You are on page 1of 1

Joan Ferrer Fontanillas, Joselyn Samaniego Ortiz, Esteban Auñon Garcia, Carolina Carmona Hernandez, Anabella Merino Perez.

Dept. Genetics Microbiology and Statistics, BiatyLAB equip del laboratori Clínic i Biomèdic de l’escola Jesuïtes El Clot, Barcelona, Spain.

ABSTRACT
Huntington's disease is a neurogenetic disorder transmitted with a dominant autosomal feature
due to an abnormal expansion of IT-15 gene on chromosome 4 which encodes for the protein
huntingtin. A general study was carried out on a woman’s case based in the knowledge of
Huntington's disease, which included etiopathogenic studies, diagnostic methods and
therapeutic options.
Malaltia Huntington en infants

INTRODUCCIÓ
La malaltia de Huntington (EH) és una malaltia hereditària OBJECTIU
que es caracteritza per presentar símptomes motors, L’objectiu del present treball és trobar mètodes de laboratori per poder
cognitius i psiquiàtrics. El diagnòstic es basa en la història detectar el gen de la Huntingtina en pacients molt abans de la seva
familiar, característiques clíniques i detecció d’expansió manifestació.
anormal en el gen de la Huntingtina. L’objectiu del present
treball és trobar mètodes de laboratori per poder detectar el
gen de la Huntingtina en pacients molt abans de la seva
manifestació.
MATERIALS I MÈTODES
Vam identificar a un jove de catorze anys presenta aparició de
Incidència en la població de la malaltia de
moviments cordiformes en membres superiors i marxa atàxica sense
Huntington (10 de cada 100.000)
antecedents personals rellevants. Només tenien com a pista que el
pare, l’avi i la besàvia del pacient presentaven similar
Persones amb la simptomatologia. Les variants en gens candidats van ser seleccionats,
Malaltia de tenint en compte un dominant o recessiu herència model.
Huntigton
Vam procedir a fer una extracció de sang amb EDTA al pacient per
Persones sanes poder fer una cromatografia d’intercanvi iònic per a la separació
d’àcids nucleics, després es va procedir a fer la PCR de la seqüència del
gen d’interès, seguidament vam fer una electroforesis per poder veure
els resultats de la PCR i finalment poder fer la seqüenciació de Sanger.

RESULTATS I DISCUSSIÓ
• Seqüenciació de 85 repeticions del triplet CAG en el locus
4p16.3 del gen IT15 o HTT codificat per la proteïna Imatge de
Huntingtina. microscopi de les
neurones espinoses
• Confirmació el diagnòstic suggerit. mitjanes (groc) amb
• Evidencia d’un fenomen d'anticipació per l'aparició inclusions nuclears
primerenca de la malaltia en el pacient. (taronja), produïdes
com a part del
• La malaltia de Huntington, ha de ser considerada com a procés de la malaltia
diagnòstic diferencial davant d’un pacient amb quadre clínic de Huntington
suggestiu, fins i tot amb absència d’antecedents familiars.

Imatge de l’esquera: Cervell d’un pacient normal


Imatge de dalt: Pacient amb Huntington Imatge de baix: Pacient normal
Imatge de la dreta: Cervell d’un pacient amb Huntington

CONCLUSIONS
Pel que observem en els resultats obtinguts, comprovem que el procediment és exitós per detectar la
malaltia i que s’han executat correctament les proves.