkinson-White syndrome”. Postgrad. Med.,
Cavografía superior. Demuestra el sitio de la obstrucción 43:173-176, 1968.
y las colaterales. Lind, J.: “Pre-excitation of the ventricular part of the heart and
its occurrence in children”. Acta Paediatr., 32:153, 1945.
Sindromogénesis y etiología Wolff, L.; J. Parkinson and P.D. White: “Bundle branch block with
short P-r interval in healthy young people prone to paroxysmal
tachycardia”. Amer. Heart J., 5:685-704, 1930.
Este síndrome puede ser producido por cualquier causa que
comprima, obstruya o infiltre la vena cava superior u obstruya SÍNDROMES CARDIOVASCULARES AFINES
su circulación: adenopatías, neoplasias del mediastino, aneu-
risma de la aorta, cáncer del pulmón u órganos adyacentes, bocio Síndromes con angina abdominal
intratorácico y causas idiopáticas, radiaciones, fibrosis, trombo-
sis, trombos, enfisema mediastínico, mediastinitis, pericardi- Arteria celiaca.
tis, anastomosis arteria pulmonar derecha-vena cava superior. Arteria mesentérica superior.
Arteritis mesentérica.
Bibliografía Hemicrania abdominal.
Ligamento arcuato mediano.
Brown, R.C., et al.: “Angiographic demostration of collateral
Obliteración aórtica media.
circulation in a patient with superior vena cava syndrome”.
Am. J. Roetgenol., 119:543, 1973. Ortner.
Corvisat,: Essai sur les maladies et les lesions organiques du coeur. Robo de la arteria mesentérica.
Paris, 1806, p. 350. Robo de la arteria renal.
Hunter, W., 1757 quoted by B.A. McArt, F.B. Ramsey, W.A. Tosik, Robo aortoiliaco (Leriche).
et al.: “Surgical reversal of superior vena cava syndrome: report
of a case caused by intrathoracic goiter and associated with Síndromes con estenosis aórtica supravalvular
roentgenographic hilar vascular shadow simulating neoplasm
of chest”. Arch. Surg., 69:4-11, 1954.
Estenosis supravalvular no complicada.
Roberts, D.J.Jr, et al.: “Superior vena cava and innominate veins:
Angiographic study”. Am. J. Roentgenol., 66:341, 1951.
Estenosis supravulvar complicada.
Vanker, V.P. and F.E. Maddison: “Superior vena cava syndrome
(Véase también síndrome de hipercalcemia infantil).
secundary to aortic dissease: report of two cases and review of
the literature”. Dis. Chest, 51:656-662, 1967. Síndromes con fenómeno de Raynaud

SÍNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE Condiciones misceláneas:


(WPW) Hemoaglutinación por frío.
Dermatomiositis.
Sinonimia Lupus eritematoso.
Marchiafava-Micheli.
S. de preexcitación. S. de excitación atrioventricular anó- Artritis reumatoidea.
mala. S. de falso bloqueo de haz o de rama. S. de conducción Esclerodermia.
accesoria auriculoventricular. Waldenstrom I.

Sindromografía Condiciones neurogénicas:


Túnel carpiano.
Clínica Enfermedades del sistema nervioso.
Generalmente, es asintomático. El comienzo en edades Compresión del anillo del hombro (girdle).
tempranas.
Hay episodios de taquicardia paroxística en el 10 % de los Condiciones postraumáticas:
casos. Frosbitc.
Examen físico. Negativo excepto en las crisis de Martillo neumático.
taquicardia. Posteriores de la agresión quirúrgica.

31
Vasospasmo de pianistas y mecanógrafos. Enfermedades cerebrovasculares.
Enfermedades arteriales oclusivas Estenosis aórtica.
Arteriosclerosis obliterante. Epiléptico.
Embolismo.
Tromboangiitis obliterante. Heberden.
Trombosis. Hipertensivo ortostático idiopático.
Intoxicaciones Hipertensión pulmonar.
Ergotamina. Hiperventilación.
Metales pesados. Histeria.
Raynaud.
Migrañoso.
Síndromes con lesiones vasculares Infarto miocardio.
Sincopal por micción involuntaria.
No familiares: Stokes-Adams.
Fordyce. Tusígeno.
Hasabach-Meritt. Vasovagal.
Klippel-Trenaunay-Weber.
Weiss-Baker.
Maffucci.
Flebectasia yeyunal-oral-escrotal.
Familiar dominante: Síndromes por vasculitis necrotizante
Nevus vesiculoso-elástico azul.
Fabry. Bazin.
Louis-Bars. Degos.
Rendu-Osler-Weber.
Sturge-Weber. Dermatosis aguda febril neutrofílica.
Von Hippel-Lindau. Eritema elevatum duitinun.
Wyburn-Mason. Eritema nodoso.
Granuloma letal de la línea media.
Síndromes poscirugía de corazón Granulomatosis de Wegener.
Horton.
Difásico poscardiotomía.
Congestión pulmonar posperfusión. Kussmaul-Mayer.
Poscomisurotomía. Poscardiotomía. Lindberg.
Posperfusión. Löfgren.
Pospericardiotomía. Schönlein-Henoch.
Strauss-Churg-Zak.
Síndromes con síncope
Ulceraciones cutáneo-intestinal-orofaríngeas.
Pérdida temporal de la conciencia observada en diferentes Urbach.
condiciones: Vasculitis alérgica.
Vilanova-Aguadé.
Bouveret. Whitfeld.
Encefalopatía hipertensiva. Zeek.

32
SÍNDROMES DEFICITARIOS

SÍNDROME DE ACHOR-SMITH SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE RIBOFLAVINA

Sinonimia Sinonimia

S. de deficiencia nutritiva con hipopotasemia. S. de arriboflavinosis. Déficit de vitamina B2.

Sindromografía Sindromografía

Clínica Clínica
Se trata de un trastorno clínico caracterizado por un marca- El cuadro clínico varía de acuerdo con la intensidad de la
do déficit nutricional crónico, anemia macrocítica de tipo perni- carencia. En su forma intensa puede observarse seborrea, derma-
ciosa, diarreas, esteatorrea (esprue), cuadro de pelagra (demen- titis en los escrotos, estomatitis angular, queilosis, fisuración del
cia, dermatitis y diarreas). ala de la nariz, prurito, ardor, glositis, fotofobia y pigmentación
anormal del iris.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocaliemia, hipocloremia e hipocalcemia. Sindromogénesis y etiología

Sindromogénesis y etiología Deficiencia de tipo dietético de riboflavina.

Se trata de un déficit nutricional múltiple crónico. SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL SISTEMA


NERVIOSO CENTRAL
SÍNDROME DE BARLOW
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de Barlow-Chendle-Moeller. S. de hematoma Se trata de un cuadro que ha sido descrito en prisioneros de
subperióstico. S. de escorbuto infantil. guerra y en poblaciones con muy baja calidad en su alimenta-
ción y se caracteriza por déficits visuales que suelen ser intensos
acompañados de hipoacusia de tipo perceptiva y tinnitus, tras-
Sindromografía
tornos de la marcha con inestabilidad para mantener el equilibrio.
En el fondo de ojo se puede constatar palidez de ambas papilas.
Clínica
Malestar en las piernas, pseudoparálisis, irritabilidad, ano- Sindromogénesis y etiología
rexia, diarrea, gingivorragias, manifestaciones hemorrágicas en la
piel (4 %), fiebre (19 %), edema sobre la región de los huesos
La etiología de este cuadro parece ser de tipo nutricional
largos (14 %).
carencial.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hay anemia microcítica, ocasionalmente
Bibliografía
macrocítica. Bajos niveles de vitamina C.
Orina. No excreción de vitamina C después de una inyec- Garland, H. G.: “A central nervous deficiency syndrome”, Proc.
ción IV de 200 mg. Roy. Soc. Med., 39:178, 1946.
Radiología. La corteza de los huesos aparece como una
línea densa similar a un cristal deslustrado. SÍNDROME DE GOPALAN

Sindromogénesis y etiología Sinonimia

El síndrome de Barlow obedece a un déficit de vitamina C. S. de pies calientes. S. de pies eléctricos. S. de melalgia
nutricional.
Bibliografía
Sindromografía
Barlow, T.: “On cases described as ‘acute rickets’ which are probably
a combination of scurvy and rickets, the scurvy being an Clínica
essential, and the rickets a variable element”. Med. Chir. Cuadro clínico caracterizado por trastornos de la sensi-
Trans., 66:159-220, 1883.
Woodruff, C.: “Infantile scurvy, the increasing incidence bilidad (parestesias intensas especialmente en los pies) da-
of scurvy in the Nashville area”. J.A.M.A., 161:448-456, 1956. dos por hormigueo, sensaciones eléctricas, dolor que puede

33
ser de carácter intenso; sensación de corte agudo o aplasta- Exámenes paraclínicos
miento. En ocasiones pueden existir percepciones de la sen- Sangre. Valores bajos de ácido nicotínico y otras vitami-
sibilidad inducida por estímulos táctiles que dan lugar a nas del complejo B (niacina, B1).
sensaciones aberrantes o con irradiación anómala (se pier-
den los signos de localización) y que persisten al cesar el estí- Sindromogénesis y etiología
mulo. Sudación excesiva. Taquicardia de esfuerzo.
Examen físico. Se puede constatar aumento de la tempe- Este síndrome es ocasionado por una deficiencia aguda de
ratura y cambios de tipo vasomotor en los pies, marcha a pasos ácido nicotínico.
cansados, disminución de los reflejos, pérdida sensorial, ataxia y Se observa en la enfermedad de Wernicke, pelagra, escorbu-
pérdida de peso. Sin el tratamiento apropiado este cuadro puede to, alcoholismo y desnutrición en general.
conducir rápidamente a la muerte.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Disminución de proteínas séricas. Jollife, N.; K.M. Bowman; L.A. Rosenblum and H.D. Fein:
Histología. Cambios de tipo trófico en las zonas afectadas. “Nicotinic acid deficiency encephalopathy”. J.A.M.A.,
114:307-312, 1940.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE KWASHIORKOR
Se observa en el beriberi alcohólico, en el anciano y en la
polineuropatía diabética. Se produce una elevación del umbral de la Sinonimia
sensibilidad y una exageración de la respuesta (hiperpatía). Tam-
bién en pacientes desnutridos por un déficit nutricional que puede S. de destete. S. de malnutrición maligna.
ocurrir incluso en forma epidémica, en poblaciones malnutridas y
que responden de manera muy satisfactoria a la administración de Sindromografía
calcio y extractos de levadura, y de vitaminas, especialmente B1.
Clínica
Bibliografía El síndrome se observa en lactantes y niños pequeños
(raramente se observa en los adultos, sólo cierta forma, especial-
Gopalan, C.: “The ‘burning feet syndrome’ ”. Indian Med. Gaz., mente asociada al alcoholismo), después del “destete” cuando
81:22-26, 1946. son mantenidos durante algún tiempo con una dieta muy baja en
Vernon, S.: “Nutritional melalgia, a deficiency vascular disease”. contenido proteico. Se caracteriza por retardo en el crecimiento,
J.A.M.A., 143:799-802, 1950. apatía, irritabilidad, crisis de llanto y diarreas.
A primera vista el niño parece bien nutrido debido a que los
SÍNDROME DE JOLLIFFE depósitos de grasa se conservan más o menos normales.
Examen físico. Se observa edema, pigmentación y desca-
mación de la piel, el cabello aclara su color de negro a castaño y
Sinonimia más tarde a rojo, y existe marcada hepatomegalia no dolorosa.
S. de deficiencia de ácido nicotínico. Encefalopatía por de- Exámenes paraclínicos
ficiencia de ácido nicotínico. Sangre. Anemia, hipoproteinemia de todas las fracciones.
Biopsia hepática. Infiltración grasa masiva del hígado.
Sindromografía Si la causa se mantiene la autopsia revela, además, atrofia
del páncreas y consunción de la masa muscular.
Clínica
Se trata de un síndrome cerebral agudo que se caracteriza Sindromogénesis y etiología
por oscurecimiento progresivo de la mente que evoluciona hasta
el coma, rigidez, temblor extrapiramidal (signo de la rueda El síndrome es producido por deficiencia proteica de tipo
dentada) y reflejos incontrolables de prensión y de succión, nutricional primaria.
asociados a manifestaciones de polineuritis y signos
oculomotores de neuritis central. Bibliografía
Se pueden observar adicionalmente signos y síntomas de
déficits de otras vitaminas del complejo B y vitamina C como Adams, E.B.; J.N. Scragg; B.T. Naido, et al.: “Observation on the etiology
hemorragias en encías, equimosis y dermatitis, diarreas y and treatment in Kwashiorkor”. Brit. Med. J., 3:451-454, 1967.
polineuritis. Williams, C.D.: Kwashiorkor. J.A.M.A., 153:1280-1285, 1953.

34
SÍNDROMES DERMATOLÓGICOS

SÍNDROME DE ACANTOSIS NIGRICANS- Bibliografía


-ADENOCARCINOMA
Curth, H. O.: “Die Probleme der Acanthosis Nigricans”. Hautarzt,
15:433-439, 1964.
Sinonimia
Schwenk, W.F. et al.: “Familial insulino resistance and acanthosis
nigricans: presence of a postbinding defect”. Diabetes, 35:33-
S. de acantosis nigricans maligna o del adulto. S. de acantosis 37, 1986.
nigricans. Tasjian, D. and M. Jarrat: “Familial acanthosis nigricans”. Arch.
Derm., 120:1351-1354, 1984.
Sindromografía
SÍNDROME DE ACRODERMATITIS
Clínica ENTEROPÁTICA
Comienza en la edad adulta y se caracteriza por:
Sinonimia
1. Manifestaciones cutáneas: alteraciones de la piel, caracte-
rizadas por papilomatosis e hiperpigmentación de color S. de Danbolt-Closs. S. de Brandt. S. de acrodermatitis
grisáceo pardusco o negro en las axilas, cuello, nuca, genitales enteropática- deficiencia de cinc.
y otras áreas de flexión. Puede haber hiperqueratosis
palmoplantar. Sindromografía
2. Manifestaciones bucales: hipertrofia y alargamiento de las
papilas del dorso y bordes laterales de la lengua. Los labios, Clínica
especialmente el superior, pueden estar aumentados de ta- Se observa en ambos sexos y comienza en la infancia entre las
maño y presentar excrecencias filiformes o papilomatosas. 3 semanas y 18 meses de nacido, y se acompaña de trastornos
La mucosa bucal puede presentar una apariencia blanca y gastrointestinales, especialmente diarreas intermitentes. En la fase
aterciopelada. aguda puede haber alteraciones psíquicas de tipo esquizoide.
3. Adenocarcinoma del tracto gastrointestinal, pulmón o mama. Retardo del crecimiento y fotofobia.
Menos frecuentemente de otros órganos: vesícula biliar, Examen físico. La erupción primaria es vesiculoampollar,
páncreas, útero y ovarios. En ocasiones: carcinoma testicular simétrica y agrupada. Se localiza alrededor de los orificios natura-
y linfomas. El 60 % de los casos corresponde a un cáncer les (boca, ano, bulba) y en los ojos, occipucio, codos, rodillas,
gástrico. manos y pies. Posteriormente se forman costras, y las placas
pueden convertirse en lesiones psoriasiformes. Son frecuentes las
Las lesiones de acantosis pueden aparecer antes, al lesiones de paroniquia. La alopecia es constante y además se
comienzo o durante la neoplasia y aumentan con el desarrollo puede perder el pelo de las cejas y pestañas, y acompañarse de
de ésta. También debemos señalar que cuando la neoplasia lesiones características de la blefaritis y la conjuntivitis. Hay
es erradicada, las lesiones van desapareciendo. hipoplasia del timo.
Es bueno precisar que existe otro tipo de acantosis de- La evolución es intermitente y durante las exacerbaciones
nominada: acantosis nigricans verdadera benigna, que se inicia existe depresión mental, con más o menos estupidez, indiferencia
después del nacimiento, en la infancia o pubertad. No se acom- y pérdida del apetito. Tiene tendencia a ser más leve al aumentar
paña de lesiones endocrinas y neoplásicas, y se hereda de la edad.
forma dominante con penetrancia casi completa. Puede mante-
nerse estacionaria durante varios años o experimentar una Exámenes paraclínicos
regresión completa. Biopsia de piel y estudio de las enzimas digestivas. Son
Existe otra variedad de acantosis que forma parte del importantes, con frecuencia se encuentra Candida albicans en las
síndrome de Bloom, la lipodistrofia congénita y el síndrome lesiones.
de Rud. Sangre. Concentración de cinc y fosfatasa alcalina muy ba-
jas en suero.
Exámenes paraclínicos Orina. Muy baja concentración de cinc.
Deben realizarse los necesarios para el diagnóstico de
los carcinomas viscerales. Además, estudio de la respuesta a Sindromogénesis y etiología
la insulina.
Se ha considerado que es debido a una herencia autosómica
Sindromogénesis y etiología recesiva, pues se han presentado casos familiares.
Se debe a la ausencia de una proteína de bajo peso molecular
La etiología es genética y se trasmite por herencia que constituye el factor de unión al cinc, lo que determina una
autosómica dominante; para la acantosis nigricans asociada deficiente absorción de este elemento. Este factor es producido
con resistencia a la insulina se ha reportado una mutación en por el páncreas, se une al cinc en la dieta y lo transporta al interior
el gen receptor de la insulina. de las células epiteliales.

35
La fosfatasa alcalina es una cinc-enzima. El tratamiento con Sindromogénesis y etiología
cinc “cura” el síndrome y normaliza los niveles de fosfatasa, ade-
más hay una reconstrucción del timo. El síndrome de acrodinia es conocido también como enfer-
medad de los calomelanos (cuando se usaban estos productos);
Bibliografía en el momento actual la causa más frecuente es la ingestión o
inhalación de mercurio, contenido en algunas pinturas domésti-
Brandt, T.H.: “Dermatitis in children with disturbance of the general cas, o el uso de pomadas y preparados mercuriales.
condition and the absorption of food elements”. Acta Los valores normales de mercurio en la orina son: 0,0001 a
Dermat.Venerol., 17:513-546, 1936. 0,001 mg/L. En estos casos se encuentra más de 0,1 que puede
Evans, G.W. and P.E. Johnson: “Cinc-binding factor in acrodermatitis llegar a 0,3 mg de mercurio por litro.
enteropathica”. (letter) Lancet II: 1310, 1976. Se atribuye a reacción alérgico-tóxica a los mercuriales.
Ohlsson, A.: “Acrodermatitis enteropathica: reversobility of La etiología es desconocida.
cerebral atrophy with zinc therapy”. Acta Pediat. Scand.,
70:269-273, 1981.
Bibliografía
SÍNDROME DE ACRODINIA
Feer, E.: “Eine eigenartige Neurase des vegetativen systems beim
Kleinkinde”. Erg. Inn. Med., 24:100-122, 1923.
Sinonimia Ree, R.B.: Dermatosis due to Physical and Environmental factors.
Springfield, III., Charles C. Thomas, 1962.
S. de Feer. Enfermedad de Pink. Acrodinia infantil.
Eritroedema. Neurosis polineurítica vegetativa. Trofodermoneu- SÍNDROME DE ACROMIA
rosis. S. de Swiff. S. de Swiff-Feer. Enfermedad roja. POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO

Sindromografía Sinonimia

Clínica S. de Ito. S. de hipomelanosis de Ito.


Se observa en niños entre 5 meses y 2 años y dura alrededor
de 4 meses, especialmente en países templados. Se caracteriza por: Sindromografía

1. Cambios profundos de temperamento: irritabillidad, fotofobia Clínica


acentuada, aumento de la sudación y tendencia a llorar la Ha sido reportado predominantemente en hembras, pero
mayor parte del tiempo. también se han reportado casos en varones. La incidencia fue
2. Alteraciones cutáneas: zonas frías hinchadas, eritematosas de 1/1 000 pacientes nuevos en un servicio pediátrico.
con descamación posterior, acompañadas de dolores y Comienza desde los primeros años, pero persiste toda la
sudación profusa. En ocasiones prurito intenso. Las manos y vida. Se caracteriza por la pérdida progresiva del pigmento sin
estar precedida de inflamación. Las alteraciones pueden adoptar
pies fríos, viscosos, de color carmín o rojo sucio.
la forma lineal o en bandas, muy bien delimitadas y a veces son
Estas lesiones asientan más comúnmente en manos, pies y nariz.
máculas variadas (no tienen el cuadro de pigmentación observado
3. Síntomas neurológicos: pérdida de la sensibilidad superficial, en el síndrome de Bloch-Sulzberger), con frecuencia se asocia a
hipotonía generalizada y temblor. Parestesia cutánea ge- retardo mental, estrabismo, alopecia y luxación congénita de la cadera.
neralizada.
4. Taquicardia. Exámenes paraclínicos
5. Estomatitis: mucosa bucal roja y edematosa, luego se cubre Biopsia de piel. Ausencia de signos inflamatorios. Dismi-
con un exudado blanco grisáceo; también pueden observarse nución del número de gránulos de melanina en la capa basal.
ulceraciones profundas que simulan la estomatitis necrótica.
Alteraciones gingivales y alveolares que conducen a la caída Sindromogénesis y etiología
de los dientes.
6. Puede observarse hipertensión, hipertonía, anorexia e insomnio.
La etiología es desconocida. No existen antecedentes here-
ditarios. Revisando la literatura se encuentra que constituye una
Examen físico. Se observa cianosis de los dedos de las ma-
manifestación de un grupo etiológicamente heterogéneo de en-
nos y pies, nariz y ulceraciones y gangrena de los dedos.
fermedades cuyo factor común es la presencia de dos líneas
Úlceras de la mucosa bucal con pérdida de la vitalidad
celulares genéticamente distintas.
de los dientes. Prolapso rectal. Exantemas de palmas y plan-
tas con exfoliación de segmentos grandes de piel. Eritema
Bibliografía
cutáneo con prurito intenso. Hipotonía muscular que parece
una pseudoparálisis, el niño casi no puede mantenerse en pie. Hamada, T.; T. Saito; T. Sugai et al.: “Incontinentia pigmen-
Taquicardia, hipertensión arterial e hipertricosis. tiachromians (Ito)”. Arch. Derm., 96:673-676, 1968.
En casos severos la hipertricosis puede desarrollarse en el Ito, M.: “Studies on Melanin: XI. Incontinentia pigmenti
tronco, cara y resto del cuerpo. El 50 % de los pacientes presenta achromians: a singular case of nevus depigmentous systematicus
bilateralis”. Tohoku J. Exp. Med., suppl. 55:57-59, 1952.
alteraciones oculares: proptosis, lagrimeo, fotofobia, inyección Donnai, D. et al.: “Hypomelanosis of Ito: a manifestation of
conjuntival, midriasis, queratitis, a veces edema de la papila y mosaicism or chimerism”. J. Med. Genet., 25:809-818, 1988.
neuritis óptica ligera.
SÍNDROME DE ACROQUERATOELASTOIDOSIS
Exámenes paraclínicos
Orina. Determinación de mercurio. La cifra normal es Sinonimia
de 0,001 mg/L. En estos casos se encuentran cifras de 0,1-
-0,3 mg/L. Habitualmente se acompaña de albuminuria y S. de placas colágenas de las manos. (Véase S. de Favré-
hematuria. -Racouchot.) S. de elastoidosis nodular.
36
Sindromografía Da Silva Lima, J.F.: “On ainhum”. Arch. Dermat., 6: 367, 1880.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.B. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Clínica
Simon, K.M.B.: “Ainhum, a family disease”. J.A.M.A., 76:560, 1921.
Se pueden apreciar pápulas verrucosas, pequeñas, de color
amarillo o rosado en forma de bandas estrechas. En ocasiones
SÍNDROME DE ALBINISMO CUTÁNEO
telangiectasias en la piel de las manos, especialmente localiza-
das en el borde palmodorsal que se extiende desde la punta del
dedo gordo hasta el borde radial del dedo índice. Sinonimia

Exámenes paraclínicos S. de albinismo parcial. S. de las manchas.


Biopsia de piel. Se observa una degeneración elástica
de las fibras colágenas de la piel en las regiones afectadas. Sindromografía

Bibliografía Clínica
En los casos afectados por este síndrome, los ojos y regiones
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of periorbitarias son de color normal. Existen parches blancos por
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. despigmentación en la piel y en el cabello.

SÍNDROME DE AINHUM Sindromogénesis y etiología

Sinonimia Se trasmite por herencia autosómica recesiva, pero la consan-


guinidad tiene un papel importante. Existe un déficit congénito de
S. de dactilólisis espontánea. S. de Banko-Kerend (Sudán). tirosinasa, enzima esencial para la oxidación de la tirosina a
S. de Sukha-Pakla (India). dihidroxifenilalanina (DOPA) en la síntesis de la melanina. Por
ello, aunque los melanocitos son activos, la melanina no se deposi-
Sindromografía ta en los premelanosomas.

Clínica
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULAR
Es más frecuente en pacientes de raza negra de África,
India o América Central, especialmente alrededor de la zona del Sindromografía
canal de Panamá. Se han reportado algunos casos en blancos.
Afecta los dedos de los pies, especialmente el grueso, y a Clínica
veces las manos y se caracteriza por una constricción lineal que La piel es normal y los síntomas están limitados a los ojos.
más tarde conduce a la amputación espontánea de esa parte. No tienen pigmento en el epitelio retiniano, o sólo manchas
Generalmente unilateral, aunque a veces es bilateral. aisladas.
Comienza con un espesamiento de la piel de tipo queratósico
en el pie, más tarde aparece un surco transversal en la piel de la cara Sindromogénesis y etiología
flexora del dedo pequeño del pie, habitualmente por debajo de la
articulación interfalángica. Este surco se profundiza y extiende Se reportan dos formas recesivas ligadas al cromosoma X y
alrededor del dedo hasta que ambos extremos se encuentran, de una forma autosómica recesiva. Se ha planteado que el defecto
modo que el dedo comienza a estar constreñido como si tuviera un genético determina decusación anormal de la vía óptica y conse-
torniquete y ocasiona una amputación gangrenosa espontánea. cuentemente pérdida del pigmento ocular.
El curso de la enfermedad es lento, y la amputación se produ-
ce entre los 5 y 10 años. Bibliografía

Exámenes paraclínicos Creel, D.; F.E. Donell and C.J. Withrop: “Visual system anomalies
Biopsia de piel. Se aprecia una banda constrictiva de tejido in human ocular albinos”. Science, 201:931-933, 1978.
conectivo. Las paredes arteriales también presentan alteraciones.
Radiología. Se observa una acrosteólisis del dedo SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO
afectado especialmente en la falange media y terminal.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de albinismo completo. S. de albinismo perfecto. S. de
La palabra ainhum, de origen africano, significa estrangula- albinismo generalizado. S. de leucopatía universal.
ción o lazo constrictor.
La etiología es desconocida en el ainhum verdadero. El
Sindromografía
pseudo-ainhum es un término utilizado en relación con ciertas
enfermedades hereditarias y no hereditarias en las que se produ-
Clínica
ce constricción anular de los dedos. Se ha reportado este síndro-
me en un padre y dos hijos, por lo que se sugiere una etiología Este síndrome se presenta en ambos sexos desde el naci-
monogénica autosómica dominante. miento. Se caracteriza por una falta de pigmentación casi gene-
ralizada, que afecta la piel, el pelo y los ojos. La piel es rosada
Bibliografía y fina y muy sensible a la exposición solar, que le ocasiona
eritema y/o quemaduras. Los pelos son finos como la seda y de
Da Silva Lima, J.F.: “Estudio sobre a Ainhum molesta venda ñao color amarillo pálido. Los ojos llaman la atención porque las
descripta peculiarà vaça ethiopa e affectando os de dos minimos pupilas son rojas; los iris son rosados o azulados. Existe fotofobia,
dos péz” Gaz. Med. de Lisboa, 321, 350, 378, 410, 1867. nistagmo, parpadeo rápido y lagrimeo. A veces sordera y mutismo.
37
Dentro de este cuadro sindrómico general se han descrito Bibliografía
más recientemente dos tipos que explicamos a continuación.
Kugelman, T.P. and E.J. Van Scott: “Tyrosinasa activity in melanocytes
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO of human albinos”. J. Invest. Derma., 37:73-76, 1961.
Walpole, I.R. and M.T. Mulcaky: “ Tyrosinase positive albinism
TIPO I with familial 46,xy,t (2;4)(931.2; q31.22) balance translocation”.
J. Med. Genet., 28:482-484, 1991.
Sinonimia
SÍNDROME DE ALMOHADILLAS DE LOS
S. de albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo. S. de NUDILLOS (K NUCKLE PADS), LEUCONIQUIA
albinismo amarillo. Y SORDERA
Sindromografía Sinonimia
Clínica S. de Bart-Pumphrey.
Frecuencia 1/10 000. La frecuencia de manifestaciones en-
tre primos hermanos es del 4,5 %. El 70 % presenta iris
translúcido. El nistagmo está presente siempre, aunque se repor-
Sindromografía
ta discordancia entre hermanos.
Clínica
Exámenes paraclínicos Las almohadillas de los nudillos (helodermia) constituyen
Biopsia de piel. Melanocitos con ausencia de melanina. espesamientos fibrosos bien definidos, que parecen placas,
Determinación de la actividad de la enzima tirosinasa. formados en las caras extensoras de las articulaciones
Ausencia de actividad interfalángicas proximales de los dedos de los pies y manos,
incluso los pulgares. Se desarrollan en cualquier edad, comienzan
Sindromogénesis y etiología crecen a razón de 8-12 mm de diámetro en el curso de pocas
semanas o meses y llegan a ser permanentes.
Existe deficiencia de la enzima tirosinasa cuyo gen presenta Son de color carne o moreno, con una epidermitis ligera-
5 exones. Los exones 4 y 5 están localizados en 11 p. El defecto mente hiperqueratósica que las recubre y se adhiere a ellas. For-
genético tiene un efecto pleiotrópico en la vía visual de estos man parte de la piel, pero se mueven libremente sobre las partes
pacientes. Hasta el momento se ha reportado 23 tipos de subyacentes. Puede existir queratodermia palmoplantar.
albinismo oculocutáneo tipo I debidos a sustitución de los También se observa coloración blanca de la uña (leuconiquia
aminoácidos que afectan la función enzimática normal. En todos total).
los casos se afecta la vía de oxidación de la tirosina hacia DOPA. Estas almohadillas están asociadas algunas veces con la
contractura de Dupuytren y con la camptodactilia (flexión
Bibliografía permanente e irreducible de uno o más dedos). Algunos autores
consideran este síndrome como una variante de la helodermia de
Giebel, L.B.; K.M. Strunk and R.A. Spritz: “ Organization and Vörner o queratodermia palmoplantar.
nucleotide sequences of the human tyrosinasa gene and a truncated Se acompaña de una pérdida de la audición (sensorineural y
tyrosinasa-related segment ”. Genomies, 9:435-445, 1945. de conducción) por lesión de la cóclea y leuconiquia total.
Hsia, D.Y.: Inborn Errors of Metabolism. Chicago, The Year Book
Medical Publishers, Inc., 1960. Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Según la histología, los nódulos corres-
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO ponden a fibromas de la piel.
TIPO II Audiograma. Hipoacusia o sordera perceptiva y de
trasmisión.
Sinonimia

S. de albinoidismo. S. de albinismo oculocutáneo tirosinasa


Sindromogénesis y etiología
positivo.
Las lesiones articulares se deben a proliferación fibrinoide.
Sindromografía La disminución de la audición se origina por defectos nerviosos
de la cóclea o alteraciones del tejido mesodérmico del oído me-
Clínica dio. La leuconiquia es producida por una queratinización incom-
En la raza blanca es difícil distinguir estos pacientes del pleta de la uña.
albinismo tirosinasa-negativo (en eucaroides). En los negros, el Este síndrome se hereda en forma autosómica dominante.
pelo es amarillo y se desarrollan manchas pigmentadas en la En los casos estudiados las alteraciones descritas se observa-
piel. Al nacer son absolutamente blancos y presentan nistagmo, ron a través de seis generaciones y con una trasmisión de varón a
después aparece la pigmentación normal de la piel y el pelo es varón. El defecto básico por esta mutación permenece desconoci-
amarillo, pero persiste el albinismo ocular. do. La etiología es desconocida.

Sindromogénesis y etiología Bibliografía

La actividad enzimática de la tirosinasa es positiva. Bart, R.S. and R.E. Pumphrey: “Knuckle Pads, Leukonichya and
Deafmess: Dominantly Inherited Syndrome”. New. Eng. J. Med.,
En este síndrome parece haber un bloqueo en la formación 276: 202-207 (Jan 26), 1967.
de eumelanina con una formación continua de feomelanina. Schwann, J.: “Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita
Se supone la existencia de un gen diferente al del albinismo et leuconychia totali unguium”. Dermatologica, 126:335-353,
tipo I. 1963.

38
SÍNDROME DE ANCELL Exámenes paraclínicos
Pruebas inmunológicas a nivel de la piel. Ausencia de
Sinonimia sensibilidad retardada en la respuesta de la piel. Normalidad de
los índices de inmunidad celular sistémica tales como el conteo
S. de Brooke-Fordyce. S. de tricoepiteliomas. S. de
colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. S. de de linfocitos cuando se estimulan con fitohemoaglutininas.
epitelioma hereditario benigno de múltiples quistes. S. de epite-
lioma adenoide quístico de Brooke. Sindromogénesis y etiología
Sindromografía En este síndrome las infecciones se explican por la ausencia
de sensibilidad retardada en las pruebas cutáneas.
Clínica
Predomina en el sexo femenino y comienza en la infancia Bibliografía
avanzada o al principio de la adolescencia. Se caracteriza por la
presencia de lesiones en el cráneo (tumores que forman turbante)
Chilgren, R.A.; P.G. Quie; H.J. Meuwissen et al.: “Chronic
y/o piel de la cara, especialmente en el área nasolabial y en los mucocutaneous candidiasis, deficiency of delayed hyper-
vellos de esa área (tricoepiteliomas). Esto se observa en miem- sensitivity and selective local antibody defect”. Lancet,
bros de una familia y no se acompaña de manifestaciones 2:688-693, 1967.
sistémicas. Marmor, M.F. and F.V. Barnett: “Cutaneous anergy without systemic
Se presenta en forma de nódulos moderadamente duros, de disease”. Amer. J. Med., 44:979-989, 1968.
dimensiones variables, desde un grano de millo a una lenteja, del
color de la piel o algo pálido, pueden ser aislados o mayores con
SÍNDROME DE ARNDT-GOTTRON
asiento en el tejido subdérmico si hacen relieve.

Exámenes paraclínicos Sinonimia


Biopsia de piel. Precisa el diagnóstico. En el cráneo: se
observan islotes de células rodeadas por membrana hialina con la S. de escleromixedema. S. de liquen mixedematoso. S. de
apariencia de cilindros típicos. En la cara: espacios de aspecto mucinosis papular.
quístico y células en cuerno (tricoepiteliomas).
Todas las lesiones son benignas. Los tumores de la piel Sindromografía
muestran diferenciación en la dirección de estructuras pilosas, de
ahí su nombre de tricoepiteliomas.
Clínica
Sangre. Hipercolesterolemia.
Se presenta en la tercera a quinta décadas y se caracteriza
Sindromogénesis y etiología por adelgazamiento difuso de la piel, debajo de la cual se
desarrolla una erupción papular liquenoide de tamaño uniforme
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se han que adopta una distribución lineal. Estas pápulas se extienden
reportado casos aislados. En una mujer heterocigótica para por casi todo el cuerpo. Estas lesiones pueden ocasionar una
deficiencia de G6PD se encontraron células deficientes y no
distorsión de la apariencia facial: rigidez mímica debida al
deficientes de G6PD en el mismo tumor, lo que indica un origen
tumoral multicelular. Aunque los síndromes Brooke-Fordyce y espesamiento cutáneo y limitación de la apertura bucal. Puede
Ancell-Spiegler se han reportado como entidades diferentes, se haber limitación de los movimientos de los dedos. La piel toma
discute que estos síndromes correspondan genéticamente a la el aspecto de “cáscara de naranja” en algunos lugares con los
misma entidad. poros abiertos. Además, la piel está seca (hipohidrosis) y exis-
te hipotricosis.
Bibliografía

Ancell, H.: “History of a remarkable case of tumors, developed on the


Exámenes paraclínicos
head and face”. Med. Chir. Trans., 25:227-246, 1842. Biopsia de piel. Proliferación de fibroblastos y depósi-
Brooke, H.G.: “Epithelioma adenoides cysticum”. Brit. J. Derm., 4:269- tos de mucopolisacáridos ácidos, en la parte superior de la
-286, 1892.
Fordyce, J.A.: “Multiple benign cystic epitheliomas of the skin”. J. Cut. dermis.
Dis., 10:459-472, 1892. Sangre. Hipergammaglobulinemia, paraproteinemia.
Rassmusen, J.E.: “A syndrome of trichoepitheliomas, milia and
cylindromas”. Arch. Derm. (Chicago) III, 610-614, 1975.
Spiegler, E.: “Uber Endothelioma der Haut”. Arch. Derm Syph., 50:163, Sindromogénesis y etiología
1899.
Welch, J.P.; R.S. Wells and C.B. Kerr: “Ancell-Spiegler cylin dromas
(turban tumors) and Brooke-Fordyce trichoepitheliomas: evidence El factor primario parece ser la paraproteinemia asociada
of a single genetic entity”. J. Med. Genet., 5:29-35, 1968. probablemente a una reactividad cutánea individual. La etiolo-
gía es desconocida.
SÍNDROME DE ANERGIA CUTÁNEA
SIN MANIFESTACIONES SISTÉMICAS Bibliografía

Sindromografía Gottron, H.A.: “Skleromyxodem (cine eigenartige Erscheinun-


gsform von Myxothesaurodermie)”. Arch. Derm. Syph., 199:71-
Clínica -91, 1954.
Estos pacientes tienen infecciones cutáneas producidas por Rok, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
hongos, que son recidivantes. Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.

39
SÍNDROME DE ATROFIA BLANCA DE MILIAN Actualmente algunos tienden a considerar que se trata de
una vasculitis de las arterias y venas subcutáneas con necrosis
Sinonimia grasa.
En realidad se considera de etiología desconocida, y el sín-
S. de atrofia blanca. S. de fibrosis progresiva con telangiectasias. drome puede deberse a lesiones tuberculosas o de otro origen.

Sindromografía Bibliografía

Clínica Bazin, A.P.E.: Lecons théoriques et cliniques sur la scrofule,


considérée en elle meme et dans ses rapports avec la syphilis, la
Este síndrome es más frecuente en mujeres y se caracteriza
dartre et l’arthritis. II ed., Paris, A. Delahaye, 1861, p. 668.
por la aparición de placas blancas con telangiectasias puntiformes Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.
y zonas pigmentadas muy finas, que se localizan en los tobillos.
Estas lesiones pueden estar precedidas por petequias poco marca- SÍNDROME DE BEAN
das, vesículas y costras. Generalmente están asociadas a incom-
petencia venosa (véase síndrome de estasis en las piernas). En un Sinonimia
30 % de los casos estas lesiones son seguidas por ulceraciones.
S. de lunares de goma azules sangrantes. S. de angiomatosis
Sindromogénesis y etiología cutáneo-digestiva. S. de nevo de las vejigas azules elásticas.
La causa puede ser un defecto circulatorio posiblemente Sindromografía
en relación con una capilaritis primaria. La etiología es desco-
nocida.
Clínica
Se puede observar en ambos sexos durante el estadio tem-
Bibliografía prano de la niñez. Pueden aparecer desde uno hasta cientos de
pequeños nódulos subcutáneos de consistencia semejante al cau-
Milian, G.: “Les atrophies cutanées syphilitiques”. Bull. Soc.
Fr. Derm. Syph., 36:865-881, 1929. cho, que hacen prominencia en forma de pequeños pólipos acom-
pañados de melena recurrente y palidez cutaneomucosa.
SÍNDROME DE BAZIN Este síndrome se caracteriza por:

Sinonimia 1. Hemangiomas cavernosos cutáneos semejantes a vejigas de


goma, azuladas, que se localizan en cualquier parte del cuer-
S. de eritema indurado. Tuberculosis indurativa. po, incluso región subungueal.
2. Dolores nocturnos esporádicos.
Sindromografía 3. Sudación intensa supralesional que puede ser muy intensa.
4. Hemorragias cuando coexisten hemangiomas cavernosos
Clínica intestinales, que son múltiples y sangran fácilmente. Tam-
Se presenta en mujeres jóvenes que sufren tuberculosis. La bién pueden localizarse en pulmón, hígado, riñón, perito-
localización más frecuente es en la pantorrilla. Se caracteriza por neo y musculatura esquelética.
lesiones induradas, eritematosas, simétricamente distribuidas y 5. Se ha descrito asociación con meduloblastomas y
por lo general indoloras o ligeramente sensibles, que de forma fibrosarcomas.
gradual se convierten en nódulos profundos. La piel que los
cubre adquiere un color pardusco o azulado en el curso de unos Exámenes paraclínicos
meses. Por palpación se comprueba que son blandas en su parte Biopsia de las lesiones. Desde el punto de vista
central; progresan hasta llegar a la ulceración. anatomopatológico se trata de hemangiomas o hamaromas
Estas úlceras son irregulares, están excavadas profunda- venosos de aspecto polipoideo de la piel, intestino delgado y
mente y tienen sus bordes despegados. Cuando curan dejan cica- colon, pulmón, riñón, peritoneo y musculatura esquelética. Oca-
trices blancas deprimidas que alternan con lesiones activas en sionalmente se encuentran en el hígado, bazo y sistema nervioso
diferentes etapas de evolución. Su número oscila entre 2 y 3 central.
hasta una docena y su sitio preferido es la parte inferior de la
Sangre. Anemia cuando ocurren hemorragias.
pantorrilla.
Radiología. Es posible observar lesiones en órganos afec-
tados.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Tubérculos de células epitelioides que se
originan en la hipodermis. A veces existen granulomas y células Sindromogénesis y etiología
gigantes. Hay engrosamiento de vénulas y arteriolas que pueden
estar ocluidas y aparecen como una masa eosinofílica rodeada La etiología es genética monogénica y se ha comprobado que
por linfocitos. En la zona infiltrada están destruidas las fibras se trasmite por herencia autosómica dominante.
elásticas, el colágeno y la grasa. La atrofia de Wucher (atrofia por
reemplazo de la grasa) es seguida, a su vez, por fibrosis. Pueden Bibliografía
predominar las lesiones vasculares con escasa o nula presencia
de lesiones granulomatosas.
Bean, W.B. A. and Rathe: “Universal angiomatosis ” . Arch. Int.
Med., 112:869-874, 1963.
Sindromogénesis y etiología Bean, W.B.: Vascular spiders and related lesions of the skin.
Springfield/III., 1985.
Hasta hace poco el síndrome de Bazin se consideraba de Walshe, M.M.; Evans, C.D. and R.P. Warin: “ Blue rubber bleb
origen tuberculoso, producido por Mycobacterium tuberculosis. naevus”. Brit. Med. J., 2:931-932, 1966.
40
SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Hasta el momento se habían reportado en la literatura 593
hembras, 16 varones y 44 con sexo no especificado.
Sinonimia
Bibliografía
S. de incontinencia pigmentaria. S. de Bloch-Siemens. S. de
dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch. Bloch, B.: “Eigentumliche bisher nicht beschriebene
Pigmentaffekton (Incontinentia pigmenti)”. Schwiz. Med.
Wschr., 56:404-405, 1926.
Sindromografía
Cannizaro, L.A. and F. Hecht: “Gene for incontinentia pigmenti
maps to band Xp11 with an (X10) (p11; q22) translocation”.
Clínica Clin. Gednt., 32:66-69, 1987.
Aparece al nacer o dentro de los dos primeros años, y es Carney, R.J. Jr.: “Incontinentia pigmenti: a world satatistical
10 veces más frecuente en las hembras que en los varones. Se analysis”. Arch. Derm., 112: 535-542, 1976.
caracteriza por lesiones bien definidas, constituidas por máculas García-Dorado, J. et al.: “Incontinentia pigmenti: XXY male wiht
pigmentadas diseminadas por el tronco y parte superior de bra- a family history”. Clin. Genet., 38: 128-138, 1990.
zos y piernas. La pigmentación adopta formas caprichosas que Sulzberger, M.B.: “Ueber eine bisher nicht beschriebene congenitale
Pigmentanonmalie (Incontinentia pigmenti)”. Arch. Derm.
parecen dibujos dendríticos con salpicaduras irregulares, líneas,
Syph., 154:19-32, 1928.
estrías, espirales, lunares poliangulares y lesiones en tela de
araña. Los dibujos no siguen las líneas de los nervios ni las SÍNDROME DE BUREAU-BARRIERE
limitaciones de la línea media. Esta anomalía está precedida
frecuentemente por lesiones inflamatorias de tipo vesiculoso,
Sinonimia
que ceden y reaparecen en líneas y placas durante semanas o
meses antes de borrarse y aparecer las lesiones pigmentadas. La
S. de pseudosiringomielia.
evolución es afebril. La etapa pigmentaria puede durar muchos
años y se desvanece después sin dejar secuelas o manchas
despigmentadas. Sólo se observan a veces ligeras zonas de atrofia Sindromografía
que marcan los sitios de las lesiones anteriores. En este síndrome
pueden manifestarse otras lesiones de la piel como: pseudopelada, Clínica
alteraciones atróficas que semejan la acrodermatitis atrófica, Se observa casi exclusivamente en hombres y comienza en
atrofia de las uñas, hiperhidrosis palmoplantar, epilepsia, la edad adulta. Se ve en especial en personas con malnutrición
retardo mental, estrabismo, atrofia óptica, escleróticas azules y crónica y frecuentemente alcohólicas. Un factor contribuyente
coriorretinitis exudativa. es un traumatismo en los pies. Se caracteriza por lesiones
vesiculosas transitorias que conducen a úlceras únicas o múlti-
Las anormalidades vasculares de la retina y las alteraciones
ples perforantes en la planta de los pies. El fondo de la lesión
del epitelio pigmentario, son las lesiones oculares más importantes.
es granuloso y costroso. Estas lesiones dan lugar a una defor-
Entre las anomalías esqueléticas se encuentran: sindactilia,
midad de los pies que adoptan la forma cúbica. Otras veces se
costillas supernumerarias y hemiatrofia, y acortamiento de los
manifiesta por una hiperqueratosis plantar. Se acompaña de cia-
brazos. Puede haber dentición retardada, malformaciones o falta
nosis e hiperhidrosis de los pies.
de dientes. Opacidad corneal y del cristalino, microftalmía, dis- Existen cambios sensoriales caracterizados por pérdida de
trofia pigmentaria de la retina y a veces escleróticas azules. la sensibilidad a la temperatura; la sensibilidad táctil y la dolo-
rosa están poco afectadas (pseudosirin-gomielia). Sensibilidad
Exámenes paraclínicos profunda conservada. Reflejos tendinosos y plantar normales,
Sangre. Eosinofilia 30-50 %. Las vesículas contienen
pero a veces se encuentra arreflexia aquileana y atrofia muscular.
eosinófilos: 95 %.
Radiología. Anormalidades dentarias, microcefalia, quis- Exámenes paraclínicos
tes poroencefálicos, anormalidades esqueléticas en 20 %, tales Radiología. Artritis en las articulaciones interfalángicas y
como anomalías vertebrales, sindactilia, costillas supernumera- metatarsofalángicas con dislocación parcial. En estados avanza-
rias, etcétera. dos hay reabsorción de huesos en esas zonas.
Biopsia de piel. En períodos avanzados se encuentran de- Líquido cefalorraquídeo. Normal.
pósitos de melanina dentro y fuera de los melanóforos en las Oscilometría y arteriografía. Son útiles.
zonas pigmentadas.
Cariotipo. Es útil en casos de varones afectados. Sindromogénesis y etiología

Sindromogénesis y etiología Se encuentran alteraciones tróficas de los nervios periféricos,


deficiencias proteicas y alcoholismo. No existen lesiones
Se considera una enfermedad monogénica y se ha sugerido: medulares.
La etiología es desconocida.
1. Que se hereda en forma autosómica dominante con expre-
sión limitada al sexo femenino. Bibliografía
2. Que se debe a un gen ligado al cromosoma X que actúa
como dominante en las hembras y es letal en los varones. Bureau, Y. and H. Barrière: “Ulcerating and mutilating trophic
lesion of the lower limbs”. Brit. J. Derm., 70:372-377, 1958.
Consistente con esta hipótesis es el hecho del reporte de un
varón XXY con el síndrome. Se ha mapeado el gen en Xp11. El SÍNDROME DE BUSCHKE I
mapeo del gen de incontinencia pigmenti en Xq28 ha estableci-
do, al menos, dos formas genéticas de esta entidad. En una Sinonimia
familia con abuela y madre afectadas con este tipo II, se reportó
un varón XXY afectado. S. de escleroedema del adulto.

41
Sindromografía siguen el eje del hueso (osteopoiquilosis). Estas lesiones se observan
en todos los huesos a excepción de: columna vertebral, omóplato,
Clínica rótula, clavícula y cráneo, y tiene preferencia por las epífisis.
Predomina en el sexo femenino y comienza en cualquier Biopsia de piel. La histología muestra la lesión típica como
un foco de engrosamiento fibromatoso del cutis, sin destrucción de
edad. Hay historia de infecciones en los días o semanas anterio-
las fibras elásticas ni reacción inflamatoria.
res a las manifestaciones clínicas. Se caracteriza por fiebre mode-
rada, malestar, mialgias y artralgias. Poco después aparecen
Sindromogénesis y etiología
induraciones simétricas de la piel con una línea que las separa de
El síndrome de Buschke-Ollendorff se trasmite por heren-
la piel sana. Se localiza en la cara y cuello, y producen dificultad
cia autosómica dominante y son frecuentes los casos dentro de
para abrir la boca y a veces para tragar. Más tarde las lesiones los familiares. Se han reportado adultos afectados por lesiones
pueden tomar los hombros, brazos y tronco. Ocasionalmente dérmicas y óseas cuyos hijos presentaron las lesiones dérmicas
existe derrame pleuropericardiaco, y a veces las parótidas y los desde el nacimiento. El defecto básico de este gen mutante es
ojos también presentan alteraciones. desconocido.

Exámenes paraclínicos Bibliografía


Eritrosedimentación. Moderadamente elevada. Células
LE: negativas. Curth, H.O.: “Dermatofibrosis lenticularis diseminata and
Electrocardiograma. Cambios transitorios. osteopoikilosis”. Arch. Derm. & Syph., 30:552-560 (Oct.), l934.
Biopsia de piel. Muestra cambios degenerativos de las
fibras colágenas, que están fenestradas. Aumento de los
mastocitos. SÍNDROME DE CANDIDA ALBICANS

Sindromogénesis y etiología Sindromografía

Se ha considerado posible que se trate de la obstrucción de Clínica


los conductos linfáticos o de alteraciones hormonales Se caracteriza por lesiones costrosas de la piel que se dis-
(estrógenos). ponen en forma simétrica, alrededor de la boca, nariz, cuello,
La etiología es desconocida. oídos, periné y otras zonas.
Examen físico. Demuestra paroniquia con edema y enro-
jecimiento de la base de las uñas, de las manos y/o pies. Esto da
Bibliografía lugar a detención del crecimiento de la uña y deformidad. Tam-
bién se observa pérdida del color del cabello y canicie con o sin
Buschke, A.: “Ueber Scleroedem”. Berl. Klin. Wschr., 39:955-957, alopecia. No existen diarreas ni otros síntomas generales.
1902.
Piffard, H.G.: An Elementary Treatise on Diseases of the Skin, for
Exámenes paraclínicos
the use of Students and Practitioners. London, Mac Millan, 1876.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Derma- Cultivo. El examen de las lesiones demuestra la existencia
tology, Philadelphia, Davis, 1968. de Candida albicans.

SÍNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF Sindromogénesis y etiología

Sinonimia Existen otros tipos de lesiones originadas por este hon-


go que adoptan formas localizadas o generalizadas e incluso
S. de dermatofibrosis lenticular diseminadaosteo- pueden diseminarse por el organismo y originan formas clí-
poiquilosis. S. de osteopoiquilosis. S. de dermato- nicas graves. La etiología es desconocida.
osteopoiquilosis.
Bibliografía
Sindromografía
Baird, K.H.: “Unusual syndrome associated with Candida albicans
infection”. Pediatrics, 4:730-734, 1949.
Clínica
Schultz, F.W.: “Two cases of thrush with unusual symptoms and
Presenta los rasgos de los fibromas cutáneos múltiples aso- skin manifestations”. Am. J. Dis. Child., 29:283, 1925.
ciados con osteopoiquilosis. Se caracteriza por la presencia de Schultz, F.W.: “Systemic thrush in childhood”. J.A.M.A., 105, 650-
fibromas papulares simétricamente distribuidos por la parte supe- 653, 1935.
rior del torso, brazos, región lumbar, nalgas y muslos. Las le-
siones ligeramente elevadas son del tamaño de un guisante, ova- SÍNDROME DE CANNON
les o casi redondeadas y del mismo color que la piel que las
rodea; son duras y pueden palparse más bien que verse. Estas Sinonimia
lesiones pueden asociarse con otras lesiones cutáneas: estrías,
nevos y queloides. S. de nevo blanco esponjoso. S. de gingivoestomatitis de
Acompañando a estas lesiones se encuentra la lesión ósea pliegues blancos.
característica de las osteopoiquilosis, que puede manifestarse
por molestias dolorosas en los hombros y parte superior de los Sindromografía
brazos.
Clínica
Exámenes paraclínicos El síndrome de Cannon se observa en ambos sexos y co-
Radiología. Muestra un aspecto característico que se mani- mienza a cualquier edad desde la infancia. Generalmente es
fiesta por numerosas lesiones diminutas ovales de condensación que asintomático.
42
Se caracteriza por la presencia de lesiones esponjosas en Sindromografía
forma de pliegues gruesos de color blanco que se localizan en la
mucosa oral y labial, ocasionalmente en la mucosa de la región
Clínica
anal y vaginal.
Este síndrome se caracteriza por lesiones eccematosas cró-
nicas de la piel desde la niñez, que al llegar a la tercera década de
Exámenes paraclínicos
la vida desarrollan cataratas bilaterales.
Biopsia de piel. Demuestra acantosis, paraqueratosis,
hiperqueratosis y células vacuoladas. Las lesiones de la piel producen liquenificación en la piel
del cuello y superficies flexoras de los miembros, especialmente
Sindromogénesis y etiología codos y rodillas.

Este síndrome se trasmite por herencia autosómica dominante. Sindromogénesis y etiología


La etiología es desconocida.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Bibliografía
Cannon, A.B.: “White sponge nevus of mucosa (naevus spongiosus
albus mucosae)”. Arch. Derm. Syph., 31:365-370, 1935. Andogsky, N.: “Cataract dermatogenes”. Klin. Msbl. Auge-nheilk.,
Witkop, C.J.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: “Hereditary benign 52:824-831, 1914.
intraepithelial dyskeratosis II. Oral manifestations and hereditary Thannhauser, S.J.: “Werner’s syndrome (progeria of adult) and
transmission”. Arch. Path., 70:696-711, 1960.
Tothmund’s syndrome: two types of closely related heredofamilial
atrophic dermatosis with juvenile cataract and endocrine features:
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
a critical study with five new cases”. Ann. Int. Med., 23:559-
626, 1945.
Sindromografía

Clínica SÍNDROME DE CENICIENTA


Este síndrome se caracteriza por defectos congénitos del cora-
zón, facies característica, anormalidades ectodérmicas y baja talla. Sinonimia
Las cardiopatías más comunes son: estenosis pulmonar y
defecto septal atrial. La facies se caracteriza por estrechamiento S. de dermatosis cenicienta. S. de eritema crónico. S.
bitemporal, hipoplasia del borde supraorbitario, desviación figuratum. S. melanodérmico. S. de dermatosis ceniza. S. de eri-
antimongoloide de las hendiduras palpebrales, depresión del puen- tema discrómico persistente.
te nasal y orejas rotadas con hélix prominente. El pelo es ralo y
frágil, las alteraciones de la piel varían desde zonas Sindromografía
hiperqueratósicas hasta una alteración generalizada parecida a la
ictiosis. Clínica
Comienza en cualquier edad y en ambos sexos. Las lesiones
Exámenes paraclínicos pueden presentarse en la cara, tronco y miembros, en forma de
Ecocardiograma. Se constatan las malformaciones placas pigmentadas de color gris cenizo con algún matiz violáceo y
cardiovasculares citadas. con un borde fino eritematoso infiltrado.
Biopsia de piel. Se demuestra hiperqueratosis y alteracio- Algunas adoptan formas orbiculares o en bandas, pero siem-
nes ictiosiformes. pre bien delimitadas. Crecen excéntricamente, y adoptan patro-
nes policlínicos peculiares. A veces hay hipopigmentación en
Sindromogénesis y etiología las placas. En este síndrome no se presentan manifestaciones
sistémicas.
Existe un solapamiento clínico entre esta entidad y el
síndrome de Noonan, pero se han catalogados como entidades Exámenes paraclínicos
diferentes. Biopsia de piel. Muestra hiperqueratosis folicular ligera y
Aunque no hay una etiología genética definida, todo parece una degeneración hidrópica de la capa de células basales. En la
indicar que se trata de un efecto monogénico por mutaciones “de capa superior de la dermis hay un infiltrado perivascular de
novo” en relación con la edad paterna avanzada. linfocitos, histiocitos y macrófagos con gránulos de melanina.
En la fase inactiva de la lesión, nos recuerda el síndrome de
Bibliografía incontinencia pigmenti.
Bottani, A.; I. Hammerer and A. Schmzel: “The cardio-facio- Examen serológico. Para excluir la pinta.
cutaneus syndrome: report of a patient and review of the
literature”. Europ. J. Pediat., 150:486-488, 1991. Sindromogénesis y etiología
Neri, G.M.; R. Zollino and J.F. Reynolds: "The Noonan-CFC
controversy (Editorial) Am. J. Med. Genet., 39:367-370,
1991. La etiología es desconocida.

SÍNDROME DE CATARATA DERMATÓGENA Bibliografía

Knox, J.M.; B.G. Dodge and R.G. Freeman: “Erythema dyschromi


Sinonimia
cumperstans”. Arch. Derm. (Chicago), 97:262-272, 1968.
Ramírez, C.O.: Los cenicientos: problema clínico. Proc. I Cent.
S. de Andogsky. Neurodermatitis. S. de placas de eccema. Amer. Cong. Derm., San Salvadore, Dec. 5-8, pp. 122-130,
S. de dermatitis liquenoide pruriginosa. 1952.
43
SÍNDROME CRET Bibliografía

Sinonimia Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of


Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
S. calcinosis-Raynaud-esclerodactilia-telangiectasias
(CRET). En inglés se conoce por CRST (S=sclerodactyly). SÍNDROME DE CUTIS VERTICIS GYRATA

Sindromografía Sinonimia

S. de Audry. S. de Friedrich-Erb-Arnold. S. de piel de


Clínica
bulldog.
Más frecuente en mujeres y comienza alrededor de los
45 años. Ha sido reportado sólo en los caucasianos. Los prime-
ros síntomas son, generalmente, hemorragias (epistaxis, melena) Sindromografía
y obedecen a la presencia de: telangiectasias de las mucosas que
también se hallan en las manos y pies, y sugieren una telangiectasia Clínica
hereditaria de Rendu-Osler-Weber; fenómeno de Raynaud que Se observa sólo en el varón y en todas las edades. Se carac-
suele ser acentuado y da lugar, en ocasiones, a ulceraciones teriza por la formación de pliegues y surcos en el cuero cabellu-
necróticas isquémicas; calcinosis cutánea en las capas dérmica y do, especialmente en el vértice de la cabeza, pero pueden apare-
subcutánea y con frecuencia aparece como depósitos nodulares cer en otros sitios como la cara. Generalmente en número de 2-20
grandes y múltiples sobre las grandes articulaciones (codos y y tienen una anchura aproximada de 1 cm. Esto le da un aspecto
rodillas). Es típico que la esclerodactilia se asocie a trastornos corrugado o en giros al cráneo. El pelo crece normalmente y es de
esclerodermatosos y acroesclerosis, con frecuencia a disfagia. color negro.
Estos signos pueden aparecer de manera aislada en un pa-
Exámenes paraclínicos ciente, lo que constituye el síndrome que estudiamos, o formar
Radiología. Demuestra la calcinosis subcutánea. Esófago: parte de otros síndromes tales como: de Touraine-Sólente-Golé,
alteraciones compatibles con la esclerodermia. de Marie, de idiociamicrocefalia, mixedematoso, de nevo
Exámenes de sangre y orina. Son normales. melanocítico. Más raramente se puede asociar a trastornos psí-
Biopsia de piel. Similar a la de la esclerodermia, pero no quicos, como esquizofrenia, idiocia e imbecilidad.
exacta.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Algunos autores consideran este síndrome como una rever-
Se tiende a considerar entre las enfermedades colágenas. sión a un estadio más primitivo de la vida animal. Los pliegues
Algunos autores la consideran una variante benigna de la son semejantes a los plegamientos que se observan en la piel de
esclerodermia. los tigres, leones y perros bulldog. Para otros se involucran
La etiología es desconocida. factores traumáticos, inflamaciones, virus, tumores, nevos y
enfermedades proliferativas. Incluso se ha planteado que haya
Bibliografía una disfunción hipofisaria o aplasia tiroidea. Rara vez es fa-
miliar.
Dellipiani, A.W. and M. George: “Syndrome of sclerodactyly, En el catálogo de McKusick se refieren dos formas de cutis
calcinosis, Raynaud’s phenomenon and telangiectasia”. Brit. Med. verticis gyrata: una recesiva autosómica y la otra recesiva ligada
J., 4:334-335, 1967. al sexo.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA
Bibliografía
Sinonimia
Audry, Ch.: “Pachidermie occipitale vorticellée (Cutis verticis
S. de Jadassohn’s cutis. S. de Cutis rhomboidalis nuchae. S. gyrata)”. Ann. Derm., 10:257-258, 1909.
de cuello de labrador. Mac Gillivray, R.C.: “Cutis verticis gyrata”. Cutis, 4:1211-1215,
1968.
Sindromografía
Polan, S. and T. Butterworth: “Cutis verticis gyrata, a review with
report of seven new cases”. Amer. J. Ment. Defic., 57:613-631,
Clínica 1953.
La piel de la parte dorsal del cuello se engruesa, y se vuelve Robert, A.: Journal de Chirurgie par Malgaigne, Paris, I;125-126,
dura y correosa, exagerándose las marcas cutáneas normales y 1843.
formándose otras en forma diagonal. Todo ello, junto con el
bronceado producido por el sol, da un aspecto característico que
SÍNDROME DE DARIER-ROUSSY
semeja figuras geométricas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de sarcoidosis subcutánea.
Este síndrome se considera debido a la irritación por el sol.
Sindromografía
Es frecuente en los labradores, marineros y deportistas ex-
puestos a una cantidad considerable de luz solar. Forma parte de Clínica
los síndromes de elastosis en los cuales se afecta el tejido elástico Se caracteriza por nódulos de 1-3 cm de grosor que apare-
de la piel. cen en el tronco y miembros (raramente en la cara).
44
Generalmente adoptan una disposición simétrica y son fijos Bibliografía
a la piel que los recubre; esta presenta una coloración rosa-violeta,
pero no muestra tendencia a ulcerarse. Darier, J.: “Psorospermose folliculaire vegetante”. Ann. Derm.
Syph., 10:597-612, 1889.
Exámenes paraclínicos White, J.C.: “A case of keratosis (ichthyosis) follicularis”. J. Cutan.
Genitourin. Dis., 7:201-209, 1889.
Biopsia de piel. Demuestra las lesiones granu-lomatosas Witkop, C.J.Jr. and R.J. Gorlin: “Four hereditary mucosal
con los caracteres de la sarcoidosis. syndromes”. Arch. Derm., 84:762-771, 1961.

Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE DEGOS


Su etiología es la sarcoidosis, pero también puede ser pro- Sinonimia
ducido por otras causas. (Véase síndrome de Besnier-Boeck-
-Schaumann.)
S. de papulosis atrofia maligna. S. Degos-Delort-Tricot. S.
cutáneo/intestinal mortal. S. de dermatitis papuloescamosa
Bibliografía atrófica. S. de tromboangiitis cutaneointestinal diseminada.
Darier, J. and G. Roussy: “Des sarcoides sous-cutanees; contribution
á l’etude des tuberculides ou tuberculose atténuees de
Sindromografía
l’hypoderme”. Arch. Med. Expér. et d’Anat., 18:1-50, 1906.
Clínica
SÍNDROME DE DARIER-WHITE Predomina en hombres entre los 20 y 40 años. Su primer
estadio puede demorar semanas o años y afecta el tronco, cuello y
Sinonimia regiones proximales de los miembros. Se caracteriza por la apari-
ción de pápulas edematosas, redondeadas, de color rosa pálido. En
S. de White. S. de disqueratosis folicular vegetante. S. de pocos días se convierten en umbilicadas. La depresión central se
queratosis folicular. agranda; el centro toma un color blanco de porcelana, que puede
estar cubierto por una costra. La zona periférica se vuelve de un
Sindromografía color rojo lívido o telangiectásica, la cual evoluciona hacia la atrofia.
La erupción avanza por grupos, en los que aparecen unas
Clínica pocas lesiones nuevas.
Se observa en ambos sexos, más frecuente en el masculino y Los síntomas abdominales agudos consisten en dolor
comienza en la infancia. epigástrico, fiebre y vómitos de sangre. La muerte se debe a una
Lo más llamativo es la aparición de máculas hiper- peritonitis fulminante causada por perforaciones múltiples del
pigmentadas o hipopigmentadas con un moteado gris tostado o intestino. Puede haber lesiones oculares en forma de epiescleritis.
placas reticuladas que en algunas regiones toman el aspecto de Los pacientes sobreviven como promedio dos años, des-
un retículo fino. También hay atrofia y telangiectasias comple- pués del inicio de la enfermedad.
tando así el cuadro de la poiquilodermia vascular atrófica. Estas
lesiones se localizan en la parte superior del torso, cuello y cara, Exámenes paraclínicos
menos frecuentemente en los miembros. Las uñas son distróficas, Biopsia de piel. Alteraciones vasculares que afectan
con adelgazamiento, agudización y distorsión a consecuencia de arteriolas y vénulas con proliferación de la íntima, degeneración
la atrofia. La leucoplasia se observa principalmente en la mucosa fibrinoide y trombosis.
oral pero puede presentarse una afectación extensa y producirse
un engrosamiento verrugoso. Puede tomar el ano y el meato Sindromogénesis y etiología
uretral.
Otras manifestaciones son: hiperhidrosis palmoplantar,
Es posible que se trate de una variedad clínica de la
conjuntivitis ampollar, alteraciones gingivales, disfagia por este-
nosis esofágica y diverticulosis, anomalías esqueléticas, anemia poliarteritis, o de procesos inmunológicos o autoinmunes.
aplásica, hiperesplenismo y retardo mental. La etiología es desconocida.
Son frecuentes las neoplasias malignas de la piel, boca, rec-
to y cuello de útero. Bibliografía

Exámenes paraclínicos Kohlmeier, W.: “Multiple Hautnekrosen bie Thromboangiitis


Biopsia de piel. Al comienzo se observan fisuras que to- obliterans”. Arch. Derm. Syph., 181:783-792, 1941.
man la capa basal y que más tarde se extienden a la capa Degos, R.; J. Delort and R. Tricot: “Dermatitie papulosquamense
atrophiante”. Bull. Soc. Franc. Derm. Syph., 49:148-150, 1942.
malpighiana. Hay grupos pequeños de células aisladas del resto,
May, R.E.: “Degos’ syndrome”. Brit. Med. J., 1:161-162, 1968.
con un núcleo oscuro y un citoplasma claro, con caracteres de
queratosis parcial. Puede haber hiperqueratosis, paraqueratosis
y acantosis en grado variable. SÍNDROME DE DERCUM

Sindromogénesis y etiología Sinonimia

Este síndrome se trasmite por herencia autosómica dominan- S. de adiposis dolorosa. Enfermedad de Dercum.
te. Algunos autores piensan que está ligada al sexo.
Se ha considerado que el pénfigo benigno, la acroqueratosis Sindromografía
verruciforme y el síndrome de Darier-White son la misma enti-
dad. El defecto básico del gen no está precisado. Predomina en mujeres de 40-60 años, es decir después de la
La etiología es desconocida. menopausia. Se caracteriza por dolor en ciertas partes del cuerpo

45
donde existe acumulación de grasa. Hay astenia, cefalea, dismi- urticarianas o eccematosas no específicas en los miembros.
nución de la sudación. Generalmente los enfermos evolucionan En la forma urticariana, después de 2-3 semanas se forman
hacia la depresión y el deterioro mental. vesículas. En el tipo eccematoso las vesículas aparecen
Examen físico. Acumulación de grasa subcutánea; la piel después de varios meses. Las formas generalizadas recuerdan
es de color rojizo o azuloso. La palpación es dolorosa pero existe al eritema multiforme, y las vesículas contienen un líquido
disminución de la sensibilidad al tacto. claro y ocasionalmente hemorrágico. Después las lesiones se
reabsorben sin dejar huellas, sólo ligera hiperpigmentación.
Sindromogénesis y etiología Raramente lesionan las mucosas.
Se discute si es una entidad autónoma o parte de la propia
Exámenes paraclínicos
obesidad. Se ha reportado como herencia autosómica dominante.
Biopsia de piel. Se observan vesículas subepidérmicas sin
La etiología es desconocida.
acantólisis.

Bibliografía Sindromogénesis y etiología


Cantú, J. et al.: “Autosomal dominant inheritance in adiposis dolo- Los autores franceses consideran que es una variante del
rosa (Dercum’s disease)”. Humangenetik, 18:89-91, 1973.
Dercum, F.X.: “Three cases of an hitherto unclassified affection
síndrome de Stevens-Johnson.
resembling in its grosser aspects obesity, but associated with La etiología es desconocida.
special nervous symptoms, adiposis dolorosa”. Amer. J. Med.
Sci., 104:521-535, 1892. SÍNDROME DE DERMATOMIOSITIS
Joseph, H.L.: “Adiposis dolorosa (Dercum’s disease)”. Arch. Derm.,
74:332, 1956.
Sinonimia
SÍNDROME DE DERMATITIS SEBORREICA
S. de Wagner-Unverricht. S. de polimiositis por gregarinas.
Sinonimia
Sindromografía
S. de Unna.
Clínica
Sindromografía Las gregarinas son protozoos parásitos de los insectos. El
predomino en el sexo femenino es de 2: 1. Comienza en la infan-
Clínica cia después de los 10 años o en el adulto predominantemente en
Se manifiesta por prurito que afecta frecuentemente el la cuarta a sexta décadas.
cráneo, oído externo y región retroauricular y menos frecuente- Los síntomas varían de acuerdo con la localización de
mente se extiende y localiza en la espalda, región esternal y otras
las lesiones ya sea en piel o músculo. Se acompaña de fie-
zonas.
Examen físico. Se observan escamas en cráneo y en las bre, malestar general y debilidad, rash eritematoso con ede-
zonas afectadas por la dermatitis. Puede existir dermatitis ma de los párpados y periorbitario. El eritema, general-
exfoliativa con o sin eccematización secundaria agregada. mente, toma la cara, parte alta del tronco y brazos. Las
manos presentan placas rosadas, especialmente en las re-
Exámenes paraclínicos giones periungueales y sobre las articulaciones. Los capila-
Biopsia de piel. Hiperqueratosis y paraqueratosis, edemas res son visibles debajo de la uña. Después de pasar la fase
intracelular y extracelular. Es frecuente la perifoliculitis y la infil- aguda, quedan manchas hiperpigmentadas o hipopigmen-
tración con polimorfonucleares, linfocitos y plasmacitos. tadas y eritema telangiectásico. Pueden observarse otros
tipos de lesiones en piel: urticaria vesiculosa, eritema nu-
Sindromogénesis y etiología
doso o hipertricosis.
La debilidad muscular asienta en los hombros y caderas.
La etiología es desconocida.
Pueden estar presentes trastornos de la deglución, dificultad
Bibliografía respiratoria y taquicardia (30 % de los casos).

Montgomery, H.: Dermatopathology, New York, Hoeber, 1966. Exámenes paraclínicos


Unna, P.G.: “ Das sebborhoische Ekzem” . Mschr. Pract. Derm., Biopsia de piel y músculos. Es fundamental.
6:829-846, 1887. Sangre. Aumento de la transaminasa oxalacética y de la
eritrosedimentación.
SÍNDROME DE DERMATITIS SENIL Eritrosedimentación. Células LE: Negativo.
ERPETIFORME Electrocardiograma y electromiograma. Importantes.
Investigar neoplasias. En ocasiones estos cuadros clíni-
Sinonimia cos son manifestaciones paraneoplásicas que desaparecen al ex-
tirpar la neoplasia.
S. penfigoide. S. parapénfigo. S. de pénfigo de la vejez.

Sindromografía Sindromogénesis y etiología

Clínica Es posible que se presenten mecanismos autoinmunes aso-


Se observa en ambos sexos y comienza después de los ciados con enfermedades neoplásicas, especialmente en adultos.
60 años de edad en un 80 %. Se caracteriza por lesiones La etiología es desconocida.

46
Bibliografía 3. Boca. Retraso dental con hipodoncia o anodoncia y dientes
cónicos; sequedad de boca y nariz.
Unverricht, H.: “Dermatomyositis acuta”. Deustche med. Wschr., 4. Baja talla.
17:41-44, 1891. 5. Anomalías ocasionales. Disminución de gusto y olfato,
Wagner, E.: “Fall Einer Seltener Muskelkrank-Heit”. Arch. Heilk.,
4:282-283, 1863.
infeciones respiratorias altas y/o crisis asmatiformes, ecce-
ma, hipoplasia de cornetes basales; hipoplasia o aplasia
SÍNDROME DE DERMATOSIS AGUDA mamaria y mamilar. A veces retardo mental.
FEBRIL NEUTROFÍLICA
La autopsia en un paciente ha mostrado ausencia de glándu-
Sinonimia las en las mucosas de: faringe, laringe, tráquea y bronquios, lo
que explica la susceptibilidad a las infecciones respiratorias.
S. de Sweet.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Biopsia de piel.

Clínica Sindromogénesis y etiología


Se observa en mujeres de edad media. Casi siempre una
infección lo precede y en ocasiones persiste la fiebre alta. Se El gen responsable de este defecto se trasmite siguiendo
caracteriza por una erupción en forma de placas, dolorosas, que una herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han
se localizan en los miembros, cara y cuello. Más tarde se transfor- reportado varias familias con existencia de herencia autosómica
man en pústulas. recesiva. El gen se ha localizado en Xq11-q21.1. Entre los pa-
cientes reportados sólo el 10 % son hembras.
Exámenes paraclínicos Las alteraciones fundamentales de la piel que se observan
Biopsia de piel. Infiltración focal de neutrófilos y linfocitos en este síndrome, también pueden observarse en los síndromes
acompañada de vasodilatación y moderado edema del endotelio de Hellweg-Larsen y de Wedderburn.
vascular.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Perlman, H.H.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book Pub. Chicago,
Es posible que se deba a una reacción de hipersensibilidad a 1969. p. 394.
ciertos agentes infecciosos. Richards, W. and M. Kaplan: “Anhidrotic ectodermal dysplasia.
An unusual case of pyrexia in the newborn”. Am. J. Dis. Child.,
La etiología es desconocida.
117:597, 1969.
Weech, A.A.: “Hereditary ectodermal dysplasia (congenital
Bibliografía ectodermal defect). A report of two cases”. Am. J. Dis. Child.,
37:766, 1929.
Sweet, R.D.: “An acute febrile neutrophilic dermatosis”. Brit. J. Zonana, J. et al.: “X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia:
Derm., 76:349-356, 1964. localization whithin the region Xq11-q21.1 by linkage analysis
and implications for carrier detection and prenatal diagnosis”.
SÍNDROME DE DISPLASIA ANHIDRÓTICA Am. J. Human Genet., 43:75-85, 1988.
ECTODÉRMICA
SÍNDROME DE DISPLASIA HIDRÓTICA
Sinonimia ECTODÉRMICA

S. de Weech. S. de displasia ectodérmica hereditaria. S. de Sinonimia


Christ-Siemens-Touraine. S. de Siemens. S. de displasia
ectodérmica hipohidrótica. S. de Berlin. S. de Clouston.

Sindromografía Sindromografía

Clínica Clínica
Puede comenzar en período neonatal con fiebre sin causa Se observa en ambos sexos y comienza desde la infancia. Se
apreciable, pero generalmente se presenta en el segundo año de caracteriza por distrofia ungueal que puede manifestarse por
vida. Se caracteriza por alteraciones en diferentes regiones, por adelgazamiento, estriaciones, decoloración, uñas cortas y ser estas
ejemplo: las únicas manifestaciones. También se puede producir paroniquia
con infecciones. La piel de alrededor de las uñas, articulaciones
1. Piel y faneras. La piel es delgada, seca, queratósica y sin
de dedos, nudillos, rodillas y codos puede estar gruesa. Hay
vellos. Cabellos hipocrómicos, delgados, frágiles, escasos o
hiperqueratosis palmoplantar.
ausentes; a veces faltan las cejas y pestañas. Uñas normales
o cóncavas. Lágrimas escasas. Las alteraciones fundamen- Hiperpigmentación de la piel especialmente en las articula-
tales de la piel que se manifiestan en este síndrome también ciones. En las formas completas el pelo es fino y espaciado o
pueden observarse en otros síndromes: de Berlín, de Helweg- ausente, y generalmente presenta defectos en la pubertad. En el
-Larsen, de Wedderburn. varón, microgenitosomía, hipospadia, hipoplasia testicular. La
2. Facies. Frente saliente, nariz en silla de montar, labios pro- sudación está aumentada en algunas regiones, normal en el resto;
minentes, mentón pequeño saliente. Hiperpigmentación retardo en la dentición primaria y secundaria; el desarrollo físico
alrededor de los ojos. es normal. El desarrollo mental es normal o algo retardado.

47
Exámenes paraclínicos autosómica recesiva. Se ha encontrado, incremento de rupturas
Biopsia de piel. Presencia de glándulas sudoríparas ecrinas de cromátides y de gaps después de radiaciones X durante la fase
que son activas a diferencia de la forma anhidrótica en la cual las G2 del ciclo celular.
glándulas están muy disminuidas o ausentes, por lo cual los
pacientes no pueden sudar. Hiperqueratosis. Bibliografía
Estudio del pelo. La microscopia óptica muestra des-
organización de la estrutura fibrilar y birrefringencia reducida. Cole, H.N.; J.E. Rauschkolb and J. Toomey: “Dyskeratosis congé-
nita with pigmentation, dystrophia unguis and leukokeratosis
Sindromogénesis y etiología oris”. Arch. Derm. Syph., 21:71-95, 1930.
De Bausche, D.M.; P.G. Shashidhar; W.S. Stanley: “Enhanced
G2 chromatid radiosensitivity in dysheratosis congénita
El síndrome se trasmite por herencia autosómica dominan- fibroblasto”. Am. J. Human. Genet., 20:85-87, 1985.
te. El defecto básico corresponde a una anormalidad molecular Lantigua, A.: “Padres consanguíneos en un caso de disqueratosis
de la queratina para una mutación génica. congénita”. No publicado. Depto. Genética Inst. Sup. Cienc.
Med. Habana. Cuba. 1993.
Bibliografía Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Zinsser, F.: “Atrophia cutis reticularis cum pigmentatione, dystrophia
Berlin, Ch.: “Congenital generalized melanoleucoderma associated
unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis
with hypodontia, hypotricosis, stunted growth and mental
Jacobi)”. Ikonogr. Derm. (Kioto), 219-233, 1906.
retardation ocurring in two brothers and two sisters”.
Dermatologica, 123:227-243, 1961.
Bixler, D. and R.A. Patel: “Clouston syndrome: a rare autosomal SÍNDROME DE DREUW
dominant trait with palmoplantar hyperkeratosis and alopecia”.
(Abstract) Am. J. Human. Genet., 47 (suppl.): 1990. Sinonimia
Clouston, H.R.: “A hereditary ectodermal dystrophy”. Canad. Med.
Assoc. J., 21:18-31, 1929. S. de alopecia parvimaculata.
Gold, R.J.M. and C.R. Scriver: “Properties of hair keratin in an
autosomal dominant form of ectodermal dysplasia”. Am. J. Hum.
Genet., 24:549-561, 1972. Sindromografía

SÍNDROME DE DISQUERATOSIS CONGÉNITA Clínica


Se ve en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza
Sinonimia por el desarrollo rápido de parches pequeños e irregulares de
alopecia.
S. de Zinssers. S. de Cole. S. de Engman.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observa infiltración de linfocitos
Sindromografía alrededor del folículo piloso, que toma el bulbo, seguido de
cambios escleroatróficos. Las glándulas sebáceas y los folículos
Clínica pilosos desaparecen pero están intactas las glándulas
Este síndrome casi es exclusivo del sexo masculino. sudoríparas.
Comienza entre 5-13 años. Se caracteriza por disoniquia con
destrucción completa y paroniquia supurativa recurrente. Más Sindromogénesis y etiología
tarde se desarrolla una pigmentación grisácea en forma de
retículo, más intensa en cuello y muslos que va envolviendo
La etiología es desconocida.
todo el tronco. Además se presentan zonas de atrofia y
telangiectasia. La cara es roja con zonas cubiertas de máculas
atróficas. Hay máculas en la cara posterior de las manos y pies, Bibliografía
y queratosis palmoplantar con hiperhidrosis y vesículas.
Dreuw, M.: “Ueber epidemische Alopecia ”; Vorlaufige
A nivel de las mucosas existen pequeñas lesiones erosivas
Mitteilung. Monatsh. F. prakt. Dermat., 51:18-22, 1910.
con leucoplasia especialmente en la mucosa oral y la conjuntiva, Hofer, W.: “Sporadisches Auftreken von Alopecia parvi-
con exceso de lagrimeo. También se observan defectos en los maculata”. Derm. Wschr., 149:381-386, 1964.
dientes. Zonas de alopecia con hipotriquia cicatrizal. El desarro-
llo psíquico y el mental pueden estar retardados. SÍNDROME DE DUHRING-BROCQ
La tríada dermatológica: hiperpigmentación reticulada, dis-
trofia de uñas y leucoplasia de la mucosa, es importante para el Sinonimia
diagnóstico.
S. de Brocq-Duhring. S. de dermatitis herpetiforme.
Exámenes paraclínicos
Sangre. En algunos casos anemia o pancitopenia de tipo Sindromografía
Fanconi. (Véase S. de Fanconi.)
Biopsia de piel. Los cambios encontrados no son específi-
Clínica
cos. Se trata de: paraqueratosis, hiperqueratosis y acantosis. El
Tiene en el hombre un predominio de 2:1. El comienzo
tracto gastrointestinal y la boca muestran lesiones similares. de este síndrome es entre 20-55 años; ocasionalmente en
niños mayores de 5 años y puede ser gradual o agudo. Se
Sindromogénesis y etiología caracteriza por erupción pleomórfica y simétrica de la piel
(eritema, urticaria, pápula, vesícula o flictena), que sufre
Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, excoriaciones fácilmente; a veces eccematosas y exudativas
pero hay casos con padres consanguíneos que sugieren herencia o liquenificadas. Las lesiones dejan manchas pigmentadas

48
(50 % de los casos). Estas lesiones predominan en las super- Tipo II. Leve. Similar al tipo I, pero menos grave. Herencia
ficies de extensión de los miembros, codos, rodillas, nalgas, autosómica dominante. El defecto molecular es desconocido.
con frecuencia toma los pliegues axilares, hombros, tronco y Tipo III. Benigno. La hipermovilidad articular es más
facies, raramente las mucosas. notable que los cambios cutáneos. Presencia de periodontitis.
Herencia autosómica dominante o recesiva. El defecto molecular
Exámenes paraclínicos es desconocido.
Biopsia de piel. Acumulación de neutrófilos y Tipo IV. Equimótico o aórtico. Se caracteriza por delgadez
eosinófilos dentro de las papilas dérmicas. En la vecindad de notable de la piel y una predisposición a la muerte repentina por
las flictenas comenzantes, existen formaciones en forma de rotura de grandes vasos sanguíneos o vasos del intestino grueso.
vesiculosas subepidérmicas. Hay acantólisis moderada.
Herencia ligada al sexo (cromosoma X). Defecto en la síntesis o
en la estructura de colágena de tipo III. Esto explica la tendencia
Sindromogénesis y etiología
a la rotura de los vasos que son ricos en colágena.
Tipo V. Ligado al sexo. Es similar al tipo II, pero se trasmite
La etiología es desconocida.
por este tipo de cromosoma.
Bibliografía
Adicionalmente se han descrito otros tipos, por la presen-
Duhring, L.A.: Selected Monographs on Dermatology. London, cia de defectos bioquímicos y fenotipos que no corresponden a
New Sydenham Soc., 1893. ninguno de los tipos definidos por Beighton. Estos son:

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS Tipo VI. Se caracterizó en dos hermanas y el defecto


molecular es una cantidad disminuida de hidroxilisina a conse-
cuencia de una deficiencia de lisilhidroxilasa.
Sinonimia
Tipo VII. Artroclisis (anquilosis) múltiple congénita. Con
múltiples luxaciones y anquilosis. Herencia autosómica recesiva
S. de cutis hiperelástica. S. de Danlos. S. de Meekein-Ehlers-
o dominante. Existe un defecto en la conversión de procolágena
-Danlos. S. de artrochailasis. S. de dermatorrexis. S. de cutis laxa.
a colágena.
S. de distrofia mesodérmica congénita. S. de fibrodisplasia
Tipo VIII. La piel es más frágil que hiperextensible, y cura
elástica generalizada.
dejando cicatrices atróficas pigmentadas.
Tipo IX. Es un síndrome de Ehlers-Danlos con metobolismo
Sindromografía anormal del cobre, que se asemeja al síndrome de pelo acerado de
Menke (algunas variantes) y al de cutis laxa (algunas variantes).
Clínica Herencia ligada al sexo.
Puede haber formas ligeras o incompletas. En la infancia el
crecimiento y el desarrollo son pobres. Bibliografía
Retardo para pararse o caminar, caídas fáciles y tendencia a
las fracturas. Danlos, H.: “Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion
A veces las manifestaciones aparecen en el adulto de edad chronique des coudes et des genoux”. Bull. Soc. Franc. Derm.
madura. Hay tendencia a las hemorragias y calambres en las Syph., 19:70-72, 1908.
piernas especialmente de noche. Ehler, E.: “Cutis laxa, Neigung zu Haemorrhagien in der Haut.
Examen físico. Piel frágil y/o hiperelástica, que puede ser Lockering mehrerer Artikulationen”. Derm. Z., 8:173-174, 1901.
Utto, J. and E. A. Bauer: “Diseases associated with collagen
estirada varios centímetros y vuelve a su lugar cuando se suelta.
abnormalities”, in collagen in health and diseases, J.B. Weiss; M. I.
Con el tiempo y según la forma clínica de este síndrome, la piel D. Jayson (eds) New York, Churchill Livingston, 1982, p, 289.
puede perder su elasticidad y formar pliegues, que en las manos Wheeler, C.E. Jr.: Ehlers-Danlos syndrome. In Beeson, P.B., and
y pies dan la impresión de que el paciente tiene mocasines o McDermott, W.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, Philadelphia,
guantes. La fragilidad de la piel conduce frecuentemente a Saunders, 1967.
petequias y/o equimosis, a veces hematomas que se organizan en
nódulos y pueden calcificarse y simular un tumor. Las cicatrices SÍNDROME DE ELASTOSIS PERFORANS
son finas y frágiles, de color pardo y se asocian con frecuencia a SERPIGINOSA
telangiectasias. Las heridas cicatrizan lentamente. Las articula-
ciones son hipermóviles, y las hemartrosis y las luxaciones, Sinonimia
frecuentes. A veces este síndrome se asocia a pie plano.
Existen genu recurvatum, cifoscoliosis y malformaciones S. de queratosis folicular serpiginosa. S. de Lutz-Mischer.
óseas. También pueden estar presentes diferentes malformacio-
nes del corazón, pulmón y tracto gastrointestinal. Sindromografía

Sindromogénesis y etiología Clínica


Este síndrome predomina en hombres. El 90 % de los casos
En este síndrome han sido identificados diversos tipos. comienza antes de los 30 años, en algunos pacientes en la infancia
Inicialmente Beighton los clasificó en 5 tipos basado en el defecto o en la vejez, y afecta todas las razas. Las lesiones se localizan en
molecular principal que existe en este síndrome. Ellos son: el cuello y menos frecuentemente en los miembros superiores,
cara, miembros inferiores y tronco, en ese orden.
Tipo I. Grave. Es la forma clásica de la enfermedad, con Son asintomáticas o discretamente pruriginosas. Se caracte-
hipermovilidad articular y piel característicamente aterciopelada riza por pápulas poco elevadas, eritematosas y queratósicas de
e hiperextensible. Herencia autosómica dominante. El defecto 2,5 mm con escamas en la región central que se extienden y adop-
molecular es desconocido. tan un patrón serpiginoso o circular. Con frecuencia aparecen

49
lesiones satélites. Tienen tendencia a ser simétricas y pueden aso- McKusick, V.A.; J.A. Egelnad; R. Eldridge et al.: “Dwarfism in the
ciarse con varios desórdenes del síndrome de Van Der Hoeve y de Amish; the Ellis-Van Creveld syndrome”. Bull. Johns Hopkins
Grönblad-Strandeberg-Touraine y Rothmund. Hosp., 115:306-336, 1964.
Rosemberg, S., et al.: “Chondroectodermal dysplasia (Ellis Van
Crevel) with anomalies of CNS and urinary tract”. Am. J. Med.
Exámenes paraclínicos Genet., 15:291-295, 1983.
Biopsia de piel. Muestra los cambios más frecuentes en
la lesión. SÍNDROME DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA
LETAL HEREDITARIA
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida aunque ha sido reportada la inci-
dencia familiar.
S. de Herlitz.
Bibliografía
Sindromografía
Jones, P.E. and D.C. Smith: “Porokeratosis, review and report of
cases”. Arch. Derm., 56:425-436, 1947. Clínica
Lutz, W.: “Keratosis follicularis serpiginosa”. Dermatologica, Presencia de lesiones bullosas (flictenosas) de la piel desde
106:318, 1953. el nacimiento, que se observan en ombligo, uñas, cara, cuero
Mehregan, A.H.: “Elastosis perforans serpiginosa”. Arch. Derm., cabelludo y miembros. Lesiones bullosas en las mucosas,
97:381-393, 1968. especialmente oral (sobre todo en el paladar en su unión con el
velo) debido a la succión. Fiebre.
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD Pérdida de las uñas de los dedos de pies y manos. Es mortal
antes de cumplir los 3 meses, por deshidratación y sepsis, en el
94 % de los niños afectados.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
S. de displasia condroectodérmica. S. de condrodisplasia Biopsia de piel. Presencia de flictenas en la unión
ectodérmica. S. de displasia mesoectodérmica. S. de dermoepidérmica. Regeneración de células basales en las áreas
condrodisplasia tridérmica. ulceradas. Ausencia de reacción inflamatoria y edema.
Vacuolización característica de la porción basal de la capa germinal
Sindromografía de la epidermis.
Sangre. Hipoalbuminemia severa y progresiva.
Clínica
Este síndrome se caracteriza por polidactilia posaxial Sindromogénesis y etiología
especialmente en las manos; displasia de uñas (hipoplasia y
coiloniquia) y alteraciones dentarias. Erupción temprana y Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
exfoliación prematura. Baja talla de comienzo prenatal con La etiología es desconocida.
acortamiento proximal de los miembros (lo que contrasta con la
acondroplasia). Bibliografía
Fusión de los huesos metacarpianos, rodilla que golpea,
debido a un defecto de la parte proximal de la tibia. A menudo se Herlitz, G.: “Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus Eine Ubersicht
nebst Beschreibung einer neuen Krankheits-Form (Epidermolysis
asocian defectos cardiacos congénitos, especialmente defecto
bullosa hereditaria letalis)”. Acta Paediatr., 17:315-371, 1935.
septal interauricular. Roberts, M.H.; D.R.S. Howell; J.L. Bramhall and B. Reubner:
Se han descrito malformaciones del sistema nervioso “Epidermolysis bullosa letalis”. Pediatrics, 2:283-290, 1960.
central como en el síndrome de Dandy-Walker e hidrocefalia,
así como diversas anomalías del sistema urinario. SÍNDROME DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA
SIMPLE
Exámenes paraclínicos
Radiología. Muestra casi todas las alteraciones óseas y/o Sinonimia
dentales señaladas.
S. de epidermólisis bullosa localizada. S. de Fox. S. de Kobner.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Entre los
israelitas de Pensilvania es de 5 por 1 000 nacimientos. El gen Clínica
mutante produce una displasia ectodérmica y condral, lo que oca- Este síndrome comienza en la infancia aunque no presenta
siona una insuficiencia de la epífisis para producir cartílago síntomas a excepción de dolor y molestias cuando se rompen
columnar con deformidad de la metáfisis proximal de la tibia, las bullas, que no dejan cicatrices ni pigmentaciones y curan en
maduración acelerada de los huesos y fusión en manos y pies. pocos días. Estas elevaciones flictenosas en manos y pies se
desarrollan al menor traumatismo. Con frecuencia se asocia una
Bibliografía hiperhidrosis de manos y pies. Las flictenas reaparecen especial-
mente al contacto con agua tibia.
Ellis, R.W.B. and S. Van Creveld: “A syndrome characterized by
ectodermal dysplasia, polydactyly. Chondrodysplasia, and Exámenes paraclínicos
congenital morbus cordis: report of three cases”. Arch. dis. Child., Biopsia de piel. Bullas subepidérmicas, que contienen un
15:65-84, 1940. líquido claro y fluido. Escasa reacción inflamatoria cuando
50
existe infección asociada. El tejido elástico presenta alteraciones Rook, A.; D.S. Wil kinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
pero no está destruido. Es posible diferenciar esta lesión de la porfiria Dermatology. Davis, Philadelphia, 1968.
o la reacción por drogas u otras formas de epidermólisis bullosa. R o t h m a n , S . : “U b e r H a u t e r s c h e i n - u n g e n b e i b o s a r t i g e n
Geschwulsten innerer Organe”. Arch. Dermat. U. Syph.,
149:99-123, 1925.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE ERITEMA NUDOSO
Se trasmite por herencia autosómica de tipo dominante.
La etiología es desconocida.
Sinonimia
Bibliografía S. de dermatitis contusiformis.

Elliot, G.T.: “Two cases of epidermolysis bullosa”. J. Cutan. Sindromografía


Genitourin. Dis., 13:10-18, 1895.
Montgomery, H.: Dermatopathology. Harper-Row, New York, 1967. Clínica
Se presenta en cualquier edad pero es raro en niños y perso-
nas de edad avanzada, es más común en mujeres. Se caracteriza
SÍNDROME DE ERITEMA CRÓNICO por nódulos dolorosos distribuidos en la región tibial anterior, en
MIGRATORIO DE AZFELIUS la superficie de extensión de los antebrazos, en la espalda, bra-
zos y cara. Ocasionalmente se acompaña de fiebre, malestar
Sinonimia general y artralgias.
Examen físico. Se observan lesiones de diferentes tama-
S. de Lipschutz. S. de eritema crónico migrans. ños, algunas de las cuales pueden crecer hasta un diámetro de
2-5 cm. Son de color rojo y al tacto son calientes. El color puede
Sindromografía involucionar y tomar un aspecto rojo oscuro, gris, amarillento.
Las lesiones desaparecen en pocos días o duran hasta 3 semanas,
con frecuencia se asocian a linfadenopatías cervicales.
Clínica
Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracte- Exámenes paraclínicos
riza por una erupción simple o múltiple, anular, que crece Debe investigarse en busca de la enfermedad primaria.
centrífugamente y se expande afectando grandes áreas. Sangre. Anemia moderada, eritrosedimentación acelerada.
En algunos casos existen síntomas y signos de meningitis. Orina. Albuminuria.
Radiología de tórax. Se encuetran linfadenopatías hiliares.
Sindromogénesis y etiología Biopsia de piel. Infiltración de polimorfonucleares en la re-
gión perivascular de los nódulos. Dilatación de los vasos y edema
Se debe a la picada de garrapatas que producen una infec- en esa zona.
ción por rickettsias o espiroquetas.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Este síndrome puede producirse por una reacción de hiper-
Afzelius, A.: “Erythema cronicum migrans”. Acta Derm. Vener. sensibilidad secundaria a numerosos procesos: viral, bacteriano,
(Stockholm), 2:120-125, 1921. micóticos y drogas.
Hellerstom, S.: “Erythema chronicum migrans Afzelius”. Acta La etiología es desconocida.
Derm. Vener. Stockh., 11:315-321, 1930.

SÍNDROME DE ERITEMA GYRATUM REPENS Bibliografía

Wheeler, C.E.Jr.: “Erythemas”. In Beeson, P.b., and McDermott,


Sindromografía W., ed.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, ed. 12, Sounders,
Philadelphia, Saunders, 1967.
Clínica
Se caracteriza por lesiones diseminadas por todo el cuer-
po, arqueadas, concéntricas, que recuerdan las vetas de una SÍNDROME DE ERITEMA PALMAR
madera (corteza de ciprés).
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Se deben realizar los exámenes necesarios para descartar
S. de eritema palmoplantar. S. de acroeritema simétrico.
algún tipo de neoplasia, pues casi siempre está asociado con ellas.
S. de Lane. S. de eritema palmar hereditario. S. de palmas rojas.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Este síndrome está asociado con neoplasias viscerales. Se
supone que representa una reacción de hipersensibilidad a un Clínica
componente del tumor maligno. Es evidente al nacer, en la primera infancia o en la edad
adulta. Se caracteriza por eritema simétrico, estable y perma-
Bibliografía nente de las palmas (localizado especialmente en las regiones
tenar, hipotenar y pulpa de los dedos) y también en las plantas
Gammel, J.A.: “Erythema gyratum repens, skin manifestations (talón, superficie plantar y regiones marginales del pie). No
in patient with carcinoma of breast”. Arch. Derm. Syph., existen signos de excitabilidad simpática como, por ejemplo,
66:494-505, 1952. cambios con la temperatura o con las emociones.

51
Sindromogénesis y etiología familiar con trastornos atópicos. Se caracteriza por eritema,
pápulas y vesículas en mejillas, frente, región antecubital y flexura
Se trasmite por herencia autosómica dominante y se ha poplítea acompañados de prurito severo. Frecuentemente este
encontrado en varias generaciones con trasmisión padre afectan- síndrome está asociado a rinitis y asma.
do a varios hijos.
Debe precisarse la diferencia con las palmas rojas adquiri- Sindromogénesis y etiología
das, que se ven en las hepatopatías, principalmente la cirrosis
hepática, los enfisematosos o enfermos pulmonares crónicos y
Se considera que este síndrome puede ser debido a una
en los fumadores.
La etiología es genética. asociación de algunos factores congénitos que predisponen a
estas reacciones, a los que se agregan factores precipitantes.
Bibliografía La etiología es desconocida.

Lane, J.E.: “Erythema palmare hereditarium (red palms)”. Arch. SÍNDROME DE ERITRODERMIA ICTIOSIFORME
Dermat. Syph., 20:445-448, 1929.
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967. p. 66. Sinonimia
Olivier, J.: “Erythema palmo-plantaire hereditaire. Maladie de Lane”.
Arch. Belg. Derm. Syph., 12:202-207, 1956. S. de feto en arlequín. S. de queratoma maligno. S. de ictiosis
Poinso, R.; E. Calas; A. Stahl, et al.: “Le syndrome des paumes rouges”.
congénita (tipo I y tipo II de Riecke).
Presse Med., 61:275-278, 1953.

SÍNDROME DE ERITRODERMIA Sindromografía

Sinonimia Clínica
Describiremos separadamente los dos tipos:
S. de dermatitis exfoliativa.
Tipo I. Ictiosis fetal. Los niños al nacer (a veces prematu-
ros) parecen estar encerrados o encapsulados en una piel gruesa
Sindromografía
blanca. Tienen dificultad para respirar y tragar. (Véase el síndro-
me del bebé de colodión.) La mayoría muere en 3-4 días.
Clínica
Tipo II. Eritrodermia ictiosiforme. Se presenta al naci-
Este síndrome se caracteriza por una erupción eritematosa
descamativa generalizada que afecta toda la superficie de la piel, miento o en el primer día de vida, ocasionalmente más tarde.
y tiene implicaciones importantes en Medicina General debido a Se caracteriza por un eritema generalizado con marcado en-
los efectos sistémicos ocasionados por la exfoliación masiva y grosamiento de la piel, con descamación y costras; edema. Las
continua de la piel. La intensidad de la respuesta metabólica a la lesiones pueden ser localizadas; eritema localizado en la mitad
exfoliación depende, en gran medida, de la duración y gravedad del cuerpo (feto en arlequín) o tomar toda la superficie corpo-
del proceso. Se presentan serios efectos metabólicos en la der- ral y tener, por lo tanto, diferentes grados de severidad que
matitis exfoliativa crónica, cuando el ritmo de descamación llega pueden llegar al encapsulamiento total. El pelo puede ser nor-
a ser de 17 g/m2 en 24 h. En esos casos los pacientes presentan mal, hipertricosis o existir alopecia. Las uñas son normales.
un balance nitrogenado negativo, edema, hipoalbuminemia y con-
sunción muscular. También es importante en ellos la gran pérdi- Exámenes paraclínicos
da extrarrenal de agua debido a la defectuosa barrera cutánea, que Biopsia de piel. Engrosamiento de todas las capas de la
permite una pérdida transepidérmica de agua considerablemente piel. Aumento del índice de mitosis en las células e infiltración
mayor. perivascular por linfocitos.
Alrededor del 60 % de los pacientes con dermatitis exfoliativa
curan en 8 a 10 meses, 30 % mueren y 10 % tienen un problema
persistente que no responde al tratamiento. Sindromogénesis y etiología

Se trasmite por herencia autosómica recesiva.


Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Este síndrome es una complicación dermatológica impor-
tante que puede ser resultado de la extensión de una reacción Bibliografía
medicamentosa, o la propagación generalizada de una dermatitis
Lenz, C.L. and J. Altman: “Lamellar ichthyosis”. Arch. Derm.,
preexistente, como psoriasis, dermatitis atópica, o aparecer jun-
97:3-13, 1968.
to con un linfoma o una leucemia, de lo cual también depende su Seeligmann, E.: De Epidermis, Imprimis Neonatorum Desqua-
pronóstico. matione. Inaugural, Dissertation, Berlin, 1841.

SÍNDROME DE ERITRODERMIA ATÓPICA SÍNDROME DE ERITROPOYESIS DÉRMICA


Sinonimia Sindromografía
S. dermorrespiratorio alérgico. Clínica
Este síndrome se observa en el recién nacido y se carac-
Sindromografía teriza por un rash hemorrágico-purpúrico. Cada lesión tiene
2-7 mm de diámetro con un color azul oscuro o magenta; estas
Clínica lesiones regresan lentamente y desaparecen en 3-4 semanas.
Se observa en ambos sexos y después de los 2 meses de Se acompaña de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia (no
edad, raramente antes. Es frecuente el antecedente de historia constante) y linfadenopatías.
52
Exámenes paraclínicos piel engrosada, la nariz disminuye de tamaño, aparecen surcos
Sangre. Anemia, reticulocitosis, trombopenia y en ocasio- radiales alrededor de la boca cuya apertura está disminuida. La
nes hiperbilirrubinemia. piel está endurecida y con rigidez, lo que impide la depresión de
Biopsia de piel. Agregados de células nucleares grandes, los párpados.
eritroblastos en diferentes estadios de maduración hasta eritrocitos Hay telangiectasias. Las manos inicialmente están
anucleados. Ausencia de elementos mieloides (megacariocitos, tumefactas, después se atrofian y aparecen úlceras dolorosas,
linfocitos, etcétera). gangrena, retracción de las manos en semiflexión. En los pies
ocurre lo mismo pero son menos severas las lesiones. Puede
Sindromogénesis y etiología haber calcinosis localizada o generalizada. Hay reflujo
gastroesofágico, disfagia y dolor de tipo cólico en el abdomen
Está asociado con infecciones virales intrauterinas. Han sido que se acompañan de un síndrome de malabsorción. En el sistema
demostrados citomegalovirus en algunos casos. La rubéola debe respiratorio se presenta: disnea, tos seca o productiva, cianosis
ser considerada como posible etiología en otros casos. y tendencia a neumotórax recurrentes. Síntomas cardiovasculares:
arritmia y cardiomegalia. Osteomioarticular: debilidad muscular,
Bibliografía artralgias y cambios típicos de artritis reumatoidea. Signos de
insuficiencia renal son frecuentes en 50 % de los pacientes y
Brough, A.J.; D. Jones; R.H. Page, et al.: “Dermal erythropoiesis in generalmente llevan a la muerte: hipertensión, hiperazoemia,
neonatal infants”. Pediatrics, 40:627-635, 1967. proteinuria y anormalidades en el sedimento acompañados de
Dieterich, H.: “Studien uber extramedullare Blutbildung bei anemia hemolítica microangiopática, que es causada por depó-
chirurgichen Erkankungern”. Arch. Klin. Chir., 134, 166-175,
1925.
sitos de fibrina en arteriolas renales.

SÍNDROME DE ESCLEROSIS SISTÉMICA Exámenes paraclínicos


Biopsia de piel y músculo. Muestra cambios escleróticos
en la piel, proliferación de la íntima vascular con hialinización
Sinonimia
perivascular e infiltración de linfocitos. Se observan oclusiones
S. de esclerosis sistémica progresiva. S. de esclerodermia trombóticas. Existe gran cantidad de fibras colágenas que forman
sistémica. S. de acroesclerosis. haces compactos paralelos a la piel y se adentran en el tejido
subcutáneo fijando la piel a él.
Sangre. Eritrosedimentación elevada y aumento de las
Sindromografía globulinas en (50 %), aglutininas al frío (30 %), factor reumatoideo
positivo (30 %), anticuerpos antinucleares (78 %).
Clínica Orina. Proteinuria.
Es un padecimiento que afecta innumerables órganos y se Radiología. Los huesos y articulaciones muestran cam-
caracteriza por cambios inflamatorios, vasculares y fibróticos
bios iguales a los de la artritis reumatoidea. Tracto digestivo:
de la piel (esclerodermia), y de órganos internos, en particular
dilatación esofágica, con estenosis y peristalsis anormal. Es-
de las vías gastrointestinales, pulmones, corazón y riñones.
tómago y duodeno menos afectados. Colon a veces con
Existen dos formas predominantes: visceral y cutánea que con
aspecto similar a la colitis ulcerosa. Tórax: infiltración reticular
frecuencia coexisten en el transcurso de la afección, pero que
difusa y con frecuencia cambios quísticos en las partes inferio-
pueden presentarse aisladamente. No siempre es progresivo y
res, pleuritis y neumonía con frecuencia.
existen casos en que después de muchos años la piel vuelve a la
Electrocardiograma. Presenta anormalidades.
normalidad.
Pruebas renales y respiratorias. Están alteradas.
Predomina en mujeres (4:1) y su comienzo es generalmente
alrededor de la cuarta década, y más tarde en los hombres.
Sindromogénesis y etiología
El fenómeno de Raynaud es muy importante, pues se pre-
senta en 90 % de los pacientes y precede en varios años el
Se discute si este síndrome cae en el grupo de las enferme-
comienzo de la enfermedad. Estos pacientes muestran cambios
dades colágenas o autoinmunes.
trifásicos de color: palidez, cianosis, rubor, en este orden. Si el Se considera que el fenómeno primario en este síndrome es la
paciente presenta todos o alguno de estos cambios hay que con- lesión de las células endoteliales de la íntima vascular en las arterias
siderar el fenómeno de Raynaud. finas y capilares, lo que desencadenaría una sucesión de alteracio-
Menos frecuentemente hay tumefacción de dedos y manos nes que conducen primero a un aumento de la permeabilidad y
en etapas iniciales y piel firme, engrosada y de aspecto coriáceo, posteriormente a su oclusión. Esto explica que en su fase incipien-
fijada al tejido subcutáneo en etapas más avanzadas con limita- te la esclerosis se acompañe de edema del órgano "blanco" seguida
ción del movimiento de las articulaciones. Existen ulceraciones de fibrosis y de lesiones ulceradas y telangiectasias de aparición
en dedos y piernas. Se pierden los vellos y los cabellos. En más tardía, así como la gangrena en algunas zonas.
algunos pacientes se encuentran calcificaciones y con el tiempo La hipergammaglobulinemia y los anticuerpos antinucleares
aparecen telangiectasias. permiten considerar que existen fenómenos inmunitarios y
La coexistencia de calcinosis, fenómeno de Raynaud, humorales mediados por células.
hipomotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia, ha reci- La etiología es desconocida.
bido el nombre de síndrome de CRET, que desde el comienzo fue
considerado una forma benigna de la esclerodermia. SÍNDROME DE FABRY
Otros elementos sintomáticos son: pérdida de peso, dis-
nea, reflujo gastroesofágico, diarrea o constipación y dolor abdo- Sinonimia
minal.
Examen físico. Cambios en la piel de la cara y manos, y las S. de angioqueratoma corporis diffusum universale. S. de
lesiones pueden extenderse a los brazos, tórax y otras partes del Fabry-Anderson. S. cardiovasorrenal de Ruiter-Pompen. S. de
cuerpo. La facies es típica, lisa, con pérdida de las arrugas. La Sweeley-Klionsky. S. de lipidosis hereditaria distópica.

53
Sindromografía del glicolípido globotriaosil-cerámide en el plasma y lisosomas del
endotelio vascular y células musculares lisas.
Clínica El depósito endotelial progresivo en los varones afectados
En este síndrome hay antecedentes familiares, predo- produce isquemia e infarto, y conduce a las manifestaciones clíni-
mina en hombres en los que se presenta el síndrome completo. cas mayores.
En las mujeres sólo es parcial. Los síntomas comienzan en la
edad infantil o adolescencia, y se manifiestan por parestesia Bibliografía
en la región distal de los miembros con dolor quemante en
manos y pies, fiebre a veces precipitada por variaciones en Anderson, W.: “A case of angiokeratoma”. Brit. J. Dermat., 10:113-
la temperatura ambiental o por ejercicios; frecuentemente -117, 1898.
Fabry, J.: “Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhaigca
se acompañan de crisis de náuseas, vómitos, dolor abdominal,
nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)”. Arch.
mareos, cefalea y debilidad generalizada. Dermat., 10:113-117, 1898.
Hay obstrucción crónica respiratoria secundaria a la Goodman R. M. and R.J. Gorlin: Malformaciones en el lactante y en
acumulación de trihexosa-cerámide en el epitelio de las vías el niño. Guía ilustrada. Madrid, Salvat, 1986, pp 160-161.
respiratorias. Convulsiones, cefaleas, hemiplejía, vértigos. Kint, J.A.: “Fabry’s disease: agalactosidase deficiency”. Science,
Examen físico. A medida que la enfermedad progresa 167:1268-1 269, 1970.
aparecen las lesiones típicas: erupción de micronódulos Sakuraba, H. et al.: “Identification of point mutations in the
telangiectásicos de diferentes tamaños, localizados en determina- alphagalactosidasa. A gene in classical and atypical hemizygotes
with Fabry disease”. Am. J. Human Genet., 47:784-789, 1990.
das áreas (periumbilical, genital, nalgas y muslos) de color rojo
Wallace, R.D. and W.J. Cooper: “Angiokeratoma corporis diffusum
brillante o violáceas, no pulsátiles, que disminuyen su color con la universale (Fabry)”. Amer. J. Med., 39:656-661, 1965.
presión. Falta de desarrollo de la barba y de los pelos corporales,
edema. Los ojos muestran venas dilatadas en la conjuntiva y en la SÍNDROME DE FAVRE
retina, con frecuencia opacidad corneal y del cristalino. Más tarde
se presenta hipertension arterial con signos de insuficiencia cardiaca Sinonimia
y renal. Insuficiencia renal progresiva. Cardiomiopatía, isquemia,
insuficiencia mitral. Linfedema masivo de las piernas.
S. de púrpura de estasis. S. de acroangiodermatitis. S. de
Favre-Chaix. S. de dermite ocre.
Exámenes paraclínicos
Orina. Albuminuria desde el principio y células vacuoladas
Sindromografía
que contienen glucolípidos con aspecto de “células en forma de
mora”. Más tarde cilindros, hematuria e isostenuria. Excreción au-
Clínica
mentada de trihexosa-cerámide. Al examen polaroscópico pueden
Predomina en el sexo masculino. Se caracteriza por pequeñas
observarse cuerpos “cruz de Malta”.
máculas coalescentes que forman placas a lo largo de las venas,
Sangre. En etapas avanzadas, anemia y aumento de la urea.
especialmente de los miembros inferiores, y se extienden hacia los
Médula ósea. Células vacuoladas con glucolípidos.
pies y hacia arriba, su tonalidad varía desde el amarillo hasta el
Examen ocular con lámpara de hendidura. Muestra
color ocre.
cambios característicos.
Biopsia de piel. Muestra las telangiectasias o dilatacio-
nes intradérmicas en la región papilar, que forman espacios Sindromogénesis y etiología
lacunares llenos de sangre rodeados por epidermis acantósicas
e hiperqueratósicas. Los vasos sanguíneos en las regiones no Se debe a la estasis por insuficiencia venosa. La piel en general
telangiectásicas, presentan zonas infiltradas por los glucolípidos. es normal o presenta discretos cambios eccematoides.
Biopsia muscular. Inclusiones de lípidos birrefringentes
e inclusiones lamelares en lisosomas. Estudio de actividad Bibliografía
enzimática en plasma, leucocitos, lágrimas, cultivo de fibroblastos
o linfoblastos. Actividad α-galactosidasa A. Favre, M.: Nouvelle Pratique Dermatologie. V. 5, Paris, Masson,
1936, p. 113.
Caracterización molecular de la mutación.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Pruebas metabólicas en orina. Proteinuria. Dermatology, Davis, Philadelphia, 1968.

Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE FAVRE-RACOUCHOT


Se trasmite con carácter recesivo ligado al sexo, con Sinonimia
penetrancia total para los varones y parcial para las hembras
heterocigóticas (opacidades corneales). Se trata de un tras-
S. de elastosis solar.
torno del metabolismo de los glucolípidos con sobrecarga de
trihexosa-cerámide y muerte renal consecutiva, ocasionado
Sindromografía
por un déficit enzimático de trihexosa-cerámide-galactosil-
hidroxilasa.
Clínica
En el exón 7 se encontró transición C a T en el nucleótido
Se observa en personas expuestas al sol durante años. Comienza
1 066, este cambio produce la sustitución de la arginina a triptófano
generalmente entre la cuarta y quinta décadas de la vida, y se caracte-
en la posición 356 afectando las propiedades cinéticas y estabili- riza por manchas amarillas de la piel con comedones, quistes
dad de la enzima. Ya han sido reportadas seis sustituciones y todas foliculares, y grandes pliegues de piel arrugada amarillenta que se
afectan la función de la enzima. localizan especialmente alrededor de la órbita, en ocasiones tam-
El defecto básico se explica por deficiencia de actividad de la bién en el cuello y detrás de las orejas. La elastoidosis puede ir
agalactosidasa A, enzima lisosomal cuyo gen ha sido clonado y acompañada de otras manifestaciones degenerativas solares como:
mapeado en Xq22. El defecto enzimático conduce a la acumulación cutis romboidal nucal, queratosis actínica y carcinoma de la piel.

54
Sindromogénesis y etiología Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Los hallazgos histológicos pueden variar
Los factores fundamentales son el sol y quizás el viento y el notablemente. En las lesiones se pueden observar fibroblastos
frío, especialmente en las personas que pasan mucho tiempo en poco diferenciados, células del tejido conjuntivo interconectadas,
exteriores en contacto con esos elementos. etcétera.

Bibliografía Sindromogénesis y etiología

Favre, M.: “Sur une affection kystique des appareils pilo-sebaces Este síndrome se considera una respuesta exagerada a las
localisee a certaines regions de la face”. Bull. Soc. Franc. Dermat. radiaciones.
et Syph., 39:93-96, 1932.
Ritchie, E.B. and H.N. Williams: “Degenerative collagenous plaques Bibliografía
of the hands”. Arch. Derm., 93:202-203, 1966.
Pettit, V.D.; J.T. Chamness and L.V. Ackerman: “Fibromatosis and
SÍNDROME DE FIBROMATOSIS GINGIVAL fibrosarcoma following irradiation therapy”. Cancer, 7:149-158,
IDIOPÁTICA-HIPERTRICOSIS 1954.
Samitz, M.H.: “ Pseudosarcoma, pseudomalignant neoplasm as a
consequence of radiodermatitis”. Arch. Derm., 96:283-285, 1967.
Sindromografía
SÍNDROME DE FISHER-VOLAVSEK
Clínica
Se observa en ambos sexos entre el nacimiento y los 9 años. Se
Sindromografía
caracteriza por un crecimiento progresivo de las encías (especial-
mente en la parte anterior de la arcada superior) que puede llegar Clínica
a cubrir los dientes completamente, inclusive puede extenderse a Se presenta en ambos sexos, desde el nacimiento, y se aso-
los labios, pero sin cerrarlos. Esta puede ser la única manifesta- cia con malformaciones congénitas. El desarrollo es tardío y hay
ción. En otras ocasiones se acompaña de hipertricosis marcada y síntomas del síndrome siringomiélico.
progresiva desde la infancia. Aunque no son constantes pueden Examen físico. Onicogriposis: cabello pobre y esparcido,
existir otras alteraciones como: retardo mental, deformidades así como las pestañas. Adelgazamiento de la porción terminal de
craneales, ginecomastia. los dedos.

Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología


Biopsia de encía. Hiperplasia con bandas delgadas de teji-
do colágeno con escasos fibroblastos y ligera o ninguna reacción Se trasmite por herencia autosómica dominante.
inflamatoria. La etiología es desconocida.

Sindromogénesis y etiología Bibliografía

Fisher, H.: “Familiar hereditares Vorkommen von Keratoma Palmare


Se trasmite por herencia autosómica dominante y, aunque la
et Plantare, Nagelveranderungen, Haaranomalien und Verdickuung
etiología es monogénica, se ha reportado que medicamentos der Endglieder der Finger und Zehen in 5 Generationen”. Dermat.
anticonvulsivantes (dilantin) pueden producir un cuadro clínico Ztschr., 32: 114-142, 1921.
similar. Volavsek, W.: “Zur der Nagelveranderungen und Palmarkeratozen
bei Syringomyelie”. Arch. fur. Dermat. u. Syph., 182:52-57, 1941.
Bibliografía
SÍNDROME DE FOLICULITIS DECALVANTE
Foret, J.; P. Dodinaval; C. Forel-Kestlicher: “Hyperplasie
fibreuse idiopáthique des gencives. Etude d’une famille”. Sinonimia
Genet. Hum., 13:337-350, 1964.
Vogel, R.J.: “Gingival hiperplasia and folic acid deficiency S. de Auinquad. S. de Taenzer. S. de uleritema sicosiforme
from anticonvulsive drug therapy: a theoretical relations de Unna. S. de Arnozan. S. de foliculitis glabro de la piel. S. de
hip”. J. Theor. Biol., 67:269-278, 1977. Feldman. S. de Little.

SÍNDROME DE FIBROMATOSIS POR RADIACIÓN Sindromografía


Sinonimia Clínica
La forma que afecta sólo al cráneo se ve en ambos sexos.
S. de pseudosarcoma posradiación. Las otras formas clínicas son más frecuentes en el hombre. Ge-
neralmente puede comenzar desde la infancia y se extiende du-
Sindromografía rante los próximos años. En las mujeres comienza entre la tercera
y sexta décadas. Cualquier región pilosa puede ser afectada y en
Clínica ella se observan parches ovalados o redondeados donde ha des-
Puede presentarse entre 16 meses y 27 años después de las aparecido el pelo, rodeados por pústulas perifoliculares. Oca-
radiaciones, pero habitualmente comienza después de los 5 años. sionalmente existe prurito. La progresión de las lesiones es lenta
Se caracteriza por el desarrollo de un pequeño nódulo en el sitio de y demora años. Este síndrome se asocia con frecuencia a mani-
las radiaciones. festaciones atópicas.

55
Exámenes paraclínicos Se caracteriza por la aparición súbita de pápulas planas o
Cultivo. Demuestra infecciones asociadas. en cúpula, de forma redondeada, no confluyentes ni pruriginosas,
Biopsia de piel. Se observan abscesos foliculares seguidos localizadas en cara, cuello, nalgas, miembros, palmas de las
por formaciones granulomatosas con predominio de linfocitos, manos y plantas de los pies, pero siempre respeta el tronco. Las
plasmacitos y en ocasiones células gigantes. También se detectan lesiones duran 20-40 días y desaparecen sin descamación. La
escaras atróficas con desaparición de los folículos pilosos y las erupción se acompaña de linfadenopatías, especialmente en los
glándulas sudoríparas. ganglios cervicales, y malestar general.
Es frecuente su asociación con una hepatitis viral que suele
Sindromogénesis y etiología persistir hasta 2 meses. Por su duración se asemeja a la pitiriasis
rosada de Gibert. También son frecuentes fiebre, rinofaringitis,
Frecuentemente este síndrome está asociado a dermatitis bronquitis y trastornos gastrointestinales.
seborreica. Se acompaña en el 95 % de los casos de un cuadro de
La etiología es desconocida. hepatitis anictérica.

Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Mertens, R.L.J.: “Ulerythema ophryogenes and atopy”. Arch.
Derm., 97:662-663, 1968. Biopsia de piel. Existe un infiltrado dérmico de linfocitos,
Taenzer, P.: “Uber das Ulerythema ophryogenes eine noch nicht monocitos e histiocitos, con trastornos inflamatorios en los vasos
beschriegene Hautkrankheit”. Mschr. prak. Derm., 8:197-208,
sanguíneos de la dermis profunda.
1889.
Sangre. Hipertransaminasemia.
SÍNDROME DE FOX-FORDYCE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida. Se ha sugerido una etiología
viral pero no se ha podido demostrar.
Enfermedad de Fox-Fordyce
Bibliografía
Sindromografía
Gianotti, F.: “Gianotti-Crosti syndrome”. Brit. J. Derm., 80:342, 1968.
Clínica Zeleer, I.: “Síndrome de Gianotti-Crosti”. Rev. Ass. Med. Argent.,
Es poco común y no es frecuente en las mujeres durante 73:344, 1959.
la adolescencia. Puede verse en hombres en la proporción de
10:1 con respecto a las mujeres. Es muy raro antes de la SÍNDROME DE GOLTZ
pubertad o después de la menopausia.
Se caracteriza por pequeñas pápulas foliculares, crónicas, Sinonimia
de color carne o grisáceas, intensamente pruriginosas y reparti-
das en determinadas regiones (axilas, mamas, ombligo, pubis,
S. de hipoplasia dérmica focal.
labios mayores y periné). En estas regiones generalmente el
pelo es escaso. De algunos de los nódulos pueden sobresalir
tallos de pelo quebrado, mientras en el centro de otros hay Sindromografía
aberturas foliculares vacías que, al ser presionadas, se llenan
con una secreción turbia. Clínica
Es una displasia diseminada de las estructuras ectodérmicas
Exámenes paraclínicos y mesodérmicas, en especial piel y sistema óseo. Se caracteriza
Biopsia de piel. La histología muestra una obstrucción del por la presencia de placas de color rojo oscuro, atróficas y a
conducto apocrino a su entrada en la pared folicular. Las glándulas veces cribiformes, casi siempre localizadas en nalgas, axilas y
tubulares de la dermis están dilatadas. muslos. Las lesiones tienen una distribución lineal o serpiginosa.
Hay telangiectasias, las que hacen pensar en una poiquilo-
Sindromogénesis y etiología dermatosis; en algunos casos aparecen papilomas pequeños de
color rojo tostado alrededor de los orificios de boca, ano y
La etiología está relacionada con alteraciones del equilibrio vagina.
endocrino. Un signo que es casi patognomónico, herniaciones blandas
de grasa subcutánea, amarillas y saculares a nivel fundamental-
mente de la cresta iliaca y de la región inguinal y posterior del
SÍNDROME DE GIANOTTI-CROSTI muslo. Suele haber microcefalia y el cabello es escaso y quebra-
dizo. Uñas ausentes o distróficas, cóncavas, con surcos o
Sinonimia hiperpigmentadas.
Anomalías oculares como colobomas coriorretinianos y del
S. de acrodermatitis papulosa infantil. S. de dermatitis iris, estrabismo, nistagmo, obstrucción de los conductos
liquenoide infantil. lagrimales, microftalmía y anoftalmía unilateral. Orejas
hipoplásicas y sordera.
Sindromografía Malformaciones congénitas como sindactilia bilateral entre
tercero y cuarto dedos, clinodactilia, polidactilia, oligodactilia y
Clínica adactilia, así como braquidactilia.
Este síndrome aparece en forma de brotes en los niños de Hay retardo mental y del crecimiento, hipoplasia genital,
6 meses a 15 años y predomina en las hembras. defectos dentales, oligodontia, microdontia, fragilidad del esmalte.

56
Otras malformaciones reportadas son labio leporino y paladar así tratados han desarrollado un gran número de tumores de
hendido, estenosis aórticas, comunicación interauricular, células basales en el área irradiada poco tiempo después de la
anomalías renales y ureterales. exposición al tratamiento.
Las alteraciones óseas se localizan preferentemente en los
miembros y se acompañan de sindactilia, oligodactilia y adactilia. Sindromogénesis y etiología
En algunos casos existe escoliosis, espina bífida e hipoplasia de
clavícula derecha, uñas distróficas, microdoncia y coloboma del iris. De etiología genética con hipótesis similar a otras
Retraso mental en muchos de estos pacientes. neoplasias en las cuales se han encontrado genes supresores del
tumor, se trasmite como una herencia autosómica dominante
Exámenes paraclínicos con penetrancia completa y una variación extrema de la expre-
Biopsia de las lesiones grasas de la piel. Células adiposas sividad del gen. El 40 % se debe a nuevas mutaciones en las
normales en la dermis. En las áreas de cicatrices los cambios son cuales la edad paterna avanzada parece ser la causa fundamental.
menos específicos. Los carcinomas se ajustan a la teoría de los golpes de
Radiología. Osteopatía estriada y las alteraciones Knudson siendo el primer golpe la mutación germinal que se
esqueléticas ya descritas. trasmite con patrón autosómico dominante y el segundo golpe
Ultrasonido. Para diagnóstico de las malformaciones la acción de agentes mutagénicos como las radiaciones.
descritas.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Binkley, G.W. and H.H. Johnson, Jr.: “Epithelioma Adenoides
Todos los casos descritos son en el sexo femenino, por lo cual Cysticum: Basal Cell Neci, Agenesis of the Corpus Callosm and
se cree que la hipoplasia dérmica focal es incompatible con la Dental Cysts, A.M.A.”. Arch. Dermat. Syph., 63:73, 1951.
Clendenning, M.E.; J.E. Block and I.C. Radde: “basal cell nevus
supervivencia en fetos del sexo masculino. syndrome”. Arch. Dermat., 90:38-53, 1964.
Se trasmite de forma dominante ligada al cromosoma X, que Gorlin, R.J. and R.N. Goltz: “Multiple nevoid basal-cell epithelioma,
es letal en el varón, también es posible que sea un rasgo domi- jaw cysts and bifid ribs: Syndrome”. New Eng. J. Med., 262:908,
nante, pero limitado al sexo. Siempre va acompañado de otros 1960.
defectos ectodérmicos y mesodérmicos. Gorlin, R.J. and K.W. Goltz,: “Multiple nevoide basalcell carcino-
ma Syndrome”. Medicine, 66:98-113, 1987.
La etiología es genética, probablemente monogénica. Katz, J.; R. Savin and H.M. Spiro: “The basal cell nevus syndrome
and inflamatory disease of the bowel”. Amer. J. Med., 44:483-
Bibliografía -488, 1968.
Neblett, C.R. et al.: “Neurological involvement in the nevoid basal
Goltz, R.W. et al.: “Focal dermal hypoplasia syndrome. A cell carcinoma syndrome”. J. Neurosurg., 35:577, 1971.
Nomland, R.: “Multiple basal cell epithelioma originating from
review of the literature and report of two cases”. Arch.
congenital pigmented cell nervi”. Arch. Derm., 08, 1932.
Dermatol., 101:1-11, 1970.

SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ SÍNDROME DE GOUGEROT

Sinonimia Sinonimia

S. de Hailey-Hailey. S. de pénfigo familiar crónico benigno.


S. de polioncosis cutaneomandibular. Carcinoma de células
S. de disqueratosis bulosa hereditaria.
basales. S. de nevo basocelular.

Sindromografía Sindromografía

Clínica
Clínica
Se ve en ambos sexos y comienza usualmente en la
Este síndrome se caracteriza por ser hereditario y por
adolescencia o inicio de la adultez, por lo general, en climas
presentar múltiples defectos en órganos y sistemas de origen cálidos y húmedos. Se caracteriza por la aparición de lesiones
ectodérmico y mesodérmico que se describen a continuación: unilaterales o bilaterales en las zonas de fricción (cuello, axila,
ingle) y a veces otras áreas (cráneo, partes de algún miembro).
1. Cutáneos. Epiteliomas basocelulares; milias, quistes Estas lesiones son en forma de racimos y están compuestas por
epiteliales y sebáceos; lipomas; disqueratosis de palmas y vesículas pequeñas que al principio contienen un líquido claro
plantas. que después se vuelve turbio, acompañadas de eritema de la piel
2. Óseos. Quistes mandibulares; costilla bífida (biselada) y circundante. Posteriormente se rompen y forman costras.
sinostótica; braquimetacarpalismo; espina bífida oculta; Pueden extenderse hacia la periferia.
escoliosis; dentición defectuosa.
3. Tejidos blancos. Calcificación en la hoz del cerebro y en Exámenes paraclínicos
otras partes; fibromas ováricos con calcificación; quistes Biopsia de piel. Se observan lesiones similares al pénfigo
linfáticos del mesenterio. vulgar, pero se diferencia en lo siguiente: acantólisis más extensa,
4. Sistema nervioso. Anormalidades mentales y neuropsí- menos daño en las células acantólicas, presencia y permanencia de
quicas; alteraciones electroencefalográficas no específicas; escasos puentes intercelulares.
agenesia del cuerpo calloso.
5. Oculares. Hipertelorismo; distopia del canto; cataratas; Sindromogénesis y etiología
amaurosis congénita.
Se trasmite por herencia autosómica dominante y se ha
Estos pacientes son anormalmente sensibles a dosis planteado que el defecto se debe a una anormalidad de adhesión
radioterapéuticas de radiaciones ionizantes, ya que los pacientes de los queratinocitos que dificulta su unión.

57
Bibliografía uso tópico de vitamina A obtiene buenos resultados. Se conside-
ra que hay dos tipos clínicos: una forma común y una severa.
Burge, S.M.; P.R. Millard and F. Wojnaroswka: “Hailey-Hailey Este último de herencia autosómica recesiva.
disease: a widespread abnormality of cell adhesion”. Brit. J. Derm., La etiología es genética y presenta heterogeneidad.
124:329-332, 1991.
Gougerot (1933) quoted by Gougerot, H.: “La priorité du pemphigus Bibliografía
chronique familial héréditaire benin”. Ann. Dermat. et Syph.,
10:361-363, 1950. Gamborg Nielsen, P.: “Two different clinical and genetic forms of
Montgomery, H.: Dermatopathology. V. 1, New York, Harper Row, hereditary palmoplantar keratoderma in the northernomost
1967. country of Sweeden”. Clin. Genet., 28:361-366, 1985.
Greither, A.: “Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit
SÍNDROME DE GOUGEROT-CARTEAUD dominantem Erbagang”. Hautarzt., 3:198-203, 1952.

Sinonimia SÍNDROME DE GROENBLAD-STRANDBERG-


-TOURAINE
S. de papilomatosis reticular confluente.
Sinonimia
Sindromografía
S. de Groenblad-Strandberg. S. de pseudoxantoma elástico.
Clínica S. de elastosis distrófica. Enfermedad elástica sistémica.
Predomina en el sexo femenino y comienza en la pubertad. Se S. de elastodistrofia hereditaria. S. de elastorrexis generalizada.
caracteriza por la aparición de pápulas planas no mayores de 1,5 cm S. de Darier.
de diámetro que se localizan entre las mamas y en la línea media de
la espalda. Las lesiones van extendiéndose, se hacen confluentes y Sindromografía
forman una red irregular que se irradia en todas direcciones desde el
cuello al pubis. Clínica
Este síndrome puede manifestarse en forma completa o
parcial. Puede aparecer en cualquier edad. Se caracteriza por
Exámenes paraclínicos lesiones cutáneas en forma de bandas o pequeñas pápulas de
Biopsia de piel. Hiperqueratosis y papilomatosis sin exis- color amarillento, que se localizan en las estrías o ranuras de la
tir acantosis. piel del cuelllo, axilas, lado de flexión de los codos, áreas poplíteas.
La piel no es elástica cuando se tira de ella por un tiempo, lo
Sindromogénesis y etiología contrario del síndrome de Ehlers-Danlos. Lesiones oculares:
líneas estrechas rojizas o grises alrededor de la papila en ambos
Generalmente son casos aislados, pero se sospecha que se trata de ojos. Ocasionalmente, degeneración de la retina y la coroides.
una condición genética. Cardiovasculares: alteración de pulsos periféricos, angina de
La etiología es desconocida. pecho, hipertensión y en ocasiones hemorragias viscerales
(hematemesis y melena), o síntomas de lesión focal cerebral.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Gougerot, H. and A. Carteaud: “Papillomatose pigmentée Biopsia de piel. Degeneración y fragmentación de las
innominée”. Bull. Soc. Franc. Dermat. Syph., 34:719-721, 1927.
fibras elásticas de la piel. Además, lesiones de arteritis en
Gougerot, H. and A. Carteaud: “Papillomatose pigmentée con- diferentes órganos.
fluente et reticulée innominée”. Bull. Soc. Franc. Dermat. Syph.,
35:230, 1928. Sindromogénesis y etiología
Kesten, B.M. and H.D. James: “Pseudoatrophoderma colli,
acanthosis nigricans, and confluent and reticular papillomatosis”. Se trasmite por herencia autosómica recesiva. En ocasiones
Arch. Derm., 75:525-542, 1957. se asocia con los síndromes de: Paget, Marfan, Herrick, Albers
Schönberg.
SÍNDROME DE GREITHER La etiología es desconocida.

Sinonimia Bibliografía

Darier, J.: “Pseudoxanthoma elasticum”. Monatsh. Prakt. Dermat.,


S. de queeratosis palmaris et plantaris familiaris. S. de 23:609-617, 1896.
queratosis de Greither. Enfermedad de Unna-Thost. Doyne (1889) quoted by Geominne, L.; E. Van Ginneken and R.
Bernard: “Syndrome de Groenblad-Strandberg-Touraine”. Press.
Sindromografía Med., 71:2511-2514, 1963.
Groenblad, E.: “Angoid streaks: Pseudoxanthoma elasticum.
Vorlaufige Mitteilung”. Acta Ophthal., 7:329, 1929.
Clínica Strandberg, J.: “Pseudoxanthoma elasticum”. Zentralbl. Haut. u.
Este síndrome se observa en ambos sexos y comienza en la Gschl. Krth., 31:689, 1929.
Touraine, A.: “L’elastorrhexie systémataisée”. Bull. Soc. Franc.
infancia. Se caracteriza por queratosis palmoplantar que progre- Dermat. et Syph., 47:255-273, 1940.
sa hasta la cuarta década de vida; las lesiones se extienden a la
espalda, manos y pies, en forma de parches irregulares en brazos SÍNDROME DE HABER
y piernas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. En algunos S. de erupción familiar tipo rosácea con epitelioma
casos se han reportado niveles bajos de vitamina A en suero. El intraepidérmico.
58
Sindromografía Sindromografía

Clínica Clínica
Se ve en ambos sexos y comienza en la infancia. Se caracte- Se ve en ambos sexos desde el nacimiento. Existen trastor-
riza por una erupción, que semeja la rosácea, en la nariz, mejillas, nos de la temperatura (fiebre) debidos a la anhidrosis o a una
frente y barba. Existe también eritema, telangiectasias, pápulas marcada hipohidrosis. En la cuarta a quinta décadas de vida se
foliculares con áreas que simulan picadas. Más tarde en la vida asocia un cuadro de vértigo por neuro-laberintitis con hipoacusia
aparecen lesiones verrucosas escamosas o queratósicas de 1 cm de perceptiva progresiva.
diámetro, no simétricas en tronco y muslos. Examen físico. El cráneo, el pelo y los dientes son de
configuración normal. Sequedad de la piel que se acompaña
Exámenes paraclínicos de hiperqueratosis folicular en las palmas de las manos y
Biopsia de piel. Las lesiones eritematosas muestran: pies.
infiltración perivascular con fibrosis, acantosis, paraqueratosis y
proliferación de glándulas sebáceas. Las lesiones verrucosas Sindromogénesis y etiología
muestran: papilomatosis, acantosis, disqueratosis y figuras
mitóticas. Se consideran tres tipos de anhidrosis generalizada:

Sindromogénesis y etiología 1. Displasia ectodérmica con anomalías de dientes, pelo y


glándulas sudoríparas.
Se trasmite por herencia autosómica dominante. 2. Displasia ectodérmica con sin otras anomalías, y glándulas
La etiología es desconocida. sudoríparas con morfología y función anormal.
3. Displasia ectodérmica sin otros defectos ni anomalías de
Bibliografía glándulas sudoríparas.

Sanderson, K.V. and H.T.H. Wilson: “Haber’s syndrome-familial En el síndrome descrito existe una hipoplasia congénita de
rosacea-like eruption with intraepithelial epithelioma”. Brit. J. las glándulas sudoríparas y sebáceas, con hipohidrosis.
Dermat., 77:1-8, 1965. Se trasmite por herencia autosómica dominante.
Wilson, H.T.H.: “Two cases of familial rosacea-like dermatosis La etiología es desconocida.
with lanugo hair changes”. Brit. J. Derm., 72:322, 1960.
Bibliografia
SÍNDROME DE HALLOPEAU II
Helweg-Larsen, H.F. and K. Ludvigsen: “Congenital familial
Sinonimia an hidrosis and neurolabyrinthitis”. Acta Derm. Vener.
Stockh., 26:489-505, 1946.
S. de piodermitis vegetante. S. de pénfigo vegetante (variedad Lewkunia, R.M. and R.B. Lorry: “Progressive hemifacial atrophy
Hallopeau). (Parry-Rosemberg syndromes). Report with review of genetics
and nosology”. Am. J. Med. Genet., 14:385-390, 1983.
Sindromografía
SÍNDROME DE HIPERQUERATOSIS
Clínica
ICTIOSIFORME BULOSA
Se observa en ambos sexos en la edad media. Se caracteriza
por la formación de pústulas (no flictenas) seguidas por vegeta- Sindromografía
ciones verrucosas que se abren y erosionan. La localización más
frecuente es en zonas flexoras y boca. Clínica
Se observa en ambos sexos normalmente al nacer o en los
Exámenes paraclínicos primeros 7 días. Se caracteriza por erupciones vesiculosas aso-
Biopsia de piel. Granulomas no específicos con formación de ciadas con eritema y descamación de aparición rápida y que se
abscesos, hiperplasia pseudoepiteliomatosa, acantosis y ligera repiten. En el tercer mes aparecen lesiones de apariencia
hiperqueratosis. hiperqueratósica que son más evidentes alrededor del cuarto y
más visibles en las zonas de flexión. La salud general es buena. El
Sindromogénesis y etiología pelo y las uñas son normales.

Se considera una variante benigna del pénfigo. Exámenes paraclínicos


La etiología es desconocida. Biopsia de piel. Hiperqueratosis y acantosis. Infiltrados
inflamatorios perivasculares.
Bibliografía

Hallopeau, H.: “Nouvelle note sur la dermatose bulleuse hereditaire


Sindromogénesis y etiología
et traumatique”. Arch. Derm. Syph., 45:323-328, 1898.
La anormalidad del estrato córneo debida a reducción de
SÍNDROME DE HELWEG -LARSEN tiempo en el tránsito epidérmico, aumenta la pérdida de hume-
dad a través de la barrera anormal.
Sinonimia Se trasmite por herencia autosómica dominante. Las erup-
ciones van disminuyendo con la edad y son raras en la edad
S. de anhidrosis-neurolaberintitis. adulta. Sólo persisten las lesiones hiperqueratósicas.

59
Bibliografía Sindromogénesis y etiología

Brocq, L.: “Erythrodermie congenitale ichthyosiform avec Se considera una trasmisión hereditaria autosómica do-
hyper epidermotrophie ” . Ann. Derm. Syph., 3:1, 1902. minante.
Frost, P. et al.: “ Icthyosiform dermatoses. III. Studies of El defecto básico se encuentra a nivel de la proteína
transepidermal water loss”. Arch. Dermatol., 98:230-233, 1968. estructural fibrilar de los queratinocitos o tonofibrillas que
se forman en grandes cantidades y se concentran rodeando al
SÍNDROME DE HIPERTRICOSIS VELLOSA núcleo en forma de conchas; existe otro tipo de ictiosis hystrix
CONGÉNITA gravior en la que los tonofilamentos son rudimentarios.

Sinonimia Bibliografía

S. de hipertricosis lanuginosa universal. S. de tricostasia. Anton-Lamprecht, I.: “Electron microscopy in the early diagnosis
S. de hipertricosis lanuginosa congénita. S. de “niño con cara of genetic disorders of the skin”. Dermatologica, 157:65-85, 1978.
de perro”. S. de “hombre lobo”. S. de Jansen-Cornelia de Curth, H.D. and M.T. Macklin: “The genetic basis of various types of
Lange. icthyosis in a family group”. Am. J. Human. Genet., 6:371-381, 1954.
Penrose, L.S. and C. Stern: “Reconsideration of the Lambert pedigree
(icthyosis hystrix gravior)”. Ann. Human Genet., 22:258-283, 1957.
Sindromografía Rook, W.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Derma-
tology. Philadelphia, Davis, 1968.
Clínica
Se debe al desarrollo excesivo y persistente del lanugo fetal. SÍNDROME DE ICTIOSIS LAMINAR
Algunos niños nacen con la hipertricosis y en otros se desarrolla
en los primeros años de la vida. Se caracteriza por la presencia de Sinonimia
vello sedoso que cubre casi todo el cuerpo con excepción de las
palmas y plantas. Este pelo puede tener 2-10 cm de longitud; las S. de Brocq. S. de eritrodermia ictiosiforme congénita no
cejas son anchas y pobladas, parecen dobles. Este vello es ampollar.
persistente.
Se asocia con hipodontia o anodontia y fibromatosis Sindromografía
gingival. Ocasionalmente hay malformaciones auriculares. El
desarrollo psicosomático es normal, salvo excepciones. Clínica
Se presenta en ambos sexos y las lesiones están presentes
Sindromogénesis y etiología en el nacimiento. Se caracteriza por un eritema generalizado y
grandes escamas (5-l5 mm) de color gris pardusco, de configu-
El mecanismo de producción no está bien aclarado, algunos ración cuadrilátera llamativa, que están libres por los bordes y
piensan que puede deberse a una detención del desarrollo cutá- adheridas en el centro. En casos graves son tan gruesas que se
neo, pues las lesiones que se encuentran son: folículos del lanugo les compara a una coraza. Estos cambios son más severos en las
que se mantienen largos en vez de atrofiarse como es normal, flexuras y en el cuello. Existe una variedad en que las lesiones
pero los bulbos pilosos están en el subcutis y no en el corium. son más generalizadas, que recibe el nombre de síndrome del
Etiología. La forma "benigna" es trasmitida por herencia bebé de colodión (véase).
autosómica dominante. Hay otra forma "maligna" en la que
nacen con la hipertricosis, aspecto simiesco, labios gruesos y Sindromogénesis y etiología
prognatismo; su trasmisión es incierta.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía Debe aclararse que en el síndrome de Brocq original estaban
incluidas la forma ampollar y la no ampollar. Hoy se considera
Felgenhauer, E.R.: “Hipertrichosis lanuginosa universalis”. J. Gen. que son diferentes no sólo en su aspecto histológico, sino en su
Hum., 17:1, 1969. modo de trasmisión. Por ello la mayoría de los casos hasta ahora
Janssen, T.A.E. and C. de Lange: “Familial hypertrichosis totalis
incluidos en la variedad no ampollar son los que pertenecen a la
(Trichostasis)”. Acta Paediatr. (Uppsala), 33:69, 1945.
ictiosis laminar.
SÍNDROME DE ICTIOSIS HYSTRIX La etiología es genética.

Bibliografía
Sindromografía
Brocq, L.: “Erythrodermis congénitale ichthyosiforme avec
Clínica hyperepidermotrophie”. Ann. Derm. Syph., 3:1-31, 1902.
Se observa en ambos sexos y generalmente comienza desde la Lenz, C.L. and J. Altman: “Lameliar ichthyosis”. Arch. Derm.,
infancia. Se caracteriza por una marcada hiperqueratosis con esca- 97:3--13, 1968.
mas duras y córneas que se levantan en forma de erizo y que
envuelven todo el cuerpo, con excepción de la cara, palmas de las
manos, plantas de los pies y genitales. SÍNDROME DE ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE

Exámenes paraclínicos Sinonimia


Biopsia de piel. Muestra una hiperqueratinización extre-
ma de la piel. S. de xeroderma. S. de ictiosis simple. S. de ictiosis nítida.

60
Sindromografía Wells, R.S.: “Icthyosis”. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966.
Badur, H.P. and J.C. Koedar: Disorders of keratinization in
connective tissue and its Heritable disorders (Royce, P. and B.
Clínica
Eteinmann, eds.), New York, Wiley-Liss, 1993, pp 680-681.
Se observa en ambos sexos entre 1-4 años de edad. No
presenta síntomas a excepción de irritación de la piel con el frío.
SÍNDROME DE JACQUET
Examen físico. Piel rugosa y seca ante temperaturas frías
con lesiones pequeñas y el estrato córneo se agrieta y produce
escamas romboides. Estas lesiones van progresando con los años Sinonimia
y se hacen más severas. Las áreas afectadas son: las superficies
de extensión de los miembros y el tronco. La espalda tiene S. de alopecia refleja. S. de alopecia circunscrita congénita.
lesiones más severas que la parte anterior del tórax y abdomen.
Las axilas y otras áreas son respetadas. La cara puede afectarse Sindromografía
en los niños. Los síntomas se exacerban en invierno y regresan en
verano. Clínica
La alopecia circunscrita ocurre en asociación con otras
Sindromogénesis y etiología displasias ectodérmicas que afectan: uñas y dientes (síndrome
de Hallerman Shreiff, síndrome de pseudopelada y otros), o
Se trasmite por herencia autosómica dominante. asociada con nevos epidérmicos (que es la forma más común).
El defecto básico se ha relacionado con una anormalidad La alopecia puede estar presente desde el nacimiento o
bioquímica de la filagrina, que puede funcionar con la proteína desarrollarse en el primer mes de la vida.
matriz queratina de las células del estrato córneo.
La etiología es genética. Sindromogénesis y etiología
Bibliografía Se considera de origen genético, pero su etiología es desco-
nocida.
Felsher, Z. and S. Rothman: “Insensible perspiration of skin in
hyperkeratotic conditions”. J. Invest. Dermat., 6:271-278, 1945.
Wells, R.S.: “Ichthyosis”. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966. Bibliografía

SÍNDROME DE ICTIOSIS VULGAR LIGADA Jacquet, L.: “Des érythemes papuleux fessiers post-érosifs”. Rev.
de Mal. de Lénf., 4:208-218, 1886.
AL SEXO Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Sinonimia
SÍNDROME DE JADASSOHN -PELLIZARI
S. de ictiosis nigricans.
Sinonimia
Sindromografía
S. de anetodermia. (Véase S. de Schweninger-Buzzi.)
Clínica
Sólo se observa en hombres y comienza en la infancia. Las Sindromografía
lesiones pueden producir desfiguración.
Examen físico. Lesiones diseminadas con escamas car- Clínica
melitas que afectan casi todas las áreas de la piel, de preferencia
Predomina en mujeres y comienza, por lo general, en la
axila, antebrazos, fosa poplítea, parte frontal del tronco más
segunda a cuarta décadas de vida. Se localiza habitualmente en el
marcada que espalda. Tendencia a desaparecer o disminuir
tronco, hombros y cara. Se manifiesta con unas manchas
en primavera y otoño. Puede producirse alopecia y también
asociarse a retardo mental, anormalidades esqueléticas e eritematosas bien definidas, del tamaño de una lenteja, que pronto
hipogonadismo. se marchitan en el centro y forman una lesión circular, dentro de
la cual la epidermis está ligeramente arrugada. Con el tiempo la
Exámenes paraclínicos lesión se deprime. Más tarde la superficie se vuelve brillante,
Biopsia de piel. La capa granular engrosada con acantosis blanca y arrugada. El dedo que examina aprecia claramente un
e infiltrados linfocitarios en la dermis. hoyo, con bordes definidos como si se tratase de una hernia
Examen con lámpara de hendidura. Este examen ocular inguinal. Esto se explica por la pérdida de tejido elástico a ese
muestra opacidad de la córnea. nivel. No existen trastornos sensitivos ni alteraciones en otras
regiones de la piel.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo y las Biopsia de piel. Muestra un infiltrado linfocitario
mujeres no padecen el síndrome. perivascular en la dermis; pero las alteraciones fundamentales
El defecto básico consiste en una deficiencia de sulfatasa
asientan en el tejido elástico, cuyas fibras se fragmentan e inclu-
esteroide. El gen se localiza en Xp22-pter.
so pueden desaparecer completamente.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kerr, C.B. and R.S. Wells: “Sex-linked ichthyosis”. Ann. Hum.
Genet., 29:33-50, 1965. La etiología es desconocida.

61
Bibliografía estigmatizó a Job con granos, desde la planta de los pies a la
coronilla”. Los casos estudiados son pacientes de piel blanca y
Jadassohn, J.: “Ueber eine eigenartige Form von Atrophia maculosa cabellos rojos, con facies algo tosca y talla baja. Existe dermatitis
cutis”. Verhnadl. d. Dutsch. Dermat. Gesellsch., 1891, pp. 342- facial y en las flexuras, y onicodistrofia.
-358. Se pueden presentar abscesos fríos pulmonares, linfadenitis
Korting, G.W.; J. Cabré and H. Holzmann: “Zur Kenntnis der y conjuntivitis.
Kollagenveranderungen bei der Anetodermie vom Typus
Schweninger-Buzzi”. Arch. Klin. Exp. Derm., 218:274-297, Exámenes paraclínicos
1964. Sangre. Hiperinmunoglobulinemia tipo E muy por encima
Pellizari, C.: “Eritema orticato atrofizzante: atrofia parziale de los valores normales (30-600 UI) y defecto quimiotáxico en
idiopatica della pelle”. Gior. Ital. D. Mal. Ven., 19:230-243,
neutrófilos.
1884.

Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE JESSNER-KANOF
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica
Sinonimia recesiva. Algunos autores sugieren tres hipótesis genéticas:
1, mosaicismo para el rasgo; 2, homocigosidad del gen
S. de infiltración linfocítica de la piel.
recesivo; 3, dominancia con expresividad variable.
Los abscesos se producen por estafilococos áureos. Este
Sindromografía síndrome parece formar parte del espectro de las enfermeda-
des o síndromes granulomatosos.
Clínica La etiología es genética y el defecto básico reside en la
Casi exclusivamente en hombres entre la segunda y octava quimiotaxis de los granulocitos neutrófilos y en altos niveles
décadas de vida. Se caracteriza por una o múltiples pápulas discoides de IgE en suero.
planas de color rosado o rojo pardo, que posteriormente crecen hasta
formar placas elevadas.
Bibliografía
En ocasiones estas placas son circinadas, pero firmes. Ge-
neralmente la región molar de la cara está afectada, así como los
B a n n a t y n e , R . M . ; P. N . S k o w r o n a n d J . L . We b e r : “J o b
párpados y alguna otra parte del cuerpo pueden mostrar lesio- syndrome, a variant of chronic granulomatous disease”. J.
nes. La exposición al sol puede irritar o agravar la lesión. No se Pediatr., 75: 236, 1969.
encuentran signos de toma visceral o sistémicos. Buckley, R.H.; B.B. Wary and E.Z. Belmaker: “Extreme
hyperimmunglobulinemia E and undue susceptibility to
infections”. Pediatrics, 49:59, 1972.
Exámenes paraclínicos Davis, S.D.; J. Schaller and R.J. Wedgewood: “Job syndrome,
Biopsia de piel. La epidermis es normal, pero la dermis r e c u r r e n t ‘ c o l d ’ s t a p h y l o c o c c a l a b s c e s s e s ”. L a n c e t ,
presenta una infiltración linfocítica difusa que toma además las I:1073, 1966.
regiones perivasculares y de los anejos de la piel. Quie, P.G.: “Chronic granulomatous disease of childhood”.
Advance Pediatr., 16:287, 1969.

Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE KAPOSI
No se ha demostrado una etiología específica de este sín-
drome y en años anteriores fue considerado una variedad del Sinonimia
lupus discoide crónico y por otros una forma de linfocitoma del
cutis. (Véase S. de Spiegler-Fendt.) S. de sarcoma hemorrágico idiopático.

Bibliografía Sindromografía

Jessner, M. and N.B. Kanof: “Lymphocytic infiltration of the Clínica


skin”. Arch. Derm. Syph., 68:447-449, 1953. Con respecto a la mujer predomina en el hombre (10:1).
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Ocurre con mayor frecuencia en judíos europeos, italianos y
Dermatology, Philadelphia, Davis, 1968. negros. Comienza en edades medianas de la vida.
Las primeras lesiones aparecen en los arcos de los ante-
SÍNDROME DE JOB brazos, manos, piernas y pies en forma de máculas
negroazuladas, rojizas o púrpuras, que se extienden y conflu-
Sinonimia yen formando grandes placas o se convierten en nódulos. Es-
tos nódulos poseen una consistencia dura o gomosa y se ma-
S. de dermatitis de Job. Variedad de enfermedad granulo- nifiestan en forma de angiomas de color azul oscuro. Al prin-
matosa crónica. S. de Buckley. cipio puede ser un edema furfuráceo en las partes afectadas y
más tarde existe hinchazón con linfedema intenso durante la
Sindromografía enfermedad. En períodos más avanzados los nódulos apare-
cen en cara, orejas, tronco y velo del paladar. Estas lesiones
Clínica son confundidas con granulomas, angiomas o neurofibromas.
Se presenta en mujeres. Comienza en el primer año de Generalmente las lesiones son progresivas y cuando remiten
vida y se caracteriza por infecciones supurativas recurrentes dejan cicatrices atróficas, deprimidas e hiperpigmentadas. Hay
de la piel, que adoptan el aspecto de abscesos fríos subcutá- aumento de ganglios linfáticos y ocasionalmente lesiones
neos, indoloros. Precisamente por esto se ha denominado sín- viscerales (hígado y bazo). En ocasiones se asocia con diabe-
drome de Job, basado en un precepto bíblico que dice: “Satán tes y linfomas.

62
Exámenes paraclínicos Kyrle, J.: “Hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem
Radiología. Se encuentran lesiones óseas como: rarefacción, penetrans”. Arch. Derm. Syph., 123:466-493, 1916.
quistes y erosión cortical, que son características, y demuestran Costantine, V.S. and V.H. Carter: “Kyrle’s disease II”. Arch. Derm.,
97:633-639, 1968.
la diseminación del tumor.
Biopsia de la lesión. Precisa el diagnóstico.
SÍNDROME DE LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
En este síndrome se produce una proliferación de células
S. de Graham-Little. S. de pseudopelada de Brocq. S. de
multipotentes inmaduras derivadas del sistema reticuloendotelial,
móviles, que se desarrollan y transforman a veces en células liquen espinuloso.
fagocíticas y otras en células gigantes y que están relacionadas
con linfoblastomas; o bien pueden ser consideradas como una Sindromografía
angiomatosis que surge de las células vasculares pluripotentes.
Este síndrome es la neoplasia más frecuente en los pa- Clínica
cientes con SIDA, lo cual hace pensar que las deficiencias Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se
inmunológicas desempeñan un papel importante para su caracteriza por una alopecia cicatrizal del cráneo, tronco y
desarrollo. miembros con taponamiento folicular y queratosis pilar.
La etiología es desconocida.
Ocasionalmente se observa alopecia de axila, pubis y tronco.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kaposi, M. and M. Kohn: “Idiopathisches, multiples Pigmentsar
kom der Haut”. Arch. f. Dermat. u. Syph., 4:265-273, 1872. Posible variante del desarrollo. Se tiende a considerarlo
una variedad del liquen plano folicular.
SÍNDROME DE KYRLE La etiología es desconocida.

Sinonimia Bibliografía

Brocq, L.: “Alopecia”. J. Cut. Ven. Dis., 3:49-51, 1885.


S. de hiperqueratosis folicular y parafolicular penetrante
Graham-Little, E.G.: “Folliculitis decalvans et Atrophicans”. Brit.
en el cutis. J. Derm., 27:183-185, 1915.
Waldorf, D.S.: “Lichen planopilaris”. Arch. Derm., 93:684-691, 1966.
Sindromografía
SÍNDROME DE LEINER
Clínica
Edad de comienzo entre 20 y 63 años sin diferencia en
ambos sexos. Este síndrome es una forma rara de afección folicular
Sinonimia
en que las lesiones son propias. Existe una hiperqueratosis
folicular que forma un cuerno que se proyecta en el cutis, de S. de eritrodermia descamativa.
modo que cuando se extrae cada uno de ellos queda una depresión
parecida a un hoyo. Generalmente las pápulas son pequeñas, Sindromografía
pero pueden fusionarse para formar placas circinadas. Se
localizan, preferentemente, en los miembros inferiores, pero a Clínica
veces se presentan en otras partes del cuerpo, con exclusión de Predomina en el sexo femenino. Se presenta en niños entre
las mucosas y las palmas de las manos y plantas de los pies; 2-4 meses de nacidos. El comienzo es rápido y se caracteriza
cuando las lesiones evolucionan quedan unas cicatrices atróficas. por una dermatitis seborreica severa en cráneo, y flexuras, con
máculas y/o placas o eritemas con descamación en el tronco y
Exámenes paraclínicos miembros. Al principio existe una rubicundez inflamatoria
Biopsia de piel. Se observan grandes espigas queratósicas difusa que cubre la totalidad del cuerpo, el cual, más tarde
en los folículos y conductos sudoríparos y también en las otras queda cubierto con escamas blancogrisáceas, que pueden ser
zonas. Estos tapones penetran a través de la dermis y ocasionan finas y furfuráceas o muy grandes, y exfoliarse en verdaderas
una reacción inflamatoria y de células gigantes de cuerpo extraño
láminas. A medida que el proceso se desarrolla, la exfoliación
alrededor del extremo inferior del tapón en la dermis.
puede ser general, con resquebrajamiento y espesamiento de la
piel, las uñas están destruidas; el cuero cabelludo tiene una gruesa
Sindromogénesis y etiología costra. Pueden aparecer trastornos digestivos, fiebre y
El síndrome de Kyrle se asocia especialmente con la diabe- linfadenopatías ligeras.
tes, pero también con las afecciones hepáticas o renales. Se ha
sugerido que se trata de una genodermatosis con un metabolismo Exámenes paraclínicos
anormal de los carbohidratos que se hereda de forma autosómica Biopsia de piel. Muestra una dermatitis seborreica con
recesiva. También se piensa en un metabolismo anormal de la una infección sobreañadida producida por especies de Candida
vitamina A y en un proceso infeccioso. (66 %) y estafilococos.
La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Se han considerado factores infecciosos, ya señalados, y dis-
Carter, V.H. and V.S. Costantine: “Kyrle’s disease I”. Arch. Derm., minución del complemento C5; alteración metabólica debida a una
97:624-632, 1968. deficiencia de biotina.

63
La etiología es desconocida. Sindromografía

Bibliografía Clínica
Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza
Leiner, C.: “Erytrodermia Desquamativa (universal dermatitis of por erupción en forma de nódulos en la piel de los pies, piernas y
children at the breast)”. Brit. J. Dis. Child., 5:244-251, 1908. muslos; menos frecuentemente en el tronco, cara y espalda. Las
lesiones se distribuyen generalmente a lo largo de los vasos y son
SÍNDROME DE LENTIGINOSIS PROFUSA
pequeñas, rojizas y en ocasiones dolorosas. Son frecuentes las mialgias
nocturnas. Livedo puede preceder o seguir a la aparición de los
Sinonimia
nódulos.
S. de lentiginosis múltiple. S. de lentiginosis. S. del leopardo. S.
Exámenes paraclínicos
cardiocutáneo. S. de lentiginosis cardiomiopática. S. de lentigo-
Biopsia de piel. Se observa una arteritis necrotizante de los
cambios electrocardiográficos.
vasos subcutáneos. Degeneración fibrinoide, infiltración neutrófila.
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Clínica
Este síndrome se observa en ambos sexos. Los hallazgos La etiología es desconocida. (Véase S. de Kussmaul Maier.)
clínicos pueden ser parciales o totales.
El aspecto se asemeja a la piel del leopardo. En este síndro- Bibliografía
me el lentigo está formado por máculas pardo-oscuras de 1-5 mm
de diámetro, que se localizan preferentemente en el tronco, Lindberg, K.: “Ein Beitrag zur Kenntnis der Periarteritis nodosa”. Acta
aunque pueden afectarse otras áreas, como las palmas de las Med. Scand., 76:183-225, 1931.
manos y las plantas de los pies, la mucosa bucal, los genitales
y el cuero cabelludo. Las lesiones aparecen poco tiempo SÍNDROME DE LOFGREN
después del nacimiento y tienen un aspecto moteado carac-
terístico que ha dado origen a la denominación de síndrome
Sinonimia
del leopardo. Pueden coexistir otras anomalías: cardiacas
(defectos de conducción electrocardiográficos, estenosis de la
válvula pulmonar con soplo sistólico en la base), genitales S. de Besnier-Boeck-Schaumann.
(hipoplasia gonadal, hipospadias, testículos abdominales,
pubertad tardía), retardo del crecimiento, sordera sen- Sindromografía
sorioneural, pterygium colli. Ceguera profunda familiar,
hipertelorismo ocular. Pueden existir alteraciones esqueléticas Clínica
como el pectus carinatus y/o pectus excavatum, cifosis, Es frecuente en mujeres irlandesas, escandinavas y
escápula alada y prognatismo mandibular. portorriqueñas y se presenta durante el embarazo o el puerpe-
El desarrollo psíquico es normal.
rio. Se caracteriza por fiebre y signos de agrandamiento bilateral
Exámenes paraclínicos de los ganglios mediastínicos.
Radiología. Cardiomiopatía hipertrófica, estenosis
valvular pulmonar discreta o atípica, también se demuestran Exámenes paraclínicos
las alteraciones esqueléticas señaladas en la sintomatología, Radiología. Se comprueban las adenomegalias
así como hiperflexibilidad de las articulaciones metacarpo- mediastinales- bilaterales.
falángicas y cigodactilia.
Reacción de Kweim. Es generalmente positiva. Test de
Sindromogénesis y etiología tuberculina: negativo.
Biopsias de ganglios y de hígado. Son fundamentales
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica domi- para establecer el diagnóstico.
nante con alta penetrancia y expresión variable.
La etiología es genética monogénica. Sindromogénesis y etiología

Bibliografía Muchos casos son debidos a sarcoidosis. También se ha


observado en el Hodgking y en infecciones virales. Se ha
Gorlin, R.J. et al.: “Multiple lentigines syndrome”. Am. J. Dis. Child.,
117:652, 1969. considerado una variedad de la sarcoidosis.
Matthews, N.L.: “Lentigo and electrocardiographic changes”. New
Eng. J. Med., 278:780-781, 1968.
Pickering, D. et al.: “Little Leopard Syndrome”: Description of Bibliografía
3 cases and review of 24". Arch. Dis. Child., 46:85, 1971.
Sommer, A. et al.: “A family study of the leopard syndrome”. Am. Lofgren, S.: “Erythema nodosum; studies on etiology and
J. Dis., Child., 121:520, 1971. pathogenesis in 185 adult cases”. Acta Med. Scand. (suppl.),
Walther, R.J.; B.J. Polansky and I.A. Grotis: “Electrocardiographic
abnormalities in family with generalized lentigo”. New Eng. J. 174:1-197, 1946.
Med., 275:1220-1225, 1966.
SÍNDROME DE LOHUIZEN
SÍNDROME DE LINDBERG
Sinonimia
Sinonimia
S. de cutis marmorata telangiectática. S. de flebectasia con-
S. de poliarteritis nodosa cutánea con livedo y nódulos. génita generalizada.

64
Sindromografía SÍNDROME DE LUPUS ERITEMATOSO

Clínica Sindromografía
Comienza desde el nacimiento y se caracteriza por una
red de venas dilatadas en la piel, que pueden estar localiza- Clínica
das en ciertas regiones o generalizadas, y que se asocian con Predomina en mujeres en edad de procreación. Se presenta
con malestar general, astenia, anorexia, dolores articulares
arañas vasculares y pequeñas úlceras.
migratorios, dolor abdominal y/o pleurítico intermitente.
Neumonitis “anafilactoide” caracterizada por taquipnea y
Sindromogénesis y etiología
cianosis. Retardo mental, ansiedad, alucinaciones, convulsiones
y cuadro febril recurrente. La exposición a la luz solar puede
La etiología parece ser genética. Se han reportado varias
evidencias de herencia autosómica recesiva. inducir las manifestaciones.
Examen físico. Erupción en alas de mariposa en la región
nasal y malar en el 50 % de los casos. Erupción maculopapular
Bibliografía
eritematosa en cuello y miembros. Telangiectasias, úlceras
Kurczynski, T.W.: “Hereditary cutis marmorata telangiectasia
crónicas de los miembros, cicatrices en el lecho ungueal y
congenita”. Pediatrics, 70:52-53, 1982. extremos de los dedos. Exudados retinianos en copos de algodón.
Mizrahi, A.M. and P.M. Sachs: “Generalized congenital phlebectasia, Adenomegalias, esplenomegalia y hepatomegalia. Signos de tras-
report of a case”. Amer. J. Dis. Child., 112:72-75, 1966. tornos cardiovasculares (pericarditis, endomiocarditis en 50 %
Van Lohuizen, C.H.J.: “Uber eine seltene angeborene Hautanomalie de casos) y en el riñón 75 % de los pacientes. Como se ve es una
(Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)”. Acta Derma- afección sistémica que puede afectar cualquier tejido "blanco",
tovener, 3:202-211, 1922. aunque una de sus principales características es la lesión en alas
de mariposa ya señalada.
SÍNDROME DE LORTAT-JACOB -DEGOS
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Sangre. Leucopenia, eosinopenia, anemia, trombocito-
penia, hipergammaglobulinemia, presencia de “anticoagulante
S. de penfigoide mucosal benigno. S. de pénfigo ocular lúpico”. Célula LE positiva.
mucosinequial. Variedad del Duhring-Brock, con adherencias Eritrosedimentación acelerada. La serología positiva para
conjuntivales. sífilis durante mucho tiempo antes de la aparición de los sínto-
mas, debe hacer sospechar la afección.
Sindromografía Orina. Albuminuria.

Clínica Sindromogénesis y etiología


Predomina en mujeres de 2:1 en relación con el hombre
Se considera producido por mecanismos inmunológicos. Se
y comienza por lo general alrededor de los 65 años de edad.
sospecha la susceptibilidad congénita. El origen parece ser
Se caracteriza por ampollas recurrentes en la mucosa y en la
debido a la ruptura de células que liberan antígenos. Estos
piel adyacentes a los orificios del cuerpo. Son más frecuen-
antígenos se unen con anti ADN y son fagocitados dando como
tes en la conjuntiva y la mucosa oral. Las conjuntivas están
resultado la liberación de productos lisosomales. Ellos a su vez
afectadas en 75 % de los pacientes. Esas vesículas se rom-
causan la destrucción de nuevas células y se reproduce el ciclo.
pen eventualmente y dejan erosiones que demoran en cica-
De este modo se producen autoanticuerpos e inmunocomplejos
trizar. A nivel de la conjuntiva pueden dejar adherencias
patógenos que se asocian a una incapacidad del sistema
fibrosas (simbléfaron). También se presentan: xerosis,
inmunológico humoral y celular para desembarazarse
entropión, triquiasis y opacidades corneanas. Finalmente las
rapidamente de estos productos y también para suprimir su
adherencias unen ambos párpados al globo ocular y estre-
producción. Las vasculitis y el “anticoagulante lúpico” son la
chan la abertura palpebral. La cicatrización asociada puede
causa de las lesiones viscerales, lo que explica los síntomas de
desarrollar ataques sucesivos de inflamación, vesículas y
este síndrome.
denudación de la boca, faringe, esófago, nariz, glande y vagi-
En linfocitos, de pacientes con lupus, estimulados por
na. Puede producirse estenosis del esófago.
fitohemoaglutinina, se produce la síntesis de dos tipos de ADN:
En una tercera parte de los pacientes se presentan ampo-
una fracción de alto peso molecular como la de los controles y
llas tensas en la piel semejantes al penfigoide ampollar. Por lo
un exceso de ADN de bajo peso molecular que no se encuentra
común no se afecta mucho el estado general pero tiende a crear
en los controles. Se ha encontrado que el exceso de ADN de
ceguera por las lesiones conjuntivales.
bajo peso molecular es independiente de drogas como
Sindromogénesis y etiología procainamida (la inducción por drogas fue sugerida en el lupus,
como expresión de polimorfismo farmacogenético). Pero la
La etiología es desconocida. expresión del exceso de ADN de bajo peso parece tener una
herencia autosómica dominante. Por otra parte, el exceso de ADN
Bibliografía de bajo peso precede a la aparicón de anticuerpos antinucleares,
lo que puede representar un factor predisponente.
Lortat-Jacob, E.: “Benign mucosal pemphigoid; dermatite Otras investigaciones sugieren que el incremento del metabo-
bulleuse muco-synéchante et atrophiante”. Brit. J. Dermat., lismo oxidativo en linfocitos de pacientes estimulados con
70:361-367, 1958. fitohemoaglutinina, puede generar cambios químicos en el ADN

65
endógeno “in vivo” y este, a su vez, puede ser un evento primario puede estar afectada por placas anulares pequeñas (1-3 cm de diá-
en la patogénesis de la autoinmunidad observada en pacientes con metro) de color púrpura o amarillo-bronceado. Se extienden
lupus eritematoso sistémico. excéntricamente y pueden presentar una zona de atrofia en el
La agregación familiar y los estudios expuestos realizados en
pacientes y familiares, sugieren una herencia autosómica dominante. centro de la lesión.

Bibliografía Exámenes paraclínicos


Biopsia de piel. Demuestra telangiectasias y depósito de
Leucovitz, H. et al.: “Segregation of lymphocyte low-molecular hemosiderina.
weight DNA and antinuclear antibodies in a family with
systemic lupus erythematosus in first cousins”. Huma. Genet.,
80:253-258, 1988.
Sindromogénesis y etiología

SÍNDROME DE LYELL La etiología es desconocida.

Sinonimia Bibliografía

S. de piel quemada. S. de eritrodermia bullosa con epidermólisis. Majocchi, D.; A. Rook; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook
S. de necrólisis tóxica epidérmica aguda febril penfigoide. S. de of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
dermatitis medicamentosa.
SÍNDROME DE MANTOUX
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
Se observa en todas las edades. Se caracteriza por irritabili- S. de úlcera-hipertensión
dad de la piel, dolor y fiebre. Algunos casos presentan manifes-
taciones sistémicas que pueden ser de pequeña o gran intensidad Sindromografía
con signos de toxicidad y choque. Puede producir lesiones en
diferentes órganos, principalmente hígado, páncreas e intestino Clínica
(colon). Fue reportado el primer caso en intestino delgado en Afecta ambos sexos y comienza generalmente en la juven-
1994 por P. Michel y colaboradores en Francia.
Examen físico. Eritema que comienza alrededor de la boca tud. Se caracteriza por erupción en la palma de las manos, plan-
y en pocas horas invade todo el cuerpo seguido por grandes tas de los pies y dedos, de pápulas miliares translúcidas que
flictenas, las presiones moderadas sobre la piel producen des- crecen lentamente y forman una zona central oscura. Se mantie-
camación de la epidermis y dejan áreas rojizas de tamaño variable. nen algunas semanas y dejan pequeñas manchas que pueden
desaparecer después. Tienden a ser recurrentes durante años y a
Exámenes paraclínicos
veces por períodos cortos.
Biopsia de piel. Se observa necrosis epidérmica sin signos
de daño vascular.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Puede tratarse de reacciones a diferentes drogas sobre todo en
el adulto o estar en asociación con infecciones estafilocócicas en los Bibliografía
niños. (Véase síndrome de Ritter.)
La etiología es desconocida. Mantoux, C.: “Porokératose pokillomateuse palmaire et plantaire”.
Ann. de Derm. et Syph., 4:15-31, 1903.
Bibliografía
SÍNDROME DE MARTORELL
Debre, R.; M. Lamy and M. Lamotte: “Un cas dérythrodermie
avec epidermolyse chez un enfant de 12 ans”. Bull. Soc. Pediat., Sinonimia
37:231--238, 1939.
Delchier, J.C.; O. Chosidow: “Atteinte intestinale au cours du
syndrome de Lyell, à propos de 4 cas”. Gastroenterol. Clin. S. de úlcera-hipertensión
Biol., 15, A25, 1991.
Lyell, A.: “Toxic epidermal necrolysis (the scalded skin syndrome)”. Sindromografía
Br. J. Dermatol., 100:69-86, 1979.
Clínica
SÍNDROME DE MAJOCCHI
Predomina en mujeres de mediana edad. Se caracteriza por
Sinonimia ulceraciones de los miembros muy dolorosas, frecuentemente bi-
laterales, situadas por encima de las rodillas. Además, los sínto-
S. de púrpura anular telangiectoide. mas característicos de una hipertensión arterial.

Sindromografía Síndromogénesis y etiología

Clínica Se debe a la hipertensión arterial. En estos casos la histología


Se observa en ambos sexos y comienza generalmente en la ado- ha mostrado acumulación de un material hialino entre la capa
lescencia o en el adulto joven. En cualquier sitio del cuerpo la piel elástica y el endotelio.
66
Bibliografía consideration of associated symptoms”. Dermatologica,
120:154-178, 1960.
Martorell, F.: Úlcera hypertensiva. Barcelona Ed., B.T.P., 1953. Islamon, T. and O. Lazovic: “Contribution á l’ étude de la maladie
de Mljet”. J. Genet. Hum., 10:172-201, 1961.
Kogoj, F.: “Die Krankheit von Mljet” (“Mal de Meleda”). Acta
SÍNDROME DE MELEDA Dermatovener. Stockh., 15:264-299, 1934.
Touraine, A.: “Essai de Clasification des Keratoses Congenitales”.
Sinonimia Ann. Derm. Syph., 85:257, 1958,

Mal de Meleda. S. de Mljet. S. de hiperqueratosis SÍNDROME DE MENDES DA COSTA II


palmoplantar. S. de tilosis palmoplantar. S. de queratosis
plamoplantar mutilante. Sinonimia

Sindromografía S. de eritroqueratodermia variable. S. de eritroqueratodermia


congénita progresiva y simétrica. S. de eritroqueratodermia pro-
Clínica gresiva.
Se ve en ambos sexos y comienza en los primeros meses de
vida. Se caracteriza por un enrojecimiento de las palmas de las
manos y plantas de los pies seguido de descamación fina localiza-
Sindromografía
da o difusa que se extiende progresivamente por la superficie dor-
sal. El eritema se mantiene. Se acompaña de hiperhidrosis y Clínica
eccematización, con frecuencia en forma de parches y nuevas le- Se presenta en ambos sexos y comienza en los primeros
siones en los miembros. años, antes de los 3 años. Raramente más tarde. Se caracteriza
Queratinización de la piel, simétrica, difusa que comienza en por la aparición de placas eritematosas e hiperqueratósicas
las regiones palmoplantares y en ocasiones se extiende al dorso de circunscritas en cualquier parte del cuerpo. Las placas pueden
esas regiones. Produce queratomas. Hay hiperhidrosis y tomar una configuración abigarrada de aspecto geográfico y
maceración. En las formas graves puede producirse están claramente delimitadas. En poco tiempo, horas o días,
autoamputación. cambian de configuración o desaparecen por completo. Las
El término queratodermia se emplea con frecuencia como zonas que se afectan con más frecuencia son las superficies de
sinónimo de queratoma, hiperqueratosis, queratosis y tilosis.
extensión de los miembros, nalgas y cara.
El desarrollo mental es pobre y retardado.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se aprecia edema, infiltración celular,
Biopsia de piel. Se encuentra acantosis marcada;
hiperqueratosis y acantosis en grado variable.
hiperqueratosis y paraqueratosis de distribución irregular e
infiltrados linfohistiocitarios en las regiones perivasculares.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se han re-
Los cambios en la cornificación de las palmas de las portado dos formas clínicas: una denominada eritroderma
manos y las plantas de los pies, con cambios ictiosiformes variabilis y otra asimétrica progresiva. Ambas parecen ser debi-
en diferentes regiones, caracterizan a esta enfermedad, que das a mutaciones dominantes, aunque se ha sugerido que se trata
recibe este nombre por su relativa alta frecuencia por habi- de manifestaciones diferentes de una entidad única.
tante en la isla de Meleda en el mar Mediterráneo. La etiología es genética.
Se debe a una formación excesiva de queratina. Existen
dos variedades: Bibliografía
− Adquirida. Queratodermia climatérica y queratoma plan- Brown, J. and R.R. Kierland: “Erythrokeratodermia variabilis ”.
tar surcado. También se observa en otras enfermedades Arch. Derm., 93:194-201, 1966.
(eccema crónico, psoriasis, poroqueratosis, etcétera). MacFarlane, A.W.; S.J. Chapman and J.Z. Verbod: “ Is
− Congénita. Es la que nos ocupa. Puede verse la erythrokeratoderma one disorder? A clinical ultraestructural
queratodermia en otras afecciones también congénitas: study of two siblings ”. Br. J. Derm., 124:487-491, 1991.
ictiosis, síndrome de Papillón-Lefèvre, poliqueratosis Mendes da Costa, S.: “ Erythrodermia and keratodermia
de Touraine y el síndrome de Meleda. variabilis in mother and daughter ” . Acta Dermatovener.,
6:255-261, 1925.
En general, la causa directa de la queratodermia es la
formación excesiva de queratina en las palmas de las manos SÍNDROME DE MIESCHER
y plantas de los pies.
Debe señalarse que Franceschetti y Schnyder han rea- Sinonimia
lizado una clasificación clinicogenética de la queratodermia
hereditaria. S. de granuloma disciforme. S. de necrobiosis maculosa.
Se trasmite por herencia autosómica dominante. S. de Miescher-Leder.
La etiología es genética.
Sindromografía

Bibliografía Clínica
Predomina en mujeres de 50-75 años de edad, aunque ha
Franceschetti, A. and U.V. Schnyder: “Attempt at clinical genetic sido reportado en adolescentes. Se caracteriza por placas rojizo-
classification of hereditary palmo plantar keratoses whit amarillentas marginadas, generalmente, de forma policíclica con
67
un centro atrófico. Estas formaciones son induradas y se locali- Sindromogénesis y etiología
zan en la cara dorsal de las manos, antebrazos y parte anterior de
las piernas. La pared abdominal y la torácica pueden estar toma- En ocasiones, al comienzo se asocia con traumatismos,
das también. embarazo o menopausia, pero no ha sido establecida una rela-
ción evidente. Se ha demostrado que no existe aumento de las
Exámenes paraclínicos fibras colágenas, sino un incremento de hexosaminas ligadas al
Test de Kweim. colágeno.
Biopsia cutánea. Infiltración granulomatosa con células La etiología es desconocida.
gigantes; estas lesiones comienzan alrededor de los vasos y ter-
minan por obliterarlos. Bibliografía

Sindromogénesis y etiología Dilley, J.J. and H.O. Perry: “Bilateral linear scleroderma en coupe
de sabre”. Arch. Derm., 97:688-689, 1968.
Es un síndrome muy controvertido, en algunos casos se ha Fagge, C.H.: “ On keloid scleriasis, morphoca and some allied
affections ”. Guy’s Hosp. Rep., 13:255-328, 1868.
confirmado una sarcoidosis, de ahí el valor de realizar el test de
Kweim para eliminar esta afección.
SÍNDROME DE MUCHA -HABERMAN
Bibliografía
Sinonimia
Miescher, G.: “Nekrobiosis maculosa”. Dermatologica, 98:199-204, 1949.

S. de pitiriasis liquenoide. S. de parapsoriasis glutática. S.


SÍNDROME DE MORFEA
de parapsoriasis varioliforme. S. de Wise.
Sinonimia
Sindromografía
S. de morfea localizada. S. de esclerodermia generalizada.
Clínica
Predomina en hombres y, por lo general, comienza en la adoles-
Sindromografía
cencia y en el adulto joven, raramente en niños. En los adultos adopta
la forma crónica y en los niños la forma aguda.
Clínica
Forma aguda. Generalmente está precedida de manifesta-
Más frecuente en mujeres que en hombres en proporción
ciones sistémicas ligeras durante 2-3 días: fiebre, malestar gene-
3:1 y comienza generalmente en la segunda a cuarta décadas. Se
ral, cefalea, inflamación de las articulaciones con artralgias, erup-
caracteriza por migrañas, artralgias, dolor abdominal en 15 % de
ción. Comienzan después, en forma repentina, lesiones papulosas,
los pacientes. Dolor articular en 40 % de los casos.
edematosas, rojizas o rojo-parduscas con vesículas en su centro
Examen físico. Se han considerado 5 variedades:
y necrosis hemorrágica alrededor, que dejan una ulceración
cicatrizal costrosa. Las lesiones vesiculosas no son comunes,
1. Placas, generalmente, múltiples, asimétricas (2-15 cm de pero son de gran valor diagnóstico y están situadas profunda-
diámetro); zonas de induración de la piel que en unos me- mente. Son muy llamativas las lesiones papulonecróticas con cos-
ses se vuelven lisas, lustrosas, sin vellos ni secreción tras pardo-negruzcas y excoriaciones hemorrágicas. Después apa-
sudorípara. Son de color marfil. Se pueden desarrollar vesí- rece el exantema de Cura, que deja cicatrices uniformes,
culas, hemorragias y telangiectasias. Existe hipoestesia pigmentadas, deprimidas y varioliformes.
en esas zonas. Puede afectar el tronco, cara y áreas La localización habitual es en la parte anterior del tronco,
genitales. las superficies de flexión de los miembros superiores y las axilas.
2. Lesiones mayores y menos numerosas, similares al síndro- No se afectan las palmas de las manos o plantas de los pies ni las
me de máculas blancas (véase). mucosas.
3. Lesión lineal generalmente simple, en ocasiones bilateral. Forma crónica. Se presentan pápulas liquenoides peque-
La lesión aunque es lineal es igual a las lesiones descritas ñas de color pardo. Las costras no son frecuentes ni la descama-
con anterioridad. ción.
4. Esclerodermia frontoparietal, igual al síndrome en coupe de La afección dura de 4 semanas a 6 meses y además de las
sabre. La lesión de esclerodermia lineal afecta el frontal y el cicatrices pueden apreciarse a veces placas leucodérmicas transi-
parietal, la región de la cara y el cráneo y se asocia en menor torias en las dos formas descritas. Algunos casos tienen crisis
o mayor proporción con cambios atróficos subcutáneos. recurrentes durante años.
5. Grandes placas generalizada que aparecen en el tronco y a
veces en todo el cuerpo. La cara pierde su expresión y hay Exámenes paraclínicos
contracturas. Biopsia de piel. Varía con el estadio de las lesiones. Al
comienzo pueden apreciarse infiltración linfocítica, dilatación de
capilares y proliferación endotelial, así como cambios necróticos.
Exámenes paraclínicos En los estadios crónicos son muy semejantes a las lesiones pro-
Biopsia de piel. La epidermis es normal o atrófica. La ducidas por el eccema o la psoriasis, por lo cual algunos la han
considerado como una forma de parapsoriasis.
dermis, edematosa con degeneración de la colágena y moderada
infiltración linfocítica perivascular. Hay reducción de fibras elás- Sindromogénesis y etiología
ticas, atrofia de folículos pilosos y glándulas sudoríparas.
Radiología. Anormalidades de la columna en un 47 % de Esencialmente es una vasculitis cuya etiología puede ser
los casos. viral o alérgica.

68
Bibliografía vuelven fluctuantes y llegan a transformarse en forma similar a
un absceso, se rompen y exudan un material viscoso blanqueci-
Habermann, R.: “Ueber die akut verlaufende, nekrotisier ende unterart no, cremoso o aceitoso. Esto es excepcional en el eritema nudoso.
der Pityriasis lichenoides lichenoides (Pityriasis lichenoides
et variolformes acuta)”. Derm. Zschr., 45:42-48, 1925. Sindromogénesis y etiología
Mucha, V.: “Uber einen der Parakeratosis variegata (Unna) bzw.
Pityriasis lichenoides chronica (Neisser-Juliusberg) nahestehen
den eigentumlichen Fall”. Arch. F. Dermat. u Syph., 123:586- Este síndrome puede asociarse con cuadros de pancreatitis
-592, 1916. aguda y también con neoplasias del páncreas, especialmente con
el adenocarcinoma.
SÍNDROME DE NAEGELI
SÍNDROME DE NETHERTON
Sinonimia
Sindromografía
S. de nevus melanofórico. S. de Franceschetti-Jodassohn.
S. de pigmentación de la piel-hiperhidrosis-queratosis pilaris- Clínica
disfasia. Se presenta sólo en niñas y se caracteriza por una
eritrodermia ictiosiforme congénita o una ictiosis lineal a la que
Sindromografía se asocian pelos en bambú. Los pelos en bambú se observan no
sólo en el cuero cabelludo, sino también en las cejas, pestañas y,
Clínica más raramente, en otras áreas. El aclaramiento del pelo puede
Se observa en ambos sexos en el segundo a tercer años de apreciarse en todo el cuerpo. Los pelos en bambú pueden des-
vida. Se caracteriza por el desarrollo de una pigmentación reticular aparecer en algunos años.
en forma de una red fina que se extiende por varias zonas sin Existen manifestaciones atópicas importantes.
cambios inflamatorios previos. Generalmente existe
queratodermia de palmas de manos y plantas de pie. Exámenes paraclínicos
La regulación de la temperatura corporal puede estar altera- Sangre. Se ha reportado hipergammaglobulinemia.
da por reducción del número de glándulas sudoríparas. Los pelos
y uñas son normales. Los dientes son normales o con algunos Sindromogénesis y etiología
defectos que consisten en manchas amarillas.
Se ha sugerido que se trasmite por herencia autosómica
Exámenes paraclínicos recesiva, o dominante con penetrancia variable, aunque no se ha
Dermatoglifos. Hipoplasia de las huellas dactilares. podido confirmar en forma definitiva.
La consanguinidad reportada muestra más evidencias de he-
Sindromogénesis y etiología rencia autosómica recesiva, incluso se ha planteado la posibilidad
de un error congénito del metabolismo.
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Es muy La etiología es genética monogénica.
raro, ha sido descrito sólo en familias suizas.
La etiología es genética monogénica. Bibliografía

Bibliografía Netherton, E.W.: “A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo


hairs”. Arch. Derm., 78:483-487, 1958.
Wilkinson, R.D.; G.H. Curtis and A. Hawk: “Netherton’s disease:
Franceschetti, A. and W. Jodassohn: “´A propos de l’incontinentia
trichorrhexis invaginata (bamboo hair) congenital icthyosiformi
pigmenti’ délimitation de deux syndromes différents figurants
erytroderma and the atopic diathesis. A his pathologyc study”.
sous le meme terme”. Dermatologica, 108:1-28, 1954.
Arch. Derm., 89:46-54, 1964.
Naegeli, O.: “Familiarer Chromatophorenaevus”. Schweiz. Med.
Wschr., 57:48, 1927.
SÍNDROME DE NEUMANN
SÍNDROME DE NECROSIS GRASOSA NODULAR
SUBCUTÁNEA Sinonimia

Sinonimia S. de pénfigo vegetante, variedad Neumann.

S. de paniculitis nodular licuefactiva. Sindromografía

Sindromografía Clínica
Se presenta en ambos sexos, en jóvenes y en la edad media
Clínica de vida. Se caracteriza por la aparición de ampollas fláccidas que
Las lesiones son características y difieren de las del se rompen y forman vegetaciones fungoides o proliferaciones
eritema nudoso clásico, varían de tamaño desde unos milí- papilomatosas, en especial en las zonas intertriginosas. Aunque
metros a centímetros, y en contraste con el eritema nudoso, el comienzo de las lesiones se manifiesta a veces solamente por
son móviles. Son rojas y dolorosas, evolucionan en 2-3 se- el estallido de las ampollas en la boca, genitales, perineo, axilas,
manas y pueden dejar una cicatriz hiperpigmentada, ligera- ingles, miembros, cuero cabelludo y ombligo, los puntos de rup-
mente deprimida. Con frecuencia los nódulos coinciden con tura imperfecta de las mismas y sus bases húmedas se tornan
dolor abdominal y pueden acompañarse de artralgias y fiebre. exuberantes, con vegetaciones verrucosas que más tarde consti-
Las lesiones se localizan por lo general en las piernas y tuyen el rasgo principal de la erupción; están cubiertas con cos-
raramente toman otras regiones. Los nódulos más grandes se tras y rodeadas por una zona inflamatoria.
69
Los síntomas subjetivos son leves pero a veces se desarro- SÍNDROME OCULOOROGENITAL
lla una fiebre elevada y otros síntomas debidos a la sepsis, y el
final es similar al pénfigo vulgar con alguna enfermedad Sinonimia
intercurrente, para la cual hay mayor predisposición a causa del
agotamiento y la terapéutica esteroidea. S. orogenital. S. de Jacobs.

Exámenes paraclínicos Sindromografía


Biopsia de piel. Los hallazgos característicos son:
acantólisis, formación de grietas y ampollas intraepidérmicas y Clínica
la presencia de células acantolíticas (células de Tzanck Se caracteriza por sensación de quemadura y prurito inten-
recubriendo la ampolla y sueltas dentro de la cavidad). Existe, so en el escroto, conjuntivitis, estomatitis y fisuración del ala de
además, proliferación papilar e hiperplasia epidérmica marcada, la nariz.
lo que diferencia a este síndrome del pénfigo vulgar que presenta Examen físico. Se aprecia una dermatitis escrotal, pigmen-
lesiones similares a las descritas anteriormente. tación con descamación y ulceraciones superficiales.

Sindromogénesis y etiología Exámenes paraclínicos


Sangre. Anemia y signos de desnutrición (hipoal-
Aunque la etiología es desconocida se ha comenzado a con- buminemia).
siderar que se trata de un fenómeno de autoinmunidad, pues se
han encontrado autoanticuerpos intercelulares que se localizan Sindromogénesis y etiología
en las zonas de acantólisis en la región intraepidérmica y su
título aumenta con la gravedad de la afección. Se debe a un déficit de riboflavina y de otras vitaminas del
complejo B. Entre las diferentes causas que pueden originar este
Bibliografía déficit se encuentra el tratamiento prolongado con antibióticos.
La inflamación local sobreañadida en las lesiones tiene un papel
Neumann, I.: “Ueber Pemphigus vegetans (Frambosioides)”. importante en la dermatopatía.
Vrtljschr. F. Dermat., 13:157-178, 1886.

SÍNDROME DE NEVO ACRÓMICO O ANÉMICO Bibliografía

Gilbert, C.F.: “Giant condyloma acuminatum (Buschke-Loewenstein


Sindromografía tumor)”. Arch. Derm. (Chicago), 93:714-717, 1966.
Jacobs, E.C.: “Oculo-oro-genital syndrome: A deficiency disease”.
Clínica Ann. Int. Med., 35:1049-1054, 1951.
Se observa en ambos sexos. Comienza después del na-
cimiento o en los primeros años de vida. Lesión unilateral o
bilateral, caracterizada por la falta de pigmento que adopta el SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE
tipo de manchas redondeadas, bien definidas y con bordes
irregulares, a veces como una lesión lineal. Pueden aparecer en Sinonimia
cualquier localización. Su distribución, textura y aspecto no
cambian durante la vida, ni se presentan alteraciones de la S. de hiperqueratosis palmoplantar-destrucción periodontal
sensibilidad en esas zonas. El borde no es pigmentado ni existen prematura de los dientes. S. de queratosis palmar y plantar fami-
otras lesiones cutáneas o sistémicas. liar (tilosis). S. de Brünauer. S. de queratodermia palmoplantar
familiar.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Ausencia de melanóforos. Sindromografía
Sindromogénesis y etiología Clínica
Comienza en los primeros 2-4 meses de vida, con manifes-
Se ha descrito en cuatro generaciones de una familia,
taciones cutáneas y dentarias. Se caracteriza por una
siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante con
hiperqueratosis palmoplantar que adopta con mayor frecuencia
penetración reducida.
Se considera una alteración congénita del mesénquima, que el tipo difuso, o en ocasiones el tipo punteado, por lo general
inhibe la migración de las células precursoras de los esta lesión no es severa. La lesión plantar puede rebasar el calcá-
melanoblastos. neo y llegar al tendón de Aquiles y a las tuberosidades maleolares
La etiología es genética. externas y tibial (“en sandalia”). Sin embargo, en algunos casos
puede ser severa en especial en invierno y disminuyen o desapa-
Bibliografía recen en el verano. Existe una hiperhidrosis fétida especialmente
en los pies. Simultáneamente aparece una hiperqueratosis, las
Cardoso, H.; R. Vignale and H. Abreu de Sastre: “Familial naevus encías se ponen rojas, edematosas y sangrantes y hay halitosis.
anemicus:. (Abstract)”. Am. J. Hum. Genet., 27:24A, 1975. También existe destrucción de los ligamentos periodontales con
Coupe, R.L.: “Unilateral systematized achromic naevus”. formación de pus, lo que hace que los dientes se aflojen, se
Dermatologica (Basel)., 134:19-35, 1967.
muevan fácilmente y se desprendan. Después ataca los dientes
Lesser, E.: In Ziemssen, H.V.: Handbook der Hautkrankeiten Bd 2,
Leizig, Vogol., 1884, p. 183.
permanentes y se repite el proceso con excepción de los terceros
molares.

70
En los casos severos se produce una pérdida total de los Bibliografía
dientes a los 6-10 años de edad. El tratamiento con acitretin,
forma ácida libre del etretinato, aplicado precozmente, tiene tan Merklen, F.P. and A. Guillard: “Cas isolé de pachyonychie congenitale
buenos efectos que los pacientes desarrollan dentición normal. avec hyperkératoses cutanée et leucoplasiforme (syndrome du
Pueden existir soplos sistólicos, adenoinfartos y retardo Jadassohn-Lewandowsky type Riehl), varieté de lapolykératose
mental. congenitale de A. Touraine”. Presse Med., 62:410, 1954.

Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE PASINI
Radiología. Demuestra calcificaciones ectópicas en el
tentorium y la capa coroide del ojo. Sinonimia
Sangre. Ocasionalmente hiperglucemia y cifras altas de
hemoglobina. Epidermólisis ampollar (bullosa) albopapuloide.

Sindromogénesis y etiología Sindromografía

Las lesiones son muy parecidas a las del mal de Meleda. Clínica
Se trasmite por herencia autosómica recesiva y en ocasio- Se presenta en ambos sexos y comienza en el joven o adul-
nes existe consanguinidad de los padres. to. Se caracteriza por pápulas pequeñas, blancas, firmes, de lo-
La etiología es genética monogénica. calización perifolicular y de crecimiento lento hasta l5 mm, que
aparecen en el tronco, especialmente en la región lumbosacra. Es
Bibliografía una variedad de la epidermólisis hiperplásica bullosa.

Brünauer, St. R.: “Zur Vererbung des Keratoma hereditarium palmare Sindromogénesis y etiología
et plantare”. Acta dermat.-venerol., 4:389, 1923.
Brünauer, St. R.: “Zur Symptomatologie und Histologie der Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se ha suge-
Kongenitalen Dyskeratosen”. Dermat. Zschr., 42:6-26, 1925. rido que el gen COL 7A1, puede ser candidato para esta mutación.
Gorlin, R.J.; H. Sedano and V.E. Anderson: “The syndrome of
palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal Bibliografía
detruction of the teeth. A clinical and genetic analysis of Papillon-
-Lefèvre syndrome”. J. Pediatr., 65:895, 1964. Pasini, A.: “Distrofia cutaneobolloso-atrofizzante ed albo-
Naik, D.N.; A. Velau; G. Alavandar et al.: “Papillon-Lefèvre papuloide”. Gior. Ital. de Dermat. e Sifil., 69:558-564, 1928.
syndrome”. Oral. Surg., 25:19-23, 1968. Ryynanen, M. et al.: “Human type VII collagen genetic linkage
Papillon, M.M. and P. Lefèvre: “Deux cas de keratodermia palmaire of the gene (COLT 7A1) on chromosome 3 to dominant
symetrique familiale (maladie de Meleda) chez le frere et la dystrophic epidermolisis bullosa”. Am. J. Human Genetic,
soeur: coexistence dans le deux cas d’alterations dentaires gra- 49:797-803, 1971.
ves. Bull. Soc. Fran. Dermat. Syph., 31:82, 1924.

SÍNDROME DE PAQUIONOQUIA CONGÉNITA SÍNDROME DE PAUTRIER-WORINGER

Sinonimia Sinonimia

S. de Jadassohn-Lewandowsky. S. de reticulosis lipomelanótica. S. de linfadenitis


dermopática.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por: Clínica
Se caracteriza por una eritrodermia generalizada, pigmenta-
1. Engrosamiento marcado de las uñas, que son de gran espe- ción negruzca difusa de la piel (melanodermia) y linfadenopatías.
sor y aumenta hacia los bordes. Las placas ungueales son Este síndrome se presenta asociado a varias enfermedades en las
muy duras y están firmemente unidas al lecho; este se en- que la eritrodermia generalizada se ha hecho crónica. Puede por
cuentra ocupado por una masa queratósica, córnea, de color tanto acompañar al linfoma maligno, a la neurodermatitis genera-
amarillo que hace que la uña se levante. lizada, al prurigo y a las demás eritrodermias de etiología desco-
2. Ampollas y queratosis palmoplantar. nocida. Con frecuencia presenta prurito intenso.
3. Pápulas foliculares localizadas en nalgas y miembros de
color negro-grisáceo, con depresiones en forma de cráter Exámenes paraclínicos
que son llenadas por conos córneos. Biopsias cutánea y ganglionar. En la piel se observan
4. Leucoplasia de la mucosa bucal. signos comunes con otras dermatosis a las que va asociado.
5. Disqueratosis de la córnea y cataratas. Los ganglios muestran: a nivel de la pulpa, proliferación de
células reticulares que contienen melanina y lípidos. Los
Sindromogénesis y etiología folículos linfoides se hallan infiltrados por eosinófilos,
neutrófilos y plasmocitos y exhiben una simple hiperplasia
Se trasmite en forma hereditaria autosómica dominante granulomatosa. Si la eritrodermia es de origen linfomatoso,
La etiología es desconocida. los ganglios linfáticos muestran los cambios específicos de
esta afección.

71
Sindromogénesis y etiología se ponen fláccidas y se rompen dando lugar a úlceras y super-
ficies cruentas, exudativas, que sangran con facilidad. Las
Es la que corresponde a la dermatosis a la que va asociado; superficies cruentas pronto se recubren, en parte, por costras
debe ser diferenciado de procesos malignos, enfermedad de que tienen poca o ninguna tendencia a curar y que se extienden
Hodgkin, enfermedad de Brill-Simmerx, etcétera. La estimulación abarcando grandes superficies por confluencia de unas con otras.
de los melanocitos por la inflamación y el prurito produce la Las lesiones curadas dejan placas hiperpigmentadas con poca o
deposición de melanina en la, piel y en los ganglios linfáticos. ninguna cicatriz. El signo de Nikolsky es positivo (separabilidad
La etiología es desconocida. exagerada de la capa exterior epidérmica por una ligera
fricción,como en el pénfigo).
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “Note preliminaire sur un tableau Biopsia de piel. Se observa una acantólisis suprabasal,
histologique particulier de lésions ganglionnaires accompagnant con ampollas intraepidérmicas que desdoblan las capas de la
des eruptions dermatologiques généralisées prurigineuses des types piel. Existen células acantolíticas.
cliniques différents”. Bull. Soc. Fr. Derm. Syph., 39:947-955, 1932.
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “La Reticulose Lipomélanique”.
Sindromogénesis y etiología
Ann. Derm. Syph., 8:257, 1937.
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “Contribution a l’ etude de l’histo-
physiologie cutanée; á propos d’un aspect histopathologique Se atribuye a virus o a lesión de tipo autoinmune, pues se
nouveau du ganglion lymphaatique; la réticulouse lipo-mélanique han detectado autoanticuerpos en las células de las lesiones.
accompagnant certaines dermatoses généralisées; les échanges entre La etiología es desconocida.
la peau et le ganglion”. Ann. Dermat. et Syph., 8:257-273, 1937.
Schnyder, U.W. and C.G. Schirrer: “So-called, lipomelanotic reticulosis’ Bibliografía
of Pautrier-Woringer”. Arch. Dermat. Syph., 70:155-165, 1954.
Anderson, H. J. et al.: “Pemphigus and other diseases”. Arch. Derm.,
SÍNDROME DE PENFIGOIDE JUVENIL 101:538-546, 1970.

Sindromografía SÍNDROME DE PERNIO

Clínica Sindromografía
Más frecuente en el sexo masculino antes de los 5 años de
edad. El comienzo es agudo con discretos síntomas sistémicos. Se Clínica
caracteriza por ampollas tensas de aspecto claro, de 1-2 cm, en una Este síndrome incluye los síndromes de: sabañones agudos,
piel sana de la cara, abdomen inferior, nalgas y menos fre- sabañones crónicos, eritrocianosis, lupus pernio, dermatitis in-
cuentemente en los miembros. El prurito es raro. Las ampollas vernal, pies de inmersión en frío, nombres con los que también se
persisten por largo tiempo. conoce.
Después de su disolución se curan rápido. Puede quedar Sabañones agudos. Son más frecuentes en niños y muje-
una hiperpigmentación pero no deja escara. Raramente se locali- res; generalmente estas lesiones son bilaterales y simétricas.
za en las mucosas. Existe una dermatitis azul-rojiza con discreto edema. Sensa-
ciones dolorosas y de quemadura en las partes expuestas a
Exámenes paraclínicos temperaturas muy frías: dedos de pies y manos y piernas. El
Sangre. Eosinofilia 5-10 %. estadio agudo dura alrededor de una semana y aparece una
Biopsia de piel. Demuestra que las bulas o vesículas están coloración pardusca que persiste por meses. Ocasionalmente
situadas en la unión dermoepitelial, pero la epidermis está intacta. pueden existir reacción hemorrágica y ulceraciones con o sin
infección, como complicaciones.
Sindromogénesis y etiología Sabañones crónicos. Si los episodios anteriores se repi-
ten se producen lesiones crónicas con fibrosis residual y atrofia
La etiología es desconocida. de la piel y del tejido celular subcutáneo. Durante la estación
calurosa las lesiones pueden desaparecer casi completamente.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.B. Ebling: Textbook of Biopsia de las lesiones. Se aprecia una angiítis con necrosis
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. del panículo adiposo y reacción inflamatoria crónica de los teji-
dos subcutáneos. Si las lesiones son crónicas puede haber depó-
SÍNDROME DE PÉNFIGO VULGAR sitos de hierro que confieren hiper-pigmentación a esas zonas.

Sindromografía Sindromogénesis y etiología


Clínica Se debe a una reacción de los vasos periféricos al frío. Es
Se presenta en ambos sexos en la edad media (40-60 años). una variedad de la congelación lenta.
Al principio las lesiones se localizan en la boca en forma de
ampollas que se rompen y forman aftas, así como en otras mucosas Bibliografía
(vagina); otras veces comienza en ingles, cara, cuello, cuero
cabelludo y axilas. El líquido que se encuentra dentro de las Miller, W.: De Pernionibus. Jence, Paris, 1680.
ampollas es claro al principio, pero más tarde se hace hemorrágico Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular
o incluso seropurulento. Estas ampollas son tensas pero pronto Diseases. ed. 3, Saunders, Philadelphia, 1962.

72
SÍNDROME DE PETGES-CLÉJAT Sindromogénesis y etiología

Sinonimia Se piensa que este síndrome se deba a manifestaciones


microvasculares de la diabetes y que pueda existir un trauma
S. de poiquilodermatomiositis. S. de Petges-Jakovi. S. de como elemento desencadenante.
poiquilodermia vascular atrófica. La etiología es desconocida.

Sindromografía Bibliografía
Clínica Melin, H.: “An atrophic circumscribed skin lesion in the lower
Generalmente, se presenta en adultos jóvenes. Al co- extremities of diabetes”. Acta Med. Scand., 176(Suppl.
mienzo existe debilidad muscular y se observan la piel jaspeada 423):1-75, 1964.
con hiperpigmentación e hipopigmentación, telangiectasias y Murphy, R.A.: “Skin lesions in diabetic patients: the ’spottedleg’
atrofia. Las alteraciones cutáneas se parecen a la radiodermitis; syndrome”. Lahey Clin. Found. Bull., 14:10-14, 1965.
más tarde puede haber ulceraciones. La piel en esos sitios es
seca, furfurácea y se arruga como un papel de fumar. Puede
haber un prurito intenso y calcinosis. Se considera que este SÍNDROME DE PRURIGO DE BESNIER
síndrome puede ser una manifestación de otras enfermedades
cutáneas, tales como la micosis fungoide, parapsoriasis en Sindromografía
placas, lupus eritematoso y acrodermatitis crónica atrofiante.
Existe desgaste muscular. Clínica
Lo caracteriza un prurito localizado sobre las lesiones, a
Exámenes paraclínicos menudo asociado con asma. Ambos se exacerban en forma alter-
Biopsia de piel. En las lesiones comenzantes existen nativa. Las lesiones son parches localizados en las rodillas, cara,
infiltración ligera de linfocitos en la epidermis, dilatación de codos y muñecas.
capilares y aumento o pérdida del pigmento melánico. Más
tarde se presentan lesiones similares a las del lupus (excepto un Sindromogénesis y etiología
grado menor de tapones queratósicos) y atrofia de la epidermis
con alteraciones del tejido elástico que finalmente desaparece. Forma parte del síndrome de eritrodermia atópica. General-
Orina. Creatinuria elevada. mente este tipo de lesión sigue a la dermatitis infantil.
La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
La etiología es desconocida.
Besnier, E.: “Premiere note et observation preliminaire pour ser-
Bibliografía vir D’Introduction a L’Etude des Prurigos diasthesiques”. Ann.
Derm. Syph., 3:634-648, 1892.
Guy, W.; R.C. Grauer and F.M. Jacob: “Poikilodermatomyosiotis”. French, H.: French’s Index of Differential Diagnosis. ed. 9, Williams
Arch. Derm. Syph., 40:876-878, 1939. & Wilkins, Baltimore, 1967.
Petges, G. and C. Cléjat: “Sclérose atrophique de la peau et myosite
généralisée”. Arch. Dermat. Syph., 7:550-568, 1906. SÍNDROME DE PSEUDOPELADA

SÍNDROME DE PIERNAS MANCHADAS Sindromografía

Sindromografía Clínica
La presencia de este síndrome en el sexo y la edad varía con
Clínica la etiología. En los casos idiopáticos se presenta en mujeres en la
Se observa en pacientes diabéticos entre 50-60 años, mu- tercera a cuarta décadas de vida. El comienzo es insidioso y se
chos de los cuales muestran evidencias de neuropatías y/o caracteriza por la formación de áreas pequeñas redondeadas,
retinopatías. En la piel se aprecian lesiones en número mayor o lisas, blandas, con signos inflamatorios (sólo moderado eritema)
menor, redondas u ovaladas, cirscunscritas, situadas bilateral o que se extienden y confluyen. La región más afectada es el vérti-
asimétricamente y superficiales cubiertas por piel atrófica ce de la cabeza. En las zonas de la lesión no existen pelos o son
pigmentada. Las lesiones no son dolorosas ni se ulceran. Se aislados. Estas zonas calvas pueden ser pequeñas o grandes y
distribuyen sobre las regiones anterior, lateral y media de las estar repartidas o agrupadas. Tienen un color blanco o rosado,
piernas por debajo de las rodillas. Los pacientes no refieren con una superficie (piel de cebolla) lisa, brillante, atrófica, pare-
traumas o los ignoran y no llaman la atención del médico sobre
cida al mármol o marfil.
ese dato. Puede haber hipoestesia y disminución o ausencia
de reflejos.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Biopsia de piel. Se observan infiltrados linfocitarios alre-
Biopsia de piel. Atrofia de la epidermis, discreta fibrosis; dedor de los vasos y de los folículos pilosos, seguidos por atro-
separación de las fibras colágenas de la piel; pigmentación debida fia de los folículos y de las glándulas sebáceas. Las glándulas
a hemosiderina y aumento de la melanina por la atrofia. sudoríparas están aisladas.

73
Bibliografía Sindromogénesis y etiología

Degos, R.; R. Rabut, B. Duperrat et al.: “L’état pseudopeladique; Su etiología es desconocida.


réflexions á propos de cent cas d ‘alopéciescica-tricielles en aires,
dápparence primitive du type pseudo-pelade”. Ann. Dermat. et
Bibliografía
Syph., 81:5-26, 1954.
Haxthausen, H.: “Keratoderma climacterium”. Brit. J. Derm. Syph.,
SÍNDROME DE PÚRPURA PRURIGINOSA 46:161-167, 1934.

Sinonimia SÍNDROME DE RENDU-OSLER -WEBER


S. de angiodermatitis pruriginosa diseminada. Sinonimia
Sindromografía S. de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Enfermedad de
Osler. S. de angiomatosis hemorrágica. Epistaxis recurrente
Clínica familiar con telangiectasia. S. de Rendu-Osler. S. de Babington.
Este síndrome predomina en el sexo masculino, comienza S. de Goldstein.
en la edad adulta, se presenta con mucha frecuencia en prima-
vera y verano, y se caracteriza por prurito alrededor de los
tobillos que después se va extendiendo por el resto de las Sindromografía
piernas y asciende por el cuerpo, con excepción de las palmas
de las manos y las plantas de los pies. Clínica
Las lesiones que provocan este prurito consisten en máculas Es una anomalía vascular familiar que se presenta en
purpúricas puntiformes de un rojo-anaranjado que se desarrollan ambos sexos y se caracteriza por pequeños ramilletes de
completamente y pueden confluir en 2 semanas. Se observa capilares dilatados, repartidos superficialmente sobre las
además edema maleolar. El prurito crónico produce lique- mucosas y la piel. Estas lesiones ligeramente elevadas se
nificación. localizan sobre todo en los labios, lengua, paladar, mucosa
nasal, orejas, palmas y plantas, punta de los dedos de las
Exámenes paraclínicos manos y lechos ungueales. Se localiza también en diferentes
Biopsia de piel. Se aprecia una reacción inflamatoria mucosas de órganos digestivos, renales, neurológicos, etcétera.
perivascular en el corium superior con edema del endotelio Generalmente, ocasionan hemorragias de mayor o menor intensi-
vascular e infiltración de células linfocitarias, histiocitos y gló- dad que dependen del sitio de localización: epistaxis, melena,
bulos rojos. hematemesis, hematuria, etcétera.
Afecta ambos sexos por igual. Hay epistaxis desde la
Sindromogénesis y etiología niñez. Generalmente, se inicia en la adolescencia. A medida
que el paciente se desarrolla, puede disminuir la tendencia a
La etiología es desconocida. las hemorragias o bien agravarse y ser mortales. En la edad
Se sospecha una causa microbiana. media hay un desarrollo de telangiectasias y angiomas cuyo
número aumenta con los años. En la pubertad hacen su apa-
Bibliografía rición primero por debajo de la superficie de la lengua y en el
suelo de la boca.
Davis, E.: “Schoenlein-Henoch syndrome of vascular purpura”. Examen físico. Durante la segunda o tercera década de
Blood, 3:129-136, 1948. la vida pueden aparecer en la piel y mucosas lesiones
puntiformes circunscritas, telangiectasias capilares y venosas
SÍNDROME DE QUERATODERMIACLIMATÉRICA rojo azuladas y arañas vasculares. Puede presentarse un sín-
drome de aneurisma pulmonar con dedos en palillo de tam-
Sinonimia bor, cianosis, poliglobulia y otros signos.

S. de Haxthausen. Exámenes paraclínicos


Estudio de la coagulación. Normal excepto si se asocia al
Sindromografía síndrome de VonWillebrand. Anemia hipocrómica si ha habido
hemorragias.
Clínica Biopsia de una lesión.
Se ve en las mujeres climatéricas y se caracteriza por
hiperqueratosis palmar y plantar, especialmente en el borde de Sindromogénesis y etiología
los talones donde aparecen lesiones discretas, bien definidas,
regulares, redondas u ovaladas, de tamaño variable entre una Se trasmite por herencia autosómica dominante simple. Se
lenteja y un garbanzo. Son frecuentes las complicaciones considera originada por una debilidad fisiológica de la contractili-
eccematosas. Generalmente existe obesidad e hipertensión arterial dad de las pequeñas arteriolas terminales; así como por la insufi-
y artritis crónica. ciencia de los tejidos muscular y elástico de los vasos que impiden
realizar un proceso hemostático normal.
Exámenes paraclínicos Las hemorragias son producidas por erosiones o rupturas de
Biopsia de piel. Histológicamente hay paraqueratosis los capilares dilatados propios del síndrome.
extensa pero sin microabscesos que son característicos de la Se trasmite por herencia autosómica dominante.
psoriasis, estado al cual se asemeja clínicamente con frecuencia. La etiología es genética.

74
Bibliografía Radiología. Muestra las lesiones óseas.
Biopsia de piel. Los nódulos muestran histiocitos
Garland, H.G. and S.T. Anning: “Hereditary hemorrhagic telangiectasia: vacuolados que obstruyen los pequeños vasos sanguíneos, con
a genetic and bibliographic study”. Br. J. Derm., 62:289, 1931. infiltración linfocitaria asociada. Existen células gigantes
Osler, W.: “On a family form of recurring epistaxis asociated with
multiple telangiectases of the skin and mucous membranes”. Bull.
multinucleadas con vacuolas de lípidos en su interior que despla-
John Hopkins Hosp., 12:333, 1901 zan el núcleo hacia la periferia de la célula.
Rendú, M.: “Epistaxis repetées chez un suject porteur de petits
angiomes cutanés et muqueux”. Bull. Soc. Med., 13:731, 1896. Sindromogénesis y etiología
Weber, F.P.: “Multiple hereditary developmental angiomata
(telangiectases) of the skin and mucous membranes associated
La reticulohistiocitosis multicéntrica puede ser clasificada
with recurring hemorrhages”. Lancet, 2: 160, 1907.
Weber, F.P.: “Hemorrhagic telangectasia of the Oslertype entre los síndromes granulomatosos con depósito de lípidos (véa-
‘telangiectatic dysplasia’ and isolated case, with discussion on se síndrome de histiocitosis X, y Síndrome de Farber.)
multiple pulsating stellate telangiectases and other strickingstellate Existe otra entidad que se denomina síndrome de Crosti y
telangiectases and other stricking haemangiectases conditions”. que se caracteriza por infiltraciones tumorales localizadas en la
Br. J. Dermat., 48:182-193, 1936.
parte posterior del cuerpo. Las lesiones contienen histiocitos y
células xantomatosas grandes.
SÍNDROME DE RETENCIÓN SUDORÍPARA
Se puede clasificar entre los síndromes granulomatosos.
Sinonimia Esta entidad de etiología desconocida debe ser diferenciada
del histiocitoma multicéntrico.
S. de astenia tropical anhidrótica.
Bibliografía
Sindromografía
Cainelli, T.: “Reticulo-istiocitoma del dorso dell ádulto Di Crosti”.
G. Ital. Derm., 150:505-512, 1964.
Clínica Davies, N.E.J.; H.H. Roenigk; W.A. Hawk, et al.: “Multicentric
Se caracteriza por: anhidrosis, miliaria, crisis de prurito, reticulohistiocytosis, report of a case with histochemical studies”.
síntomas sistémicos graves, colapso. Arch. Derm., 97:543-547, 1968.
Parkes-Weber, F. and W. Freudenthal: “Nodular nondiabetic
Sindromogénesis y etiología cutaneous xanthomatosis with hyper-cholesterolemia and typical
histological features”. Proc. Roy. Soc. Med., 30:522-526, 1937.
Targett, J.H.: “Giant cell tumours of the integuments”. Tr. Path.
Fischer y Maidbach han descrito algunos casos relaciona-
Soc. (London), 48:230-255, 1897.
dos con problemas neurológicos y piensan que se debe a lesiones
que afectan la decusación medular de las fibras vegetativas
SÍNDROME DE RIEHL
eferentes y también a las que afectan los nervios simpáticos
preganglionares.
La etiología es desconocida.
Sindromografía

Clínica
SÍNDROME DE RETICULOHISTIOCITOSIS
Más frecuente en el sexo femenino y comienza a cualquier edad.
MULTICÉNTRICA Se caracteriza por una pigmentación gris-pardusca de la cara, más
intensa en la frente y sienes. Ocasionalmente se extiende al cuello y
Sinonimia cráneo, raramente a otras partes. Con frecuencia existe prurito y enro-
jecimiento sobre todo al principio. Las manchas una vez extendidas se
S. de histiocitoma de células gigantes generalizado. S. de mantienen estacionarias y la melanosis se desarrolla lentamente en
granuloma reticulohistiocitario. S. de retículohistiocitoma varios meses. Cuando existe pigmentación en las partes cubiertas se
pseudosarcomatoso. S. de reumatismo lipoideo. S. de Nicolau-
localiza en las zonas expuestas a fricción como los pliegues axilares
-Balus.
anteriores y el ombligo. Hay hiperqueratosis difusa que da a la piel el
aspecto de que estuviera "pulverizada con harina".
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Predominante en el sexo femenino (3:1), se presenta en
todas las razas y comienza generalmente entre la segunda y sexta La etiología es desconocida, pero existen pruebas de que puede
décadas. deberse a fotosensibilidad por los rayos solares en presencia o no de
El desarrollo es gradual y se caracteriza por nódulos cutá- perfumes, cremas u alguna otra sustancia, en sujetos predispuestos.
neos, mucosos, en tejido subcutáneo, sinovia, periostio y hue-
sos que originan una poliartritis deformante. En el 25 % los Bibliografía
nódulos y la artritis aparecen simultáneamente; en el 60 % la
artritis precede en meses o años a los nódulos y más raramente Riehl, G.: “Ueber ine eigenartige Melanose Vorlaufige Mitterung”.
es al revés. Otros síntomas: pérdida de peso, prurito, astenia, Wien. Klin. Wschr., 30:780-781, 1917.
fiebre y parestesias; el 40 % presenta xantelasma; el 27 %
hipertensión y el 16 % linfadenopatías. SÍNDROME DE ROTHMANN -MAKAL

Exámenes paraclínicos Sinonimia


Sangre. Hiperlipemia que alcanza todas las fracciones.
Aumento de la betalipoproteína. S. de Makal.

75
Sindromografía Rothmund, A.: “Uber Cataracten in Verbindung mit einer
eigennthumlichen Hautdegeneration”. Graefe. Arch. Ophthal.,
14:159-182, 1968.
Clínica
Silver, H.K.: “Rothmund-Thomson syndrome: an oculocutaneous
Predomina en niños y afecta por igual a ambos sexos. Se disorder:”. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
caracteriza por la aparición de nódulos o placas en el tejido
subcutáneo, que se localizan simétricamente; son firmes, de
SÍNDROME DE RUD
consistencia elástica y miden 10-15 cm de diámetro. Su sitio
preferido es el tronco y ocasionalmente labios y cara y partes
anteriores del muslo. No se acompaña de síntomas sistémicos. Sinonimia

Exámenes paraclínicos S. de hipogonadismo masculino e ictiosis.


Biopsia de piel. Al comienzo se aprecia vasodilatación,
necrosis de las células grasas e infiltración neutrofílica. Sindromografía
En el período intermedio: histiocitos con células espumo-
sas. En fase terminal: fibrosis con atrofia lobular. Clínica
Se presenta en ambos sexos en la infancia. Se caracteriza
Sindromogénesis y etiología por eritrodermia ictiosiforme, acantosis nigricans, enanismo,
deficiencia mental, epilepsia, hipogonadismo y anemia crónica y
Se considera que puede deberse a un traumatismo o a lesio- retinitis pigmentaria.
nes vasculares.
La etiología es desconocida. Exámenes paraclínicos
Hemograma. Anemia de tipo megaloblástica.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Laymon, C.W. and W.C. Parson, Jr.: “Lipogranulomatosis
subcutanea (Rothmann-Makal), an appraisal”. Arch. Derm., La etiología es genética monogénica, se trasmite como una
90:288-292, 1964. herencia recesiva ligada al cromosoma X con una relación varón-
Makal, F.: “Uber Lipogranulomatosis subcutanea”. Klin, Wschr., -hembra de afectados de 2:1 por manifestaciones en las
7:2343-2346, 1928. heterocigóticas. El ligamiento existente entre el síndrome de
Rothmann, M.: “Ueber Entzundung und Atrophie des subcutanen
Kallermann y la ictiosis ligada al cromosoma X ha sugerido la
Fettgebes”. Virchow Arch. Path. Anat. Phys., 136:159-169, 1894.
posibilidad de que familias reportadas sufran de un síndrome de
genes continuos. El hombre afectado no se reproduce.
SÍNDROME DE ROTHMUND -THOMSON
Bibliografía
Sinonimia
Rud, E.: “Et Tilfaelde af Infantilisms med Tetani, Epilepsy,
S. de Rothmund-Werner (asociación de S. de Rothmund Polyneuritis, Ichthiosis og Anaemi of Pernicios type”.
con S. de Werner). S. de poiquilodermia congénita-atrófica- Hospitalstidene, 70:525-538, 1927.
-vascular. S. de displasia mesoectodérmica con trastornos óseos. Wisniewski, K.; A.R. Levis and A.L. Shamke: “X-linked inheritance
S. de Bloch-Stauffer. of the Rud syndrome”. (Abstract) Am. J. Human Genet., 37:A83,
1985.
York-More, M.E. and A.T. Rundle: “Rud’s syndrome”. J. Ment.
Sindromografía Def. Res., 6:108-118, 1962.

Clínica SÍNDROME DE DE SANCTIS -CACCHIONE


Generalmente se presenta en el sexo femenino y se inicia
con placas rosadas, tensas, en las mejillas, manos, pies y nal-
gas, que van seguidas por una atrofia reticulada fina o puntea- Sinonimia
da, asociada con telangiectasias y pigmentación parda. Estos
signos aparecen entre los 3-6 meses de vida. Frecuentemente S. de xerodermia pigmentaria con componente neurológico
existe corta estatura, manos pequeñas, ausencia o esclareci- y tumor maligno. S. de xerodermiaidiocia.
miento de las cejas y pestañas, alopecia del cuero cabelludo y
defectos óseos congénitos. Puede haber hipogonadismo, uñas Sindromografía
distróficas y defectos en la dentición. En más del 50 % de los
pacientes aparecen cataratas juveniles entre 3 y 6 años. Clínica
Se observa en ambos sexos y comienza después del naci-
Sindromogénesis y etiología miento o en los primeros años de vida. Se caracteriza por lesiones
lentiginosas y áreas de pigmentación que están relacionadas con la
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Se ha repor- exposición al sol y que aumentan con la edad.
tado anormalidad de los cariotipos de fibroblastos procedentes Son frecuentes las neoplasias de células escamosas o
de áreas de poiquiloderma, sugiriéndose inestabilidad
carcinomas y más raramente melanomas.
cromosómica in vitro.
Puede tener un cuadro clínico con manifestaciones en dife-
La etiología es genética.
rentes órganos o sistemas.
Trastornos neurológicos: trastornos del lenguaje, déficit men-
Bibliografía
tal, parálisis espástica y convulsiones.Estos trastornos se asocian
con microcefalia. Trastornos oculares: fotofobia, queratitis,
Der Kaloustian, V.M. et al.: “Clonal lines of aneuploid cells in
Rothmund-Thompson syndrome”. Am. J. Med. Genet., 37:336-
ectropion. Trastornos endocrinos: retraso del crecimiento,
-339, 1990. hipoplasia gonadal.

76
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE SCHAMBERG
Biopsia de piel. Puede mostrar alteraciones de la pigmen-
tación y de las células basales, con tendencia a la degeneración. Sinonimia
Sindromogénesis y etiología S. de dermatosis purpúrica pigmentada progresiva.

Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Sindromografía


El defecto básico se encuentra a nivel de las enzimas repara-
doras del ADN parecida al XP tipo A (xeroderma pigmentosa). En Clínica
este síndrome la tasa de reparación del ADN expuesto a la luz Es más frecuente en el sexo masculino y se presenta en
ultravioleta es menor del 10 %. Las manifestaciones neurológicas cualquier edad. Las lesiones iniciales son como puntos rojizos
se relacionan con el hecho de que la muerte neuronal, puede ocurrir del tamaño de la cabeza de un alfiler, aparecen en grupos que se
más rápidamente en personas con defectos de enzimas reparado- combinan y constituyen placas irregularmente formadas, que
progresan con lentitud hacia fuera por el desarrollo de lesiones
ras del ADN.
frescas en la periferia. Después de algunos meses el color de las
manchas se atenúa, y se hacen parduscas o amarillentas; simulan
Bibliografía granos de pimienta sobre la piel. No existen síntomas subjetivos
y es raro que con el tiempo la zona afectada pueda recuperar el
De Sanctis, C. and A. Cacchione: “L’idiozia xerodermica”. Riv. Sper. aspecto normal. Se localiza con predilección en las crestas tibiales
Freniat., 54:269-292, 1932. y los tobillos.
Lynch, H.T.; D.E. Anderson; J.L. Smith, Jr, et al.: “Xeroderma
pigmentosum, malignant melanoma, and congenital ichthyosis”. Exámenes paraclínicos
Arch. Derm., 96:625-635, 1967. Biopsia de piel. Se aprecia un infiltrado difuso de la capa
Kanda, T. et al.: “Peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum”. subpapilar. También se observan vasos dilatados con endotelios
Brain, 113:1025-1044, 1990. hinchados y degeneración hialina de la pared, así como depósitos
Pick, F.J.: “Ueber Melanosis lenticularis progressiva”. Vschr. Derm. de hemosiderina que son los que proporcionan el color a las
Syph., 11:3-32, 1884. zonas pigmentadas.

SÍNDROME DE SAVILL Sindromogénesis y etiología


Sinonimia
La estasis puede desempeñar un papel importante. Se han
reportado casos familiares.
S. de dermatitis exfoliativa epidémica.
La etiología es desconocida.
Sindromografía Bibliografía
Clínica Schamberg, J.F.: “A peculiar progressive pigmentary disease of the
Se trata de una epidemia generalmente limitada a comuni- skin”. Br. J. Dermat., 13:1-5, 1901.
dades cerradas, por ejemplo: instituciones. La dermatitis
exfoliativa afecta la cara, cráneo, brazos, raramente tronco y SÍNDROME DE SCHWENINGER-BUZZI
piernas. Pueden agregarse lesiones ecce-matosas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de anetodermia. (Véase S. de Jadassohn-Pellizzary.)
Es muy similar a la dermatitis infecciosa eccematoide.
(Véase síndrome de Sulzberger-Garbe.) Sindromografía
La etiología es desconocida.
Clínica
Bibliografía Predomina en el sexo femenino casi exclusivamente y apa-
rece entre la tercera y quinta décadas de vida.
Savill, T.: “On an epidemic skin disease”. Br. Med. J., 2:1197- Comienza por lesiones bajo la piel, en forma de vejigas
-1202, 1891. numulares, blanco-azuladas, con tinte pizarroso, de 1-2 cm de
diámetro, algunas de las cuales tienen telan-giectasias finas que
SÍNDROME DE SCHAFER pasan sobre ellas. Clínicamente no hay alteraciones en la piel que
las recubre. Mediante la presión con la punta de un dedo pueden
Sindromografía invertirse casi todas las lesiones y entonces el dedo penetra en
un hoyo que le ofrece poca resistencia; casi igual que lo que
Clínica ocurre en la anetodermia de Jadassohn. Estas lesiones también
Se caracteriza por una queratosis folicular diseminada asientan en su mayoría en el tronco. El progreso es lento y se
de la piel, con leucoqueratosis de la mucosa oral; pequeños mantiene por la aparición de nuevas lesiones a medida que las
focos de alopecia, disoniquia, catarata congénita, microcefalia, antiguas involucionan espontáneamente, dejando cicatrices blan-
retardo mental, hipogonadismo y enanismo. das deprimidas.

Bibliografía Exámenes paraclínicos


Biopsia de piel. No se encuentran cambios inflamatorios.
Silver, H.K.: “Rothmund-Thompson-syndrome: An oculocutaneous Existe fragmentación y desaparición de las fibras elásticas con
disorder”. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966. engrosamiento de las fibras colágenas.

77
Sindromogénesis y etiología Sindromografía

Vale la pena aclarar que anetodermia significa atrofia y laxi- Clínica


tud de la piel y se debe a la pérdida de las fibras elásticas, sin que Se caracteriza por eritrodermia generalizada, espleno-
se observe ninguna otra alteración importante de la piel. La atro- megalia y linfadenopatía superficial; las alteraciones cutáneas
fia muscular ha dado origen a muchas confusiones, ya que sus van acompañadas de un intenso prurito.
manifestaciones no están muy bien perfiladas. Se han descrito La piel muestra una eritrodermia generalizada de un color
dos síndromes que tienen lesiones similares: el de Jadassohn- rojo vivo típico, con facies leonina, edema palpebral, ectropión,
-Pellizzary y el que describimos. alopecia difusa. También existe hiperqueratosis palmoplantar
La etiología es desconocida. y uñas distróficas. El prurito intenso con ardor, fiebre, escalo-
fríos y sudación profusa es muy frecuente. Además suelen
encontrarse linfadenopatías en el cuello, axilas e ingles.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Korting, G.W.; J. Cabré and H. Holzmann: “Zur Anetodermie von
Sangre. Leucocitosis entre 6 000 y 30 000. En la sangre
Typus Schweninger-Buzzi”. Arch. Klin. Exp. Derm., 218:274-
-297, 1964.
circulante, ganglios e infiltrado cutáneo se observan células
Schweninger, E. and S. Buzzi: Multiple benigne geschwulstartige atípicas, que contienen un núcleo grande, contorneado, con una
Bildungen der Haut Internat. Atlas seltener Hautkrankht. Heft. delgada cinta de citoplasma, en la que pueden verse vacuolas y
V. Hamburg u. Leipzig, Voss, 1891. pseudópodos que contienen material granular PAS-positivo,
dispuesto en forma de collar. Este material es un
SÍNDROME DE SENEAR-USHER mucopolisacárido neutrodiastasa resistente. Estas células de
Sézary son consideradas como histiocitos gigantes.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de pénfigo eritematoso.
Se considera que este síndrome representa la fase leucémica
Sindromografía de la micosis fungoide. La muerte sobreviene dentro de los
5 años consecutivos a su aparición. Otros piensan que aunque
Clínica las lesiones reticuloendoteliales son similares, debe separarse
este síndrome de la micosis fungoide.
Se caracteriza por la aparición de ampollas en una piel nor-
La etiología es desconocida.
mal que después se rompen y dejan lesiones costrosas similares
a la dermatitis seborreica. Suelen localizarse en la nariz, mejillas
Bibliografía
(en alas de mariposa). También en orejas, es decir en lugares
similares a los que presenta el lupus eritematoso. Las lesiones Lutzner, M.A. and H.W. Jordan: “The ultrastructure of an abnormal
son eritematosas, de ahí su nombre, y en ocasiones cell in Sézary’s syndrome”. Blood, 31:719-726, 1968.
hiperqueratósicas. Pueden observarse estas lesiones en el Sézary, A. and Y. Bouvrain: “Erythrodermie avec présence de cellules
tronco, el pecho y los miembros. Es un tipo comparativamente monstrueuses dans le derme et le sang circulant”. Bull. Soc. Franc.
benigno de pénfigo crónico en que se mantiene la salud. A veces Derm. et Syph., 45:254-260, 1938.
Tedeschi, L.G. and D.T. Lansinger: “Sézary’s Syndrome”. Arch.
se convierte en pénfigo vulgar o foliáceo.
Derm., 92:257-262, 1965.

Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON


Biopsia de piel. Similar al pénfigo vulgar, pero las altera-
ciones acantolíticas afectan los estratos más superficiales de la Sinonimia
epidermis (estrato granuloso). Se han encontrado anticuerpos en
los espacios intercelulares y en la membrana basal, lo que añade S. de eritrodermia ictiosiforme-diplejía espástica-oligofrenia.
otro eslabón entre el lupus eritematoso y esta afección.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
La etiología es desconocida. No se presenta preferentemente en ningun sexo, se recoge
historia de consanguinidad entre parientes. Se caracteriza por pre-
Bibliografía sentar eritrodermia ictiosiforme congénita, generalizada pero con
escasa o ninguna implicación del cuero cabelludo, pelos o uñas.
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1966, p. 148.
Senear, F. and B. Usher: “An unusual type of pemphigus; combining
Además, existe diplejía cerebral espástica típica de la enfer-
features of lupus erythematosus”. Arch. Derm. & Syph., 13:761- medad de Little, que se diagnostica desde los primeros días de
-781, 1926. vida; ulceración corneal recurrente, deficiencia mental severa del
tipo de la oligofrenia (idiotas o imbéciles), epilepsia de tipo gran
SÍNDROME DE SÉZARY mal, trastornos de la palabra y retinitis degenerativa.
Examen físico. Generalmente, son detectables desde el
Sinonimia nacimiento: cabello fino y normal, moderada hiperqueratosis del
cráneo y la cara, ictiosis ligera en el cuello, espalda, tronco y
S. de la reticulosis de Sézary. S. reticulémico maligno. miembros. Moderada hiperqueratosis en las palmas de las

78
manos y plantas de los pies. Puede haber displasia de los dientes Sindromogénesis y etiología
y lesiones maculares y corneales en los ojos. Desde el punto de
vista neurológico, existe hiperreflexia osteotendinosa especial- Puede ser una variante del síndrome de Stevens-Johnson.
mente en las piernas, clonus de la rótula, signo de Babinski. La etiología es desconocida.

Exámenes paraclínicos Bibliografía


Neumoencefalografía. Se observa hidrocefalia, esclerosis
cortical con atrofia. No existen calcificaciones. Sneddon, I.B. and D.S. Wilkinson: “Subcorneal postular dermatosis”.
Tomografía computadorizada y resonancia magnéti- Brit. J. Derm., 68:385-394, 1956.
ca. Precisan los hallazgos señalados en la neumoencefalografía. Sneddon, I.B. and D.S. Wilkinson: “Dermatose pustuleuse souscor-
née”. Bull. Soc. fr. Derm. Syph., 64:226-233, 1957.
Biopsia de piel. Permite comprobar hiperqueratosis y
acantosis, disminución del estrato granuloso.
SÍNDROME DE SPANLANG -TAPPEINER
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Es un síndrome autosómico recesivo. Se supone que los
S. de alopecia-hiperhidrosis-lengua con opacidad corneal.
casos descritos en Suecia derivan de una mutación que data al
menos de 600 años y la frecuencia de portadores es del 3 %.
El defecto básico está relacionado con deficiencia de la enzi-
Sindromografía
ma deshidrogenasa de aldehídos grasos, que cataliza la oxidación
de alcohol graso a aldehído graso y a ácido graso. Se ha reportado
Clínica
mejoría clínica con restricción de ácidos grasos y suplemento de Se presenta en ambos sexos entre los 5-20 años y se carac-
medios con cadenas de triglicéridos. teriza por alopecia parcial, total o localizada; uñas distróficas;
hiperqueratosis palmoplantar; dientes normales, pero la lengua
Bibliografía presenta opacidades corneales.
Pardo-Castelló, V. and H. Faz: “Ichthyosis-Little’s disease”. Arch.
Derm., 26:915, 1932.
Sindromogénesis y etiología
Rizzo, W.B. and D.A. Graft: “Sjögren-Larsson syndrome: deficien-
te activity of the fatty aldehyde deshidrogenase component of Se trasmite por herencia autosómica dominante.
fatty alcohol: NAD + oxido reductasa in culture fibroblastos”. J. La etiología es desconocida.
Clin. Invest., 88:1643-1648, 1991.
Romanes, G.J.: “Sjogren-Larsson syndrome”. Brit. J. Ophthal., Bibliografía
52:174-177, 1968.
Sjögren, T. and T. Larsson: “Oligophrenia in combination with
congenital ichthyosis and spastic disorders; clinical and genetic Spanlang, H.: “Beitrage zur Klinik und Pathologie seltener
study”. Acta Psychiat. Neur. Scand., 32:Suppl. 113:1-112, 1957. Hornhauterkrankungen (Dystrophia adiposa corneal, Dystker
atosis corneae congenita)”. Ztschr. f. Augenheilk., 62:21-41,
1927.
SÍNDROME DE SNEDDON-WILKINSON
SÍNDROME DE SPIEGLER-FENDT
Sinonimia
Sinonimia
S. de Duhring-Sneddon-Wilkinson. S. de dermatosis pustular
Sarcoide de Spiegler-Fendt. S. de Bäfverstedt. S. de
subcorneal.
linfocitoma miliar. S. de linfadenosis benigna cutis. S. de granuloma
linfadenomatoso.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Predomina en la mujer 4:1 y comienza generalmente a los
Clínica
40 años. Es raro en niños. Se caracteriza por una erupción
Predomina en la mujer 3:1 y puede comenzar a cualquier
pustulosa en las ingles, axilas y regiones submamarias; superfi-
edad, más frecuentemente en la segunda a tercera décadas.
cies flexoras de los miembros y ocasionalmente palmas de las
Se presenta con dos variedades clínicas:
manos y plantas de los pies. A veces aparece en cara y mucosas.
Alrededor de la pústula existe eritema desde el comienzo, las Variedad I. Linfocitoma cutis circunscrito: no existen sínto-
pústulas son generalmente ovales, fláccidas y de contenido tur- mas sistémicos, con excepción de alguna alteración en el tracto
bio, se secan en unos pocos días y dejan una superficie costrosa. urinario. Aparecen nódulos prominentes rojo-púrpura o amari-
Su agrupación produce una lesión serpiginosa. llentos localizados en la cara (60 %), preferentemente en los
lóbulos de la oreja y alas de la nariz. Menos frecuente en escroto,
Exámenes paraclínicos pezones y vagina. Los ganglios linfáticos regionales raramente
Biopsia de piel. Las pústulas son subcorneales y están están aumentados y no existe esplenomegalia.
cubiertas por una fina capa de queratina; su base está formada Variedad II. Erupción de varios nódulos miliares azules en
por tejido granular o células puntiagudas. En el líquido de la cara, tronco y miembros. Prurito especialmente en los meses
lesión existen neutrófilos, glóbulos rojos y eosinófilos. Ligera de verano. No existe aumento de los ganglios ni espleno-
acantosis. megalia.

79
Exámenes paraclínicos Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra una infiltración linfocítica de la Sangre. Aumento de la eritrosedimentación y de los
dermis, separada de la epidermis por tejido conjuntivo normal. leucocitos.
En ocasiones se observa una acumulación de eosinófilos en la Radiología de tórax. Con frecuencia se encuentra neumonía.
periferia de las lesiones. Biopsia. Hiperqueratosis, acantosis, vesículas con
eosinófilos, precipitado de fibrina, linfocitos y neutrófilos. Infil-
Sindromogénesis y etiología trado linfocítico perivascular en la dermis.
Se considera como una hiperplasia benigna del tejido
Sindromogénesis y etiología
reticuloendotelial de la piel, originado por traumas, picadura de
insectos, fotosensibilidad, que actuarían como factores
desencadenantes. Hay dudas si se debe a uno o múltiples factores etiológicos
(lo más aceptado): infecciosos, tóxicos, parasitarios, micóticos,
Bibliografía drogas, etcétera.
En algunos casos hay una correlación inequívoca con la
Fendt, H.: “Beitrage zur kenntniss der sogenannten sarcoiden administración de drogas. Las más frecuentes son las sulfas y la
Geswulsteder Haut”. Arch. f. Dermat. u Syph., 53:213-242, 1900. penicilina, aunque también se han señalado algunos sedantes.
Hofer, W.: “Lymphadenosis benigna cutis”. Arch. Klin, Exp. Derm., Las infecciones virales y algunos mecanismos de tipo alérgico
203:23-40, 1956.
han sido considerados como factores etiológicos.
Spiegler, E.: “Ueber die sogenannte Starkomatosiscutis”. Arch. f.
Dermat. u Syph., 27:163-174, 1894. Parece tratarse de una sensibilización en los pequeños va-
sos sanguíneos cutáneos, para cualquiera de las variedades de
SÍNDROME DE STEVENS -JOHNSON alergenos o sustancias tóxicas.
La etiología sigue siendo oscura o desconocida.
Sinonimia
Bibliografía
S. de ectodermosis erosiva pluriorificial. S. de eritema multi-
forme exudativo. S. de eritema buloso maligno. S. mucotaneocular. Bianchine, J.R.; P.V.J. Macaraeg; L. Lasagna et al: “Drugs as etiologic
Eritema multiforme buloso. Ectodermosis erosiva factors in the Stevens-Johnson syndrome”. Amer. J. Med., 44:390-
pluriorificial. S. de Baader. S. de Fissinger-Rendu. S. de Neumann -405, 1968.
II. S. de Klauder. Stevens, A.M. and F.C. Johnson: “A new eruptive fever associated
with stomatitis and ophthalmia. Report of two cases in children”.
Sindromografía Amer. J. Dis. Child, 24:526-533, 1922.

Clínica SÍNDROME DE STRYKER -HALBEISEN


Se produce a cualquier edad, pero es más frecuente en la
primera y tercera décadas y hay un ligero predominio en el sexo Sinonimia
masculino. En un 17 % de los casos, los individuos tenían
antecedentes de buena salud y no estuvieron expuestos a S. de eritrodermia-anemia macrocítica.
factores exógenos conocidos. En el 50 % los individuos tenían
antecedentes de sintomatología vaga de cefalea y síntomas Sindromografía
respiratorios altos o infecciones del tracto urinario y consumie-
ron alguna droga (ver etiología). Clínica
Comienzo agudo con fiebre de 39-40 0C, cefalea, malestar y Se caracteriza por debilidad, fatiga y prurito intenso acom-
dolor en la garganta y boca. Muy pronto los enfermos se agravan pañado de lesiones en la piel en forma de parches escamosos y
y presentan pulso débil, taquicardia, polipnea, postración y
eritrodermia vesicular, localizados en la cara, cuello y parte alta
dolores articulares.
del tórax.
Este síndrome se caracteriza por vesículas que se localizan
preferentemente en la mucosa bucal, lengua y labios. Se agrava con
la presencia de pseudomembranas, pérdida de sangre, salivación y Sindromogénesis y etiología
dificultad para tragar, que dificultan la alimentación. Con fre-
cuencia se desarrolla una conjuntivitis bilateral, úlceras en la La etiología es desconocida.
córnea, epistaxis, rinitis y formación de costras en los orificios
nasales. Bibliografía
La cara, manos y pies están invadidos por una erupción
hemorrágica petequial o vesiculoampollar con inflamación de Stryker, G.V. and W.A. Halbeisen: “Determination of macrocytic
anemia as an aid in diagnosis of certain deficiency dermatoses”.
casi todos los orificios naturales.
Arch. Dermat. Syph., 51:116-123, 1945.
Estas ampollas se rompen y están rodeadas de un área
inflamatoria con formación en los labios de costras hemorrágicas.
SÍNDROME DE SULZBERGER-GARBE
Examen físico. Lesiones vesiculobullosas en la piel acom-
pañadas de lesiones en dos o más membranas mucosas (cavidad
oral, conjuntiva, tracto genitourinario). El signo de Nikolski es
Sinonimia
negativo.
La lesión cutánea en forma de “iris” o “diana” es S. de prurigo polimorfo. S. de dermatosis crónica liquenoide
patognomónica. de Sulzberger-Garbe. S. de dermatitis discoide liquenoide
Puede durar 1-2 semanas, o a veces causar la muerte. exudativa. Enfermedad de Oid-Oid.

80
Sindromografía Bibliografía

Clínica Sweet, R.D.: “An acute febrile neutrophilic dermatosis”. Br. J.


Predomina en hombres, especialmente judíos, y comienza de Derm., 76:349-356, 1964.
forma abrupta entre la cuarta y sexta décadas. Generalmente son
pacientes con personalidad ciclotímica o neurótica. SÍNDROME DE TALÓN NEGRO
Se presenta con prurito intenso nocturno o paroxístico
localizado en genitales, debajo de las mamas, alrededor de la boca
Sindromografía
o en los miembros; con frecuencia comienza después de una
Clínica
infección local.
Predomina en adolescentes femeninas. Generalmente apa-
Examen físico. Lesiones exudativas efímeras, pápulas
rece en forma epidémica. Se caracteriza por una coloración
foliculares y lesiones similares a la urticaria. Placas liquenificadas
negruzca de placas aisladas o asociadas en los talones o regiones
y costrosas y otras alteraciones pueden desarrollarse. Los
adyacentes. Raramente en la región metatarsiana.
autores describen 4 fases evolutivas en este síndrome: 1, placas
exudativas y discoides; 2, fase liquenificada o pápulas; 3, fase
Sindromogénesis y etiología
premicótica; 4, fase urticariforme.
Pudiera producirse por extravasación sanguínea. No se tiene
Exámenes paraclínicos explicación de por qué se presenta en forma epidémica.
Biopsia de piel. Las lesiones son similares a la dermatitis La etiología es desconocida.
seborreica con lesiones costrosas y liquenificación.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Bazex, A.; R. Salvador and A. Dupre: “Plantar chromhidrosis”.
Se considera que pueden existir factores emocionales que Bull. Soc. Franc. Derm. Syph., 69:489-490, 1962.
favorezcan las reacciones de la piel y den origen a las lesiones:
costrosas, rojizas, etcétera. SÍNDROME DE THÉVENARD
Se han descrito dentro de este síndrome las dermatitis
infecciosas eccematoides. Está considerado como un ejem- Sinonimia
plo de autosensibilización de la piel a diferentes agentes
bacterianos o químicos. S. familiar de ulceración de los miembros. S. de acropatía
La etiología es desconocida. ulcerosa mutilante familiar. S. de acrodistrofia neuropática. Mal
perforante plantar.
Bibliografía
Sindromografía
Sulzberger, M.B. and W. Garbe: “Nine cases of a distinctive exudative
discoid and lichenoid chronic dermatosis”. Arch. Derm. Syph., Clínica
36:247-278, 1937. Comienza en la pubertad y se caracteriza por:

SÍNDROME DE SWEET 1. Úlceras tróficas de las plantas de los pies.


2. Hipoestesia al dolor y a la temperatura en las plan-
Sinonimia tas de los pies.
3. Osteodistrofias de los pies (pies de elefante) y co-
S. de dermatosis neutrofílica aguda febril. lumna vertebral.
4. Trastornos vasomotores.
Sindromografía 5. Hipertricosis

Clínica Exámenes paraclínicos


Sólo se ha reportado en mujeres adultas y se caracteriza por Radiología. Las lesiones están limitadas a los miembros
fiebre alta, persistente y la aparición de placas eritematosas ele- inferiores.
vadas y dolorosas en la piel de los miembros, cara y cuello.
Posteriormente se forman pústulas. Sindromogénesis y etiología

Exámenes paraclínicos No se ha podido individualizar lesión neurológica es-


Sangre. Leucocitosis con neotrofilia marcada. pecífica. Se trasmite por herencia autosómica dominante.
Biopsia de piel. Se observa infiltración dérmica, constituida La etiología es al parecer genética de acuerdo con el patrón
por polimorfonucleares neutrófilos maduros. Vasodilatación y de herencia que se señala.
edema del endotelio vascular moderados.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Banna, M. and J.B. Foster: “Roentgenologic features of
Posiblemente se trata de una reacción de hipersensibili- acrodystrophic neuropathy”. Am. J. Roentgenol., 115:186, 1972.
dad. No se ha podido demostrar ninguna infección, pero res- Thévenard, A.: “Lácropathie ulcero-mutilante familiale”. Rev.
ponde rápidamente a los esteroides. Neurol. (Paris), 74:193, 1942.

81
SÍNDROME DE TIETZ SÍNDROME DE TOURAINE -SOLENTE-GOLÉ

Sindromografía Sinonimia

Clínica S. de Brugsch. S. de acropaquidermia. S. de paquider-


Se caracteriza por: moperiostosis. S. osteodermopático. S. de osteodermopatía
megalia cutis et osseum. (Véase síndromes de disacromelias y de
1. Albinismo. cutis verticis girata.)
2. Sordomudez completa.
3. Hipoplasia de las pestañas y cejas, con ojos normales. Sindromografía

Sindromogénesis y etiología Clínica


Este síndrome es casi exclusivo de los hombres y comienza
La etiología es desconocida. después de la pubertad en la tercera década. La piel de la frente,
cara, cráneo, manos y pies comienza a ponerse gruesa y arruga-
SÍNDROME DE TILOSIS -ATROFIA ÓPTICA da. Existe hiperhidrosis de manos y pies con aumento de secre-
ción sebácea. Las manos y los pies crecen intensamente. Las
Sindromografía
uñas son como vidrio de reloj y los dedos en palillo de tambor.
Clínica Los brazos y las piernas son cilíndricos y existen derrames en
Es conveniente aclarar que el término tilosis se emplea como rodillas y tobillos u otras articulaciones. El estado general y la
sinónimo de queratodermia, queratoma, hiperqueratosis. salud mental no se afectan.
Predomina en mujeres. Se caracteriza por queratodermia
palmoplantar y ocasionalmente en oídos. En etapas tardías de la Exámenes paraclínicos
vida los pacientes desarrollan atrofia óptica. Radiología de huesos. Permite precisar la magnitud del cre-
cimiento de las manos y de los pies. También son útiles radiogra-
Sindromogénesis y etiología fías de esqueleto y tórax que muestran periostitis, periférica con
osificación perióstica difusa e irregular.
Se trasmite por herencia intermedia ligada al sexo.
Biopsia de piel. Hipertrofia del tejido conjuntivo y de la
Es bueno señalar que las formas recesivas de la tilosis o
queratosis palmoplantar son, por lo general, parte de otras ano- epidermis.
malías ectodérmicas y dan origen a diferentes síndromes. (Véase
síndromes asociados con tilosis.) Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
La forma primaria se trasmite por herencia autosómica
Bibliografía dominante con expresión variable y relacionada con el sexo. La
forma secundaria, caracterizada por una osteoartropatía
Dimsdale, H.: “Hereditary optic atrophy in family with hipertrófica, es similar o idéntica al síndrome de Marie-Blumberg
keratodermia palmaris et plantaris (tylosis)”. Proc. Royal Soc. (véase).
Med., 42:796, 1949. Se reconocen tres formas de presentación: forma completa
(periostosis y paquidermia), forma incompleta (sin paquidermia) y
SÍNDROME DE TILOSIS -CARCINOMA forma frustrada (paquidermia con cambios esqueléticos mínimos).
ESOFÁGICO Se sugiere heterogeneidad genética.

Sindromografía Bibliografía
Clínica Brugsch, H.G.: “Acropachyderma with pachyperiostitis; report of
Se presenta en ambos sexos. Se caracteriza por queratosis a case”. Arch. Int. Med., 68:687-700, 1941.
palmoplantar que comienza entre la tercera y sexta décadas y Labbe, M. and P.Renault: “Hypertrophic osteodermapathy”. Bull.
durante la evolución se detecta un carcinoma de esófago general- et Mem. Soc. Méd. d. Hóp. de Paris, 1:1065-1067, 1926.
mente localizado en el tercio inferior. (Howel-Evans ha descrito Touraine, A.; G. Solente and L. Golé: “Un syndrome
seis casos en una misma familia.) osteodermapathique: la pachyperiostose des extremités”.
Presse Méd., 42:1820-1824, 1935.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE TRICOMEGALIA CONGÉNITA
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es desconocida. Sindromografía

Bibliografía Clínica
Se desarrolla comúnmente en los primeros meses de vida.
Howel-Evans, W.; R.B. McConnell; C.A. Clarke et al.: “Carcinoma Se caracteriza por destrucción bilateral de los conductos
of the esophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis). A
lagrimales. Hay dentición lenta, visión pobre con degeneración
study of two families”. Quart. J. Med., 27:413-429, 1958.
Shine, I. and P.R. Allison: “Carcinoma of the esophagus with tylosis pigmentaria de la retina, hipertricosis de pestañas y cejas, alopecia
(keratosis palmaris et plantaris)”. Lancet, 1:951-953, 1966. entre 4-5 años de vida, enanismo, retardo mental o normalidad.

82
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE URBACH-WIETHE

Se considera una forma de displasia ectodérmica. No Sinonimia


existe historia familiar.
La etiología es desconocida. S. de hialinosis cutis et mucosae. S. de proteinosis lipoidea.
S. de lipoglucoproteinosis. S. de Rössle-Urbach-Wiethe.
Bibliografía
Sindromografía
Cant, J.S.: “Ectodermal dysplasia”. J. Pediat. Ophthal., 4:13-17,
1967. Clínica
Oliver, G.L. and D.C. McFarlane: “Congenital trichomegaly with Puede ser congénito, pero en general se inicia alrededor de
associated pigmentary degeneration of the retina, dwarfism, and los 6 años; sin embargo, la mayoría de los casos ocurre en la
mental retardation”. Arch. Ophthal., 74:169-171, 1965. tercera edad. Se caracteriza por pequeñas pápulas blanco-ama-
rillentas, céreas, en forma de nodulitos y/o placas que pueden
SÍNDROME DE UÑAS AMARILLAS infectarse y ulcerarse, y dejan cicatrices variceliformes. Se
localizan en cara, cuello, axilas, manos, rebordes palpebrales,
Sindromografía escroto. Se acompañan de queratosis en codos y rodillas.
Pueden existir manchas de color marfil como “morfeas”,
Clínica alopecia y canicie.
También afectan las mucosas, especialmente la boca
Se caracteriza por coloración amarillenta de las uñas, que
(labio inferior), laringe (cuerdas vocales), esófago y vagina.
además son de crecimiento lento y presentan pérdida de la lúnula
Pueden producir disfonía y disfagia. Cuando los nódulos
y cutícula. Este síndrome se acompaña de paroniquia, onicólisis ocluyen el conducto de Stenon se producen tumefacciones
y edema maleolar. dolorosas de las parótideas. Después de varios años pueden
A veces puede existir edema de la cara y manos, derrame producirse calcificaciones cerebrales que ocasionan crisis
pleural e hipoalbuminemia. En ocasiones las uñas amarillas pueden epilépticas.
asociarse a la sífilis.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Biopsia de piel. Se observa hialinosis de las capas superiores
de la dermis que se inician perivascularmente.
La exposición externa a resorcina, antralina o crisarrobina Sangre. Hipercolesterolemia y aumento de betalipoproteínas.
puede inducir la aparición de uñas amarillas. Radiología. Calcificaciones craneales (25 %) bilaterales en
La etiología es desconocida. hipocampo, hoz del cerebro y lóbulos temporales.

Bibliografía Sindromogénesis y etiología

Heller, J. in Jadassohn: Handbuck der Hautund Geschlechtskranhheiten Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Se considera
XIII, Berlin, Springer, 1927. que se debe a una degeneración del colágeno y de las fibras elás-
Parks, R. and J.P. Ellis: “Yellow Nails”. Arch Derm., 102:619-623, 1970. ticas que se infiltran de lípidos o galactolípidos.
Samman, P.D. and W.F. White: “The ´yellow nails´ syndrome”. Brit. J. La etiología es desconocida.
Derm., 76:153-157, 1964.
Bibliografía
SÍNDROME DE UÑAS EN TENAZAS
Burnett, J.W. and S.M. Marcy: “Lipoid proteinosis”. Am. J. Dis.
Sindromografía Child., 105:81, 1963.
Gordon, H. et al.: “Lipoid proteinosis”. Birth Defects, 7(8):164,
1972.
Clínica McCusker, J.J. and R.M. Caplan: “Lipoid proteinosis (lipo-
Se caracteriza por dolores intensos en los dedos afectados. glycoproteinosis): a histochemical study of two cases”. Amer. J.
Al examen se observa una curvatura transversal excesiva en las Path., 40:599-613, 1962.
uñas de esos dedos con pérdida del tejido blando de ellos. Urbach, E. and C. Wiethe: “Lipoidosis cutis et mucosae”. Virchows
Arch. Path. Anat., 273:285-319, 1929.

Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE URTICARIA PIGMENTOSA


Radiología. El examen de los dedos, muestra una reabsorción
del hueso en las falanges afectadas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de mastocitosis. S. de Nettleship.
La etiología es desconocida.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Cornelius, C.E. and W.B. Shelley: “Pincer nails syndrome”. Arch.
En la mitad de los casos, en general comienza desde los
Surg., 96:321-322, 1968. primeros meses de nacido; un 25 % antes de la pubertad.
Samman, P.D.: The Nails in Disease. London, Heiremann, 1965, Se caracteriza por lesiones cutáneas que pueden consistir en:
p. 79. máculas, pápulas, nódulos, verrugas y vesículas.

83
Raramente hay telangiectasias, petequias o equimosis. En Exámenes paraclínicos
su comienzo las lesiones son similares a la urticaria, pero no son Biopsia cutánea. Descarta lesión tuberculosa y muestra
evanescentes como ellas; por el contrario, persisten y lentamen- una vasculitis con diferentes grados de obliteración de arteriolas
te adquieren un color pizarroso. y vénulas, necrosis de la grasa subcutánea y fibrosis. Cuando
La localización más frecuente de estas lesiones es en los
una arteria gruesa o una vena son el centro de una reacción
miembros y tronco y casi siempre respetan la cara. Si son frota-
das intensamente pueden producir una lesión elevada. La contu- infiltrativa, el diagnóstico de vasculitis nodular es correcto.
sión o el rascado excesivo a veces origina graves síntomas como
resultado de la liberación de histamina. El prurito es el síntoma Sindromogénesis y etiología
más constante y puede variar desde ligero a intenso, que interfie-
re con el sueño. Las lesiones antiguas tienden a desaparecer con Antes se consideraba como una forma de síndrome de Bazin.
el tiempo sin dejar secuelas, pero la erupción se mantiene y se Actualmente, como una vasculitis secundaria a infecciones
desarrollan otras nuevas, aunque existen períodos libres de la bacterianas (Parish y Rhodes).
afección. Se han observado dos formas clínicas: juvenil y adulta La etiología es desconocida.
dentro de ellas algunas variedades clínicas.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra en la dermis una densa acumula- Audry, C.: “Etude de la lesion de lérytheme indure (de Bazin) sur la
ción de grandes células mononucleares con abundante citoplas- notion du lymphatisme”. Ann. de Dermat. et Syph., 29:209-
ma basófilos que contienen gránulos metacromáticos. -214, 1898.
El suelo de la ampolla es subepidérmico y las células ceba- Montgomery, H.; P.A. O’Leary and N.W. Barker: “Nodular vascular
das o mastocitos se agrupan en una franja por debajo y a los diseases of the legs: Erythema induratum and allied conditions”.
lados de la vesícula, pero en el exterior de la piel. J.A.M.A., 128:335-341, 1945.
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE VILANOVA -AGUADÉ
La herencia autosómica dominante parece ser la trasmisión
más probable. Sinonimia
En este síndrome se encuentran infiltrados de mastocitos
en las capas superficial y media de la dermis, particularmente S. de paniculitis nodular migratoria. S. de paniculitis
alrededor de los vasos. En ocasiones también mastocitosis esclerodermiforme.
visceral; la liberación de la histamina a partir de estas células
explica gran parte de la sintomatología. Sindromografía
Se ha reportado una ultraestructura anormal de los gránulos
de los mastocitos, al observarlos con el microscopio electrónico. Clínica
Este síndrome es raro en hombres y con frecuencia presen-
Bibliografía ta el antecedente de amigdalitis aguda. También puede ser prece-
dido por traumas.
Anstey, A.; D.G. Lowe and J.D.Kirby; M.A. Horton: “Familial
mastocitosis: a clinical, inmunophenotipic, light and electron
Se caracteriza por nódulos o placas, únicos o agrupados,
microscopic study”. Br. J. Derm. 125:583-587. que aparecen en una pierna, generalmente en la región maleolar, y
Burgoon, C.F. Jr.; J.H. Graham and D.L. Mc Caffre: “Mastcell se expanden a las articulaciones formando una placa eritematosa
disease. A cutaneous variant with multisystem involvement”. larga que se hace dura con las erupciones sucesivas. Se mantiene
Arch. Dermatol., 98:590, 1968.
por meses o años, siempre limitada a las piernas.
Nettleship, E.: “Rare forms of urticaria”. Br. Med. J., 2: 323, 1869.
Perlman, H.R.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book, Chicago,
1960. p. 139. Exámenes paraclínicos
Selmanowitz, V.J. and N. Orentreich: “Mastocytosis a clinical genetic Sangre. Eritrosedimentación elevada. Factor reumatoideo
evaluation”. J. Hered., 61:91, 1970. positivo y aumento del título de antiestreptolisina.
Biopsia de piel. Proliferación epitelial que ocluye los capi-
SÍNDROME DE VASCULITIS NODULAR lares y pequeños vasos. Infiltración con linfocitos,
monohistiocitos y fibroblastos. Más tardíamente sólo se obser-
Sindromografía
van células gigantes. Las lesiones desaparecen con Restitutio ad
integrum cuando curan.
Clínica
Predomina en mujeres entre 30-50 años (sin evidencia de
Sindromogénesis y etiología
enfermedad tuberculosa). Se caracteriza por nódulos dolorosos
crónicos de color rojo y de tamaño variable entre algunos milíme-
Se piensa que puede ser una variedad de vasculitis nodular.
tros y centímetros de diámetro, aislados o en racimos que se
La etiología es desconocida.
localizan en los miembros, por lo general, en las piernas por
debajo de las rodillas; a veces se disponen linealmente. Los
Bibliografía
nódulos pueden ulcerarse o no y las recurrencias son frecuentes
especialmente cuando las pacientes se incorporan a sus labores.
Vilanova, X. and J.P. Piñol Aguadé: “Hypodermite nodulaire
Con frecuencia hay antecedentes de flebitis de larga dura- subaigué migratrice”. Ann. Derm. Syph., 83:369-404, 1956.
ción. Finalmente puede desarrollarse pigmentación parda a lo Vilanova, X. and J.P. Piñol Aguadé: “Subacute nodular migratory
largo de las venas superficiales. panniculitis”. Br. J. Derm., 71:45-50, 1959.

84
SÍNDROME DE VOHWINKEL Puede afectar simultáneamente los ligamentos, el mesente-
rio y la grasa perivisceral, y se asocia con pancreatitis, carcinoma
Sinonimia pancreático y otras enfermedades de este u otros órganos.

S. de queratodermia mutilante. Exámenes paraclínicos


Biopsia de piel. Al comienzo muestra macrófagos con inclu-
Sindromografía siones grasas. Más tarde pequeñas áreas de necrosis central o necrosis
grasa rodeada por linfocitos, polimorfonucleares circundados por
Clínica macrófagos. Con el tiempo disminuye el material necrótico y
Se presenta en ambos sexos y se caracteriza por hiperhi- aparecen cambios fibróticos.
drosis, queratosis pilar, uñas en vidrio de reloj, asociado al
desarrollo de tilosis y fisuras con constricciones que recuerdan el Sindromogénesis y etiología
síndrome de Ainhum (véase este síndrome), que conducen a la
amputación espontánea de los dedos. Existen también síntomas La etiología de este síndrome es desconocida. Se han plan-
y signos de hipogonadismo. Años después del comienzo de la teado las posibilidades siguientes:
tilosis se desarrollan síntomas y signos de siringomielia. Pérdida
de la audición de origen coclear. − Alergia a drogas.
− Respuesta reticuloendotelial a bacterias o sus toxinas.
Sindromogénesis y etiología − Infecciones virales.
− Alteraciones vasculares.
Se trasmite por herencia autosómica dominante. El de- − Alteración del colágeno.
fecto básico no se conoce. El examen histológico de la biopsia − Traumatismos.
de piel ha mostrado marcada ortohiperqueratosis con engro- − Hipersensibilidad al yodo y bromuros.
samiento de las láminas basal y granular. − Focos sépticos.
La etiología es genética. − Procesos autoinmunes.
Bibliografía Bibliografía

Sensi, A.; V. Bettoh et al.: “Vohwinkel syndrome (Mutilating Christian, H.A.: “Relapsing febrile, nodular nonsuppurative
Keratoderma) associated with craniofacial anomalies”. Am. J. panniculitis”. Arch. Int. Med., 42:338-351, 1928.
Med. Genet., 50:201-203, 1994. Leonhardt, T.: “A case of Weber-Christian disease roentgenograp-
Tatz, K.: “Pityriasis rubra pilaris with ainhum and syringomyelia”. hically demonstrable mammary calcifications”. Amer. J.
Br. J. Dermat., 58:123-126, 1946. Med.,44:140-146, 1968.
Vohwinkel, K.H.: “Keratoma hereditarium mutilans”. Arch. Derm. Pfeifer, V.: “Uber einen Fall von herweiser Atrophie des subkutanen
u Syph., 158:354-364, 1929. Fettgewebes”. Deutsch. Arch. Klin. Med., 50:438-449, 1892.
Popoff, N. and M. Wheelock: "Relapsing febrile nodular
SÍNDROME DE WEBER -CHRISTIAN nonsuppurative panniculitis; Pfeifer-Weber-Christian disease;
report of 3 cases". A.M.A. Arch. Int. Med., 97:39, 1956.
Weber, F.P.: “A case of relapsing nonsuppurative nodular
Sinonimia panniculitis showing phagocytosis of subcutaneous fatcells by
macrophages”. Br. J. Derm., 37:301-311, 1925.
S. de Pfeifer-Weber-Christian. S. de paniculitis nodular
febril no supurativa recidivante. Enfermedad de Weber-
-Christian. SÍNDROME DE WEBER-COCKAINE

Sindromografía Sinonimia

Clínica S. de epidermólisis ampollar localizada.


Se presenta en ambos sexos y puede aparecer en cualquier
edad. Está precedido de síntomas prodrómicos: malestar gene- Sindromografía
ral, febrícula. Además hay infección orofaríngea, artralgias lige-
ras o artritis. Clínica
El cuadro clínico típico está dado por crisis recurrentes de Las erupciones ampollares en este síndrome son
fiebre y malestar general acompañado de nódulos subcutáneos recidivantes, se localizan en manos y pies. Casi siempre son de
de naturaleza inflamatoria, móviles y dolorosos, principalmente tipo familiar y aparecen en forma crónica, en la lactancia y más
distribuidos en miembros y tronco. Se observa, además, atrofia tarde. Por lo general, se registran en la familia casos similares. Las
subcutánea en los sitios de los nódulos cuando cede el cuadro lesiones se exacerban con el clima caluroso y cuando el paciente
agudo. está sometido a marchas prolongadas, como ocurre en el servicio
Examen físico. Se aprecian nódulos subcutáneos de dife- militar. Es importante señalar que las lesiones no dejan cicatrices.
rentes diámetros (entre 1-12 cm) en cualquier parte del cuerpo Ocasionalmente se asocia con hiperhidrosis. Las lesiones pueden
más frecuentes en los muslos, manos, cara y pies. Por lo general prevenirse aplicando hielo sobre las zonas de fricción.
están aislados. Son sensibles pero no dolorosos. La piel en los
nódulos adquiere un color rojizo. Después de la fase aguda, la Sindromogénesis y etiología
piel se muestra pigmentada y se atrofia. Los nódulos rara-
mente se rompen y sueltan un líquido grasoso amarillo. En Este síndrome de etiología genética constituye un ejemplo
algunos casos existe esplenomegalia. Las lesiones recidivan en el hombre de una mutación termosensible, con trasmisión
con frecuencia. autosómica dominante.

85
Se ha encontrado ligamiento en el cromosoma 12q y 17q Sindromogénesis y etiología
cercano a la región del gen de la queratina.
Se supone que la estasis venosa puede tener un papel; tam-
Bibliografía bién se han considerado los factores alérgicos. (Véase los síndromes
de: Bazín y Vilanova-Aguadé.)
Bonifas, J. M.; A.L. Rothmann; E. Epstein: “Linkage of epider- La etiología es desconocida.
molysis bullosa simplex to probes in the region of eratin gen
cluster on chromosomes 12q and 17q”. (Abstract). Clin. Res., Bibliografía
39: 503A, 1991.
Johnson, S. and A. Test: “Epidermolysis bullosa simplex of the Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
hands and the feet. A genetic study of the Hereditary type”. Arch. Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Dermat. & Syph., 53:610, 1946. Whitfield, A.: “On the nature of the disease known as erythema
induratum seroful osorum”. Amer. J. Med. Sci. n.s., 122:828-834, 1901.
SÍNDROME DE WEIR-MITCHEL I
SÍNDROME DE WILLIAM -PLUMBE
Sinonimia
Sinonimia
S. de Gerhardi II. S. de eritromelalgia. S. de eritelmalgia.
S. psoriásico.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por sensación de quemadura en los miem- Clínica
Se presenta en ambos sexos y a cualquier edad. Es raro
bros, con enrojecimiento y aumento de la temperatura, a menudo
antes de los 3 años, aumenta en la pubertad. Las lesiones típicas
coincidente con aumento de la temperatura ambiente, especial- aparecen después de una infección o trauma en cualquier zona de
mente en el verano. Es más frecuente en la noche cuando el la piel, generalmente en la cara.
paciente está acostado. Desaparece con enfriamiento. Se presen- Examen físico. Lesiones uniformes, gruesas, rojas, de
tan cambios tróficos. diferente morfología, exfoliativas, pustulares, elevadas.
Pueden afectar las uñas o regiones subungueales y a veces
Exámenes paraclínicos se asocian con artritis.
Sangre. Es necesario realizar los exámenes para descartar Se han reconocido dos síndromes clínicos:
o confirmar los síndromes mieloproliferativos.
1. Síndrome psoriásico eritrodérmico, la fase exfoliativa apa-
Prueba del calor. Se reproducen los síntomas clínicos. rece repentinamente, o evoluciona de una forma crónica.
2. Síndrome psoriásico eritrodérmico inestable, aparece des-
Sindromogénesis y etiología pués de una infección.

Frecuentemente este síndrome precede en años el comien- Exámenes paraclínicos


zo de un síndrome mieloproliferativo. Sangre. Hipocalcemia y/o hiperuricemia en algunos casos.
La etiología es desconocida. Biopsia de piel. Micropústulas, acantosis, hiper-
queratosis, invasión de polimorfonucleares.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Alarcón-Segovia, D.; R.R. Babb; J.F. Fairbairn II et al.:
“Erythermalgia. A clue to the early diagnosis of myeloproliferative Predisposición familiar, herencia autosómica recesiva.
disorders”. Arch. Int. Med., 117:511-515, 1966. La etiología es desconocida.
Mitchell, S.W.: “Clinical lecture on certain painful affections of
the feet”. Philadelphia, M. Times, 3:81-82, 1872.
Bibliografía
SÍNDROME DE WHITFIELD
Plumbe, S.: Practical Treatise of the Skin. London, Underwood,
1824.
Sindromografía Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Derma-
tology. Philadelphia, Davis, 1968.
Clínica William, R.: Description and treatment of cutaneous diseases.
London, 1:132-188, 1808.
Predomina en el sexo femenino y comienza en la edad
media. Se caracteriza por una sensación de desasosiego o SÍNDROME DE WITKOP -VON SALLMANN
incomodidad en las piernas, después de haber estado de pie
durante un tiempo prolongado, acompañada de malestar general. Sinonimia
Examen físico. Muestra edema de los tobillos, nódulos
sensibles con punzadas dolorosas después de la exposición al S. de disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria.
frío, traumas o infecciones generales. No se observan eritrocianosis
ni ulceraciones. Sindromografía

Exámenes paraclínicos Clínica


Biopsia de piel. Muestra diferentes grados de vascu- Se inicia en el lactante por lesiones oculares en forma de
litis con toma de las vénulas; edema y cambios fibrosos. placas gelatinosas y esponjosas en la conjuntiva ocular, que

86
pueden conducir a la ceguera, al invadir la córnea. Facies: Hipoplasia cartílago-pelo.
comisuras bucales cubiertas de placas blancas. Boca: placas si- Hutchinson-Gilford.
milares en labios, encías, caras laterales y ventrales de la lengua, Laurence-Moon-Biedl.
suelo de la boca, paladar y fauces, con aspecto de leucoplasias. Marinesco-Sjögren.
No parece haber tendencia a la malignización en estas zonas. Netherton.
En general progresan hasta la adolescencia, y después se
Rothmund.
estabilizan.
Wedderburn.
Werner.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Cambios histológicos característicos de
la lámina de células espinosas de la mucosa, que presenta Síndromes con ampollas o flictenas
numerosas zonas de aspecto curioso de células eosinofílicas
que parecen estar engolfadas por células normales, dando la Dermatitis herpetiforme senil.
apariencia de células dentro de células. Duhring-Brocq.
Epidermólisis bulosa fetal hereditaria.
Sindromogénesis y etiología Epidermólisis bulosa hiperplástica.
Epidermólisis bulosa polidistrofia.
Epidermólisis bulosa simple.
Se trasmite por herencia dominante con gran penetrancia
Hallopeau.
que llega al 97 %. Lortat-Jacob-Degos.
La etiología es genética monogénica. Lyell.
Neuman.
Bibliografía Pasini.
Penfigoide juvenil.
Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: Atlas of the Face in Genetic Pénfigo vulgar.
Disorders. Ed. Mosby, St. Louis, 1977. p. 130. Senear-Usher.
Klein, D. and A. Franceschetti: en Becker: Genética Humana. Ed. Sneddon-Wilkinson.
Toray (trad. españ.). Barcelona, 1966, p. 61. Stevens-Johnson.
Von Sallmann, L. and D. Paton: “Hereditary benign intraepithelial
dyskeratosis: Ocular manifestations”. Arch. Opthal., 84:762, Síndromes de enanismo-manifestaciones
1961.
Witkop, C.J. Jr.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: “Hereditary
dermatológicas
benign intraepithelial dyskeratosis”. Arch. Path., 70:696, 1960.
Blom.
SÍNDROME DE ZOON Cokayne.
Enanismo cabeza de pájaro (síndrome de Seckel).
Sinonimia Hallermann-Streiff.
Hutchinson-Gilford.
S. de balanitis por plasmocitos. Rothmund-Thompson.
Werner.
Sindromografía
Síndromes con esclerodermia
Clínica
Se observa en hombres de edad media o viejos. Se caracteri- Buschke.
za por la presencia de placas indoloras en el prepucio y el glande, Calcinosis circunscrita.
húmedas, brillantes, con punteados en la piel de esa zona que Calcinosis universal:
simulan granos de pimienta. CRST.
Dermatomiositis (pueden observarse cambios
Exámenes paraclínicos esclerodérmicos).
Biopsia de piel. Infiltración de plasmocitos y depósitos Esclerosis sistémica.
de hemosiderina. Manchas blancas.
Morfea.
Sindromogénesis y etiología Lupus eritematoso.

Es posible que sea originado por una balanitis crónica Síndromes con displasia ctodérmica anhidrótica
inespecífica.
La etiología es desconocida. Cockayne.
Berlin.
Bibliografía Goltz-Gorlin.
Hellweg-Larsen.
Zoon, J.J.: “Balantis circumscripta chronica met plasmacellen- Ito.
infiltrant”. Ned. Tschr. Geneesk., 94:1529-1530, 1950. Marshall.
Naegeli I.
SÍNDROMES DERMATOLÓGICOS AFINES Wedderburn.

Síndromes con alopecia-ipotricosis Síndromes con displasia ectodérmica hiperhidrótica

Displasia hidrótica ectodérmica. Böök


Hallermann-Streiff. Brunauer.

87
Fischer. Ictiosis histérica.
Jadassohn-Lewandowsky. Ictiosis vulgar dominante.
Meleda. Ictiosis vulgar ligada al sexo.
Papillon-Lefèvre. Hiperqueratosis-bulosa-ictiosiforme.
Schwann. Mendes da Costa.
Siemens II. Niño colodión.
Spanlang-Tappeiner. Netherton.
Vohwinkel. Refsum.
Zinsser-Engman-Cole. Rud.
Sjögren-Larsson.
Síndromes con displasia ectodérmica normohidrótica
Síndromes neurocutáneos
Bloch-Sulzberger.
Capdepont. Formas clínicas autónomas:
Displasia cráneo-ectodérmica.
Ellis-van Creveld. Bonnet-Dechaume-Blanc.
Gorlin-Cohen. Bourneville.
Gorlin-Chaudhry-Moss. De Sanctis-Cacchione.
Grob. Leschke.
Hallermann. Louis-Bar.
Hutchinson-Gilford. Pringle.
Oculodentodigital. Recklinghausen.
Rothmund. Schimmelpenning-Feuerstein-Mins.
Thompson. Sturge-Weber.
Unna-Thost. Von Hipple-Lindau.
Van Bogaert-Hozay.
Werner. Otros Síndromes:

Síndromes con hipermelanosis Albright.


Bean.
Hereditarios: Bloch-Sulzberger.
Brooke.
Albright. Capute-Rimoin-Konigsmark.
Bloch-Sulzherger. Curtius I.
Fibromatosis gingival-hipertricosis.
Fanconi.
Flinn-Aird.
Gaucher.
Gorlin-Goltz.
Mendes Da Costa. Godfried-Prick-Carol-Prakken.
Naegeli. Grönblad-Strandberg.
Peutz-Jeghers. Ito.
De Sanctis-Cacchieone. Klippel-Trenaunay.
Von Recklinghausen I. LEOPARD.
Mafucci.
No Hereditarios: Melanoblastosis neurocutánea.
MMN.
Addisoniano. Murray.
Basedow. Naegeli I.
Cushing. Oldfield.
Dermatomiositis. Osler I.
Hanot-Chauffard. Ota.
Hodgkin. Poliposis familiar del colon.
Malnutrición. Poliposis juvenil.
Turcot.
Marie.
Van Bogaert-Divry.
Schilder.
Zanca.
Síndromes con hipodermitis lipogranulomatosa
Síndromes con olor inusual
idiopática
Acidemia isovalérica.
Bazin.
Darier-Roussy. Folling.
Periarteritis nodosa de la piel. Hipermetioninemia (pescado, dulce, frutas, mantequi
Rothmann-Makal. lla rancia roucid butter, boiled cabbage).
Weber-Christian. Olor: queso, sweaty feet (pies sudados).
Oast-house.
Síndromes con ictiosis Olor: dried maltor hops.
Olor: musty, wolf-like, barry, stale sweaty locker-room towel.
Eritrodermia ictiosiforme. Olor: caramelo, malta, sirope de malta.
Ictiosis lamelar. Sirope de Maple.

88
Síndromes con paniculitis Schäfer.
Hanhart IV.
Dercum. Naegeli I.
Paniculitis fría en niños. Bloch-Sulzberger.
Rothmann-Makal. Unna-Thost.
Vilanova-Aguadé. Jadassohn-Lewandoswky.
Weber-Christian. Zinsser-Engman-Colf.
Kumer-Loos.
Síndromes con poiquilodermia Bureau.
Haxthausen.
Poiquilodermia sintomática como fase final de der- Böök.
matosis. Capdepont.
Dermatosis actínica. Bauer.
Dermatomiositis (Petges-Cléjat, Wagner-Unverricht). Greither.
Esclerodermia Gorlin-Goltz.
Micosis fungoide (Alibert-Bazin). Schawnn.
Psoriasis vulgar. Hellweg-Larsen
Pitiriasis rosada. Darier I.
Lupus eritematoso. Rothmund.
Bloom. Werner.
Thomson.
Poiquilodermia idiopática: Christ-Siemens-Touraine.
Riehl. Berlin.
Clarke.
Poiquilodermia congénita: Ictiosis vulgar.
Rothmund. Acantosis.
Displasia ectodérmica congénita con cataratas (Cole, Giffen, Siemens I.
Simmons y Stroud). Marrow-Brooke.
Thomson. Eritrodermia ictiosiforme congénita.
Zinsser-Engman-Cole y Fanconi-Zinsser. Riehl.
Marghescu-Braun y Falco-Rodermund. Queratosis gonorreica.
parotideas Kogoj.
Greither. Ainhum.
Van Bogaert-Divry. Kyrle.
Dubowitz.
Cockayne. Síndromes con tilosis
Gottron I.
Ainhum.
Generales: Almohadillas en los nudillos-sordera-leuconiquia.
Werner. Berlin.
Buschke-Ollendorff. Brauer.
Papillon-Léage-Psaume. Brunauer.
Christ-Siemens-Touraine. Dentinogénesis imperfecta.
Metageria. Displasia hidrótica ectodérmica.
De Sanctis-Cacchione. Fisher-Volasek.
Louis-Bard. Franceschetti-Thier.
Greither.
Síndromes con queratosis Helweg-Larsen.
Jadassohn-Lewandosky.
Meleda. Meleda.
Papillon-Lefébre. Nayeli.
Vohwinnkel. Papillón-Lefévre.
Nockemann. Queratodermia climatérico.
Siemens. Schafer.
Fischer. Spanlang-Tappeiner.
Brünauer. Tilosis-carcinoma de esófago.
Spanlang-Tappeiner. Tilosis atrofia óptica.
Richner-Hanhart. Vohwinkel.
Volavsek. Wedderburn.

89
SÍNDROMES DIGESTIVOS

SÍNDROME DE ABDOMINALGIA PERIÓDICA reactiva, haptoglobina, ceruloplasmina. Lípidos plasmáticos


normales, lo que permite diferenciarlo de la hiperlipidemia
Sinonimia familiar.
Líquido pleural o peritoneal. Serofibrinoso con
S. de Siegal-Cattan-Mamou. Peritonitis periódica. S. de polinucleares hasta un millón por milímetro cúbico.
peritonitis paroxística benigna. Poliserositis familiar Radiología. Distensión abdominal gaseosa ligera. Presen-
recurrente.Fiebre familiar mediterránea. S. de Wyllie-Schlesinger. cia de líquido en abdomen y tórax.
Enfermedad periódica de Reismann. Laparoscopia. Signos de hiperemia en el peritoneo y/u órga-
nos; o bien depósitos fibrinosos en ambos sitios. Adherencias
Sindromografía cuando han existido varios ataques.
Biopsia renal. Lesión progresiva con amiloidosis (40%) o
Clínica glomerulonefritis crónica.
Distribución peculiar en personas con antepasados del Me-
diterráneo. Sindromogénesis y etiología
Alrededor del 60% de los pacientes afectados son varones.
Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años. La típica crisis Diferentes teorías tratan de explicar este síndrome:
aguda tiene una duración de 24-48 h, aunque puede prolongarse
durante una semana. Puede presentarse con un intervalo de una 1. Manifestación sindrómica del reumatismo palindrómico.
crisis cada 2-4 semanas. 2. Componente adicional de la poliserositis crónica reumática.
Comienzo tardío en la adolescencia, a veces antes con más 3. Disminución del contenido en glucógeno del hígado asociado
intensidad. a una hiperadrenalemia compensadora.
Cuadro doloroso abdominal de tipo cólico, de intensidad y 4. Equivalente epiléptico.
localización variables. Acompañado de fiebre, vómitos en oca- 5. Infección presente u oculta de tipo viral.
siones cíclicos, palidez, cefalea. 6. Otra hipótesis plantea que los pacientes son homocigóticos
La fiebre es un síntoma frecuente y aparece en casi todos para un alelo mutante de uno de los genes de la lipocortina, lo
los ataques. La preceden episodios de escalofríos con fiebre que que determina deficiencia o produccion anormal de la proteí-
varía de 38,5-40 °C. na lipocortina. Esta deficiencia daría lugar a una pérdida de
El dolor abdominal es frecuente, aparece en un cuadrante y inhibición eedback y a un incremento en la liberación de ácido
después se irradia a todo el abdomen. Se puede asociar a un araquidónico, precursor de potentes mediadores de la infla-
cuadro doloroso en ambos hombros que expresa irritación mación; incremento en la generación de prostaglandinas,
diafragmática. Náuseas y vómitos. leucotrienos y otros mediadores inflamatorios, por los
Artralgias de 3-5 días de duración en las grandes articulacio- granulocitos, los cuales activan la fosfolipasa A2. La lipocortina
nes en un 60-75% de los pacientes. puede estar especialmente crítica durante el stress.
Examen físico. Dolor, difuso o no, en el abdomen y signos
de distensión moderada. Se trasmite por herencia autosómica recesiva casi exclusi-
Hay dolor a la palpación, contractura y disminución de vamente limitada a turcos, armenios, árabes y judíos. El gen
ruidos hidroaéreos. Maniobra de descompresión positiva. reponsable parece estar en el cromosoma 17.
Tórax: dolor unilateral punzante y disnea en 40-75% de los
casos. Bibliografía
Disminución del murmullo vesicular. Episodios de pleuritis
unilateral, roce pleural y derrame transitorio. Kastner, D.L.; I. Aksentijevich; L. Gruber, et al.: “Familial
Dolores articulares, con crisis de artritis aguda. Aparecen Mediterranean fever: a 90 marker exclusion map and evidence
for linkage to chromosome 17 (Abstract)”. Cytogenet. Cell.
en la piel zonas edematosas de 5-20 cm de diámetro, dolorosas y Genet., 58:2115, 1991.
eritematosas. Mamou, H. and R. Cattan : “La maladie périodique (sur 14 cas
Es rara la pericarditis. personnels dort 8 compliqués de néphropathies)”. Sem. Hóp.
Hay labilidad emocional durante los ataques. Paris, 28: 1062-1070, 1952.
Este cuadro desaparece de forma espontánea y puede re- Mellinkoff, S.M.; R.W. Snodgrass; A.D. Schwabe, et al.: “Familial
petirse anual o semanalmente. En la mujer está asociado a la Mediterranean fever”. Ann. Int. Med., 56:171-182, 1962.
menstruación. Meyerhoff, J.: “Familial Mediterranean fever: Report of a large
family, review of the literature, and discussion of the frecuency
of amyloidosis”. Medicine, 59: 66, 1980.
Exámenes paraclínicos Schve, A.D.: “Familial Mediterranean fever in armenians. Analysis
No existe una prueba diagnóstica que sea específica. of 100 cases”. Medicine, 53:453, 1974.
Durante el ataque: Shohat, M.; J.K. Korember; A.D. Schwabe; J.I. Rotter: “Hypothesis:
Sangre. Leucocitosis (15 000 o más). Neutrofilia y anemia ¿Familial Mediterranean fever, a genetic disorder of the
moderada. Eritrosedimentación aumentada. Aumento de la lipocortin family?“. Am. J. Med. Genet., 34:163-167,1989.
Siegal, S.: “Benign paroxysmal peritonitis”. Ann. Int. Med.,23:1-
glucoproteína, globulina 2 y fibrinógeno plasmático. Proteína C
-21, 1945.

90
Siegal, S.: “Familial paroxysmal polyserositis. Analysis of fifty Endoscopia. Acalasia con dilatación (30 %), hernia hiatal
cases”. Amer. J. Med., 36:893-918, 1964. (15 %), esofagitis (12 %), espasmo del esófago distal (10 %),
normal (24 %).
SÍNDROME ABDOMINOTORÁCICO Biopsia. Ausencia de células ganglionares del plexo de
Auerbach (no constante).
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. toracoabdominal.
Este síndrome representa o es una combinación del síndro-
Con cualquiera de las dos denominaciones se refiere a enfer- me de acalasia y del síndrome de espasmo difuso esofágico.
medades abdominales o torácicas que producen síntomas en la La etiología es desconocida. El defecto básico no se conoce.
otra región, por ejemplo: Existe la acalasia esofágica familiar que se trasmite por
herencia autosómica recesiva, algunos reportes de la literatura
1. Síntomas torácicos debidos a absceso subfrénico, absceso señalan que estos pacientes presentan microcefalia,
hepático. queratoconjuntivitis, xerostomía, artritis reumatoidea u otras
2. Síntomas abdominales ocasionados por neumonía de la base, enfermedades del tejido conectivo. En una de las familias descri-
empiema pleural, infarto de cara posterior, etcétera. tas, los hermanos mostraron: acalasia, hiperpigmentación y ni-
3. Dolor reflejo de tipo anginoso con o sin manifestaciones en el veles bajos de esteroides en plasma, sin embargo, la mayoría de
ECG, originado por colelitiasis o esofagitis distal (cólico los casos se presentan con acalasia sin otros defectos asociados.
esofágico), etcétera.
Bibliografía
Sindromografía
Moersch, H.J.; C.F. Code and A.M.Olsen: “Dyschalasia of the
esophagus”. Collect. Papers Mayo Clinic., 49:19, 1957.
Clínica Sanderson, D.R.N.; F.H.Ellis; J.F.Schlegel, et al.: “Syndrome of
Dolor de características variables y signos físicos depen- vigorous achalasia: clinical and physiologic observations”. Dis.
dientes de la causa que lo origina. Chest., 52:508-517, 1967.

Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE AEROFAGIA TIPO I


Dependerán de la orientación clínica previa.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de la cámara de aire del estómago.
Se trata de un síntoma reflejo o a distancia originado por
una espina irritativa situada a menor o mayor distancia, que se Sindromografía
trasmite por vía neurovegetativa o somática a las metámeras
vecinas. Clínica
Eructos.
SÍNDROME DE ACALASIA SEVERA O VIGOROSA
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Radiología. Dilatación de la cámara aérea del estómago.
Fluoroscopia. Se observa aire en el esógago durante la res-
Síndrome de discalasia. piración.

Sindromografía Sindromogénesis y etiología

Clínica Deglución frecuente y casi siempre inconsciente de aire


Este síndrome se presenta en ambos sexos. Comienza en- que se acumula en el estómago y sale ruidosamente en forma de
tre 12 y 79 años, promedio 51. Existe moderada o marcada eructos.
dificultad para tragar, disfagia, regurgitación, especialmente
estando el enfermo reclinado o recostado. Dolor intenso en la Bibliografía
parte anterior del tórax o la espalda, asociado con las comidas
Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological
durante la deglución o no. Se mantiene durante minutos u horas
aproach”. Ann. N. Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
y desaparece espontáneamente. Se considera actualmente como
un cólico esofágico. Hay pérdida de peso, nerviosismo y SÍNDROME DE AEROFAGIA TIPO II
trastornos psíquicos en ocasiones.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Esófago: cardiospasmo. Dilatación marcada o Clínica
moderada. Espasmo difuso. Ocasionalmente: hernia Se caracteriza por eructos, distensión gástrica y flatulencia.
diafragmática, estenosis o contracciones anormales. Motilidad
esofágica: relajación pobre o ausente después de la deglución. Exámenes paraclínicos
Contracción prematura del esfínter esofágico inferior. La ampli- Radiología. Dilatación de la cámara aérea del estómago.
tud de las contracciones genera una presión mayor de 50 cm de Fluoroscopia. Se observa aire en el esófago durante la res-
agua. Test de metacolina generalmente positivo. piración, y son más marcados los hallazgos.
91
Sindromogénesis y etiología Bibliografía

Deglución frecuente y casi siempre inconsciente de aire que Graykowski, E.A.; M.F. Barile; W.B. Lee, et al.: “Recurrent aphthous
se acumula en el estómago y sale ruidosamente en forma de stomatits. Clinical therapheutics, histopathologic and
eructos. Eructación más frecuente y larga. hipersensivity aspects”. J.A.M.A., 196:637-644, 1966.
Zahorsky, J.: “Herpangina”. Arch. Pediat. N.Y., 41:181-184,1924.

Bibliografía SÍNDROME ALBATROS


Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological
aproach”. Ann. N. Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968. Sindromografía

SÍNDROME DE AEROFAGIA TIPO III Clínica


En 1778 Samuel Taylor Coleridge escribió “Rima del anti-
Sindromografía guo marinero”, poema que alude a un joven marino que disparó
a un albatros que seguía a su barco. Debido a este acto inhuma-
Clínica no en contra de una de las criaturas de Dios, todos sus cama-
Distensión masiva gástrica. Dificultad respiratoria. Abdo- radas de abordo murieron y él se vio obligado a navegar solo
men timpánico a la percusión. por el proceloso mar de la vida con el albatros colgado alrededor
de su cuello hasta que prodigó de nuevo amor, reverencia y
Exámenes paraclínicos respeto a todas las criaturas de Dios. En 1967, Johnstone y
Radiología. Dilatación de la cámara aérea del estómago. colaboradores usaron el término síndrome albatros para descri-
Fluoroscopia. Se observa aire en el esófago durante la res- bir a un grupo de pacientes posgastrectomizados.
piración. Este síndrome aparece en pacientes posgastrectomizados
incapacitados por sus complicaciones crónicas después de esta
Sindromogénesis y etiología operación y que tienen historia de trastornos importantes de la
personalidad y una relación negativa precaria con los sectores
Marcada ingestión de aire con estómago dilatado y atónico. ambientales del trabajo y la familia. Generalmente, se presenta
Frecuente en el posoperatorio de cirugía abdominal. en mujeres menores de 40 años de edad en que la enfermedad
ulcerosa es mínima pero los síntomas son máximos. Si bien el
Bibliografía resultado de la operación puede ser muy satisfactorio en el
sentido del control de la enfermedad ulcerosa, el paciente
Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological puede hallarse incapacitado por influjo de los trastornos
aproach”. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968. fisiológicos posoperatorios normales que no puede aceptar o
manipular.
SÍNDROME DE AFTOSIS Las manifestaciones clínicas del síndrome están dadas por
diarrea posoperatoria; síntomas tales como distensión, fatiga,
Sinonimia palpitaciones y debilidad relacionadas con vaciamiento gástrico
rápido. Dolor similar al que el paciente tenía antes de ser opera-
Aftas de Mikulicz. S. de Zahorsky. Angina herpética. do, náuseas y vómitos con frecuencia. Desnutrición y adelgaza-
Herpangina. úlcera cancerosa. miento. Las reintervenciones no resuelven el problema, más
bien lo agravan.
Sindromografía Los métodos más modernos para el tratamiento quirúrgico
de la úlcera pueden modificar la frecuencia de las complicacio-
Clínica nes posgastrectomía, pero no alterarán desde luego la del
Este síndrome se presenta en ambos sexos antes de la pu- síndrome albatros, las cuales se hallan más directamente relacio-
bertad; predomina en mujeres después de esa época. Comienza nadas con la selección del paciente que con la del cirujano o
desde la primera década hasta la tercera, declinando después. método quirúrgico.
Se caracteriza por máculas rojas pequeñas en la mucosa oral La personalidad psicopática de la mayoría de los pacientes
que se rompen rápidamente y originan úlceras muy dolorosas. los relaciona con el síndrome de Münchausen y otros similares
Localización genital rara. que poseen una personalidad compleja.
Evolución muy variable; las lesiones regresan entre 7-10 días
sin dejar huellas. Recurren periódicamente. Sindromogénesis y etiología

Exámenes paraclínicos Se presenta en operados de estómago que tienen historia


Lesiones anatómicas. Infiltración linfocitaria precoz alre- de trastornos importantes de la personalidad señalados anterior-
dedor de los lobulillos y conductos de las glándulas salivales, sin mente, y reacciones psíquicas anormales.
cambios vasculares previos.
Bibliografia
Sindromogénesis y etiología
Johnstone, F.R.; I.B. Holubisky; H.T. Debas: “Postgastrectomy
problems in patients with personality defects: The albatros
El tipo clínico llamado herpangina se debe a variedades del syndrome”. Canad. Med. Assoc. J., 96: 1559-1564. 1967.
virus Coxsackie A. Otros tipos de aftosis pueden ser produci- Krudren, K.B.: “Síndrome albatros: cómo prevenirlo”. Clin. Quir.
das por diferentes causas o tener una etiología desconocida. Norteam., 5: 923-926, 1979.

92
SÍNDROME ALÉRGICO CÍCLICO Sindromogénesis y etiología

Sindromografía Se debe a una hipomotilidad de colon.

Clínica Bibliografía
Se caracteriza por un cuadro que cede y reparece cíclicamente:
Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological
síntomas digestivos, anorexia, dolor abdominal y vómitos en approach”. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
ocasiones. Síntomas generales, fiebre y coriza. Asma alérgica.
SÍNDROME DE ANORMALIDAD EN LA
Sindromogénesis y etiología MOTILIDAD INTESTINAL II

Este síndrome obedece a mecanismos inmunológicos de tipo Sindromografía


alérgico y puede ser desencadenado por diferentes alergenos.
Clínica
SÍNDROME DEL ÁNGULO ESPLÉNICO Se caracteriza por borborigmos y sensación de burbujas,
ocasionalmente diarrea. Distensión abdominal y flatulencia.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
S. de Payr. (Véase síndrome de colon irritable.) Radiología. Se observa gas en intestino delgado con dismi-
nución del tiempo de tránsito, como puede comprobarse con
carmín y/o bario.
Sindromografía Prueba de motilidad. Aumento de la motilidad colónica.

Clínica Sindromogénesis y etiología


Está presente en alrededor del 20% de los pacientes con
síndrome de colon irritable. Generalmente, posprandial. Dolor Se debe a una hipermotilidad intestinal. Aumento de la se-
en el hipocondrio izquierdo que puede irradiarse a la región creción de moco.
precordial, región torácica izquierda o espalda, cuello y brazo
izquierdo. A veces taquicardia y disnea. En ocasiones presión o Bibliografía
dolor en el recto.
Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological
Examen físico. Distensión abdominal (ocasional) o palpa- approach”. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
ción de un colon espástico.
SÍNDROME DE APOPLEJÍA ABDOMINAL
Exámenes paraclínicos
Radiología. Acumulación de gas y distensión localizada en Sinonimia
la flexura esplénica del colon en la radiografía simple.
El colon por enema muestra el ángulo esplénico entre el Hemorragia masiva intraperitoneal espontánea. S. de apo-
diafragma, el estómago y el bazo, y con frecuencia muestra una plejía intraabdominal. S. de hemorragia mesentérica o
acodadura muy acentuada. subperitoneal.

Bibliografía Sindromografía

Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 3, Philadelphia, Saunders, Clínica


1994. Preferentemente en hombres con hipertensión arterios-
Payr, E.: “Ueber eine eigentümliche, durch abnorm starke Klicknge clerótica. Tiene un comienzo agudo y se caracteriza por dolor
und Adhasionen bedinge gucartige Stenose del Flexura lienalis abdominal progresivo acompañado de náuseas. El vómito no
und heapatice coli”. Verh. Deut. Keng. Inn. Med., 27:276-305, alivia el dolor.
1910. Si persiste la hemorragia lleva al colapso y choque.
Examen físico. Signos de irritación peritoneal: distensión,
SÍNDROME DE ANORMALIDAD EN LA dolor, contractura muscular.
MOTILIDAD INTESTINAL I
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Lesión anatómica: ruptura espontánea de un vaso
Clínica intraabdominal sin antecedentes de traumatismo o aneurisma,
lesiones arterioscleróticas en adultos jóvenes.
Se observa en la vejez. Se caracteriza por distensión del La ruptura de un aneurisma pequeño localizado, también ha
colon. Sensación dolorosa en los ángulos esplénico y hepático sido sugerida.
del colon. Disminución de la flatulencia.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. La motilidad desde el estómago hasta el ciego Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed.3, vol. 3, Philadelphia, Saunders,
es normal, pero en el ciego está disminuida. 1980.

93
Cushman, G.F. and A.R. Kilgore: “The syndrome of mesenteric or fiebre. Estos síntomas pueden ser ligeros, moderados o inten-
subperitoneal hemorrhage (abdominal apoplexy)”. Ann. Surg., sos con adelgazamiento e intolerancia a las comidas moderadas.
114:672-681, 1941.
Examen físico. Distensión abdominal,masa palpable, pér-
dida de peso progresiva.
SÍNDROME DE LA ARTERIA MESENTÉRICA
SUPERIOR Exámenes paraclínicos
Radiología. Dilatación del segmento yeyunal proximal.
Sinonimia Ondas peristálticas de lucha contra un obstáculo. Dilución del
bario por los jugos biliar y pancreático. Regurgitación
S. arteriomesentérico-obstrucción duodenal. S. del íleo yeyunogástrica.
gastromesentérico. Pinzamiento aortomesentérico. S. de Wilkie. Retención del medio de contraste en el yeyuno proximal.
S. de compresión vascular del duodeno. Sangre. Anemia megaloblástica.
Lesiones anatómicas. El asa aferente puede presentar
Sindromografía vólvulo parcial, herniación, adherencias o ser demasiado corta o
demasiado larga. Signos de inflamación que pueden llegar a la
Clínica necrosis y perforación con peritonitis.
Forma aguda. Sensación de distensión gástrica posprandial.
Cólicos epigástricos acompañados de vómitos, con contenido Sindromogénesis y etiología
biliar, especialmente en la posición erecta. Sensación de pesan-
tez u opresión en epigastrio ocasionada por la dilatación del Se produce una estasis de secreciones y alimentos que fa-
estómago. Temor a comer y pérdida de peso. vorece el sobrecrecimiento bacteriano con desdoblamiento de las
Forma subaguda-crónica. Dolor abdominal periódico espe- sales biliares, que son en gran parte la causa de los síntomas. Se
cialmente después de las comidas, vómitos cíclicos posprandiales. comporta así igual que otros síndromes de sobrecrecimiento en
el intestino o el síndrome del asa ciega.
Exámenes paraclínicos Se debe a una iatrogenia quirúrgica durante la gastrectomía
Radiología de estómago y duodeno. Hiperdistensión del parcial o subtotal tipo Billroth II. Menos frecuentemente es
estómago y del duodeno; ausencia de aire en el duodeno distal. debido a adherencias posoperatorias en la zona de la sutura.
Si se administra bario: estómago dilatado, píloro abierto,
dilatación de la porción inicial del duodeno. Esta dilatación es Bibliografía
evidente y puede medir 4,8 cm, lo normal es 0,95 cm.
Si se coloca al paciente en posición prona y sobre el flanco Schjonsby, H.; J.R. Halvorsen, et al.: “Stagnant loop syndrome in
derecho o apoyado sobre los codos y rodillas, se vacía el patients wiht continent ileostomy(intra-abdominal ileal
contenido y se alivian los síntomas. reservoir)”. Gut, 18:795-799 ,1977.
Tabaqchali, S.; J. Hatzioannou and C.C. Booth: “Bile salt
Sindromogénesis y etiología deconjugation and steatorrhea in patients with the stagnant
loop syndrome”. Lancet, 2:12-16, 1968.
Se debe a una compresión intermitente de la tercera porción
del duodeno por la arteria mesentérica superior en su nacimien- SÍNDROME DEL ASA CIEGA
to. Los dos factores más importantes en la producción de este
síndrome son: el ángulo más cerrado de la mesentérica y la Sinonimia
cortedad de su longitud desde la salida de la arteria hasta cruzar
la tercera porción del duodeno. Puede estar asociada a una ten- S. de la bolsa ciega. S. del asa contaminada. S. de creci-
sión aumentada en la raíz del mesenterio de origen congénito. miento bacteriano anormal. S. del asa estancada. S. de estasis
Puede contribuir el adelgazamiento rápido. intestinal. S. de la anastomosis latero-lateral complicada.

Bibliografía Sindromografía

Choi, S.H. and F.A. Pfalzer Jr.: “Superior mesenteric artery Clínica
syndrome” N.Y. St. J. Med., 76:986-988, 1976. Este síndrome generalmente comienza años después de una
Wilkie, D.P.D.: “The blood suply of the duodenun. Wiht special intervención quirúrgica con anastomosis laterolateral. Se carac-
reference to the supraduodenal artery”. Sur. Gynec. Obst., 13:399- teriza por debilidad.Imposibilidad de aumentar de peso. Diarrea
-405, 1911.
intermitente. Calambre doloroso abdominal. Distensión abdo-
minal, náuseas y vómitos. Síntomas deficitarios múltiples de
SÍNDROME DEL ASA AFERENTE
vitaminas: A, K, D, E. Malabsorción con esteatorrea, esto oca-
siona un cuadro deficitario electrolítico, glositis, parestesias y
Sinonimia a veces cuadro tetánico, osteoporosis.
Estos síntomas pueden presentarse solos o en combinación.
S. de obstrucción del asa gastroyeyunal. S. de la iatrogenia Examen físico. Palidez, molestias abdominales y/o asa blan-
del asa aferente. Stagnant Loop Syndromes. da palpable.

Sindromografía Exámenes paraclínicos


Sangre. Anemia megaloblástica.
Clínica Radiología. Demostración con medios de contraste de las
Anorexia, náuseas, llenura posprandial, dolor en el abdo- asas en el intestino.
men superior seguido de vómitos biliosos sin restos alimentarios. Lesiones anatómicas. Dilatación de las asas aferente y
Los alimentos grasos precipitan el vómito. Diarreas profusas, eferente. Hipertrofia, edema y ulceración de la mucosa.

94
Sindromogénesis y etiología Fue descrito por Banti y otros clínicos considerando tres
estadios:
Lo fundamental es la disbacteriosis y el sobrecrecimiento
bacteriano que ocasiona: I. Estadio anémico. Crisis dolorosas en la región esplénica,
sensación de opresión en epigastrio, trastornos digestivos.
1. Desconjugación excesiva de los ácidos biliares con la subsi- Esplenomegalia de consistencia dura que aumenta progresi-
guiente disminución micelar. vamente. Anemia hipocrómica con leucopenia moderada,
2. Consumo, degradación o conjugación de vitamina B12 y trombopenia y linfopenia relativa o absoluta. Hemorragia
otras vitaminas, hidratos de carbono y proteínas. digestiva recidivante.
II. Estadio de transición. Subíctero esclerocutáneo. Urobilinuria.
Otras causas en no operados son: divertículos, estenosis III. Estadio ascítico. Retracción del hígado, ascitis, pigmenta-
intestinales, esclerodermia, adherencias con suboclusión, síndrome ción bronceada de la piel, aumento del íctero, circulación
del asa aferente, etcétera. colateral, caquexia progresiva y muerte.

Bibliografía Exámenes paraclínicos


Sangre. Anemia tipo normocítica, leucopenia y trombo-
Botsford, T.W. and A.B. Gazzaniga: “Blind pouch syndrome, a citopenia con hiperplasia de los tres sistemas en la médula ósea
complication of side to side intestinal anastomosis”. Amer. J.
Surg., 113:486-490, 1967. (hiperesplenismo). En muchos casos alteraciones de las pruebas
de función hepática, especialmente la bromosulftaleína.
Radiología. Várices esofágicas. La esplenoportografía
SÍNDROME DEL ASA EFERENTE
muestra obstrucción del sistema portal, de causa intrahepática
(GASTROYEYUNOSTOMÍA) por cirrosis o extrahepática.
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Clínica Hipertensión portal intrahepática (ocasionada por cirrosis
Este síndrome comienza a los 8-10 días después de opera-
o esquistosoma) o extrahepática (trombosis portal, compresión,
do el paciente. Se caracteriza por vómitos teñidos de bilis con
sensación de molestias y náuseas en epigastrio. aneurisma).

Exámenes paraclínicos Bibliografía


Radiología. Llenado pobre del segmento eferente que está
fláccido 2-10 cm por debajo del sitio de la gastroenterostomía. Banti, G.: “Dell’Anemia splenica”. Arch. Scuola Anat. Patol.,
Marcada lentitud en el vaciamiento. Mucosa de aspecto normal. Firenze, 2:53-122, 1883.
Ausencia de íleo paralítico generalizado.
SÍNDROME DE BARCLAY-BARON
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Es un trastorno funcional del asa eferente yeyunal que ori-
gina un retardo en el vaciamiento. Esta situación puede durar Este síndrome lo forman signos indirectos de úlcera
unos días o varias semanas. duodenal:

Bibliografía 1. Hipersecreción de jugo gástrico.


2. Hipertonía gástrica caracterizada por vaciamiento rápido del
Bodon, G.R., et al.: “The gastrojejunostomia efferent loop bario al inicio y lento después de los primeros momentos.
syndrome”. Surg. Obstet. Gynecol., 134:777, 1972.
Golden, R.: “Funtional obstruction of the efferent loop of yeyunun Sindromogénesis y etiología
following partial gastrectomy”. J.A.M.A., 148:721, 1952.
Lefebure, F.: “La pathogenie de l un anse efferente actual” Hepatho-
-Gastroenterol. d’ Hotel Dieu, 1:256, 1965. La hipersecreción gástrica es un fenómeno reflejo produci-
do por la úlcera duodenal.
SÍNDROME DE BANTI La hipertonía se debe a un trastorno de la motilidad gástrica
por igual motivo.
Sinonimia Probablemente en ambas intervienen las hormonas
gastrointestinales, especialmente la gastrina.
S. de esplenomegalia congestiva. Esplenomegalia
fibrocongestiva. Hepatosplenomegalia. Esplenomegalia cirrótica. SÍNDROME DE BARD-PICK
S. de bazo-hígado. Anemia esplénica. Enfermedad de Banti.
Fibrosis hepatolienal. Sinonimia

Sindromografía S. de malignidad pancreática. S. de Courvoisier-Terrier.

Clínica Sindromografía
Este síndrome es más frecuente en pacientes de menos de
35 años. Su comienzo es insidioso o por una hematemesis. Clínica
Se caracteriza por debilidad, flatulencia,diarreas, signos de Comienzo preferentemente entre la cuarta a quinta décadas.
digestión lenta y molestias abdominales.Epistaxis (30 %). Índice hombre-mujer 2:1. Los síntomas dependen de la localización

95
del tumor. La tríada típica: ictericia progresiva, afebril, indolora. En casos avanzados hay disfagia, hematemesis y/o
Vesiculomegalia (signo de Courvoisier). Caquexia progresiva y melena.
rápida. Además: anorexia, pérdida de peso, esteatorrea. Esta
tríada está presente cuando afecta la cabeza del páncreas espe- Exámenes paraclínicos
cialmente y se corresponde con lo descrito por Bard y Pick. Radiología. Pequeño nicho de la pared del esófago con
En otras localizaciones de la neoplasia, es característico el pliegues ausentes o atípicos por encima del nicho. Estenosis por
dolor severo, pero de caracteres no definidos, que con frecuencia edema.
afecta la espalda, náuseas, flatulencia y a veces vómitos. Ausen- Esofagoscopia. Cráter, pobre desarrollo de los pliegues,
cia de ictericia durante la mayor parte de su evolución. edema y signos de inflamación. Leucoplasia y a veces signos de
hemorragia. Estas lesiones se localizan con frecuencia en el esó-
Examen físico. Íctero, pérdida de peso. A veces ganglio
fago medio o inferior.
centinela supraclavicular. Vesícula palpable. Ascitis especialmen-
Biopsia. Ausencia de malignidad, sólo elementos
te cuando se localiza en cuerpo y cola. inflamatorios crónicos. Lo más específico es la sustitución
Es muy importante tener en cuenta que con frecuencia el del epitelio plano del esófago por epitelio cilíndrico. Puede
síndome de Bard-Pick se acompaña de manifestaciones psíqui- evolucionar hacia la malignidad (2-5 %) y debe ser vigilado
cas que confunden al médico, especialmente en la neoplasia de periódicamente.
cuerpo de páncreas.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia. Aumento de la lipasa y amilasa. El mecanismo fundamental parece ser el reflujo
Hiperbilirrubinemia conjugada. gastroesofágico y/o las lesiones crónicas que producen un reem-
Radiología. Compresión de estómago. Ensanchamiento y plazamiento del epitelio escamoso estratificado por epitelio
compresión del marco duodenal en casos avanzados. columnar o cilíndrico que es mucho menos resistente. Existe
Ultrasonido y tomografía computadorizada. Muestra la hernia hiatal en el 85 % de los casos.
lesión tumoral. Siempre se asocia con ulceraciones y/o estenosis del esófago,
Laparoscopia. Confirma aumento de la vesícula, probablemente provocadas por el mecanismo descrito ocasionado
hepatomegalia de color verde y puede observarse y tomar biop- por una úlcera péptica crónica del estómago.
sia de la lesión tumoral en una gran parte de los casos.
Esplenomegalia cuando la vena esplénica está comprimida. Bibliografía
Duodenoscopia y colangiografía retrógrada. Canaliza-
ción del esfínter de Oddi cuando es posible, muestra: dilatación Barrett, N.R.: “Chronic peptic ulcer of the esophagus and
de las vías biliares y pancreáticas. esophagitis”. Br. J. Surg., 38:175-182, 1950.
Colecistocolangiografía laparoscópica o colangio- Rentsch, J.; H. Holz; R. Baszus and F.K. Kosling: “Barrett-Syndrom”.
Med. Klin., 74:437-441, 1979.
grafía percutánea. Es mucho más útil en los casos en que falla
la exploración anterior o la lesión está avanzada.
SÍNDROME DE BÁRSONY-POLGÁR
La muerte se produce casi siempre antes del año del co-
mienzo de los síntomas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de Bársony-Teschendorf. Espasmo segmentario del esó-
fago. Espasmo esofágico múltiple.
Este síndrome se debe a una neoplasia maligna del páncreas,
generalmente un carcinoma.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Disfagia intermitente, paroxística, con regurgitación de sa-
Bard, L. and A. Pick: “Contribution a l’etude clinique et anatomo
athologique du Cancer primitif du pancreas”. Rev. Méd., Paris, liva y moco acompañada de dolor retrosternal intenso por crisis.
8:257-282, 363-405, 1888. A veces el paciente no puede deglutir durante una hora.
Berck, E.J. and W.S. Hanbrick: Tumor of pancreas. In H.L. Bockus: Se asocia con úlceras gástrica y duodenal crónica, colitis
Gastroenterología. vol. 3, Philadelphia, Saunders, 1980, pp. recidivante, discinesia biliar, colecistitis y pericolecistitis,
1168-1186. colelitiasis, espamo coronario.

SÍNDROME DE BARRETT Exámenes paraclínicos


Motilidad esofágica. Contracciones anormales y aumento
Sinonimia de la presión intraesofágica; contracciones repetidas, sincrónicas
con aumento de su amplitud y duración.
Esófago de Barrett. Úlcera de Barrett. S. de úlcera péptica Radiología. Contracciones terciarias; múltiples áreas con
crónica y esofagitis. Anomalía de Allison-Johnstone. dilataciones saculares y estrechamientos. Las contracciones pue-
den ser en un solo segmento o también ondas con marcada
Sindromografía peristalsis, esófago “en collar de perlas”.

Clínica Sindromogénesis y etiología


Este síndrome se presenta generalmente en la mediana edad
o vejez. Dolor recurrente de localización retrosternal con piro- Se considera un trastorno motor funcional. Puede tratarse
sis. El dolor puede irradiarse al cuello, región escapular o brazos. de un trastorno neurovegetativo, de una afección tetanoide o de
Se presenta casi siempre después de ingerir alimentos fríos o un reflejo visceral sobre el nervio vago.
calientes y en la posición supina. Regurgitación esofágica. La etiología es desconocida.
96
Bibliografía Sindromografía

Bársony, T. and A. Polgár: “Synptomolose und funktionelle Clínica


Speiseröhrendivertikel.” Fortschr. Röntgen., 36:593, 1927. Este síndrome se caracteriza por aplasia premolar (P), hi-
Bennet, J.R., et al.: “Diffuse esophageal spam: A disorder with perhidrosis (H) funcional manifiesta y canicie (C) prematura
more than one cause.” Gastroenterology, 59:273, 1970.
que aparece entre los 6 y 23 años. La hiperhidrosis se observa
Teschendorf, W.: “Die Röntgenuntersunchung der Speiseröhre”.
Ergeb. Med. Strahl., 3:175, 1928. en las palmas de las manos y plantas de los pies, acompañada de
queratosis palmoplantar. Hay hipodoncia con aplasia premolar.
SÍNDROME DE BOERHAAVE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Se trasmite por herencia autosómica dominante de alta
penetrancia. En 1950, Böök reportó 25 personas afectadas en
S. de laceración espontánea del esófago.
cuatro generaciones de una familia sueca.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Böök, J.A.: “Clinical and genetic studies of hypodontia.I. Premolar
Prevalencia en hombres (5:1), más común en la quinta a aplasia, hyperhidrosis and canities prematura. A new hereditary
sexta décadas. Se presenta cuando se realizan grandes esfuerzos syndrome in man”. Am. J. Med. Genet., 2:240-263, 1950.
para vomitar, en forma de un dolor transfixiante en el tórax y el
epigastrio, disnea progresiva con taquipnea, expulsión de pe- SÍNDROME DE BOUVERET
queñas cantidades de sangre por la boca, más raramente
hematemesis intensa. Sensación de angustia y choque. Sindromografía
Examen físico. Signos de hipotensión, taquicardia y espe-
cialmente enfisema subcutáneo sobre todo en la región cervical y Clínica
en la cara. Dolor abdominal de tipo cólico generalmente en epigastrio
y/o hipocondrio derecho, acompañado de náuseas y vómitos
Exámenes paraclínicos bilioalimentarios, que alivian el dolor. Los vómitos son frecuen-
Radiología simple. Demuestra un neumomediastino. tes y llegan a impedir la alimentación. A veces hay signos de
Hemograma. Descenso del hematócrito y anemia, si la irritación peritoneal al examen físico.
hemorragia es importante.
Electrocardiograma. Ausencia de signos de isquemia Exámenes paraclínicos
miocárdica. Ecografía. Puede mostrar el cálculo en el píloro o en la
Esofagoscopia. Permite visualizar la perforación, así como primera o segunda porción del duodeno.
su extensión y si la hemorragia es importante. Debe utilizarse un Radiología. Permite ver el cálculo, grande, generalmente
mínimo de aire para no aumentar el neumomediastino y/o único si es opaco a los rayos X, de lo contrario la administración
neumotórax. de bario en capa delgada puede demostrarlo. También se observa
Lesiones anatómicas. Perforación lineal longitudinal casi aire en las vías biliares, signo importante para reconocer la causa
siempre en la cara dorsal del esófago inferior. Hidrotórax y del cuadro oclusivo.
neumotórax. Panendoscopia. Visualiza directamente el cálculo y per-
mite su extracción o destrucción, con lo cual se evita la cirugía en
Sindromogénesis y etiología la mayor parte de los casos.
Es una laceración o desgarradura de la pared del esófago que
Sindromogénesis y etiología
incluye todas las capas. El mecanismo se debe al aumento de la
presión intraabdominal e intraesofágica casi siempre durante fuer-
Los dos primeros pacientes diagnosticados preopera-
tes arcadas o vómitos.
toriamente con este síndrome, se deben a Bouveret (1896), aun-
que en autopsia había sido descrito por Bonnet en 1841.
Bibliografía Se produce por la migración y enclavamiento de un cálculo
grande de la vesícula al estómago o duodeno a través de una
Boerhaave, H.: Atrocis, nec descripti prius, morbi historia. Secundum fístula espontánea, ya sea a punto de partida de la vesícula o de
medicae artis leges conscripta. Lugduni Batavorum, Boutes- una úlcera gastroduodenal.
teniana, 1724.
Cuando el cálculo no es tan grande, la oclusión se produce
Bruno, M.S.; W.R. Grier and W.B. Ober: “Spontaneous laceration
and rupture of esophagus and stomach, Mallory-Weiss syndrome,
en el íleon terminal originando el síndrome de íleo biliar.
Boerhaave syndrome, and their variants”. Arch. Int. Med., 12:574-
-583, 1963. Bibliografía
Patton, A.S. and D.W. Lawson: “Reevaluation of the Boerhaave
syndrome. A review of fourteen cases”. Am. J. Surg. 137: 560, 1979 Bedogni, G.; S. Contini; M. Meinero, et al.: “Pyloroduodenal
obstruction due to a biliary stone (Bouveret’s syndrome) Managed
SÍNDROME DE BÖÖK by endoscopic extraction”. Gastroint. Endosc., 31: 36, 1986.
Ryska, M.; M. Prokhazka; J. Skala, et al: “Gallstone Pyloro duodenal
obstruction. Fiberscopic diagnosis”. Acta Chir. Scand., 151:191,
Sinonimia 1985.
Simonian, S.J: “Gallstone obstruction of the duodenal bulb”. Lancet,
S. de premolar aplasia-hiperhidrosis-canicie (PHC). 1:893-894, 1968.

97
SÍNDROME DE BRENNEMANN Determinación de la presión portal, gammagrafía
isotópica del hígado, esplenoportografía. Permiten estable-
Sinonimia cer el diagnóstico.
Radiología. Muestra várices esofágicas.
Linfadenitis mesentérica aguda. Adenitis mesentérica. Arteriografía selectiva de arteria hepática y/o arteria
esplénica. Ayudan en el diagnóstico.
Sindromografía Cavografía. Muestra la estasis y a veces el trombo además
de la circulación colateral si se realiza esplenoportografía.
Laparoscopia con biopsia hepática. Son los métodos más
Clínica
Se caracteriza por dolor abdominal, generalmente, en el cua- exactos, no sólo para el diagnóstico sino para valorar el estadio
drante inferior derecho, náuseas, vómitos y fiebre. del hígado.
Se presenta con más frecuencia en niños menores de
15 años en el curso de una infección del tracto respiratorio Sindromogénesis y etiología
superior.
Examen físico. Dolor a la palpación del cuadrante inferior Se debe a una obstrucción aguda o crónica de las venas
derecho con signos de irritación peritoneal evidenciados por la suprahepáticas por trombo o tumor. Este síndrome se observa
maniobra de Blumberg. Fácil de confundir con la apendicitis con más frecuencia después del uso de contraceptivos orales. Se
aguda. ha sugerido malformación venosa congénita, factores traumáticos
Infección nasofaríngea, especialmente, de las amígdalas. o mecánicos y alteraciones hematológicas: drepanocitemia,
leucemia, policitemia. Endoflebitis de las venas suprahepáticas,
Exámenes paraclínicos infecciones de la vía biliar.
Sangre. El leucograma no es concluyente, en muchas Cualquiera que sea la causa de la oclusión, se crea una estasis
venosa en el hígado que lleva a la hepatomegalia con infiltración
ocasiones permite encontrar aumento de los linfomonocitos
grasa, edema y fibrosis centrolobulillar. Pseudocirrosis hepática
(virocitos).
similar al hígado cardiaco crónico o al que se aprecia en la peri-
Laparoscopia. Debe ser realizada con urgencia y consti- carditis constrictiva.
tuye el método más exacto para el diagnóstico. Permite La etiología es desconocida en dos de cada tres pacientes.
comprobar la normalidad del apéndice y en muchas ocasiones
ver el aumento de los ganglios mesentéricos.
Lesiones anatómicas. Adenitis de los ganglios mesentéricos Bibliografía
y retroperitoneales.
Budd, G.: On Diseases of the Liver. London, J. Churchill, 1852.
Chiari, H.: “Über die selbständige Phlebitis obliterans der
Sindromogénesis y etiología Haupstämme der Venae hepaticae als Todesursache”. Beitr. Path.
Anat., 26:1-17, 1899.
El síndrome de Brennemann se debe a una infección viral
(adenovirus y otros) que origina un marcado aumento de tamaño SÍNDROME DE BURNETT
de los ganglios abdominales, lo que ocasiona el dolor y cuadro
clínico.
Sinonimia
Bibliografía S. de leche y alcalinos. S. de bebedores de leche. S. de
calcificaciones patológicas. S. de alcalosis. S. de hipercalcemia
Brennemann, J.: “The abdominal pain of throat infections”. Amer.
dietética.
J. Dis. Child., 22:493-499, 1921.

SÍNDROME DE BUDD-CHIARI Sindromografía

Clínica
Sinonimia
Existen tres formas de presentación clínica en el síndrome
de leche y alcalinos: aguda, subaguda y crónica. Esta última es la
S. de Chiari. Enfermedad de Chiari. Trombosis de las venas
hepáticas. S. de Rokitansky-Chiari. Enfermedad de Budd. que se conoce como síndrome de Burnett, la cual presenta
complicaciones renales por calcificaciones. La forma aguda se
Sindromografía presenta con hipercalcemia y alcalosis a los pocos días de iniciar
la ingestión de leche y alcalinos, y se caracteriza por debilidad,
Clínica mialgias, irritabilidad y apatía, con trastornos de la función renal.
Más común en el hombre. Forma aguda: dolor epigástrico Este cuadro desaparece al suspender el tratamiento.
de instalación brusca con náuseas, vómitos, hematemesis, coma Otros síntomas son: debilidad, cefalea, mareos, náuseas y
y choque. vómitos, depresión y anorexia.
Forma crónica: los síntomas y signos se instalan gradual y/o Examen físico. Calcinosis que se manifiesta por depó-
intermitentemente, dolorimiento en hipocondrio derecho, sitos calcáreos en el ángulo conjuntival y a veces en la córnea,
crecimiento del hígado, raramente esplenomegalia. bandas de queratitis en los ojos, ataxia y confusión mental.
Examen físico. Hepatomegalia progresivamente creciente.
Ascitis y edemas de los miembros inferiores. Circula-
ción colateral. Discreta esplenomegalia. Ocasionalmente íctero Exámenes paraclínicos
y/o hemorragia digestiva debida a várices esofágicas. Sangre. Hipercalcemia. Hiperazotemia. Alcalosis ligera.
Orina. Calcio y fosfatos normales.
Exámenes paraclínicos Radiología. Depósitos de calcio en diferentes tejidos del
Pruebas hepáticas. Moderado aumento de la bilirrubina. cuerpo: nefrocalcinosis, calcificación corneal, calcificación de
Fosfatasa alcalina elevada. Transaminasa elevada. tejidos blandos.
98
Sindromogénesis y etiología Sindromografía

Ingestión prolongada y/o excesiva de leche y antiácidos, Clínica


especialmente bicarbonato por lesiones gástricas: úlceras, gastri- Se presenta un cáncer colorrectal (CCR) en edades tempra-
tis, etc. Con el uso de antiácidos no absorbibles ha disminuido nas, alrededor de los 44 años, por lo general en el colon derecho
la frecuencia. (70 %).
Es el resultado de la ingestión crónica de calcio y alcalinos Es frecuente un exceso de tumores colorrectales sincróni-
en pacientes susceptibles. La perpetuidad del ciclo: hipercalcemia cos y metacrónicos (45 % diez años después de hemicolectomía
ligera - retención de bicarbonato - alcalosis - retención renal de o resección del segmento afectado).
calcio - hipercalcemia grave, hacen irreversible el proceso. No se desarrollan a partir de pólipos, sino de adenomas
iguales a los de la población general.
Existe cierta predisposición al presentar este síndrome pro-
En el tipo Linch I, los tumores malignos se limitan al colon
bablemente a causa de trastornos en la absorción del calcio y/o de
o a sitios específicos de este órgano.
la paratormona.
En el tipo Lynch II, además del cáncer colorrectal, presen-
tan alta frecuencia de cáncer de endometrio, cáncer celular
Bibliografía
transicional de la uretra y de la pelvis renal, adenocarcinomas del
estómago, intestino delgado, ovario, páncreas y tracto biliar. Pero
Burnett, C.H.; R.R. Commons; F. Albright and J.E. Howard:
“Hypercalcemia without hypercalciuria or hypophosphatemia, no se presenta siempre en sitios específicos como en el otro
calcinosis and renal insufficiency: A syndrome following tipo.
prolonged intake of milk and alkali”. N. Engl. J. Med., 240:787-
794, 1949. Sindromogénesis y etiología
Orwoll, E.S.: “The milk-alkali síndrome: Current concepts”. Ann.
Intern. Med., 97:242, 1982.
Se observa en caucasianos, negros y asiáticos y sólo una
vez en indios americanos nativos (en una familia de navajos).
Es una enfermedad con herencia autosómica dominante.
SÍNDROME DEL CANAL PUDENDO Los portadores tienen un alto riesgo de adquirir el cáncer
colorrectal con una penetrancia estimada de 85 %.
Sindromografía Diagnóstico diferencial.
Al considerar el diagnóstico de HNPCC es importante ex-
Clínica cluir:
Se presenta en pacientes del sexo femenino y se caracteriza
por dolor anal, que no responde a los analgésicos ni es desenca- 1. Adenomatosis poliposa familiar (familial adenomatous
denado o aliviado por la defecación, acompañado de entumeci- polyposis FAP).
miento y escozor perianal. En algunas pacientes hay incontinen- 2. Síndrome hereditario de adenomas planos (HFAS).
cia de heces líquidas y gases. 3. Síndromes hamartomatosos polipósicos ( síndrome de Peutz-
Algunas señalan que los síntomas aparecieron después de -Jeghers, síndrome de poliposis juvenil familiar).
partos difíciles y otras se quejan de graves esfuerzos para evacuar. 4. Agregados familiares con cáncer colorrectal sin criterio sufi-
ciente para ser considerados hereditarios.
Examen físico. Al tacto rectal se evidencia que el reflejo
5. Carcinoma poliposo hereditario no múltiple.
anal es muy débil o imperceptible, y la presión del cuello rectal
6. Colitis ulcerativa crónica familiar.
al apretar voluntariamente, es baja.
La diferencia entre FAP y HNPCC es fácil, debido a la
Exámenes paraclínicos abundancia de adenomas en la primera. Sin embargo, la variante
Electromiograma. Esta prueba realizada en el esfínter atenuada de FAP (HFAS) puede tener muy pocos adenomas. En
anal externo y en el elevador del ano, está disminuida a la estos casos, la presencia de lesiones gastrointestinales superio-
compresión y/o estimulación. res puede ayudar, pues los pólipos de las glándulas fúndicas son
característicos de HFAS y no se encuentran en HNPCC. En
Sindromogénesis y etiología HFAS pueden ocurrir también adenomas y carcinomas
periampulares que no son típicos de HNPCC.
Este síndrome ha sido descrito recientemente y se debe a Las poliposis hamartomatosas tienen características pato-
una compresión del nervio pudendo en el canal pudendo. La lógicas específicas que permiten diferenciarlos de HNPCC.
cirugía realizada a ese nivel, libera al nervio de su compresión y La base genética de HNPCC se ha probado mediante estu-
a la paciente de sus síntomas. dios de ligamiento de implicación del cromosma 2p en algunas
familias y de 3p en otras. Las mutaciones en cualquiera de los
dos cromosomas están presentes en el 90 % de las familias de
Bibliografía HNPCC conocidas.
Se considera que el HNPCC se debe a una mutación consti-
Shafik, A.: “Síndrome del canal pudendo. Nuevo síndrome”. Colo- tucional en los genes de reparación de apareamiento erróneos de
-Proctology, VIII (2), 1992.
bases durante la replicación del ADN.
SÍNDROME DE CÁNCER COLORRECTAL
Bibliografía
HEREDITARIO NO POLIPOSO
Lynch, H.T. and J. Lynch: “Genetics natural history, surveillance
Sinonimia management and gene mapping in the Lynch syndrome”.
Pathol. Biol., 43(3):151-158, 1995.
S. HNPCC (hereditary non-polyposic colorectal cancer). Thomas, G. and S. Olschwang: “Genetic predispositions to colorectal
S. de Lynch I y II. S. de cáncer familiar. cancer”. Pathol. Biol., 43(3):159-164, 1995.

99
SÍNDROME CARCINOIDE fatal outcome after angiocardiography”. Amer. Heart J., 44:143-
-144, 1952.
Cassidy, M.A.: “Abdominal carcinomatosis with probable adrenal
Sinonimia involvement”. Proc. Roy. Soc. Med. London, 24:139, 1930-
-1931.
S. de Thorson-Biörck. S. del carcinoide maligno. S. del Gardner, B. M. Dollinger; W. Silen; et al.: “Studies of the carcinoid
argentafinoma. S. del carcinoide intestinal. Carcinoidosis. S. de syndrome; its relation to serotonin, bradykinin, and histamine”.
Cassidy. S. de Hedinger. S. de Scholte. Surgery, 61:846-852, 1967.

Sindromografía SÍNDROME DE CAROLI

Clínica Sinonimia
Fenómenos vasomotores de rubincundez (bochorno) y/o
cianosis, episódicos, que se localizan especialmente en la cabeza S. de dilatación segmentaria del árbol biliar intrahepático.
y el cuello. Este síntoma puede desencadenarse por esfuerzo,
emoción, ingestión de alimentos y/o alcohol. Si se prolonga se Sindromografía
acompaña de lagrimeo y edema periorbitario.
Crisis asmática. Diarrea explosiva que acompaña a los Clínica
bochornos con calambres abdominales y borborigmos. En otros
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en formas
casos diarreas crónicas persistentes. Accesos de bulimia con
hipoglicemia espontánea. muy variadas y han sido descritas en los primeros meses de vida
Examen físico. En algunos enfermos, telangiectasia hasta los 60 años. Los síntomas son: dolor en el hipocondrio
violenta, especialmente en la cara (región malar) y cuello. derecho, subíctero o íctero, aumento del hígado y fiebre. Ten-
Síntomas cardiovasculares que pueden llevar a la insufi- dencia a la colelitiasis intrahepáti-ca, colangiitis y abscesos he-
ciencia derecha, ocasionados por: fibrosis endocardiaca, páticos.
estenosis pulmonar, insuficiencia tricuspídea. Soplo y thrill en Puede asociarse a otras anomalías: quistes renales,
la región ventricular derecha. Ingurgitación yugular, hepatomegalia, fibroangiomatosis de la vía biliar.
edemas y ascitis ocasionalmente. Dermatitis pelagroide y altera-
ciones que simulan la esclerodermia, en los miembros inferiores. Exámenes paraclínicos
Colangiografía. Dilataciones segmentarias sacciformes
Exámenes paraclínicos del árbol biliar intrahepático, el tamaño de ellas puede llegar al de
Orina. Existe una sobreproducción de 5-hidroxiin-doles un limón grande, y están comunicadas con el sistema biliar.
con aumento de ácido 5-hidroxi-3-indolacético en orina de 24 h Laparoscopia. Pequeñas alteraciones de la superficie
(no debe sobrepasar 9 mg). En los casos positivos puede llegar hepática (inconstantes) con irregularidades, pero sin signos de
hasta 1 000 mg. Sin embargo se mantiene dentro de límites cirrosis hepática.
normales en otros tipos de bochorno, lo que permite hacer el
diagnóstico diferencial con estos, que se deben a una activación
Sindromogénesis y etiología
sistémica de mastocitos incluyendo la mastocitosis y los que
acompañan al estado posmenopáusico.
Radiología. El intestino delgado es el sitio donde se locali- El síndrome de Caroli se debe a una anomalía congénita. Se
za más frecuentemente el tumor y los hallazgos radiológicos son: diferencia del hígado poliquístico porque en este caso no existe
en los estadios comenzantes, defecto atípico intramural; en comunicación de los quistes con la vía biliar.
estadios avanzados, lóbulo o tumor intraluminal. Signos La etiología es desconocida.
pulmonares o cardiovasculares cuando se afectan esas estructuras.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Caroli, J. et V. Corcos: Maladies de voies biliares intrahepáticas
La sintomatología se debe en lo fundamental a la excesiva segmentaires. Masson, Paris, 1964.
producción de serotonina (5-hidroxitriptamina) y otras sustan- Hermansen, M. C.; R.J. Starshak and St. L. Werlin: “Caroli disease:
cias por las células cromafínicas del tumor funcionante (células The diagnostic approach”. J. Pediat. 94:879-882, 1979.
de Kultschitzky). El tumor puede nacer en el epitelio del tracto
gastrointestinal, desde la boca hasta el ano; incluso en el epitelio SÍNDROME CELIACO
de los conductos biliar y pancreático. Más raramente en el
epitelio bronquial origina metástasis en el hígado, ganglios Sinonimia
linfáticos, pulmón y huesos.
Específicamente se considera que no es la serotonina la Enteropatía gluteninducida. Esprue infantil. S. de Gee-
causante de los bochornos, ya que estos pueden presentarse Herter-Hubner. S. de esprue no tropical.
también por el exceso de histamina (carcinoide gástrico),
pentagastrina, catecolaminas, isoproterenol, etcétera.
En relación con las alteraciones cardiacas, Melmon y cola- Sindromografía
boradores han aislado del tejido del carcinoide otra sustancia
biológicamente activa que puede provocar todos los síntomas Clínica
del síndrome, es una enzima análoga a la calicreína que libera de Comienza entre 8-24 meses y se caracteriza por una tríada
la proteína plasmática (en los pacientes con carcinoide) un básica: a, diarrea con heces pálidas, voluminosas, grasas y
péptido activo con acción vasomotora. fétidas; b, abdomen abultado y nalgas emaciadas; c, anorexia
acentuada.
Bibliografía Mal desarrollo con desnutrición (que llega al edema en
ocasiones), detención de la talla, mal humor, irascibilidad.
Biörck, G.; O. Axén and A. Thorson: “Unusual cyanosis in a boy Examen físico. Palidez (anemia), tetania, raquitismo,
with congenital pulmonary stenosis and tricuspid insufficiency, hemorragias.
100
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS
Heces. Esteatorrea superior a 3,5 g/24 h. QUÍSTICA
Test de la D-xilosa. Excreción inferior al 15 %.
Biopsia intestinal. Disminución del número y aplanamiento Sinonimia
de las vellosidades. Criptas profundas.
Radiología. Floculación del contraste (nevada). Asas S. de cirrosis biliar focal. S. de cirrosis biliar multilobular
hipotónicas con pliegues anchos en el intestino. con cálculos.

Sindromogénesis y etiología Sindromografía


Los mecanismos que producen los síntomas se deben a las Clínica
lesiones de las células intestinales por el gluten. Se han demos- Incidencia: un 4-22 % de los pacientes con fibrosis quística
trado depósitos de inmunocomplejo en las células parietales. El presentan esta forma anatomoclínica. Estos casos de fibrosis
síndrome está asociado con HLA- DR3 y HLA-DQW2 en
quística evolucionan en tres estadios:
todas las poblaciones estudiadas.
Se trasmite por herencia autosómica dominante con
Estadio I. Cirrosis biliar con cálculos asintomáticos.
penetrancia reducida o por herencia poligénica. Existe concor-
Estadio II. Cirrosis biliar multinodular con nódulos hepáti-
dancia del 70 % en gemelos monocigóticos.
cos duros a la palpación.
Bibliografía Estadio IIIa.Hepatosplenomegalia conhipertensión portal.
Estadio IIIb. Hiperesplenismo, anemia, hemorragia diges-
Gee, S.: “On the celiac afection”. St, Bartholomew’s Hosp. Rep., tiva, ascitis.
24, 1888. Además, se presentan lesiones en otros órganos propios de
Young, W.F. and E.M. Pringle: “110 children with celiac disease
1950-1969”. Arch. Dis. Child., 46:421, 1971. la fibrosis quística (páncreas, pulmón, etcétera).
Trier, J.S.: “Celiac sprue”. N. Eng. J. Med., 325:1709-1719, 1991.
Exámenes paraclínicos
Estadio I. Pruebas hepáticas negativas. Pruebas de
SÍNDROME DE CIEGO HIPERMÓVIL electrólitos en sudor, positivas. Radiología propia de la fibrosis
quística (véase fibrosis quística).
Sinonimia Estadio II. Se mantienen iguales resultados que en las prue-
bas del estadio I.
S. de torsión habitual del ciego de Klose. S. de ciego móvil Estadio III. Disminución de la albúmina, aumento de la
doloroso.
fracción alfaglobulina, anemia, trombocitopenia, hiperbilirru-
binemia. Aumento de la presión portal.
Sindromografía
Para los tres estadios:
Clínica
Dolor abdominal recurrente de tipo cólico y localización
periumbilical o en el cuadrante inferior derecho, que se confunde Radiología. Várices esofágicas.
con el dolor de la obstrucción intestinal o la apendicitis aguda. Biopsia hepática. Conductillos biliares obstruidos por
Examen físico. Se constata el dolor a la palpación. material amorfo eosinófilo, rodeados por fibrosis marcada.
Proliferación de conductillos biliares. Distorsión mar-
Exámenes paraclínicos cada de lobulillos hepáticos, verdaderas zonas cirróticas,
Radiología. Muestra una excesiva movilidad del ciego y alternando con zonas totalmente normales.
colon ascendente que llega a situarse en la región umbilical, con
dilatación y estasis. Sindromogénesis y etiología
Laparoscopia. Inserción peritoneal muy vascularizada en
la parte externa del colon ascendente. Aumento de los ganglios Obstrucción mecánica primaria de los conductillos biliares
linfáticos. A veces apéndice retrocecal. por una secreción y bilis espesa como expresión de productos de
secreción anormal de las glándulas exocrinas, propias de la fibrosis
Sindromogénesis y etiología
quística.
Es una anomalía que se caracteriza por un aumento de la El 96 % de los pacientes con fibrosis quística y evidencia
longitud del epiplón que fija el ciego y la parte inferior del colon de enfermedad hepática, tenían obstrucción del tracto biliar con
ascendente, lo que le permite una gran movilidad, acodaduras y estrechez del conducto biliar común.
tirones del meso que pueden llegar a la torsion con el consecuen- Su etiología está relacionada con la fibrosis quística, es
te cuadro oclusivo y vascular. genética y la mutación más frecuente es la delta F 508 de herencia
autosómica recesiva (ver fibrosis quística).
Bibliografía
Bibliografía
Bruns, H.A. et al.: “The mobile cecum”. Progr. Pediatr. Radiol.,
2:352, 1969.
Nicole, R.:“Über das Coecum-mobile sydrom bei Kinderm”. Ann. Gaskin, K.J. et al.: “Liver disease and common-bili-duct stenosis
Paediatr. (Basel), 183:346, 1954. in cystic fibrosis”. N. Eng. J. Med., 318:340-346, 1988.

101
SÍNDROME DEL CÍSTICO encontrarse aun en las fases anictéricas. Colesterol y lípidos
totales elevados. En el 50 % de los pacientes existen niveles
Sinonimia plasmáticos elevados de IgM.
Colangiografía endoscópica retrógrada. Es el método de
S. de la vesícula de estasis. S. de la discinesia del cuello de la elección y muestra estrechamientos en forma de rosario de las vías
vesícula. S. cístico-colecístico. S. de sifopatía orgánica de la vesícu- biliares principales, ya sea en algunas o en todas.
la. S. del conducto cístico. S. infundibulocístico. Colecistocolangiografía laparoscópica. Muestra las mis-
mas alteraciones.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
El síndrome es debido a la fibrosis y obstrucción de la vías
Prevalencia en mujeres multíparas. Dolor punzante en el
biliares extrahepática e intrahepática en cualquier nivel incluso
área vesicular, a veces con irradiación a la espalda después de una
el esfínter de Oddi. Se han señalado factores inmunológicos
comida grasa.
como causa del síndrome.
Examen físico. Dolor a la palpación en la región vesicular.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con otras lesio-
Subíctero a veces.
nes que afectan la vía biliar: tumorales, la obstrucción es lenta y
progresiva, puede no acompañarse de dolor ni fiebre; si se trata
Exámenes paraclínicos
de litiasis o parásitos, los síntomas son intermitentes y reprodu-
Colecistografía y drenaje biliar. Con o sin cole-
cen el cuadro descrito.
cistoquinina, permiten ver el cambio de aspecto de la vesícula
La etiología es desconocida.
durante la contracción. Con frecuencia reproducen el dolor.

Sindromogénesis y etiología Bibliografía


Wiesner R.H.; N.F. La Russo: “Clinic pathologic features of the
Obstrucción mecánica parcial del cístico, no litiásica. syndrome of primary sclerosing cholangitis”. Gastroenterology,
Contracciones fuertes de la vesícula tratando de vencer el 79:200-206, 1980.
obstáculo al libre flujo de la bilis. Chapman, R.W.; B.A. Arborgh; J.M. Rhodes; et al.:“Primary
Se han señalado bandas que comprimen el cístico, angulación sclerosing cholangitis: A review of its clínical features,
infundíbulo-cístico por adherencias vesiculares, estenosis con- cholangiography and hepatic histology”. Gut, 21:870-877, 1980.
génita o adquirida del cístico.
SÍNDROME DE CÓLERA PANCREÁTICO
Bibliografía
Sinonimia
Camishion, R.C. and F. Goldstein: “Partial noncalculous cystic
duct obstruction (cystic duct syndrome)”. Surg. Clin. N. Amer., S. de tumor de células de los islotes productor de diarrea.
47:1107-1114, 1967.
Vipoma. S. de diarrea acuosa-hipocaliemia. S. de Verner-Morrison.
Schieden, V.: “Uber die Stauungs-gallenblase”. Zentralbl. Chir.,
41:1257, 1920.
Sindromografía

SÍNDROME DE COLANGIITIS ESCLEROSANTE Las siglas WDHA significan watery diarrhea hipokalemia
PRIMARIA aclorhydria. En castellano podemos considerarlo: DLHA es
decir, diarrea líquida hipocaliemia aclorhidria.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en la segunda a la sexta décadas, predominante-
Clínica
Este síndrome es más frecuente en varones (60-70 %) y mente en la quinta. Hay diarrea de intensidad y duración varia-
comienza antes de los 45 años. Se caracteriza por signos de bles, generalmente progresiva. En las fases agudas la diarrea es
obstrucción biliar crónica o intermitente: ictericia, prurito, dolor acuosa y se acompaña de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
en hipocondrio derecho y/o colangiitis aguda con fiebre. En La diarrea secretora a menudo es profusa y suele ocasionar
fases avanzadas la obstrucción biliar se hace permanente y lleva choque e insuficiencia renal. Con frecuencia es nocturna y per-
a una cirrosis biliar secundaria, insuficiencia hepática o siste en el ayuno. Durante las etapas no agudas, presenta heces
hipertensión portal con várices sangrantes o no. gruesas y pérdida de peso.
Examen físico. Puede detectarse hepatomegalia, En general existe gran debilidad que progresa hasta produ-
esplenomegalia y por supuesto ictericia en las fases agudas del cir parálisis y estupor. Con alguna frecuencia se acompaña de
síndrome. bochornos. La duración de los síntomas puede ser de meses
Casi siempre se asocia a enfermedad inflamatoria intestinal hasta años y curiosamente se producen remisiones en mujeres
crónica como la colitis ulcerosa; o bien a síndromes de durante el embarazo.
fibrosclerosis multifocales: fibrosis retroperitoneal, mediastínica, Examen físico. Pérdida de peso. Hipotonía y signos de
periuretral, estroma de Riedel, o pseudotumor de la órbita. deshidratación.

Exámenes paraclínicos Exámenes paraclínicos


Pruebas funcionales hepáticas. Son las de una colestasis Sangre. Hipocaliemia en todos los casos. Con frecuencia
intensa: hiperbilirrubinemia alta a expensas de la bilirrubina con- hipercalcemia (76 %) e hiperglucemia.
jugada. Fosfatasa alcalina elevada, dato importante que puede Coprocultivo. Negativo.

102
Gastroacidograma. Anaclorhidria basal en dos tercios de (variable) de las transaminasas.Los marcadores virales de
los casos con hipoclorhidria que responde a la histamina. hepatitis son normales.
Radiología. Ausencia de úlcera gastroduodenal o hipertro- Laparoscopia. Hígado liso de color verde intenso. Vesícula
fia de pliegues gástricos. normal o fláccida. No esplenomegalia. No alteraciones de la
Ecografía y tomografía axial computadorizada. Permi- cavidad abdominal.
ten localizar en muchos casos el tumor en el páncreas, lo que Colangiografía. Demuestra normalidad de las vías biliares
posibilita su extirpación y también precisar la presencia o no de extrahepática e intrahepática.
metástasis hepáticas. Biopsia hepática. Signos evidentes de colestasis: estasis
biliar en los canalículos. Presencia de células redondas en los
Sindromogénesis y etiología espacios porta. Normalidad de los hepatocitos y de los lobulillos.
Microscopia electrónica. Durante los episodios ictéricos:
en muchos hepatocitos se observan numerosas vesículas con
En el momento actual el síndrome DLHA tiende a consi-
material de baja densidad. Esto desaparece en las remisiones.
derarse como originado por un tumor endocrino pancreático
productor de VIP, es decir un vipoma, productor de péptido Sindromogénesis y etiología
intestinal vasoactivo, para tratar de explicar la mayor parte de
los síntomas por una sola etiología. Se sugiere que se origine a Este síndrome se comporta como una colestasis pura sin
partir de las células delta de los islotes pancreáticos. El 50 % de antecedentes, debida a un defecto de excreción de la bilirrubina
los casos son malignos. También se ha planteado que se trate conjugada por la célula hepática hacia el canalículo.
de una secreción exagerada de péptido pancreático, polipéptido Se ha concluido que el defecto no está mediado por un
gástrico, prostaglandina E. agente colestático circulante, sino que este síndrome es secun-
El mecanismo de la diarrea no está claro, puede deberse a dario a una anormalidad intrínseca de la excreción de sales biliares
un exceso de secreción de jugo entérico. La hipocaliemia puede del hepatocito al canalículo.
ser por la pérdida de potasio con las diarreas o falta de absorción Desde el punto de vista etiológico parece ser causado por
de este electrólito. un defecto genético, que se trasmite en forma autosómica recesiva.

Bibliografía Bibliografía

Matsumoto, K.K.; J.B. Peter; R.G. Schultze, et al.: “Watery diarrhea Aagenaes, O.; C.B. Van Der Hagen and S. Refsum: “Hereditary
and hypokalemia associated with pancreatic islet cell adenoma”. recurrent intrahepatic cholestasis from birth”. Arch. Dis. Child.,
Gastroenterology, 50:231-242, 1966. 43:646-657, 1968.
Moldawer, M.P. and G.L.Nardi: “Adenomas of the parathyroids Llanio, R.; A. Sotto; O. Nodarse y M. Quintero: “Colestasis benig-
and pancreatic islets with tumor of the pituitary: a syndrome na recurrente. Revisión de la entidad y reporte del primer caso
with familial incidence”. Amer. J. Med. Sci., 228:190-206, 1954. en nuestro país”. Rev. Cub. Med., 12(3):259-289, Mayo-Junio 1973.
Verner, J.V. and A.B. Morrison: “Islet cell tumor and a syndrome of Minuk, G.Y. and E.A. Shaffer: “Benign recurrent intrahepatic
refractory watery diarrhea and hypokalemia”. Amer. J. Med., cholestasis evidence for an intrinsic abnormality in hepatocyte
25:374-380, 1958. secretion”. Gastroenterology, 93:1187-1193, 1987.
Summerskill W.H. and J.M. Walshe: “Bening recurrent intrahepatic
SÍNDROME DE COLESTASIS RECURRENTE obstructive jaundice”. Lancet, 1:686-690, 1959.
BENIGNA
SÍNDROME DE COLITIS ULCERATIVA
Sinonimia IDIOPÁTICA

S. de colestasis benigna intrahepática. S. de ictericia Sinonimia


obstructiva intrahepática. S. de Summerskill-Walshe.
S. de colitis grave. S. de colitis ulcerohemorrágica. S. de
Sindromografía colitis supurativa crónica. S. de colitis tromboulcerativa. S. de
colitis ulcerativa no específica.
Clínica
Este síndrome tiene cierto predominio en hombres. Su pri- Sindromografía
mer episodio aparece antes de los 20 años. La ictericia está pre-
cedida por un período prodrómico a veces largo, hasta 1-2 meses. Clínica
Se caracteriza por anorexia, astenia, malestar general, a veces En ambos sexos existe igual incidencia. Comienza en
náuseas y/o vómitos con o sin dolor abdominal. En ocasiones la cualquier edad pero es más frecuente entre los 20-40 años,
preceden cuadros de infección urinaria o respiratoria. generalmente en forma abrupta: diarreas día y noche, blandas,
Hay ictericia intensa acompañada de marcado prurito. con sangre. Tenesmo y dolor abdominal de grado variable que
se alivia con la defecación. Ansiedad que precede los ataques.
Acolia y coluria.
Pérdida de peso, a veces fiebre. Frecuentemente hay mani-
Examen físico. Hepatomegalia discreta. No esplenomegalia.
festaciones de artritis reumatoidea y menos frecuente eritema
Huellas del rascado. Íctero que puede ser melánico cuando se multiforme. Pueden diferenciarse tres patrones clínicos:
prolonga el episodio varios meses. Dolor en el cuadrante supe-
rior derecho (50 %). 1. Tipo remitente con recaídas.
a) Sin fiebre, limitado con ataques que duran 1-3 meses.
Exámenes paraclínicos b) Severo, con fiebre, hemorragia y toxemia.
Se corresponden con una colestasis. 2. Tipo continuo, crónico. Ataques que duran 6 meses o más de
Sangre. Hiperbilirrubinemia a expensas de la fracción intensidad variable.
conjugada. Fosfatasa alcalina elevada, colesterol moderadamente 3. Tipo fulminante agudo (5 %). Fiebre, hemorragias,perforación
aumentado, ácidos biliares muy aumentados. Modificación u obstrucción.

103
Examen físico. Durante los ataques: palidez, debilidad, Sindromogénesis y etiología
pérdida de peso, dolor ligero en todo el colon, dolor al tacto
rectal, signos de deficiencia nutricional. Factores emocionales. Puede ser una manifestación de va-
rias endocrinopatías.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia microcítica. Hipoproteinemia. Alteracio- Bibliografía
nes electrolíticas.
Radiología. Colon retraído, liso, tubular. Pérdida de Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1994.
haustros. Howship, J.: “Practical remarks on the discrimination and successful
Rectosigmoidoscopia y/o colonoscopia. Es el procedi- treatment of spasmodic stricture in the colon considered as an
miento más fiel: revela las lesiones que pueden ir desde mucosa occasional cause of habitual confinement of the bowel”. 1830.
Quoted by Ryle, J.A.: “Chronic spasmodic affections of the
hiperémica granulosa, hasta ulceraciones, bandas y/o colon“. Lancet, 2:1115-1119,1928.
pseudopólipos; las lesiones pueden sangrar al menor contacto Manousos, O.N.; S.C. Truelove and K. Lumsden: “Transit times of
con el equipo, pues la mucosa es muy friable. Estas alteracio- food in patients with diverticulosis or irritable colon syndrome
nes son dependientes del estado evolutivo del proceso. and normal subjects”. Br. Med. J., 3:760-761, 1967.
Ryle, J.A.: “Chronic spasmodic affections of the colon”. Lancet,
2:1115-1119, 1928.
Sindromogénesis y etiología

Las alteraciones anatómicas son las causas de la


SÍNDROME DE COMFORT-STEINBERG
sintomatología clínica y la evolución, y de ellas depende el pro-
nóstico. Sinonimia
La etiología es desconocida, aunque se señalan factores
inmunológicos, bacterianos, predisposición genética, emociona- S. de pancreatitis crónica recidivante. S. de pancreatitis he-
les, etcétera. reditaria.

Bibliografía Clínica
Comienza en la infancia o adolescencia, 4-15 años, en forma
Roth, J.L.A.: Ulcerative Colitis. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. aguda o crónica. Episodios recurrentes de dolor abdominal inten-
ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1980. so irradiado a espalda. Náuseas o vómitos.
Wilks, W. and W. Moxon: Lectures on Pathological Anatomy. Años más tarde se desarrollan los síntomas de una diabetes
London, Churchill, 1875. mellitus. En otros familiares puede existir la diabetes sin estos
cuadros previos.
SÍNDROME DE COLON IRRITABLE Examen físico. Durante los ataques los síntomas son si-
milares a los de la pancreatitis aguda.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Radiología. Calcificaciones pancreáticas.
S. de neurosis colónica. S. de colon espástico. S. de colitis
Sangre. Aumento de la amilasa y lipasa durante las crisis.
mucosa. S. de irritabilidad neuromuscular del colon. (Véase
Determinación de enzimas pancreáticas.
síndrome de intestino irritable.)
Entubamiento duodenal con estimulación.
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Clínica
Estudios in vitro sugieren que una “proteína específica”
Factores desencadenantes: psicógenos, cancerofobia, ten-
inhibe la nucleación del carbonato de calcio y disminuye la tasa
sión emocional, fatiga, período menstrual, tabaco, dieta, irritantes de crecimiento del cristal, lo que hace suponer que esta proteína
intestinales. Se caracteriza por constipación que alterna con cri- actúa como un inhibidor de la formación espontánea del carbona-
sis diarreica (25 %). Dolor epigástrico o en el colon. Síntomas to de calcio en el jugo pancreático supersaturado, función simi-
asociados: aerofagia, ansiedad, insomnio, nerviosismo y fatiga. lar se observa en la saliva humana. Esta proteína estaba ausente
Síntomas vasomotores: bochornos, sudación, arritmia cardiaca, en un caso de pancreatitis calcificante, lo que indica que su
cefalea, polaquiuria con disuria, dismenorrea, prurito anovulvar. ausencia podría explicar la sindromogénesis de este síndrome.
Examen físico. Durante el ataque: dolor a la palpación del La etiología es monogénica y se trasmite en forma
colon con espasticidad especialmente en la porción descendente autosómica dominante, el alelo mutado podría relacionarse con
y/o transverso. la ausencia de esta proteína.
Niños. Inicio entre 6 meses y 2 años. Diarrea por brotes
con períodos de estreñimiento: consistentes en una deposición Bibliografía
dura, abundante, seguida de tres a cuatro pequeñas, sueltas,
lientéricas con moco. Nutrición y apetito conservados. Alguna Comfort, M.W.; E.E. Gambill and A.H. Baggenstoss: “Chronic
molestia abdominal esporádica. relapsing pancreatitis: a study of 29 cases without associated
disease of biliary or gastrointestinal tract”. Gatroenterology,
Exámenes paraclínicos 6:239-285, 1946.
Heces. Las alteraciones macroscópicas dependen del esta- Comfort, M.W. and A.G. Steinberg: “Pedigree of family with
dio. Ausencia de parásitos o infecciones. hereditary chronic relapsing pancreatitis”. Gastroenterology,
Sigmoidocolonoscopia. Colon espástico, con ligera 21:54-63, 1952.
hiperemia de la mucosa. No lesiones. Davidson, P.; D. Costanza; J.A. Swieconek, et al.: “Hereditary
pancreatitis”. Ann. Int. Med. 68:88-96, 1968.
Radiología. Comida con bario: aumento de la velocidad del
Sarles, H.; A. de Caro; L. Multigner and E. Martin: “Giant pancreatic
tránsito. En el colon por enema no hay signos importantes o stones in women due to abscense of the stone protein?”
característicos. (Letter), Lancet, II:714-715, 1982.

104
SÍNDROME DE COMIDA NOCTURNA SÍNDROME DE CROHN

Sinonimia Sinonimia

S. de hiperfagia-insomnio-anorexia matutina. S. de enteritis regional. S. de ileítis regional. S. de ileocolitis


granulomatosa.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Este síndrome predomina en las mujeres. Generalmente son Clínica
pacientes obesos o con trastornos en el peso. Padecen de insom- Este síndrome es más frecuente en los descendientes de
nio e hiperfagia durante la noche con anorexia en la mañana.
judíos. Comienza a cualquier edad y como promedio a los 25 años.
Los síntomas varían con la localización de las lesiones y con la
Sindromogénesis y etiología
intensidad de las mismas. Lo más frecuente es que comience
insidiosamente con borborigmos, flatulencia, dolores abdomina-
Parece ser una respuesta al stress en pacientes con trastor-
nos emocionales. les de tipo de calambre y diarrea ligera. En ocasiones fiebre.
La etiología es desconocida. Este cuadro progresa intensificándose los síntomas:

Bibliografía l. Dolor ( 85 % de los pacientes) de tipo cólico con o sin diarreas


que se alivia con la defecación. En ocasiones se confunde con
Stunkard, A.J.; W.J. Grace and H.G. Wolff: “The nighteating la apendicitis aguda. Se localiza en la región periumbilical o en
syndrome. A pattern of food intake among certain obese fosa ilíaca derecha. Cuando la enfermedad progresa el dolor se
patients”. Am. J. Med., 19:78-86, 1955. hace fijo y se localiza en el sitio de la lesión.
2. Diarreas (90 %) blandas o líquidas.
SÍNDROME DE COURVOISIER-TERRIER 3. Fiebre (33 %) sin escalofríos.
4. Fístulas perianal y/o perirrectal.
Sinonimia 5. Síntomas de obstrucción intestinal con o sin perforación sobre
todo cuando la lesión se localiza en el estómago o duodeno,
S. de obstrucción de la ampolla de Váter. acompañados de náuseas, vómitos y dolor que recuerda la
úlcera.
Sindromografía 6. Melena (4 %).
7. Manifestaciones sistémicas: fiebre, pérdida de peso,
Clínica
poliartritis (5 %), eritema nudoso (raro), pioderma
Se caracteriza por ictericia persistente, progresiva, que se gangrenoso.
instala lentamente. Esta ictericia es apirética e indolora a diferen-
cia de los síndromes coledocianos, especialmente litiásicos en Examen físico. Distensión abdominal, dolor a la palpa-
que estos síntomas y los escalofríos están presentes y pueden ción en la región afectada. Masa que puede palparse en el cua-
desaparecer en unos días. Este cuadro sindrómico se completa drante inferior derecho.
con la presencia de coluria intensa y heces hipocólicas y acólicas,
como masilla o almáciga. El prurito es constante y es causa de Exámenes paraclínicos
insomnio. La anorexia, la astenia y la pérdida de peso completan Sangre. Anemia moderada, leucocitosis, hipoproteinemia,
el cuadro sindrómico. hipoprotrombinemia, hipocalcemia, alteraciones electrolíticas.
Examen físico. Se comprueba el íctero en las conjuntivas, Radiología. Dilataciones con estrechamientos de la luz y
mucosas y piel que llega a adquirir un tinte melánico. adelgazamiento de las vellosidades. Ulceraciones longitudinales.
Se palpa una hepatomegalia y especialmente una En los períodos avanzados de la enfermedad, el aspecto en los
vesiculomegalia. Las huellas del rascado en la piel son frecuentes. sitios de localización de la lesión es de tubo rígido con pérdida
del patrón mucoso y forma de pico de ave. Zonas aparentemente
Exámenes paraclínicos sanas entrelazadas con las lesiones en algunos casos. El aspecto
Sangre. Hiperbilirrubinemia alta con predominio de la “empedrado” es característico y en ocasiones se observan tra-
bilirrubina no conjugada. Fosfatasa alcalina elevada. yectos fistulosos.
Transaminasas normales o discretamente aumentadas. Colesterol Colonoscopia y biopsia. Es el método más exacto para
alto. En síntesis, las alteraciones están asociadas a una colestasis definir el diagnóstico, el período evolutivo y la vigilancia de un
marcada. Anemia y aumento de la eritrosedimentación. posible cáncer sobreañadido cuando las lesiones asientan en
Orina. Coluria intensa. colon. En aquellos casos en que la lesión está situada en la
porción terminal de intestino delgado (lo más frecuente),este
Sindromogénesis y etiología método puede ser de utilidad por cuanto en buen número de
exploraciones se puede llegar a ese nivel y tomar biopsia.
Este síndrome fue descrito en relación con la obstrucción de
la ampolla de Váter, pero las neoplasias de cabeza de páncreas Sindromogénesis y etiología
o del duodeno cercanas a la ampolla y aun las primarias del
colédoco pueden reproducir todos los elementos del síndrome. Se plantea incluir el síndrome de Crohn en el grupo de las
La retención de bilis explica toda la sintomatología. enfermedades autoinmunes.

105
Se han reportado casos en familias en el 10 % de los pacien- Sindromografía
tes con enteritis regional y se han encontrado uno o más parien-
tes cercanos con enfermedad granulomatosa del intestino grueso. Clínica
El patrón familiar no sugiere una simple herencia mendeliana, Trastornos digestivos. Hematemesis.
aunque sí una participación genética aún no precisada. Examen físico. Distensión abdominal, marcada dilatación
La etiología es desconocida. de las venas a partir del ombligo en forma de cabeza de medusa,
circulación colateral abdominotorácica, soplo venoso y thrill (es-
Bibliografía tremecimiento) en la región periumbilical. Hígado atrófico.
Esplenomegalia congestiva crónica. Raramente se presenta
Morgagni (1769) quoted by Goldstein, F.: Regional Enteritis. In ascitis.
Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1984.
Orholm, M., et al.: “Familial ocurrence of inflamatory bowel Exámenes paraclínicos
disease”. N. Engl. J. Med., 324:84-88, 1991.
Radiología. Várices esofágicas, hipertensión portal con
obstrucción de la porta dentro del hígado. Permeabilidad de la
SÍNDROME DE CRONKHITE -CANADA vena umbilical.
Laparoscopia. Demuestra la cirrosis de tipo atrófica,
Sinonimia esplenomegalia y marcado aumento de colaterales venosas por
hipertensión portal marcada. Permite ver en toda su extensión la
S. de poliposis-pigmentación-alopecia-onicotrofia. S. de persistencia y la dilatacion de la vena umbilical del feto desde el
poliposis gastrointestinal difusa con alteraciones ectodérmicas. hígado a la pared interna del ombligo. En ocasiones existe lo que
hemos denominado Cruveilhier-Baumgarten interno, ya que se
Sindromografía observan estas dilataciones radiales al igual que las descritas,
pero solamente en el peritoneo de la pared interna umbilical.
Clínica
Este síndrome tiene prevalencia en mujeres. Se caracteriza Sindromogénesis y etiología
por: pigmentación parda difusa de la piel, más intensa en los
pliegues del cuerpo; alopecia generalizada; onicodistrofia Este síndrome siempre se presenta en una cirrosis con
manifestada por la formación de una nueva uña debajo de la esplenomegalia e hipertensión portal , pero con persistencia de
porción superficial de la antigua uña anormal. la permeabilidad de la vena umbilical. Este es el elemento funda-
Estos síntomas pueden preceder o seguir a los síntomas mental que explica dicho síndrome.
digestivos: náuseas, vómitos, diarreas crónicas, poliposis
gastrointestinal difusa de tipo inflamatorio, preferentemente en Bibliografía
intestino delgado, pero también en colon y estómago. Enteropatía
pierde-proteínas, malabsorción, anemia y edemas. Baumgarten, P. von: “Über vollständiges; Ofenbleiben der vena
umbilicalis; zugleich ein Beitrag zur Frage des Morbus Banti in:
Exámenes paraclínicos Baumgartens Arbeiten”. Leipzig, 6:93, 1907.
Radiología del tracto gastrointestinal. Poliposis en los Cruveilhier, J.: Anatomie Pathologique du Corps Humain. Vol I
segmentos afectados. Confluencia de los pliegues intestinales con (Paris: Chez J. B. Baillière, 1829-1835), p. 16.
o sin defecto por pólipos. Segmentación del bario en intestino.
Endoscopia con biopsia. Visualización de los pólipos. SÍNDROME DE CHILAIDITI
Generalmente son de tipo adenomatoso.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de interposición hepatodiafragmática. S. de interposi-
No se han demostrado factores hereditarios familiares. ción subfrénica.
La extensión de los pólipos pueden originar el síndrome de
malabsorción y el de pierde-proteínas, los que mejoran con la Sindromografía
extirpación de los pólipos. También se ha planteado que un
déficit de disacaridasa y un sobrecrecimiento bacteriano sean la Clínica
causa de la diarrea y del cuadro de malabsorción. Los adultos son asintomáticos o con poca sintomatología.
La etiología es desconocida. Los niños presentan: dolor abdominal frecuente asociado
con vómitos que aparecen al final del día cuando la distensión es
Bibliografía mayor y que se alivian acostado. Menos frecuentemente consti-
pación y ruido de gases.
Cronkhite, L.W. and W.J. Canada: “Generalized gastrointestinal Examen físico. Distensión abdominal, ausencia de la
polyposis: Unusual syndrome of polyposis,pigmentation,alopecia matidez hepática, pseudohepatomegalia por descenso del hígado.
and onychotrophia”. N. Engl. J. Med., 252:1011, 1955.
Johnson, G.K. et al.: “Cronkhite-Canada syndrome: Gastrointes- Exámenes paraclínicos
tinal pathophysiology and morphology”. Gastroenterology,
63:140, 1972. Radiología. Interposición parcial o total del colon entre el
diafragma y el hígado.
SÍNDROME DE CRUVEILHIER-BAUMGARTEN
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La interposición del colon entre el diafragma y el hígado
Cirrosis de Baumgarten. S. de Pegot-Cruveilhier-Baumgarten. puede ocasionar distensión intestinal, parálisis del diafragma y

106
anormalidades en los ligamentos del hígado. En niños la aerofagia Exámenes paraclínicos
y/o distensión abdominal son los mecanismos principales. Prueba de tolerancia a la lactosa. Hay que tener en cuen-
La etiología es múltiple y puede deberse a: causas ta los resultados falsos (20 %) por retención en el estómago. La
diafragmáticas (anomalías congénitas, eventraciones, parálisis medición del hidrógeno en el aliento después de la ingestión de
frénica); causas hepáticas (ausencia del lóbulo derecho, ptosis 50 g de lactosa es más específica y sensible. La explicación es
hepática, anomalías de los ligamentos); causas intestinales que las bacterias del colon liberan hidrógeno a partir de la lactosa
(dolicocolon o megacolon, meso intestinal largo). no absorbida y por lo tanto aumenta la eliminación por el
aliento.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Borhammanesh: “Hepatodiaphragmatic interposition of the
intestine. Chilaiditi’s syndrome”. Clin. Radiol. (Edinb.), 27:113-
Este síndrome tiene una etiología genética con herencia
-116, 1976.
Chilaiditi, D.: “Zur Frage der Hepatoptose in Anscluss an Falle autosómica recesiva. Se ha utilizado el término de restricción de
von temporärer partieller Leberverlagerung”. Fortschr. lactasa para explicar los casos homocigóticos recesivos, en los
Röntgenstr., 16:173-208, 1910. cuales las personas con este genotipo tienen baja capacidad de
digestión de la lactosa. La lactasa del epitelio ciliado del intesti-
SÍNDROME DE CHIRAY
no delgado tiene además actividad de florizina-hidrolasa; esta
actividad enzimática es la que se encuentra afectada con mayor
Sinonimia
frecuencia en este síndrome.
S. de atonía de la vesícula. S. de hipotonía biliar. S. de Se ha planteado que en los adultos con baja actividad de
discinesia biliar. S. de vesícula perezosa. lactasa, ésta comienza a disminuir aproximadamente entre
los 3-5 años , lo que sugiere que el patrón de expresión de lactasa
Sindromografía está regulado a nivel de la transcripción génica.

Clínica Bibliografía
Anorexia, náuseas, dispepsia con intolerancia a las grasas,
crisis de dolor en el hipocondrio derecho irradiado a la espalda, Bond, J.H. and M.D. Levit: “Use of breath hidrogen in the study of
cefalea y depresión nerviosa. carbohydrate absorption”. Am. J. Dig. Dis. 22:379, 1977.
Examen físico. Dolor a la palpación del hipocondrio derecho. Montgomery, R.K., et al.: “Lactose intolerance and the genetic
regulation of intestinal lactase-phorizyn hidrolase”. FASEB J.
Exámenes paraclínicos 5:2824-2832, 1991.
Colecistografía. Muestra vesícula dilatada y con vacia-
miento retardado. SÍNDROME DE DESGARRO DEL MUÑÓN
Drenaje biliar. Retardo en el vaciamiento de la bilis B que DUODENAL
presenta color pardo muy oscuro o negro.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se debe a un trastorno motor de la vesícula que la lleva a la A los 3-6 días de la resección gástrica se presenta un dolor
atonía vesicular con estasis, distensión y dolor. Otros trastor- intenso, constante, sin irradiación, en la parte superior derecha del
nos que producen distensión e hiperpresión de la vesícula, como abdomen, que se mantiene al principio localizado. Si no se diag-
el espasmo del esfínter de Oddi (funcional u orgánico), originan nostica se presentan síntomas de peritonitis que se extienden
la misma sintomatología. lentamente al resto del abdomen. En ocasiones progresa a la forma-
ción de un absceso o fístula.
Bibliografía Examen físico. Dolorimiento y contractura de la pared
abdominal que se intensifica. Taquicardia y fiebre.
Chiray, M.: “Etat actuel de le cholecystoatonic”. In: Albot e
Poilleux: Les voies biliaires. Paris, Masson, 1953. Sindromogénesis y etiología

SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE LACTASA Se debe a una dehiscencia de la sutura del muñón duodenal,
que si no es diagnosticada precozmente conduce a una peritonitis
Sindromografía generalizada de graves consecuencias.

Clínica Bibliografía
Cuando el paciente ingiere leche o lactosa, se presentan:
borborigmos, flatulencia, cólicos. Si la cantidad ingerida es ma- Larsen, B.B. and F. C. Foreman: “Syndrome of leaking duodenal
yor, se producen diarreas. Esto hace que los enfermos eviten la stump”. Arch. Surg., 63:480-485, 1951.
leche y sus derivados. Es mucho más frecuente en los negros y
algunas razas como bantús y orientales que en los blancos. SÍNDROME DE DIEULAFOY
Los síntomas no son debidos a una alergia alimentaria a las
proteínas de la leche, sino a la lactosa contenida en ella. La inges- Sinonimia
tión de lactosa sola los reproduce.
Es curioso que aunque sea de origen genético los síntomas a S. de ulcus simple. S. de erosión gástrica solitaria aguda de
veces se manifiestan en la pubertad. Dieulafoy.

107
Sindromografía SÍNDROME DE DISINERGÍA ESOFÁGICA

Clínica Sinonimia
El síndrome se presenta especialmente en personas jóvenes
sin antecedentes de síntomas gástricos. Sin pródromos (sólo en S. de acalasia. S. de cardiospasmo. S. de distonía esofágica.
ocasiones hay náuseas o sensación de calor epigástrico). Co- S. de aperistalsis del esófago. S. de estenosis hiatal funcional.
mienza de forma imprevista una hematemesis masiva sin restos
alimentarios en el material vomitado. Sindromografía
El paciente está en peligro de muerte en pocas horas si no se
Clínica
precisa el diagnóstico y no se instala la terapéutica adecuada. Este síndrome se inicia a cualquier edad, aunque es más
frecuente entre la cuarta y la sexta décadas. Tiene igual incidencia
Exámenes paraclínicos en ambos sexos. Comienza abruptamente, a veces precedido por
Gastroquimograma. Normoacidez o hipoacidez. síntomas menores: saliveo durante años, sensación de obstruc-
Sangre. Anemia hipocrómica secundaria proporcional a ción a nivel del apéndice xifoides. Dolor o molestias cuando se
ingieren alimentos. Los espisodios son intermitentes durante un
la hemorragia. Los hematíes pueden llegar a dos millones y la tiempo, mejoran al comer despacio y tomar líquido frecuente-
hemoglobina a 4-6 mg por 100 dL. Hematócrito 10-15 %. mente durante la ingestión de alimentos. Cuando la enfermedad
Gastroscopia. Úlcera pequeña con arteriola sangrante está más avanzada, se presenta dolor intenso subesternal des-
pulsátil en la mayor parte de los casos. Es el examen más rápido pués de las comidas, especialmente en algunas variantes del sín-
drome. La regurgitación alivia los síntomas. Esta regurgitación es
y seguro. sin náuseas, ni olor fétido, pero rica en moco.
Examen físico. Determinación del tiempo de deglución
Sindromogénesis y etiología con el estetoscopio colocado en el xifoides. En algunos casos hay
dilatación de las venas del cuello y cianosis después de la comi-
Se debe a una ulceración que atraviesa la muscularis mucosae da, que se alivian con la regurgitación. Palidez.
y erosiona una pequeña arteriola submucosa; en ocasiones se
debe a una anomalía angiomatosa de la pared gástrica o a un vaso Exámenes paraclínicos
aneurismático de la submucosa. La localización está generalmen- Radiología. Esófago dilatado y terminado en punta de lápiz.
Endoscopia. Comprueba la dilatación, restos alimentarios
te en el tercio superior del estómago.
y moco. Hiperemia de la mucosa. Curiosamente el endoscopio
puede pasar el estrechamiento con relativa facilidad en la mayo-
Bibliografía ría de los pacientes.
Motilidad. Alterada y debe complementarse con la prueba
Dieulafoy, G.: Clin. Méd. Paris 263, 1897-1898. de la metacolina, que demuestra una gran sensibilidad.
Dieulafoy, G.: “Ulcération gastriques”. Sem. Méd. Paris., 263, 1900.
Weissenhofer, A.: “Die akutte Blutung bei Ulcus Dieulafoy. Sindromogénesis y etiología
Langenbecks”. Arch. Chir., 341:135-140, 1976.
Existe una disfunción neuromuscular del esófago, espe-
SÍNDROME DE DILATACIÓN cialmente un defecto en la inervación colinérgica. Existe también
SEGMENTARIA DEL COLON en la mayor parte de los casos un componente psicógeno.
La etiología es desconocida.
Sindromografía

Clínica SÍNDROME DE DISPEPSIA INTESTINAL


Constipación desde el nacimiento, acompañada de dilata- A LOS CARBOHIDRATOS
ción de una parte o de todo el colon.
Véase S. de intestino irritable.
Exámenes paraclínicos
Radiología. La dilatación del segmento afectado del co- Sindromografía
lon es fusiforme e indistinguible de la enfermedad de
Hirschsprung. Clínica
Biopsia. Hipertrofia uniforme del músculo en el segmento Este síndrome predomina en mujeres de mediana edad, que
dilatado. Nervios y células ganglionares normales, lo que permi- tienen tendencia a sufrir cuadros depresivos: ansiedad, nervio-
sismo. Ataques intermitentes característicos después de stress
te distinguir este síndrome de la enfermedad de Hirschsprung. emocional. Estos pueden durar días o años. Dolor abdominal
generalmente después de las comidas con molestias nocturnas.
Sindromogénesis y etiología Sensación de llenura y distensión abdominal con muchos gases,
intolerancia a ciertos alimentos (carbohidratos, vegetales, le-
La etiología es desconocida. che), constipación o diarrea, fatigabilidad.
Examen físico. Pérdida de peso en algunos pacientes.
Bibliografía Coroidorretinitis (25 %), hipotensión (30 %), taquicardia.

Ehrenpreis, T.: “Pseudo-Hirschsprung’s disease”. Arch. Dis. Child., Exámenes paraclínicos


40:177-179, 1965. Sangre. Anemia moderada.
Swenson, O. and F. Rathauser: “Segmental dilatation of the co- Heces. Ricas en carbohidratos no digeridos; aumento del
lon”. Amer. J. Surg., 97:734-738, 1959.
moco y burbujas gaseosas.
Sigmoidocolonoscopia. Normal.

108
Radiología. Dilatación del colon, espasmos y tránsito 12 %; antes de los 15 años, 38 %. Sin embargo, una cuarta parte
acelerado. de los pacientes se mantiene asintomática durante toda su vida.
Los episodios intermitentes de íctero están asociados con
Sindromogénesis y etiología dolor discreto en hipocondrio derecho. Hipocolia y coluria, au-
sencia de prurito, anorexia, náuseas, vómitos, astenia y tenden-
Alteración de la flora intestinal, deficiencia de enzimas, cia hemorrágica por déficit del factor VII.
hipermotilidad intestinal, sensibilidad a los carbohidratos, Examen físico. Hígado de tamaño normal o discretamente
aerofagia. aumentado.

Bibliografía Exámenes paraclínicos


Sangre. Aumento de la bilirrubina conjugada. Sin embargo,
Bargen, J.A.: “Irritable bowel syndrome”. Writings & Reports
from the Scott and White Clinic, 4:57-62, 1965-1966.
gracias al método más nuevo y preciso (metanólisis alcalina y
cromatografía de alta presión) se ha demostrado que los enfer-
SÍNDROME DE DIVERTICULOSIS DE mos homocigóticos con este síndrome, tienen concentraciones
INTESTINO DELGADO-ANEMIA MACROCÍTICA importantes de bilirrubina no conjugada en el suero. Además, el
suero contiene más bilirrubina diconjugada que monoconjugada,
Sinonimia exactamente lo contrario de lo que pasa en las enfermedades
adquiridas y en el síndrome de Rotor.
S. de diverticulosis intestino delgado-anemia Se considera que esta inversión de la proporción es caracte-
macrocítica-malabsorción. S. de diverticulosis yeyunal- rística y sirve de diagnóstico en los pacientes homicigóticos.
-anemia megaloblástica. Fosfatasa alcalina. Normal.
Prueba de excreción de bromosulftaleína. Alterada con
Sindromografía retención en la sangre 2 h después de la inyección. Esto es pro-
ducto del reflujo del material de contraste conjugado en el hígado
Clínica e indica el defecto en el máximo de transporte excretor hepático
Este síndrome incluye todos los tipos de anemia (TM). Sin embargo, esto no sucede con el verde de indocianina,
megaloblástica que cursan con ácido clorhídrico libre y factor ya que este no se conjuga en el hígado.
intrínseco en el estómago. Nos referimos a: síndrome de Orina. Bilirrubinuria.
Lichtheim, diverticulosis del yeyuno (ocasionalmente también Radiología. Colecistografía por vía oral o endovenosa no
diverticulosis del duodeno, esófago, estómago, colon y vejiga
tiñe la vesícula.
urinaria) asociados o no con síndrome de malabsorción
Laparoscopia. Hace el diagnóstico fácil al mostrar un híga-
(esteatorrea).
do de color casi negro en presencia de íctero discreto.
Exámenes paraclínicos Biopsia hepática. Encuentra pigmento similar a la melanina
Sangre. Anemia megaloblástica. en las células hepáticas, especialmente en las áreas
Médula ósea. Cambios megaloblásticos. centrolobulillares. Canalículos biliares normales. No infiltración
Radiología. Divertículos múltiples del intestino que va- de células redondas ni fibrosis. No existen pigmentos en las
rían en tamaño desde milímetros hasta varios centímetros. células de Küpffer.
Motilidad. Alteración motora funcional del intestino delgado.
Heces. Esteatorrea. Sindromogénesis y etiología

Sindromogénesis y etiología Funcionalmente hay un defecto en la excreción biliar de


bilirrubina, materiales colefílicos y porfirinas .
La etiología es desconocida. Posiblemente congénita. Se ha demostrado que el pigmento no tiene radicales libres
en ausencia de luz, se distingue de la melanina o sus polímeros
Bibliografía relacionados.
Los análisis de segregación han demostrado que se trasmite
Badenoch, J., et al.: “Massive diverticulosis of small intestine with por herencia autosómica recesiva con penetrancia reducida.
steatorrhea and megaloblastic anemia”. Q.J.Med., 24:321, 1955.
Irwin, G.A.: “Syndrome of yeyunal diverticulosis and megaloblastic
Bibliografía
anemia”. Am. J. Roentgenol., 94:366, 1965.

Butt, H.R.; V.E. Anderson; W.T. Foulk, et al.: “Studies of chronic


SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON idiopathic jaundice (Dubin-Johnson syndrome) ” . Gastro-
enterology 51:619-630, 1966.
Sinonimia Dubin, I.N. and F.B. Johnson: “Chronic idiopathic jaundice with
unidentified pigment in liver cells: new clinicopathologic entity
Enfermedad de Dubin-Sprinz. Íctero-pigmentación hepática. with report of 12 cases ” . Medicine, 33:155-197, 1954.
Shami, M., et al.: “Dubin-Johnson Syndrome in Israel. “Clinical
S. de black liver-jaundice. S. de Sprinz-Nelson. S. de ictericia cró-
laboratory and genetic aspects of 101 cases ” . Quart J. Med.,
nica idiopática. S. de hiperbilirrubinemia conjugada familiar. 39:549-567,1970.
Sprinz, H. and R.S. Nelson: “Persistent non-hemolitic
Sindromografía hyperbilirubinemia associated with lipochrome-like pigment
in liver cells: report of 4 cases”. Ann. Int. Med., 41:952-962,
1954.
Clínica
Swartz, H.M.; K. Chen and J.A. Roth: “Further evidence that the
El síndrome de Dubin-Johnson comienza casi siempre en la pigment in Dubin-Johnson syndrome is not melanin”. Pigment
edad adulta. Según algunos autores: en el primer año de vida, cell Res., 1:69-75, 1987.

109
SÍNDROME DE DUDLEY-KLINGENSTEIN Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperglucemia que coincide con el inicio de los
Sinonimia síntomas. Después disminución ligera del potasio y el fósforo.
Electrocardiografía. Se detectan cambios.
S. de neoplasia yeyunal. Radiología. Los síntomas pueden reproducirse dando
bario mezclado con alimentos o con glucosa al 50 %. Se puede
Sindromografía observar vaciamiento rápido y dilución de la mezcla de bario
dentro del intestino debido esta última a un aumento del líquido
Clínica intraluminal.
Se presenta como una combinación de melena con dolor
abdominal, que simula una lesión gastroduodenal ulcerosa. Sindromogénesis y etiología
Examen físico. Palidez, taquicardia y distensión abdominal.
En los pacientes gastrectomizados se produce un llenado rápido
Exámenes paraclínicos del yeyuno con alimentos sin digerir que constituyen soluciones
Radiología. Es negativo de úlcera gastroduodenal. La
concentradas e hiperosmóticas, lo que atrae mucho líquido hacia la
yeyunografía muestra un defecto de lleno más visible en la radio-
luz y eso disminuye el volumen plasmático.
grafía de doble contraste.
Se han señalado otros mecanismos: estimulación de reflejos
Gastroacidograma. Muestra valores normales o bajos de
ácido clorhídrico. autonómicos, liberación de hormonas intestinales o ambos fenó-
Sangre. Anemia poshemorrágica. menos simultáneos que se producirían como respuesta a la rápi-
da penetración del contenido gástrico en el duodeno y el yeyuno.
Sindromogénesis y etiología Este síndrome también se observa después de la piloroplastia
aunque menos frecuentemente.
Este síndrome se debe a un tumor benigno o maligno del
yeyuno. SÍNDROME DE DUMPING TARDÍO

Bibliografía Clínica
En algunos gastrectomizados se presenta un cuadro de
Dudley, H.D.: “Vascular tumors of the small intestine with hipoglucemia con todo su cortejo sintomático (palidez,sudación,
symptoms simulating peptic ulcer”. Surg. Clin. N. Amer., temblores, estado lipotímico, etcétera).
14:1331-1337, 1934.
Klingenstein, P.: “Benign neoplasms of the small intestine
complicated by severe hemorrhage: report of two cases operative
Sindromogénesis y etiología
intervention and recovery”. J. Mount Sinai Hosp., 4:972-979,
1938. El Dumping tardío se debe a una hipoglucemia que sigue el
Piccinni, L.: “Neoplasia del yeyunum con melena e síndrome pico de aumento de la glucemia posprandial, donde tiene un
dolorosa duodenale pseudo-ulcerosa”. Clinica (Bologna), 15:33-39, papel importante una respuesta exagerada del páncreas con libe-
1954. ración de insulina.
Los síntomas se alivian con la ingestión de alimentos o con
SÍNDROME DE DUMPING POSGASTRECTOMÍA una dieta apropiada.

Sinonimia Bibliografía

S. de Dumping. S. de distress posprandial. S. gástrico re- Denecheau, D.: “Les suites medicales eloignees de la
manente. S. de pseudodeficiencia posgastrectomía. S. yeyunal. gastroenterostomie au cours de l’ulcere de l’estomac et de ses
S. posvagotomía. complications”. Theses de Paris, 1907; Semaine med., 27: 316-
-322, 1907.
Kiefer, E.D.: “Postgastrectomy syndromes”. Am. J. Gastroenterol.,
Sindromografía
35:352, 1961.

Existen dos tipos principales de síndrome de Dumping:


SÍNDROME DE DUODENITIS
precoz y tardío en relación con las comidas.
POR ANQUILOSTOMA
SÍNDROME DE DUMPING PRECOZ
Sinonimia
Conocido como verdadero síndrome de Dumping.
S. de Griesinger.
Clínica
Este síndrome se presenta inmediatamente después de la
Sindromografía
comida o en los 20-30 min posteriores. Se observa en el 20-30 %
de los gastrectomizados. Clínica
Algunos pacientes presentan los síntomas en cada comida; Los síntomas son iguales a los que refiere un paciente con
otros sólo una vez al día o con las comidas fuertes. Se caracteriza úlcera duodenal.
por sensación de llenura intensa, náuseas y/o vómitos,
borborigmos seguidos de diarrea, trastornos vasomotores tales Exámenes paraclínicos
como: debilidad, palidez, sudación (sudoresis, hiperhidrosis), Gastroacidograma. La acidez es más alta que la observada
taquicardia y a veces síncope. en los enfermos con úlcera duodenal.

110
Radiología. Deformidad del bulbo duodenal. Hiper- Sangre. Colesterol. Carotenos y vitaminas D,E,K.
peristalsis del duodeno. No se observa nicho ulceroso.
Heces. Se observan al microscopio los característicos hue- Sindromogénesis y etiología
vos de anquilostoma.
El mecanismo que produce este síndrome es la interrupción de
Sindromogénesis y etiología la absorción de sales biliares debido a una patología del íleon (sitio
de reabsorción de las sales biliares).
El síndrome se debe a la infestación por Ancylostoma Esto es debido a resecciones del íleon, enfermedades del
duodenalis. íleon, colitis ulcerativa con toma del íleon, enfermedad de Crohn,
enteritis virales.
Bibliografía
Bibliografía
Yenikombishan, H. and W. Shehadi: “Duodenal ulcer syndrome
caused by ankylostomiasis”. Amer. J. Roentgen., 49:39-48, 1963. Hofmann. A.F.: “The syndrome of ileal disease and the broken
enteropatic circulation: cholertheic enteropathy”. Gasroenterology,
52: 752-757, 1967.
SÍNDROME DE ENTEROCOLITIS
POR ANTIBIÓTICOS DE JANBON
SÍNDROME DE ENTEROPATÍA PIERDE-
Sinonimia -PROTEÍNAS

S. anorrectal. S. coliforme. S. de enterocolitis Sindromografía


pseudomembranosa. S. de enterocolitis posoperatoria.
S. enterotóxico por micrococos. Clínica
Se ha calculado que en condiciones normales un 10-20 % del
Sindromografía recambio de proteínas se debe a su pérdida por las heces. En
diferentes procesos esta cantidad aumenta considerablemente dan-
Clínica do lugar a una pérdida mantenida de proteínas que lleva a un cuadro
Este síndrome comienza de 2-30 días después de la admi- de desnutrición progresiva.
nistración de antibióticos de amplio espectro en las interven-
ciones quirúrgicas. Sindromogénesis y etiología
Se caracteriza por: diarreas acuosas, similares al suero,
que pueden acompañarse de moco y sangre, a veces cólicos y
tenesmos. Vómitos de olor fétido, fiebre, oliguria y choque. Los mecanismos que se señalan son:
Trastornos electrolíticos marcados con tendencia a la acidosis
metabólica. 1. Inflamación o ulceración de la mucosa que permite el paso de
Examen físico. Distensión abdominal. Deshidratación, proteínas como en la enteritis regional, colitis ulcerosa, tuber-
hipotensión, taquicardia. culosis intestinal, enteritis infecciosa, etcétera.
2. Alteración en la estructura celular de la mucosa como sucede en
Exámenes paraclínicos el esprue tropical o no, donde existe una anormalidad de las
Sangre. Hemoconcentración, leucocitosis. vellosidades y del epitelio intestinal, así como en el síndrome
Heces. Contienen restos de membranas, leucocitos y celíaco (alergia a la gliadina del gluten). Las alteraciones pueden
micrococos grampositivos. estar en otras mucosas como las del estómago; son los casos de
enfermedad de Menetrier, carcinoma gástrico, etcétera.
Sindromogénesis y etiología 3. Aumento de la presión linfática que se presenta en las
afecciones granulomatosas o neoplasia de los ganglios linfáticos
Este síndrome se debe a las enterotoxinas de estafilococo abdominales, enfermedad de Whiple, linfoma, etcétera.
dorado hemolítico. Este germen se desarrolla al desaparecer la 4. Vasos linfáticos dilatados pueden romperse a través del epite-
flora bacteriana normal por la acción de los antibióticos. lio y descargar su contenido en la luz del intestino como en la
linfangiectasia intestinal idiopática.
Bibliografía
SÍNDROME DE EPILEPSIA ABDOMINAL
Janbon, M., et al.: “Le syndrome choleriforme de la terramycine”. DE MOORE
Montpellier Med., 41:300-311, 1952.
Sinonimia
SÍNDROME DE ENTEROPATÍA COLÉRICA
S. de epilepsia abdominal.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se observa en pacientes que padecen enfer-
Clínica
medad ileal o que han sufrido una reseccción ileal. Los síntomas
más frecuentes son: diarreas con esteatorrea y pérdida de peso Este síndrome es frecuente en niños y adolescentes. Se
progresiva. caracteriza por dolor abdominal de tipo cólico, difuso, náuseas y
vómitos.
Exámenes paraclínicos
Heces. Determinación de la cantidad de ácidos biliares Exámenes paraclínicos
excretados en 24 h. Determinación del índice de absorción de grasas. Electroencefalograma. Se demuestran anormalidades.

111
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE ESPRUE TROPICAL

Se debe a una lesión en la corteza cerebral. Sinonimia

Bibliografía S. de diarrea tropical. S. de úlceras bucales de Ceilán


(actualmente Sri Lanka). S. de diarrea de Cochinchina. S. de
Moore, M.T.: “Paroxismal abdominal pain: form of focal indigestión intestinal crónica. S. de intolerancia a la grasa. S. de
symtomatic epilepsy”. J.A.M.A., 124:561, 1944. infantilismo intestinal.

Sindromografía
SÍNDROME DE ESPRUE NO TROPICAL.
VARIEDAD ADULTO Clínica
Este síndrome es más frecuente en regiones tropicales o
Sindromografía subtropicales, especialmente, en la raza blanca. Comienzo
insidioso: diarreas explosivas, fétidas, pálidas, espumosas
Clínica y con alto contenido de grasas, durante el día y la noche.
Este síndrome predomina en mujeres (2:1). Un 25 % de los Anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, parestesias,
pacientes tienen antecedentes de diarreas en los primeros años dolor en la boca y región anal. El paciente es indiferente a todo.
de la vida, que desaparecen más tardíamente. En algunos casos se Examen físico. Palidez, queilosis, estomatitis, aftas, glositis
mantiene un síndrome de malabsorción. con lengua lisa y roja, dientes parcial o totalmente ausentes.
Manifestaciones de hemorragia en la piel y tejidos subcutáneos
Los síntomas comienzan en general de la tercera a la sexta
o digestivos: moderadas o severas. Agotamiento severo, enveje-
décadas de la vida y se caracterizan por crisis intermitentes de
cimiento prematuro, pelo seco, quebradizo, hipotensión arterial.
exacerbación y remitencia, las que se desencadenan por stress
Abdomen: protuberante, especialmente en posición de pie.
emocional. Son características también de este síndrome: diarreas Hígado de tamaño normal, pero liso y suave a la palpación.
fétidas, heces pastosas (a veces líquidas), astenia, pérdida de Realizar examen neurológico si existe síndrome de Lichteim
peso, hemorragia, manifestaciones de hipocalcemia, dolores asociado.
óseos.
Examen físico. Hipotensión arterial, balonamiento y dis- Exámenes paraclínicos
tensión abdominal, con timpanismo a la percusión, edema, glositis Sangre. Anemia macrocítica, leucopenia, trombocitopenia
y estomatitis, hipotrofia muscular. Ocasionalmente dedos en moderada, a veces hipoprotrombinemia, hipocolesterolemia,
palillo de tambor. Pigmentación parda de la piel que simula el hipoproteinemia, hiperbilirrubinemia discreta, hierro sérico y
síndrome de Addison. pruebas hepáticas normales, curva de tolerancia a la vitamina A:
plana.
Exámenes paraclínicos Test de d-xilosa. Curva plana.
Sangre. Anemia macrocítica, hipoproteinemia, Médula ósea. Megaloblastosis, metamielocitos gigantes.
hipocalcemia, hipocaliemia. hipolipemia, tiempo de protrombina Gastroquimograma. Anacidez.
prolongado. Heces. Aumento de los ácidos grasos.
Prueba de la d-xilosa. Positiva. Biopsia de yeyuno. Vellosidades cortas, delgadas y fundi-
Orina. Determinación de indoles urinarios. das en muchas ocasiones. Infiltración de mucosa con células
Heces. Esteatorrea. inflamatorias y especialmente eosinófilos.
Radiología. Segmentación y floculación del bario, engrosa-
miento de las válvulas conniventes del yeyunoíleon (signo de Sindromogénesis y etiología
Monlage).
Biopsia de yeyuno. Lesiones características de edema, Las alteraciones de las vellosidades y células intestinales
aplanamiento de las vellosidades, infiltrado inflamatorio y alte- explican todo el cuadro de este síndrome de malabsorción.
La etiologia es desconocida
raciones de las células intestinales.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Hernández-Morales, F. and R.A. Sifre: Sprue. In Bockus, H.L.:
Deficiencia de peptidasas en la mucosa intestinal y por lo Gastroenterology, v. II. Philadelphia, Saunders, 1980.
tanto imposibilidad de hidrolizar las dietas con gluten. Hilary, W. and A. Severini: Observations on the Changes of the
Otros suponen que el gluten puede tener algún efecto tóxi- Air, and the Concomittant Epidemical Diseases in the Island of
Barbadoes. ed. 2, London, Hawkes, Clarke, and Collins, 1766,
co directo sobre la mucosa en estos casos. p. 103.
Se trasmite por herencia autosómica dominante de penetra- Ketelaer, V.: Commentarius medicus, de aphthis nostratibus, seu
ción incompleta. Belgarum sprouw. Ludg. Bat., 1672.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE ESTEATOSIS HEPÁTICA AGUDA
Bibliografía DEL EMBARAZO

Douglas, A.P. and C.C.Booth: “Jejunal mucosal digestion of gluten Sindromografía


peptides in adult celiac disease”. Lancet, 2: 491-492, 1968.
Gee, S.: “On the celiac affection”. St. Barth. Hosp. Rep., 24:17-
-20, 1988. Clínica
MacMahon, R.A.; M. LeMoine-Parker and M.C. McKinnon: “Zinc Este síndrome se presenta en mujeres jóvenes en el tercer
treatment in malabsorption” Med. J. Aust., 2:210-212, 1968. trimestre de la gestación. Se caracteriza por dolor epigástrico y/o

112
en el cuadrante superior derecho, astenia marcada, náuseas, Heces. Sangre oculta positiva.
vómitos. Episodios de: desorientación, confusión, estupor, coma
y muerte. Sindromogénesis y etiología
Examen físico. Ictericia.
Este síndrome puede ser causado por diferentes trastornos
Exámenes paraclínicos que se asocian a pérdida crónica de sangre: pérdidas menstruales,
Sangre. Aumento de la bilirrubina total. Alteraciones de útero fibromatoso, hemorroides, úlcera péptica, epistaxis recu-
las pruebas funcionales hepáticas.
rrente, telangiectasia hereditaria y otros.
Biopsia hepática. Infiltración grasa intensa de localización
Por lo anteriormente expuesto algunos autores han señala-
centrolobulillar. Ocasionalmente necrosis hepatocelular.
do que este síndrome es obsoleto; sin embargo, en la forma
originalmente descrita por Hayem y otros, se asocia la anemia
Sindromogénesis y etiología
hipocrómica crónica con aquilia, lo cual le mantiene su indivi-
La etiología es desconocida. Se señalan diferentes criterios: dualidad ya que esa situación no está presente en las otras afec-
ciones señaladas.
1. Ingestión de medicamentos durante la menstruación: Este síndrome se produce por una insuficiente secreción de
tetraciclina, especialmente endovenosa, clorotiazidas. ácido clorhídrico con aumento del tránsito intestinal, lo que de-
2. Hepatitis viral adquirida durante el embarazo. termina una absorción insuficiente del hierro.
3. Deficiencias de factores lipotrópicos.
4. Hepatotoxinas. Bibliografía

Bibliografía Faber, K.: “Achylia gastrica mit Anämie” Med. Klin. 5:1310-
-1312, 1909.
Czernobisky, B. and M.A. Bergnes: “Acute fatty metamorphosis Faber, K.: “Om anaemistake Tilstande ved Achylia gastrica”. Berl.
of the liver in pregnancy with associated liver cell necrosis”. Klin. Wschr., 50:958-962, 1913.
Obstet. Gynecol., 26:792-798, 1965.
Peters, R.L.; H.A. Edmondson and C.T, Kunelis: “Acute fatty SÍNDROME DE FIBROSIS HEPÁTICA-ECTASIA
metamorphosis of the liver in pregnancy”. J.A.M.A., 180:767, 1962. TUBULAR RENAL
Peters, R.L.; H.A. Edmondson and C.T. Kunelis: “The clinical and
pathological picture of acute fatty metamorphosis of the liver
in pregnancy”. Ann. Int. Med., 61:803-804, 1964. Sindromografía

SÍNDROME DE FABER Clínica


Este síndrome comienza en la infancia o en el adulto joven
Sinonimia y se caracteriza por: hipertensión portal manifestada por
hematemesis y/o melena, hepatosplenomegalia, crisis recurren-
S. de anemia sideropénica. S. de anemia aclorhídrica tes de colangiitis, crisis recurrentes de cólico renal con infección
simple. S. de Hayem-Faber. S. aquílico-cloroanemia-. S. de urinaria que pueden conducir a una insuficiencia renal.
anemia hipocrómica idiopática.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Biopsia hepática. Se observa una dilatación de los conduc-
tos biliares interlobulillares con marcado incremento de tejido
Clínica fibroso alrededor de los espacios porta.
Radiología. Dilatación de los túbulos renales similares
En general, se presenta en mujeres entre 30-40 años, más
a la denominada médula renal esponjosa con o sin calcifica-
frecuentemente en la convalecencia de algunas enfermedades o
ciones. Dilatación del sistema biliar intrahepático. Várices
después del parto; raramente en hombres. Se caracteriza por esofágicas. Signos de hipertensión portal intrahepática.
astenia general, trastornos menstruales, debilidad, somnolencia.
Examen físico. Piel pálida con hiperpigmentación, lesio- Sindromogénesis y etiología
nes eccematoides periorales con rágades; cabello seco. Altera-
ciones tróficas de las uñas, coiloniquia con formaciones dolo- Este síndrome es hereditario y se trasmite probablemente
rosas en la punta de los dedos de las manos y pies. Canicie en forma autósomica recesiva.
precoz. Glositis y disfagia. Desde el punto de vista etiológico Alagille plantea que debe
En el sistema circulatorio: taquicardia, soplo cardiaco anémico. considerarse como una displasia o alteración a nivel de la placa
ductal portal.
Exámenes paraclínicos
Radiología: En el esqueleto se observa un retardo en los Bibliografía
núcleos de osificación y osteoporosis.
Alagille, D. and M. Odrieve: Liver and biliary tract disease in
Sangre. Anemia hipocrómica, anisocitosis, microcitosis, children. New York, Wiley Medical Pub., 1979.
poiquilocitosis. En casos graves, leucopenia con linfocitosis Grossman, H. et al.: “Congenital hepatic fibrosis,bile duct dilatation
relativa. Disminución del hierro sérico. Capacidad de alma- and renal lesion resembling medullary sponge kidney
cenamiento de hierro alto. (congenital “cystic“ disease of the liver and kidneys)”. Radiology,
87:46, 1966.
Medulograma. Hiperplasia eritropoyética con inhibición Mayans, J.A., N. Mata, et al.: “Fibrosis hepática congénita. Estu-
de la maduración. dio de 26 casos”. Acta Gastro Latinoamericana., 24 (5):297-
Gastroquimograma. Anaclorhidria marcada. -303, 1994.

113
Unite, I., et al.: “Congenital hepatic fibrosis associated with renal Lo anteriormente señalado origina una disfunción generali-
tubular ectasia: A report of three cases”. Radiology, 109:565, 1973. zada de las glándulas exocrinas mucosas con producción de un
moco anormalmente espeso y la consiguiente obstrucción e in-
SÍNDROME DE FIBROSIS QUÍSTICA- fección de los bronquios, conductos pancreáticos y biliares en la
-ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA forma de cirrosis biliar focal. Al final esto lleva a la fibrosis de
esas estructuras.
Sinonimia
Bibliografía
S. de fibrosis quística del páncreas. S. de cirrosis biliar
Di Sant’Agenese, P.A.: “Cystic fibrosis of pancreas: mucoviscidosis,
multilobular.
fibrocystic disease of the pancreas”. Deutsch. Med. Wschr.,
86:1376-1384, 1961.
Sindromografía Kerem, B.; J.M. Rommens; J.A. Buchanan, et al.: “Identification
of the cystic fibrosis gene: genetic analysis”. Science 246:1073-
Entre los síndromes más frecuentes se encuentran: la -1080, 1989.
fibrosis quística-enfermedad pulmonar crónica y la cirrosis bi- Riordan, J.R.; J.M. Rommens; B. Kerem, et al.: “Identification of
liar focal multilobular (véase). the cystic fibrosis gene: clonning and characterization of
complementary DNA”. Science, 245:1066-1073, 1989.
Rosenfeld, M.A.; K. Yoshimura; B.C. Traporell, et al.: “In vivo
Clínica transfer of the human cystic fibrosis transmembrane
El síndrome de fibrosis quística-enfermedad pulmonar conductance regulator gene to the airway epithelium”. Cell,
crónica se caracteriza por: cólicos abdominales, diarreas 68:143-155, 1992.
voluminosas y fétidas, apetito voraz, síntomas respiratorios: Zielenski, J.; D. Bozon; B. Kerem, et al.: “Identification of
disnea, catarro crónico, producción de esputos viscosos mutations in esfons 1 through 8 of the cystic fibrosis
adherentes, fiebre con postración si la tempertura es elevada. transmembrane conductance regulator (CFTR) gene”.
Examen físico. Malnutrición, crecimiento retardado, re- Genomics,10:229-235, 1991.
traso de la pubertad, abdomen distendido, hiperresonancia
pulmonar, diafragma plano, dedos en palillo de tambor en SÍNDROME DE FITZ
ocasiones.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Sudor. Aumento de los electrólitos sodio y cloro y dismi- S. de pancreatitis hemorrágica aguda. S. de necrosis aguda
nución de potasio. del páncreas. S. de pancreatitis aguda.
Sangre. Electrólitos normales; si se exponen al calor caída
del sodio con cifras normales de potasio. Durante los episodios Sindromografía
bronquiales: aumento de CO2.
Secreción pancreática. Presencia de mucoproteína espe- Clínica
cífica. Deficiencia de enzimas pancreáticas (tripsina, lipasa y El síndrome de Fitz puede presentarse en cualquier edad,
amilasa). algo más frecuente en mujeres. Se caracteriza por dolor intenso
Heces. Esteatorrea y azotorrea (pérdidas nitrogenadas). en epigastrio con irradiación a ambos lados y especialmente a la
Biopsia intestinal. Dilatación de las células mucosas de espalda, que a veces no se alivia ni con los opiáceos. En ocasio-
las vellosidades duodenales. Glándulas de Brunner distendidas y nes se alivia parcialmente con determinadas posiciones: sentado
con material PAS positivo. e inclinado hacia adelante, posición de Cheinise. Hay cólicos
ocasionales, náuseas, vómitos, constipación y choque en el 45 %
Sindromogénesis y etiología de los casos.
Examen físico. Fiebre, taquicardia, pulso débil, hi-
Es un síndrome de etiología genética cuyo gen se localizó en potensión, íctero, piel fría. Abdomen: fenómenos hemorrágicos
7q22.3-q23.1. El defecto mutacional inicialmente descrito, co- subcutáneos que a veces se presentan días antes del episodio
nocido como mutación delta F 508, consistía en una delección de grave y están en fase de decoloración. Signo de Grey-Turner
tres pares de bases, lo que daba lugar a la pérdida de un residuo (sufusiones hemorrágicas en los flancos), signo de Cullen (sufusión
del aminoácido fenilalanina en la posición 508 del producto hemorrágica periumbilical). Dolor a la palpación del abdomen
génico. Esta proteína funciona como regulador de la conductancia con contractura o defensa abdominal (50 % de los pacientes).
transmembranal y está afectada su función en la FQ (CFRT), Disminución de la peristalsis intestinal que puede llegar hasta el
esto provoca el cuadro clínico aquí descrito. La heterogeneidad íleo paralítico en el 10 % de los casos. Tórax: presencia de
clínica de los síntomas se debe a un gran número de otras muta- signos de derrame pleural o atelectasia especialmente en las
ciones (actualmente se han estudiado bioquímicamente 41 de bases, que originan insuficiencia respiratoria, en el 30 % de los
ellas). La proteína se infiere con 1 488 aminoácidos y un enfermos.
peso molecular de 168 138 Da, consta de dos secuencias, cada
una con dominios que tienen propiedades consistentes con Exámenes paraclínicos
proteínas de membranas y un dominio que se estima está rela- Sangre Leucocitosis, bilirrubina elevada, fosfatasa alcalina
cionado con la unión ATP. elevada, hipocalcemia al segundo día, que es un dato fundamen-
El conocimiento etiológico ha permitido el uso de terapia tal para el diagnóstico. Hiperglucemia en ocasiones. Amilasa y
génica, en estos casos utilizando aerosoles con adenovirus a los lipasa sérica muy altas en sangre y orina.
que se les ha transferido el gen normal de la proteína CFRT. El Paracentesis de líquidos pleural o abdominal. Mues-
análisis de ARN pulmonar de los pacientes ha revelado la pre- tran amilasa y lipasa aumentadas.
sencia de la transcripción del gen normal por un período de hasta Imagenología, ultrasonido y tomografía axial
6 semanas, mejorando notablemente las manifestaciones clíni- computadorizada. Pueden ser de ayuda para demostrar el au-
cas de la fibrosis quística pulmonar. mento de tamaño de la glándula.

114
Laparoscopia. Constituye el método más valioso para Exámenes paraclínicos
el diagnóstico. El elemento fundamental son las lesiones Pruebas hepáticas. Las pruebas de funcionamiento hepá-
de citoestatonecrosis, las cuales son redondas, de color tico generalmente son normales.
blanco-amarillento, de tamaño variable entre 1 mm-1 cm, poco Ultrasonido. Cuadrante superior derecho normal.
prominentes y con un halo rojizo en su periferia. Se observan Colecistografía oral. En ocasiones déficit del funciona-
más frecuentemente en el epiplón mayor y el peritoneo parietal miento de la vesícula biliar.
y visceral. Laparoscopia. Inflamación de la cápsula hepática (edema
y eritema), presencia de exudado con adherencias fibrinosas en-
tre el peritoneo visceral y el parietal. Si el examen se realiza en
Sindromogénesis y etiología etapas tardías por el dolor en esa zona, en casos no tratados, se
pueden observar adherencias “en cuerda de violín” que causan
La destrucción de los ácinos pancreáticos por diversas cau- dolor persistente en el cuadrante superior derecho. Estas adheren-
sas, liberan los fermentos en ellos contenidos y ocasionan los cias no presentan vascularización y pueden ser seccionadas y
daños que se observan en este síndrome. eliminadas durante la exploración, lo que resuelve definitiva-
Hoy se acepta que la tripsina actúa como el factor inicial mente el dolor.
primario al activar varias proenzimas, pero no es la causa Exudado vaginal. Para identificar la etiología bacteriana:
directa de la autodigestión del páncreas. gonococo o Clamydia.
Las proenzimas activadas se transforman en las enzimas
que a continuación señalamos y que son, a su vez, las causantes Sindromogénesis y etiología
de las lesiones y síntomas:
Este síndrome se observa entre el 5-10% de las mujeres con
1. Elastasa: hemorragia. inflamación pélvica aguda (IPA). Durante años se atribuyó a la
2. Kalicreína: edema, dolor intenso y choque. IPA gonocócica, pero ahora se sabe que el agente etiológico más
3. Fosfolipasa: necrosis parenquimatosa. importante es Clamydia trachomatis.
4. Lipasa: necrosis grasa. Es importante señalar que esas adherencias pueden existir,
aunque no se aprecien adherencias significativas en la región
Las causas más frecuentes son: En niños, idiopática o por pelviana o las trompas (origen del proceso).
enfermedades infecciosas. En adultos alrededor de la cuarta dé- A pesar de que se trata de un proceso primariamente
cada: por alcoholismo. En la quinta década: afecciones biliares. ginecológico, los síntomas abdominales altos son de la atención
Otras causas: infecciones parasitarias, hiperparatiroidismo, ad- del gastroenterólogo y del cirujano a quienes consultan los pa-
ministración de esteroides, trauma, metabólicas, etcétera. cientes.
Se discute el mecanismo por el cual la bacteria es capaz de
Bibliografía producir la perihepatitis y las adherencias en la cara superior
del hígado.
Fitz, R.: “Acute pancreatitis: a consideration of pancreatic
hemorrhagic, suppurative and gangrenous pancreatitis and of Bibliografía
disseminated fat-necrosis”. Boston Med. Surg. J., 120:181-
-187, 205-207, 1889. Curtis, A.H.: “Cause of adhesion in right upper quadrant”.
Llanio, R. y colab.: Gastroenterología. Manual de procedimientos J.A.M.A., 94:1221-1222, 1930.
de diagnóstico y tratamiento. Editorial Pueblo y Educación. C. Fitz-Hugh, T., Jr.: “Acute gonococcic peritonitis of right upper
Habana, Cuba, 1989. quadrant in women”. J.A.M.A., 102:2094-2096, 1934.
Gionaess H., et al.: “Pelvic inflammatory disease. Etiologic studies
SÍNDROME DE FITZ-HUGH-CURTIS with emphasis on Chlamydial infection”. Obstet. Gynecol.,
59:550, 1982.
Henry-Suchet, J., et al.: “Chlamydia trachomatis associated with
Sinonimia chronic inflammation in abdominal specimens from women
selected for tuboplasty”. Am. J. Obstet. Gynecol., 138:1022, 1980.
S. de perihepatitis gonocócica. S. subcostal de Stajano. Moller, B.R., et al.: “Pelvic infection after elective abortion
associated with Chlamydia trachomatis”. Obstet. Gynecol.,
Sindromografía 59:210, 1982.
Stajano, C.: “La reaction frenica en ginecologia”. Sem. Med. B.
Aiz., 27:243-248, 1920.
Clínica Vickers, F.N. and P.J. Maloney: “Gonococcal perihepatitis: Report
Este síndrome se presenta en mujeres jóvenes entre 20-40 años. of three cases with comment on diagnosis and treatment”. Arch.
Se caracteriza por fiebre en ocasiones. Dolor en el cuadrante Int. Med., 114:120-123, 1964.
superior derecho, agudo e intenso, que plantea el diagnóstico de
un abdomen agudo. Con frecuencia el dolor puede irradiarse al SÍNDROME DE LA FLEXURA HEPÁTICA
hombro derecho y/o espalda. En otras ocasiones el dolor no es DEL COLON
tan intenso pero es recidivante y recuerda el dolor de tipo
pleurítico. A veces se acompaña de náuseas sin vómitos. Sinonimia
Puede haber o no secreción vaginal y dolores pelvianos o
signos de uretritis, y en ocasiones en alguna fase del síndrome se S. del ángulo hepático.
presentan: faringitis, salpingitis, inflamación pélvica, etcétera.
Examen físico. Roce o frote durante la respiración en re- Sindromografía
gión hepática. En casos más agudos a veces hay secreción vaginal
y tacto vaginal doloroso. Clínica
En la exploración física se encuentra hipersensibilidad en el Se caracteriza por sensación de llenura abdominal y deseos
cuadrante superior derecho, y anejos y cervicitis, incluso en de eructar. Dolor en epigastrio y en la zona renal (cuadrante
mujeres cuyos síntomas no sugieren salpingitis. superior derecho y región lumbar de ese lado).

115
Examen físico. A veces timpanismo en hipocondrio derecho. Sindromografía

Exámenes paraclínicos Clínica


Radiología. Muestra distensión gaseosa en el área afectada Este síndrome afecta ambos sexos. Comienza a los 20 años,
y si se realiza la radiografía con enema baritado se evidencia con pero pueden encontrarse pólipos desde los 2 meses hasta los
más exactitud la acodadura del colon a ese nivel. 70 años. Sin embargo, no existen al nacer. En niños la hemorragia
Colonoscopia. En muchos casos es difícil rebasar el ángu- rectal es lo más frecuente. Al principio se caracteriza por
lo hepático del colon. diarreas leves con pequeñas cantidades de sangre y/o moco,
pero algunos pacientes permanecen asintomáticos. Entre los
Sindromogénesis y etiología 20-30 años comienza la sintomatología relacionada con la dege-
neración maligna de los pólipos.
Se debe a la acumulación de gas en el ángulo hepático, de Examen físico. En los tejidos blandos: múltiples quistes
causa orgánica o funcional. epidermoides, tumores desmoides, fibromas, neurofibromas.
En los huesos: exostosis benignas bien limitadas,
Bibliografía osteomatosis localizadas en cara y cráneo, dientes supernumera-
rios impactados. Los huesos largos raramente son afectados.
Palmer, E.D.; D.L. Deutsch and N.M. Scott, Jr.: “Clinical experiences
with the splenic flexure syndrome and the hepatic flexure Exámenes paraclínicos
syndrome”. Amer. J. Digest. Dis., 22:194-197, 1955. Radiología. Colon por enema para detectar los pólipos,
número y localización.
SÍNDROME DE FRUGONI Colonoscopia. Es el método de elección y de más exacti-
tud, que además permite observar los caracteres macroscópicos
Sinonimia y/o diagnosticar los malignos y tomar biopsia.
Biopsia de la piel. En las tumores de partes blandas.
S. de esplenomegalia-tromboflebitis de la vena esplénica. Cultivo de fibroblastos. Aumento de tetraploides.
S. de esplenomegalia tromboflebítica de Cauchois-Frugoni. S. de Una vez diagnosticado el caso, debe explorarse a toda la
lienoflebitis. familia, pues la probabilidad de que padezcan de cáncer los que
tienen este tipo de pólipos se aproxima al 100% a los 40 años.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Dolor en hipocondrio izquierdo, fiebre y escalofríos. Se Es un trastorno hereditario, que se trasmite con carácter
acompaña de un síndrome de hipertensión portal: esplenomegalia, autosómico dominante, y que tiene un mismo gen del cual de-
hematemesis y melena. Los síntomas son similares a los obser- penden las lesiones de las partes blandas, óseas y los pólipos.
vados en el síndrome de Banti. Los pólipos son adenomas y su índice de malignización es muy
alto. Con frecuencia existen también en estómago y duodeno.
Exámenes paraclínicos El gen ha sido localizado en el cromosoma 5q21, esta región
Radiología o imagenología. Comprobación de la contiene al menos 6 genes que se expresan en la mucosa normal
esplenomegalia y/o dilatación de la vena esplénica. del colon codifican una proteína inusualmente grande.
Laparoscopia. Permite precisar el sitio de la obstrucción:
si es primaria de la vena esplénica, o es secundaria a una cirrosis Bibliografía
hepática establecida.
Esplenoportografía. Es muy peligrosa. Colcock, B.P. and A.A. Zomorodian: “Gardner’s syndrome: Multiple
polyposis of colon, bone tumors and soft-tissue tumors”.
Sindromogénesis y etiología Postgrad. Med., 40:29-43, 1966.
Devic, B: “Un cas de polypose adénomatease: généralisée a tout
l’intestin”. Arch. Mal. Appar. Dig., 6:278-299, 1912.
Se debe a una tromboflebitis con obstrucción de la vena
Gardner, E.J. and F.E. Stephens: “Cancer of the lower digestive
esplénica que origina una esplenomegalia. Se presenta en el tract in one family group”. Amer. J. Human Genet., 2:41-48,
curso de las infecciones o intervenciones quirúrgicas cercanas a 1950.
la vena. Puede extenderse a la porta en cuyo caso se acompaña de
ascitis. SÍNDROME DE GASTROPARESIA
Bibliografía Sindromografía
Frugoni, C.: “La splenomégalie thrombophlebitique”. Rev. Belge
Sc. Méd., 10:227-236, 1938. Clínica
Este síndrome ha sido individualizado dentro de las altera-
SÍNDROME DE GARDNER ciones motoras del tracto digestivo y se caracteriza por náuseas
crónicas, malestar epigástrico y vómitos recurrentes con resi-
Sinonimia duos de alimentos.
El malestar epigástrico es, generalmente, definido por
S. de poliposis múltiple familiar. S. de tumores óseos y de los pacientes como una sensación de llenura o presión, pero
tejidos blandos. S. de poliposis cólica-quistes epidermoides. otras veces como un dolor franco. Los síntomas son inducidos

116
típicamente (no siempre) por la ingestión de alimentos especial- caracterizada por hiperbilirrubinemia no conjugada, leve y per-
mente sólidos. La pérdida de peso y otros trastornos nutricionales sistente.
son con frecuencia secuelas que se desarrollan con el decursar Afecta ambos sexos. Relación hombre-mujer 4:1. Co-
del tiempo en casos severos. mienza precozmente después del nacimiento, pero general-
La gastroparesia se puede clasificar como un trastorno mente no es reconocido durante varios años. Hay ictericia ligera
funcional y, por tanto, debe ser demostrada, excluyendo otras de la esclerótica que es el único hallazgo.
anormalidades orgánicas del sistema digestivo tales como: Durante su evolución pueden aparecer: astenia, náuseas,
neoplasia gástrica, úlcera péptica y procesos inflamatorios o dolor en hipocondrio derecho. El íctero aumenta después de la
parasitarios del tracto digestivo superior. ingestión de alcohol, infecciones intercurrentes, esfuerzos y ayu-
no prolongado.
Exámenes paraclínicos
Radiología de estómago y duodeno. Evidencia un vacia- Exámenes paraclínicos
miento gástrico retardado. Sangre. Hiperbilirrubinemia no conjugada. Transaminasas
Radiocintigrafía. Constituye el método más confiable para y fosfatasa alcalina normales. No evidencias de hemólisis u otra
la verificación del enlentecimiento en la evacuación gástrica de condición que pueda explicar la hiperbilirrubinemia. Aclaramiento
los alimentos sólidos. retardado de bilirrubina en sangre. Respuesta rápida al fenobarbital
Manometría. Hipomotilidad antral. El diagnóstico
con caída de la bilirrubina.
manométrico debe ser realizado tanto en ayunas como después
Orina. No contiene bilirrubina.
de la ingestión de alimentos.
Ultrasonido y técnicas de impedancia. Tienen una ven- Colangiografía. Normal.
taja potencial porque el paciente no es expuesto a las radiacio- Biopsia hepática. Normal.
nes ionizantes, pero la experiencia con estos métodos es aún
limitada. Sindromogénesis y etiología
Panendoscopia. Permite descartar lesiones orgánicas y en
manos experimentadas puede precisar la lentitud del Se considera posible su trasmisión por herencia autosómica
peristaltismo. dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Parece existir un defecto en la captación de la bilirrubina no
Sindromogénesis y etiología conjugada del suero, por la membrana del hepatocito. Actual-
mente se plantea que existe cierto déficit de glucuronil-
Desde el punto de vista fisiopatológico lo que caracteriza a transferasa, y que en algunos casos coexiste cierto grado de
la enfermedad es una hipomotilidad antral posprandial, particu- hemólisis. Por esto algunos autores describen dos variedades de
larmente después de la ingestión de alimentos sólidos. Ha sido síndrome de Gilbert: con o sin hemólisis.
establecido que en el enlentecimiento de la evacuación gástrica También se han relacionado dos tipos: uno con distribución
de los alimentos sólidos, participan los siguientes factores: in- normal de la α-glucosidasa neutral en el cual el retículo
adecuada masticación y deficiencia en la propulsión de partícu- endoplasmático liso es normal y otro con distribución anormal
las. Otros factores tales como: incremento de la resistencia pilórica
de la enzima señalada e hipertrofia del retículo endoplasmático liso.
y duodenal causadas por contracciones incoordinadas en estos
La etiología es desconocida
segmentos, pueden tener también un papel en la fisiopatología de
este síndrome.
La gastroparesia puede ser de origen primario (idiopática), Bibliografía
o ser secundaria a trastornos específicos tales como: neuropatía
visceral diabética, cirugía gástrica (vagotomía con o sin resec- Gilbert, N.A. and P. Lereboullet,: “La cholemie simple familiale”.
ción gástrica parcial) y causas menos comunes como son los Sem. Med., 11:241-243, 1901.
trastornos disautonómicos, enfermedades del colágeno y del mús- Powell, L.W.; E. Hemingway; B.H. Billing and S. Sherlock:
culo liso y síndromes paraneoplásicos. “Idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilbert’s
syndrome)”. N. Engl. J. Med., 277:1108-1112, 1967.
Bibliografía
SÍNDROME DE HANOT
Malagelada, J.R.: “Motility disturbances underlying gastroparesis.”
In Heading, R.C., J.D. Wood, ed. Gastrointestinal dysmotility. Sinonimia
Focus on Cisapride. Raven Health Care Comunications. New
York, 1992. S. de cirrosis primaria intrahepática. S. de cirrosis biliar
colangítica. S. de colangiitis crónica destructiva no supurativa.
SÍNDROME DE GILBERT N.A.
Sindromografía
Sinonimia
Es preciso hacer algunas consideraciones previas en este
S. de bilirrubinemia benigna no conjugada. S. de síndrome. Hasta el año 1875 la cirrosis que se conocía era la
hiperbilirrubinemia crónica de baja intensidad. S. de íctero inter- clásica cirrosis de Laennec, con hígado atrófico, esplenomegalia,
mitente juvenil. S. de bilirrubinemia hereditaria no hemolítica. S. ascitis, circulación colateral e insuficiencia hepática final con
de ictericia familiar no hemolítica. S. de disfunción hepática cons- estado de coma. Por esa época Hanot estudia en la clínica y
titucional. S. de Meulengracht. S. de Gilbert-Lereboullet. comprueba en cadáveres otro tipo de cirrosis, que se caracteriza-
ba por hepatomegalia durante casi toda su evolución, ictericia
Sindromografía mantenida, prurito y sin ascitis ni esplenomegalia manifiesta.
Este cuadro se conoció como cirrosis de Hanot. En todos estos
Clínica años se consideró la cirrosis biliar como sinónima del síndrome
A partir de la descripción original que hizo Gilbert en 1907, de Hanot. En el siglo XX se avanzó en el conocimiento de
se ha identificado cada vez más esta afección benigna, crónica, esta entidad y se separaron dos cuadros diferentes: a, cirrosis

117
biliar primaria, verdadero síndrome de Hanot, ya que él no en- Sherlock, S.: “Primary biliary cirrhosis (chronic intrahepatic
contró ninguna causa en los casos que describe; b, cirrosis biliar obstructive jaundice)”. Gastroenterology, 37:574-586, 1959.
secundaria cuando existe una obstrucción crónica y/o infección
de los conductos biliares principales en forma crónica, o esteno- SÍNDROME HELLP
sis (colangiitis esclerosante, carcinoma de las paredes de la vía
biliar principal, pancreatitis crónica) y en los niños la atresia de Sinonimia
vías biliares.
Nos referiremos a la colangiitis crónica destructiva no S. de hemólisis-enzimas hepáticas elevadas-conteo de
supurativa, síndrome de Hanot. plaquetas bajo. (H: hemolysis; EL: enzymes liver; LP: low
platelet).
Clínica
Este síndrome predomina en mujeres jóvenes o de mediana Sindromografía
edad.
Comienza en forma insidiosa con prurito, esteatorrea, buen Clínica
estado general que se va deteriorando y progresa hacia un Este síndrome se presenta en la segunda mitad del embara-
estado de malnutrición con malabsorción de vitaminas zo y sugiere una severa enfermedad hepática en una paciente con
liposolubles (A,D,K). Melena y en el estadio final coma. hipertensión en el embarazo.
Examen físico. Ictericia mantenida y con coloración La hipertensión arterial siempre está presente desde
verdínica, pigmentación de la piel, xantelasma, xantomas planos meses atrás, aunque las pacientes pueden estar asintomáticas;
o tuberosos, especialmente en palmas y codos. Linfadenopatías no obstante muchas de ellas presentan dolor en hipocondrio
derecho o epigastrio acompañado de las manifestaciones
generalizadas, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. Ascitis
clínicas de un síndrome hemolítico ligero.
e insuficiencia hepática en los estadios finales acompañadas de
hígado atrófico.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Elevación de los niveles de aminotransferasas con
Exámenes paraclínicos
valores que pueden oscilar entre 60 y 1 500 unidades.
Sangre. Aumento de la bilirrubina, lípidos y globulinas. Conteo de plaquetas: disminuido, menor de 100 000.
Anticuerpos antimitocondriales circulantes del tipo IgG en más Biopsia hepática. Hemorragia periportal y depósitos de
del 95 % de los pacientes. Además, se descubren aumentos de fibrina. En ocasiones infiltración grasa.
IgM y crioproteínas consistentes en inmunocomplejos capaces La hemorragia periportal y los depósitos de fibrina no se
de activar la vía alterna del complemento en 80-90 %. corresponden con el grado de esteatosis. El hígado no muestra
Orina. Oscuras por bilirrubina y urobilina. la disposición microvesicular grasa típica de la esteatosis aguda
Heces. Decoloradas con aumento de ácidos grasos. del embarazo, lo que sugiere que se trata de dos entidades
Colangiografía. Ausencia de obstrucción extrahepática. diferentes desde el punto de vista de su histología.
Radiología de huesos. Osteoporosis y osteomalacia tardía. Tampoco existe correlación entre la severidad del daño
Laparoscopia. Existe hepatomegalia de color verde más o histológico, el nivel de las enzimas hepáticas en sangre y las
menos intenso y superficie granular fina. No hay signos de manifestaciones clínicas del paciente.
hipertensión portal y el bazo está discretamente aumentado.
Con la evolución llega a formarse una cirrosis con mayor o Sindromogénesis y etiología
menor atrofia compuesta por nódulos de tamaño pequeño o
medianos, aunque el hígado sigue siendo de color verde, lo con- No se conoce con exactitud el mecanismo fisiopatológico
trario de los otros tipos de cirrosis. Ya en esta etapa aparecen de este síndrome, pero la presencia en todos los casos de la
signos de hipertensión portal. hipertensión arterial hace suponer que está relacionada con
Biopsia hepática. Los hallazgos dependen del estadio ella en alguna forma, quizás por la hipoxia que causa o puede
evolutivo en que se encuentre el proceso y se reconocen cuatro causar esta alteración en las células hepáticas.
etapas evolutivas. La etiología es desconocida.

Sindromogénesis y etiología Bibliografía

Barton, J.R.; C.A. Riely; T.A. Adamec, et al,: “Hepatic


Se tiende a considerar entre las enfermedades por altera- histopathologic conditions does not correlate with laboratory
ciones inmunológicas. Con frecuencia acompaña a diversas abnormalities in HELLP syndrome (hemolysis, elevated liver
afecciones de naturaleza supuestamente autoinmune, como el enzymes and low platelet count)”. Am. J. Obstet. Gynecol.,
síndrome de CREST (calcinosis, Raynaud, esclerodactilia, 167:1538-1543. 1992.
telangiectasia), síndrome seco (sequedad de las mucosas Riely, C.A.: “Hepatic disease in pregnancy”. Am. J. Med., 96
(Suppl. 1A) 185-225, 1994.
ocular y bucal), tiroiditis autoinmune y acidosis tubular renal.
Weinstein, L.: “Syndrome of hemolysis, elevated liver enzymes
El descubrimiento del anticuerpo antimitocondrial en sus dos and low platelet count: a sever consequence of hypertension
variedades, es otro elemento a favor de esta posible patogenia. in pregnancy” . Am. J. Obstet. Ginecol., 142:159-167. 1982.
Actualmente se conocen cuatro autoanticuerpos mitocondriales.
La etiología es desconocida. SÍNDROME DE HEPATITIS
POR RADIACIÓN
Bibliografía
Sindromografía
Hanot, V.: “Etude sur une forme de cirrhose hypertrophique du foie
(cirrhose hypertrophique vecctere chronique)”. Medical Classics,
Paris, 1875 (Thesis). Clínica
James, O. et al. “Primary biliary cirrhosis: a revised clinical Aparece a las 4 semanas aproximadamente después de
spectrum”. Lancet, 1:1278, 1981. radioterapia sobre la zona hepática. El cuadro clínico recuerda al

118
síndrome de Budd-Chiari (véase) y se caracteriza por ictericia, amoniaco intestinal por hemorragias y/o bacterias, transfusiones
ascitis, dolor en hipocondrio derecho y hepatomegalia de de sangre, drogas, cirugía, hipocaliemia, shunt, alcalosis, aumen-
aparición rápida. to de las proteínas en la dieta. La alcalosis hipocaliémica se debe
a los diuréticos.
Exámenes paraclínicos Los factores más importantes son: la disfunción hepatocelular
Sangre. La fosfatasa alcalina está aumentada. grave y el cortocircuito extrahepático o intrahepático de la san-
Ecografia,tomografía axial computadorizada y gre portal hacia la circulación sistémica esquivando al hígado, o
arteriografía selectiva. Deben realizarse para comprobar la ambos. En consecuencia sustancias tóxicas absorbidas del intes-
indemnidad de las venas hepáticas. tino no se destoxifican en el hígado y causan alteraciones
Biopsia hepática. Se aprecian cambios mínimos en el metabólicas en el sistema nervioso central.
parénquima hepático. El daño en las vénulas puede producir Aunque el amoniaco se considera la causa más importante
congestión y estasis. de las alteraciones cerebrales, se han considerado otras sustan-
cias como propiciadoras de este fenómeno, ellas son: mercaptanos
Sindromogénesis y etiología (derivados del metabolismo de la metionina), ácidos grasos de
cadena corta, fenol y ácido gammaaminobutírico (GABA), que
Este síndrome se debe a la acción lesiva de las radiaciones es un neurotrasmisor inhibidor. También pueden participar
neurotrasmisores químicos falsos como la octopamina, produc-
sobre las estructuras del hígado.
to del metabolismo de los aminoácidos aromáticos y de cadena
ramificada.
Bibliografía Las manifestaciones neuropsíquicas son reversibles cuan-
do la encefalopatía mejora. No sucede así en los casos terminales
Ingold, J.A.; G.B. Reed and H.S. Kaplan, et al.: “Radiation hepati-