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Resumo – Embriologia

Síntese Protéica

 O Material Genético

Os ácidos nucléicos são substâncias muito importantes para a vida da célula e, consequentemente, para todo o
organismo. São elas as responsáveis pelo comando e a coordenação de todas as atividades celulares.

1. Definição de Ácidos Nucléicos: são moléculas longas (macromoléculas) formadas por unidades menores
chamadas nucleotídeos. São, portanto, polímeros de nucleotídeos.
2. Subdivisão: Ácidos Ribonucléicos (RNA- ARN) e os Ácidos Desoxirribonucléicos (DNA- ADN)
3. Nucleotídeo

Os ácidos nucléicos diferem entre si pelas pentoses e pelas bases nitrogenadas.

 Tipos de Bases Nitrogenadas

 DNA

Cada molécula de DNA é formada por duas hélices. Cada hélice é formada por uma seqüência
de nucleotídeos. As hélices, presas por pontes de hidrogênio, ligam-se através de uma base
púrica de uma hélice e uma base pirimídica da outra hélice. A liga-se com T e G liga-se com C e
vice-versa.

 Replicação , Transcrição e Tradução

1. Replicação ou Duplicação do DNA

Durante a interfase, em um período chamado S, todos os DNA da célula sofrem um processo de
duplicação. O processo tem início a partir uma enzima denominada DNA polimerase que quebra
as pontes de hidrogênio separando totalmente as hélices. Cada hélice, agora, incorpora novos
nucleotídeos formando dois novos DNA completos, cada um com um filamento do DNA inicial
(processo semiconservativo).

Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto
Curso: Medicina

desprendem-se do mRNA sucessivamente III. repetindo-se sempre o mesmo processo. o RNA se solta e o DNA se refaz. II. Terminação O ribossomo encontra o códon de finalização (UAA. A metionina liga-se ao códon de iniciação por complementaridade.a torção II. O último tRNA abandona o ribossomo. podendo ser recicladas e por fim. O ribossomo avança três bases ao longo do mRNA no sentido 5' → 3'. após ser produzido pelo processo de transcrição. RNA polimerase II ou DNA primase Sintetiza o primer ou DNA primário V. Tradução O RNA mensageiro. Proteína SSB Impede a formação de pontes de hidrogênio e nova ligação de fitas. 3. A subunidade maior liga-se à subunidade menor do ribossomo. A enzima Peptidil-Aminoacil-Transferase cataliza a ligação entre os aminoácidos trazidos pelo tRNA. O RNA não é capaz de se autoduplicar e é formado a partir de pedaços de um dos filamentos do DNA tomado como molde. Alongamento Um 2º tRNA leva um aminoácido específico de acordo com o códon. esta desliza ao longo da molécula do mRNA até encontrar o códon de iniciação (AUG). Iniciação A subunidade menor do ribossomo liga-se à extremidade 5' do mRNA. Resumo – Embriologia 2. DNA girase ou topoisomerase Gira a dupla hélice. Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . as subunidades do ribossomo separam- se.  Enzimas que participam do processo: I. Helicase Separa as fitas III. IV. Estabelece-se uma ligação peptídica entre o aminoácido recém chegado e a metionina. atravessa o poro da cariomenbrana e chega ao citoplasma da célula. Uma enzima. A molécula de RNA é formada por uma cadeia simples de nucleotídeos. Este processo de formação de RNA denomina-se transcrição. RNA polimerase. Completado o pareamento. O tRNA transporta o aminoácido metionina em seu sítio de ligação. o peptídeo é libertado. Os tRNA que já se ligaram inicialmente. quebra algumas pontes de hidrogênio do DNA. DNA Polimerase Enzima responsável pela replicação. UAG ou UGA) terminando o alongamento. Novos nucleotídeos são ligados a partir das bases de um dos filamentos do DNA. Transcrição  Realizada em três etapas: I.

Centrômero ou constrição primária: Estrangulamento principal onde se prende o fuso acromático. notamos partes. O RNA. aonde a sintese proteica vai acontecer 3. e faz a “leitura”da sequencia de bases do mRNA. procura a seqüência de bases correspondente do RNA-m. E a ele corresponde rigorosamente um aminoácido na proteína a ser formada. É neste local que se encaixa um aminoácido. Cada trinca de bases do RNA-m caracteriza um códon. o RNA-m participará da formação de uma molécula de proteína. mRNA (RNA mensageiro) processado: carrega a “informação”(ou seja. sempre. a partir do seu setor de reconhecimento. tais como: 1. A molécula de RNA-t é unifilamentar. Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . exibindo braços de tamanhos igual 2. a seqüência de bases) para a sintese da proteina 2. Nos cromossomos. a partir de moléculas de DNA específicas para esse fim. Na outra extremidade há uma nova seqüência de bases que é o setor de reconhecimento dos aminoácidos. até construir estruturas bem coráveis denominadas cromossomos. os cromossomos podem ser classificados como:  Metacêntrico: centrômero central. tRNA (RNA transportador): carrega os aminoacidos que serão adicionados a proteina nascente. A leitura do código é feita por trincas de bases nitrogenadas do RNA-m.  Tipos de RNA 1.t. rRNA (RNA ribossomico): e um constituinte estrutural e funcional dos ribossomas. No citoplasma da célula também existe outro tipo de RNA. Assim que se inicia a divisão. Dependendo da posição do centrômero. ou seja. Resumo – Embriologia No citoplasma. Isso quer dizer que o tRNA é a molécula que decodifica o código genetico  Cromossomos O material genético da célula encontra-se desespiralizado na interfase. o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que também participa do processo de formação das proteínas. Contrição secundária: Qualquer outro estrangulamento do cromossomo que não possua centrômero. O setor de reconhecimento do RNA-t é chamado anticódon.  Submetacêntrico: centrômero deslocado do centro determinado braços de tamanhos diferentes.  Acrocêntrico: centrômero subterminal. os cromossomos começam a se espiralizar. E uma de suas extremidades encontra-se. a seqüência de bases CCA (em qualquer RNA-t). O processo ocorrerá dentro de estruturas presentes no citoplasma denominadas ribossomos. quase na extremidade. O RNA – t é produzido no núcleo.

 Recessivo – O gene recessivo é aquele que.  Genoma – conjunto completo de cromossomos (n). Esse fenômeno é denominado peristase.  Cromossomos – Filamentos de DNA.  Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. e que é transmitido de uma geração para outra. Resumo – Embriologia  Telocêntrico: centrômero na extremidade. e está presente em todas as células de um organismo. existem exceções. sua forma e tamanho e a posição do centrômero. estando em companhia do dominante no heterozigoto. Nem todos os fenótipos são observáveis.  Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais. quer seja ele dominante ou recessivo. se comporta como inativo. que são produzidas por influência do meio ambiente. herdados como uma unidade. considerando o número de cromossomos. imitando um mutante. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . O homozigoto produz apenas um tipo de gameta.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.  Dominante – Um gene é dito dominante quando. O gene recessivo só se manifesta em homozigose. um mesmo alelo em dose dupla. responsável pela determinação de características hereditárias. mas este pode ser deduzido através de cruzamento. Possui apenas um braço Introdução à Genética  Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula. RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose. ou seja. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. determina o fenótipo.  Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Ex.  Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células.  Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. de genes.  Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias. podendo ou não determinar o mesmo aspecto. mesmo estando presente em dose simples no genótipo. ou seja. Estes genes atuam sobre as mesmas características. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo.: nanismo hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. não determinando o fenótipo. Ex. quanto em heterozigose.  Gene – É um segmento de molécula de DNA. como no caso dos grupos sanguíneos. teste ou da análise dos parentais e descendentes. encerram genes que determinam os mesmo caracteres.  Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides).

. Quanto maior o cromossomo atingido. II. Tipos de anomalias hereditárias I. radiações. idade materna. etc. VI. Aneuploidia: Diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo de um indivíduo. Ex: Melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e tetraploides. Monogênicas: Alterações na sequência de bases nitrogenadas de um único locus gênico. calor. recessiva. Por ser raro. Herança denominada Holândrica. ou do número total de cromossomos na célula. D. Determinar Sinais de Morte Celular  Aspectos do Núcleo: I.000. é uma doença característica somente do sexo masculino. somente do gene masculino. As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Euploidia: Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo.  Anomalias Genéticas Definição: São alterações transmitidas ao longo das gerações através do material genético. III. Ex: Síndrome de Down. e extremamente rara. Complexo de Poro: Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas. maiores serão as alterações.) é utilizado na transmissão. Eucromatina: Porções da cromatina não condesada. EX: Albinismo. o tamanho e forma dependem da atividade celular e sua função é local de síntese de RNA ribossômico.000 indivíduos. predisposição genética. Dependendo do par envolvido. Aneuploidia: alterações no número de cromossos encontrados em cada célula (geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . teremos o desenvolvimento de uma certa doença. Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. não se conhece a causa. As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais. A maioria das síndromes genéticas são causadas por: I. IV. ou seja. O gene responsável por essa condição só se manifesta na presença do cromossomo Y. V. Identificação de tipos celulares específicos III. raio x. Anomalia Cromossômica Númerica A. Hipertricose Auricular A. Síndrome de Turner. Nucleoplasma: Substrato para reações metabólicas. Resumo – Embriologia  Importância dos Aspectos Morfólogicos do Núcleo. Cromatina: Complexo formado por DNA e proteínas histônicas e não histônicas presente no núcleo de células interfásicas IV. B. Determinar nível de atividade de síntese da célula IV. III.. Nucléolo: Estrutura nuclear não delimitada por membrana. C.  Heredograma Definição: Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo concluir que tipo de herança (autossômica. substâncias químicas. Heterocromatina: Porções da cromatina condensada. dominante. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. Causas: Vírus. B. Cromossômicas: Alterações de fragmentos de cromossomos. transmitido de pai para filho. Hemofilia e Fibrose Cística. II. F. Essa disfunção afeta aproximadamente 1 em cada 10. E. A construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos. Determinar a forma celular II. I.

disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II. Pés em cadeira de balanço.  Características: I.O que leva a uma aneuploidia: A não. Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. VII. Tônus muscular diminuído VII. Anoftalmia ou Microftalmia Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . Bloqueia intestinal V. Síndrome de Edwards  Trissomia do 18  Fórmula Genética: 47. Genitais externos anormais. Pode ser diagnosticado através de ultrassons durante a gravidez que pode detectar anomalias. Doença cardíaca congênita XI. Cromossômicas 1. Aumento do cólon XII. Retardo mental e motor II. X. IX. XY + 21 ou 47. XX +21  Frequência: 1 a 2 indíviduos em casa 1000 nascimentos  Aumentando com a idade da mãe: 1/350 ( 35 anos)  Características: I. pregas epicânticas. Indicação cirurgica por malformação do coração. Resumo – Embriologia . Crânio muito alongado na região occipital e pescoço curto IV. II. Um sulco palmar III. Ausência unilateral ou bilateral de uma costela IV. XX + 13  Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos.  90% morrem antes dos seis meses. XY + 18 ou 47. A confirmação é feita através da realização de uma amniocentese. 2. fendas palpebral inclinada. Face larga e achatada. Microcefalia III. anomalias dentárias. Mãos fortemente fechadas VI. III. XX + 18  Frequência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).  Mais de 5 % morrem antes dos 3 meses  Características: I. Palato pequeno. Hérnia Umbilical VI. XY + 13 ou 47. Dedo grande espaçado. Não há tratamento (cura) para a síndrome de Edwards. aumentando com a idade materna. III. Cuidados paliativos e boa nutrição alimentar. língua grande e sulcada. Orelhas Anormais II. Síndrome de Patau  Trissomia do 13  Fórmula Genética: 47.  45% morrem antes do primeiro mês de vida. Síndrome de Down  Trissomia do 21  Fórmula Genética: 47. Anomalias renais V. Orelhas dismórficas e baixa implantação  Tratamento: I. II. II. Mãos curtas e largas VIII. 3.  Diagnóstico I.

Graves Malformações cardíacas e do SNC VI. X. Resumo – Embriologia IV. VII. Criptorquidia IX. Fenda Labial e palato fendido. Estéreis III. Pescoço Alado VI. Fertilidade baixa V. presença de cromatina sexual III. Nariz achatado V. Cultura das células 4. casamentos consaguíneos e idade avançada da mãe. Tórax Largo V. Acadêmica: Letícia Fernanda Farias Porto Curso: Medicina . Lábio e/ou palato fendido. Ginecomastia (desenvolvimento de mamas) VI. Síndrome de Klinefelter  Trissomia do par sexual  Fórmula genética: 47. Defeito Urogenitais VIII. Distúrbios de comportamento VII. Baixa estatura IV. Análise dos cromossomos e Análise de Enzimas  Aconselhamento Genético: Famílias com histórico de doenças genéticas. Pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais IV. Hipertelorismo ocular e Microftalmia Bilateral (olhos são pequenos e extremamente afastados ou ausentes) 4. QI abaixo da média. 5. Síndrome de Turner  Monossomia do X:  Fórmula Genética: (45. é realizada entre 15 e 18 semanas de gravidez. Órgãos e caracteres sexuais pouco desenvolvidos VII. Problemas renais e cardiovasculares  Diagnóstico Precoce de anomalias genéticas  Amniocentese: utilizada para checar problemas genéticos. II. Centrífuga 3. Ausência de cromatina sexual. alta estatura II. XXY  Frequência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna)  Ocorre pela não disjunção do cromossomo maternno  Com cromatina sexual (homem afeminado)  Características: I.X)  Em 77 % dos casos: não disjunção do cromossomo paterno  Sem cromatina sexual  Características: I. Líquido Amniótico Removido 2. 1.