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Disostosis cleidocraneal

Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el
área de la clavícula, siendo hereditario.

Causas

La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un
rasgo autosómico dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.
La disostosis cleidocraneal está presente desde antes del nacimiento, y afecta por
igual a niños y niñas

Sintomas

Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula
prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal.
Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes
se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes
crece hacia adentro. Esto hace que los dientes normales resulten torcidos.

Coloboma facial

El coloboma es un defecto congénito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo
que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la
posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa.

Un coloboma en el cristalino. especialmente si no está adherido a la pupila.Cuadro clínico Los efectos de esta condición pueden ser leves o causar problemas visuales en el caso de que la parte trasera del ojo este afectada. caracterizado por la aparición de un nódulo o masa en el cuello de forma ovalada. movible y aparece justo por debajo de la piel entre el músculo esternocleidomastoideo y la faringe. . puede afectar al iris y a la coroides. razón por la cual aparece en la cara lateral del cuello. Quistes branquiales y del conducto tirogloso Quistes branquiales El quiste branquial es un trastorno congénito. En la mayoría de los casos tiene su origen en el segundo arco branquial. Esto depende del lugar. El defecto puede extenderse a la retina. Un coloboma pequeño. si es de tamaño grande. coroides o nervio óptico. la extensión o el incompleto cerramiento de la abertura. puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una visión borrosa. y de esta forma aumentar el riesgo de desprendimiento de retina.

Puede causar dificultades para respirar. generalmente en el medio del cuello. . Quiste tirogloso Se trata de un quiste fibroso que se forma en el conducto tirogloso.Los quistes branquiales aparecen por un desarrollo anormal del aparato faríngeo embrionario por falla de la completa obliteración del segundo arco branquial. en especial si llega a infectarse. Están asociados a un aumentado riesgo de tejido tiroideo. Raramente. . la persistencia del conducto tirogloso puede volverse maligno. aunque en ocasiones pueden venir acompañados de una fístula. para tragar y/o malestar abdominal. Son estructuras benignas y solo en raras ocasiones se asocian a alguna forma de cáncer. Suelen ser quistes cerrados. doloroso a la palpación. recibiendo el nombre de carcinoma del conducto tirogloso. especialmente si la masa se torna grande.