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Artigo Original

Doenças raras: itinerário diagnóstico e
terapêutico das famílias de pessoas afetadas
Rare diseases: diagnostic and therapeutic journey
of the families of affected people
Geisa dos Santos Luz1
Mara Regina Santos da Silva1
Francine DeMontigny2

Descritores Resumo
Enfermagem em saúde pública; Objetivo: Caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico realizado pelas famílias de pessoas com doenças
Enfermagem pediátrica; Enfermagem raras, no âmbito da rede de serviços públicos brasileiros.
materno-infantil; Doenças raras; Métodos: Trata-se de pesquisa qualitativa. Utilizou-se a teoria bioecológica do desenvolvimento humano,
Serviços de saúde de Urie Bronfenbrenner, para a compreensão dos dados. O instrumento de pesquisa foi uma entrevista
semiestruturada, e os dados foram analisados pelo método de análise de conteúdo.
Keywords Resultados: Foram agrupados três núcleos temáticos: “Itinerário das famílias em busca do diagnóstico da
Public health nursing; Pediatric nursing; doença”; “Itinerário das famílias no pós-diagnóstico da doença”; “Itinerário de manutenção terapêutica”.
Maternal-child nursing; Rare diseases; Conclusão: O acesso aos serviços especializado possibilitou a obtenção do diagnóstico da doença rara. O
Health services tratamento foi um desafio, pois há poucos medicamentos disponíveis na escolha terapêutica para essas
doenças. A judicialização foi fundamental para o acesso e a manutenção terapêutica.

Submetido Abstract
2 de Abril de 2015 Objective: To characterize the diagnostic and therapeutic journey of families of people with rare diseases
Aceito within the network of Brazilian public services.
29 de Abril de 2015 Methods: This was a qualitative research project. The bio-ecological theory of human development, by Urie
Bronfenbrenner, was used to understand the data. The research instrument was a semi-structured interview,
and data were analyzed using the content analysis method.
Results: Three central themes were grouped: “Journey of families in search of a diagnosis”; “Journey of
families after the diagnosis of the disease”; “Journey of therapeutic maintenance”.
Conclusion: The access to specialized services enabled diagnosing of the rare disease. The treatment was
a challenge, because there were few drugs available within the therapeutic options for these diseases. Legal
recourse was essential for therapeutic access and maintenance.

Autor correspondente
Mara Regina Santos da Silva
Rua Luiz Lorea, 261, Rio Grande, RS,
Brasil. CEP: 96200-350
marare@brturbo.com.br

DOI 1
Universidade Federal do Rio Grande, Rio Grande, RS, Brasil.
http://dx.doi.org/10.1590/1982- 2
Université du Québec en Outaouais, Gatineau, Québec, Canadá.
0194201500067 Conflitos de interesse: não há conflitos de interesse a declarar.

Acta Paul Enferm. 2015; 28(5):395-400. 395

com o uso da vez que estas famílias precisam buscar meios fora do medicina tradicional (a automedicação e os curan- sistema de saúde para seguir com o tratamento cor. mas. identificada porque os serviços não dispõem de recursos tecno.6) Até o momento.(5. para seus familiares que se por infecções (bacterianas ou virais) ou alergias. no por processos degenerativos. Outras são causadas metidas. que tra. rário terapêutico é caracterizada por uma sucessão nóstico da doença. consequentemente. e de buscar serviços sociais e de sibilitou conhecer melhor o universo das doenças saúde que lhes ofereçam apoio social. a batalha ainda continua.4) Para exemplificar. de origem genética envolvendo um ou vários genes radas raras constituem uma experiência contínua ou anomalias cromossômicas que representam en- de aprendizagem não apenas para as pessoas aco. a “negociação” dos direitos da família é ne. quais caminhos os usuários percorrem quando não pre as pessoas acometidas recebem o diagnóstico se identificam com os esquemas ou os fluxos do sis- precoce e. Esse percentual Geralmente. tar com o acréscimo de cinco novas doenças na lista car alterações no cotidiano familiar fazendo emergir semanalmente. O itine- gada desde o início da vida do filho. famílias de pessoas com doenças raras. pos- do um filho nasce. a mortalidade infantil entre pessoas por um longo tempo. uma vez que ças raras são tratadas de maneira desigual nos servi. a infantil. nosticadas e. à equidade. deiros) e moderna (estruturas de cuidados moder- reto. geralmente de alto custo e que. seja cientes diagnosticados é. mais comuns na sociedade do que aparentemente o duzem o impacto do enfrentamento com essa nova nome sugere. mas não exatamente por preconceito.(3) Existem pessoas com doenças raras na relação com os ser- 396 Acta Paul Enferm. não há estudos ticas e raras as pesquisas científicas nessa área. uma de etapas. nos).(3. Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas Introdução mais de 7 mil tipos diferentes de doenças raras. tema de saúde. decorrentes de diagnóstico tardio podem fragilizar Considerando as dificuldades das famílias de todo o sistema familiar da pessoa afetada. as doenças conside. Particularmente.(2) São sobre o itinerário diagnóstico e nem terapêutico das doenças que contribuem para o aumento da morbi.(4) de readaptar os papéis de seus membros. o que evi- dade e da mortalidade. também. até o momento. uma vez que tende a aumen- O nascimento de uma criança doente pode provo. de solucionar seus problemas de saúde. desde o início da doença. Em países de saúde aos quais estarão indubitavelmente ligados desenvolvidos. Após o diag. . De qualquer soas com doenças raras pode ser o principal desa- forma. muitas vezes.). citemos o de qualidade.(5) Essa é classificadas como raras pela baixa frequência com uma preocupação de estudos que buscam conhecer que ocorrem na população. Esse quantitativo é instável. as famílias das pessoas com doen. proliferativos ou tóxi- microcontexto familiar e na relação com os serviços cos (produtos químicos. dencia poucas pesquisas realizadas em torno desse e cujos riscos de complicações evitáveis e mortes fenômeno. particularmente sobre o genoma humano. tre 3 e 4% dos nascimentos.(1) com doenças raras chega a 30%. Representa o caminho percorrido na tentativa só é possível por meios judiciais. radiações etc. financeiro e raras. pode ser ainda mais alto no Brasil. Constatou-se. assumirem O avanço das pesquisas na área da genética. lógicos para atender uma condição rara ou porque O itinerário diagnóstico e terapêutico das pes- os profissionais não estão preparados. Assim. de acordo É importante destacar que algumas doenças são com as práticas individuais e socioculturais. além disso. as doenças raras são muito comportamentos e sentimentos ímpares. fio na relação com os serviços de saúde. pois constituem de 6 a 10% das doen- condição. Entretanto. cuja trajetória clínica dos pa- gralidade das ações nem sempre são respeitados. 28(5):395-400. novas responsabilidades além das habituais quan. principalmente. caso da fibrose cística. muitas vezes. são poucas as opções terapêu. à resolutividade e à inte. especialmente. nem sem. ou deparam com inúmeros desafios. As famílias se deparam com a necessidade ças no mundo. não recebem tra- Seus direitos relativos ao acesso a serviços de saúde tamento adequado. muitas dessas crianças não são corretamente diag- ços de saúde. como pneumonias intermitentes. 2015. que 80% são emocional.

397 .(8) habitualmente realizados pelas famílias de pessoas Na pré-análise. envolvendo seres humanos. representadas por 14 mães. 28(5):395-400. da doença rara em um único encontro. Itinerário das famílias no pós-diagnóstico gravadas com o consentimento dos participantes. tempo de diagnóstico e idade das pessoas afetadas. que abarca os quatro elementos do modelo bioeco- lógico: processo. amigos. buscando a essên- área da Enfermagem.(7) Esta pesquisa foi desenvolvida em três serviços Resultados de referência em doenças raras no Estado do Rio Grande do Sul. De acordo com o referencial adotado. estabeleceu-se o primeiro con- com doenças raras no âmbito da rede de serviços tato com o material por meio de leitura e releitura públicos. das entrevistas. DeMontigny F viços de saúde e as poucas pesquisas realizadas na da leitura do material empírico. Silva MR. por meio da técnica de análise de caracterizar os itinerários diagnóstico e terapêutico conteúdo. nilcetonúria. que traduziram os itinerários diag- Trata-se de um estudo exploratório. codificando as informações. Procuramos Reorganização familiar obter uma variedade na amostra em relação às famílias que residiam no interior do Estado e na capital. 1. um pai e um avó. conforme demonstrado na figura 1. 2015. utili- zando como referência as regularidades e os padrões Métodos identificados nas palavras. contexto. Itinerário das famílias em busca do diagnóstico A seleção dos participantes foi realizada pelos da doença coordenadores dos serviços. 2. fornecendo informações suficientes para o pesquisador responder ao objetivo do estudo. temáticos. frases e comportamentos manifestados. (3) contex- to da vida familiar. vizinhos de cinco meses e encerrou-se mediante a saturação Desconhecimento da doença das falas. e. fibrose cística e fe. que convidaram as Diagnóstico precoce (triagem neonatal) / tardio famílias a participarem do estudo. em seguida. O desenvolvimento do estudo atendeu as nor- terpretação dos dados foi a teoria bioecológica do mas nacionais e internacionais de ética em pesquisa desenvolvimento humano de Urie Bronfenbrenner. o presente estudo objetivou cia dos discursos. cujo referencial teórico para in. no domicílio ou nos ser. 3. Os dados foram analisados a partir Figura 1. o itinerário pantes deste estudo foram famílias de pessoas com diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas doenças raras cadastradas nos serviços públicos que com doenças raras foi representados por três núcleos atendiam mucopolissacaridoses. pessoa e tempo. delimitaram-se os núcleos temáticos. Itinerário na manutenção da doença Utilizou-se um roteiro com questões norteadoras Mobilização de pacientes e familiares Judicialização agrupadas em quatro sessões: (1) identificação do Participantes de estudos para novas drogas representante da família entrevistado. Atenção básica viços de saúde. gem qualitativa. Foram incluídas 16 famílias de pessoas com doenças raras. na Região Sul brasileira. Itinerário das famílias de pessoas com doenças raras Acta Paul Enferm. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas. Os partici. com aborda. O período de coleta de dados foi Serviços de referência Apoio da família. e (4) interação da família com a rede de serviços. (2) histórico Prejuízo econômicos na família da relação da família com a doença rara. Luz GS. nóstico e terapêutico dessas famílias. A duração da entrevista foi de 50 Serviço hospitalar a 100 minutos.

como líder das Equipes de Os limites desta pesquisa referiram-se a investiga. obtidos.(10) Mais do que isso: o profissio- Discussão nal enfermeiro deve estar imbuído de seu papel de educador em saúde e. tresse. estu- O núcleo temático “Itinerário de manutenção dos realizados com pais de crianças triadas mostram terapêutica” identificou as maneiras de acesso ao que a orientação realizada desde o pré-natal sobre o tratamento. vindas aos serviços de saúde se tornaram momentos mo com as diversas dificuldades em seus itinerários. Saúde da Famílias. o resultado alterado da triagem neonatal. pode oportunizar um ambiente seguro para mais disponibilidade para ir às consultas. As idas e inferir que as famílias que residem no interior. nificados de um resultado alterado do exame. Em conformidade com os resultados atuar na orientação às famílias e aos pacientes des. Em consonância também buscaram profissionais habilitados para com essa constatação. identificar e mo. efeti. dúvidas. amenizando o isolamento que essas rário das famílias desde o momento em que elas famílias manifestam em seus itinerários diagnósti- perceberam a necessidade de procurar atendimen. Além disso. entanto. defi. o que não permitiu generalizar o itinerário Para outras famílias deste estudo. 28(5):395-400. No se centrou na investigação dos primeiros sintomas. tonúria). pode de da criança. famílias. munidade. a dificuldade de famílias com outros tipos de doenças raras. diarreia e perda de peso. principalmente via judicialização. As famílias sultado alterado. alterado da triagem neonatal. com outro. Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas O núcleo temático “Itinerário das famílias em bilizar serviços não governamentais e serviços de busca do diagnóstico da doença” abordou o itine. viagens e essas famílias.(9) Por outro lado. cativos no microcontexto familiar. terapêuticas se esgotaram com a involução da saú- O enfermeiro. cuidados no tratamento e no aconse. na relação com 398 Acta Paul Enferm. como educador em saúde. que deveria permanecer durante toda exame pode facilitar a compreensão diante um re- vida. raiva e desespero) signifi- lhamento genético. As famílias ção fornecida sobre a situação. estudo realizado com pais de crianças com de os exames preditivos (por exemplo: a triagem doenças raras evidenciou aspectos emocionais (es- neonatal). sobre os procedimentos e sig- público de saúde. amplo domínio a respeito da saúde do filho. elas foram O núcleo temático “Itinerário das famílias no notificadas sobre a possibilidade da doença rara no pós-diagnóstico da doença rara” se referiu aos três filho recém-nascido. A Unidade Básica de Saúde foi o primeiro ser- niram-se como principais personagens nessa etapa viço utilizado por oito famílias deste estudo. mes. que pareciam ser comuns da infância. instrumentalizar os profissionais ção apenas das famílias de pessoas com três doenças sobre a atual condição das doenças raras em sua co- raras (mucopolissacaridose. Promover a troca de experiências to à saúde até o diagnóstico da doença rara. crianças com hipotireoidismo congênito e fibrose Houve a necessidade de as famílias dividirem as cística resultou que 54. a seleção de famílias que residiam na capi. Com de vivência familiar. 2015. Nesse momento. na maioria das vezes. angústia. os homens. as famílias níveis de atenção à saúde: serviços especializados.(10. tosse. se sentiram impotentes diante da pouca informa- serviço hospitalar e Atenção Primária. fibrose cística e fenilce. . para que a família não se sinta isolada do contexto da triagem neonatal. como dor ab- tal e no interior fortalece os resultados. estudo realizado com pais de complementar o cuidado com a pessoa doente. saúde e social. co e terapêutico. estressantes quando as possibilidades diagnósticas e conseguem satisfazer suas necessidades de saúde.5% dos pais queriam mais tarefas domésticas entre seus membros ou amigos informações quando foram notificados do resultado próximos. Nas entre as famílias que vivenciam a mesma condição. permitindo dominal. considerando a necessidade de se projetarem no varam seu papel como provedor e as mães.11) mostraram o prejuízo econômico significativo pelo Esclarecimentos podem ser dados desde o aten- não reconhecimento das doenças raras no sistema dimento pré-natal.

(17) Para todas as famílias de pessoas com ços. Uma política de descentralização poderia Conclusão amenizar o isolamento e as limitações sociais que essas famílias vivenciam no acesso aos serviços de O acesso aos serviços especializado possibilitou a saúde. tem-se que ele pode ser um elo que dos pais sobre os primeiros sinais e sintomas apre. sobre o itinerário de manutenção de tra- (4) Um serviço de referência às doenças raras pode tamento de alto custo. Mais os serviços da Atenção Primária foram significativos do que isso: considerando o aconselhamento gené. Acta Paul Enferm.13) Estudo realizado na Dina. foi imprescindível a enfermeiros possam ajudar as famílias no itinerário judicialização para acesso aos medicamentos que se que percorrem na rede de atenção à saúde.(12. elas se perceberam acolhidas por profissionais fenilcetonúria deste estudo. o que caracteriza o caráter. zando o impacto no microssistema. O ativismo social das associações Nessas condições de vivência da doença na família. mos daquelas que não residem nos grandes centros.(15) diagnóstico correto da doença rara não é o fim da O local de residência de oito famílias eviden. acompanhamento to. A partir do vínculo com esses servi. Essa é serviços de referência citados por essas famílias uma situação questionável. geralmente localizados do aos direitos humanos básicos das pessoas aco- nas capitais. em caráter multidisciplinar. Mesmo assim. É importante destacar que um dos to teve um percurso judicial significativo. principais sentimentos durante o curso de idas re. a instrumentalização dos obtenção do diagnóstico da doença rara. acesso ao tratamento. diagnóstico precoce para recém-nas. mas um problema social relaciona- nos serviços de referência. Ainda. a angústia e a ansiedade são os exossistema. tico como parte da Sistematização da Assistência de por meio do exame de triagem neonatal. Ainda que por exemplo. favorece a interação profissional-família. trajetória dessas famílias. o acesso ao tratamen- qualificados. não houvesse garantia da efetividade do tratamen- cido. 399 . mos. de pacientes de fibrose cística no Rio Grande do os serviços de saúde de maior complexidade foram Sul foi uma característica facilitadora no acesso necessários para investigar a doença e estabilizar a ao tratamento de alto custo. DeMontigny F os serviços de saúde. que Atenção Primária até os serviços de referência. no processo de itinerário diagnóstico e terapêutico. Enfermagem na classificação das intervenções de marca.(14) e dificuldades. 28(5):395-400. até então. 2015.(18) informal da assistência às doenças raras no Brasil. de pesquisas em fases experimentais. Com relação ao tratamento de alto custo. com o objetivo de explorar a interpretação Enfermagem. Esse perfil de mobi- saúde do filho. garantindo o à pesquisa. onde geralmente os serviços de referência estão lo- calizados. duas famílias participaram oferecer um conjunto de ações específicas como. lização social inerente às doenças raras no mundo As famílias desse estudo encontraram suporte mostra que a temática carrega não apenas ques- diagnóstico e acompanhamento multiprofissional tões médicas. Luz GS. esperança de cura e/ou de impedir a evolução da lhamento genético para as pessoas acometidas e doença. Percebeu-se. Da mesma forma. metidas. as correntes ao serviço de saúde quando a terapêutica famílias deste estudo descreveram suas facilidades implementada não recuperava a saúde do filho. O trata- profissionais para conhecer e trabalhar com pessoas mento foi um desafio. mesossistema e trou que o pânico. A luta judicial para acesso ciou a necessidade de serviços qualificados próxi. No entanto.(16) ameni- sentados pelos filhos com doenças crônicas. tratamento e reabilitação. uma vez que há poucos me- e famílias que convivem com uma doença rara em dicamentos disponíveis na escolha terapêutica para um de seus membros pode contribuir para que os essas doenças. observa-se que a obtenção do seus familiares. aconse. ao tratamento é uma constante em sua história. desde a constituem de alto custo. Silva MR. uma vez que a fenil- era vinculado a um hospital universitário criado cetonúria é umas das doenças raras contempladas com recursos provenientes de agências de fomento nos protocolos clínicos específicos. ainda. essas famílias referiram-se à pesquisa como uma terapêutico.

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