You are on page 1of 12

CASO CLÍNICO

:
INTERVENCIÓN DESDE LA Introducción
PERSPECTIVA DE TERAPIA
El presente escrito hace referencia
OCUPACIONAL EN SÍNDROME
LESCH – NYHAN. particularmente a la intervención en
el síndrome Lesch – Nyhan desde la
CLINICAL CASE: INTERVENTIN
FROM THE PERSPECTIVE OF perspectiva de Terapia Ocupacional,
OCCUPATIONAL THERAPY IN dicho síndrome pertenece a lo que
SYNDROME LESCH – NYHAN. conocemos como enfermedades
Palabras Clave: lesch – nyhan, hipoxantina – guanina – raras debido a su baja incidencia,
fosforribosiltransferrasa (HPRT), autolesión, modelo de
ocupación humana (MOHO), volición, habituación, sin embargo, la presente
ejecución.
Key Words: lesch – nyhan, hypoxanthine-guanine
phosphoribosyltransferase (HGPRT), self injury, model of
enfermedad al igual que otras
human occupation (MOHO), volition, habituation,
execution. muchas ya sea de alta y/o baja
DECS: Síndrome de Lesch-Nyhan, Hipoxantina
Fosforribosiltransferasa, lesiones, volición. incidencia requieren de una
MESH: Lesch-Nyhan Syndrome, Hypoxanthine
Phosphoribosyltransferase, injuries , volition. intervención global del paciente
debido a que en muchas ocasiones
se aborda al mismo desde una
perspectiva única y aislada,
olvidando la importancia de la
globalidad de la intervención y
tratando síntomas de manera
Autor
independiente limitando
D. Pedro Luis Rodríguez Carrillo
Terapeuta Ocupacional – Grupo Sanitario ICOT considerablemente los resultados,
e – mail: pedroluis.rc@gmail.com
además también debemos tener en
cuenta las limitaciones presentes en
Como citar este documento:
Rodríguez Carrillo PL. Caso clínico: intervención desde la diferentes entornos: escolar,
perspectiva de terapia ocupacional en síndrome LESCH –
NYHAN. TOG (A Coruña) [revista en Internet]. 2012 [fecha
de la consulta]; 9(15): [12 p.]. Disponible en:
familiar, servicio de rehabilitación,
http://www.revistatog.com/num15/pdfs/caso1.pdf
otros.

Texto Recibido :20/12/2011
Texto Aceptado: 10/02/2012 En nuestro caso, R. recibe
tratamiento desde el punto de vista
farmacológico, fisioterapéutico,

TOG (A Coruña) Vol 9. Num 15. Mar 2012. ISSN 1885-527X. www.revistatog.com
Página 1 de 12

síndromes y síntomas existe la tendencia a estudiar y habiendo una colaboración activa por parte de documentar los casos más frecuentes.(1. ¿qué es el Síndrome Lesch – Nyhan? dan lugar a alteraciones neurológicas y funcionales severas acompañado de La aparición del síndrome Lesch – Nyhan. por ello a parte del abordaje desde el neurodesarrollo y conductual se hace latente la necesidad de enmarcarlo presentándose en 1 / 100.com Página 2 de 12 .Nyhan syndrome presents a constellation cristalurias. nefrolitiasis. Además. A través del presente artículo se pretende la familia. es serios problemas de conducta (auto – lesión / lesión a terceros) debido a la resultado de una alteración genética del ausencia de Hipoxantina – Guanina – Fosforribosiltransferrasa (en adelante cromosoma X. "In particular Lesch .000 nacimientos a través del uso del Modelo de Ocupación Humana (MOHO en adelante). posible a través de los sistema que lo integran: volitivo. Thanks to the intervention on these systems movimientos coreicos y evolucionando más have achieved favorable results improving behavioral and tarde a hiperreflexia osteotendinosa.injury / damage people) excretor y articulaciones por sedimentación de due to the absence of Hypoxanthine - Guanine - Fosforribosiltransferrasa (HPRT onwards) los cristales en las mismas. is an ideal tool to address the patient as comprehensive as possible across the system that integrates: volition. TOG (A Coruña) Vol 9. Gracias a la intervención sobre dichos sistemas se han conseguido resultados favorables mejorando – Guanina – Fosforribosiltransferrasa (en aspectos conductuales y motóricos. habituation and performance.revistatog. Por diseases. RESUMEN Ante la presencia de una variedad tan logopédico y también desde terapia ocupacional amplia de enfermedades. the so-called "rare ácido úrico exacerbado pudiendo originar disease". pueden .therefore part of the approach to neurodevelopmental and presentarse conjuntamente alteraciones behavioral since it is the need of framing latency by the use of the neurológicas de carácter funcional dando Model of Human Occupation (MOHO onwards). atetosis. En particular el síndrome Lesch – Nyhan que presenta una constelación de síntomas los cuales Pero. se produce un aumento en el most frequent. Mar 2012. respuesta cutánea plantar extensora e hipertonía en músculos adductores de cadera. habituación y Siendo resultado de la ausencia de Hipoxantina ejecución. syndrome sand symptoms the tendency is to study and document the consiguiente. habiéndose descrito la influencia de la HPRT en la (3-6) génesis de la sinápsis nerviosa . debido a vivos y manifestando sus primeros síntomas en que es una herramienta idónea para abordar al paciente lo más integral torno a los 3 – 6 primeros meses de edad. With the present article is intended to make an aside for those more unusual cases. enzima responsable de SUMMARY In the presence of such a wide variety of metabolizar las bases purínicas. siendo síntomas cronificados en el tiempo. clono. adelante HPRT). motor aspects. Autor: Rodríguez Carrillo PL. Num 15. www. caracterizándose por distonías. . por lo que es recesivo HPRT). Si bien. la ausencia de HPRT influye durante la vida directamente en las alteraciones neurológicas.2) hacer un inciso a aquellos casos menos usuales. los conocidos como "enfermedades raras". because it retraso psicomotor generalizado. ISSN 1885-527X. nefropatías of symptoms which result in severe functional neurological and be obstructivas repercutiendo en el aparato accompanied by serious behavioral problems (self .

para evadirse durante las sesiones de rehabilitación por ejemplo.(7) En nuestro caso. siendo consciente de dicha conducta compulsiva. Desde la perspectiva de la salud mental la autolesión se ha descrito ampliamente como la manifestación externa para paliar el sufrimiento psicológico. si se ha demostrado que el uso de la toxina botulínica ayuda a paliar las conductas auto lesivas. ISSN 1885-527X. Num 15. Casos Clínicos: intervención desde la perspectiva de terapia ocupacional en síndrome LESCH – NYHAN. vestido por parte de la familia). Mar 2012. contando en la actualidad con 9 años de edad. si bien se encontraba vinculación con lo anteriormente descrito. Por ello se optó desde Terapia Ocupacional por emplear el Modelo de Ocupación Humana (MOHO)(8) y aplicarlo sobre una intervención basada en el marco de referencia del neurodesarrollo así como emplear de forma conjunta un abordaje cognitivo – conductual. TOG (A Coruña) Vol 9. además también puede aunque no de manera aislada interpretarse como llamadas de atención. Del mismo modo. contaba con 7 años de edad. conectarse con el entorno a través de la obtención de estímulo así como evadirse.revistatog. además de una intervención global con el paciente. cabe destacar la tendencia a la auto – lisis (morderse/ golpearse) presente en el 85% de los casos.com Página 3 de 12 . R. se observó que exacerba aunque en menor medida de manera voluntaria los síntomas motóricos y la conducta auto lesiva para dificultar el cuidado del paciente (aseo. empleándose como válvula de escape en un intento de controlar la situación.(9) En la valoración inicial. la cual genera malestar. www. era necesaria una intervención coordinada con el resto del equipo de rehabilitación. aunque no se ha observado vinculación entre la carencia de la enzima con respecto a dicha conducta. METODOLOGÍA Debido a la complejidad del caso.

Num 15. encontramos: • sistema volitivo: vinculado a los aspectos motivacionales que propiciaran la acción. o Por último pero no menos importante. anexo 1). nula colaboración. TOG (A Coruña) Vol 9. falta de iniciativa. conductas auto lesivas y lesivas a terceros. sin embargo. www.. era prácticamente nula. y se haya comprendido por hábitos y roles. el deseo de satisfacer los valores establecidos por el medio y por el entorno así como su ejecución de desarrollo óptimo pero se ven limitados por el conocimiento de sus potenciales y limitándose a ver sus limitaciones propiamente dicho. comprendido por la causalidad personal. ISSN 1885-527X. el deseo de realizar la actividad y obtener reconocimiento por el trabajo bien hecho. la perspectiva del conocimiento de sus posibilidades limitaba la tendencia a un valor concreto. los intereses: lo que realmente es importante para R. Tras la valoración inicial. en este caso para R. así como tendencia a llamar la atención y no control de esfínteres. en el caso de R. o Valores: comprendido por aquello que es importante. ya que si bien por edad cronológica se encuentra en el límite de su aplicación. valores e intereses. o Causalidad personal: comprendido por el potencial que posee el paciente de ejecutar la tarea / actividad. presenta retraso global que lo enmarca dentro de la funcionalidad. Mar 2012.. • Sistema de habituación: constituido por los hábitos que componen nuestra vida cotidiana. Por consiguiente dentro de los sistemas del MOHO (la valoración inicial y final desde la perspectiva del MOHO ha sido realizada a través del Cuestionario Volitivo Pediátrico. junto a déficits motóricos severos (distonías). teniendo integrado de manera automática la frase "no puedo" y limitándose a adoptar una actitud pasiva / evasiva.com Página 4 de 12 . exacerbándose para eludir y/o dificultar la sesión de rehabilitación y cuidado básico por parte de la familia en algunos casos. Autor: Rodríguez Carrillo PL. R. se concluyó que presentaba escasa motivación.revistatog.

Para el abordaje de los objetivos planteados y ayudados en que R. sus hábitos se convirtieron en adoptar una actitud pasiva o evitativa frente a la actividad o cualquier iniciativa. inicialmente se plantearon en: • reducir déficits motores existentes potenciando la propiocepción. www. o Por consiguiente. TOG (A Coruña) Vol 9. • Economía de fichas.revistatog. o A nivel ejecutivo por consiguiente evitaba cualquier tipo de actividad y/o colaboración. Casos Clínicos: intervención desde la perspectiva de terapia ocupacional en síndrome LESCH – NYHAN. Mar 2012. ISSN 1885-527X. • Abordaje de la mejora de la propiocepción desde la perspectiva del neurodesarrollo. dependía en gran medida del locus de control externo se emplearon como medios para la implementación el uso de: • Muñequera pulsador. • Potenciar la iniciativa frente a la actividad e iniciar entrenamiento si fuese posible en algunas AVD básicas e instrumentales. convirtiendo esto en lo que se conoce comúnmente "rol del paciente". Inicialmente se comenzó con ejercicios técnicos terapéuticos de baja dificultad para que el paciente fuese familiarizándose con la terapia así como con el profesional y el entorno de la sesión. para evitar la exposición a cualquier demanda de tipo externo de cara a la realización de cualquier actividad y/o tarea solicitada por el medio. pasivas y evasivas frente a la actividad con el fin de mejorar la ejecución de los distintos componentes y facilitar la intervención y las tareas de cuidado. Por tanto los objetivos a tratar con R. Num 15.com Página 5 de 12 . • Reforzamiento positivo. • Sistema de ejecución: constituido por la ejecución de la propia tarea y/o actividad. • Disminuir conductas auto lesivas.

ISSN 1885-527X.com Página 6 de 12 . en concreto la de "Jacobson" debido a su fácil metodología de instrucción y ejecución para momentos determinados de estrés. ante su deseo de satisfacer y agradar al entorno y obtener el reforzamiento positivo. lavarse los dientes con cepillo eléctrico y en última instancia pelar un cacahuete. Además de lo anterior.revistatog. TOG (A Coruña) Vol 9. se instruyó a R. normalmente). Mar 2012. se está trabajando la iniciación en manejo de ordenador y programas hábiles para su edad. los cuales favorecen la exacerbación de síntomas al igual que episodios febriles. pasar la (10-15) pelota. También se enseñó mediante juegos técnicas de relajación. www. (en la actualidad ya no lo utiliza. cuando dicha pauta mejoró con el tiempo se introdujo de forma gradual la eliminación del pañal. Finalmente. Encaminando la ejecución a una actividad con propósito en la que posteriormente se fue pasando a tareas sencillas tales como: pintar. Num 15. quitarse la blusa. Así mismo. Autor: Rodríguez Carrillo PL.(16) Con lo anteriormente descrito no solo generalizó una nueva pauta de conducta si no que además permitió conocer mejor e identificar sus propias necesidades fisiológicas. Con el tiempo se fueron introduciendo actividades englobadas dentro de AVD básicas tales como quitarse los zapatos. con una muñequera pulsador de manera que ante el deseo de la autolisis y/o cuando desease llamar la atención debía pulsar el pulsador. con R.

 Dentro de la causalidad personal. ha mejorado su sentimiento de autoeficacia debido a que en la actualidad demanda por iniciativa propia realizar y/o ejecutar la tarea/actividad aunque necesite apoyo para finalizarla exitosamente. Casos Clínicos: intervención desde la perspectiva de terapia ocupacional en síndrome LESCH – NYHAN. pero experimenta con la actividad. valores e intereses explicar que. • en relación a la ejecución. Mar 2012. adopta un papel colaborador frente a la actividad. y en caso de ser novedosa no es rechazada de manera automática sino que la explora. • En relación a los intereses.revistatog. o Debido a lo anterior. se encuentra más vinculado a lo socialmente aceptado por las conductas buenas y premiadas. causalidad personal. ISSN 1885-527X. desea hacerlo bien debido a que no solo satisface las necesidades del entorno que le rodea y le demanda en ese momento si no que además satisface las suyas propias.  En relación a los valores.com Página 7 de 12 . TOG (A Coruña) Vol 9. www. inicia la actividad o necesita indicaciones verbales si es nueva para el paciente. comprendido por hábitos y roles cabe destacar lo siguiente: o dentro del subsistema de hábitos desempeña un papel más activo como resultado del desempeño en su sistema volitivo. en su escala de roles desempeña un rol activo dentro del entorno que le rodea. RESULTADOS Como valoración final dentro de los sistemas y subsistemas de valoración del MOHO destacar (anexo 2): o a nivel del sistema volitivo y los subsistemas que lo engloban a saber. • en el sistema de habituación. Num 15.

que en episodios determinados. lo cual no quita.com Página 8 de 12 . Num 15. siempre dispuestos a colaborar y ayudar de una forma muy especial.revistatog. se hace necesario un tratamiento complementario de forma paralela mediante disciplinas no farmacológicas que puedan ayudar no solo al propio paciente sino también a familiares u otros. www. ISSN 1885-527X. Los síntomas se acentúen. Agradecimientos. CONCLUSIONES Para concluir. En estas últimas líneas deseo dar las gracias a todos mis compañeros que día a día están ahí. Ayudando a paliar y disminuir los síntomas de manera significativa. Por ello. Al Grupo Sanitario ICOT y los miembros de la revista TOG por haber echo posible la divulgación del presente trabajo. su colaboración incondicional que constituyen un pilar fundamental para mejorar diariamente. Autor: Rodríguez Carrillo PL. podemos decir que evidentemente los déficits presentes como consecuencia de los síntomas que dan origen al síndrome no desaparecen pero pueden ser tratados igualmente de manera paralela al tratamiento originalmente farmacológico. TOG (A Coruña) Vol 9. Mar 2012. Y finalmente agradecer de forma muy especial a los padres de R.

nlm. Terapia Ocupacional: dominio y proceso.Jinnah HA.Aguilera C. Disponible en: http://www.pdf 11.htm 13.ncbi.revistatog. Principios. www.gov/pmc/articles/P ocupacional. 3...C. [accesado 8 Oct 2011].com Página 9 de 12 . 8. Nelson 1ª ed.. Kliewer EV. BMC Public Health.Mulligan S.. Num 15. Occupational Editorial Medica Panamericana.. www.nlm. 1ª Hypoxanthine–Guanine ed.Committee for Study of Inborn Errors of Madrid: Masson. Philadelphia.nih.). Terapia Ocupacional: ocupacional. Disponible Pediatría: Proceso de Evaluación.gov/pmc/articles/P MC1685301/pdf/ajhg00207-0082.Gomez J. 18th ed. h/ency/article/001655. National Academy of Sciences. Máximo Bocanegra M.nlm..nih. 2009 Mar-Apr. Buenos Aires: Edición Therapy Asociation (2008). 3ª ed. Disorders eds. San Juan M.org.Cameron CM. Genetic Epidemiology of Lesch – Nyhan 10. Moruno P. 1ª ed. 6: 114. [85p].nih. 2.nlm. Talavera Valverde MA et matched cohort study..com/aota2010esp. 1ª ed. [accesado 8 Oct 2011]. Hsu S. Terapia Ocupacional en NLM.Turner A. 2010 MC1525178/?tool=pmcentrez [-fecha de consulta-]. Salvanés R.Valero E. Terapia Disponible en: Ocupacional en Psiquiatría. [accesado 8 Oct 2011].asociacionlesch. ISSN 1885-527X. 2003. [accesado 23 Oct 2011].. 2004. 2007:chap 89... Zaragoza: http://www. http://www. Madrid: Editorial Medica Textbook of Pediatrics.ncbi. Asociación del Síndrome 6.nlm. Panamericana. Pa: Saunders Elsevier. 2003. Phosphoribosyltransferase (HPRT) Dysregulates Neurogenesis [en línea] 2009 14. Dis Asociación del Síndrome Lesch – Nyhan Model Mech. MC2839227/?tool=pmcentrez TOG (A Coruña) Vol 9..terapia. 9. Disponible en: Madrid: Elsevier Science. 5ª ed.pdf Modelo de Ocupación Humana – Teoría y Traducido de: American Occupational Aplicación. Barcelona: Monsa – Prayma. 12. Manual Teórico 5.gov/pmc/articles/P 2006.ncbi. Johnson SE.nih. 2002. Disponible Disponible en :http://www.com [portal en internet].ncbi. Disponible en: 2da Edición [Traducción]. Terapia Ocupacional: Teoría y Técnicas.Polonio B. 2003. Marco de Trabajo para la práctica de la 2006. Terapia Ocupacional y Disfunción Física: National Academy of Sciences. en: Madrid: Editorial Medica Panamericana. Mar 2012. Lesch-Nyhan disease: from Lesch – Nyhan España [en línea]. Martínez Piédrola R.Guibinga GH. http://www. Foster M.. 2010.php?name=ETFrame s/PMC2650214/?tool=pmcentrez &op=ver&fid=5 7. en:http://www.Kielhofner G. 2003. Washintong D.. Bibliografía 1. [accesado 17 Oct 2011]. al. Madrid: mechanism to model and back again. Práctico de Terapia Ocupacional: Deficiency of the Housekeeping Gene Intervención desde la Infancia a la Vejez.Harris JC.terapia. Casos Clínicos: intervención desde la perspectiva de terapia ocupacional en síndrome LESCH – NYHAN. http://www.Ávila Álvarez A. Mental Health: A cause or Matilla Mora R. 1975. 4.gov/pmc/article nyhan.. [accesado 15 Oct 2011]. consequence of injury? A population-based Méndez Méndez B. Garra L.es/modules. Therapy practice framework: Domain and Process (2nd ed.nih.gov/medlineplus/spanis Mira Editores. Friedmann T.Romero DM. 1ª ed. Purdie DM. Disease [en línea]. Terapia Ocupacional en Discapacitados Físicos: Teoría y Práctica. Técnicas y Práctica. 2(3-4): 116– España. 121. McClure RJ. Metabolism.

Terapia Ocupacional en la Infancia: Teoría y Conde M.. Madrid: Editorial Medica Madrid: Sanz y Torres. 1ª ed. Práctica. Psicología de la Motivación. TOG (A Coruña) Vol 9. Panamericana.revistatog. 1ª ed. Mar 2012. 2009.Polonio B. www. 16. Autor: Rodríguez Carrillo PL. Castellanos MC. Rivero MP.com Página 10 de 12 . ISSN 1885-527X. Viana I.Sanz MT. Num 15. 2008. Menéndez FJ.. 15.

Expresa placer con el P D I E logro. TOG (A Coruña) Vol 9. Intenta producir P D I E efectos. reconducirlo a la tarea. es necesario involucrado. www. Practica habilidades. Num 15. a la tarea. P D I E Ante situación familiar. desconocimiento de como ejecutarlo. Intenta resolver P D I E Es necesario indicaciones verbales problemas. ISSN 1885-527X. para que lo intente más de una vez. Clave de Evaluación: P= pasivo. CUESTIONARIO VOLITIVO PEDIATRICO INICIAL Indicadores Escala de Comentarios Volitivos Evaluación Explora la novedad. Muestra preferencias.com Página 11 de 12 . Busca desafíos. P D I E Organiza / modifica P D I E Realiza actividades autolesivas para el medio ambiente. llamar la atención. si presenta dificultad tiende a evitarlo. D= dubitativo. Indica acciones. P D I E Le causa ansiedad y conductas evitativas. así mismo. Utiliza imaginación / P D I E simbolismo. Intenta cosas P D I E La novedad la observa. P D I E Elige situaciones familiares. Permanece P D I E Al encontrar dificultades. Se encuentra dirigido P D I E Es necesario indicaciones verbales. I= involucrado (participa). le llama la atención lo nuevo. muestra iniciativa en realizarla.revistatog. ante el nuevas. Mar 2012. indicaciones verbales para que no deje la tarea. P D I E Es necesario recordatorios. Realiza la actividad P D I E hasta completarla. E= espontáneo.Anexo 1.

es necesario involucrado. iniciarla aunque empiezan ha manifestarse signos de espontaneidad. www. P D I E Ante situación familiar. personas. muestra iniciativa en realizarla. apareciendo conductas lesivas en última instancia. continuas para que lo vuelva a intentar. Anexo 2. Autor: Rodríguez Carrillo PL. Realiza la actividad P D I E hasta completarla. explorar. Clave de Evaluación: P= pasivo. Num 15. Intenta cosas P D I E La novedad la observa. Intenta resolver P D I E No es necesario indicaciones verbales problemas. Indica acciones.com Página 12 de 12 . ante el nuevas. así mismo. Practica P D I E Es necesario recordatorios. P D I E Le causa ansiedad y conductas evitativas (cambio de conducta lesiva por actitud pasiva). para dirigido a la tarea. Expresa placer con P D I E Desea enseñar sus logros a terceras el logro. CUESTIONARIO VOLITIVO PEDIATRICO FINAL Indicadores Escala de Comentarios Volitivos Evaluación Explora la novedad. TOG (A Coruña) Vol 9. Busca desafíos.revistatog. ante nueva es necesario incitación verbal. Intenta producir P D I E efectos. I= involucrado (participa). presenta dificultad solicita ayuda. D= dubitativo. Utiliza imaginación / P D I E simbolismo. Mar 2012. P D I E Organiza / modifica P D I E Llama a la gente por su nombre para el medio ambiente. Se encuentra P D I E Es necesario indicaciones verbales. si habilidades. llamar la atención. ISSN 1885-527X. indicaciones verbales para que no deje la tarea. Permanece P D I E Al encontrar dificultades. Muestra P D I E Ante situaciones nuevas intenta preferencias. desconocimiento de como ejecutarlo. E= espontáneo.