You are on page 1of 16

BAB I

PENDAHULUAN

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spektrum

kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang

serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks

organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis.

Tulang yang sedang bertumbuh atau imatur rentan terhadap defisiensi

nutrisi dan mencerminkan terjaganya mekanisme homeostatik dalam memelihara

kalsium. Dua kelainan yang sering terjadi pada tulang imatur ini adalah rickets dan

hiperparatiroidisme, yang pada umumnya sekunder akibat adanya kelainan ginjal

kronis.

Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami

pertumbuhan sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan yang

berlangsung cepat, yaitu usia antara 6 bulan dan 3 tahun. Tipe rickets yang kurang parah

dapat tidak bermanifestasi sampai usia prepubertas. Rickets dilaporkan semakin banyak

terjadi pada bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah. Patogenesis hal ini

kemungkinan karena metabolik, nutrisional, dan pada beberapa kasus karena iatrogenik.

1

hormon parathyroid. dan calsitonin. dari usus halus. Yang khas di sini adalah kegagalan garam-garam calsium diendapkan secara tepat dalam matriks tulang organik (osteoid) dan diendapkan dalam tulang rawan pra tulang (pre-osseous) dan lempeng epiphysis dalam zona tulang rawan yang mengalami kalsifikasi. 2.2 Anatomi dan Fisiologi Tulang Pada anak-anak antara epifisis dan metafisis terdapat lempeng epifisis sebagai daerah pertumbuhan kongenital. Tulang panjang terdiri dari : 2 . sehingga epifisis dan metafisis ini akan menyatu pada saat itulah pertumbuhan memanjang tulang akan berhenti. ekskresi oleh ginjal dan usus halus dan kecepatan gerakan elemen-elemen tersebut kedalam dan keluar dari tulang.1 Definisi Rickest Rickets dapat didefinisikan sebagai penyakit umum dari pertumbuhan tulang. Lempeng epifisis ini akan menghilang pada dewasa. dan ini tergantung dari dari adanya keseimbangan antara faktor-faktor absorpsi setiap elemen. Faktor – faktor yang penting mempertahankan keseimbangan ini adalah vitamin D. bahwa banyak macam gangguan yang dapat menimbulkan satu kelainan umum rickets ini. tergantung dari dipertahankannya kadar-kadar fisiologik Calsium dan Fosfor dalam serum. Terjadi deposisi normal calsium kedalam osteoid dan tulang rawan pra tulang ini. Dengan demikian jelas. BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.

epifisis. sedangkan diafisis merupakan bagian tulang panjang yang di bentuk dari pusat osifikasi primer. terbentuk dari sel-sel mesenkim lokal yang berbentuk sel kuboid pada permukaan bebas dari trabekula tulang dan sistem Haversian dimana pembentukan tulang baru terjadi. Sel . Osteosit Osteosit berada pada lakuna tulang.Sel Tulang Sel-sel tulang terdiri atas : . di bawah pengaruh hormon paratiroid. berhubungan dengan osteosit lainnya dan permukaan sel melalui prosesus sitoplasma. Epifisis merupakan bagian paling atas dari tulang panjang. 3 . metafisis merupakan bagian yang lebih lebar dari ujung tulang panjang. metafisis dan diafisis. Osteoblas Osteoblas bertanggung jawab atas pembentukan tulang. yang mengandung sel-sel yang dapat berproliferasi dan berperan dalam proses pertumbuhan transversal tulang panjang. Lokasi dan keutuhan dari pembuluh darah inilah yang menentukan berhasil atau tidaknya proses penyembuhan suatu tulang yang patah. . Kebanyakan tulang panjang mempunyai arteria nutrisi. yang berdekatan dengan diskus epifisialis. Fungsi osteosit masih belum jelas dan diduga berperan dalam resorpsi tulang (dalam proses osteolitik-osteolisis) dan transpor ion kalsium. Seluruh tulang diliputi oleh lapisan fibrosa yang disebut periosteum. Sel osteoblas ini banyak mengandung alkali fosfatase dan bertanggung jawab atas produksi dan mineralisasi matriks tulang.

Konsentrasi normal kalsium dalam darah dan cairan ekstraseluler antara 8. makanan sehari-hari harus mengandung kalsium sebanyak 400-800 mg di 4 . Kalsium Kalsium merupakan mineral esensial bagi kelangsungan fungsi dan proses fisiologis normal sel misalnya pada proses penghantaran impuls saraf dan kontraksi otot. Tulang matur (lamelar bone) adalah tulang dengan serat kolagen yang teratur. maka osteoklas dapat terlihat dalam suatu saluran yang disebut howsheeps lacunae. tersusun secara paralel membentuk lapisan yang multipel disebut lamelae dengan sel osteosit di antara lapisan-lapisan tersebut. Umunya kalsium terikat dengan protein dan sebagian dalam bentuk ion yang efektif untuk metabolisme sel dan proses homeostasis tubuh.. Sel osteoklas adalah sel dengan inti yang banyak yang berasal dari sel monosit dalam sumsum tulang. Untuk mencukupi kebutuhan kalsium tubuh. Apabila terjadi resorpsi matriks organik. Tulang matur terdiri dari dua struktur yang berbeda bentuknya.8 – 10. Osteoklas Osteoklas merupakan mediator utama dalam proses resorpsi tulang. Struktur Tulang Tulang imatur (woven bone) adalah tulang dengan serat-serat kolagen yang tidak teratur baik dan sel-selnya tidak mempunyai orientasi yang khusus.4 mg/100 ml. Tulang kortikal yang bersifat kompak 2. yaitu : 1. Tulang trabekular yang bersifat spongiosa Mineral Tulang .

Efek hormon paratiroid pada tubulus renalis adalah menurunkan reabsorbsi fosfor dan meningkatkan reabsorbsi kalsium sehingga ekskresi fosfor meningkat dan ekskresi kalsium berkurang pada urin. tapi sebanyak 90% diresorpsi kembali ke dalam tubulus proksimalis ginjal di bawah pengaruh hormon paratiroid. hormon paratiroid akan meningkatkan resorpsi tulang oleh sel osteoklas dan pelepasan kalsium serta fosfat dalam darah. Ekskresi fosfat sangat efisien. Pada tulang. Hormon paratiroid Hormon paratiroid berperan dalam regulasi metabolisme kalsium tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan konsentrasi kalsium ekstraseluler. . 5 .8 – 4 mg/100 ml. . Fosfor Diperlukan untuk berbagai proses metabolisme yang penting. Eksresi kalsium dalam urin bervariasi antara 100-400 mg/24 jam dan bila kadar kalsium darah berkurang. mana sebanyak 50% akan masuk ke dalam sirkulasi yang absorbsinya dari intestinal dimungkinkan oleh adanya metabolit vitamin D. . Kalsitonin Kalsitonin diproduksi oleh sel C tiroid dan mempunyai fungsi yang berlawanan dengan hormon tiroid. Konsentrasi fosfor di dalam darah hampir seluruhnya dalam bentuk ion fosfat inorganik sebanyak 2. tubuh akan berusaha mengimbangi dengan jalan meningkatkan reabsorpsi klsium pada tubulus ginjal sehingga akibatnya ekskresi akan berkurang.

Vitamin D Vitamin D berfungsi dalam remodeling tulang serta mobilisasi kalsium dari usus halus dan tulang. vitamin Ddeficiency rickets masih merupakan penyakit yang umum dijumpai. Penyakit ini kadang-kadang djumpai pada bayi dengan berat badan rendah sesuai masa kehamilan.3 Epidemiologi Rickets Vitamin D-deficiency rickets merupakan penyakit yang sering terjadi pada abad lalu. Kebutuhan sehari – hari tubuh terhadap vitamin D sebesar 400 IU. . Di negara berkembang. 6 . Secara alamiah vitamin D yang aktif dalam tubuh dalam bentuk vitamin D3 (kolekalsiferol) yang berasal dari dua sumber yaitu langsung dari diet dan secara tidak langsung terjadi dari perubahan prekusor vitamin D3 pada kulit di bawah pengaruh sinar ultra violet. 2. namun sekarang sangat jarang dijumpai di negara maju.

Penyebab terjadinya rickets pada anak yang berusia kurang dari 6 bulan yaitu antara lain karena hipofosfatasia. hidroksilasi pada hepar dan ginjal. nutrisional. Penyebab yang biasa dijumpai antara lain yaitu: malnutrisi. yaitu usia antara 6 bulan dan 3 tahun terutama dibawah 18 bulan. usus halus dan hepar. status malabsorpsi yang melibatkan pankreas. dan pada beberapa kasus karena iatrogenik. dimana hipofosfatasia atau 7 . Tipe rickets yang kurang parah dapat tidak bermanifestasi sampai usia prepubertas. dan resistansi organ terhadap kerja hormon. Berbagai faktor yang turut berperan dalam terjadinya rickets yaitu metabolisme vitamin D yang meliputi asupan. 2. serta hidroksilasi yang abnormal. Kelainan ini merupakan kelainan yang diturunkan dengan pola pewarisan x-linked dominant pada dua pertiga kasus. dan lebih banyak diderita anak perempuan daripada anak laki-laki. Patogenesis hal ini kemungkinan karena metabolik. Sebuah data menyebutkan bahwa rickets di Turki dan di Afrika banyak disebabkan oleh defisiensi kalsium. Adapun di negara maju.4 Etiologi Rickets Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Rickets dilaporkan semakin banyak terjadi pada bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah. paparan sinar matahari yang kurang. sedangkan pada anak ras Afrika-Amerika terjadinya rickets dapat disebabkan paparan sinar matahari yang inadekuat. vitamin D-resistdant rickets merupakan kelainan tulang metabolik yang paling sering dijumpai. Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami pertumbuhan sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan yang berlangsung cepat.

insufisiensi tubular ginjal serta penyakit ginjal kronis. 2. paparan sinar matahari yang kurang. akan terjadi gangguan absorbsi kalsium dan fosfat di usus halus. kelainan pada hepar yang meliputi penyakit hepar kronis dan terapi antikonvulsan. penurunan reabsorbsi kalsium dan fosfat di ginjal serta gangguan mineralisasi tulang secara langsung. Rickets juga banyak terjadi pada bayi prematur. rickets lebih banyak disebabkan karena defisiensi nutrisi (nutritional rickets). Pada kasus defisiensi vitamin D (asupan nutrisi. 2.5 Patofisiologi Rickets Rickets dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti yang telah disebutkan di atas. Rickets juga banyak terjadi pada hiperparatiroidisme primer dan faktor-faktor prenatal lain yaitu hiperparatiroidisme maternal. dimana gambaran radiologis rickets ditemui pada sekitar 55% bayi dengan berat lahir kurang dari 1000 gram. sering dijumpai osteopenia dan 8 . Sebagai akibatnya terjadi mineralisasi yang terlambat atau adekuat pada matriks organik tulang yang baru tersintesis (osteoid) pada tulang yang imatur karena gangguan deposisi kalsium dan fosfat pada tulang. Sedangkan pada anak yang berusia lebih dari 6 bulan. malabsorbsi. insufiensi renal maternal. defisiensi vitamin D maternal. gangguan pembentukan pada hepar dan ginjal). hipokalsemia ini merupakan penyebab rickets pada osteopetrosis yang berat.6 Gejala Klinis Rickets Pada bayi baru lahir dengan berat badan lahir yang sangat rendah atau bayi yang membutuhkan alimentasi parenteral.

rickets bermanifestasi dengan pelebaran metafisis tulang panjang.7 Pemeriksaan Penunjang Rickets a. Pada bayi yang berumur kurang dari setahun. 2. dapat terjadi adanya genu valgum atau genu varum (lebih sering dijumpai). costochondral junctions yang prominen (rachitic rosary). Juga dapat dijumpai bengkoknya tibia ke arah anterior (saber shin). fraktur. dan kadang-kadang dijumpai craniotabes. gangguan pergerakan dan pertumbuhan. bone scan dan ultrasonografi (USG) Pemeriksaan foto polos Perubahan radiologis pada rickets diilustrasikan dengan baik pada tulang panjang. dan dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto polos. kejang hipokalsemia dapat merupakan manifestasi awal terjadinya rickets. CT scan. dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi pada pasien dengan defisiensi vitamin D. anoreksia. 9 . Pada bayi yang lebih besar dan pada anak-anak. Pada gigi juga dapat dijumpai erupsi gigi yang terlambat. Anak akan lebih lambat dalam belajar duduk. hipoplasia enamel dengan karies dentis. magnetic resonance imaging (MRI). frontal bossing. flaring dinding thoraks anterior bawah. berdiri dan berjalan daripada anak normal. Juga dapat terjadi gambaran coxae varae yang dapat diikuti dengan terjadinya skoliosis. Pemeriksaan radiologi Pemeriksaan radiologi turut berperan dalam menilai rickets. Manifestasi sistemik rickets meliputi kelemahan otot. Meskipun terjadi perubahan pada tulang secara umum. Setelah anak mulai belajar berjalan dan terdapat tumpuan berat badan. skintigrafi.

maupun craniotabes. wormian bones. pada pelvis dapat dijumpai gambaran triradiate pelvis serta epifisi caput femur yang mengalami slipped. femur distal dan proksimal. pada genu dapat tampak genu varum maupun genu valgum. skoliosis. Pemeriksaan MRI merupakan pemeriksaan yang optimal untuk melihat pelebaran epifisis dengan 10 . b. tibia proksimal. costochondral junction. Selain itu juga dapat dijumpai fraktur greenstick. lutut. keterlambatan erupsi gigi dan hipoplasia enamel gigi. Pada foto polos dapat dijumpai tampak gambaran yang khas yaitu sebagai berikut: di kepala dapat tampak gambaran frontal bossing. terjadi osifikasi yang abnormal yang menyebabkan retardasi tulang dan osteopenia. pada tibia akan tampak saber shin. humerus proksimal dan radius distal. namun lokasi pertama dan paling nyata dijumpai dimana pertumbuhan tulang berlangsung sangat cepat seperti pergelangan tangan. pelebaran lempeng epifisis akan semakin bertambah dan zona kalsifikasi provisional menjadi ireguler. Pemeriksaan radiologi lain Pemeriksaan CT scan dapat membantu mengevaluasi adanya fraktur dan menilai densitas tulang. Pada rickets. Seriring dengan perkembangan penyakit. Selanjutnya tampak gambaran fraying dan iregularitas pada tulang spongiosa pada metafisis. Gambaran radiografi paling awal pada rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis longitudinal tulang yang diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis lempeng epifisis. pada thorax dapat dijumpai gambaran rachitic rosary dan pectus carinatum.

yang akan memperlihatkan inital flare up setelah terapi awal. dapat terjadi penurunan kadar vitamin D aktif yang sangat rendah. c.9-1. Pemeriksaan bone scan menggunakan technetium 99m methylene diphosphonate (MDP) dapat menunjukkan adanya area peningkatan uptake bilateral dan simetris. Pada kasus defisiensi vitamin D. serta peningkatan fosfatase alkali dan konsentrasi hormon paratiroid. sedangkan pada rickets dapat melebar menjadi 2. 2. Pemeriksaan ultrasonografi dapat membantu mengevaluasi epifisis caput femur yang mengalami slipped serta berperan dalam mengevaluasi ginjal. menghilangnya zona kalsifikasi provisional serta mendeteksi Looser’s zone. Diagnosis banding rickets yang 11 . Sebagian besar pasien dengan rickets mempunyai kadar kalsium total yang normal atau rendah. biasanya kurang dari 5 ng/mL.5-3 mm.9 mm. Lebar epifisis normal berkisar 0. meningkatnya sinyal T2. kadar fosfat yang rendah.8 Diagnosis Banding Rickets Terdapat beberapa kelainan yang mempunyai kemiripan dengan rickets berdasarkan gambaran radiologis. Pemeriksaan laboratorium Hasil laboratorium pada pasien rickets dapat bervariasi sesuai dengan derajat defisiensi vitamin D yang terjadi. Meskipun demikian kadarnya tidak turun dengan ekstrim pada pasien rickets akibat defisiensi kalsium atau yang telah mendapat terapi vitamin D ataupun mendapat paparan sinar matahari yang cukup. Pemeriksaan skintigrafi dapat memperlihatkan cortical infractions yang kemudian akan berkembang menjadi Looser’s zones.

2. Pola trauma skeletal meliputi subperiosteal new bone formation. Osteogenesis imperfekta Osteogenesis imperfekta merupakan kelainan kongenital yang relatif jarang. non accidental injury. pemisahan epifisis. yang disebut juga metaphyseal corner fracture dan bucket handle fracture. fraktur metafisis atau classic metaphyseal lesion (CML). 1. CML terjadi pada sekitar 20% kasus fraktur akibat NAI dan biasanya dijumpai multipel. Fraktur dapat meluas parsial atau komplit menyeberangi metafisis. juga dengan kelainan gigi.18 Secara patologis fraktur meluas mendatar melalui spongiosa primer. dan bermanifestasi sebagai peningkatan fragilitas tulang dan osteoporosis. dan fraktur pada diafisis.dibahas berikut ini adalah osteogenesis imperfekta. shaken baby syndrome dan sebagainya. Temuan pada tulang yang paling sering berhubungan dengan NAI yaitu classic metaphyseal lesion (CML). tibia dan fibula proksimal 12 . battered child syndrome. Terdapat empat tipe osteogenesis imperfekta yang didasarkan pada gangguan kolagen spesifik yang terjadi. sendi serta kulit yang tipis. Faktur ini lebih sering terjadi pada ekstremitas bawah dan paling sering dijumpai di sekitar lutut. sehingga terdapat kelainan pada sklera. Fraktur seperti ini paling sering terjadi pada femur distal. Trauma tulang merupakan temuan yang paling sering dijumpai pada studi pencitraan anak dengan NAI. kornea. Non accidental injury (NAI) Non accidental injury (NAI) disebut juga sebagai Child abuse. Kelainan ini terjadi karena abnormalitas kolagen tipe I. dan skurvi. sendi dan kulit.

misalnya pada vertebra. serta dipastikan juga pasien mendapat paparan sinar matahari yang adekuat. serta lebih jarang dijumpai pada siku. Temuan dengan spesifisitas yang tinggi diantaranya adalah classic metaphyseal lesion. terutama pada costa posterior. 2. biasanya terkait diet. Fraktur juga dapat terjadi setelah akselerasi dan deselerasi ekstremitas yang tiba-tiba karena bayi diguncangkan dengan hebat dan direbut di thorax.000 IU. sedang dan rendah. Pada kelainan ini terjadi gangguan jaringan ikat untuk menghasilkan kolagen sehingga terdapat defek produksi osteoid oleh osteoblas dan berkurangnya ossifikasi endokhondral tulang. fraktur costa terutama aspek posterior.000-100. yang dapat membantu menyingkirkan adanya NAI.9 Penatalaksanaan Rickets Vitamin D-deficiency rickets dapat dicegah ataupun diterapi dengan pemberian vitamin D 500 IU setiap hari. Skurvi Skurvi disebabkan oleh defisiensi vitamin C atau asam askorbat. Fraktur terjadi dengan torsi dan traksi ekstremitas yang terjadi karena bayi direbut di lengan atau kaki. Terdapat temuan-temuan pada NAI yang mempunyai spesifisitas tinggi. Sedangkan pada vitamin D-resistant rickets diberikan terapi vitamin D dosis tinggi yaitu antara 50. femur proksimal. 3. fraktur yang tidak biasa. Fraktur terjadi pada thorax bayi. pergelangan tangan. serta dapat diberikan juga terapi fosfat yang disesuaikan dengan kadarnya dalam 13 . acromion. dan distal. humerus proksimal.

Penatalaksaan ortopedik juga dapat dilakukan sesuai dengan kondisi klinis pasien.serum. 14 .

 Osteotomi pada deformitas yang menetap. Insufisiensi tubulus renalis. Etiologi dari rickets adalah Defisiensi vitamin D. Diagnosis banding lain Non accidental injury (NAI). Diagnosis rickest antara lain adalah : Osteogenesis imperfekta. sehingga tidak terjadi deformitas tambahan akibat rekurensi penyakit. dan bermanifestasi sebagai peningkatan fragilitas tulang dan osteoporosis. Insufisiensi ginjal kronik. Osteogenesis imperfekta merupakan kelainan kongenital yang relatif jarang. Tatalaksana rickets adalah :  Pemberian obat-obatan untuk mengontrol penyakit. BAB III KESIMPULAN Rickets adalah penyakit yang menyebabkan tulang tidak tumbuh dengan kuat. genu varum. dan genu valgum. mudah terjadi fraktur. Skurvi 15 . sendi serta kulit yang tipis. yang tidak efektif dengan pengobatan lokal dan obat-obatan.  Pemasangan bidai pada deformitas torsional. dan deformitas. juga dengan kelainan gigi.

DAFTAR ISI 1.pp 15-50. 16 . 7.66. Donelly LF. Westra SJ. In: Daldrup HE. Rudolph AM. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. 5. Haller JO. et al. 2003. Pp 256. The McGraw-Hill companies inc. O’Hara SM. 3rd ed. Bonakdarpour A. Rudolph’s pediatrics. Jones BV. 3. pp193-4. Amirsys Inc. Babyn P. 2010. 2005. Pediatric radiology. Diagnostic imaging of musculoskeletal diseases: a systematic approach. Benton C. Primer of diagnostic imaging. Zollikofer CI. 21st ed. Springer. editor. Weissleder. 2009. Metabolic bone disorders. Slovis TL. Joshi A. Anton CG. Elsevier Mosby. 2. 6. Muskuloskeletal diseases. Essentials of pediatric radiology. Pp2156-62. Rudolph CD. 4. In: Bonakdarpour A.pp335-6. Harisinghani. Gooding CA. editor. 2011. Wittenberg. Diagnostic imaging pediatrics.2005. 1st ed. editor. Von Schulthess GK. Chen. Systematic approach to metabolic disease of bone. 2010. Cambridge University Press. Hodler J. 5th ed. Springer Verlag Italia.