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UNIVERSIDAD ANDRÉS BELLO

FACULTAD DE MEDICINA
TECNOLOGÍA MÉDICA
OTORRINOLARINGOLOGÍA

“SINDROME DE WAARDENBURG”
Asignatura: Neurología Aplicada a la Otorrinolaringología

Nombre: Constanza Rengifo Silva
Fecha: 26 de Abril, 2017

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 DESARROLLO  ETIOPATOGENIA . . . . . . . . 3 ABSTRACT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 SÍNTOMAS Y SIGNOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . RESUMEN. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 DIAGNÓSTICO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 BIBLIOGRAFÍA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . PRONOSTICO. . . 11 CONCLUSIONES. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ÍNDICE PAG. . . . . . . . . . . . 4 INTRODUCCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 TRATAMIENTO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

por lo que deben conocer e identificar las características físicas de esta patología. Causas: están ligadas a errores en los genes PAX3 y MITF en los casos más frecuentes. Los pacientes pueden presentar parte de los síntomas o la totalidad de estos. Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. por lo cual si un paciente tiene el gen lo manifestara y lo traspasará con una probabilidad de 50 % en cada embarazo. Los síntomas pueden abarcar: Ojos ampliamente separados. pudiendo interactuar un equipo interdisciplinario. ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente. Por otro lado existen cuatro tipos de acuerdo al origen del problema genético. La función que cumplen los tecnólogos médicos de otorrinolaringología. siendo los más comunes el I y II. Palabras claves: . Los tipo III y IV. son menos frecuentes y están asociados con otros síndromes como el Klein-Waardenburg y el Shah- Waardenburg. El Sindrome de Waardenburg es de origen genético y hereditario bajo el proceso de herencia autosómica dominante. como parte de los problemas genéticos que pueden generar hipoacusia y ser de interés para el Tecnólogo médico en Otorrinolaringología. RESUMEN El presente informe tiene como objetivo describir el Sindrome de Waardenburg. hipoacusia. mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello. El tratamiento normalmente va enfocado a mejorar el tema auditivo. sus complicaciones y la sintomatología de los pacientes. a la magnitud y a la profundidad de los síntomas en cada caso. problemas de pigmentación en la piel. haciendo más o menos grave la enfermedad. de acuerdo al tipo de síndrome. cumple una vital importancia en el diagnóstico y pronto tratamiento de estos pacientes.

the magnitude and the depth of the symptoms in each case. ABSTRACT The present report aims to describe Waardenburg syndrome. according to the type of syndrome. Patients may present some or all of the symptoms. its complications and patient symptomatology. white hair or premature graying of the hair. so if a patient has the gene manifest it and pass it with a probability of 50% in each pregnancy. Treatment is usually focused on improving the auditory subject. Symptoms may include: Widely separated eyes. so they must know and identify the physical characteristics of this pathology. . On the other hand there are four types according to the origin of the genetic problem. Less common types of this disease can cause problems with the arms or intestines. Type III and IV are less frequent and are associated with other syndromes such as Klein-Waardenburg and Shah-Waardenburg. as part of the genetic problems that can cause hearing loss and be of interest to the Medical Technologist in Otorhinolaryngology. pigmentation problems on the skin. and an interdisciplinary team can interact. the most common being I and II. making the disease more or less severe. Causes: they are linked to errors in the PAX3 and MITF genes in the most frequent cases. Waardenburg syndrome is hereditary and genetic origin under the process of autosomal dominant inheritance. The role of medical otolaryngology technologists plays a vital role in the diagnosis and prompt treatment of these patients. hearing loss. extremely pale blue eyes or different colored eyes.

SNAI2 “tipo II”. El color del pelo puede ser por zonas. aunque a veces puede ser normal. con agrupación de mechones de pelo blanco y desarrollo de coloración grisácea de forma precoz. o incluso tener una pigmentación diferente por segmentos de dos colores diferentes. EDNRB “tipo IV”) . tales como la presencia de un mechón blanco anterior. como heterocromía u ojos azules brillantes y pérdida sensorial de la audición. y el aclaramiento prematuro de su color (cabello grisáceo). Además existen cambios en la coloración del iris. caracterizado por alteraciones de la pigmentación del pelo. o ser un ojo de cada color (uno azul y otro café). MITF “tipo II”. INTRODUCCIÓN El síndrome de Waardenburg es un síndrome auditivo-pigmentario. de moderada a intensa. diferenciados por algunas de sus características y por los genes afectados. SOX10. Existen cuatro tipos de este síndrome. (Genes PAX3 “tipo I y II”. EDN3. El color de ambos ojos puede ser azul pálido.

por lo que claramente lleva su nombre. lo que significa distancia aumentada entre los dos ojos). Desde que se descubrió se ha podido observar en casi todos los tipos étnicos y raciales siendo de este modo Heterogénea. Este síndrome está caracterizado por elementos físicos como la “distopia cantorum” (desplazamiento lateral del canto interno ocular. Es necesario comprender que este síndrome presenta varios tipos clínicos de expresión.  El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Lo anterior explica por qué algunos individuos de la familia sólo manifiestan las canas prematuras o una leve hipopigmentación en la piel. Lo anterior hace que la enfermedad sea observada normalmente en todas las generaciones. la heterocromía del iris o incluso el síndrome completo.  Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que éste herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante. antes de los 25 años o poliosis. ya precisamente el gen causal se expresa de manera muy variable. . mientras que otros pueden manifestar la hipoacusia. o autosomas. sordera o hipoacusia neurosensorial. una parte de un ojo café y la otra azul o un iris azul intenso). Esto quiere decir que quien tenga el gen lo manifestará sin excepción y lo transmitirá con una probabilidad de 50 % en cada embarazo.  Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.  Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. mechón blanco de pelo). el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. Para comprender mejor como se transmite o hereda esta patología es necesario explicar el patrón de herencia autosómica dominante. debido a que esta patología se caracteriza por ser clínica y genéticamente heterogénea.  Al ser autosómico. Este síndrome es un desorden genético heredado de forma autosómica dominante. anormalidades en la pigmentación de la piel y el cabello (canas de inicio temprano.DESARROLLO ETIOPATOGENIA El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética descrita por el médico oftalmólogo holandés Petrus Wardenburg en 1948. sin embargo los pacientes no necesariamente presentarán la misma sintomatología. También es común la alteración de la pigmentación de los ojos (un ojo café y otro azul.

 De sus tres hijos.  El individuo I. II.  Por otro lado la hija del medio (II.1) tiene un mechón blanco de pelo (poliosis) y la hija de este (III.2 es sana. III y IV.5) posee canas prematuras y heterocromía del iris (un ojo azul y el otro café). el síndrome se comporta aleatoriamente de manera distinta en las personas afectadas por lo que las expresiones de éste se pueden ver juntas en una misma persona o en diferentes personas de la misma familia.3) tampoco. Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul). Simbología usada en el diagrama: Canas prematuras Poliosis Heterocromía del iris Síndrome de Waardenburg completo . Como hemos dicho anteriormente. desde la primera a la cuarta en orden descendente.1 presentó canas prematuras (desde los 15 años) y su esposa I.1) presenta el síndrome de Waardenburg completo. El siguiente es un ejemplo clásico de una familia afectada. Las generaciones están marcadas con los números romanos I.2) no tiene ningún rasgo de la enfermedad y su hijo (III.  El hijo (II. el mayor (II.

SÍNTOMAS Y SIGNOS Los síntomas pueden incluir:  Labio leporino (infrecuente)  Estreñimiento  Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)  Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)  Piel. Lo que importa en este caso es que manifestando al menos uno de ellos implica que posee el gen. 1 2 3 En la figura anterior queda demostrada muy claramente la variabilidad clínica del síndrome. dos o todos los criterios diagnósticos de la enfermedad. cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)  Dificultad para enderezar completamente las articulaciones . 1 2 II. Un individuo afectado puede tener uno.I. quienes por su parte manifestarán a lo menos una de las expresiones del Síndrome. Por esta razón los afectados siempre son hijos de otros afectados. 1 2 3 4 5 III.

obstruccion intestinal.  Probable disminución leve de la capacidad intelectual  Ojos ampliamente separados (en el tipo I)  Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello  Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. y para ello podemos establecer cuatro tipos diferenciados por sus características físicas y por los genes afectados tal como se muestra en la tabla. Waardenburg - Klein Shah Presente Ausente (puede existir Hipertelorismo ocular Presente Ausente (95 – 99 % de en algunos los casos) casos) Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente Anomalías de extremidades Ausente Ausente Presente Ausente superiores Signos de enfermedad Hirschsprung (disminucon del peritalismo. Tipos de Síndrome CARACTERISTICAS III IV I II Waardenburg . Genes afectados PAX3 PAX3 EDNRB SNAI 2 Frecuente Frecuente Raro Raro Frecuencia . EDN3.) MITF SOX10. Por otro lado es necesario considerar que la sintomatología está directamente relacionada con el tipo de Síndrome de Waardenburg. Ausentes Ausentes Ausentes Presentes distensión intestinal – megacolon .

 Iris bicolor.  Heterocromía (iris de diferente color). en el tipo I y III.  Conjunción de las cejas (50% de los casos). barba y vello corporal (20-40% de los casos). suele permanecer estacionaria.  Iris azul zafiro. mientras que la del tipo II es progresiva.DIAGNÓSTICO Para realizar un adecuado diagnóstico hay que observar los signos de la enfermedad y verificar antecedentes familiares. Los criterios diagnósticos se dividen en: MAYORES:  Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).  Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos). Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida.  Canicie prematura (20-40% de los casos). Con respecto a la pérdida auditiva. considerando que el factor de herencia está siempre presente.  Sordera perceptiva (20-25% de los casos).  Decoloración de la piel (Leucodermia) PRONÓSTICO La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenbrug no tiene ningún problema médico en particular. MENORES:  Puente nasal ancho (75% de los casos). segmento de dos colores. El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.  Labio leporino.  Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo.  Distopia cantorum. .

muy importante. cirujano plástico infantil. psicólogo y. . fonoaudiólogo. rehabilitador oral. ortodoncista. TRATAMIENTO El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra. las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico. otorrinolaringólogo.En el tipo III. estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

por lo que es posible realizar un seguimiento a sus miembros. Por lo general se trata el tema auditivo. La patología es heterogénea y pudiendo presentar síntomas diferentes aún cuando se trate de la misma familia y puede afectar indistintamente a hombres y mujeres. sin embargo aún es necesario establecer por medio de exámenes los alcances de la patología. CONCLUSIONES Los síntomas y efectos del síndrome son normalmente visibles por lo que el diagnóstico se facilita. El síndrome bajo su patrón de hereditario autosómico dominante. . se presenta en todas las generaciones de la familia afectada. sin embargo puede ser necesario un equipo interdisciplinario si los efectos incluyen algún tipo de malformación o si se trata de los tipos III y IV. El tratamiento depende directamente de la forma en que se ha presentado el síndrome en cada paciente. por ejemplo en el campo auditivo.

Artículo medico “Sindrome de Waardenburg”..es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacit antes/S/Sindrome%20de%20Waardenburg/Paginas/cover%20waarden.A. Bogotá Colombia. Recuperado de: http://salud.D. Plínio Julião. Paula Boggio. Maria Cecilia Machado. BIBLIOGRAFÍA  Revista médica “Dermatol Pediatr Lat Vol 3 Nº2 Mayo . Septiembre de 1999.com  Colección “Derecho a vivir con desventaja”. Valencia. MD. Editorial team. MHA. NC. PhD.M.ES. “Síndrome de Waardenburg”. Asheville.pe/BVRevistas/dpl/v03n02/PDF/a11.co/documents/5782625/5901279/8+- +WS-8. Martalucía Tamayo F.discapnet. Ultima revisión 8/1/2015. 46117.Agosto 2005.htm  Sitio WEB. Recuperado de: http://www.aspx  Articulo médico de Instituto Valenciano de Microbiología “Pruebas genéticas síndrome Waardenburg”. Fullerton Genetics Center. Pontificia Universidad Javeriana. and the A.edu. tema “Haga su diagnóstico”. DISCAPNET. Enciclopedia médica. Also reviewed by David Zieve. Review provided by VeriMed Healthcare Network. folleto N°8 Sindrome de Waardenburg.gov/spanish/ency/article/001428. FACMG.unmsm. Recuperado de: https://medlineplus. Maria Claudia Latig. Recuperado de:http://ivami. Hospital de Clínicas. Universidad de São Paulo (USP). São Paulo.edu.javeriana. Zilda de Oliveira. Bétera.pdf  Sitio WEB “Medline Plus”.pdf/dd809c1d-84a4-4da1-be6f-da72bfbba4c6 . Isla Ogilvie. España. Brasil. Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert. MD. Departamento de Dermatología. Recuperado de: http://sisbib.