You are on page 1of 15

Fibrous dysplasia adalah nonhederiter, kerusakan gen yang ditandai dengan

penggantian tulang normal yang imatur, serta mendistribusikan jaringan tullang dan fibrosa.
Karena gangguan ini merupakan mutasi gen yang mencegah diferensiasi sel pada osteoblastic.
Terlepas dari kemajuan penting dalam diferensiasi fd, gangguan ini tetap membingungkan.1

Fibrous displasia adalah anomali perkembangan tulang yang tidak terkait dengan sumsum
tulang normal digantikan oleh jaringan fibro-osseus. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada
tahun 1942 oleh Lichtenstein dan Jaffe. Oleh karena itu, fibrous displasia kadang disebut
sebagai penyakit Lichtenstein-Jaffe. Proses penyakit dapat dilokalisasi ke satu tulang (displasia
fibrosis monostik) atau beberapa tulang (displasia fibrosa polyostotic). 2

Displasia fibrosa polyostotic dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom McCune-Albright (fibrous
displasia polibotik unilateral, bintik-bintik café-au-lait ipsilateral pada kulit, dan gangguan
endokrin seperti pubertas prekoks) atau sindrom Mazabraud (displasia fibrosa polyostotic dan
mixoma jaringan lunak ). fibrosaDisplasia juga telah dilaporkan berhubungan dengan disfungsi
endokrin lainnya, seperti hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, akromegali, diabetes melitus, dan
sindrom Cushing.2

Gambar di bawah ini menggambarkan pigmentasi khas yang dapat dilihat pada pasien dengan
fibrosadisplasia dan kelainan endokrin. Tampak bahwa batas lesi bergerigi dan tidak beraturan.2

Epidemiologi

fibrous Displasia terjadi sekitar 5% pada lesi tulang jinak. Namun, kejadian sebenarnya tidak
diketahui, karena banyak pasien tidak menunjukkan gejala. Fibrous displasia monostrik terjadi
sekitar 75-80% kasus. Fibrous displasia tumbuh perlahan yang biasanya muncul selama periode
pertumbuhan tulang dan oleh karena itu terlihat pada usia remaja dan remaja awal. 3

Displasia fibrosa polifikik terjadi sekitar 20-25% kasus, dan cenderung terjadi pada usia yang
sedikit lebih awal (usia rata-rata 8 tahun). Kehamilan dapat menyebabkan peningkatan
pertumbuhan lesi serta perubahan sekunder pembentukan kista tulang aneurisma. Namun, laki-

biasanya maksila posterior. Hal ini terlihat di lebih dari separuh pasien dengan bentuk poliostotik penyakit ini. tengkorak. 3 . meskipun varian polibotika yang terkait dengan sindrom McCune-Albright terlihat lebih sering pada wanita. Hampir 75% pasien dengan fibrous displasia polyostotic bergejala. 3 . pembengkakan.laki dan perempuan memiliki kemungkinan kejadian yang sama. dengan nyeri. dengan kelainan tulang didapatkan secara kebetulan pada studi radiologis yang diperoleh karena alasan yang tidak terkait. dan tulang belakang leher rahim. Bagian lain yang kurang umum terkena meliputi tulang rusuk. dan tulang kraniofasial. nyeri tulang. asimetri wajah akibat keterlibatan hemikranial. 3 . tibia. spektrum keterlibatan bervariasi dari 2 tulang sampai lebih pada 75% kerangka. dan nyeri tekan merupakan presentasi umum pada pasien simtomatik. Kelainan bentuk dan fraktur Kelainan fisik yang paling umum adalah ketidaksesuaian panjang kaki. Tulang yang jarang terkena meliputi tulang belakang lumbar. lesi monostotik mungkin tidak bergejala. Gangguan endokrin mungkin merupakan presentasi awal pada beberapa pasien. kelainan bentuk. Kelainan pada tulang yang menahan beban bisa terjadi. dan deformitas rusuk. Fibrous displasia polosikular paling banyak ditemukan pada tulang paha. 3 Pada fibrous displasia polyostotic. Namun. klavikula. panggul. 3 Gejala Pasien dengan sejumlah kecil. Lokasi yang terkena Bagian yang paling umum skeletal yang terlibat pada fibrous displasia monostik adalah tulang rusuk. Lesi mungkin hanya melibatkan segmen kecil tulang atau bisa menempati seluruh tubuhnya. tulang paha proksimal. dan tulang ekstremitas atas. atau fraktur patologis. dan kaki. 3 Fraktur adalah komplikasi yang paling umum terjadi pada fibrous displasia.

Wilayah kraniofasial adalah tempat keterlibatan yang paling umum. Identifikasi perubahan ganas dan perluasan jaringan lunak pada foto polos sulit dilakukan. 3 Tumor ganas yang paling umum adalah osteosarcoma. dan kadang- kadang panggul. pemeriksaan pencitraan sebelumnya telah didokumentasikan di lebih dari separuh kasus dengan transformasi ganas. spesifisitasnya berkurang saat lesi terjadi di tempat yang lebih kompleks. dengan prevalensi dilaporkan berkisar antara 0. expansile. Tingkat transformasi ganas lebih tinggi untuk lesi poliostotik daripada lesi monostotik. kebanyakan lesi memiliki tampilan buram yang khas (lihat gambar berikut). Radiografi Pada foto polos fibrous displasia adalah lesi intramedullary. 4 Gambaran radiografi yang menunjukkan adanya degenerasi ganas termasuk peningkatan pesat ukuran lesi dan perubahan dari lesi tulang yang sebelumnya termineralisasi menjadi lesi litik. fibrosarcoma. seperti tulang belakang. Namun. 4 Foto ppolos sangat spesifik bila ciri khas terdapat pada lesi. 4  Tulang panjang . diikuti oleh tulang paha. Lesi dapat bervariasi dari radiolusen sepenuhnya sampai sklerotik sepenuhnya. Derajat kekaburan yang ditunjukkan secara radiografi oleh lesi tertentu berkorelasi langsung dengan histopatologi dasarnya. Transformasi ganas Transformasi maligna fibrous displasia terjadi sangat jarang. sedangkan lesi radiopak lebih banyak mengandung proporsi tulang padat. dan mayoritas pasien berusia lebih dari tiga puluh tahun saat sarkoma didiagnosis. tengkorak. Namun. dan teridefinisi dengan baik pada diaphysis atau metaphysis. dan panggul. dan chondrosarcoma. Pencitraan cross-sectional kadang masih diperlukan. tibia.4% sampai 4%. . Lesi radiolusen lebih banyak terdiri dari unsur-unsur fibrosa yang dominan. 3 Pemeriksaan penunjang .

dengan perpindahan gigi dan distorsi rongga hidung. keterlibatan maksila dan mandibula memiliki pola radiolusen dan radiopak yang beragam.Foto ini menunjukkan lesi litic dari femoral neck dengan dikelilingi daerah sclerosis dan hazy atau tampakan “ground glass”. ekspansif. Bagian dalam tengkorak terhindar dari fibrous displasia. Ruang diploik melebar. dengan obliterasi dari sinus sphenoid dan frontal. Lesi radiolusen yang tergambarkan dengan baik. Basis tengkorak lebih bersifat sklerotik. Lesi tunggal atau multipel. dengan perubahan bentuk. dengan banyak septa internal atau striasi pada vertebra dan kadang-melibatkan pedikel . radiolusen atau sklerotik di tengkorak atau tulang wajah dapat terlihat. 4  Tulang tengkorang dan wajah Tulang frontal lebih sering terlibat daripada sphenoid. Tonjolan oksipital eksternal mungkin menonjol. 4  Tulang belakang Tulang belakang Keterlibatan tulang belakang sering terjadi pada penyakit polyostotic dan jarang terjadi pada penyakit monostotik. 4 Paling umum. simetris atau asimetris.

Perpanjangan jaringan lunak paraspinal dan kerapuhan vertebra jarang terjadi. dengan definisi massa jaringan lunak ekstraoseus dan kerusakan tulang. dan tulang belakang. perkembangan selalu mengarah keluar. Modalitas menunjukkan sifat lesi lebih baik dengan karakterisasi matriks lesi. CT dapat menunjukkan tingkat penyakit tulang dan kompromi ruang kanal tulang belakang. lesi ini selalu berbentuk cembung. CT-Scan CT. 4 . Cacat kyphotic dan kompresi medula spinalis dapat terjadi. Perpanjangan jaringan lunak paraspinal dapat ditunjukkan pada CT-Scan. dan lengkungan. pada tulang belakang. Oleh karena itu. panggul. CT scan dapat menunjukkan transformasi ganas. Hal ini dapat menunjukkan fraktur patologis nondisplaced yang halus. seperti tulang wajah. 4 . CT sangat bermanfaat dalam mengevaluasi tingkat penyakit di lokasi yang kompleks. 4 CT-Scan tidak optimal untuk diferensiasi fibrous displasia.Scan tidak selalu diperlukan untuk diagnosis. dinding dada. namun temuan CT-Scan melengkapi temuan pada foto polos. Ct-Scan juga menggambarkan perluasan tulang yang terkena dan kandungan mineralnya yang halus. 4 Pada kalvaria.

lesi relative homogen Menunjukkan focal area dari kalsifikasi fibrous dysplasia craniofacial. 4 . CT-Scan tulang axial menunjukkan massa tulang mengecil yang Meluas sinus ethmoidal.

4 . Bagian inferior dari vestibulum cavitas nasal menunjukkan adanya jaringan lunak. 4 CT scan coronal menunjukkan fibrous displasi craniofacial dengan perluasan ke sinus paranasal karena massa homogen. Gambar coronal menunjukkan fibrous displasi craniofacial yang Meluas dari daerah posterior ke sinus sphenoidal.

Jika anak juga memiliki makula café-au-lait. dll.) menunjukkan diagnosis MAS. Kriteria diagnostik klasik untuk MAS adalah FD. makula café-au-lait. Kadang- kadang. lemas. café-au-lait. dan / atau hyperfunctioning endocrinopathies seperti pubertas prekoks pubertas gonadotropin. FD merupakan temuan insidental. kombinasi dari satu atau lebih dari ciri khas makula MAS (FD. atau magnetic resonance imaging (MRI)). Jika penampilan radiografinya khas (penipisan korteks tanpa reaksi periosteal dengan penampilan matriks yang telah ditandai menyerupai "ground glass"). pasien dewasa datang dengan nyeri dan radiograf berikutnya dapat mendeteksi lesi tulang. dan pubertas prekoks. Manajemen Pada sebagian besar pasien dengan displasia fibrosa (FD) di mana didiagnosis dibuat di masa dewasa.5 Biasanya seorang anak dengan FD membutuhkan konsultasi dengan ahli bedah ortopedi untuk keluhan nyeri. hipertiroidisme. Sebagai langkah pertama dalam evaluasi. namun untuk mendeteksi adanya lesi tambahan yang ada di seluruh kerangka. Biopsi diindikasikan untuk konfirmasi histologis hanya pada kasus yang tidak menghadirkan penampilan radiografi yang khas. direkomendasikan untuk tidak hanya mengevaluasi aktivitas biologis dari lesi indeks. kelebihan hormon pertumbuhan. atau penanganan fraktur patologis.5 Penatalaksanaan dan tindak lanjut dari fibrous dysplasia polyostotic pediatric . diagnosis McCune-Albright Syndrome (MAS) mudah dilakukan. diagnosis yang paling sering diberikan tanpa penelitian pencitraan tambahan (yaitu computed tomography (CT). dilakuakan scan tulang Tc- methylene diphosphonate (MDP) seluruh tubuh. Biasanya lesi tulang terdeteksi pada radiograf yang dilakukan untuk mengevaluasi cedera umum. seperti keseleo.

dan panjang anggota badan. di mana kelainan bentuknya progresif dengan kelainan bentuk yang terlihat sedikit sampai angulasi parah.Pengobatan PFD pada anak-anak selama tahun-tahun pertumbuhan seringkali sangat menantang. radiografi harus diperoleh secara berkala. kecuali femur proksimal. Pasien datang dengan keterlibatan klinis yang luas. Pemindaian tulang "follow-up" tanpa adanya indikasi spesifik tidak ditunjukkan. deformitas sudut yang jelas dan perbedaan panjang anggota badan. dan tampilan kaca tanah yang khas pada femur proksimal . bila penyakit hadir pada femur proksimal. penggunaan rutin dari survei skeletal tidak disarankan. Dengan tidak adanya fraktur atau gejala. Oleh karena itu. progresif. deformitas.5 Displasia fibrosa pada femur proksimal.Paparan radiasi harus diminimalkan. Tingkat penyerapan tulang awal seringkali mengganggu terutama pada anak kecil. tindak lanjut untuk anak dengan FD terdiri dari evaluasi klinis dua kali dalam setahun dengan perhatian khusus pada pergerakan. Radiograf menunjukkan keterlibatan femoralis parah dengan deformitas. Oleh karena itu. dan sebagian besar akan berkembang setelah deteksi dini pada anak kecil. Perbedaan panjang tulang bisa menjadi tanda awal kelainan progresif. Sebagian besar pasien akan mengalami patah tulang dan deformitas tulang panjang tanpa intervensi bedah. Area keterlibatan yang kecil dapat tak terlihat pada deteksi dengan pencitraan tulang jika anak berusia kurang dari enam tahun. Kerangka appendicular sering dievaluasi tanpa radiografi. .

Pada kebanyakan pasien mungkin dievaluasi dengan pemeriksaan klinis saja. Namun. Karena sejumlah besar pasien dengan FD cukup signifikan memiliki skoliosis progresif dengan keterlibatan tulang rusuk.tindakan bedah dan instrumentasi diindikasikan. angulasi pinggul. dan untuk perbedaan panjang anggota badan yang potensial Scoliosis Skoliosis umum terjadi pada FD dan dapat menyebabkan deformitas yang signifikan dan bahkan dapat sampai menyebabkan kematian. Perangkat fiksasi (kait. kabel. dll. jika tidak diobati. Untuk pasien dengan skoliosis signifikan dan progresif.) . Saat ini. skoliosis idiopatik khas pada remaja memodifikasi kesejajaran tulang belakang dengan menggunakan tekanan tidak langsung pada tulang belakang melalui tekanan pada tulang rusuk. tidak ada literatur yang diterbitkan untuk penanganan skoliosis pada FD. Tampilan tunggal film Antero / Posterior dari kedua ekstremitas dengan posisi berdiri pasien memungkinkan penilaian tingkat FD di kedua kaki. sekrup. radiografi sesuai bila pasien menunjukkan tanda-tanda deformitas meningkat pada pemeriksaan fisik. Computed tomography sangat membantu dalam mendeteksi tingkat FD pada setiap segmen vertebral individu yang harus disertakan dalam fusi.

Kista tulang aneurysmal juga dapat terjadi pada banyak tumor tulang jinak yang sudah ada sebelumnya. namun telah dilaporkan paling sering terjadi di tengkorak. Radiografi pra- perawatan menunjukkan skoliosis ekstensif dengan kurva torakalis dan lumbal (A). Pasien yang sama ditunjukkan setelah fusi tulang belakang posterior (B).Transformasi menjadi kista tulang aneurysmal (ABC) dapat terjadi pada tulang manapun dengan FD. Fiksasi harus ditempatkan pada segmen vertebral yang berdekatan yang tidak terdapat lesi untuk memberikan stabilitas dan koreksi deformitas. Ketika bentuk . Fraktur Transformasi fibrous displasia Seiring waktu.Tidak dapat digunakan dengan aman di segmen vertebra dengan FD. tulang fibrodysplastic dapat mengalami transformasi menjadi tumor jinak atau ganas. 5 Manajemen bedah skoliosis progresif pada pasien dengan fibrous displasi.

Tulang kecil tangan dan jari bisa mengalami patah tulang berulang yang menjamin penggunaan pencangkokan. Seluruh allograf tulang besar dapat digunakan pada pasien dewasa sebagai rekonstruksi komposit yang berhubungan dengan operasi penggantian sendi buatan pada kasus tertentu. Terdapat indikasi tertentu untuk penggunaan allograft bersamaan dengan fiksasi internal untuk kasus-kasus tertentu dimana bahan graft memberikan augmentasi sementara untuk fiksasi internal. yang menyebabkan meningkatnya rasa sakit dan patah tulang. tulang yang sudah lunak dan displastik memburuk menjadi pembesar kista yang dipenuhi darah.5 Kista tulang aneurisma (ABC) dari ekstremitas atas pada fibrous displasia pada gadis berusia 16 tahun dengan sindrom McCune-Albright di humerus kiri. Kista biasanya berkembang jauh lebih cepat daripada FD. Tulang ini seringkali dapat diobati secara efektif dengan kuretase dan pencangkokan tulang tanpa fiksasi.panah) Pencangkokan tulang Pencangkokan tulang dapat diindikasikan untuk pasien dewasa terpilih dengan penyakit monostotik.5 .Namun. Operasi semacam itu menghasilkan kehilangan darah yang signifikan.ABC pada tulang FD. dan lesi FD biasanya merusak cangkokan. Upaya untuk benar- benar menghilangkan penyakit polyostotic dengan kuretase dan pencangkokan tulang jarang berhasil. Pencangkokan tulang untuk penderita PFD tidak berguna. Allograft lebih suka dibandingkan autograft untuk menghilangkan morbiditas di tempat donor. Manajemen bedah diperlukan dalam kasus pembentukan ABC. Sebuah radiograf menunjukkan lesi litik baru pada korteks (A. tampilan radiografi ABC sangat mirip dengan FD sehingga sering tidak dikenali tanpa menggunakan studi yang lebih canggih seperti MRI.

dan perdarahan yang luas dapat diantisipasi pada pasien di mana rekonstruksi direncanakan. mengeluhkan rasa sakit. pamidronate. Pasokan darah yang kaya dari jaringan FD dapat memberikan beberapa tingkat perlindungan dari infeksi pada pasien ini. menunjukkan bahwa ada peningkatan terkait usia dalam prevalensi rasa sakit pada FD. Dalam studi yang sama. Secara umum. dan orang dewasa lebih memiliki rasa sakit yang lebih parah daripada anak- anak. Oleh karena itu direkomendasikan agar ahli bedah menganjurkan intervensi dini sebelum terjadinya deformitas tulang yang signifikan. Kelly dkk memeriksa 78 pasien (35 anak-anak dan 43 orang dewasa) dan menemukan 67% mengeluhkan rasa sakit. bukan hanya situs kraniofasial. AdanyaABC di lesi juga dapat meningkatkan kehilangan darah selama operasi. Mereka juga mencatat bahwa. beberapa pasien memerlukan NSAID dengan dan tanpa pengobatan narkotika. Menariknya. berbeda dengan setidaknya 50% pasien dengan penyakit ekstremitas rendah. penelitian klinis telah menunjukkan hasil yang beragam pada khasiat bifosfonat dan nyeri terkait FD dengan ukuran sampel yang kecil dan dengan sebagian besar penelitian memeriksa semua area kerangka. Transfusi darah diperlukan jika dilakukan koreksi deformitas. kurang dari 50% memiliki rasa sakit di daerah kraniofasial. 5 Manajemen non surgical dan adjuvant pada fibrous diplasia kraniofacial Rasa sakit umum terjadi pada pasien FD. walaupun prevalensi FD kraniofasial yang tinggi. Infeksi tulang setelah operasi pada FD jarang terjadi. nilai nyeri tidak berkorelasi dengan beban penyakit. sekitar 20% pasien diberikan bifosfonat dan hampir 75% melaporkan pereda nyeri atau perbaikan dengan golongan obat ini.Infeksi tulang dan kehilang darah Sebagian besar lesi FD kaya pasokan pembuluh darah. tempat prevalensi tinggi lainnya. atau zoledronic acid untuk FD kraniofasial telah dipertimbangkan untuk mengurangi rasa sakit dan untuk mengurangi laju pertumbuhan lesi.6 .6 Penggunaan bifosfonat seperti alendronate. Bukanlah hal yang aneh jika rasa sakit itu diobati. dan yang lainnya diobati dengan bifosfonat.

Tidak ada gangguan pada saraf optik. Dinkova. Cholakova R.24 (3). Janice S. Elsevier. P.com/article/S1042-3699(12)00089-1/abstract> 2.Plotkin dkk meneliti 18 anak-anak dan remaja dengan PFD atau MAS dan memulai terapi pylronate IV.oralmaxsurgery. Viewed: maret 2018. Pat Ricalde. Kanasirska*. A. namun ketiga pasien tersebut adalah orang dewasa dan mungkin tidak menunjukkan perkembangan tanpa pengobatan bifosfonat. 6 Daftar pustka 1. Iv.5-5 tahun pada awal pengobatan dengan pamidronate untuk MAS. Tidak ada efek samping yang serius dari penggunaan bifosfonat namun tidak mencatat perubahan radiografi atau histomorphometrik atau peningkatan lesi FD. Craniofacial Fibrous Dysplasia. Vol. Magliocca. N. Kelly R. Chenchev. FIBROUS DYSPLASIA IN THE MAXILLOMANDIBULAR REGION – CASE . menemukan penurunan nyeri tulang. <http://www. 6 Chan et al mengikuti 3 anak dengan MAS selama 8-10 tahun yang berusia 2. Lee . Mereka juga mencatat penurunan tingkat nyeri tulang dan patah tulang namun lesi tulang panjang terus berkembang dan tumbuh sementara lesi wajah tidak berkembang. Mereka melaporkan tidak ada perkembangan tumor. menurunkan tingkat patah tulang dan dan peningkatan kepadatan tulang pada pemindaian DEXA. Studi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan terapi inhibisi osteoklas efikasi seperti bifosfonat atau denosumab dalam memperlambat pertumbuhan FD kraniofasial dan mengurangi nyeri FD kraniofasial yang sulit ditangani. Mereka menemukan bahwa rasa sakit tampaknya menurun dan serum alkaline phosphatase menurun.theclinics. Pp: 427-41. 2012. Kanasirski..6 Matarazzo dkk melaporkan pada 13 pasien dengan MAS yang diobati dengan pamidronate selama 2-6 tahun.6 Chao dkk mencatat bahwa alendronat oral selama 6 bulan mengurangi sakit kepala yang tidak dapat diatasi dan membebaskan 3 pasien dari ketergantungan analgesik. 2010.

Ernesto Ippolito. REPORT . < https://reference. Shlomo Wientroub.MT Collins and LB Kaban Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia.ncbi.YR Chen. Fibrous Dysplasia Imaging. Mahesh Kumar Neelala Anand. Journal of IMAB.7 (1). Medscape. NCBI. JS Lee.pdf> 3.SO Akintoye. 16 (4). Lynn Lindaman.medscape. Viewed: maret 2018. 2012.com/article/1998464-overview#a7> 4.journal- imab-bg. Medscape. NCBI. Robert P Stanton.com/article/389714-overview#a1> 5.ncbi. < https://www. Vol. and Arabella Leet. vol. Viewed: maret 2018.LR Lustig. Fibrous Dysplasia Pathology.HJ Kim.nlm. < https://emedicine.nlm. < https://www. Viewed: maret 2018. 2015.gov/pmc/articles/PMC3359959/> 6. Dempsey Springfield.nih. 2015. Viewed: maret 2018.gov/pmc/articles/PMC3359960/> . Viewed: maret 2018. Francis H Gannon.org/statii-10/vol16_b4_p10-13.nih. EJ FitzGibbon. < https://www.medscape. he surgical management of fibrous dysplasia of bone.