You are on page 1of 3

1. Mengetahui penyakit genetic dan pertumbuhan pada anak ?

- Pertumbuhan pada anak :
 Preterm newborn infants
 Term newborn infants (0-28 hari)
 Infants toddlers (>28-23 bulan)
 Children (2-11 tahun)
 Adolescent (12-18 tahun)

a. Panjang badan ( usia dan penambahan panjang badan)
 0-3 bulan : 3,5cm/bulan
 3-6 bulan : 2,0cm/bulan
 6-9 bulan : 1,5 cm/bulan
 9-12 bulan : 1,2 cm/bulan
 1-3 tahun : 1,0 cm/tahun
 4-6 tahun : 3,0 cm/tahun

b. Berat badan (usia dan penambahan BB)
 Trimester I : 700-1000/bulan
 Trimester II : 500-600/bulan
 Trimester III : 350-450/bulan
 Trimester IV : 250-350/bulan

c. Lingkar kepala
 6 bulan pertama : 1 cm/ bulan
 6 bulan kedua : 0,5 cm/ bulan
 12 bulan kedua : 2 cm/ tahun
 Usia 18 tahun : anak perempuan : 52-57,5 cm & anak laki-laki : 52-59 cm

- Penyakit genetic
Penyakit keturunan merupakan penyakit yang di sebabkan oleh kelainann genetic yang di
tuntunkan dari orang tua kepada anaknya . tidak berrati bahwa setiap kelainan genetic
tersebut harus nmuncul secara nyata dalam silsilah kekuarga , tetapi dapat pula
tersembunyi hingga muncul karena adanya pengaruh dari factor lingkungan sperti polutan ,
pola hidup yang tidak sehat dan lain lain . sifat orang tua yang akan di wariskan kepada
anaknya terdapat dalam gen . manusia di pekirakan memiliki 26.000 – 40.000 gen yang
mengkode sifat yang akan di turunkan . gen gen ini merupakan bagian dari DNA yang
memiliki fungsi tertentu , yaitu sebagai pembawa informasi geneteik dan juga bertanggung
jawab dalam prosese pembentukan protein yang menyusun struktur dan fungsi dari tubuh
manusia .
 Syndrome down
Anak dengan syndrome down adalah individu yang dapat di kenali dari fenotipenya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21
yang berlebih . di perkirakan bahwa materi genetic yang berlebih tersebut terletak pada
bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat . di perkirakan terdapat
predisposisi genetic terhadap non-disjuctional . bukti yang mendukung teori ini adalah
berdasarkan atas hasil penilitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrome down .

 Defisiensi tiroid
Dapat terjadi secara genetic yaitu sebagai kretinisme , tetapi juga terjadi pada bayi yang
ibunya mendapat pengobatan tiourasil atau derivatnya waktu hamil . gejalanaya ialah
konstipasi , ikterus yang lama , lemah , ekstrmitas dingin dan pada kulit terdapat bercak
yang menetap .

 Asma
Merupakan penyakit dengan karakteristik meningkatnya reaksi trachea dan bronkus
oleh berbagi macam pencetus disertai dengan timbulnya penyempitan luas saluran
nafas bagin bawh yang dapat berubah ubah derajatna secara spontan atau dengan
pengobatan . asma merupakan penyakit familier , di turunkan secra poligenik dan
multifaktoral . telah di temukan hubungan antara asma dan lokus histokompabilitas
(HLA) dan tanda genetic pada molekul immunoglobulin G (IgG)

2. Defisiensi hormone pertumbuhan & penghambatan dari defisiensi hormone pertumbuhan
tersebut ?
- Defisiensi hormone tiroid yang berat , yang terjadi pada massa fetus akhir (trimester III
kehamilan ) dan pada massa neonatal , akan menyebabkan bentuk tubuh anak mengalami
retardasi , sehingga anak menjadi kerdil . hal ini di sebabkan karena :
 Rendahnya metabolism tubuh , retensi nitrogen berkurang , dan fungsi sebagian besar
sistenm organ di bawah normal .
 Jaringan tulang masih tetpa tidak matang karena terlambatnya maturasi epifise ,
sehingga mengakibatkan terlambatnya pertumbuhan tulang tulang panjang . demikian
oula oertumbuhan tulag tengkorak dan penutupan sutura tulang tengkorak akan
mengalami keterlambatan , sehingga ubun ubun terlambat menutup .
- Semula dikatan baik T3 maupun T4 tidak dapat melewati plasenta , tetapi di ketahui bahwa
hormone ini dapat melewati plasenta meskipun jumlah yang amat sedikit . sehingga
sebelum kelenjar tiroid janin berfungsi , sebagian harus di bantu dari ibu . hal ini dapat di
buktikan bahwa hanya sekitar 60%-70% kauss terdapat gangguan maturasi tulang .
- Hormone tiroid ibu dapt melalui plasenta . malahan 17,5% hormone tiroid fetus berasal dari
maternal . mediator hormone tiroid maternal ( meskipun dalam jumlah sedikit) pada
perkembangan otak anak di duga melalui “growth factors”, seperti : nerve growth factor,
epidermal growth factor , insulin –like growth factor .