You are on page 1of 105

Stiffen Peláez Saavedra

TEMAS A DESARROLLAR
 Terminología mas usada.
 Métodos clínicos y métodos de laboratorio.
 Árbol Genealógico Familiar.
 Obtención de cromosomas in vitro.
 Cultivos celulares.
 Mención de Ciclo celular y división celular.
 Cromosomas humanos: morfología
clasificación, identificación.
 Técnicas de bandeo: G, C, Q, NOR, ICH,
FISH.
 Cromatina sexual - Hipótesis de Lyon.
 Cromosomopatías Sexuales: Síndromes de
Turner y Klinefelter y similares.
 Introducción a la Genética. Importancia.

RAMAS O CAPÍTULOS DE LA GENÉTICA
 CITOGENÉTICA
 GENÉTICA MOLECULAR
 GENÉTICA BIOQUÍMICA
 GENÉTICA POBLACIONAL
 INMUNOGENÉTICA
 FARMACOGENÉTICA
 INGENIERÍA GENÉTICA
 GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO
 LA GENÉTICA, LA LEY Y LA BIOÉTICA

HOMOCIGOTOS. HETEROCIGOTOS. TERMINOLOGÍA  ALELOS. HEMICIGOTO  DOMINANCIA Y RECESIVIDAD  GENOTIPO Y FENOTIPO  CONGÉNITO Y HEREDITARIO  HERENCIA Y AMBIENTE  MOSAICISMO .

AMNIOCENTESIS 2. RADIOGRAFÍAS 3. FETOSCOPÍA 5. ULTRASONOGRAFÍA 4. PREDICCIÓN DEL SEXO 9. MÉTODOS CLÍNICOS DE LA GENÉTICA: 1.I. MANIPULACIÓN DE CÉLULAS GERMINALES 6. EMBRIONES IN VITRO 7. INGENIERÍA GENÉTICA 8. PROCREACIÓN SELECTIVA . PRODUCCIÓN DE CLONES 10.

AMNIOCENTÉSIS: .

DESVENTAJAS AMNIOCENTESIS o Infección al bebe cuando se introduce la aguja o Escape del líquido amniótico BIOPSIA DE MÉDULA o No se presentan tantos casos de sangrado e infección .

o pedigrí. ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR DEFINICIÓN: heredograma. probando o caso índice . Es un método abreviado en las que se representa esquemáticamente mediante símbolos conocidos la historia de una familia indicando las personas afectadas y el parentesco que guarda con el propósitus.

A. G. BRAQUIDACTILIA .

T A B L A D E S Í M B O L O S .

T A B L A D E S Í M B O L O S .

MÉTODOS DE LABORATORIO .II.

.

• Agregar solución colchicina para detener la división en metafase. . •Posteriormente el material se fija con carnoy y se tiñen de acuerdo a las diferentes •Agregar solución hipotónica (KCl) hace que técnicas. •Agregar fitohemaglutinina (factor mitogénico). las células se hinchen y estallen con una técnica de goteo sobre un portaobjeto y los cromosomas se liberan. CULTIVO •Venopuntura con heparina •Se siembran 10 gotas se incuba a como anticoagulante. 37ºC durante 72 horas.

CITOGENETICA CONVENCIONAL DETERMINA:  Prevalencia de anomalias y de variantes cromosomicas  Presencia de alteraciones estructurales (translocaciones deleciones. variaciones satelitales. duplicaciones. etc) .  Presencia de variantes cromosomicas (sitios fragiles. microdeleciones. inversiones. heterocromatina centromerica aumentada.

Bandas G FISH Clásico Bandas Q M-FISH Bandas C SKY Bandas R CGH Bandas NOR .

COLORACION CONVENSIONAL .TECNICAS DE COLORACION I.

.

FISH . Bandas “C” 6. ICH 4. Bandas “G” 7. II. Bandas “R” 8. DIFERENTES TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO 1. Bandas “NOR” 2. Bandas “Q” 5. Bandas “G-11” 3.

 Se visualiza en microscopio de fluorescencia.  Las proteínas NO HISTONAS limitan el acceso a la zona G-C (Pachman & Riegler. 1975- 1978).  Las bases G-C rompen la fluorescencia (Commings. 1972). BANDAS “Q”: Casperson. 1972). 1971  Se colorean con mostaza de quinacrina o dihidroclorato de quinacrina.  Fluorece en presencia de ADN rico en A-T (Ellison y Barr. .

sin embargo replican temprano en el tejido que expresa el gen. gen de la ß- globina). BANDAS “G”: Summer. Ricas en G-C de replicación temprana.  Las bandas “G” (-) son “DNA” no disponible y en parte extraído. Dan lugar a bandas “G” oscuras.  Utiliza la tripsina (desnaturaliza las proteínas). Ricas en A-T que replican tardiamente con genes de tejido específicos (ej.  Coloreadas con GIEMSA derivado de las TIAZINAS (moléculas planas de carga (+) que interactúan con los grupos fosfatos del “ADN”). Dan lugar a bandas “G” claras.  Las bandas “G” (+) corresponden a CROMATINA LIBRE para unirse al colorante. . 1971. se relacionan con genes estructurales.

BANDAS “G” .

PATRÓN DE BANDAS .

PATRON DE BANDAS “GTG” .

 Para marcar la heterocromatina constitutiva. 9 y 16. .  Se trata con solución de hipoclorito de sodio a temperatura ambiente y se lava con solución salina (cloruro de Ba)  Resultado: La heterocromatina constitutiva de distribución pericéntrica en todos los cromosomas a excepción del “Y” que se encuentra en el brazo largo  Tiñe las constricciones secundarias de los cromosomas 1. 1970. 20% del genoma humano. BANDAS “C”: Pardue & Gall.  Extracción del “DNA” no pericentromérica (heterocromatina de la región centromérica).

BANDAS “R”: Dutrillaux & Lejuene, 1971.

 Llamadas también bandas REVERSA, por ser el reverso de las Bandas
“G”.
 Se obtienen con tratamiento de temperatura y colorante Giemsa.
 También bandas “R” fluorescentes con ACRIDINA ORANGE.
 Detecta “DNA” rico en G-C.
 Denatura “DNA” rico en A-T.
 Se usa cuando se sospecha que los telómeros participan en alguna
anormalidad.

BANDAS “NOR”: Ferguson-Smith, 1961.
FUNDAMENTO:
 Emplea plata amoniacal para teñir regiones de los organizadores
nucleares, que contienen “ARNr”
 Para ver polimorfismo de los satélites.
 Las regiones “NOR” se ubican en el tallo del satélite de los
cromosomas acrocéntricos, corresponden a proteínas NO
HISTONAS que aparecen con la síntesis del “ARNr”.
RESULTADOS:
Las constriciones secundarias (tallos) de los cromosomas
acrocéntrico con satélites se tiñen con plata amoniacal.

BANDAS “G-11”:

FUNDAMENTO:
 Modificación de la banda “G” con pH elevado para demostrar variantes
normales comunes (polimorfismos).

RESULTADOS: Se tiñen:
 Las constricciones secundarias del cromosoma 9,
 El segmento distal largo del cromosoma “Y”,
 El área pericéntrica del cromosoma 20.

y aumentan cuando se exponen a mutágenos o en algunas enfermedades donde se observan los GAPS sitios frágiles como brechas que no se tiñen bien. ICH (INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS)  Mediante la autoradiografía usando sustancias como Bromo- desoxiuridina que sustituye a la timidina.  Se observa el intercambio entre los segmentos de las cromatides hermanas. .  Se realizan normalmente de 6-9 intercambios por metafase.

. y diagnostican anomalías cromosómicas. FISH (HIBRIDACION FLUORECENTE IN SITU Se emplean sondas (PROBES) específicas para la coloración de determinados cromosomas. FUNDAMENTO: A partir del “ADNc” o “ADN” genómico. La sonda se marca y se añade por hibridación. Se observan gránulos en la zona que hubo hibridación . y la señal se identifica por autoradiografía o fluorescencia.

. numéricas y/o estructurales submicroscópicas responsable de diferentes patologías de origen genético imposibles de diagnosticar con las Técnicas de Citogenética Convencional. CITOGENÉTICA MOLECULAR Fusión entre la citogenética clásica y la biología molecular Permite la detección de alteraciones cromosómicas.

Gen glicogeno fosforilasa 1 del músculo en el cromosoma 11 .

.

.

.

utilizando mol fluorescentes para localizar genes o fragmentos de DNA. cancerígenas u otras patologías cuando el bandeo GIEMSA u otras técnicas no son lo suficientemente específicas . F I S H: (HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU) Técnica de citogenética molecular. En cel. para identificar aberraciones estructurales cromosomales.

.

.

LAS SONDAS DE SECUENCIA ÚNICA O LOCUS ESPECIFICO: Hibridan con el ADN de una región genómica concreta. correspondiente a un gen o a una banda cromosómica. Con ellas es posible detectar alteraciones numéricas y estructurales . TIPOS DE SONDAS SONDAS CENTROMÉRICAS : Están formadas por una secuencia repetitiva de ADN que hibrida con el ADN de la región centromérica del cromosoma. Dichas sondas permiten visualizar alteraciones citogenéticas numéricas y estructurales. Éstas permiten detectar alteraciones cromosómicas numéricas (monosomías o trisomías) SONDAS DE PINTADO CROMOSÓMICO : Están formadas por una batería de sondas que en su conjunto hibridan con todo el cromosoma.

CARIOTIPO ESPECTRAL (SKY) El análisis espectral de los cariotipo (SKY): Técnica de Citogenética Molecular que permite estudiar y visualizar los 23 pares de cromosomas en forma simultánea con Sondas Fluorescentes específicas para cada cromosoma al marcar el DNA con diferentes fluorócromos. Mapeando genes o determinando anomalías específicas. . Se basan en la cohibridación de 24 sondas de pintado cromos marcadas con fluorescencia sobre metafases. La hibridación visualiza c/par cromosomas de diferente color.

.

.

.

F I S H : continuación  VENTAJAS: .No detecta inversiones . Requiere poco ADN .No detecta mutaciones puntuales .El mosaicismo afecta la detección de cambios .No detectan Translocación Reciprocas ni Robertsonianas . Permite análisis de neoplasias con un bajo índice de proliferación  DESVENTAJAS .

Normalmente se marca con rojo al ADN de referencia o control y con verde al ADN que se esta estudiando. se realiza una hibridación competitiva entre los ADN de control y estudio sobre metafases normales en presencia de ADN Cot 1 humano cuya función es suprimir las secuencias repetitivas de ADN. Se realiza un análisis mediante un microscopio de fluorescencia cuantificando las proporciones de colores verde y rojo en los cromo . Luego . MET ODO Se basa en la hibridación con fluorescencia de doble color marcando ADN con fluorocromos distintos.

HIBRIDACION GEENOMICA COMPARADA (CGH) La hibridación genómica comparada o CGH (de sus siglas en inglés Comparative Genomic Hybridization es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia. .

ADN control (rojo)  Fluorescencia amarilla (cromosomas con lugares en proporción normal)  RESULTADOS: Delección (rojo).CGH convencional:  Se pueden distinguir pequeñas variaciones cromosómicas. duplicación (verde)  Se utiliza principalmente en el cáncer por la acumulación de cromosomas en su fase terminal.  ADN de muestra (verde). .

. el color del pocillo será amarillo • Si hay más cantidad de ADN del control (microdeleción del ADN de la muestra). METODO: Si hay igual cantidad de ADN en el control y en la muestra. • Se pueden distinguir los puntos de cortes de las alteraciones cromosomales. el pocillo se teñirá del color del que hayamos marcado . el pocillo tendrá el color del que hemos marcado la muestra • Si hay más cantidad de ADN de la muestra (micro amplificación del ADN de la muestra). CGH (EN ARRAYS): • Detecta variaciones de menor N° de Kb • No es necesario obtener las muestras en metafase • De mayor resolución que el convención.

.

.

CICLO CELULAR .

.

.

.

.

.

.

Telomero Centrómero .

Alta Baja resolución resolución Región Banda .

EL CROMOSOMA Y SUS PARTES Sub-Banda Brazos Banda Región .

cM MAPA GENETICO DEL CROMOSOMA 1 Marcadores genéticos: Son variedades moleculares obtenidos por tecnicas de ADN recombinante .

990 .MAPA FISICO CROMOSOMA 1 1.

C-1 2.005 .

Existen cuatro grupos principales: 1.  COLORACION: BANDAS “Q” Y BANCAS “C”. HETEROMORFISMOS CROMOSOMICOS Las diferencias interindividuales en el contenido de “ADN” de los cromosomas se han precisado mediante la CITOMETRIA DE FLUJO O MICRODENSITOMETRIA. . TAMAÑO DEL BRAZO “q” DEL CROMOSOMA “Y”:  FRECUENCIA: 10% de los hombres tienen el cromosoma “Y” mas largo o mas corto que lo usual.

Se heredan en forma codominante Por lo menos existen 20 sitios frágiles comunes y 18 sitios raros. 16. 15.2. . 9. SITIOS FRAGILES:  Rasgos estructurales de los cromosomas que se hacen visibles en cietas condiciones en el cultivo de tejidos. 4.  TINCION: BANDAS “Q” Y “NOR”. 3. 14. 21.  TINCION: BANDAS “C”. TAMAÑO DE HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:  VARIACIONES EN LOS CROMOSOMAS 1. 22. POLIMORFISMOS DE LOS SATELITES:  VARIACIONES EN LOS CROMOSOMAS 13.

E. REUNIÓN EN CHICAGO 1.960: Se acordó agrupar a los cromosomas en base a la longitud relativa cociente de los brazos.F.G) más los cromosomas sexuales.C.D. inversiones .SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA PARA CITOGENÉTICA HUMANA  CONGRESO DE DENVER (Colorado EE. índice centromérico y propuso un sistema estándar de nomenclatura de los grupos. 1. ) . CONFERENCIA DE LONDRES 1. Así se adoptó un sistema taquigráfico (abreviaturas) para describir las anormalidades cromosómicas (deleciones.B.963 : Modificaciones al Sistema anterior y se añadió letras a los grupos (A.etc.UU.966 : Se convino añadir una serie de símbolos que designan determinados caracteres.

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA IS C N ( INTERNATIONAL SYSTEM CYTOGENEITC NOMENCLATURE ) 1.+21 S.X. CARIOGRAMA E HIDIOGRAMA. r (X) (p13 q26) . der ( 14. de Down : 46.XY. de Down : 47. de Klinefelter : 47. Cri-duchat : 46.del(5)(p15) S. DEFINICIONES MAS USADAS EN CITOGENÉTICA HUMANA: CARIOTIPO.+21 Anomalía en cromosoma sexual X : 46.XY Mujer normal : 46.XX  En anomalías numéricas : S.XY.21) (q10.q10).XX.XXY  En anomalías estructurales : S.995  En cromosomas normales : Varón normal : 46.

SÍMBOLOS MAS USADOS EN LA NOMENCLATURA
CROMOSÓMICA

A–G Grupos cromosómicos pat Origen paterno
1 – 22 Numeración de autosomas mar Marcador
X, Y Cromosomas sexuales dic Dicéntrico
/ Indica mosaicismo fra Sitio Frágil
del Deleción h Heterocromatina
dup Duplicación p Brazo corto
i Isocromosama q Brazo largo.
ins Inserción
inv Inversión
mat Origen materno

SÍMBOLOS MAS USADOS EN LA NOMENCLATURA
CROMOSÓMICA

r Cromosoma en anillo
s Satélite
t Translocación
t rep Translocación robersoniana
t rob Translocación tandem
ter o qter Terminal
desde hasta
+(delante del Nº de cromosoma indica adición)
Ej +21
- (indica pérdida) Ej 5p-

CROMOSOMAS EN INTERFASE
(CROMATINA SEXUAL)

.

961) Proceso por el cual uno de los crom.LYONOZACIÒN O INACTIVACIÓN DEL CROMOSMA “X” HIPÓTESIS DE LYON LYONIZACIÓN: ( Mary Lyon en 1. X de la mujer y se manifiesta citológicamente como corp.L. Un EH de 14º día es mosaico para el Xm Xp . : El gen “XIST” está ubicado en el Xq13. se extiende por cerca de 80 kb. GEN “XIST” : Responsable de la inactivación característica de 1 de los 2 crom. estrechamente ligado al gen RP4X y al PHKA1. ASPECTOS MOLECULARES DE LA H. X en etapas sucesivas aún incompletamente conocidas. Consta de 8 exones y su producto de transcripción es >15 kb Algúnos genes q’ se encuentran en el X inactivo son resisten a la lionización y mantienen su actividad transcripcional.X en la mujer se inactiva al azar en c/u de las células somáticas Proceso de desarrollo q’ afecta al cro. . de Barr.

 No histonas grupo heterogéneo. H2B. se distribuyen en paquetes de 8 moleculas: H2A. . H1. H3 y H4. Estas proteinas son de dos grupos :  Histonas proteinas pequeñas con alto contenido de aa básicos.ASPECTO MOLECULAR DE LA CROMATINA SEXUAL La cromatina sexual es un complejo de ADN mas histonas (Arg – Lis). forma la estructura de los cromosomas. otros se relacionan con la la transcripción y la replicación. se encuentra en el ADN espaciador y en la parte externa de los nucleosomas.

 EUCROMATINA: forma activa condensada. contiene la mayoría de los genes estructurales. a.H.H. Se tiñe débilmente. Localizada en la periferia del núcleo. Se tiñe fuertemente. Facultativa : Contiene información de los genes que no se expresan.ASPECTO MOLECULAR DEL CORPÚSCULO DE BARR La cromatina en el núcleo se puede encontrar en dos formas:  HETEROCROMATINA: forma inactiva condensada.. y es de replicación tardía. Constitutiva: Carece de información genética. . b..

SINDROME DE KLINEFELTER 47.X0 .XY .XX .XY  FENOTIPO MASCULINO: . TRISOMIA X 47. FEMINIZACION TESTICULAR 46. VARONES XX 46.XXXXX .XXY . SINDROME XXXXY 49. HOMBRES XYY 47.CROMOSOMOPATÍAS SEXUALES FRECUENTES  FENOTIPO FEMENINO: .XYY . SINDROME DE TURNER 45.XXXXY . SINDROME DE NOONAN 46.XXX . SINDROME PENTA X 49.

CARIOGRAMA NORMAL .

.X0 es 1.376 +/.58 cm. •En México la talla promedio de mujeres 45.SINDROME DE TURNER FRECUENCIA: •1/2500 RNV de sexo femenino •90% de embriones con cariotipo 45.0.X0 son abortados en el 1er trimestre.

X0 SIGNO POR CIENTO Talla baja 100 Cubitus valgus 95 Implantación baja del cabello 78 Epicanto 76 Linfedema 67 Malformación renal 60 Pterygium coli 59 Cardiopatía congénita 53 Nevos pigmentados 44 Metacarpo. HALLAZOS CLINICOS MAS FRECUENTES EN EL SINDROME DE TURNER CON 45. metatarso o falanges cortas 33 .

SINDROME DE TURNER .

SINDROME DE TURNER .

SINDROME DE TURNER .

de T. El desarrollo mamario es evidente después del tratamiento con Estrógenos y Proges- terona. Se observa el Ptery- gium Coli y el Cubitus Valgus. . SINDROME DE TURNER Paciente con S. antes y después del Tratamiento.

Feto macerado y momificado. DE TURNER . ABORTO CON S. .Placenta con fibrosis severa .

X0 son abortados en forma espontánea durante el 1er. . trimestre. DE TURNER 90 % de embriones con cariotipo 45. ABORTO CON S.

CARIOTIPO SINDROME DE TURNER .

Mas alta que el resto de las niñas en su familia.000 R. Problemas mentales de aprendizaje ycomporta. .N. El 75% son fértiles. XXX INCIDENCIA: 1/1. infancia con alteraciones de carácter y posterior esquizofrenia y psicosis. en 25% de ellas. Trastornos neuroepilepticos similar a XXY. R. vivas. hipoplasia de labios menores. Efecto de edad materna avanzada. FENOTIPO: Amenorrea 2°.M. TRIS OMIA X CARIOTIPO : 47.000 – 1/2. 1ra.

.

ETIOLOGÍA: No disyunción en cualquiera de las dos meiósis maternas. SINDROME TRIPLE X CARIOTIPO: 47. .XXX.El RR no aumenta en parejas que ya han tenido una hija afectada. o en la 2º D.M.000 niñas vivas ANTECEDENTES: Jacobs. . INCIDENCIA: 1/1.P. 1959.

La mayoría de hijos son cromosomicamente norm. . .El 75% son fértiles.Hipoplasia de mamas y genitales externos . .Amenorrea secundaria.Hipoplasia de labios meno .infantilismo y escasa menstruación. . SINDROME TRIPLE X SISTEMA GENITAL: .

 Oídos de asentamiento bajo. coloboma del iris.  Manos pequeñas con clinodactilia en los meñiques.  Conducto arterioso permeable.  Pie quinovaro. SÍNDROME PENTA X CARITIPO : 49.XXXXX FENOTIPO :  Hendidura palpebral mongoloide  Hipertelorismo. surco simiescos.  Cuello corto. .

 Testículos de ubicación abdominal o inguinal.  Vagina termina en fondo de saco. no existe útero ni trompas de Falopio.  Causada por falta de receptores de andrógenos . FEMINIZACIÓN TESTICULAR (pseudohermafroditismo masculino) CARIOTIPO : 46. XY FENOTIPO :  Fenotipo externo es como el de una mujer nomal.

 15% de casos son mosaicos y algunos son fértiles.  Ginecomastia uni o bilateral en 40%. SINDROME DE KLINEFELTER HALLAZGOS CLINICOS:  Hipoplasia testicular con azoospermia u oligospermia.  Caracteres sexuales deficientes por niveles disminuidos de testosterona. Otros mosaicos con 3 o más líneas celulares se observan ocasionalmente.  Escaso vello púbico.  Retardo metal moderado nunca profundo (CI = 10-15 ptos menor a los normales). Hábito eunucoide. .

CARIOTIPO: 47.XX .

•10/1000 en varones en instituciones para retardados mentales. SINDROME DE KLINEFELTER FRECUENCIA: •1/1000 nacidos vivos de sexo masculino. . •100/1000 en varones infestados.

CARIOTIPO SINDROME KLINEFELTER .

.XXXXY . epicantos internos. . .Prognatismo mandibular. . . .Hipogenitalismo. pronación limitada de los codos. estrabismo.Hipertelorismo. C. esternon grueso. SINDROME XXXXY CARIOTIPO: 49.Cuello corto.Deficiencia mental.Peso y estatura baja al nacimiento.Recuento bajo de crestas dérmicas en los pulpejos digitales. medio 34 .I.

Apgar = 7’ . Down Parece no influir la edad materna avanzada . SINDROME XXXXY . Recien nacido Recien Nacido: (INMP) Peso = 2. Talla = 44 cm. 9 a los 5’ Otros valores adecuados para la E.610 grs.G. Facies parecido al S.

No mosaicismos. Citogenético: Ban. .normales. Cromatina Sexual: Núcleos sin corpúsculo 55% “ con 1 “ 23 “ con 2 “ 19 “ con 3 “ 09 Ex. GTG Cariotipo: 49. SINDROME XXXXY ( R. estudio a los padres fueron cariot.XXXXY (en 100% de las metafases analizadas).N ) Ex.

Se reproducen normalmente.  En varones internados en instituciones para subnormales mentales es de 20/1. XYY  Frecuencia: 1/1. . V A R O N E S: XYY CARIOTIPO : 47.  Fenotipo: Presentan un tamaño mayor de los diente.N. mas alto que sus hermanos.000.  Algúnos tienen problemas de comportamiento social.  Función endocrina conservada.000 R. Testículos de tamaño normal.000 entre hombres adultos deficientes mentales 3/1. vivos.

Presentan un tamaño > de dient . . Mas alto que sus hermanos. . Se reproducen normalmente. La mayoria de sus hijos son cro- mosómicamente normal. Función endocrina conserva. ya sea 46.XY. Y de comportamiento socia . . . Algúnos tienen problems educa cionales debido a retraso en el lenguaje y dificultades en la lec- tura. Testículos de tamaño normal. .XX ó 46. SINDROME DE XYY FENOTIPO: .

.

 Fenotipo: son infértiles con manifestaciones exocrinas semejantes al Síndrome de Klinefelter. Inteligencia normal.  Desproporción esquelética entre el segmento superior e inferior.  El 20% de los casos se identifica por analisis de ADN o por hibridación in situ y en Xp. .000 R. V A R O N E S : XX CARIOTIPO: 46.  Testículos pequeños.N.  Etiología: En el 80% de los casos el cariotipo demuestra transferencia de material genético: Yp11.2 al Xp. vivos.XX  Frecuencia: 1/20.

CARIOTIPO: 46.  Estatura baja.  Pterigion coli.  Cardiopatía congénita: estenosis de la pulmonar.Torax en escudo. . pectus escavatum.  Pene y testículos pequeños.XY -FENOTIPO : Similar al Sóndrome de Turner:  Pabellones auriculatres dasentamiento bajo y/o anormales  Implantación baja de cabello. SINDROME DE NOONAN . defectos septales. Criptoquídea.

NOONAN) CARIOTIPO : 45. (defecto cardiaco). . S.TURNER MASCULINO (S. era la de 5 años y 8 meses.XO Niño de 9 años: La edad estatural a los 10 años y ½.